期刊文献+
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析 预览
1
作者 范广来 杨宇奇 +1 位作者 虞斌 朱伟 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期97-100,共4页
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关... 目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261506-433delinsATA和c.109110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。 展开更多
关键词 戊二血症Ⅰ型 新一代测序技术 GCDH基因 有机酸代谢
在线阅读 下载PDF
健康成长女性尿有机酸全分析
2
作者 蒋燕灏 陈嘉政 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1990年第3期 165-168,共4页
作者详细叙述了用气相色谱和气相色谱-质谱联用技术分析尿有机酸的实验方法,共确定健康成年女性尿中63种有机酸成份,其中的23种与已知的先天性代谢病有关联,可作为从事有机酸代谢病诊断和研究的基础。
关键词 有机酸代谢 尿 气相色谱 女性
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