期刊文献+
共找到41,340篇文章
< 1 2 250 >
每页显示 20 50 100
白细胞介素-8基因启动子-251T>A多态性与急性胰腺炎发病风险的Meta分析 预览
1
作者 刘建平 栗粟 孙雅轩 《中国医药导报》 CAS 2019年第1期68-73,共6页
目的统计分析白细胞介素-8(IL-8)基因启动子-251T>A多态性与急性胰腺炎(AP)发病风险的关系。方法对PubMed、Embase、Web of Science databases和万方数据库进行系统检索,检索IL-8启动子-251T>A多态性和急性胰腺炎发病风险相关的文... 目的统计分析白细胞介素-8(IL-8)基因启动子-251T>A多态性与急性胰腺炎(AP)发病风险的关系。方法对PubMed、Embase、Web of Science databases和万方数据库进行系统检索,检索IL-8启动子-251T>A多态性和急性胰腺炎发病风险相关的文献,文献查找日期为1990年1月~2015年12月。结果最终有7篇文献共计2282例病例纳入本研究。其中AP组病例1013例,对照组病例1269例。在纳入的总体中,IL-8启动子-251T>A多态性和AP发病风险相关(OR=1.56,95%CI:1.14~2.13,P=0.02);在显性模型中,A基因携带者会增加AP发病风险(OR=1.44,95%CI:1.21~1.73,P=0.01);在隐性模型中,纯合子AA基因型也会增加AP发病风险(OR=1.65,95%CI:1.13~2.41,P=0.02)。亚组分析提示,IL-8启动子-251A多态性MAP隐性基因模型(OR=2.01,95%CI:1.25~3.24,P=0.025)和SAP所有基因模型(OR=1.80,95%CI:1.43~2.26,P=0.022;显性模型OR=2.17,95%CI:1.54~3.06,P=0.014;隐性模型OR=2.39,95%CI:1.49~3.81,P=0.005)会增加与AP发病风险。结论IL-8基因启动子-251T>A多态性可能会增加AP的发病风险。但是考虑到本研究的局限性,需要有设计更完善、样本量更大的研究来证实该结论。 展开更多
关键词 白细胞介素-8 胰腺炎 多态性 META分析
在线阅读 下载PDF
土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析 预览
2
作者 刘亚举 毛坚 +2 位作者 朱传红 李学博 石美森 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第3期314-320,共7页
目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个... 目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0和SPSS19.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析。结果湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0.2569(DYS438)~0.9376(DYF387S1)和0.4605(DYS391)~0.9672(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0.0002~0.2222,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致。结论湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 多态性 湖北土家族 甘肃回族
在线阅读 下载PDF
新疆帕金森病患者PARK18基因rs3129882位点多态性与免疫球蛋白的相关性 预览
3
作者 乔蕊 徐泽恒 +2 位作者 孟新玲 夏欢 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第2期215-220,共6页
目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对照... 目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对照组。通过聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳(AGE)和DNA直接测序法对研究对象的PARK18基因rs3129882位点多态性进行检测,采用特种蛋白分析仪检测两组血清中免疫球蛋白水平。结果PARK18基因rs3129882位点AA、AG、GG三种基因型频率在病例组的分布分别为16.1%,44.0%,39.9%,在对照组的分布分别为15.9%,45.7%,38.4%,差异无统计学意义(χ^2=0.128,P>0.05);A、G等位基因频率在病例组的分布分别为38.1%和61.9%,在对照组的分布分别为38.8%和61.2%,差异无统计学意义(χ^2=0.045,P>0.05);按民族和性别分层分析,PARK18基因rs3129882位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。SPD病例组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05);按民族和性别分层分析,SPD病例组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论PARK18基因rs3129882位点多态性可能与新疆SPD的发病及免疫球蛋白水平无关。 展开更多
