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DIAPH1基因相关性遗传性耳聋研究进展 预览
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作者 吴侃 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期219-224,共6页
常染色体显性遗传性耳聋(autosomal dominant sensorineural hearing loss,ADNSHL)是一种遗传异质性明显的疾病,目前已发现38个基因与之相关(http://hereditaryhearingloss.org)。1992年Leon等[1]在一个哥斯达黎加耳聋家系,利用限制性... 常染色体显性遗传性耳聋(autosomal dominant sensorineural hearing loss,ADNSHL)是一种遗传异质性明显的疾病,目前已发现38个基因与之相关(http://hereditaryhearingloss.org)。1992年Leon等[1]在一个哥斯达黎加耳聋家系,利用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLP)标记的方法定位了第一个常染色体显性遗传性耳聋基因座位,即DFNA1。1997年Lynch等[2]确定DFNA1型耳聋致病基因为 DIAPH1 。20年来,已有数个DIAPH1基因突变引起的遗传性耳聋家系被报道,大多数患者表现为迟发性听力损失伴或不伴血液学异常。此外,还发现 DIAPH1 基因突变与常染色体隐性遗传小头综合征相关。遗传性耳聋具有明显的表型多样性和遗传异质性。以往由于上一代测序技术的局限,耳聋基因及突变的发现无异于大海捞针。近些年来,二代测序技术的发展使基因突变的发现速度大大加快,因此,有必要对一些常见或具有特征性的基因及突变进行梳理和总结。 DIAPH1 被认为是少数几种与低频听力损失相关的耳聋基因之一[2~5]。本文将从基因的结构、功能及相关临床表型对DIAPH1基因研究进行梳理,以加深对DIAPH1基因型-表型的关联性认识和临床遗传咨询指导。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因座 限制性片段长度多态性 相关性 染色体隐性遗传 染色体显性 基因突变 遗传异质性
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血镁正常的Gitelman综合征1例 预览
2
作者 单娟萍 龚淑文 +1 位作者 王时敏 牟利军 《浙江医学》 CAS 2019年第12期1329-1330,1336共3页
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该... Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该病主要是由SLC12A3基因突变。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 染色体隐性遗传 血镁 低钾血症 肾小管疾病 临床表现 低镁血症
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一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析 预览
3
作者 陈巧彬 方琼 +1 位作者 郑晓颖 陈琅 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第11期1583-1586,共4页
目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健... 目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c.3811C>T(p.Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c.4024T>C(P.Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2 染色体隐性遗传
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SLC12 A3基因新突变致Gitelman综合征1例
4
作者 王静 张玲玉 +2 位作者 范红旗 秦瑶 张梅 《国际内分泌代谢杂志》 2019年第5期357-360,F0003共5页
Gitelman综合征( GS )是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类敏感的钠氯同向转运子( NCCT)基因发生突变所致,在亚洲的发病率为1/40000~10/40000[1].患者通常表现为手足抽搐,有时伴有腹痛、呕吐或发热等非特异性症状.由于其与... Gitelman综合征( GS )是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类敏感的钠氯同向转运子( NCCT)基因发生突变所致,在亚洲的发病率为1/40000~10/40000[1].患者通常表现为手足抽搐,有时伴有腹痛、呕吐或发热等非特异性症状.由于其与Batter综合征的临床表现极其相似,均以低血钾为首发表现,且起病较隐匿,在临床上极易造成误诊、漏诊,以致延误治疗. 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 突变 基因 染色体隐性遗传 非特异性症状 临床表现 肾小管疾病 手足抽搐
Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例
5
作者 王思思 易晓青 肖延风 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第1期113-114,共2页
Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究。该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍... Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究。该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现。现报告1例如下。 展开更多
关键词 罗-汤综合征 RECQL4基因 染色体隐性遗传
枫糖尿病的研究进展
6
作者 杨彩飞 陈涛 +3 位作者 雷小光 刘月仙 许梦圆 杨丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期737-741,共5页
