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内蒙古呼和浩特地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性 预览
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作者 朱永强 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期353-356,共4页
短串联重复(short tandem repeat,STR)序列是一类广泛存在于人类基因组中具有长度多态性的DNA序列,其核心重复单位2~7bp,重复次数为10~60次[1],在人类基因组中数量丰富[2],分布广泛,多态性高[3],可复合扩增,是当前法医生物物证鉴定中运... 短串联重复(short tandem repeat,STR)序列是一类广泛存在于人类基因组中具有长度多态性的DNA序列,其核心重复单位2~7bp,重复次数为10~60次[1],在人类基因组中数量丰富[2],分布广泛,多态性高[3],可复合扩增,是当前法医生物物证鉴定中运用的主要遗传标记。由于在不同人群中,遗传标记的多态性分布存在差异,所以在采用DNA 分型进行个体识别和亲子鉴定过程中,必须选择适合相应民族与群体的基因座,并建立相应民族与群体DNA分数据库[4],才能更准确地服务于鉴定。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 汉族 内蒙古
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载脂蛋白E基因多态性与心脑血管疾病患者C反应蛋白水平相关性分析 预览
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作者 国希云 王曙霞 +2 位作者 邓娴 唐果 何荆贵 《中国临床保健杂志》 CAS 2019年第3期304-307,共4页
目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的... 目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的分布并测定血浆hs-CRP水平。结果在受试人群中,ApoE基因多态性分布有一定差异,ApoEε3在对照组中所占比例较多,而ApoEε4则在心脑血管疾病患者中所占比例较多,差异有统计学意义(P<0.05)。血浆hs-CRP水平,在携带ApoEε4的患者中较高(P<0.05)。结论载脂蛋白E4等位基因在心脑血管疾病患者中的比例较高,同时携带ApoEε4基因型的患者血浆hs-CRP 水平增高,ApoEε4患者体内炎症水平较高,可能是导致其心脑血管疾病发病率增高的原因之一。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑疾病 载脂蛋白E类 多态现象 遗传 C反应蛋白质
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谷胱甘肽S-转移酶P1 Ile(105)Val基因多态性与河南回族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系 预览
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作者 安海燕 杨潘印 +4 位作者 朱茜文 张亚平 赵晓风 丁新芳 徐婵婵 《现代医药卫生》 2019年第8期1167-1169,1173共4页
目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)Ile(105)Val基因多态性与河南回族的慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法将2013年1月至2017年12月该院收治的住院及门诊患者100例分为对照组(排除COPD、支气管哮喘、慢性支气管炎及其他慢性呼吸... 目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)Ile(105)Val基因多态性与河南回族的慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法将2013年1月至2017年12月该院收治的住院及门诊患者100例分为对照组(排除COPD、支气管哮喘、慢性支气管炎及其他慢性呼吸系统疾病者)和COPD组,均为河南回族患者,每组50例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测两组患者GSTP1基因型。结果两组患者GSTP1基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组患者GSTP1第5外显子105位G等位基因频率[26.0%(26/100)]明显高于对照组[14.0%(14/100)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论GSTP15号外显子G等位基因为河南回族COPD的独立危险因素。 展开更多
关键词 肺疾病 慢性阻塞性 多态现象 遗传 谷胱甘肽转移酶 回族 疾病易感性
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血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究
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作者 刘媛媛 马亮 +5 位作者 姜永玮 李囡 丛笑 刘倩 杨辉 曹永彤 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期116-122,共7页