关键词 散发型帕金森病 PARK18基因 rs3129882位点 多态性 免疫球蛋白
在线阅读 下载PDF
缢蛏EGFR基因内含子1内SNP位点多态性与生长性状相关性 预览
4
作者 卫侃韵 谢淑媚 +3 位作者 王沈同 陈宇宽 牛东红 李家乐 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期483-491,共9页
为研究缢蛏表皮生长因子受体基因(epidermal growth factor receptor,EGFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)的相关性。本实验利用直接测序法从缢蛏EGFR基因的第一个内含子序... 为研究缢蛏表皮生长因子受体基因(epidermal growth factor receptor,EGFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)的相关性。本实验利用直接测序法从缢蛏EGFR基因的第一个内含子序列中共筛选到17个SNP位点。卡方检验结果显示,在17个位点中,有13个位点符合Hardy-Weinberg平衡,位点多态性检测显示17个位点中有10个位点表现为中等多态性(0.25<PIC<0.5)。利用一般线性模型(general linear model,GLM)及多重比较对缢蛏EGFR基因中17个SNPs的多态性与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)进行相关性分析,结果显示,16个SNP位点均与缢蛏的壳长、壳宽、壳高及体质量呈显著性相关。由此可见,EGFR基因可作为缢蛏生长性状改良的候选辅助分子标记,并且为进一步研究其生长相关功能奠定基础。 展开更多
关键词 缢蛏 EGFR 多态性 生长
在线阅读 下载PDF
海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究 预览
5
作者 陈声妹 李其富 +4 位作者 王淑荣 陈蓉 赵文杰 贾丹丹 马琳 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期41-44,共4页
目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与... 目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0.044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78.3%vs 87.9%),差异有统计学意义(P=0.049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P >0.05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P<0.05)。结论CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。 展开更多
关键词 脑梗死 C反应蛋白质 白细胞介素18 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
海南地区人群动脉硬化性脑梗死与PCK1启动子-232基因多态性的相关性研究
6
作者 林树楷 陈明磊 +1 位作者 高唯一 林康 《神经损伤与功能重建》 2019年第3期113-115,131共4页
目的:探讨海南地区人群动脉硬化性脑梗死与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1)启动子-232基因多态性的关系。方法:选取动脉硬化性脑梗死患者160例为观察组,另选取同期在我院行健康体检的成年人160例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片... 目的:探讨海南地区人群动脉硬化性脑梗死与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1)启动子-232基因多态性的关系。方法:选取动脉硬化性脑梗死患者160例为观察组,另选取同期在我院行健康体检的成年人160例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测PCK1启动子-232基因多态性,采用超声多普勒技术检查颈总动脉内膜中层厚度和颈动脉斑块情况,并监测血糖和血脂情况。结果:观察组中GC基因型和GG基因型患者的餐后2h血糖和LDL高于CC基因型(F=12.811,54.169,均P<0.001)。与对照组相比,观察组中GC和GG基因型频率及G等位基因频率明显较高(χ^2=13.341、10.807,均P=0.001)。在易损斑块中,观察组GC基因型和GG基因型及G等位基因的分布明显大于非易损斑块(χ^2=5.186、7.276,P=0.023、0.007)。2组不同基因型之间两侧颈总动脉内膜中层厚度比较差异无统计学意义(F=0.742、0.485、1.139、0.727,P=0.478、0.617、0.325、0.487)。结论:PCK1启动子-232基因多态性与海南地区人群动脉硬化性脑梗死的发生情况有一定相关性,其中以G等位基因较为突出。 展开更多