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特... 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味,随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状。MSUD新生儿期极易漏诊或误诊。近年来关于MSUD的研究取得了新的进展,尤其在基因检测及治疗方面较为显著,作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 枫糖尿病 染色体隐性遗传 α-酮酸脱氢酶复合物
KCNV2基因突变导致常染色体隐性遗传Best病一例 预览
7
作者 王蕾 陶天畅 +1 位作者 崇伟华 李根林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期520-521,共2页
患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊。患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史。眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜... 患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊。患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史。眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜无充血;角膜清;前房中深;角膜下沉积物(-);房水闪辉(-);双瞳孔等大等圆,直径约 3 mm ,直接间接对光反射(+);双眼晶状体透明;双眼玻璃体透明。眼底检查:视盘界清,色橘红,杯盘比均为0.3,视网膜血管分支及走行未见明显异常。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传 BEST病 基因突变 北京同仁医院 眼部检查 对光反射 眼晶状 眼底检查
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Wilson病疑似自身免疫性肝炎1例及文献复习 预览
8
作者 蔡美洪 肖潇 +2 位作者 王绮夏 盛黎 马雄 《国际消化病杂志》 CAS 2019年第2期114-116,共3页
肝豆状核变性由Wilson在1912年首先报道,故又称为Wilson病,是由ATP7B基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积,导致肝脏、神经和精神系统异常的一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,经Wilson病诊断积分≥4分可确诊。临床上,成人型Wilson病常... 肝豆状核变性由Wilson在1912年首先报道,故又称为Wilson病,是由ATP7B基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积,导致肝脏、神经和精神系统异常的一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,经Wilson病诊断积分≥4分可确诊。临床上,成人型Wilson病常难以与自身免疫性肝炎(AIH)鉴别,导致患者无法得到准确而及时的治疗。 展开更多
关键词 WILSON病 自身免疫性肝炎 文献复习 染色体隐性遗传 疑似 肝豆状核变性 ATP7B 基因突变
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新发突变致常染色体隐性遗传Ⅰ型假性醛固酮减少症1例 被引量:1
9
作者 皮亚雷 张亚男 +3 位作者 门欣怡 李玉倩 齐占江 张会丰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期625-626,共2页
假性醛固酮减少症(pseudo-hypoaldosteronism,PHA)亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型:Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA... 假性醛固酮减少症(pseudo-hypoaldosteronism,PHA)亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型:Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA分为常染色体显性遗传PHA (AD-PHAⅠ)和常染色体隐性遗传PHA(AR-PHAⅠ).AD-PHAⅠ病情较轻,补充钠盐效果好,且可自行好转;AR-PHAⅠ病情重,常在出生后不久出现失盐症状,以反复吐泻、脱水、体质量减轻为主要表现,同时存在高肾素活性和高醛固酮血症,可引起致死性高钾血症,诊治不及时可引起死亡.现将1例AR-PHAⅠ患儿临床表现、实验室检查、尸检及基因检测结果总结报告如下,以提高临床医师对此病的认识,改善患儿预后. 展开更多
关键词 假性醛固酮减少症 染色体隐性遗传 Ⅰ型 染色体显性遗传 不敏感综合征 突变 临床表现 高醛固酮血症
微阵列比较基因组杂交技术产前检测卡曼综合征胎儿1例 预览
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作者 高越 侯巧芳 +5 位作者 廖世秀 王红丹 吴东 霍晓东 张梦汀 杨艳丽 《重庆医学》 2018年第A01期453-454,共2页
卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗... 卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中X连锁型隐性遗传占KS患者的12%。已知KAL1基因(OMIM:300836)功能缺失性改变(突变或缺失)能导致X连锁KS[2-4];然而与该基因重复或部分重复相关的临床症状却鲜有文献报道。1 临床资料孕妇,汉族,34岁,孕3产1,人工流产1次,本次妊娠20周。孕妇及丈夫否认近亲结婚,无家族遗传病史。第一胎生育1名发育异常患儿(男性),现6岁,产后发现腭裂、漏斗胸和隐睾,2岁会走路,语言发育迟缓,不能形成句子,心、肺、脑部CT检查未见异常,未进行明确诊断。因超声检查发现胎儿脐绕颈1周、右肾窦分离到本院进行产前遗传咨询。在孕妇及家属知情选择后进行羊膜腔穿刺术并随后抽取孕妇及发育异常患儿外周血进行分子遗传学检测。本研究获医院伦理委员会审查批准。 展开更多
关键词 比较基因组杂交技术 胎儿脐绕颈 产前检测 综合征 X连锁隐性遗传 微阵列 kallmann 染色体隐性遗传
