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五个成骨不全家系COL1A1基因的变异分析 认领
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作者 焦智慧 郑丽丽 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期123-126,共4页
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的... 目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证,确定致病性变异后,对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A(p.Gly1076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Gly194Valfs*71)移码变异、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)插入变异、c.3037G>A(p.Gly1013Arg)杂合错义变异,以及c.642+5G>A杂合剪接变异;家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异,与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A(p.Gly1013Arg),c.29U_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)变异为未报道的新变异。结论COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因。本研究的结果丰富了COL1A1基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1基因 基因变异 产前诊断
多重引物HRMA对成骨不全患者COL1A1/2基因突变的筛查与分析 认领
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作者 杨立 张天可 +5 位作者 周怀蔚 鞠明艳 白雪 李克秋 任秀智 李光 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1103-1108,1141,共7页
目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因。方法收集两例OI患者临床资料,采集患者及50例正常对照的血液标本。设... 目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因。方法收集两例OI患者临床资料,采集患者及50例正常对照的血液标本。设计COL1A1、COL1A2基因103个外显子所对应的引物,将满足一定条件的两对引物相互配对,与单份样本DNA混合作为扩增体系。运用HRMA筛查产物突变情况,基因测序确定突变位点。结果本研究中共涉及到COL1A1和COL1A2的103个外显子,其中成功配对39对,未配对成功的有3个COL1A1外显子和22个COL1A2外显子,成功率为75.73%。先证者1筛查结果HRMA熔解曲线在COL1A141号外显子上存在异常,测序结果为c.2877delT杂合突变,即cDNA2877位碱基T缺失,编码的缬氨酸变成色氨酸。先证者2筛查结果HRMA熔解曲线在COL1A116号外显子上存在异常,测序结果为c.1028delC杂合突变,即cDNA1028位碱基C缺失,编码的脯氨酸变成亮氨酸。两种突变类型在中国人群中均未见报道,为新发现的两种剪切突变,且与传统HRMA筛查结果一致。结论多重引物HRMA方法在传统HRMA基础上进行了创新,将两对引物与单份样本DNA混合作为扩增体系,HRMA筛查产物突变情况,且与传统HRMA筛查结果一致,具有一定创新性和可行性,为成骨不全患者基因突变及其他遗传病致病基因的筛查提供了新的思路。 展开更多
关键词 成骨不全 高分辨熔解曲线分析 多重引物高分辨熔解曲线分析 点突变 突变筛查
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生命吻我以痛,我却报之以歌 认领
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作者 行走的鱼 《分忧》 2020年第2期12-13,共2页
2019年8月14日,北京"疆进酒"迎来一场特殊的演出,8772乐队在这里举行首张专辑《从不罕见》发布会。在此之前,许多知名乐队包括新裤子、刺猬乐队和盘尼西林都曾经在这里演出。比起那些火爆各大综艺节目的乐队,8772显得名不见经... 2019年8月14日,北京"疆进酒"迎来一场特殊的演出,8772乐队在这里举行首张专辑《从不罕见》发布会。在此之前,许多知名乐队包括新裤子、刺猬乐队和盘尼西林都曾经在这里演出。比起那些火爆各大综艺节目的乐队,8772显得名不见经传,但却比以往任何一支乐队都备受关注。因为乐队成员都是成骨不全、小儿麻痹、马方氏综合征、白化病、重症肌无力等罕见病患者或残障人士。为这一刻,8772的成员们"战斗"了四年。 展开更多
