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孕妇对无创产前检测的认知、态度、意愿及需求调查 预览
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作者 玛尔孜娅·玉苏甫江 罗飞 +5 位作者 刘宇 董媛媛 徐刚 周欣怡 金萍 李娜 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期648-654,共7页
目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大... 目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院附属新华医院无创产前检测门诊的孕妇作为研究对象。就852名孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求进行问卷调查。结果·回收问卷760份,其中有效问卷共728份,有效问卷率为85.45%。孕妇对无创产前检测的认知达标率仅为51.24%,但83.10%的孕妇对无创产前检测的推广持积极态度。79.54%的孕妇认为在无创产前检测前提供的遗传咨询非常必要。结论·加强产前健康宣传教育、做好无创产前检测前的遗传咨询,可提高孕妇的认知程度,有助于合理利用无创产前检测。 展开更多
关键词 产前检测 产前筛查 产前诊断 孕妇
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探讨锚定多重PCR联合二代测序法用于产前诊断β-地中海贫血中的可行性研究
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作者 叶彩霞 凌奕 +4 位作者 李崎 马燕琳 石雅莉 杨林 王红谦 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期11-14,18共5页
目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为... 目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为不同的β-地中海贫血基因型的家系,经孕妇及其丈夫知情同意后签署知情同意书。在妊娠16w至22w时行羊膜腔穿刺术抽取羊水这一传统的有创产前诊断方法,运用PCR联合RBD技术检测出胎儿β-地贫基因型,将此项检测结果作为产前诊断β-地贫的金标准;采用EDTA K2抗凝采血管分别抽取夫妇双方的前臂外周血,运用锚定多重PCR联合二代测序等一系列技术操作,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cff DNA)获得胎儿地贫基因型,将其与金标准作比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿β地中海贫血的准确性和稳定性。运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法这一无创性产前检测方法,经过对比计算得出胎儿是否存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型,将其与金标准对比。结果 1.运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法经对比计算得出5个家系中,有2个家系的胎儿存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型,其余3个家系的胎儿不存在与父亲一致的β地中海贫血突变型。2.存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型的2个胎儿,其羊水地贫基因型均遗传了来自其父亲的β地中海贫血基因突变型;而其余3个不存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型的胎儿,其羊水地贫基因型均没有遗传来自其父亲的β地中海贫血基因突变型。结论目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进行基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cff-DNA的� 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 二代测序法 产前检测 产前诊断
无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探
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作者 黎冬梅 张红云 +6 位作者 唐新华 章锦曼 苏洁 李开元 夏勇梅 赵立见 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期554-559,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15~20^+6周)进行NIPT的孕妇资料,... 目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15~20^+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb~36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 产前检测 拷贝数变异 微缺失/微重复综合征 产前诊断
无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究价值
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作者 郭换欣 杨青 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期162-164,共3页
目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风... 目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,研究组则在对照组基础上给予无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进一步进行高风险筛查,并对两组阳性检查结果的孕妇给予羊水穿刺细胞染色体核型分析。结果研究组无创产前基因检测与染色体核型结果诊断符合率较高(P>0.05),对照组血清学产前高风险检测与染色体核型结果诊断符合率较低(P<0.05),研究组血清学产前高风险检测检出率结果显著低于无创产前基因检测结果(P<0.05)。结论在孕妇高风险产前检测的过程当中,无创产前检测的在胎儿染色体缺失中的检测准确率及核型研究的价值理想,临床上应当进一步推广应用。 展开更多
关键词 血清学产前筛查 产前检测 染色体核型分析
无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究
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作者 孙冬梅 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第2期384-386,共3页
