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8876例不同性别患者尖锐湿疣组织HPV基因型对比研究 认领
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作者 曾成龙 朱继锋 +4 位作者 朱冠男 冯婷 闫丹 赵小东 王胜春 《中国麻风皮肤病杂志》 2020年第5期272-274,共3页
目的:分析男性和女性尖锐湿疣患者HPV基因型分布特点。方法:回顾性分析2010年9月至2019年9月我院确诊的8876例CA患者(男5717例,女3159例)HPV基因型。结果:男女患者均以20~29岁最多。女性多重感染率为47.07%,高于男性的36.85%,差异具有... 目的:分析男性和女性尖锐湿疣患者HPV基因型分布特点。方法:回顾性分析2010年9月至2019年9月我院确诊的8876例CA患者(男5717例,女3159例)HPV基因型。结果:男女患者均以20~29岁最多。女性多重感染率为47.07%,高于男性的36.85%,差异具有统计学意义(χ^2=88.144,P<0.0001)。女性高危型的感染率为46.35%,高于男性的34.60%,差异具有统计学意义(χ^2=120.069,P<0.0001)。结论:男性和女性CA患者HPV基因型分布特点不同,女性多重感染率和高危型HPV感染率显著高于男性。 展开更多
关键词 尖锐湿疣 性别 HPV 基因型
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接种菌根真菌对不同磷效率基因型大豆生长和磷吸收的影响 认领
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作者 辜晓婷 覃金转 王秀荣 《中国生态农业学报(中英文)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期357-364,共8页
接种丛枝菌根真菌(AMF)能显著促进大豆生长和对磷的吸收,但不同磷效率基因型大豆对AMF接种的响应还少有报道。为探究接种AMF对不同磷效率基因型大豆生长和磷转运基因表达的影响,以磷高效大豆BX10和磷低效大豆BD2为试验材料进行盆栽试验... 接种丛枝菌根真菌(AMF)能显著促进大豆生长和对磷的吸收,但不同磷效率基因型大豆对AMF接种的响应还少有报道。为探究接种AMF对不同磷效率基因型大豆生长和磷转运基因表达的影响,以磷高效大豆BX10和磷低效大豆BD2为试验材料进行盆栽试验,设置接菌和不接菌处理,对大豆干重、菌根侵染性状、氮磷养分含量、根系性状,以及菌根诱导的磷转运基因表达进行了分析。结果表明,AMF接种显著促进了大豆的磷吸收,并且接菌效果存在显著的基因型差异,接种AMF显著增加了BD2的地上部干重、磷含量以及植株总磷吸收量,但只增加了BX10的地上部磷含量和总磷吸收量,对植株地上部干重没有显著影响。无论接种与否,BD2的地上部磷含量均显著高于BX10,表明磷低效的BD2具有较高的植株体内磷转运能力。不接菌条件下,两个大豆基因型根系性状无显著差异;接种AMF后BX10的根系体积和根系平均直径均显著高于BD2。BD2的菌根生长反应(MGR)和菌根磷反应(MPR)均显著高于BX10,对菌根依赖性更高。此外,在接菌处理的BD2根系,代表菌根途径磷吸收的磷转运基因GmPT8、GmPT9和GmPT10表达均显著高于BX10;相应地,BD2的总磷吸收量也显著高于BX10。以上结果表明,接种AMF对促进磷低效大豆BD2生长和磷吸收的作用更大,这可能主要是由于BD2菌根途径的磷吸收量较高,体内磷转运效率较高。以上结果将为研究AMF接种对磷吸收的贡献提供理论依据。 展开更多
关键词 丛枝菌根真菌 大豆 磷效率 基因型 磷吸收 根系性状 磷转运基因
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北京市市售结球生菜诺如病毒和轮状病毒污染状况调查 认领
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作者 严寒秋 陈艳伟 +4 位作者 田祎 李伟红 刘白薇 高志勇 王全意 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期151-154,共4页
目的调查北京市市售结球生菜诺如病毒(norovirus,NoV)和轮状病毒(rotavirus,RV)污染情况。方法2015年11月至2016年10月,在北京市某菜市场摊位采集结球生菜54件。用离心法和直接法,分别对应3种洗脱液洗脱菜叶中病毒并浓缩,用荧光PCR法检... 目的调查北京市市售结球生菜诺如病毒(norovirus,NoV)和轮状病毒(rotavirus,RV)污染情况。方法2015年11月至2016年10月,在北京市某菜市场摊位采集结球生菜54件。用离心法和直接法,分别对应3种洗脱液洗脱菜叶中病毒并浓缩,用荧光PCR法检测NoV和RV核酸。用半巢式RT-PCR方法扩增NoV阳性样本的衣壳蛋白区基因,PCR产物直接测序,用BioEdit7.0.9.0软件进行序列比对,用MEGA6.06软件构建进化树。结果54件结球生菜,未检出RV。NoV总检出率为11.1%(6/54),其中GI组1件、GⅡ组3件、GI/GⅡ组混合2件。春夏秋冬季检出率依次为8.3%(1/12)、0.0%(0/8)、28.6%(4/14)和5.0%(1/20)。1件GⅡ阳性样本测序成功,为GⅡ.3基因型,该毒株与2014年广东省人源毒株KY348698相似性最高100.0%。结论北京市市售部分结球生菜存在人源NoV污染,生食未洗净结球生菜有引起病毒性急性胃肠炎的风险。 展开更多
关键词 结球生菜 诺如病毒 轮状病毒 基因型
湖南省首起输入性基孔肯雅热疫情的发现与病原学诊断 认领
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作者 何方玲 张恒娇 +8 位作者 王娟 何舰 龙绪湘 刘蓓 杨锐 胡世雄 湛志飞 蔡亮 高立冬 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期175-179,共5页
