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GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析 认领
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作者 代丽芳 丁昌红 +8 位作者 方方 张炜华 刘明 田小娟 任晓暾 王晓慧 卓秀伟 李久伟 吕俊兰 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期540-546,共7页
目的总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床和遗传学特征,以提高对疾病的认识,正确诊治改变预后。方法回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿的临床表现... 目的总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床和遗传学特征,以提高对疾病的认识,正确诊治改变预后。方法回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱,并随访。结果女17例,男4例;起病年龄0~8岁。首次就诊时病程0.1~7.6年。起病诱因:感染后起病1例,无诱因起病20例。临床表现:经典型18例,非经典型3例;首发症状为尖足行走伴下肢僵硬18例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱3例、眼睑下垂2例、震颤3例;部分逐渐出现躯干僵硬3例、上肢僵硬9例、肢体活动减少5例、面部表情减少3例、震颤7例、尖足行走19例、马蹄内翻足9例、眼睑下垂3例、动眼危象1例、流涎3例、吞咽困难2例、构音障碍2例、出汗多4例、睡眠增多2例、情绪淡漠1例。症状呈波动性,晨轻暮重18例,感染加重7例,疲劳加重20例。左侧肢体受累严重12例,右侧肢体受累严重3例。下肢受累严重18例,无上下肢受累优势3例。起病前运动发育落后4例,智力发育落后1例。家族史阳性3例。所有患儿均给予左旋多巴治疗后症状消失或明显缓解,2例出现异动症副反应。截止2020年1月随访,1例失访,20例随访年龄11月龄至16岁7月龄,随访时疗程0.1~8.6年,随访时16例症状基本消失,4例症状明显缓解。本组共发现21种不同的GCH1基因变异,其中10种未见文献报道的新变异(c.304A>T,c.257C>T,c.277A>T,c.478A>T,c.481C>T,exon 1 duplication,exon 2+3 deletion,c.726727insC,c.51delG,c.151166del)。结论 GCH1基因变异致儿童DRD是一种可治疗的先天遗传代谢病,婴儿及儿童期均可起病,可早至新生儿起病,临床表现以经典型为主,误诊率高,经典型亦可出现非经典型表现,需加强早期识别。DRD患者需注意GCH1基因非编码区变异及大片段缺失重复变异的筛查。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶1缺乏症 左旋多巴 GCH1基因
文章速递GCH1基因新的点突变的多巴反应性肌张力障碍1例报道并文献复习 认领
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作者 高红铃 王丹蕾 +4 位作者 薛峥 杨清梅 王宏 宋秀丽 熊永洁 《卒中与神经疾病》 2020年第5期644-647,共4页
目的报道1例多巴反应性肌张力障碍(Doparesponsive dystonia,DRD)的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因(Guanosine triphosphate cyclohydmlase I,GCH1)c.550C>T(p.R184C)杂合突变,并分析该基因突变患者的临床特点。方法应用全外显子测序结... 目的报道1例多巴反应性肌张力障碍(Doparesponsive dystonia,DRD)的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因(Guanosine triphosphate cyclohydmlase I,GCH1)c.550C>T(p.R184C)杂合突变,并分析该基因突变患者的临床特点。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的5名成员进行GCH1基因突变分析,并回顾既往文献进行疾病特点总结,以提高对DRD相关基因突变的临床特点及预后的认识。结果5名家系成员中先证者及其一子一女GCH1基因存在c.550C>T(p.R184C)杂合突变,且该点突变导致GCH1基因所编码的蛋白发生p.R184C错义突变(184位点上的精氨酸变为半胱氨酸)。软件分析显示c.550C>T(p.R184C)为可疑致病突变。结论c.550C>T(p.R184C)突变可能是DRD新的致病位点,此分析扩展了DRD的GCH1基因突变内容,同时也为相关基因的功能验证提供了新的方向。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 GCH1基因 家系
常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因突变位点分析 认领
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作者 王珺 王妍 +1 位作者 陈汪洋 王立文 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期759-762,共4页
目的分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR-DRD)的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制。方法应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障... 目的分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR-DRD)的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制。方法应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障碍疾病患儿进行全外显子基因检测,并采用Sanger测序技术进行家系验证分析突变来源。结果1.临床特点:6例患儿均为婴儿期起病,伴肌力下降、肌张力异常,其中以肌张力减低为著。2.基因突变:6例患儿均存在酪氨酸羟化酶(TH)基因突变,5例患儿为复合杂合突变,1例患儿为纯合突变,共检测到5种突变:c.605 G>A 、c.601 C>T、c.364C>T、c.1412_1413insCCCCCAGGCCGTGC和c.646G>A。3.治疗效果:6例患儿经多巴胺治疗后运动功能改善,表现为肌张力及肌力均有不同程度改善。结论携带c.605 G>A突变AR-DRD患儿对多巴胺治疗效果较好,该突变可能为国内外轻中度缺陷型AR-DRD常见变异位点。c.1412_1413insCCCCCAGGCCGTGC移码突变尚未被报道,为本研究新发现的TH基因致病性突变位点。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 左旋多巴 高通量测序
