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壮族早产儿支气管肺发育不良易感基因的筛查 预览
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作者 李燕 韦秋芬 +4 位作者 郭小芳 阳奇 潘新年 蒙丹华 谭伟 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第3期283-291,共9页
目的 探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是... 目的 探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是否被诊断为BPD,将其分为BPD组(n=36,BPD早产儿)和对照组(n=14,非BPD早产儿)。2组早产儿均于入院后12h,采集外周静脉血2mL,进行Sanger法基因测序。对根据国内外文献筛选出的24个与BPD有关的候选基因,首先进行Hardy-Weinberg平衡检验,以筛选在本研究壮族早产儿中具有遗传稳定性的候选基因。然后,采用χ2检验,比较这些具有遗传稳定性的候选基因,在不同条件下的基因型分布差异,以筛选与壮族早产儿BPD发生及其严重程度有关的易感基因。最后,采用χ2检验,对这些与壮族早产儿BPD发生有关的易感基因,进行2组间基因型分布及等位基因频率(AF)比较,以分析易感基因与BPD发生的关系。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①通过文献筛选的与BPD发生有关的24个候选基因位点中,17个基因位点的基因型分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),在本组早产儿中具有群体代表性,而被列入待分析BPD候选基因。②17个BPD待分析候选基因中,血管内皮生长因子(VEGF)-2578和Toll样受体(TLR)-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关(P<0.05),尚未发现与壮族早产儿BPD严重程度有关的基因位点(均为P>0.05)。③2组壮族早产儿VEGF-2578位点,或者TLR-5位点的基因型分布及AF分别比较,差异均有统计学意义(VEGF-2578位点比较:χ^2=0.350、P=0.030,χ^2=9.040、P=0.003;TLR-5位点比较:χ^2=0.378、P=0.016,χ^2=8.268、P=0.004)。其中,BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的CC基因型及TLR-5位点的TT基因型在其所有基因型中 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 基因测定 基因 基因频率 易感基因 壮族 婴儿 早产
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人类白细胞抗原基因与Graves病相关性的研究进展 预览
2
作者 马冬艳 王毅鹏 《医学综述》 2019年第12期2299-2303,2310共6页
Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,其发病是由复杂的遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中人类白细胞抗原(HLA)基因是GD的重要遗传因子,HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ类中易感性基因位点、保护性基因位点及各位点之间的连... Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,其发病是由复杂的遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中人类白细胞抗原(HLA)基因是GD的重要遗传因子,HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ类中易感性基因位点、保护性基因位点及各位点之间的连锁不平衡成为HLA基因与GD相关性研究的重点和热点,如HLA-DR、HLADQ基因等。目前研究方向逐渐从单纯基因型变异的研究深入至基因编码的氨基酸变异及变异氨基酸构成蛋白结构变化。因此,深入研究HLA基因对了解GD的发病机制及其诊断和治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 GRAVES病 人类白细胞抗原基因 易感基因 保护基因 连锁不平衡
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盆腔脏器脱垂易感基因研究现状
3
作者 王莹莹 王君敏 +4 位作者 吴惠琰 王肖帆 乔艳华 张志磊 赵冰 《中国计划生育和妇产科》 2019年第5期48-50,共3页
盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)是由于盆底肌肉和结缔组织薄弱致使女性盆腔内器官位置下移,功能异常。主要包括阴道前后壁膨出、子宫脱垂及直肠膀胱的脱垂等。目前普遍认为其病因为盆底结缔组织、肌肉和神经的损伤,但与POP发... 盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)是由于盆底肌肉和结缔组织薄弱致使女性盆腔内器官位置下移,功能异常。主要包括阴道前后壁膨出、子宫脱垂及直肠膀胱的脱垂等。目前普遍认为其病因为盆底结缔组织、肌肉和神经的损伤,但与POP发生发展相关的遗传及易感基因、发病机制尚不完全清楚。鉴于此,本文就POP的流行病学、遗传及易感基因研究等方面进行综述,以期对今后的基础研究和临床工作提供新的思路和方向。 展开更多
关键词 盆腔脏器脱垂 盆底肌 遗传易感 易感基因
炎症性肠病基因学研究进展和应用价值 预览
4
作者 刘占举 方蕾蕾 《胃肠病学》 2019年第1期1-4,共4页
炎症性肠病(IBD)是发生于胃肠道的不明原因慢性非特异性炎症性疾病,其发生可能与肠黏膜免疫应答异常、肠道微生物、肠黏膜屏障损伤、遗传易感性以及环境等因素有关。近年来,IBD基因学研究取得巨大进展,并对临床转化和应用有重要帮助,尤... 炎症性肠病(IBD)是发生于胃肠道的不明原因慢性非特异性炎症性疾病,其发生可能与肠黏膜免疫应答异常、肠道微生物、肠黏膜屏障损伤、遗传易感性以及环境等因素有关。近年来,IBD基因学研究取得巨大进展,并对临床转化和应用有重要帮助,尤其是能解释疾病发生原因和发病部位、判断疾病行为、预测药物治疗方案的有效性,从而服务于临床诊断和治疗。本文总结既往IBD基因学研究成果和新进展,客观阐述基因学研究在IBD疾病管理中的潜在应用价值。 展开更多
关键词 炎症性肠病 疾病遗传易感 易感基因 临床应用
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原发性高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展 预览
5
作者 钟岩 武丽君 《新疆医学》 2019年第1期5-8,共4页
痛风是由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,由于嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少导致血尿酸升高,尿酸盐结晶在关节及其周围组织沉积引起急性炎症反应,后期会出现关节畸形及功能障碍,尿酸盐沉积于肾脏则导致痛风性肾病[1]。
关键词 原发性高尿酸血症 易感基因 遗传易感
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多囊卵巢综合征的易感基因分析 预览
6
作者 张婕 桂娟 +1 位作者 徐天星 徐望明 《医学综述》 2019年第19期3751-3755,共5页
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研... 多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研究揭示了PCOS的遗传可能性,筛选和证实了PCOS的部分易感基因,并预测了PCOS新的风险基因和热点基因。这将有助于阐明PCOS的遗传发病机制,为PCOS的诊断和治疗提供新的研究方向。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 易感基因 基因组广泛关联研究
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肺结核患者发生乙型肝炎病毒共感染遗传易感性的全基因组关联分析
7
作者 杨旭洁 焦琳 +4 位作者 白浩 陈捷 吴茜 赵珍珍 孟子芮 《华西医学》 CAS 2019年第8期885-889,共5页
目的在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013... 目的在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013年3月—2018年3月间纳入的946例肺结核患者进行全基因组基因分型。经质量控制后共703例单一结核感染患者和53例结核乙肝合并感染患者的389 972个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)纳入后续关联分析。结果统计学关联信号最强的SNP是位于8p23.1染色体上的rs118122819(P=2.923×10-12,比值比=7.933),其他潜在的易感基因还包括CDH4(rs73309833)、MARCH1(rs3797020)和DNER(rs13393112)等。rs118122819与rs4840365之间存在强连锁不平衡关系(D’=0.88,r2=0.76),而rs4840365则位于MFHAS1基因区域。结论该研究为结核患者发生乙肝共感染的易感基因位点的存在提供了证据,可为结核乙肝共感染的机制研究、疾病预防和治疗对策提供重要线索。但必须在更大规模的研究中复制和验证这些关联。 展开更多
关键词 肺结核 乙型肝炎病毒 基因组关联分析 单核苷酸多态性 易感基因
肾脏疾病全基因组测序关联研究进展 预览
8
作者 蔡祥铭 吕林莉 《东南大学学报:医学版》 CAS 2019年第2期368-371,共4页