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婴儿恶性石骨症1例报告
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作者 解飞 周霖 +2 位作者 蔡斌 高宇 蒋瑾瑾 《第二军医大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第4期463-465,共3页
病例资料 患儿,男,34个月,因“发现面色苍黄2个多月,咳嗽4 d”于2015年10月30日入院。患儿出生后9个月时因“狭颅症、脑积水”于外院行颅骨缝再造和颅骨整形术,术前体格检查发现双眼失明,术中查血红蛋白(Hb)为91 g/L;无面色苍黄,无气促... 病例资料 患儿,男,34个月,因“发现面色苍黄2个多月,咳嗽4 d”于2015年10月30日入院。患儿出生后9个月时因“狭颅症、脑积水”于外院行颅骨缝再造和颅骨整形术,术前体格检查发现双眼失明,术中查血红蛋白(Hb)为91 g/L;无面色苍黄,无气促,无口周青紫,无呕吐、腹胀,无茶色尿,无黑便,后未定期复查血常规。2015年9月19日因“长期便秘、面色苍黄2个月”至当地医院查血常规:Hb为51 g/L,未予特殊处理;2015年10月21日因“颅缝早闭术后”于当时接受手术治疗的医院复诊,查Hb为46 g/L,头颅CT扫描提示颅骨骨皮质增厚;上腹部CT(平扫+增强)扫描提示脾脏明显增大,所见肋骨、胸腰椎、骶髂骨等皮质增厚。未予特殊处理。 展开更多
关键词 石骨症 婴儿 染色体隐性遗传 染色体疾病
遗传性血小板病研究与治疗进展
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作者 王兆钺 阮长耿 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期877-880,共4页
血小板在初期止血中起着重要的作用。血小板在损伤血管的表面发生黏附和聚集,同时激活凝血系统,促进凝血酶的生成与纤维蛋白凝块的形成。此外,血小板也参与炎症与免疫反应过程[1]。遗传性血小板病是一类少见的遗传性疾病,大多数呈... 血小板在初期止血中起着重要的作用。血小板在损伤血管的表面发生黏附和聚集,同时激活凝血系统,促进凝血酶的生成与纤维蛋白凝块的形成。此外,血小板也参与炎症与免疫反应过程[1]。遗传性血小板病是一类少见的遗传性疾病,大多数呈常染色体隐性遗传,表现为血小板数量减少和/或功能异常,往往自幼即有出血倾向。这类疾病的诊断较为复杂,临床上极易误诊或漏诊。 展开更多
关键词 遗传性疾病 血小板病 染色体隐性遗传 血小板数量 治疗 纤维蛋白凝块 损伤血管 凝血系统
Wolfram综合征的临床表现、影像学特征、诊断及治疗 被引量:1
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作者 杜卫 刘辉 《中国临床神经科学》 2018年第1期104-107,共4页
Wolfram综合征是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,主要表现为糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋,又被称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突变是引起... Wolfram综合征是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,主要表现为糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋,又被称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突变是引起Wolfram综合征的主要原因。目前还没有有效的治疗手段延缓疾病发展,但临床监测及护理可以改善生活质量。Wolfram综合征预后不良,大多数患者死于严重的神经系统功能障碍。文中对Wolfram综合征的临床表现及神经影像学特性,诊断及新治疗进行综述。 展开更多
关键词 WOLFRAM综合征 染色体隐性遗传 神经变性疾病
PNPLA2基因新发纯合移码突变导致中性脂肪沉积症伴肌病1例报告 预览
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作者 卢晓庆 胡波琳 +2 位作者 陈燕红 丁卫江 漆学良 《中风与神经疾病杂志》 2018年第10期935-936,共2页
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage dise... 中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)。前者在我国尚未见报道。后者是由PNPLA2(patatin-like phospholipase domain-containing protein 2,PNPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶(adipose tridyceride lipase,ATGL)功能缺陷而导致的代谢性肌病,该病于2007年由法国的Fischer等[1]首次报道。截至2016年,国内外累计报道经基因检测证实的NLSDM病例不超过50例,其中中国患者仅数例[2]。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 中性脂肪 沉积症 移码突变 A2基因 染色体隐性遗传 MYOPATHY protein
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神经元核内包涵体病1例报道及文献复习 预览
15
作者 牛延良 李建章 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第20期2304-2307,共4页
目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,... 目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区“火焰状”高信号,T 2、FLAIR显示白质内高信号。结论临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T 2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊。 展开更多
关键词 神经元核内包涵 神经变性疾病 异质性疾病 MRI DWI 皮肤病理活检 染色体隐性遗传
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GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析 预览