目的采用改进的实验方法研究血管紧张素转换酶(ACE)基因rs1799752多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病(DKD)的相关性,并探讨该多态性与环境因素(吸烟、肥胖)的交互作用对DKD的影响。方法病例对照研究。选择2016年6月至2018年3月中日友好医院收... 目的采用改进的实验方法研究血管紧张素转换酶(ACE)基因rs1799752多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病(DKD)的相关性,并探讨该多态性与环境因素(吸烟、肥胖)的交互作用对DKD的影响。方法病例对照研究。选择2016年6月至2018年3月中日友好医院收治的T2DM合并DKD患者[DKD(+)组]和T2DM不伴DKD患者[DKD(-)组]各300例为研究对象。采用改进的PCR-毛细管电泳法进行基因分型。统计学分析两组受试者的临床生化指标和ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,进一步按吸烟、肥胖状况分组进行多因素回归分析。结果DKD(+)组患者DD基因型及D等位基因频率均高于DKD(-)组[DD基因型:15.0%(45例)比7.3%(22例),χ^2=10.8,P=0.004;D等位基因频率:36.5%(219例)比28.0%(168例),χ^2=9.92,P=0.02]。多因素Logistic回归分析显示,在隐性和加性遗传模型中,D等位基因与DKD发病风险显著相关(校正后,隐性模型:OR=1.45,95%CI:1.06~2.00,P=0.022;加性模型:OR=1.41,95%CI:1.04~1.90,P=0.025)。在吸烟组和肥胖组,D等位基因在显性和隐性模型中与DKD的发病显著相关(校正后均P<0.05),表明吸烟组和肥胖组的D等位基因携带者有更高的DKD发病风险。而在非吸烟组和非肥胖组,未校正和校正后的3种模型中均未发现基因型及等位基因与DKD相关(均P>0.05)。结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病患者DKD的发病相关,D等位基因是DKD发病的易感基因,DD基因型是2型糖尿病合并DKD的危险因素。ACE基因I/D多态性可能与吸烟、肥胖环境因素协同促进DKD的发病。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 肽基二肽酶A 基因型 多态现象 遗传
幽门螺杆菌感染与PPARγ2基因Pro12Ala、GPx-1基因Pro198Leu多态性的交互作用和非酒精性脂肪性肝病的关系 预览
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作者 张超贤 郭李柯 +2 位作者 张利利 李光艳 常廷民 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期1551-1559,共9页
目的探讨幽门螺杆菌(H. pylori)感染与过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala、谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及其严重程度的关系。方法选择2011年3月-2015年7... 目的探讨幽门螺杆菌(H. pylori)感染与过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala、谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及其严重程度的关系。方法选择2011年3月-2015年7月新乡医学院第一附属医院门诊和病房收治的非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和非酒精性脂肪性肝硬化(NAFHC)患者各750例,以750例健康体检者作为对照组,以上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCRRFLP技术检测了Pro12Ala和Pro198Leu多态性。采用14C-尿素呼气试验法检测受检者H. pylori与14C结合的每分钟衰变数(DPM)以判断H. pylori感染情况;对每位研究对象进行面对面的问卷调查。计量资料2组间比较采用t检验;计数资料组间比较采用χ^2检验。采用多因素logistic回归模型对资料进行分析,估算PPARγ2基因Pro12Ala和GPx-1基因Pro198Leu多态性和H. pylori感染与NAFLD发病风险的调整比值比(OR)及95%可信区间,并分析Pro12Ala、Pro198Leu多态性与H. pylori感染的交互作用。结果 Pro12Ala(PA)、Pro12Ala(AA)、Pro198Leu(PL)和Pro198Leu(LL)基因型者患NAFLD的风险均显著增加(OR分别为5. 7324、5. 973 2、6. 360 5、6. 165 7,P值均<0. 01)。基因突变的协同分析发现在Pro12Ala(PA)和Pro198Leu(PL)之间、Pro12Ala(PA)和Pro198Le(LL)之间、Pro12Ala(AA)和Pro198Leu(PL)及Pro12Ala(AA)和Pro198Leu(LL)之间均存在正向交互作用(γ值均> 1)。100≤DPM <500和DPM≥500的H. pylori感染者患NAFLD的风险性均明显增高(ORNAFL=2. 064 1,ORNASH=4. 448 5,ORNAFHC=10.969 5;ORNAFL=3. 130 5,ORNASH=8. 024 6,ORNAFHC=21. 461 4),而DPM≥500的H. pylori感染者患NAFLD的风险性则又明显高于100≤DPM <500的H. pylori感染者(P <0. 01)。H. pylori感染与Pro12Ala(PA)、Pro12Ala(AA)、Pro198Leu(PL)和Pro198Leu(LL)基因型均有正向交互作用(γ值均>1)。结论携带Pro12Ala(PA)、Pro12Ala(AA)、Pro198Leu(PL)和Pro198Le 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 幽门螺杆菌 PPARΓ 谷胱甘肽过氧化酶 多态现象 遗传
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TIM-3-574G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性分析 预览