目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色... 目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果。结果羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例。NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例。NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P<0. 05)。结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性。 展开更多
关键词 产前检测 血清学筛查 染色体异常 产前筛查
NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析
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作者 罗小芳 黄柳萍 +2 位作者 吴海燕 张秀群 欧阳辉 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期406-408,共3页
目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的... 目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,其中45例NIPT高风险者同时行NGS-CNVs。结果 73例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.71%),然后依次为18三体(71.43%),性染色体数目异常(65.63%),13三体(33.33%),其他染色体异常(25%)。6例NGS-CNVs与核型检测不一致,染色体核型2例9号倒位和1例平衡易位NGS-CNVs未检出;NGS-CNVs显示3例微缺失/微重复而染色体核型未检出,其中可能致病性拷贝数变异(CNVs)1例,临床意义不明的CNVs1例,多态性CNVs1例。结论 NIPT是一种有效的且无创的产前筛查手段,联合染色体核型分析及NGS-CNVs既可以检出染色体倒位和平衡易位又可以覆盖染色体微缺失或微重复,对产前诊断意义重大。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 产前检测 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
Williams-Beuren综合征胎儿的家系诊断及无创产前检测
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作者 赵艳辉 庞泓 +6 位作者 冯小静 项宇识 高铭 滑君 佟丹 邬玲仟 孙怀玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期263-266,共4页
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血... 目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血进行染色体拷贝数变异检测,同时对孕妇外周血样进行胎儿游离DNA拷贝数变异检测,采用荧光原位杂交对结果进行验证。结果胎儿羊水及其父母的外周血核型分析结果均未见异常,拷贝数检测提示胎儿染色体7q11.23区存在1.30 Mb的缺失,覆盖了Williams-Beuren综合征约93%的区域,其父亲在该区域缺失1.42 Mb,覆盖了Williams-Beuren综合征约99.8%的区域。荧光原位杂交检测提示胎儿及其父亲7q11.23区均存在缺失,与拷贝数检测结果相符。孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数检测提示胎儿7q11.23区缺失1.30 Mb,提示其具有较高的风险罹患Williams-Beuren综合征。结论胎儿的心室间隔缺损可能由染色体微缺失导致。应用高通量测序技术进行家系检测,有助于检出染色体微缺失并追溯变异的来源。通过扩展的无创产前检测方法可检出7q11.23缺失引起的胎儿Williams-Beuren综合征。 展开更多
关键词 Williams-Beuren综合征 高通量测序 微缺失 室间隔缺损 产前诊断 产前检测
孕妇无创产前检测中重复检测的应用价值 预览
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作者 戚红 祝建疆 +4 位作者 曾雯 蔡莉蓉 闻小慧 唐国栋 雒瑶 《发育医学电子杂志》 2019年第3期182-187,195共7页
目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测... 目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测。采血后离心分离血浆、提取游离DNA、文库构建、分析质控、大规模平行测序(MPS)、无创产前胎儿染色体非整倍体分析等步骤。重复检测方法包括重抽血和重建库,需要重复检测的原因主要为检测失败和Z值灰区(目标染色体Z值介于3~4之间)。对NIPT提示胎儿非整倍体高风险的孕妇,行介入性产前诊断。对重复检测病例的原因及结果进行分析。结果 共纳入6110例NIPT检测病例,进行重复检测者315例(5.16%,315/6110),重抽血56例(0.92%,56/6110),重建库259例(4.4%,259/6110)。分析原因,检测失败155例(2.53%,155/6110),Z值灰区160例(2.62%,160/6110)。检测失败的155例中,16例样本不合格(2例凝血,3例时间超期,11例保存温度不当,重抽血未发现高风险病例);67例DNA文库质控不合格(5例文库峰图异常,62例文库浓度低,重建库未发现高风险病例);72例下机数据质控不合格,其中43例GC偏移(重建库后未发现高风险病例),21例胎儿浓度低(重抽血后3例仍然胎儿浓度低,其余18例中1例为高风险),7例多条染色体异常(重抽血后发现1例高风险),1例数据产生不足(重建库后结果为低风险)。Z值灰区160例中,148例重建库后确定高风险者34例;对重建库仍为Z值灰区者的12例孕妇进行了重抽血,确定为高风险者5例;重复检测确定低风险者共121例(75.6%,121/160)。41例染色体高风险孕妇经介入性产前诊断,确诊26例染色体异常。结论 NIPT检测涉及到多个质控环节,必要的重复检测在NIPT实验质控中起到了重要作用,Z值灰区的重复检测可以降低NIPT假阳性率。 展开更多
关键词 产前检测 重复检测 GC偏移 Z值灰区 假阳性
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一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测
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作者 高铭 庞泓 +8 位作者 史玉林 冯小静 赵艳辉 滑君 佟丹 刘锦平 文娟 樊婷婷 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期543-546,共4页
目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析... 目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果 胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论 该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征. 展开更多
