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GM1神经节苷脂沉积病致病基因GLB1新变异c.101T>C(p.Ile34Thr)的识别和致病性分析
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作者 兰雪荣 邱建武 +2 位作者 李华 蔡香然 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期71-76,共6页
单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积。该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点。患儿,... 单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积。该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点。患儿,女,2岁5个月,因运动发育倒退1年余就诊。体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤,眼底镜检查无异常,四肢肌张力高,肘、膝、踝关节活动受限,膝腱反射亢进。血生化检查发现AST明显升高。24小时脑电图监测到频繁癫痫发作,弥漫性θ波活动增多,以右半球显著。头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影,边界不清;白质纤维束三维重建(DTI)提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏,以右侧为著。遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C > T(p.Ser149Phe)和c.101T > C(p.Ile34Thr)复合杂合突变,其中c.101T > C(p.Ile34Thr)未见文献报道。患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病。予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月,病情未见好转。 展开更多
关键词 GM1神经节苷脂沉积病 GLB1基因 基因变异 儿童
ZEB2基因变异致Mowat-Wilson综合征一例
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作者 王慧 闫淯淳 +5 位作者 李颀 张震 肖萍 李龙 袁新宇 姜茜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期150-152,共3页
1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.75... 1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C>A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异。结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征。 展开更多
关键词 基因变异 综合征 先天性巨结肠根治术 智力发育迟缓 先天性巨结肠术 患儿父母 分子遗传学 影像学检查
新生儿22q13缺失综合征1例报告 预览
3
作者 呼斯乐 刘春丽 +2 位作者 梅花 张艳波 刘春枝 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期72-73,共2页
22q13缺失综合征,也称Phelan-McDermid综合征,是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。在22q13区域的典型终端的任何异常的基因变异可能被诊断为22q13缺失综合症。22q13缺失综合征最常见的表现为:中... 22q13缺失综合征,也称Phelan-McDermid综合征,是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。在22q13区域的典型终端的任何异常的基因变异可能被诊断为22q13缺失综合症。22q13缺失综合征最常见的表现为:中重度智力缺陷、发育迟缓、语言发育落后、新生儿期肌张力低下、特殊外观特征、自闭症样表现等。 展开更多
关键词 新生儿期 综合征 染色体缺失 肌张力低下 基因变异 智力缺陷 发育迟缓 发育落后
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新生儿Joubert综合征一例
4
作者 李恒 王国华 +1 位作者 王宝英 徐巍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-64,共2页
患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院。临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低。先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的"中线裂""蝙... 患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院。临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低。先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的"中线裂""蝙蝠翼状"和"三角形"第4脑室、"磨牙征"而确诊为新生儿Joubert综合征。基因检测患儿TMEM67基因(8q22/NM_153704.5)外显子8发现错义突变c.725A>G,患儿母亲携带有相同的基因变异;外显子16发现了错义突变c.1645C>T,其父亲携带有相同的基因变异。 展开更多