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作者 梁卓政 郭程 +2 位作者 孟平 李洪涛 张天托 《中华肺部疾病杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期63-67,共5页
目的采用Meta分析评价T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3(TIM-3)-574 G>T(rs10515746)基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法检索中外文献数据库中TIM-3-574 G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性关系的病... 目的采用Meta分析评价T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3(TIM-3)-574 G>T(rs10515746)基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法检索中外文献数据库中TIM-3-574 G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性关系的病例对照研究,末次检索时间为2017年12月20日。采用RevMan 5.0对TIM-3-574 G>T基因多态性与哮喘易感的显性模型 OR 值进行合并、敏感性分析和亚组分析,以及采用Stata对纳入文献的发表偏倚情况进行评估。结果共纳入5篇文献,其中病例组患者1 241例,对照组患者1 005例。Meta分析显示中国汉族人中TIM-3-574 G>T基因上突变型GT者的支气管哮喘发病风险较野生型纯合子GG者增加3.06倍( OR =4.06,95%CI:2.34, 7.05 ),携带突变基因T者患支气管哮喘的风险比携带野生型G基因者增加3.31倍( OR =4.31,95% CI :2.50, 7.43 )。亚组分析显示携带GT基因型的成人和儿童患病风险均较纯合子GG高(儿童组: OR = 4.07 ,95% CI :1.62,10.20;成人组: OR =3.09,95% CI :1.40,6.85)。结论 T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3-574 G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性有密切相关,突变T基因携带者患支气管哮喘的风险更高。 展开更多
关键词 支气管哮喘 T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3 多态现象 META分析
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CACNA1C基因多态性对硝苯地平治疗老年性高血压疗效的影响
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作者 吴蔚 彭倩雯 《医学临床研究》 CAS 2019年第2期277-279,共3页
【目的】探讨L型钙离子通道α1C亚思基因(CACNA1C)基因多态性对硝苯地平治疗老年性高血压临床疗效的影响。【方法】对96例老年性高血压患者进行CACNA1C基因分型(rs2222732、rs2239050、rs2239128位点),给予硝苯地平20mg/d进行治疗,治疗... 【目的】探讨L型钙离子通道α1C亚思基因(CACNA1C)基因多态性对硝苯地平治疗老年性高血压临床疗效的影响。【方法】对96例老年性高血压患者进行CACNA1C基因分型(rs2222732、rs2239050、rs2239128位点),给予硝苯地平20mg/d进行治疗,治疗周期为5周。采集所有患者治疗前后空腹静脉血,检测其空腹血糖(FPG)、血尿素氮(BUN)、肌肝(Cr)水平、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及体质量指数(BMI)。【结果】不同基因型患者(rs2222732、rs2239050、rs2239128位点)治疗前及治疗后SEP、DEP、BMI,血清FPG、BUN、Cr水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs2222732位点TT型患者治疗前后SBP、DBP降低幅度大于TG、GG型患者,差异具有统计学意义(PV0.05)。rs2239050位点GG型患者治疗前后SBP、DBP降低幅度大于GC、CC型患者,差异具有统计学意义(PV0.05)。rs2239128位点CT、TT、CC型患者治疗前后SEP、DBP降低幅度组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】CACNA1C基因rs2222732、rs2239050位点多态性对硝苯地平降压效果有校大的影响。 展开更多
关键词 高血压/药物疗法 多态现象 遗传 硝苯地平/投药和剂量
IL-6在HBV感染中作用的研究进展 预览
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作者 潘正兰(综述) 管世鹤(审校) 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第10期1240-1243,共4页
乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性健康问题,其感染过程中有多种细胞因子参与,如白细胞介素-6(IL-6)。大量研究表明,IL-6与HBV复制及乙型肝炎进展密切相关。该文旨在介绍IL-6与乙型肝炎发生、发展、HBV进入肝细胞及HBV在肝细胞中复制... 乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性健康问题,其感染过程中有多种细胞因子参与,如白细胞介素-6(IL-6)。大量研究表明,IL-6与HBV复制及乙型肝炎进展密切相关。该文旨在介绍IL-6与乙型肝炎发生、发展、HBV进入肝细胞及HBV在肝细胞中复制相关的最新研究,并评估其基因多态性对乙型肝炎进展的影响。 展开更多