目的确认湖南省首起输入性基孔肯雅热(Chikungunya fever,CHIK)疫情。方法采集病例和同行人员的血清标本,采用实时荧光定量PCR方法进行登革病毒(Dengue virus,DENV)、黄热病毒(Yellow fever virus,YFV)、基孔肯雅病毒(Chikungunya virus... 目的确认湖南省首起输入性基孔肯雅热(Chikungunya fever,CHIK)疫情。方法采集病例和同行人员的血清标本,采用实时荧光定量PCR方法进行登革病毒(Dengue virus,DENV)、黄热病毒(Yellow fever virus,YFV)、基孔肯雅病毒(Chikungunya virus,CHIKV)核酸检测,对核酸检测阳性病毒标本进行基因序列测定,对测序结果进行生物信息学分析,构建系统进化树。结果病例血清标本CHIKV核酸阳性,5名同行人员中有1人血清标本CHIKV核酸阳性。基因序列Blast比对显示与CHIKV序列同源性>99%。系统进化树显示感染CHIKV属于ECSA基因型。结论通过流行病学调查和病原学检测,确定了湖南省首起输入性CHIK疫情。 展开更多
关键词 基孔肯雅热 基孔肯雅病毒 系统进化树 基因型
早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究 认领
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作者 陈晓瑜 常杏芝 +6 位作者 傅晓娜 葛琳 范燕彬 刘洁玉 王志强 张巍 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期408-412,共5页
目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理... 目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果:3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论:早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。 展开更多
关键词 肌营养不良 面肩肱 分子诊断技术 基因型
深圳地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析 认领
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作者 阚丽娟 蔡钦泉 +7 位作者 覃俊龙 莫云均 张丽军 陈亚琼 李瑞 李悦 张秀明 李育敏 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第10期1179-1182,共4页
目的分析深圳地区血红蛋白(Hb)Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据。方法收集该院72397例标本,分为成年男性、成年女性及新生儿,采用毛细管电泳法对Hb Q-Thailand进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序法进行DN... 目的分析深圳地区血红蛋白(Hb)Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据。方法收集该院72397例标本,分为成年男性、成年女性及新生儿,采用毛细管电泳法对Hb Q-Thailand进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,采用跨越断裂点PCR法和PCR结合反向点杂交法进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果深圳地区人群Hb Q-Thailand的携带率为0.039%。成年男性Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合缺失的Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、Hb Q-Thailand和HbA2+变异体分别为(144.0±5.0)g/L、(80.7±2.1)fL、(27.1±0.1)pg、(26.6±3.3)%和(2.3±0.3)%;成年女性分别为(121.0±13.2)g/L、(76.7±3.1)fL、(25.7±1.6)pg、(28.5±0.9)%和(2.5±0.3)%;新生儿Hb电泳分析结果为HbA(13.7±4.1)%、HbF(64.9±4.1)%、Hb Q-Thailand(21.0±2.7)%和Hb Bart′s(0.4±0.1)%。结论深圳地区Hb Q-Thailand以杂合子常见,并与-α4.2缺失型珠蛋白生成障碍性贫血连锁遗传,临床需重视其表型与基因型的规律,以进行产前筛查和遗传咨询。 展开更多
关键词 血红蛋白Q-Thailand 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学表 基因型
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MYH9相关疾病基因型与表型相关性及治疗策略的研究进展 认领
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作者 连晓强 刘小军 郝冀洪 《疑难病杂志》 CAS 2020年第4期428-432,共5页
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异... MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等非血液系统症状。MYH9相关疾病的突变型多达137种,并与表型具有一定相关性:当突变位于非肌性肌球蛋白重链ⅡA的头部动力区,患者的出血倾向较严重,伴发非血液系统症状风险更高且进展更快;而携带非肌性肌球蛋白重链ⅡA杆、尾部结构域突变的患者,出血表现相对较轻,伴发非血液系统症状的风险相对较低。这种基因型与表型的相关性为临床早期诊断、风险预测及早期干预奠定了理论基础。文章对近年来MYH9-RD基因型与表型的相关性及治疗策略的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 MYH9相关疾病 非肌性肌球蛋白重链ⅡA 基因型 治疗策略