关键词 新生儿缺氧缺血性脑病 JOUBERT综合征 头颅磁共振成像 呼吸困难 错义突变 基因变异 自主活动 临床表现
广州市人感染H7N9禽流感病毒高致病性变异株监测与基因进化分析 预览
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作者 曹蓝 李魁彪 +7 位作者 陆剑云 陈艺韵 刘艳慧 鲁恩洁 马钰 夏丹 刘文辉 狄飚 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期107-112,119共7页
目的通过对广州市人感染H7N9禽流感病毒高致病性变异株基因变异和进化特点进行分析,掌握本地区H7N9病毒病原学特点,为疾病防控提供参考。方法选取2017年广州市人感染H7N9禽流感病毒阳性标本10份,提取核酸扩增HA、NA、M基因进行测序,通... 目的通过对广州市人感染H7N9禽流感病毒高致病性变异株基因变异和进化特点进行分析,掌握本地区H7N9病毒病原学特点,为疾病防控提供参考。方法选取2017年广州市人感染H7N9禽流感病毒阳性标本10份,提取核酸扩增HA、NA、M基因进行测序,通过生物信息学软件分析病毒重要蛋白突变情况和遗传进化特点。结果广州地区H7N9禽流感病毒基因同源性差异较大,大部分毒株基因与广东毒株同源性最高,部分毒株基因与河南、内蒙古等地毒株同源性最高。监测到5株病毒为H7N9禽流感病毒高致病性变异株,部分病毒出现了HA蛋白Q226L的突变,提示对人呼吸道上皮细胞SAα-2,6Gal受体结合能力增加。HA蛋白和NA蛋白上糖基化位点均有一定的增加和缺失突变。HA、NA和M1蛋白上毒力相关位点均突变增强。M2蛋白均呈现耐药突变,同时监测到2株高致病性突变株出现对神经氨酸酶抑制剂的耐药突变。遗传进化结果显示,HA基因和NA基因在华南和华东分支均有分布,M1基因进化特点相对复杂,分别与华南地区H9N2、H7N9病毒,及北方地区的H7N9病毒重组。结论2017年广州地区发现2株对达菲耐药的人感染H7N9禽流感病毒高致病性变异株。H7N9禽流感病毒在广州地区不断发生进化重组,具有遗传多样性和复杂性,提示高致病性耐药株有向华南以外地区传播的风险。 展开更多
关键词 人感染H7N9禽流感病毒 高致病性突变株 耐药 基因变异 遗传进化
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同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习
6
作者 穆攀伟 林可意 +2 位作者 赵鑫 曾龙驿 洪悦民 《新医学》 2018年第3期194-199,共6页
目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以“ABCG2”“SLC2A9”“SLC22A12”“MTHFR”分别与“痛风/gout”或“高尿酸血症/hyperuricemia”组合作为关键词,在中国期刊全文数据库、万... 目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以“ABCG2”“SLC2A9”“SLC22A12”“MTHFR”分别与“痛风/gout”或“高尿酸血症/hyperuricemia”组合作为关键词,在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:421C>Ars2231142);SLC2A9:881G>Ars3733591);SLC22A12:831-192C>A(rs893006)。文献检索结果显示,ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇,SLC2A9和痛风/高尿酸血症英文文献138篇、中文文献8篇,SLC22A12和痛风/[JP]高尿酸血症英文文献139篇、中文文献4篇,MTHFR和痛风/高尿酸血症英文文献11篇、中文文献5篇。尚无报道同时具有ABCG2、SLC2A9和SLC22A123个基因异常的病例。结论遗传因素在痛风和高尿酸血症中起着非常重要的作用,对于严重痛风患者应该及时进行基因检测 展开更多
关键词 痛风 基因变异 ABCG2基因 SLC2A9基因 SLC22A12基因 MTHFR基因
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三倍体香蕉优良品种‘Grand Nain’全基因组变异挖掘 被引量:1
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作者 邵秀红 胡春华 +4 位作者 盛鸥 毕方铖 邓贵明 杨乔松 易干军 《植物生理学报》 CSCD 北大核心 2018年第4期581-593,共13页
为全面揭示香蕉(Musa spp.)优良品种的全基因组变异类型,本研究采用高通量重测序技术,对当前香蕉主栽品种‘Grand Nain’(AAA group,Cavendish subgroup)开展全基因组重测序,测序深度53.79 X。与野生香蕉‘DH-Pahang’参考基因组比... 为全面揭示香蕉(Musa spp.)优良品种的全基因组变异类型,本研究采用高通量重测序技术,对当前香蕉主栽品种‘Grand Nain’(AAA group,Cavendish subgroup)开展全基因组重测序,测序深度53.79 X。与野生香蕉‘DH-Pahang’参考基因组比对,共检测到4 598 633个单核苷酸多态位点(SNP),484 752个小片段插入缺失位点(Indel),57 047个结构变异(SV),共导致36 277个基因变异;代谢通路分析(KEGG)发现,植物激素信号转导途径相关基因的变异最多,存在442个基因变异,其中乙烯合成和信号转导途径中1-氨基环丙烷-1-羧酸氧化酶基因(ACO)、1-氨基环丙烷-1-羧酸合成酶基因(ACS)、EIN3/EILs、ERS、RAN、EBF、EIN2等基因都存在变异。特别是序列分析发现‘Grand Nain’中的Ma ACO1基因与参考基因组相比存在2个变异位点并导致氨基酸的突变,且在A和B基因组中MaACO1基因存在2个相邻的变异位点。本研究为香蕉贮藏保鲜等相关分子标记开发、基因功能研究,以及基于基因组编辑技术的香蕉遗传改良提供依据。 展开更多