全基因组关联研究(GWAS)是通过比较目标人群和对照人群的全基因组序列,分析这些基因水平上的变异与疾病或性状的关联。作者对近年来肾脏疾病GWAS研究进展,包括慢性肾脏病、糖尿病肾病、IgA肾病及其目前所面临的挑战和机遇作一综述,并就G... 全基因组关联研究(GWAS)是通过比较目标人群和对照人群的全基因组序列,分析这些基因水平上的变异与疾病或性状的关联。作者对近年来肾脏疾病GWAS研究进展,包括慢性肾脏病、糖尿病肾病、IgA肾病及其目前所面临的挑战和机遇作一综述,并就GWAS发现的候选基因做GO分析以寻找可能提示的致病机制。 展开更多
关键词 肾脏疾病 基因组关联研究 单核苷酸多态性 易感基因 综述
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自身免疫性肝炎精准医学的研究进展 预览
9
作者 陈瑞玲 王绮夏 马雄 《国际消化病杂志》 CAS 2019年第2期77-80,95共5页
自身免疫性肝炎(AIH)是遗传易感个体在环境因素诱导下发生的自身免疫性疾病,以血清自身抗体阳性、高免疫球蛋白G血症、氨基转移酶水平升高和界面性肝炎为主要特征。AIH的临床表现多样,在临床诊治上表现出很高的异质性,因此个体化治疗显... 自身免疫性肝炎(AIH)是遗传易感个体在环境因素诱导下发生的自身免疫性疾病,以血清自身抗体阳性、高免疫球蛋白G血症、氨基转移酶水平升高和界面性肝炎为主要特征。AIH的临床表现多样,在临床诊治上表现出很高的异质性,因此个体化治疗显得尤为重要。近年来精准医学成为继循证医学之后的一种新的医疗模式,以实现个体化精准医疗为目的。该文从遗传易感基因、药物基因组学与精准用药、精准诊断与精准监控预后这3个方面综述了AIH精准医学的研究进展。 展开更多
关键词 自身免疫性肝炎 精准医学 易感基因 药物基因组学 预后
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精神分裂症易感基因在人类与小鼠脑组织单细胞中的表达差异分析 预览
10
作者 程影 鞠培俊 +3 位作者 王卫娣 方钰 林关宁 崔东红 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期113-119,共7页
目的·探究精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织各类细胞中的表达模式。方法·采用 4类遗传研究方法(全基因组关联研究、连锁和关联研究、拷贝数变异研究和多模态功能基因组学研究)发现精神分裂症易感基因。利用人类和小鼠脑... 目的·探究精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织各类细胞中的表达模式。方法·采用 4类遗传研究方法(全基因组关联研究、连锁和关联研究、拷贝数变异研究和多模态功能基因组学研究)发现精神分裂症易感基因。利用人类和小鼠脑组织单细胞RNA测序(RNA-seq)数据,分析精神分裂症易感基因在神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞、少突胶质细胞和少突胶质前体细胞的表达模式,并采用 DAVID数据库对人类脑组织单细胞特异表达的易感基因进行功能富集分析。结果·精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织单细胞的表达模式存在差异。其中,在人类和小鼠的神经元、星形胶质细胞及少突胶质细胞中,两者共同表达的易感基因数目较多;而在小胶质细胞和少突胶质前体细胞中,两者共同表达的易感基因数目少。此外,在人类脑组织单细胞特异表达的精神分裂症易感基因参与突触可塑性调控和钙离子信号转导等生物学过程。结论·精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织单细胞水平的表达模式具有细胞类型的差异性,可为采用小鼠模型来研究精神分裂症病因学机制提供线索和依据。 展开更多
关键词 精神分裂症 易感基因 小鼠模型 单细胞RNA测序 基因表达
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全外显子组测序在肺癌的发病机制研究和诊治中的临床意义 预览
11
作者 唐永莉 张瑞涛 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第2期272-276,共5页
全外显子组测序(WES)是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。外显子组测序较全基因组序列测序更简便、经济和高效,其目标区域覆盖度也更高,便于变异检测。外显子组测序技术已经应用到寻找与各... 全外显子组测序(WES)是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。外显子组测序较全基因组序列测序更简便、经济和高效,其目标区域覆盖度也更高,便于变异检测。外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。肺癌是常见的恶性肿瘤之一,基于国内外对全外显子测序在肺癌中的研究成果,现就全外显子测序在肺癌的诊治以及肺癌的发生机制的研究进行综述。 展开更多