关键词 残障人士 重症肌无力 成骨不全 综艺节目 白化病 小儿麻痹 发布会
新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析 认领
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作者 罗燕飞 迪丽胡麻·居来提 +4 位作者 孙光辉 热衣兰木·包尔汉 梁玲 杜兴月 米热古丽·买买提 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期135-139,共5页
目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检... 目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据. 展开更多
关键词 成骨不全 基因 临床表型
图片新闻 认领
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作者 王凤华(图) 曾丽福(图) +3 位作者 王琳琳(图) 廖娟(图) 汤美玲(图) 《中国社会工作》 2020年第18期F0002-F0002,F0003,共2页
5月6日是国际成骨不全日。当天,山东第一医科大学附属省立医院的医务社会工作者与瓷娃娃罕见病关爱中心合作,组织专家为不便来院就医的病友举办线上义诊活动。图为罕见骨病专家正在为病友进行线上诊疗咨询。
关键词 义诊活动 省立医院 成骨不全 罕见病 医务社会工作者 医科大学
COL1A2基因生殖腺嵌合变异的分析 认领
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作者 朱海燕 陈媛媛 +2 位作者 王丽丽 王伟周 贺声 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期523-526,共4页
目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。... 目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA,对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异,为致病变异,夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列,在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中,对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例,需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A2基因 生殖腺嵌合 变异 表型 基因型
桥接组合式内固定系统治疗成人脆骨病股骨骨折的疗效观察 认领
7
作者 肖仕辉 刘丁玮 +3 位作者 曾进强 李如辉 张朝阳 张向敏 《中国骨与关节损伤杂志》 2019年第4期388-389,共2页
目的探讨应用桥接组合式内固定系统治疗成人脆骨病畸形并股骨骨折的临床疗效。方法对自2012-12—2016-04收治的3例成人脆骨病畸形并股骨骨折采取切开复位,予以桥接组合式内固定系统进行固定。结果3例均获得随访,随访时间分别为18个月、2... 目的探讨应用桥接组合式内固定系统治疗成人脆骨病畸形并股骨骨折的临床疗效。方法对自2012-12—2016-04收治的3例成人脆骨病畸形并股骨骨折采取切开复位,予以桥接组合式内固定系统进行固定。结果3例均获得随访,随访时间分别为18个月、24个月、36个月。手术时间分别为1.5h、1h、2h;出血量分别为200ml、100ml、300ml。骨折愈合时间分别为4.2个月、4.5个月、6.3个月。随访期间未见伤口感染、骨不愈合、内固定无明显松脱、断裂等严重并发症。术后Sanders肢体功能评价:优2例,良1例。结论对于单纯接受骨折内固定的脆骨病畸形并骨折的患者来说,桥接内固定系统可能是一种较为理想的固定方式。 展开更多
关键词 桥接组合式内固定系统 骨病 成骨不全 股骨骨折 内固定
可延长髓内钉治疗成骨不全症儿童股骨骨折或畸形的疗效分析 认领 被引量:1
8
作者 任秀智 房凤岭 +3 位作者 刘军龙 窦从辉 周斌 石玉博 《中华骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期257-263,共7页