关键词 香蕉 基因组重测序 单核苷酸多态 小片段插入缺失 结构变异 基因变异
HBV基因型、基因亚型及基因变异与原发性肝癌的关系 预览
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作者 石光英 郭新文 谢敬东 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2018年第5期268-272,共5页
目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型、基因亚型及基因变异与原发性肝癌(PHC)的关系,为制定PHC的预防和治疗措施提供科学依据。方法收集新疆生产建设兵团医院2013年3月至2016年3月共4例感染HBV基础上的PHC患者,利用荧光定量PCR法检测HB... 目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型、基因亚型及基因变异与原发性肝癌(PHC)的关系,为制定PHC的预防和治疗措施提供科学依据。方法收集新疆生产建设兵团医院2013年3月至2016年3月共4例感染HBV基础上的PHC患者,利用荧光定量PCR法检测HBV DNA,酶联免疫法检测HBeAg。应用PCR方法检测患者HBV基因型、基因亚型分布特征,检测HBV基因变异情况。结果此4例感染HBV基础上的PHC患者中,3例患者HBeAg(+),HBeAg阳性率为75%。4例患者中3例HBV DNA(+),定量检测结果分别为2.03×10^5 IU/ml、2.56×10^6 IU/ml、3.12×10^5 IU/ml;1例患者HBV DNA(-)。检测患者基因型为B型1例(B2亚型),C型3例(C1亚型1例,C2亚型2例)。HBV B2亚型、C1亚型和1例C2亚型患者,分别在APC、CTNNB1、IGF2R基因处出现基因变异;1例C2亚型患者(80岁),在UGT1A5、ZFYVE16、MALRD1基因的外显子序列检测中发现移码变异。结论HBV基因型,尤其是C型可能是PHC发生的危险因素。基因变异与PHC的发生发展可能也存在密切关系。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 基因 基因亚型 基因变异 原发性肝癌
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程序代码里的优选实验 预览
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作者 陈凯 《中国信息技术教育》 2018年第1期19-21,共3页
算法对世界的巨大改变无可否认,然而对于知识技术水平有限的初学者来说,某些算法具体实现的复杂性确实令人望而生畏,即便大致了解了某个著名的算法的基本原理,或者在工作、生活中使用到了该算法的成果,也很难从代码实现的角度去体... 算法对世界的巨大改变无可否认,然而对于知识技术水平有限的初学者来说,某些算法具体实现的复杂性确实令人望而生畏,即便大致了解了某个著名的算法的基本原理,或者在工作、生活中使用到了该算法的成果,也很难从代码实现的角度去体验、实证算法的作用,更遑论要结合实际问题做需求分析并编写出有实用价值的程序了。以遗传算法为例,它涉及到情境创设、基因编码、适应度函数评分、选择函数设置、基因重组、基因变异等诸多步骤,且每个步骤都对应着相当多的程序代码量,教学者的任务一方面是尽量尝试设计简单有趣的任务情境,另一方面是将复杂的算法自顶向下分解成小任务,通过每个小任务的编码实证,让学习者体会这一段代码所体现出来的思想方法。上一期文章《程序代码里的遗传》所介绍的内容重点在于如何将情境创设和基因编码过程变得有趣形象,本期文章所介绍的活动内容,是在人工干预的条件下,让随机图形变得越来越像某种图形,重点在于如何将基因重组变异的过程直观显现出来。 展开更多
关键词 程序代码 遗传算法 实验 基因编码 情境创设 基因重组 基因变异 适应度函数
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KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)
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作者 于淑杰 包新华 +2 位作者 綦莹 王春雨 李冠群 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期924-926,共3页
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越... 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越来越被人们重视,目前已被证实SCN1B、SCN1A、SCN2A、GABRG2和GABRD是其致病基因。近年来随着二代测序技术的发展,其他癫痫相关基因变异亦可能引起GEFS+。 展开更多
关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 KCNQ3基因 SCN3A基因 基因变异
72例安徽地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异观察 预览
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作者 胡海利 李卫东 +3 位作者 邵子瑜 李辉 徐军杨 宋旺生 《山东医药》 2018年第3期70-72,共3页