关键词 全外显子组测序 肺癌 易感基因 基因突变
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Graves病易感基因研究进展 预览
12
作者 杜娟 王欣 +3 位作者 谭贵琴 梁钟智 于红松 姚新生 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期126-132,共7页
Graves病(Graves’disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Associat... Graves病(Graves’disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)的广泛开展,目前已鉴定出多个基因参与了GD的发生。本文就GD易感基因的研究进展进行综述,初步探讨GD发病的遗传学机制。 展开更多
关键词 GRAVES病 多态性 易感基因 基因组关联研究
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十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析 预览
13
作者 林颖 周枫 +4 位作者 黄利芬 张群慧 王兴君 王淑杰 于锋 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期716-721,共6页
目的应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性。方法对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,... 目的应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性。方法对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项耳聋基因芯片技术进行GJB2(c.35delG,c.176del16bp,c.235delC及c.299_300delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.919-2A>G,c.2168A>G,c.1229C>T,c.1975G>C,c.1174A>T,c.1226G>A,c.2027T>A和c.IVS15+5G>A)和MT-RNR1(m.1555A>G,m.1494C>T)的检测,并用Sanger法对变异阳性家庭进行序列测定。结果在80组聋儿家庭中,基因芯片检测出GJB2及SLC26A4基因变异共62例,总检出率为25.73%(62/241),GJB2 c.235delC(34/62)与SLC26A4 c.919-2A>G(16/62)热点变异居多。Sanger法测序结果显示:携带GJB2及SLC26A4基因共73例,总检出率为30.30%(73/241),其中GJB2 49例,SLC26A4 24例;基因芯片检测出的基因变异经一代测序验证,符合率达100%;除基因芯片包含的位点外,还检测出部分GJB2 c.109G>A、c.79G>A、c.341A>G变异,及SLC26A4 c.259G>T、c.754T>C变异。结论十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术可以提高非综合征型耳聋的变异检出率,此基因芯片准确率高,适合快速、大规模检测;广州市此特殊听障机构的耳聋相关基因热点变异仍以GJB2 c.235delC与SLC26A4 c.919-2A>G最常见。 展开更多
关键词 基因芯片 Sanger法 序列测定 非综合征型耳聋 易感基因
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206例非综合征型听障儿童听力学及基因型分析 预览
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作者 林颖 黄利芬 +1 位作者 周枫 张群慧 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第4期266-269,共4页
目的客观评估非综合征型耳聋患者的听力,并分析其可能的致聋遗传病因。方法对广州某聋校206例(412耳)非综合征型耳聋患者行纯音听阈、声导抗、睡眠状态下的听性脑干反应(ABR)、听觉多频稳态(ASSR)阈值测试;应用基因芯片技术进行国人热... 目的客观评估非综合征型耳聋患者的听力,并分析其可能的致聋遗传病因。方法对广州某聋校206例(412耳)非综合征型耳聋患者行纯音听阈、声导抗、睡眠状态下的听性脑干反应(ABR)、听觉多频稳态(ASSR)阈值测试;应用基因芯片技术进行国人热点变异基因GJB2、GJB3、SLC26A4、Mt-RNR1检测,结合病史和客观检测结果进行分析。结果(1)听力学:纯音听阈检测示被试均为重度以上感音神经性聋,声导抗双耳均为A型图;仅18例(32耳)反应阈值为90 dB nHL,其余均未引出分化明显的各波形;ASSR在0.5,1,2,4 kHz频率处的阈值与同频率纯音听阈测定(pure tone threshold andiometry,ptA)阈值比较,不同性别、左右耳均呈线性正相关;(2)基因型:携带GJB2致聋基因者16例;携带SLC26A4致聋基因者25例,携带Mt--RNR1致聋基因m.1555A>G者1例。携带耳聋热点基因与基因芯片没有检测出热点基因患者的不同听力损失程度例数对比,差异无明显统计学意义;纯合变异与杂合变异患者的听力差异无统计学意义。结论听力学检查与基因筛查能够迅速、客观、可靠的评估非综征性耳聋患者的听力情况与可能病因。GJB2、SLC26A4仍是此聋校的常见致聋基因。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 基因芯片 易感基因 纯音听阈测试 听觉多频稳态诱发电位