目的探讨可延长髓内钉治疗成骨不全症儿童股骨骨折或畸形的安全性和有效性,分析其预防股骨再骨折的作用及并发症。方法前瞻性分析2015年3月至2015年12月采用可延长髓内钉治疗65例(69侧)成骨不全症儿童股骨骨折或畸形资料,男39例,女26例... 目的探讨可延长髓内钉治疗成骨不全症儿童股骨骨折或畸形的安全性和有效性,分析其预防股骨再骨折的作用及并发症。方法前瞻性分析2015年3月至2015年12月采用可延长髓内钉治疗65例(69侧)成骨不全症儿童股骨骨折或畸形资料,男39例,女26例;年龄3岁5个月至13岁4个月,平均9岁2个月。患儿术前股骨曾多次骨折并致骨干弯曲畸形,畸形成角度数30°~95°,平均58°。69侧股骨中,新发骨折21侧,股骨畸形48侧;单侧股骨61例,双侧股骨4例。依据扩展Sillence分型:Ⅰ型5例,Ⅲ型17例,Ⅳ型34例,Ⅴ型3例,Ⅵ型2例,XV型4例。结果 65例患儿均获得随访,随访时间15~43个月,平均32个月。股骨截骨愈合时间为7~12周,平均8周;待术后X线片示截骨愈合后患儿开始进行功能锻炼,至末次随访时52例患儿(80%,52/65)恢复站立和行走功能。患儿股骨骨折频率明显降低,由术前2~4次/年,平均(2.7±1.8)次/年,降至末次随访时0~1次/年,平均(0.5±0.2)次/年。65例患儿家长均对手术结果及畸形矫正效果表示满意。术后患儿生活自理能力明显改善。术后65例患儿的69侧股骨中,6侧再次发生不同程度骨折,其中1侧骨折需要再次手术更换髓内固定,4侧骨折无明显移位采用保守治疗后愈合,1侧骨折不愈合采用植骨及钢板加强固定后愈合。随访中3例(Ⅳ型1例,Ⅲ型2例)股骨的可延长钉远端内芯部分停止随骨骺生长而延长,但均未发生股骨骨折,故未进一步处理,继续观察;2例Ⅵ型患儿因近端外套钉尾移位而再次手术将钉尾重置于大转子内缘。2例股骨发生低毒感染,但骨折或截骨已经愈合,故手术取出髓内钉并采用抗生素治疗,感染痊愈;因未出现新发骨折或畸形而未再放置髓内钉,继续观察。结论可延长髓内钉可以矫正成骨不全患儿股骨畸形、增强肢体强度、有效预防成骨不全症儿童股骨再骨折。 展开更多
关键词 儿童 成骨不全 骨折 内固定器 骨折固定术 髓内
遗传性骨病致病基因及相关miRNA的相互作用分析 认领
9
作者 李青山 陈莉 +3 位作者 索艳晖 李渊深 谢延平 张桂生 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第19期3789-3793,共5页
目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的mi RNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用。方法:本研究应用生物信息学的方法,首先应用mirwalk和《国际遗传性骨病分类标准》分析遗传性骨病的致病基因,根据筛选出来的致病... 目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的mi RNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用。方法:本研究应用生物信息学的方法,首先应用mirwalk和《国际遗传性骨病分类标准》分析遗传性骨病的致病基因,根据筛选出来的致病基因利用mirwalk的10个预测mirna搜索引擎功能,搜索致病基因的相关mi RNA,并应用excel工作表统计分析mirna的靶向致病基因;再应用Cytoscape软件分析致病基因和相关mirna之间的相互作用关系。结果:本研究中与遗传性骨病密切相关的基因可以分为四类:第一类为成骨不全类基因COL1A1、COL1A2等;第二类为骨密度降低类基因如ACVR1、ALX1等;第三类为骨密度增加类基因如CASR、DMTF1等;第四类为通过作用骨干参与骨密度增加的基因如TGFBR1、MYCN等。其中与成骨不全关系最为密切的mirna是hsa-miR-26b、hsa-miR-19、hsa-miR-200c;与骨密度降低关系最为密切的mirna是hsa-miR-138、hsa-miR-505;与骨密度增加关系最为密切的mirna是hsa-miR-196a、hsa-miR-200b、hsa-miR-19b。结论:mirna可通过调控遗传性骨病致病基因在其病理过程中起到重要作用,提示上述mirna可能是成为遗传性骨病产前筛查和临床药物治疗的新靶点。 展开更多
关键词 遗传性骨病 致病基因 MIRNA 成骨不全 骨密度
COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析 认领
10
作者 于慧前 杜强 +1 位作者 李华伟 李庆忠 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期358-363,共6页
目的筛查1个Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序... 目的筛查1个Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较。结果测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者的母亲和儿子也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变。结论通过该家系分析,COL1A1基因c.3540delC突变导致的Ⅰ型成骨不全/耳硬化症为非综合征型、常染色体显性遗传,临床表型较轻,这对进一步研究Ⅰ型成骨不全/耳硬化症的临床表型和致病机制具有重要意义。 展开更多
关键词 成骨不全 耳硬化症 COL1A1基因 基因突变 基因诊断
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1例儿童成骨不全骨折报道 认领
11