关键词 Prader-Willi/Angelman综合征 高通量测序技术 产前检测
452例无创产前检测高风险胎儿的产前诊断结果分析 预览
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作者 路兴军 李晓东 +2 位作者 张胜利 陶华娟 吉龙龙 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第1期11-15,共5页
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿21、18、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),评估NIPT对胎儿常见染色体非整倍体检出的临床价... 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿21、18、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),评估NIPT对胎儿常见染色体非整倍体检出的临床价值。方法以羊水细胞核型分析作为产前诊断的金标准,分析2016年1月1日至2017年12月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,NIPT提示高风险孕妇的产前诊断结果。结果452例NIPT高风险孕妇中,450例接受侵入性产前诊断,其中363例21、18、13-三体高风险孕妇,经羊水细胞染色体核型分析证实, 21-三体259例(PPV为90.88%)、18-三体44例(PPV为73.33%)、13-三体5例(PPV为27.78%);87例NIPT提示胎儿SCA孕妇接受侵入性产前诊断,确诊SCA胎儿56例,其中47,XXY 25例、47,XXX 14例、47,XYY 4例,嵌合体13例,假阳性31例,假阳性率为35.63%(31/87);NIPT对性染色体三体的PPV为82.86%,对性染色体单体的PPV为 37.50%。结论NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,在筛查常见的21、18、13-三体的同时能够筛查出部分SCA患儿,但PPV偏低,必须进一步行侵入性产前诊断确诊;对NIPT提示胎儿SCA的孕妇有必要同时行孕妇本人的外周血染色体核型分析,以排除母体染色体异常。 展开更多
关键词 产前检测 性染色体 核型分析 阳性预测值
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无创产前筛查检测胎儿染色体缺失或重复的应用价值分析
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作者 刘学军 刘慈 +2 位作者 马良 刘芸兰 师园园 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期811-813,860共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体微缺失/微重复检测中的应用价值。方法对26例NIPT提示存在染色体缺失和/或重复的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析及低覆盖度全基因组测序技术检测拷贝数变异。结果NIPT提示存在染色体信... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体微缺失/微重复检测中的应用价值。方法对26例NIPT提示存在染色体缺失和/或重复的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析及低覆盖度全基因组测序技术检测拷贝数变异。结果NIPT提示存在染色体信号异常的26例孕妇中,经染色体核型分析及拷贝数变异检测确诊11例,符合率42.31%(11/26)。其中18例NIPT明确提示存在染色体的缺失或重复,经验证后确诊9例,符合率50.00%(9/18),且缺失和/或重复的位置及片段大小与NIPT结果基本一致。结论将NIPT的筛查范围扩大到胎儿全基因组拷贝数变异的检测,从技术上来说是可行的。 展开更多
关键词 产前检测 拷贝数变异 核型分析
孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析 预览
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作者 陆平 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期628-631,共4页
目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相... 目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%~38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P<0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P<0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。 展开更多
关键词 产前检测 胎儿游离DNA 非整倍体 胎盘相关蛋白 影响因素
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β-地中海贫血无创产前检测新进展
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作者 赵江红(综述) 余艳萍(审校) 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第3期230-232,共3页
目前地中海贫血的产前检测技术主要有跨越断裂位点的PCR、PCR结合反向点杂交法、实时荧光定量PCR、基于实时PCR的溶解曲线分析技术、基因芯片、高通量测序技术等。本文综述近年来β-地中海贫血的无创产前检测技术的进展,为后续临床应用... 目前地中海贫血的产前检测技术主要有跨越断裂位点的PCR、PCR结合反向点杂交法、实时荧光定量PCR、基于实时PCR的溶解曲线分析技术、基因芯片、高通量测序技术等。本文综述近年来β-地中海贫血的无创产前检测技术的进展,为后续临床应用提供参考。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 产前检测
全球无创产前检测专利现状及发展趋势 预览
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作者 熊翠娥 牛晓丹 宋增锋 《中国发明与专利》 2019年第8期47-53,共7页
本文基于全球无创产前检测(NIPT)相关专利文献,对全球专利申请态势、专利布局、创新主体以及中国专利申请法律状态进行分析,详细介绍中国专利技术分支。分析表明,中国NIPT领域与全球领先技术还有一定差距,但差距不是很大,且在相关政策... 本文基于全球无创产前检测(NIPT)相关专利文献,对全球专利申请态势、专利布局、创新主体以及中国专利申请法律状态进行分析,详细介绍中国专利技术分支。分析表明,中国NIPT领域与全球领先技术还有一定差距,但差距不是很大,且在相关政策支持下正在蓬勃发展。华大基因的申请数量和质量均占据一定优势,走在中国甚至世界前列。中国本土主流测序公司均具有一定的专利储备,新兴检测公司发展势头迅猛。与此同时,中国NIPT专利获得有效保护的专利占比不高,申请和保护策略有待提高。 展开更多