关键词 脑梗死 PCK1 启动子 多态性
在线阅读 免费下载
OATP1B1和CYP3A5*3基因多态性与抗结核药物性肝损伤的相关性分析
7
作者 廖彥 林翀 +4 位作者 林明冠 钟业腾 陈少文 苏应仙 何晶 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期106-109,共4页
目的分析OATP1B1和CYP3A5*3基因多态性与抗结核药物性肝损伤的关系。方法采用病例对照研究设计,随机选取抗结核治疗致肝损伤的患者160例为病例组,无肝损伤的结核患者145例为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测O... 目的分析OATP1B1和CYP3A5*3基因多态性与抗结核药物性肝损伤的关系。方法采用病例对照研究设计,随机选取抗结核治疗致肝损伤的患者160例为病例组,无肝损伤的结核患者145例为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点多态性;利用SPSS21.0软件对基因型分布进行χ2检验,并进行多因素logistics回归分析。结果病例组和对照组比较性别、吸烟者比例差异无统计学意义(P>0.05);饮酒者比例两组间比较差异有统计学意义(OATP1B1-388A>G,χ2=6.900,P<0.01;CYP3A5*3-6986A>G,χ~2=8.322,P<0.01),即与肝损伤具有相关性;OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点的各基因型在两组中的分布差异均有统计学意义(P<0.01),其突变频率分别为70.82%和70.16%。多因素logistics回归分析调整饮酒因素后,OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点的突变型(AG、GG)仍为ADLI的危险因素,但二者在抗结核药致肝损伤的过程中无交互作用。结论OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点的多态性与ADLI的发生具有相关性,其中突变型可使ADLI发生风险增加。 展开更多
关键词 OATP1B1 CYP3A5*3 肝损伤 多态性
早胜牛钙蛋白酶Ⅰ基因(CAPN1)多态性分析 预览
8
作者 石福岳 容维中 +4 位作者 高博 徐建峰 王燕燕 董和 张艳丽 《中国草食动物科学》 CAS 2019年第1期15-19,共5页
试验旨在研究CAPN1基因在早胜牛群体中的遗传变异,为进一步寻找与早胜牛肉质性状相关的分子标记奠定基础。采用DNA混合池测序法对早胜牛320个样本CAPN1基因所有外显子的SNPs位点进行筛选,同时进行序列分析,并利用测序图中SNP位点等位基... 试验旨在研究CAPN1基因在早胜牛群体中的遗传变异,为进一步寻找与早胜牛肉质性状相关的分子标记奠定基础。采用DNA混合池测序法对早胜牛320个样本CAPN1基因所有外显子的SNPs位点进行筛选,同时进行序列分析,并利用测序图中SNP位点等位基因峰高的比值估算各等位基因的频率。结果表明:在早胜牛CAPN1基因外显子区共筛选到7个多态性位点G3717A、A3854G、C5709G、C6004T、G11058A、G15299A和G15682A,其中G3717A和G15299A为同义突变,其余5个SNPs位点为错义突变。该研究结果将为进一步研究早胜牛肉质性状相关候选基因提供理论依据。 展开更多
关键词 早胜牛 钙蛋白酶Ⅰ基因 多态性
在线阅读 下载PDF
糖尿病视网膜病变患者ApoE等位基因多态性的研究 预览
9
作者 余汉忠 李磊 +3 位作者 牛璐璐 蒋新华 孔倩倩 王丽 《检验医学与临床》 CAS 2019年第3期320-322,326共4页
目的探讨糖尿病视网膜病变患者及糖尿病未伴发视网膜病变患者ApoE等位基因多态性及其之间的关系。方法糖尿病患者根据是否伴发眼底病变分为两组:糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病未伴发视网膜病变组(NDR组)。应用PCR-荧光探针法分别检... 目的探讨糖尿病视网膜病变患者及糖尿病未伴发视网膜病变患者ApoE等位基因多态性及其之间的关系。方法糖尿病患者根据是否伴发眼底病变分为两组:糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病未伴发视网膜病变组(NDR组)。应用PCR-荧光探针法分别检测两组患者的ApoE基因型并对结果进行统计学分析。结果ApoE基因型在DR组和NDR组间差异无统计学意义(P >0.05),DR组ApoE等位基因频率ε2明显高于NDR组(P<0.05)。结论ApoE基因型与糖尿病患者是否并发视网膜病变无关,ApoE等位基因ε2可能是糖尿病伴发视网膜病变的危险因素。 展开更多