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基于高通量测序的2型糖尿病易感基因靶向测序panel设计及临床应用
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作者 李春瑞 邢玉华 +2 位作者 裴智勇 刘满姣 陈禹保 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期91-97,共7页
目的利用高通量测序(NGS)和多重PCR技术设计基于扩增子的靶向测序panel,对T2DM易感基因进行测序,并评估其与T2DM患者临床特征的关系。方法通过Illumina测序平台,设计多重PCR扩增的靶向测序panel,对16个T2DM易感基因21个SNP位点进行测序... 目的利用高通量测序(NGS)和多重PCR技术设计基于扩增子的靶向测序panel,对T2DM易感基因进行测序,并评估其与T2DM患者临床特征的关系。方法通过Illumina测序平台,设计多重PCR扩增的靶向测序panel,对16个T2DM易感基因21个SNP位点进行测序。收集1043份确诊T2DM患者的外周血DNA样本进行检测。结果 PCR扩增子在不同样本之间的测序深度具有良好的可重复性,且不同扩增子测序数据分布具有高度一致性,除rs864745和rs712523外,测序深度达到1000×以上。18个SNP位点差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论通过NGS技术,利用基于扩增子的靶向测序panel进行T2DM易感基因检测的可行性和实用性,验证了KCNQ1、CDKAL1、CDKN2B是T2DM发病的风险基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 易感基因 多重PCR 二代测序 靶向测序panel 基因组关联研究
儿童支气管哮喘易感基因相关研究进展
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作者 鲍一笑 白沙沙 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期241-244,共4页
支气管哮喘(简称哮喘)是由众多基因与环境因素相互作用的复杂异质性疾病。随着对哮喘基因研究的深入,一些新的儿童哮喘易感基因不断被发现,基因与环境交互作用对哮喘的影响被广为关注,不同基因位点组合对儿童哮喘的发病具有预测效应。... 支气管哮喘(简称哮喘)是由众多基因与环境因素相互作用的复杂异质性疾病。随着对哮喘基因研究的深入,一些新的儿童哮喘易感基因不断被发现,基因与环境交互作用对哮喘的影响被广为关注,不同基因位点组合对儿童哮喘的发病具有预测效应。现就哮喘易感基因的研究历史、近年来新发现的儿童哮喘易感基因以及不同基因位点组合对儿童哮喘的预测效应等方面进行介绍。 展开更多
关键词 支气管哮喘 易感基因 基因组关联分析研究 模型
HBV相关肝病全基因组关联研究进展
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作者 刘娟娟 边中启 《国际病毒学杂志》 2019年第2期135-139,共5页
乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染在世界范围内广泛存在。我国是HBV感染高发区。HBV感染可能诱发一系列肝脏疾病,给人民生命健康造成严重威胁。HBV感染人体后临床转归因人而异,部分个体可清除病毒;部分个体将沿着慢性乙型肝炎(c... 乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染在世界范围内广泛存在。我国是HBV感染高发区。HBV感染可能诱发一系列肝脏疾病,给人民生命健康造成严重威胁。HBV感染人体后临床转归因人而异,部分个体可清除病毒;部分个体将沿着慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)、肝硬化(liver cirrhosis,LC)、肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)方向进行性发展。宿主遗传因素被认为是导致不同个体HBV感染后临床结局不同的重要原因。近年来,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)作为寻找易感基因的重要手段,广泛为研究人员所用。国内外研究人员针对HBV相关肝病进行了系统的GWAS研究,找到了与之相关的若干个遗传易感区域。本文对HBV相关肝病GWAS进展进行了综述,以期为相关研究提供借鉴和参考。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 基因组关联研究 易感基因