关键词 白细胞介素6 肝炎病毒 乙型 肝炎 乙型 基因 多态现象 遗传 综述
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新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座遗传多态性 预览
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作者 杨扬 童继军 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期63-67,共5页
目的调查新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座的遗传多态性。方法应用17+1试剂盒对新疆阿克苏地区维吾尔族10094名无关个体血样进行复合扩增和检测,得到17个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和群体遗传学参数,并与中国汉族... 目的调查新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座的遗传多态性。方法应用17+1试剂盒对新疆阿克苏地区维吾尔族10094名无关个体血样进行复合扩增和检测,得到17个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和群体遗传学参数,并与中国汉族、伊犁地区维吾尔族、和田地区维吾尔族、吐鲁番地区维吾尔族进行差异性比较。结果在10094名维吾尔族无关个体中共发现252个等位基因,经卡方检验,除vWA基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡,D13S317等14个基因座为高鉴别力基因座。17个STR基因座在阿克苏地区维吾尔族人群和中国汉族人群中等位基因分布频率存在差异,与三个新疆维吾尔族群体表现为部分基因座存在差异。结论17个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为新疆阿克苏地区法医学实践中的个体识别和亲权鉴定提供科学的基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 维吾尔族 新疆
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血红素加氧酶1基因rs2071746多态性与缺血性卒中患者远期转归的相关性
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作者 曹立平 朱林凤 +5 位作者 李华杰 季蕾 岳春贤 吴坚 盛世英 练学淦 《国际脑血管病杂志》 2019年第5期343-347,共5页
目的探讨血红素加氧酶1(heme oxygenase-1,HO-1)基因rs2071746多态性与缺血性卒中远期临床转归的相关性。方法连续纳入2015年7月至2017年6月期间苏州大学附属第三医院神经内科收治的急性缺血性卒中患者,并对所有患者进行TOAST分型。应... 目的探讨血红素加氧酶1(heme oxygenase-1,HO-1)基因rs2071746多态性与缺血性卒中远期临床转归的相关性。方法连续纳入2015年7月至2017年6月期间苏州大学附属第三医院神经内科收治的急性缺血性卒中患者,并对所有患者进行TOAST分型。应用改良多重连接酶检测反应技术进行HO-1基因rs2071746多态性基因型分型。对患者进行临床随访,主要终点事件包括缺血性卒中、血管性死亡和心肌梗死。应用多因素Cox比例风险回归模型分析主要终点事件的独立影响因素.结果共纳入1698例基因分型成功并获得随访信息的患者。基因分型表明,rs2071746A等位基因频率为44.91%。随访(15.21±7.39)个月,168例(9.89%)患者发生主要终点事件。A等位基因携带者主要终点事件发生率显著低于非A等位基因携带者(8.80%对12.40%;P=0.018)。多变量Cox比例风险回归模型显示,在校正年龄、性别、高血压、糖尿病、既往卒中或短暂性脑缺血发作史、吸烟、饮酒及基因型后,A等位基因是急性缺血性卒中患者发生主要终点事件的独立保护因素[风险比(hazard risk,HR)0.693,95%可信区间(confidence interval,CI)0.506~0.949;P=0.022]。亚组分析显示,携带A等位基因是大动脉粥样硬化性卒中患者发生主要终点事件的独立保护因素(HR 0.651,95%CI 0.425~0.997;P=0.048),而在其他病因学亚型中未显示rs2071746多态性与远期转归存在联系。结论HO-1基因rs2071746 A等位基因可能是急性缺血性卒中及大动脉粥样硬化性卒中患者远期转归的保护因素。 展开更多
关键词 卒中 脑缺血 血红素加氧酶-1 多态现象 遗传学 预后 危险因素
CYP2C19*2和CYP2C19*17基因多态性与冠状动脉介入治疗后病人氯吡格雷反应性的关联分析 预览
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作者 吴晓峰 《安徽医药》 CAS 2019年第4期679-682,共4页