作者 梁翔宇 喻永新 《临床医学研究与实践》 2019年第17期139-140,共2页
目的对1例儿童成骨不全症的临床表现及其骨折的治疗方案进行分析,以提高临床医生对儿童成骨不全症的诊断和认识及对成骨不全性骨折治疗方案选择的认识。方法回顾广州市正骨医院骨伤五区2017年3月收治的1例儿童成骨不全性骨折的临床资料... 目的对1例儿童成骨不全症的临床表现及其骨折的治疗方案进行分析,以提高临床医生对儿童成骨不全症的诊断和认识及对成骨不全性骨折治疗方案选择的认识。方法回顾广州市正骨医院骨伤五区2017年3月收治的1例儿童成骨不全性骨折的临床资料及治疗方案,进一步分析其临床表现、治疗方案和过程。结果患儿由于多次骨折,先后经历保守治疗石膏固定,切开复位钢板内固定治疗以及放置可延长髓内针固定治疗。结论儿童成骨不全性下肢骨折,需针对骨折部位选择正确的治疗方案。 展开更多
关键词 儿童 成骨不全 下肢骨折
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新一代测序技术确诊新生儿成骨不全1例 认领
12
作者 沈男 刘毅 +4 位作者 张开慧 律玉强 马健 杨小萌 盖中涛 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期866-867,共2页
对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿,女,13 h,身长48 cm,前囟4.0 cm×4.0 cm,颅缝间隙1.0 cm,X线片示左侧股骨骨折,其父有多次骨折病史,其母第1胎因"疑似OI"引产。通过外... 对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿,女,13 h,身长48 cm,前囟4.0 cm×4.0 cm,颅缝间隙1.0 cm,X线片示左侧股骨骨折,其父有多次骨折病史,其母第1胎因"疑似OI"引产。通过外周血提取患儿及其父母的基因组DNA,采用目标基因捕获和高通量测序技术对患儿进行基因突变分析,并对结果进行Sanger测序验证及生物信息学预测。基因测序显示患儿的COL1A1基因存在c.2461G>A (p.G821S)突变,遗传自父亲。生物信息学预测为致病突变。提示当临床病例疑似OI时,新一代测序技术可提供一个更明确的诊断方向。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1基因 高通量测序 婴儿 新生
成骨不全的临床表现与分子遗传学 认领 被引量:1
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作者 曹洋嘉 张浩 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期199-205,共7页
成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。
关键词 成骨不全 临床表现 分型 分子遗传
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可延长髓内钉治疗儿童成骨不全下肢骨折效果的Meta分析 认领
14
作者 熊竹 曾帅丹 +2 位作者 刘丹 邱鑫 唐盛平 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第1期18-24,共7页
目的针对可延长髓内钉治疗儿童成骨不全下肢骨折的相关文献进行Meta分析,对该内固定方法的安全性进行系统评价。方法检索PubMed、EmBase、Cochrane图书馆、万方数据资源系统、中国期刊网全文数据库中有关可延长髓内钉治疗成骨不全(osteo... 目的针对可延长髓内钉治疗儿童成骨不全下肢骨折的相关文献进行Meta分析,对该内固定方法的安全性进行系统评价。方法检索PubMed、EmBase、Cochrane图书馆、万方数据资源系统、中国期刊网全文数据库中有关可延长髓内钉治疗成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患儿下肢骨折的文献,筛选后将文献中报道的随访结果相关数据进行提取,采用Stata10.0进行Meta分析。结果最终纳入的文献共8篇,研究对象为258例经可延长髓内固定的OI患儿下肢骨,其中股骨157例,胫骨101例;患儿年龄范围为3.1~8.0岁,术后随访时间为17~228个月。合并分析后得出术后钉相关并发症发生率为25.00%(95%CI:15.00%~34.00%),主要为钉移位,Egger和Begg检验结果显示无发表偏倚(P Egger=0.248,P Begg=0.386);骨相关并发症发生率为16.00%(95%CI:9.00%~23.00%),主要为再骨折,Egger和Begg检验结果显示可能存在发表偏倚(P Egger=0.040,P Begg=0.086);而再手术率的研究分析得出其发生率约23.00%(95%CI:12.00%~35.00%),Egger和Begg检验结果显示无发表偏倚(P Egger=0.734,P Begg=0.806)。结论钉移位和再骨折是可延长髓内钉治疗OI患儿下肢骨折术后的主要并发症,但与非延长髓内钉治疗组相比发生率显著降低,随着内固定系统的不断完善,该手术方法将帮助OI患儿获得更好的生活质量。 展开更多