目的观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系。方法采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上下游200个碱基对的内... 目的观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系。方法采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上下游200个碱基对的内含子,对可疑变异位点进行一代测序验证,可疑大片段缺失重复进行多重连接探针扩增验证。结果 72例HPA患儿共检出复合杂合及纯合变异64例,1个位点变异6例、3个以上变异位点2例。常见变异类型依次为R243Q(12.86%)、R53H(12.14%)、Y204C(7.86%)、V399V(6.43%)、R241C(4.29%)、IVS4-1G〉A(4.29%)、R111X(4.29%)、R413P(3.57%)、Y356X(2.86%)、A434D(2.14%)、R158W(2.14%)、Y166X(2.14%)。经典型PKU最常见PAH基因变异类型为R243Q、Y204C、V399V、R111X、IVS4-1G〉A、R413P、G257V,共占61.4%;轻度PKU最常见PAH基因变异类型为R243Q、R241C、Y204C、V399V、Y356X、R413P、R158W,共占67.65%;轻度HPA最常见PAH基因变异类型为R53H、R243Q、D101N、R111X、V230I,共占48.98%。结论安徽地区HPA患儿PAH基因热点变异类型为R53H、R243Q、R241C、Y204C、V399V、R111X、IVS4-1G〉A、Y356X、R413P、R158W。轻度HPA患儿PAH基因变异类型主要为R53H中,经典PKU和轻度PKU患儿中未发现较集中的PAH基因变异类型。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 基因测序 安徽省
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ACAN基因变异致家族性身材矮小一家系报告 预览
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作者 曾婷 廖林燕 +4 位作者 李牛 王剑 彭集 郭毅 李红辉 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期463-466,共4页
目的分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征。方法回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料。检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系。结... 目的分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征。方法回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料。检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系。结果患儿分别为9岁10个月和7岁的两兄弟,身材均矮小;其父母亲身高均为150 cm,非近亲婚配;叔叔和爷爷亦为矮小身材。基因测序证实两兄弟的ACAN基因12号外显子处均存在杂合变异c.6193 del C(p.Gln2065Serfs*27),均遗传自父亲。检索到英文文献11篇,包括本研究在内,在41个家系中发现33个存在ACAN基因致病性变异,包含4个来自中国患儿的变异,但未见中文文献报道。临床表现以特发性矮小最为多见,多为家族性遗传,也可散发。部分患儿还合并有骨关节炎、椎间盘突出或退化等症状。大部分患儿骨龄提前,但亦有部分正常甚至落后。予生长激素联合促性腺激素释放激素类似物推迟青春期治疗可有效改善身高。结论 ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小,具显著的家系遗传特征,其临床特征与基因型不具备特征性联系。 展开更多
关键词 家族性身材矮小 ACAN基因 高通量测序 基因变异
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镇江地区人乳头状瘤病毒16型E6基因变异分析 预览
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作者 吴瑶 吴亮 +5 位作者 阴晴 周亚玲 邹治情 戴晓玥 姜旭淦 陈盛霞 《临床医学进展》 2018年第10期935-943,共9页
目的:研究镇江地区人乳头瘤病毒16型(HPV-16) E6基因变异情况,为HPV防治提供流行病学数据。方法:采用HPV分型检测试剂盒筛选我院女性患者宫颈脱落细胞样本中HPV-16型病毒阳性标本,并利用E6基因特异性引物扩增HPV-16型病毒阳性标本中病... 目的:研究镇江地区人乳头瘤病毒16型(HPV-16) E6基因变异情况,为HPV防治提供流行病学数据。方法:采用HPV分型检测试剂盒筛选我院女性患者宫颈脱落细胞样本中HPV-16型病毒阳性标本,并利用E6基因特异性引物扩增HPV-16型病毒阳性标本中病毒E6基因全长。PCR产物经测序后,采用BLAST比对分析基因突变位点,并使用软件MEGA 5.0以邻接法(Neighbor Joining, NJ)进行进化树分析。结果:从650例样本检出35例HPV-16型病毒阳性,感染率为27.3%。在35例HPV-16型病毒样本中,20例样本的E6基因在220位核苷酸发生碱基错义突变,突变频率为57%;14例样本的E6基因在178位核苷酸发生碱基错义突变,突变频率为40%;另有8例样本的E6基因在702位核苷酸发生碱基同义突变,突变频率为23%。进化树分析结果表明,镇江地区流行株主要为亚洲变异型,没有发现非洲1型,非洲2型,亚洲美洲及北美洲变异型。结论:镇江地区HPV-16型病毒的E6基因普遍存在突变,该突变可能导致感染者癌变概率的增加,同时分析本地区HPV病毒突变热点区域和保守区域也可以为研究针对中国人群的宫颈癌疫苗的研制提供线索。 展开更多