关键词 糖尿病 视网膜病变 APOE 多态性
在线阅读 下载PDF
Graves病易感基因研究进展 预览
10
作者 杜娟 王欣 +3 位作者 谭贵琴 梁钟智 于红松 姚新生 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期126-132,共7页
Graves病(Graves’disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Associat... Graves病(Graves’disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)的广泛开展,目前已鉴定出多个基因参与了GD的发生。本文就GD易感基因的研究进展进行综述,初步探讨GD发病的遗传学机制。 展开更多
关键词 GRAVES病 多态性 易感基因 全基因组关联研究
在线阅读 下载PDF
黑白花牛INHA基因多态性与超数排卵性状关系
11
作者 罗布 朱彦宾 +5 位作者 巴桑旺堆 平措占堆 次仁卓玛 尼玛 梁春芳 德吉曲宗 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期511-515,共5页
为了研究黑白花牛抑制素α基因(INHA)的遗传多样性和超数排卵效果的关联分析,找到一种能够作为黑白花牛超数排卵预测的候选基因,本试验以50头黑白花牛为实验材料,对其进行了超排处理并且采集了黑白花牛的血液样本提取基因组。采用PCR-S... 为了研究黑白花牛抑制素α基因(INHA)的遗传多样性和超数排卵效果的关联分析,找到一种能够作为黑白花牛超数排卵预测的候选基因,本试验以50头黑白花牛为实验材料,对其进行了超排处理并且采集了黑白花牛的血液样本提取基因组。采用PCR-SSCP技术,在INHA基因的第一外显子和第二外显子各设计了一对引物进行基因型检测,然后与超排性状进行关联分析。结果表明:黑白花牛INHA基因的177 bp处(+1为转录起始位点)存在一个A>G突变的多态性位点,AA和AG基因型的频率分别为0.62和0.38。与超排性状关联分析,结果显示AG基因型黑白花牛的排卵数和鲜胚数均显著多于AA基因型(p<0.05),这说明黑白花牛个体的超排性状可能与其本身的INHA基因的遗传特性有关。 展开更多
关键词 黑白花牛 抑制素α(INHA) 多态性 超数排卵
山白树微卫星特征分析及分子标记开发
12
作者 王家 周天华 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期143-150,共8页
目的:山白树是中国特有珍稀濒危植物。分析微卫星特征,开发其微卫星分子标记。方法:采用Illumina二代测序技术建立山白树基因组文库和微卫星文库,分析微卫星组成类型,设计山白树引物,用5个山白树种群进行扩增和检测以分析其多态性。结果... 目的:山白树是中国特有珍稀濒危植物。分析微卫星特征,开发其微卫星分子标记。方法:采用Illumina二代测序技术建立山白树基因组文库和微卫星文库,分析微卫星组成类型,设计山白树引物,用5个山白树种群进行扩增和检测以分析其多态性。结果:二代测序共返回38,942,660条100 bp配对序列,通过质量修剪及拼接得到200,386条拼接序列,其中长度 > 335 bp的为7 614条;在7 614条序列中检测出微卫星位点694个,其中单核苷酸重复最多,单核苷酸重复中A/T重复数量最多;二核苷酸长度变异最大,其中AG/CT重复数量最多,重复长度变异情况与微卫星丰度呈正相关。为36条山白树微卫星重复次数高的序列设计引物,经聚合酶链式反应(PCR)扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,20对引物多态性丰富且条带清晰,等位基因数(NA)在3~6之间,平均为4,多态性信息含量(PIC) 0. 535 5~0. 754 0,平均值0. 615 5。对5个山白树种群的群体遗传分析发现,该物种遗传多样性较高(h=0. 697 5,I=1. 436 8,HE=0. 702 2),种群遗传分化显著(Fst=0. 374)。结论:通过部分山白树的群体遗传也可以说明本次开发的引物可用性较好。该研究开发了山白树微卫星分子标记引物,为山白树分子遗传学奠定了基础。 展开更多
关键词 山白树 微卫星 特征分析 分子标记 基因组 多态性
中国乌骨鸡微卫星位点LEI0258多态性研究 预览
13
作者 黄勋和 赵雪敏 +4 位作者 柯振华 陈龙星 李纪泰 段岩丽 钟福生 《江苏农业科学》 2019年第5期40-45,共6页