关键词 儿童 可延长髓内钉 成骨不全 下肢骨折
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舒适护理在成骨不全患儿的临床护理中的应用效果 认领
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作者 申艳霞 《山西卫生健康职业学院学报》 CAS 2019年第5期118-120,共3页
目的:分析舒适护理在成骨不全患儿的临床护理中的应用效果。方法:将于2012年9月~2015年8月期间就诊的31例成骨不全患儿作为对照组,将于2015年9月~2018年8月期间就诊的39例成骨不全患儿作为试验组。对对照组患儿进行常规护理,对试验组患... 目的:分析舒适护理在成骨不全患儿的临床护理中的应用效果。方法:将于2012年9月~2015年8月期间就诊的31例成骨不全患儿作为对照组,将于2015年9月~2018年8月期间就诊的39例成骨不全患儿作为试验组。对对照组患儿进行常规护理,对试验组患儿进行舒适护理。对比两组患儿的生活质量评分、护理满意度及用药不良反应发生率。结果:接受护理后,与对照组相比,试验组的总生活质量评分和护理满意度明显更高,其用药不良反应的发生率更低(P<0.05)。结论:对成骨不全患儿进行舒适护理的效果显著,可有效提高患儿的生活质量和护理效果。 展开更多
关键词 成骨不全 临床护理 生活质量
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成骨不全症合并骨折应用3D打印技术辅助内固定1例报告 认领
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作者 王园 徐生林 +1 位作者 阙玉康 胡勇 《中国现代医生》 2019年第18期120-122,共3页
成骨不全症(OI)是由胶原突变引起的罕见遗传性结缔组织疾病,其常见的临床表现为长骨脆性增加而引起的骨折和畸形。本文通过对我院收治的1例确诊成骨不全合并股骨髁上骨折患者的临床和影像学表现以及应用3D打印技术辅助治疗效果良好,并... 成骨不全症(OI)是由胶原突变引起的罕见遗传性结缔组织疾病,其常见的临床表现为长骨脆性增加而引起的骨折和畸形。本文通过对我院收治的1例确诊成骨不全合并股骨髁上骨折患者的临床和影像学表现以及应用3D打印技术辅助治疗效果良好,并查阅相关文献进一步探讨成骨不全症的临床表现、诊断及治疗方法以便提高对成骨不全症的认识。 展开更多
关键词 成骨不全 股骨髁上骨折 3D打印 内固定
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应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断 认领
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作者 李焕铮 唐少华 +5 位作者 陈冲 项延包 吴洁丽 董雪琴 吴容荣 徐雪琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期654-656,F0003共4页
目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释... 目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释,利用SIFT和Polyphen-2软件对突变位点进行致病分析,预测致病性,结合临床特征,确定患者的致病突变。对先证者及家系其他成员进行Sanger测序验证。抽取脐血,进行产前基因诊断,采用STR法,进行母血污染鉴定,避免因母血污染而导致的误诊。结果通过数据的对比过滤,最终选定COL1A2基因的杂合突变c.4048G>A(p.Gly1350Ser)为可疑致病突变,经SIFT和Polyphen-2预测,该突变位点为有害。经Sanger测序证实,该家系的患者均携带该突变位点,家系中正常成员则无此突变。对脐血进行检测,胎儿亦携带该突变位点。结论应用全外显子测序技术对成骨不全家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。本研究结果也进一步丰富了COL1A2的突变谱。 展开更多
关键词 全外显子测序 成骨不全 COLlA2基因
阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化的影响 认领
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作者 刘硕 刘义 +2 位作者 王建海 赵玉霞 李光 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期431-438,共8页