关键词 HPV-16 E6基因 基因变异
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1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析
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作者 林桂枝 邱建武 +2 位作者 程映 林伟霞 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期758-764,共7页
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷... 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常。二代测序(NGS)发现患儿ABCB11基因存在两个错义变异:c.1493T〉C(p.Ile498Thr)和c.1502T〉G(p.Val501Gly),分别来自其父母。前者为文献报道的致病性变异;c.1502T〉G为未见报道的新变异类型,受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 ABCB11基因 基因变异 儿童
乳光牙本质患者的基因变异分析及患牙的组织学观察 预览
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作者 李芳 刘洋 +1 位作者 刘浩辰 冯海兰 《北京大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第4期666-671,共6页
目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编... 目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码区并测序,测序结果与数据库比对;收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析,并与正常对照牙齿相比较。结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现,即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等,且伴发釉质发育不全和骨性反牙合表现。在DSPP基因中发现16个基因变异位点(c.727G〉A,c.897A〉G,c.2053_2054ins18bp,c.2548G〉A,c.2645_2646ins9bp,c.2706T〉C,c.2878A〉G,c.3004A〉G,c.3069_3086del18bp,c.3249A〉C,c.3264T〉C,c.3266_3400del135bp,c.3418A〉G,c.3454G〉A,c.3461_3462ins18bp,c.3606C〉T),经分析均为多态性位点,患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显。扫描电子显微镜下,患牙牙本质小管数目减少,排列稀疏不规则,釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形。能谱分析结果为患牙中镁元素含量(0.615 0%±0.261 6%)比对照牙(1.283 3%±0.322 1%)低,差异有统计学意义(P=0.040);患牙中钙元素含量较对照牙高(34.865 0%±0.388 9%vs.29.221 7%±2.248 4%),差异有统计学意义(P=0.015);患牙钙磷比比值为1.981 2±0.019 3,而对照牙为1.775 9±0.111 6,差异有统计学意义(P=0.049);患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高,但差异没有统计学意义。结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱,可为进一步的基因和组织学研究提供参考。 展开更多
关键词 牙本质发育不全 表型 牙本质涎磷蛋白基因 基因变异 组织学
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西南地区汉族人群慢性胰腺炎糜蛋白酶C基因突变分析 预览
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作者 汪洋 严茂林 陈和平 《山东医药》 2018年第38期1-4,共4页