关键词 产前检测 游离胎儿核酸 基因组测序 专利
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高通量基因测序技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用 预览
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作者 蔡海英 许华英 熊卿圆 《中国现代药物应用》 2019年第15期233-234,共2页
目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中胎儿游离体脱氧核糖核酸(DNA)提取后制备文库、测序及数据分析,如性染色存在异常给予羊膜穿刺,分析羊水染... 目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中胎儿游离体脱氧核糖核酸(DNA)提取后制备文库、测序及数据分析,如性染色存在异常给予羊膜穿刺,分析羊水染色体核型。结果 200例样本中, NIPTplus提示3例性染色体非整倍体存在异常,其中1例(45, X), 1例(47, XXX), 1例(47, XXY)。经羊水细胞培养G显带染色体核型,其中2例与NIPT-plus结果一致,而1例羊水染色体核型分析结果为正常核型。200例样本中NIPT-plus检测出3例染色体非整倍体异常,检出率为1.5%(3/200);经羊水染色体核型确诊2例染色体非整倍体异常,染色体非整倍体异常发生率为1.0%(2/200), NIPT-plus检测的阳性预测值为66.67%(2/3)。结论 NIPT-plus技术应用于胎儿性染色体非整倍体检测中具有一定的可行性,可以作为临床辅助检查的手段之一。 展开更多
关键词 产前检测 高通量基因测序 性染色体非整倍体
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无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用
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作者 闫旭 胡冬玲 +1 位作者 吴仕新 张昌军 《湖北医药学院学报》 CAS 2019年第1期30-33,共4页
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险... 目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高;NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。 展开更多
关键词 产前检测 孕妇外周血 染色体非整倍体
无创产前检测用于胎儿染色体微缺失/微重复的研究进展 预览
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作者 王群 曾晓玲 +1 位作者 余蕾 赵淑云 《实用妇科内分泌电子杂志》 2019年第13期22-24,共3页
据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12%是由染色体微缺失/微重复所致。国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(copy number variation,C... 据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12%是由染色体微缺失/微重复所致。国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)即NIPT-Plus。本文将对NIPT-Plus产前检测技术近年来在临床中的应用做相关介绍,并展望NIPT-Plus的应用前景。 展开更多
关键词 产前检测 染色体微缺失/微重复 拷贝数变异(CNV)
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无创产前检测筛查胎儿三体及拷贝数变异阳性预测值
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作者 刘海燕 张胜利 +1 位作者 陶华娟 路兴军 《社区医学杂志》 2019年第14期827-830,共4页
目的 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎... 目的 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法 收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT对于三体阳性预测值较高,尤其是21三体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。 展开更多
关键词 产前检测 拷贝数变异 核型分析 阳性预测值
早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值 预览
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作者 陈秋妍 吴斯瑶 +3 位作者 郭红梅 张茜 刘美玲 朱荷香 《医学影像学杂志》 2019年第3期448-450,454共4页
目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月~2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择... 目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月~2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P<0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。 展开更多
关键词 超声检查 产前检测 染色体异常
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无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析 预览
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作者 吴海燕 黄柳萍 +2 位作者 罗小芳 何锦卿 赵卓姝 《检验医学与临床》 CAS 2019年第21期3090-3093,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIP... 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5 Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。 展开更多
关键词 产前检测 染色体核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值
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