误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例 认领
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作者 张旭林 徐晶晶 +3 位作者 赵泽雨 孔繁一 朱跃良 徐永清 《临床骨科杂志》 2019年第3期319-320,共2页
患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出... 患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,查体合作。高级神经功能检查正常;嗅觉未查;双眼视力正常,双侧眼睑无下垂,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5 mm,对光反射灵敏,双侧眼球运动正常,无眼震及复视,角膜反射存在;额纹鼻唇沟对称,张口示齿无歪斜,舌前2/3味觉正常,悬雍垂居中,软腭抬举一致,咽反射存在,舌后1/3味觉正常,伸舌居中,舌肌无纤颤及萎缩,构音正常;双耳听力正常;全身深浅感觉正常;转颈耸肩有力;双上肢肌张力正常,肌力Ⅴ级;双下肢肌张力增高,肌力Ⅲ级;左侧踝关节内翻畸形,左侧跟腱反射亢进,双侧膝腱反射对称引出,脑膜刺激征(-),共济运动不配合,双下肢病理征(-)。 展开更多
关键词 误诊 瘫痪 多巴反应张力障碍 儿童
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近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1基因突变分析(附1家系报告) 认领
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作者 陈奕农 汪南田 胡仁平 《临床神经病学杂志》 CAS 2019年第2期115-117,共3页
目的分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的GCH1基因突变特点。方法对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证。结果该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚。... 目的分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的GCH1基因突变特点。方法对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证。结果该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚。先证者(Ⅳ2)及其长女(Ⅴ2)、侄女(Ⅴ7)3例均为DRD患者,均为幼年发病,主要表现为帕金森病样症状和肌张力障碍,且均对多巴胺治疗反应良好,基因检测示GCH1基因存在c.245T>C(p.Leu82Pro)突变。家系中先证者次女(Ⅴ3)、儿子(Ⅴ5)、外孙女(Ⅵ3)、弟弟(Ⅳ3)为异常基因携带者。结论近亲婚配可增加DRD发病率。幼年起病的具有阳性家族史的肌张力障碍患者,应考虑DRD可能。基因检测是诊断DRD的有效手段。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 近亲婚配 GCH1基因
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析 认领
6
作者 段丽芬 王惠萍 +4 位作者 孙莹 王春霞 王左华 张霞 沈茹 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期598-603,共6页
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和... 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 高通量测序 三磷酸鸟苷环化水解酶1
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多巴反应性肌张力障碍诊治进展 认领
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作者 代丽芳 丁昌红 方方 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期395-400,共6页
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3 4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP... 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3 4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP CH 1),GTP CH 1是四氢生物蝶呤(BH4)合成的3个步骤中的第1个限速酶(图1)。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 四氢生物蝶呤 代谢通路 BH4 发病机制 患病率 GTP 限速酶
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儿童多巴反应性肌张力障碍2例 认领
8
作者 刘权 《按摩与康复医学》 2018年第1期47-49,共3页
目的探讨儿童多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊断及治疗方法,加强对儿童多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法:回顾性分析2例多巴反应性肌张力障碍患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果:2例患儿分别为1名男性和1名女性,... 目的探讨儿童多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊断及治疗方法,加强对儿童多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法:回顾性分析2例多巴反应性肌张力障碍患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果:2例患儿分别为1名男性和1名女性,分别于2岁3个月及1岁4个月起病,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难,部分患儿伴有肢体震颤、构音不清、吞咽困难,症状均呈“晨轻暮重”:双下肢腱反射活跃至亢进,病理征阳性,有足部畸形;头颅CT、MRI、脑电图、MMSE、诱发电位、血清铜蓝蛋白、肌电图、诱发电位、血沉、抗O均正常:小剂量多巴制剂对2例患儿均有显著疗效。结论:本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床诊断不难,小剂量多巴制刺有显著、持续疗效,早期治疗效果好。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 儿童左旋多巴
多巴反应性肌张力障碍的临床特点 认领
9
作者 覃德冰 《柳钢科技》 2018年第3期47-49,共3页
探讨多巴反应性肌张力障碍的病因及发病机制、临床特点及其诊断与治疗方案。