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中国桂北地区汉族人MFG-E8基因rs1878326C>A遗传多态性研究 认领
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作者 王迪 黄小凤 +3 位作者 莫丽军 蒋惟 向晓华 韦传东 《右江医学》 2020年第2期96-100,共5页
目的研究乳脂球表皮生长因子8(milk fat globule epidermal growth factorⅧ,MFG-E8)基因单核苷酸多态性在中国桂北地区汉族人群中的分布频率及其在不同种族间分布的差异。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)和DN... 目的研究乳脂球表皮生长因子8(milk fat globule epidermal growth factorⅧ,MFG-E8)基因单核苷酸多态性在中国桂北地区汉族人群中的分布频率及其在不同种族间分布的差异。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)和DNA直接测序的方法检测183例中国桂北地区汉族人群MFG-E8基因rs1878326C>A的位点,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的五类人群(非洲人、美籍人、欧洲人、东亚人和南亚人)的SNP分型数据,比较分析这五类人群的基因型及等位基因的分布频率。结果中国桂北地区汉族人群中MFG-E8基因rs1878326C>A位点存在多态性,其基因型在男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率在男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs1878326C>A位点的基因型与非洲人和美籍人比较差异有统计学意义(P<0.01);等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05或0.01);而与欧洲人、东亚人及南亚人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国桂北地区汉族人群中MFG-E8基因存在多态性,与非洲人和美籍人比较差异有统计学意义。这种差异可能为其在不同疾病的研究提供前瞻性基础资料。 展开更多
关键词 乳脂球表皮生长因子8 单核苷酸多态性 基因型 基因频率
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老年脑卒中患者分离的大肠埃希菌耐药特点及机制研究 认领
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作者 于善英 朱美爱 孙爱华 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第9期1053-1055,共3页
目的了解老年脑卒中住院患者分离的大肠埃希菌耐药特点、超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检出率、ESBLs基因型及携带模式。方法回顾分析本院老年脑卒中住院患者分离的206株大肠埃希菌对16种抗生素耐药性,双纸片协同试验检测大肠埃希菌产ESBLs... 目的了解老年脑卒中住院患者分离的大肠埃希菌耐药特点、超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检出率、ESBLs基因型及携带模式。方法回顾分析本院老年脑卒中住院患者分离的206株大肠埃希菌对16种抗生素耐药性,双纸片协同试验检测大肠埃希菌产ESBLs率,PCR及产物测序确定菌株ESBLs基因型及携带模式。结果未见亚胺培南和美罗培南耐药株,49. 5%的菌株产ESBLs,产ESBLs菌对大部分抗菌药物的耐药率明显高于非产ESBLs株,TEM和CTXM基因型是ESBLs优势编码基因,TEM+CTX-M携带模式最常见。结论本地区大肠埃希菌对碳青霉烯类抗生素敏感,产ESBLs菌株耐药率远较不产ESBLs菌株高,应加强对大肠埃希菌ESBLs监测,有效控制产ESBLs大肠埃希菌的散播以及耐药基因的传播。 展开更多
关键词 老年脑卒中患者 大肠埃希菌 超广谱Β-内酰胺酶 耐药性 基因型
UGT1A1基因Gly71Arg突变与维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿相关性研究 认领
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作者 日孜万古丽·买吐送 邱红 塔西甫拉提·阿力马斯 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2020年第2期127-129,共3页