16
作者 肖生平 李小琳 +3 位作者 孔宪玲 刘玉玲 黄道连 邓坤仪 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期102-104,107共4页
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这... 巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测, 展开更多
关键词 巨大血小板综合征 临床分析 A基因 染色体隐性遗传 分子生物学检测 突变 出血时间延长 出血性疾病
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全外显子组测序检测视网膜色素变性家系的致病基因 被引量:1
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作者 李印 李拓 +2 位作者 李家璋 但汉东 张丹丹 《武汉大学学报:医学版》 CAS 2018年第2期264-268,290共6页
目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因。方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查。绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,... 目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因。方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查。绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,全外显子组测序和数据分析,筛选突变基因,对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果:收集3个中国土家族ARRP家系的先证者。患者表现为自幼或青少年发病,夜盲,进行性周边视力受损。眼底检查显示视网膜色素上皮骨细胞样沉着。全视野ERG显示a、b波振幅明显下降甚至记录不到。其中家系A和家系B均有近亲结婚史。家系B的患者自幼伴有耳聋。家系C为双胞胎姐妹患病。经全外显子组测序,根据RETNET网站上提供的基因数据,进行基因筛查和突变筛查排除后,在家系B中发现USH2A基因的突变符合条件,但Sanger测序验证,不符合家系共分离。结论:通过对3个中国土家族ARRP家系进行全外显子组测序及分析,发现一个可能的致病基因,但最终不符合生物信息学分析,说明全外显子组测序也有一定的局限性,这三个ARRP家系的遗传机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 全外显子组测序 基因 染色体隐性遗传
介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进-例分析 预览
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作者 纪坤 李臻 +3 位作者 李鑫 李刚 詹鹏超 韩新巍 《中华介入放射学电子杂志》 2018年第4期360-361,共2页
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson'sdisease,WD),是-种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病率低,属罕见病.WD导致体内过多的铜沉积于肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位,临床表现复杂多样,容易误诊、漏诊.累及肝脏时可引起肝硬化、... 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson'sdisease,WD),是-种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病率低,属罕见病.WD导致体内过多的铜沉积于肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位,临床表现复杂多样,容易误诊、漏诊.累及肝脏时可引起肝硬化、门脉高压,并发脾功能亢进(脾亢),继发消化道出血.现对我科介入诊治的1例肝豆状核变性并发脾亢患者的资料进行总结、分析,为临床提供借鉴. 展开更多
关键词 肝豆状核变性 脾功能亢进 并发 介入治疗 铜代谢障碍性疾病 染色体隐性遗传 继发消化道出血 临床表现
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国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道 预览
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作者 余丽华 丁红珂 +4 位作者 周伟宁 张彦 曾玉坤 刘玲 尹爱华 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期53-56,共4页
小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基... 小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。 展开更多
关键词 基因突变 小头畸形 病例报道 染色体隐性遗传 发育障碍性疾病 复合 国内 精神发育迟滞
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常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展 预览
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作者 石武娟 薛珊珊 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第9期1027-1032,共6页
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基... 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基了良好的基础,同时,也为指导优生优育咨询指明了方向。本文主要综述近年来与常染色体隐性遗传性皮肤松弛症发病相关的基因及其信号通路的最新研究进展。 展开更多
关键词 皮肤松弛症 突变 信号传导 染色体隐性遗传
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