目的探究CYP2C19*2和CYP2C19*17基因多态性与冠状动脉介入治疗后病人氯吡格雷反应性的关系。方法青海省心脑血管病专科医院于2014年3月至2017年3月期间招募了347例经皮冠状动脉介入的支架植入病人。采集经氯吡格雷(75mg/d)治疗至少7d的... 目的探究CYP2C19*2和CYP2C19*17基因多态性与冠状动脉介入治疗后病人氯吡格雷反应性的关系。方法青海省心脑血管病专科医院于2014年3月至2017年3月期间招募了347例经皮冠状动脉介入的支架植入病人。采集经氯吡格雷(75mg/d)治疗至少7d的病人血液样品,用VerifyNowP2Y12测定法测量血小板活性(PRU)和(%)抑制性。应用聚合酶链式反应检测CYP2C19*2(rs4244285)和CYP2C19*17(rs12248560)基因多态性,比较氯吡格雷应答组和无应答组病人CYP2C19*2(rs4244285)和CYP2C19*17(rs12248560)基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。结果分组时,PRU>208的病人对氯吡格雷治疗无反应;104例(30%)病人为无应答者,243例(70%)病人为应答者。243例氯吡格雷应答组和104例无应答组CYP2C19*2(rs4244285)基因型分布频率野生型GG为80.7%/54.8%,杂合型GA为17.3%/38.5%,突变型AA为2.1%/6.7%,两组比较χ^2=7.04,P<0.001;等位基因频率野生型G为89.3%/74.0%,突变型A为10.7%/26.0%,两组比较χ^2=5.25,P<0.001。CYP2C19*17(rs12248560)基因型分布频率野生型CC为67.9%/75.0%,杂合型CT为30.5%/23.1%,突变型TT为1.6%/1.9%,两组比较χ^2=0.81,P=0.388;等位基因频率野生型C为83.1%/84.1%,突变型T为16.9%/13.1%,两组比较χ^2=0.68,P=0.416。结论 CYP2C19*2多态性与氯吡格雷治疗无反应相关,CYP2C19*17多态性增强了氯吡格雷的抗血小板活性。根据这两种多态性的单倍型,氯吡格雷治疗的病人可以被保护或不受支架血栓形成和缺血事件的威胁。 展开更多
关键词 细胞色素P450酶系统 多态现象 遗传 血管成形术 气囊 冠状动脉 氯吡格雷
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中国北方肾移植人群IMPDH-Ⅱ rs11706052位点多态性基因型分布频率的研究
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作者 朱太阳 杜雯雯 +4 位作者 丁振山 杨志豪 崔刚 张相林 张冠 《国际泌尿系统杂志》 2019年第1期113-117,共5页
目的了解中国北方肾移植人群IMPDH-Ⅱ rs11706052位点多态性基因型分布频率,探讨IMPDH-Ⅱ rs11706052位点多态性检测在器官移植临床的意义。方法对2015年3月至2016年4月之间于中日友好医院随访的81例北方肾移植受者,采用数字荧光分子杂... 目的了解中国北方肾移植人群IMPDH-Ⅱ rs11706052位点多态性基因型分布频率,探讨IMPDH-Ⅱ rs11706052位点多态性检测在器官移植临床的意义。方法对2015年3月至2016年4月之间于中日友好医院随访的81例北方肾移植受者,采用数字荧光分子杂交测序法IMPDH-Ⅱ rs11706052位点基因多态性进行检测,采用统计学方法分析IMPDH-Ⅱ rs11706052位点多态性基因型分布频率及男女性别组间差异。结果本组81例北方肾移植受者中AA型65例(80.2%),AG型16例(19.8%),未检测出IMPDH-Ⅱ rs11706052突变纯合子GG型受者。IMPDH-Ⅱ rs11706052A等位基因频率为90.1%,G等位基因频率为9.9%。本研究样本中男女组间基因型及等位基因频率在样本中比较差异无统计学意义(P=0.389、0.416,P>0.05)。结论中国北方肾移植受者人群中IMPDH-Ⅱ rs11706052基因位点突变具有较高的检出率,其突变基因G等位基因频率为9.9%。但与国内南方人群IMPDH-Ⅱ rs11706052位点基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义。 展开更多
关键词 肾移植 多态现象 遗传 中国
精神分裂症患者CYP2D6基因多态性与利培酮代谢的相关性研究
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作者 张婷 饶庆敏 +3 位作者 许莹 杨梦心 邱萍英 林裕龙 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期306-311,共6页
目的探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮(RISP)代谢的影响。方法实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性。质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-R... 目的探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮(RISP)代谢的影响。方法实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性。质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-RISP(9-OH-RISP)的浓度。同时抽取部分样本对东方人群最常见的CYP2D6*10进行DNA测序。根据所检测的120例受检对象的基因型,将其分为3组,第1组为无携带影响CYP2D6酶活性等位基因的基因型,第2组为携带一个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型,第3组为携带两个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型。分别统计3组受检对象基因型分布、各等位基因的频率,和各组的RISP、9-OH-RISP、RISP+9-OH-RISP和9-OH-RISP/RISP。结果第1组有23例,包含WT/WT基因型13例,*2/*2基因型7例,WT/*2基因型3例;第2组有51例,包含WT/*10基因型38例,*2/*10基因型8例,*2/*41基因型1例,WT/*41基因型4例;第3组有46例,包含*10/*10基因型44例,*10/*41基因型2例;未检测到*4等位基因。所有基因型中WT等位基因频率为29.6%,*2等位基因频率为10.8%,*10等位基因频率为56.7%,*41等位基因频率为2.9%。3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值:第1组为15.24±5.77,第2组为11.06±4.56,第3组为2.39±1.06,第3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值分别与1组和2组比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论*10等位基因频率在受检对象中频率最高,其与WT等位基因和*2等位基因频率之和在人群中超过95%;携带1个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体对利培酮代谢速率的影响较小,而携带2个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体,可对利培酮代谢速率产生较显著的影响。 展开更多