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1,UGT1A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性。方法选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾... 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1,UGT1A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性。方法选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾尔族新生儿,根据血清胆红素水平纳入高胆组(血清胆红素≥342μmol/L)和对照组(血清胆红素≤257μmol/L)。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因Gly71Arg位点,对其产物扩增并进行DNA测序。计算UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因出现频率,并应用SPSS 16.0统计软件进行两组比较,采用Logistic回归分析法分析UGT1A1基因Gly71Arg突变对维吾尔族新生儿高胆红素血症的影响。结果共纳入223例新生儿,其中高胆组101例,对照组122例,两组患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、日龄及母乳喂养率等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。高胆组和对照组均可检出GG、GA、AA 3种基因型,高胆组A等位基因频率为20.8%(42/202),对照组为12.7%(31/244),差异有统计学意义(P<0.05)。与携带GG基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(AA+GA型)可增加新生儿高胆红素血症的发生风险(OR=2.201,95%CI 1.232~3.934)。结论UGT1A1基因Gly71Arg突变可增加维吾尔族新生儿高胆红素血症发生风险。 展开更多
关键词 高胆红素血症 新生儿 基因型 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 维吾尔族
RB1^+/+MYCN^A型视网膜母细胞瘤研究进展 认领
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作者 李薇薇 周希瑗 《国际眼科纵览》 2020年第2期133-139,共7页
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的眼部恶性肿瘤,“二次突变假说”认为RB1抑癌基因的两个等位基因在视网膜发育过程中相继失活,导致RB1^-/-型RB的发生。最新研究发现约2%的RB患者体内MYCN原癌基因高度扩增的同时不伴有RB... 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的眼部恶性肿瘤,“二次突变假说”认为RB1抑癌基因的两个等位基因在视网膜发育过程中相继失活,导致RB1^-/-型RB的发生。最新研究发现约2%的RB患者体内MYCN原癌基因高度扩增的同时不伴有RB1基因突变,因此将RB1+/+MYCN^A作为RB一种新的致病基因型。此型RB较经典RB1^-/-型RB起病早、侵袭性强、保眼率低。MYCN基因也为RB精准治疗提供了研究新靶点。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 基因型 RB1 MYCN
人细小病毒B19分子生物学研究进展 认领
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作者 董衍明 李京京 +3 位作者 徐鹏 李毅 马立新 王媛 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期879-890,共12页
人细小病毒B19(Human parvovirus B19,简称B19病毒),是目前为止已知能够感染并引起人类疾病的两种细小病毒科成员之一。B19病毒作为一种重要病原,能够引起如儿童传染性红斑、急性再障危象、胎儿水肿甚至死胎等疾病。文中从B19病毒基因... 人细小病毒B19(Human parvovirus B19,简称B19病毒),是目前为止已知能够感染并引起人类疾病的两种细小病毒科成员之一。B19病毒作为一种重要病原,能够引起如儿童传染性红斑、急性再障危象、胎儿水肿甚至死胎等疾病。文中从B19病毒基因型、病毒受体、基因组结构特点与复制、病毒转录与转录后调控、病毒非结构和结构蛋白特点与功能以及病毒诊断及抗病毒药物研究策略6个方面来综述B19病毒的最新研究进展,以期为B19病毒致病机制的深入研究与治疗诊断策略的制定提供参考。 展开更多
关键词 B19病毒 基因型 基因组特点 转录与转录后调控 病毒蛋白特点与功能 病毒诊断和抗病毒药物
气候×基因型×水分管理对河北平原冬小麦产量和WUE的影响 认领
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作者 孙蕊 董心亮 +4 位作者 赵长龙 苏寒 王金涛 刘小京 孙宏勇 《中国生态农业学报(中英文)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期200-210,共11页
冬小麦是华北平原的主要作物,其生长受气候等环境因子和品种、管理措施等因素的共同影响。为了研究气候×基因型×水分管理互作对河北平原冬小麦产量及水分利用效率(WUE)的影响,以‘科农2009’‘藁优2018’和‘师栾02-1’3个该... 冬小麦是华北平原的主要作物,其生长受气候等环境因子和品种、管理措施等因素的共同影响。为了研究气候×基因型×水分管理互作对河北平原冬小麦产量及水分利用效率(WUE)的影响,以‘科农2009’‘藁优2018’和‘师栾02-1’3个该区域主栽冬小麦品种为材料,于20182019年沿北纬38°带,选择河北平原冬小麦主产区的4个典型试验站点(衡水、南皮、栾城、南大港)进行了不同水分管理(雨养、灌溉)的大田试验。结果表明:在灌溉条件下,衡水、南皮、栾城和南大港的小麦产量分别为6316.7 kg·hm^-2、5204.1 kg·hm^-2、4356.5 kg·hm^-2和2597.7 kg·hm^-2,WUE分别为1.62 kg·m^-3、1.72 kg·m^-3、1.36 kg·m^-3和1.08 kg·m^-3;在雨养条件下,南皮、栾城、衡水和南大港的小麦产量分别为2644.4 kg·hm^-2、2602.8 kg·hm^-2、2422.3 kg·hm^-2影响1784.3 kg·hm^-2,WUE分别为1.13 kg·m^-3、1.10 kg·m^-3、1.18 kg·m^-3和1.01 kg·m^-3。统计分析表明,穗数是影响产量的最主要因素,气候×水分管理互作对产量和WUE均有极显著影响(P<0.01),气候×基因型×水分管理互作对WUE有显著影响(P<0.05);水分是影响产量和WUE的最重要因素。综合产量、耗水和WUE分析,在降水量偏少的年份,南皮在4个试验站点中冬小麦耗水量较少、WUE最高、产量较高。分蘖能力强的小麦品种是适宜该区域种植的潜力品种类型。 展开更多