原发性痛风和高尿酸血症相关基因研究现状 预览
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作者 白雪 邱洪斌 +7 位作者 王景涛 袁维卓 王艳秋 李长红 张国艳 刘艳姝 杨兆柱 关宝生 《海南医学院学报》 CAS 2019年第16期1275-1280,共6页
目的:现有研究显示,原发性痛风和高尿酸血症是一类多基因遗传性疾病,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但目前对痛风和高尿酸血症的遗传易感性研究尚不完善,还不能预测哪些人群易患痛风和高尿酸血症。全基因组关联分析(Genome-wide ... 目的:现有研究显示,原发性痛风和高尿酸血症是一类多基因遗传性疾病,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但目前对痛风和高尿酸血症的遗传易感性研究尚不完善,还不能预测哪些人群易患痛风和高尿酸血症。全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是近年来发展起来的用于识别、鉴定复杂性疾病致病易感基因的手段,通过对病人和正常对照人群的筛查,结合计算机技术和统计分析手段,可从整个基因组变异来识别、鉴定微效基因及其与相关疾病的相互作用。笔者对近几年发现的尿酸相关基因进行总结分类,为进一步认识痛风和高尿酸血症的分子机制提供依据,为进一步深入研究痛风和高尿酸血症的病因提供有益参考。 展开更多
关键词 高尿酸血症 易感基因 痛风 尿酸
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PARP抑制剂在BRCA胚系突变乳腺癌治疗中作用的研究进展
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作者 李少钟 刘静 张国君 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第6期748-752,共5页
目的阐述聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂的功能、作用机制以及了解其在BRCA胚系突变乳腺癌亚群中治疗方面的应用情况。方法复习近年来国内外有关PARP抑制剂及其在BRCA胚系突变乳腺癌亚群中治疗方面应... 目的阐述聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂的功能、作用机制以及了解其在BRCA胚系突变乳腺癌亚群中治疗方面的应用情况。方法复习近年来国内外有关PARP抑制剂及其在BRCA胚系突变乳腺癌亚群中治疗方面应用的相关研究文献并进行综述。结果PARP是一种DNA修复酶,在DNA修复途径中发挥着重要的作用。针对该机制,研究者们研发了PARP抑制剂并在临床得到广泛应用。另一方面,PARP抑制剂在具有同源重组缺陷的肿瘤中发挥着协同致死效应,即通过抑制PARP活性,导致具有BRCA胚系突变的肿瘤细胞的两种DNA损伤修复途径均被阻断,可诱导肿瘤细胞凋亡或增强其对放化疗的敏感性,并最终导致肿瘤细胞死亡。结论在具有BRCA胚系突变乳腺癌患者中,使用PARP抑制剂选择性杀死DNA损伤修复缺陷的乳腺癌细胞可能会成为一种极具潜能的个体化治疗方式。 展开更多
关键词 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶 易感基因 乳腺癌 协同致死
高尿酸血症及痛风易感基因研究进展 预览
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作者 王国庆 邹延峰 《安徽医药》 CAS 2019年第7期1280-1285,共6页
痛风是由于体内尿酸的合成与排出失衡所诱发的疾病,而高尿酸血症表现为体内尿酸水平过高,是痛风的过渡阶段。高尿酸血症的造成是因为体内尿酸生成或排出的失衡,最终使得体内尿酸含量高于正常值所致。世界范围的学者对痛风及高尿酸血症... 痛风是由于体内尿酸的合成与排出失衡所诱发的疾病,而高尿酸血症表现为体内尿酸水平过高,是痛风的过渡阶段。高尿酸血症的造成是因为体内尿酸生成或排出的失衡,最终使得体内尿酸含量高于正常值所致。世界范围的学者对痛风及高尿酸血症基因表现出很大的兴趣,它们有着遗传倾向,并且有很多有价值的发现。尿酸在体内的代谢过程复杂,涉及的基因很广泛。总体可分为尿酸合成过程相关基因和排出过程相关基因。前者过程较为简单,涉及的基因包括核酸核糖焦磷酸合成酶1(PRPS1)以及次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT);后者过程较为复杂,涉及的基因广泛。笔者将按此分类对它们的易感基因进行综述。 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 易感基因
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