关键词 多巴反应张力障碍 病因 临床
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多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因的一个新致病突变 认领
10
作者 何正卿 孙博 +2 位作者 李嫣然 杨飞 黄旭升 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期808-812,共5页
目的 探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征.方法 收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并应用二代测序技术对其进行基因分析.结果 患者临床表现为轻中度缺陷型(A型)的酪氨酸羟化酶缺乏症... 目的 探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征.方法 收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并应用二代测序技术对其进行基因分析.结果 患者临床表现为轻中度缺陷型(A型)的酪氨酸羟化酶缺乏症;基因测序结果发现,患者酪氨酸羟化酶基因存在1个复合杂合突变:c.457C>T导致氨基酸改变p.R153X,为已报道的致病无义突变;c.734G>T导致氨基酸改变p.R245M,为未报道的错义突变,软件预测c.734G>T很可能具有致病性.结论 c.734G>T可能是1个酪氨酸羟化酶基因新的致病突变。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 酪氨酸羟化酶 突变
多巴反应性肌张力障碍二家系 认领
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作者 杨扬 孙虹 +2 位作者 王炜 王振福 吴卫平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期706-707,共2页
例1:患儿(1-Ⅳ-17),女,3岁。因“自幼行走不能3年”于2011年5月就诊于解放军总医院。患儿无明显诱因自幼行走困难,站立姿势异常,双足尖着地,无法独自行走,易跌倒,上述症状有晨轻暮重现象,下午双下肢僵直,夜间明显。
关键词 多巴反应张力障碍 家系 解放军总医院 行走困难 姿势异常 双下肢 患儿
多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习 认领
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作者 江转南 孟哲 +4 位作者 侯乐乐 刘祖霖 欧辉 张丽娜 梁立阳 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期372-374,共3页
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及... 多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏症
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成人多巴反应性肌张力障碍误诊分析 认领
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作者 王丽 李庭毅 王小平 《当代医学》 2017年第21期45-47,共3页
目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因。方法回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并复习相关文献。结果3例患者早期均被误诊为帕金森病,误诊时间为6~22年,成人多巴反应性肌张力障碍... 目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因。方法回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并复习相关文献。结果3例患者早期均被误诊为帕金森病,误诊时间为6~22年,成人多巴反应性肌张力障碍主要以肌张力障碍起病,症状在休息及睡眠时减轻或消失,对小剂量美多巴有戏剧性反应。结论成人多巴反应性肌张力障碍与儿童及少年多巴反应性肌张力障碍的临床特征有所不同,极易误诊为帕金森病,应早期给予小剂量美多巴诊断性治疗,且预后良好。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 成年人 临床特征 误诊
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成人型多巴反应性肌张力障碍3例报道并文献复习 认领
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作者 王丽 李庭毅 《神经损伤与功能重建》 2017年第2期185-186,共2页
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿童期起病,在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人DRD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对... 多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿童期起病,在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人DRD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对成人DRD的认识,减少误诊。1临床资料病例1男,33岁,教师。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 成人型 诊断 鉴别诊断
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误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述 认领
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作者 卢倩 王杨阳 +2 位作者 孟岩 胡琳燕 邹丽萍 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1052-1055,共4页
目的通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿(先... 目的通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿(先证者)及其父母的外周血,提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证。结果该家系中多例患者成年起病,主要表现为帕金森样症状和肌张力障碍,均被误诊为帕金森病。先证者5岁发病,多巴胺治疗反应好.基因检测发现GCH—1基因的c-557序列突变,诊断为Segawa病。患儿父亲存在同样突变,母亲该位点未见突变。结论成人起病的肌张力障碍患者,尤其是伴有阳性家族史的,应考虑Segawa病的可能。基因检测是诊断Segawa病的有效方法。 展开更多