关键词 精神分裂症 细胞色素P450 CYP2D6 多态现象 遗传 利哌立酮
MTRR基因G66A多态性与冠心病相关性的Meta分析
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作者 马芳芳 谢华斌 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期10-13,共4页
目的探讨甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reduetase,MTRR)基因C66A多态性与冠心病易感性的相关性。方法从数据库Pub Med、Medline、CNKI及Wan Fang Data网站上检索并收集相关人群MTRR基因G66A多态性与冠心病风险的病例-对... 目的探讨甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reduetase,MTRR)基因C66A多态性与冠心病易感性的相关性。方法从数据库Pub Med、Medline、CNKI及Wan Fang Data网站上检索并收集相关人群MTRR基因G66A多态性与冠心病风险的病例-对照研究,检索时限截至2017年12月。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用Stata 12.0软件进行Meta分析、发表偏倚评估和敏感性分析。结果共获得14篇相关文献,7篇纳入研究。MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者1212例,对照组777例。MTRR C66A基因多态性与冠心病相关性经Meta分析结果显示在5个遗传模型中只有隐性遗传模型提示MTRR基因多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义。等位基因模型(G vs.A:OR=0.84,95%CI=0.925-1.210,P=0.398;Pheterogeneity=0.001,I2=72.8%);纯合子模型(GG vs.AA:OR=0.87,95%CI=0.850-1.523,P=0.385;Pheterogeneity=0.001,I2=78.1%);杂合子模型(GA vs.AA:OR=0.98,95%CI=0.861-1.115,P=0.758;Pheterogeneity=0.007,I2=66.5%);显性遗传模型(GG+GA vs.AA:OR=0.1,95%CI=0.906-1.115,P=0.923;Pheterogeneity=0.001,I2=74.2%);隐性遗传模型(GG vs.AA+GA:OR=3.02,95%CI=1.095-1.531,P=0.003;Pheterogeneity=0.102,I2=43.3%)。结论 MTRR基因G66A多态性与冠心病易感性相关,暴露因素GG可能是冠心病易感的危险因素。 展开更多
关键词 甲硫氨酸合成酶还原酶 多态现象 冠心病 META分析
19个STR基因座在山东三个文化区人群中的遗传多态性 预览 被引量:1
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作者 张珊珊 唐玉秋 +4 位作者 张茂修 高洪梅 王昌 汪运山 韩淑毅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期264-269,共6页
目的分析19个常染色体STR基因座在山东鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南文化区汉族人群中的遗传多态性,并探讨三个文化区人群之间的群体遗传学关系。方法应用Goldeneye  DNA身份鉴定系统20A试剂盒扩增山东三个文化区1 044名汉族无关个... 目的分析19个常染色体STR基因座在山东鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南文化区汉族人群中的遗传多态性,并探讨三个文化区人群之间的群体遗传学关系。方法应用Goldeneye  DNA身份鉴定系统20A试剂盒扩增山东三个文化区1 044名汉族无关个体的STR基因座,Modified-Powerstates软件统计19个常染色体STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,Arlequin v3.5软件计算三个文化区人群之间的遗传距离,MEGA v4.0软件绘制系统发育树。结果 19个常染色体STR基因座中,有15个在山东三个文化区人群中的杂合度(heterozygosity,H)大于0.7,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)大于0.7,个体识别率(discrimination power,DP)大于0.9。三个文化区人群中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近(Fst=0.000 16),其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群(Fst=0.000 36),鲁东与鲁中-鲁西北人群之间的遗传距离最远(Fst=0.000 66,P〈0.05)。结论 19个常染色体STR基因座在山东三个文化区汉族人群中具有较好的多态性,其中15个STR基因座具有高度多态性,且鲁东与鲁中-鲁西北人群之间存在遗传学差异。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复序列 汉族 山东