应用微卫星位点LEI0258研究我国乌骨鸡的遗传多态性与分子进化。以8种乌骨鸡和4种黑羽鸡为研究材料,通过基因分型与测序,构建中介网络图,分析乌骨鸡的遗传多样性并探讨其起源。240份样品共检测到67个等位基因,片段长度为181~507bp。乌... 应用微卫星位点LEI0258研究我国乌骨鸡的遗传多态性与分子进化。以8种乌骨鸡和4种黑羽鸡为研究材料,通过基因分型与测序,构建中介网络图,分析乌骨鸡的遗传多样性并探讨其起源。240份样品共检测到67个等位基因,片段长度为181~507bp。乌骨鸡保持着与黑羽鸡相当的遗传变异水平,观察杂合度、期望杂合度和多态信息含量分别为0.813、0.962、0.957。经测序鉴定出38个等位基因,部分等位基因为个别乌骨鸡品种所特有。10个等位基因与25种已知MHC血清型相匹配。基于侧翼区变异信息的中介网络图将38个等位基因分为6条进化枝,未发现乌骨鸡特有的进化枝。研究结果为乌骨鸡的保种选育与开发利用及起源进化研究提供了理论基础。 展开更多
关键词 乌骨鸡 微卫星位点 LEI0258 多态性 进化
在线阅读 下载PDF
CETP基因-629C/A多态与辛伐他汀调血脂效果的相关性 预览
14
作者 李俊涛 陈志超 +4 位作者 尹文 蒙绍金 龚舒 杨甲芳 王敏 《中国医学创新》 CAS 2019年第7期18-21,共4页
目的:探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因启动子区-629C/A多态性的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测265例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者CETP基因-629C/A多态性位点的基因型频率分布情况... 目的:探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因启动子区-629C/A多态性的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测265例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者CETP基因-629C/A多态性位点的基因型频率分布情况,并比较治疗效果与该多态位点基因型之间的关系。结果:本研究对象中的-629C等位基因的频率为55.1%,其中CC、CA、AA基因型患者分别为74例(27.9%)、144例(54.3%)、47例(17.7%);治疗后,各基因型LDL-C变化量比较,差异有统计学意义(P<0.01),其中AA和CA基因型LDL-C变化量下降幅度均多于CC型(P<0.05)。结论:辛伐他汀调血脂效果与CETP基因-629C/A多态性有关联。 展开更多
关键词 辛伐他汀 胆固醇酯转运蛋白基因 血脂异常 低密度脂蛋白胆固醇 多态性
在线阅读 下载PDF
急性脑梗死患者P2Y12和CYP2C19基因多态性对氯吡格雷抗血小板作用的影响
15
作者 曹继宗 王云龙 +5 位作者 李志强 李玉林 贺沁 王继创 张怡青 张守涛 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期152-156,共5页
目的探讨急性脑梗死患者P2Y12和CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的相关性。方法采用PCR-RFLP法对111例急性脑梗死患者进行P2Y12和CYP2C19基因多态性检测,根据P2Y12基因上G52T位点是否存在突变分为G52T突变组和G52T非突变组,根... 目的探讨急性脑梗死患者P2Y12和CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的相关性。方法采用PCR-RFLP法对111例急性脑梗死患者进行P2Y12和CYP2C19基因多态性检测,根据P2Y12基因上G52T位点是否存在突变分为G52T突变组和G52T非突变组,根据CYP2C19基因分型情况分为快代谢型(EM)组、中代谢型(IM)组和慢代谢型(PM)组,比较同基因不同分型各组患者应用氯吡格雷治疗前后血小板CD62P、纤维蛋白原受体1 (PAC-1)表达和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分的变化。结果根据P2Y12基因分, G52T突变组36例(32.4%), G52T非突变组75例(67.6%)。根据CYP2C19基因分, EM组42例(37.8%), IM组53例(47.7%), PM组16例(14.5%)。用药前,同基因不同分型各组CD62P、 PAC-1表达水平和NIHSS评分组间比较无显著差异(P> 0.05)。与用药前相比,给予氯吡格雷第7日和第14日, G52T突变组、 G52T非突变组、 EM组和IM组CD62P、 PAC-1表达水平及NIHSS评分均显著减少(P <0.05), PM组CD62P、 PAC-1表达有降低趋势,但无显著差异(P>0.05)。组间比较显示, G52T突变组和非突变组各指标均无显著差异(P> 0.05), EM组各指标均显著低于PM组(P <0.05)。结论急性脑梗死患者P2Y12基因G52T位点突变可能与氯吡格雷抗血小板作用无关, CYP2C19基因多态性可影响氯吡格雷的抗血小板作用和临床疗效。 展开更多
关键词 氯吡格雷 脑梗死 受体 嘌呤能P2Y12 细胞色素P450 CYP2C19 多态性 限制片段长度