关键词 Segawa病 多巴反应张力障碍 帕金森病 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因
成人多巴反应性肌张力障碍临床特征研究 认领
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作者 刘佳 尤红 +3 位作者 刘倩 葛力 梁文涛 张红霞 《中国现代医药杂志》 2015年第3期11-13,共3页
目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特点,以提高诊断及治疗水平。方法回顾性分析1例成人多巴反应性肌张力障碍的临床资料,并复习相关文献。结果该例患者符合多巴反应性肌张力障碍诊断,小剂量美多芭(62.5mg/d)有效,随访4月,病情... 目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特点,以提高诊断及治疗水平。方法回顾性分析1例成人多巴反应性肌张力障碍的临床资料,并复习相关文献。结果该例患者符合多巴反应性肌张力障碍诊断,小剂量美多芭(62.5mg/d)有效,随访4月,病情无波动,未见明显副作用。结论成人多巴反应性肌张力障碍和儿童多巴反应性肌张力障碍临床特点不同,且易误诊,应早期使用左旋多巴制剂进行试验性治疗。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 左旋多巴 成年人 诊断 治疗
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多巴反应性肌张力障碍18例临床分析 认领 被引量:1
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作者 郑会城 高伟 +3 位作者 杨秋荻 刘焱 马保玖 李同凯 《疑难病杂志》 CAS 2015年第2期198-200,共3页
目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析18例DRD患者的临床资料。结果18例RDR患者中,男5例,女13例,病程2-21年,中位数8.6年;均为慢性起病,首发症状多从下肢肌张力障碍开始,症状有明显的昼间波动,有晨轻暮重现象... 目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析18例DRD患者的临床资料。结果18例RDR患者中,男5例,女13例,病程2-21年,中位数8.6年;均为慢性起病,首发症状多从下肢肌张力障碍开始,症状有明显的昼间波动,有晨轻暮重现象,可伴震颤及假性锥体束征。CT、MR检查均无异常。6例曾被误诊脑瘫;4例误诊为遗传性痉挛性截瘫,1例误诊为原发性扭转,1例误诊为痉挛性斜颈,3例误诊为少年型帕金森病。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效,随访0.5-5年病情稳定。结论DRD患者具有临床表现多样性及昼间波动的特点,对儿童及青壮年患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗,早期诊治,预后良好。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 左旋多巴
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多巴反应性肌张力障碍三例分析 认领
18
作者 刘明杰 张志学 钱海彦 《内蒙古医学杂志》 2014年第6期762-763,共2页
肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状繁多,临床表现多变,分类复杂,病因不明,其中很大一部分病人具有遗传特性,诊断为原发性肌张力障碍。而在... 肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状繁多,临床表现多变,分类复杂,病因不明,其中很大一部分病人具有遗传特性,诊断为原发性肌张力障碍。而在儿童期起病的原发性肌张力障碍中,有10%左右的属于多巴反应性肌张力障碍(DDR)。该病常以肌张力障碍为首发症状,大多数伴有帕金森综合征,有显著的晨轻暮重特点,为常染色体显性遗传病, 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 常染色体显遗传病 运动障碍综合征 锥体外系疾病 帕金森综合征 肉收缩 首发症状 临床表现
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酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测 认领 被引量:4
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作者 谭冬琼 张雅芬 +4 位作者 叶军 韩连书 邱文娟 顾学范 张惠文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期616-619,共4页
目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制。
关键词 酪氨酸羟化酶基因 多巴反应张力障碍 突变
一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究 认领 被引量:1
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作者 吴维青 韩春锡 +3 位作者 郝颖 谢建生 徐志勇 耿茜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期420-423,共4页
目的对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I(guanosine triphosphate cyclohydrolase I,GCH1)基因进行分析,以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6... 目的对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I(guanosine triphosphate cyclohydrolase I,GCH1)基因进行分析,以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列,产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测,寻找合适的洗脱条件,并且在100个正常人进行筛查,以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c.597delT(p.Ala200LeufsX5),此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移,自200位密码子开始出现移码突变,到第204位密码子即出现终止密码,使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常,并且发现了一种新的GCH1基因突变。 展开更多
关键词 多巴反应张力障碍 GCH1基因 基因突变
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