目的探讨阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化能力的影响。方法从Ⅰ型成骨不全小鼠的脂肪组织中分离培养的脂肪间充质干细胞(ADSCscol1a1+/-),经流式细胞仪检测其表面间充质干细胞相关Marker CD 29、CD 45等... 目的探讨阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化能力的影响。方法从Ⅰ型成骨不全小鼠的脂肪组织中分离培养的脂肪间充质干细胞(ADSCscol1a1+/-),经流式细胞仪检测其表面间充质干细胞相关Marker CD 29、CD 45等的表达情况,并在成骨诱导7 d后进行ALP染色、成脂诱导14 d后进行油红O染色,验证ADSCscol1a1+/-的成骨和成脂分化潜能;分别配制含0、0.5、1、1.5、2、5、10 mmol/L阿司匹林的培养基,MTS检测不同浓度阿司匹林对ADSCscol1a1+/-增殖的影响;将ADSCscol1a1+/-分为对照组、单纯成骨诱导组和加入1.5 mmol/L阿司匹林的成骨诱导+阿司匹林组进行成骨诱导,比较ALP染色结果及ALP活性,qPCR检测成骨相关基因及相关信号通路因子转录水平的变化。结果分离培养的ADSCscol1a1+/-高表达间充质干细胞相关Marker CD 29及CD 45,低表达CD 44,并具有成骨、成脂分化潜能;低、中浓度(0~2 mmol/L)的阿司匹林可促进ADSCscol1a1+/-增殖,高浓度(5~10 mmol/L)时则抑制,浓度为1.5 mmol/L时促增殖效果最明显;与对照组和单纯成骨诱导组相比,成骨诱导+阿司匹林组的ALP表达明显增强,成骨相关基因col1a1、bglap、runx2、osterix和Wnt信号通路中β-catenin以及TGF-β通路中bmp2的转录水平有显著上调。结论阿司匹林能够促进ADSCscol1a1+/-的增殖和成骨分化,可能是通过Wnt及TGF-β信号通路来促进成骨分化的。 展开更多
关键词 阿司匹林 成骨不全 脂肪间充质干细胞
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成骨不全手术治疗现状 认领
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作者 姚阳阳 李天友 王延宙 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期1052-1056,共5页
成骨不全是一种由间充质组织发育不全,胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病.患儿因骨质脆弱常反复发生骨折,并继发长骨畸形和脊柱侧弯.手术治疗的目的是固定骨折,矫正长骨畸形,增加脆弱骨的强度和治疗脊柱侧弯.手术治疗虽然在... 成骨不全是一种由间充质组织发育不全,胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病.患儿因骨质脆弱常反复发生骨折,并继发长骨畸形和脊柱侧弯.手术治疗的目的是固定骨折,矫正长骨畸形,增加脆弱骨的强度和治疗脊柱侧弯.手术治疗虽然在临床中取得了一定效果,但目前尚无统一标准,有关治疗的时机和术式的选择等问题仍存在争议.本综述通过查阅近二十年成骨不全手术治疗的相关文献,回顾了成骨不全手术治疗的发展和现状,总结了目前手术治疗长骨畸形和脊柱侧凸的成果及争议,并介绍减重手术在成骨不全治疗中的作用. 展开更多
关键词 成骨不全 外科手术 减重手术
3D打印技术及VR技术在重度下肢畸形矫正临床教学中的应用 认领 被引量:3
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作者 高鹏 杜悠 +1 位作者 边焱焱 杨波 《中华骨与关节外科杂志》 2019年第9期712-716,共5页
背景:重度下肢畸形矫正是骨科教学的难点,引入3D打印技术及虚拟现实(VR)技术,有望弥补传统教学模式的不足,提高教学效果。目的:探讨通过3D打印技术和VR技术,增强青年医师对重度下肢畸形特点的理解及对多段截骨矫正技术的掌握,改革教学模... 背景:重度下肢畸形矫正是骨科教学的难点,引入3D打印技术及虚拟现实(VR)技术,有望弥补传统教学模式的不足,提高教学效果。目的:探讨通过3D打印技术和VR技术,增强青年医师对重度下肢畸形特点的理解及对多段截骨矫正技术的掌握,改革教学模式,提高教学效果。方法:选取我科2018年11月至2019年5月收治的重度下肢多根长骨畸形并接受长骨多段截骨矫形内固定的患者6例,对其影像通过Mimics 15.0软件行三维重建,打印全下肢3D模型并构建术中虚拟模型。同期在骨科进行规范化培训的外科住院医师及实习医师共42人,随机分为对照组和试验组,每组各21人。对照组依靠查体、X线及CT检查的传统教学模式,讲解畸形特点、多段截骨顶点设计等教学内容。试验组在此基础上,采用3D打印模型及VR虚拟模型等手段辅助教学。课后通过主观问卷及临床考核判断教学效果。结果:试验组在主观问卷调查自我评价得分和临床考核得分方面,均显著优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在传统教学模式基础上结合3D打印技术及VR虚拟演示,可提高学生对复杂畸形特点的理解和对多段截骨技术的掌握,弥补传统教学的不足,具备更好的教学效果。 展开更多
关键词 骨科临床教学 教学改革 成骨不全 3D打印 VR技术
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