年龄相关性黄斑变性玻璃体内康柏西普注射疗效分析 预览
16
作者 邓吕红 谭钢 +1 位作者 郑浩 唐九丰 《中国现代医生》 2019年第8期77-79,83共4页
目的分析载脂蛋白E基因(APOE)多态性预测年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)玻璃体内康柏西普注射疗效的价值。方法选取2016年10月~2018年4月于我院经FFA和OCT确诊的年龄相关性黄斑变性患者76眼作为研究对象。... 目的分析载脂蛋白E基因(APOE)多态性预测年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)玻璃体内康柏西普注射疗效的价值。方法选取2016年10月~2018年4月于我院经FFA和OCT确诊的年龄相关性黄斑变性患者76眼作为研究对象。所有患眼均每月接受10 mg/mL康柏西普玻璃体内注射0.05 mL,注射后每月随访1次,连续注射3个月,比较注射前和注射后1、2、3个月患者的最佳视力(best corrected visual acuity,BCVA)、黄斑中心凹视网膜厚度(central macular thickness,CMT)以及不同APOE等位基因分型疗效。结果治疗前BCVA为(50.36±9.84),治疗后1、2、3个月的BCVA为(70.18±11.07)、(72.22±12.06)和(70.31±12.39),与治疗前相比均明显提高(P<0.05)。治疗前CMT为(465.23±79.82)μm,治疗后1、2、3个月的CMT为(268.31±94.13)μm、(259.21±82.09)μm和(259.42±81.35)μm,与治疗前相比均明显降低(P<0.05)。根据不同基因分型分析,与APOEε3相比,APOEε4和APOEε2型的患者BCVA明显较高,CMT明显较低(P均<0.05),而APOEε2和APOEε4型患者的BCVA和CMT无明显差异(P>0.05)。结论玻璃体内康柏西普注射疗效治疗年龄相关性黄斑变性疗效显著,APOEε4和APOEε2型的患者疗效更佳,APOE分型可为康柏西普治疗AMD提供指导。 展开更多
关键词 APOE 多态性 黄斑变 康柏西普
在线阅读 下载PDF
MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究
17
作者 魏晓珠 苏维 +2 位作者 刘爱胜 陈望 刘爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期8-10,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月~2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217~5.0243,P<0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952~2.8164,P<0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903~4.1056,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 单核苷酸 多态性 原发高尿酸血症
200例CDHR3基因单核苷酸多态性与人鼻病毒所致婴幼儿下呼吸道感染的关系
18
作者 李慧 任洛 +4 位作者 张瑶 余漪漪 高钰 龙鑫 刘恩梅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期371-375,共5页
目的探讨CDHR3基因单核苷酸多态性与人鼻病毒(human rhinoviruses,HRV)所致儿童急性下呼吸道感染的关系。方法收集2012年1月至2014年11月因HRV所致急性下呼吸道感染的患儿鼻咽抽吸物,提取RNA逆转录后,采用PCR方法扩增CDHR3基因片段,测... 目的探讨CDHR3基因单核苷酸多态性与人鼻病毒(human rhinoviruses,HRV)所致儿童急性下呼吸道感染的关系。方法收集2012年1月至2014年11月因HRV所致急性下呼吸道感染的患儿鼻咽抽吸物,提取RNA逆转录后,采用PCR方法扩增CDHR3基因片段,测序后进行rs6967330位点基因分型。利用PCR的方法扩增HRV的VP4基因进行测序分型,实时荧光定量PCR方法进行HRV载量测定,并回顾性分析rs6967330位点与患儿临床特征的相关性。结果共纳入200例患儿,其中AA/AG基因型30例(15.0%),GG基因型170例(85.0%)。HRV所致急性下呼吸道感染患儿中,AA/AG基因型与GG基因型相比更容易出现喘息症状(86.7%vs 57.1%,P=0.002),而且更易致重症肺炎(30.0%vs 11.2%,P=0.018),一级亲属也更多具有特应性疾病病史(16.7%vs 5.88%,P=0.039)。Logistic回归分析发现rs6967330 A是HRV感染患儿喘息(OR:4.585,95%CI:1.446~14.541,P=0.010)及发展为重症病例(OR:3.379,95%CI:1.009~11.315,P=0.048)的危险因素。而HRV病毒亚型及载量在不同基因型间差异没有统计学意义。结论 CDHR3基因单核苷酸多态性位点rs6967330可能与HRV感染后的重症及喘息相关。 展开更多