目的分析西南地区汉族人群慢性胰腺炎(CP)糜蛋白酶C(CTRC)基因突变情况,从基因层面探讨西南地区汉族人群CP发病的机制。方法 收集108例西南地区汉族CP患者(CP组)和150例健康对照者(对照组)的外周血,提取白细胞核DNA进行CTRC基因全外显... 目的分析西南地区汉族人群慢性胰腺炎(CP)糜蛋白酶C(CTRC)基因突变情况,从基因层面探讨西南地区汉族人群CP发病的机制。方法 收集108例西南地区汉族CP患者(CP组)和150例健康对照者(对照组)的外周血,提取白细胞核DNA进行CTRC基因全外显子测序,在线分析比较测序结果,分析CTRC基因突变情况。建立显性遗传模型,根据临床资料分析遗传与吸烟、饮酒的相关性。结果 CP组CTRC基因外显子检出c.611G>A、c.703G>T、c.736C>T杂合错义突变各1例,对照组外显子区域未检出CTRC基因突变。另外发现5个单核苷酸多态性(SNP)位点,均位于内含子区域,分别为c.40+92T>A、c.40+133G>A、c.493+49G>C、c.493+51C>A、c.793-137A>G,其中CP组上述位点发生频率分别为0、12.96%、19.44%、7.41%、16.67%,对照组上述位点发生频率分别为2.67%、5.33%、7.33%、6.67%、16.00%,CP组c.40+133G>A、c.493+49G>C位点发生频率高于对照组(P均<0.05)。CP组SNP位点c.40+133G>A、c.493+49G>C基因型频率和等位基因频率均高于对照组(P<0.05或<0.01)。在显性模型下,CP组与对照组携带c.40+133G>A位点或c.493+49G>C位点改变的人群,CP患病风险均增加(P均<0.05)。在吸烟因素存在的情况下,c.493+49G>C位点改变的组间分布差异有统计学意义(OR=4.667,95%CI为1.341~16.239,P<0.05)。结论 c.611G>A、c.703G>T、c.736C>T杂合错义突变可能与西南汉族人群CP发病有关,SNP位点c.40+133G>A和c.493+49G>C可能为西南地区汉族人群CP易感位点,有SNP位点c.493+49G>C改变的吸烟者可能有CP发病倾向。 展开更多
关键词 慢性胰腺炎 糜蛋白酶C基因 单核苷酸多态性 基因变异 西南地区 汉族
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家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析 预览
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作者 崔清洋 逯军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期761-764,共4页
目的 探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法 采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿... 目的 探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法 采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果 患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr 17833 Phe)、c.66590G>A(p.Arg 22197 Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论 首次发现TTN基因c.53498A>T、c.66590G>A和c.8434G>C三个变异位点。 展开更多
关键词 家族性扩张型心肌病 TTN基因 基因变异
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CFTR基因在先天性双侧输精管缺如中的研究进展
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作者 白松 吴斌 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期957-961,共5页
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于... 先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于胚胎植入前遗传学诊断,以避免子代发生CBAVD或携带CFTR变异基因。但是该基因变异类型繁多,与种族密切相关,差异巨大。现将CFTR基因在CBAVD中的研究进展综述如下。 展开更多
关键词 囊性纤维化跨膜转导子(CFTR)基因 先天性双侧输精管缺如(CBAVD) 基因变异
白细胞介素10受体A基因变异相关炎症性肠病合并感染性肠炎
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作者 陈丹 陈洋 +6 位作者 章里西 周宝桐 王薇 宋红梅 康军仁 李骥 钱家鸣 《中华消化杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期783-786,共4页
腹泻是常见的临床症状。现报道1例以“腹泻、腹痛、发热”为主要表现的患儿,经完善病原学筛查及基因检测等后被诊断为白细胞介素10受体A(interleukin-10 receptor A,IL-10RA)基因变异相关IBD合并感染性肠炎,旨在理清慢性腹泻、结... 腹泻是常见的临床症状。现报道1例以“腹泻、腹痛、发热”为主要表现的患儿,经完善病原学筛查及基因检测等后被诊断为白细胞介素10受体A(interleukin-10 receptor A,IL-10RA)基因变异相关IBD合并感染性肠炎,旨在理清慢性腹泻、结肠溃疡的诊疗思路,并增加对IL-10RA基因突变所致IBD的认识,以提高临床医师对该病的诊治水平。 展开更多
关键词 白细胞介素10受体 感染性肠炎 基因变异 炎症性肠病 RECEPTOR 慢性腹泻 临床症状 主要表现
传统零售巨头:基因变异有多难
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作者 包永辉 刘巍巍 《半月谈》 2018年第18期60-62,共3页
作为传统家电零售业的巨无霸,苏宁电器在2009年开始向互联网转型时,许多人并不看好,有人甚至断言:“搞互联网要有基因,让苏宁搞互联网无异于基因变异,是根本不可能的!”
关键词 家电零售业 基因变异 传统 苏宁电器 2009年 互联网
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