关键词 小麦品种 产量 水分管理 基因型 气候 水分利用效率
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全球不同地区α地中海贫血基因型及分布特征 认领
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作者 杨喆 林芬 +1 位作者 黄斌 杨立业 《汕头大学医学院学报》 2020年第1期60-64,共5页
α地中海贫血在分子水平上具异质性,基因型具种族特征和地域差异,本文就全球不同地区、种族的α地中海贫血基因特征及分布现状进行综述。
关键词 Α地中海贫血 基因型 分布特征
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2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析 认领
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作者 翁妙珊 林芬 +3 位作者 章金灿 吴教仁 余雪梅 杨立业 《四川大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期252-256,共5页
目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血... 目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响。结果先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为97.4 s(参考值9~12.8 s和24~40 s),FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶Ag<1%(参考值65%~150%和72.1%~122.3%);先证者-2女性,30岁。PT为11.7 s,APTT为71.3 s,FⅪ∶C为0.7%,FⅪ∶Ag<1%。2例先证者因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)和因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)均在正常范围内。先证者-1基因测序发现FⅪ基因内含子4的3′端剪切受位存在c.326-1G>A剪接突变及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪmRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T(p.Gln263X)纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。结论 FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅺ缺乏 突变 基因型 系谱
ARTP诱变甘蔗胚性愈伤组织以提高其抗草甘膦能力研究初报 认领
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作者 黄忠兴 何慧怡 +4 位作者 樊丽娜 劳方业 吴嘉云 凌秋平 徐苑娴 《甘蔗糖业》 2020年第2期21-26,共6页
为探索常压室温等离子体(ARTP)诱变对不同基因型甘蔗胚性愈伤组织的合适诱变时间和筛选草甘膦浓度组合,以胚性愈伤组织活愈率为指标,研究不同诱变时间(80~180 s)和不同草甘膦浓度(0.5~2.5μmol/L)对含有大茎野生种血缘后代(粤糖94-128、... 为探索常压室温等离子体(ARTP)诱变对不同基因型甘蔗胚性愈伤组织的合适诱变时间和筛选草甘膦浓度组合,以胚性愈伤组织活愈率为指标,研究不同诱变时间(80~180 s)和不同草甘膦浓度(0.5~2.5μmol/L)对含有大茎野生种血缘后代(粤糖94-128、ROC22)、斑茅血缘后代(崖城07-71)和割手密血缘后代(粤糖93-159、粤糖00-236)这3种血缘甘蔗胚性愈伤组织的影响情况。结果表明:不同时间诱变处理下甘蔗胚性愈伤组织平均活愈率差异显著,取含割手密血缘的后代材料和含大茎野生种血缘的后代材料来诱变的突变率高;为筛选到高抗材料,合适诱变时间为120 s,草甘膦最高筛选浓度为2.5μmol/L。研究结果为以后进行高抗草甘膦诱变提供了试验依据。 展开更多
关键词 常压室温等离子体 基因型 诱变 草甘膦抗性
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广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查 认领
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作者 叶韵婕 林金端 +1 位作者 黄振勇 刘红伟 《检验医学与临床》 CAS 2020年第6期772-773,777共3页
目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型... 目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果9047例受检者中共检出非缺失型α地贫256例,包括12种基因型,非缺失型α地贫基因携带率为2.83%;α^WSα、α^CSα、α^QSα等位基因构成比依次为48.84%、30.62%、20.54%。结论该研究初步阐明了广东清远地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。 展开更多