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长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性 预览
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作者 孙佳胜 田庆花 +3 位作者 赵霖 王俊方 毕洁 石美森 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期526-531,537共7页
目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?誖DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因... 目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?誖DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因分析仪电泳分析,GeneMapper?誖IDv3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析18个STR基因座的频率数据和群体遗传学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),采用Cervus3.0计算累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率,采用Arlequinv3.5进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果长沙汉族各基因座个体识别率为0.7836~0.9879,多态信息含量为0.5494~0.9145。累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率分别为0.9999999999999999999998652、0.999999979和0.999988325。根据Nei的DA遗传距离发现,长沙汉族与湖南汉族遗传距离最近(0.0141),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。结论这18个STR基因座在长沙汉族群体中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 常染色体 遗传距离 汉族 长沙
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KIBRA基因多态性对健康年轻志愿者海马亚区体积影响的研究 预览
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作者 梁雪 王芳芳 +6 位作者 王坤 张庆雷 吴思楚 青钊 张鑫 李茗 张冰 《磁共振成像》 CAS CSCD 2018年第7期500-505,共6页
目的运用磁共振海马亚区体积自动分割方法研究肾脑表达蛋白(kidney and brain expressed protein,KIBRA)rs17070145位点基因多态性对健康年轻志愿者海马亚区体积的影响。材料与方法通过志愿者招募流程,选择符合入组标准的健康年轻志愿... 目的运用磁共振海马亚区体积自动分割方法研究肾脑表达蛋白(kidney and brain expressed protein,KIBRA)rs17070145位点基因多态性对健康年轻志愿者海马亚区体积的影响。材料与方法通过志愿者招募流程,选择符合入组标准的健康年轻志愿者60名纳入本研究。根据志愿者外周血基因型测定结果将受试者分为两组:一组为C等位基因携带者,另一组为TT纯合子携带者。所有受试者均行头颅磁共振高清结构像扫描,其中23名受试者还进行了神经心理学量表评估。利用FreeSurfer V5.3.0软件将每一被试的3D-T1加权成像序列颅脑高清结构像进行海马亚区分割及体积计算,分别得到每个被试左右半球海马各亚区体积。将全脑颅内容积(estimated total intracranial volume,eTIV)作为协变量,去除每个被试头部大小不一所导致的海马体积差异,采用线性回归检验对两组受试者进行组间比较,观察海马亚区体积改变模式。再将有统计学差异的海马亚区体积与神经心理学量表行Pearson相关性统计检验,对其相关性进行观察。结果与TT纯合子携带者组相比,C等位基因携带者组左侧CA1区海马亚区体积增大(P=0.032),其他海马亚区体积组间无统计学差异(P>0.05)。并且在23名被试中,左侧CA1区海马亚区体积与数字连线测验-B(NCT-B)完成时间呈明显正相关(r=0.459,P=0.028)。结论在健康年轻受试者中,左侧CA1区海马亚区体积受到KIBRA基因多态性的影响,KIBRA C等位基因携带者左侧CA1区海马亚区体积的增加可能是对空间记忆和执行功能减低的一种代偿作用,该研究结果有助于KIBRA基因多态性与健康年轻人空间记忆和执行功能关系神经机制的研究。 展开更多
关键词 海马 基因 多态现象 遗传学 磁共振成像
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CYP3A4基因多态性检测指导老年患者腹部手术术后芬太尼镇痛用药
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作者 杨溯威 秦军 夏燕飞 《中国医师杂志》 CAS 2018年第3期410-412,共3页