关键词 CDHR3基因 单核苷酸 多态性 人鼻病毒
维生素D受体基因多态性与吸烟人群慢性阻塞性肺疾病易感性研究
19
作者 张平 朱应群 +2 位作者 李喆 范杜 何龙培 《国际呼吸杂志》 2019年第2期91-95,共5页
目的探讨长沙地区汉族吸烟人群中维生素D受体(VDR)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法针对长沙地区汉族吸烟人群,共收集50例在长沙市第三医院呼吸内科门诊就诊的有吸烟史的COPD稳定期患者,设为吸烟COPD组;同时收集5... 目的探讨长沙地区汉族吸烟人群中维生素D受体(VDR)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法针对长沙地区汉族吸烟人群,共收集50例在长沙市第三医院呼吸内科门诊就诊的有吸烟史的COPD稳定期患者,设为吸烟COPD组;同时收集50例在同院同期体检中心体检的吸烟健康者,设为吸烟对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因多态位点Apa I、Bsm I以及Taq I的基因型,探讨VDR基因多态性与COPD易感性的关系。结果吸烟COPD组与吸烟对照组之间Apa I位点的aa、Aa、AA基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。以Aa+AA基因型做参照,携带aa基因型可能增加吸烟人群COPD的发病风险(OR=2.786,95%CI:1.215~6.389)。2组的a、A等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),且与携带等位基因A相比,携带等位基因a的个体可能增加吸烟人群COPD的发病风险(OR=1.897,95% CI:1.042~3.457)。2组Bsm I与Taq I位点的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论Apa I的基因多态性可能增加吸烟人群COPD的易感性,而Bsm I以及Taq I位点多态性可能与吸烟人群COPD的易感性无关联。 展开更多
关键词 肺疾病 阻塞 维生素D受体 多态性 吸烟人群
306对复发性自然流产夫妇外周血染色体异常和多态性分析
20
作者 高艳华 伍人康 高柳冰 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期166-168,共3页
目的通过对深圳宝安区复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)夫妇外周血染色体异常和多态性分析,探讨RSA与染色体异常之间的相关性。方法收集2014年5月~2017年12月来深圳宝安区第二人民医院集团总医院医院就诊的RSA患者夫... 目的通过对深圳宝安区复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)夫妇外周血染色体异常和多态性分析,探讨RSA与染色体异常之间的相关性。方法收集2014年5月~2017年12月来深圳宝安区第二人民医院集团总医院医院就诊的RSA患者夫妇306对,对其外周血淋巴细胞培养,然后进行G显带染色体核型分析,必要时行C和N显带染色体核型分析。结果 306对(612例)RSA夫妇共检出染色体核型异常43例,异常检出率为7.03%(43/612),其中染色体多态性变异检出率最高,占51.16%(22/43),明显高于染色体结构异常率的44.19%(19/43)和数目异常率的4.65%(2/43),差异有统计学意义(χ~2=2.502~9.365,P<0.05)。多态性变异中以1、9、16号染色体次缢痕增长最为常见,占50.0%,明显高于其它类型的多态性变异,差异有统计学意义(χ~2=4.915~12.068,P<0.05)。染色体结构异常中以平衡易位最为常见,占68.42%,明显高于其它结构异常,差异有统计学意义(χ~2=3.618~11.925,P<0.05),而染色体数目异常中只见性染色体三体(47,XXY),未发现其它异常。女性染色体结构异常率为30.23%,明显高于男性,差异有统计学意义(χ~2=3.672,P<0.05),而男性染色体数目和多态性变异率分别为4.65%和34.88%,明显高于女性,差异有统计学意义(χ~2=2.836~3.705,P<0.05)。结论染色体异常是导致深圳宝安区RSA发生的一个重要原因之一,其中染色体结构和多态性异常是导致RSA发生的主要因素。因此,对RSA患者夫妇双方进行染色体异常分析对优生优育及RSA预防和治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 复发 自然流产 染色体 异常 多态性
上一页 1 2 250 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