关键词 非缺失 α珠蛋白生成障碍性贫血 携带率 基因型
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海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析 认领
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作者 揭秋玲 李崎 +5 位作者 孙文页 周繇 陈宏健 黄慧敏 卢伟英 马燕琳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期1092-1095,共4页
目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20... 目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2419例(66.69%),轻型1144例(31.54%),中间型64例(1.77%)。β-地贫465例(2.27%),共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例(91.83%),中间型34例(7.31%),重型4例(0.86%)。αβ-复合地贫209例(1.02%),共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例(2.40%)。结论海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 携带率 海南
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PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性 认领
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作者 陶文玉 李传印 +6 位作者 杨莹 杨曼 王晓苓 角铭 何思琦 洪超 李奕平 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第2期169-173,共5页
目的:探讨两个长链非编码RNA(lncRNA)基因(PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1)中的单核苷酸多态性位点(SNP)与中国汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:随机选取784名T2DM患者作为T2DM组,846名非糖尿病个体作为对照组;采用质谱法对lncRNA基因P... 目的:探讨两个长链非编码RNA(lncRNA)基因(PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1)中的单核苷酸多态性位点(SNP)与中国汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:随机选取784名T2DM患者作为T2DM组,846名非糖尿病个体作为对照组;采用质谱法对lncRNA基因PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1基因中的多态性位点rs2075423和rs12497268进行基因分型,并分析其与中国汉族人群T2DM的相关性。结果:结果显示PROX1-AS1基因中的多态性位点rs2075423等位基因在T2DM组和对照组中的分布频率差异有统计学意义,该位点等位基因G可能是T2DM的风险性因素(P<0.001,OR=1.394,95%CI为1.153~1.686),而PRICKLE2-AS1基因中的多态性位点rs12497268的基因型频率及等位基因频率在T2DM组和对照组中分布频率的差异无统计学意义(P>0.05);共显性遗传模式的分析结果显示,PROX1-AS1基因中多态性位点rs2075423基因型G/G相对于基因型G/T+T/T来说可能是T2DM发生的风险因素(P<0.001,OR=1.488,95%CI为1.197~1.851);PRICKLE2-AS1基因中多态性位点rs12497268基因型G/G相对于基因型G/C+C/C来说可能是T2DM发生的风险因素(P=0.027,OR=1.260,95%CI为1.027~1.545)。结论:PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1基因中的多态性位点rs2075423和rs12497268可能与中国汉族人群T2DM发病风险相关。 展开更多
关键词 糖尿病 2 基因型 多态性 单核苷酸 遗传相关性研究 长链非编码RNA
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《遗传的基本规律》第二轮复习设计 认领
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作者 胡小骄 《课程教材教学研究:中教研究》 2020年第1期85-93,共9页
一、内容及其解析(一)内容。本板块主要考查的问题如下:考点1:利用减数分裂和受精作用的相关知识解决问题;考点2:利用基因分离定律解决相关问题;考点3:利用基因的自由组合问题解决相关问题;考点4:利用伴性遗传和人类遗传病的知识解决相... 一、内容及其解析(一)内容。本板块主要考查的问题如下:考点1:利用减数分裂和受精作用的相关知识解决问题;考点2:利用基因分离定律解决相关问题;考点3:利用基因的自由组合问题解决相关问题;考点4:利用伴性遗传和人类遗传病的知识解决相关问题。(二)解析。考点:利用减数分裂和受精作用的相关知识解决问题。 展开更多
关键词 基因型 人类遗传病 受精作用 减数分裂 《遗传的基本规律》 分离定律 相对性状 染色体数目 常染色体遗传 性状分离 系谱图 伴性遗传 等位基因 同源染色体 减数第一次分裂 显隐性 二轮复习
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