目的评估CYP3A4基因检测指导下老年患者腹部手术术后芬太尼镇痛个体化用药的可行性。方法纳入2014年9月至2017年9月在本院外科住院全身麻醉后行腹部手术治疗的老年(≥60岁)患者180例,进行CYP3A4%1G基因分型,根据基因分型结果分为... 目的评估CYP3A4基因检测指导下老年患者腹部手术术后芬太尼镇痛个体化用药的可行性。方法纳入2014年9月至2017年9月在本院外科住院全身麻醉后行腹部手术治疗的老年(≥60岁)患者180例,进行CYP3A4%1G基因分型,根据基因分型结果分为标准剂量镇痛组及减量镇痛组。所有患者术后均采用芬太尼自控镇痛(PCA),比较两组间镇痛效果、实际用药量及动脉血药浓度。结果标准剂量镇痛组(*1/*1+*1/*1G)及减量镇痛组(*1G/*1G)两组术后2、6、12及24h的视觉模拟评分(VAS)及舒适度评分(BCS)差异无统计学意义(P〉0.05),均符合预期镇痛标准;减量镇痛组24h芬太尼实际用药量明显少于标准剂量镇痛组[(148.1±20.8)μg vs(171.4±26.4)μg,P〈0.05],且两组间术后6、12、24h血药浓度差异无统计学意义(P〉0.05)。结论通过CYP3A4*1G基因分型指导老年患者术后镇痛用药可减少芬太尼用量,具有临床可行性。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 细胞色素P450酶系统/遗传学 芬太尼/投药和剂量 镇痛 腹部/外科学 老年人
谷胱甘肽硫转移酶P1基因多态性与环磷酰胺不良反应关系的meta分析
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作者 陈頔 赵明 +2 位作者 梁良 朱愿超 杨莉萍 《药物不良反应杂志》 CSCD 2018年第6期419-425,共7页
目的分析谷胱甘肽硫转移酶P(GSTP1)313A >G基因多态性与环磷酰胺(CP)不良反应的关系。方法检索国内外相关数据库(截至2017年7月),收集以GSTP1基因313A >G多态性与CP不良反应关系为主题的临床研究文献。依据STREGA标准对文献进行... 目的分析谷胱甘肽硫转移酶P(GSTP1)313A >G基因多态性与环磷酰胺(CP)不良反应的关系。方法检索国内外相关数据库(截至2017年7月),收集以GSTP1基因313A >G多态性与CP不良反应关系为主题的临床研究文献。依据STREGA标准对文献进行质量评价,采用RevMan5.2软件进行meta分析,效应指标为相对危险度(RR),及其95%置信区间(CI)。结果纳入meta分析的文献共7篇,质量评价结果均为可靠(评分均≥3分),共涉及1305例患者。meta分析结果显示,GSTP1基因313A >GAA基因型组与AG/GG基因型组患者采用CP联合其他化疗药物治疗后,白细胞减少、中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、骨髓抑制和感染发生率的差异均无统计学意义(均P >0.05);AA基因型组患者胃肠道反应发生率低于AG/GG基因型组患者,差异有统计学意义(RR=0.46,95%CI:0.22~0.97,P=0.004);单用CP治疗的情况下,AA基因型组患者骨髓抑制发生率低于AG/GG基因型组患者,差异有统计学意义(RR=0.27,95%CI:0.08~0.91,P=0.03)。结论CP联合其他化疗药物所致胃肠道反应以及CP单药治疗所致骨髓抑制可能与GSTP1313A >G多态性有关。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶 环磷酰胺 多态现象 遗传 META分析
白细胞介素-22基因多态性与乙型肝炎病毒相关性慢加急性(亚急性)肝功能衰竭的预后分析
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作者 林苏 周卿 +2 位作者 林烨鸿 王明芳 朱月永 《中华传染病杂志》 CSCD 2018年第12期730-735,共6页
目的研究IL-22基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在乙型肝炎病毒相关性慢加急性肝衰竭(hepatitis B virus related acute-on-chronic liver failure,HBV-ACLF)的表达及临床预后判断价值。方法2016年1月至2017年6月就诊福... 目的研究IL-22基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在乙型肝炎病毒相关性慢加急性肝衰竭(hepatitis B virus related acute-on-chronic liver failure,HBV-ACLF)的表达及临床预后判断价值。方法2016年1月至2017年6月就诊福建医科大学附属第一医院肝病中心的HBV-ACLF患者,采用imLDR^TM多重SNP分型试剂盒检测IL-22基因rs2227478、rs2227491、rs1179251、rs1179249、rs2227473、rs2227484、rs11611206共7个位点SNP分型,比较SNP基因型及等位基因分布与3个月死亡率的关系。组间基因型及等位基因型频数的比较采用R×C表的卡方检验或Fisher确切概率法,采用二元logistic回归分析IL-22基因多态性是否为ACLF患者独立预后因素。结果最终纳入研究的HBV-ACLF患者122例,其中男性92例(75.41%),女性30例(24.59%)。32例(26.23%)患者死亡(死亡组),90例(73.77%)患者存活(存活组)。IL-22基因rs2227484位点的基因型在死亡组与存活组间分布差异有统计学意义(χ2=6.128,P=0.033),死亡组A等位基因频率为15.6%,高于存活组的5.6%,差异有统计学意义(OR=0.318,95% CI:0.126~0.804,P=0.012);而其他6个位点(rs2227478、rs2227491、rs1179251、rs1179249、rs2227473、rs11611206)的基因型及等位基因在两组间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。二元logistic回归显示,IL-22基因rs2227484的多态性并非短期预后的独立危险因素(调整OR=3.102,95%CI:0.939~10.250,P=0.063)。结论IL-22基因rs2227484位点上AA基因型和A等位基因可能与HBV-ACLF患者的短期预后相关。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 多态现象 遗传 白细胞介素22 慢加急性肝衰竭
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