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甲基丙二酸尿症肾脏损伤诊疗对策
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作者 吕楠 马彩云 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期506-509,共4页
甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视。MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果... 甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视。MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果未能治疗,疾病逐步进展,可导致肾功能衰竭。血浆总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸检测及基因分析是MMA的重要病因诊断方法,多数MMA维生素B12治疗有效,肾脏损伤是可逆的,可获得改善或康复。对不明原因的肾脏疾病者应注意进行鉴别诊断,早期诊断、早期干预是改善MMA预后的关键。 展开更多
关键词 甲基丙二尿 有机酸尿 肾脏损伤
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展 被引量:1
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作者 王广新 张豪正 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期635-637,共3页
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现... 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲、美国报道该病的发病率约为1/10万,我国发病情况不详.本文对3-HMG的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以提高对该病的认识,为其临床诊治提供参考. 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基戊二尿 有机酸尿 遗传代谢病 进展
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道 预览
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作者 赵蓓蓓 佘旭辉 +1 位作者 陈秀如 程雅婷 《中华临床实验室管理电子杂志》 2018年第3期187-189,共3页
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的... 甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病。 展开更多
关键词 甲基丙二 同型半胱氨 病例报道 常染色体隐性遗传病 代谢缺陷 有机酸尿 辅酶A 钴胺素
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一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析 被引量:1
4
作者 邓玉奎 唐根 +7 位作者 温鹏强 王国兵 赵彩蕾 陈占玲 张秀薇 刘晓红 崔冬 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期48-52,共5页
目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接... 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接测序确定基因型。结果DNA测序结果显示,先证者及其发病的胞弟L2HGDH基因第7外显子存在C.845G〉A(P.R282Q)杂合突变,先证者母亲也携带有LgHGDH基因第7外显子C.845G〉A杂合突变;临床表型正常的父亲和胞妹未检测到该突变,因此该突变来自其母亲。本病例家系D2HGDH和SLC25A1两个基因的外显子及其侧翼区序列测序结果未见异常。结论LgHGDH基因第7外显子C.845G〉A(P.R282Q)突变可能是引起本家系发病的原因。 展开更多
关键词 2-羟基戊二尿 L2HGDH基因 有机酸尿
戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型 预览 被引量:2
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作者 王峤 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期460-465,共6页
戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病。患者临床表型... 戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病。患者临床表型及基因型复杂,个体差异显著,胎儿期至成年均可发病,轻症患者发病前几乎无临床症状,重者表现为严重的急性代谢性脑病,导致死亡或残障。婴幼儿时期常因发热、外伤、饥饿、高蛋白饮食、疫苗接种等诱因引发急性脑病。患者发病年龄越早症状越重,预后越差。尿有机酸、血液酯酰肉碱谱分析及GCDH基因检测是诊断戊二酸尿症1型的重要方法,新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键。 展开更多
关键词 戊二尿1型 戊二酰辅酶A脱氢酶 肌张力不全 有机酸尿 新生儿筛查
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单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究 被引量:12
6
作者 刘玉鹏 丁圆 +7 位作者 李溪远 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 黄昱 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1538-1541,共4页
目的:探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者,男81例,女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、... 目的:探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者,男81例,女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例(2.4%)为新生儿筛查发现,于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗,无症状;123例(97.6%)患儿为临床高危筛查发现,于出生后数小时~7岁11个月发病,主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例(21.4%)有异常家族史,有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中,MUT 缺陷58例,MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变,其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善,但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例(8.73%)患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂,易出现代谢危象,MUT 基因缺陷是主要病因,早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。 展开更多
关键词 有机酸尿 甲基丙二尿 MUT MMAA MMAB 遗传代谢病
3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告 被引量:1
7
作者 陈晓鹏 曹韦 +1 位作者 周小平 蒋雨平 《中国临床神经科学》 2015年第1期33-37,共5页
目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果 3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮... 目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果 3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸显著升高。结论发现1例3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。 展开更多
关键词 共济失调 有机酸尿 3-羟基丁尿
以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例 预览 被引量:2
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作者 刘玉鹏 丁圆 +5 位作者 李溪远 王海军 宋金青 叶锦堂 吴桐菲 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1103-1106,共4页
MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d... MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为"病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭?",血液丙酰肉碱(6.83μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L)增高,尿甲基丙二酸(133.2 mmol/mol肌酐,参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663C〉T和c.1630_1631GG〉TA突变,其中c.1663C〉T(p.A555T)为新突变,确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。 展开更多
关键词 有机酸尿 甲基丙二尿 MUT 脑干炎 脊髓炎 儿童
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儿童猝死与遗传代谢病 被引量:7
9
作者 陈淑丽 何颜霞 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第8期565-569,共5页
遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一。IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病。在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、... 遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一。IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病。在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产物的急性中毒、急性脑病等。随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸分析、酰基肉碱分析、尿有机酸分析以来,代谢病所导致的儿童死亡越来越受到人们的关注。本文就脂肪酸B氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸血症与猝死的关系,结合病例进行分析。 展开更多
关键词 猝死 遗传代谢病 原发性肉碱缺乏 尿素循环 障碍 有机酸尿
新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析 被引量:4
10
作者 李溪远 华瑛 +9 位作者 丁圆 刘玉鹏 宋金青 王峤 吴桐菲 张尧 侯新琳 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第3期188-194,共7页
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例,女3例,于生后1~4d发病,均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯... 目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例,女3例,于生后1~4d发病,均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl—CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症。3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主。结果4例患儿初诊年龄25d~4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高。4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2~20.7斗mol/L,正常参考值〈0.5μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30~2535.76mmol/mmol肌酐,正常参考值〈0.4mmol/mmol肌酐)。4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G〉A、c.1183C〉T、c.1193G〉A、c.1208A〉G),未检索到的新突变3种(c.145C〉T、c.611A〉G、c.676—677insA)。3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3~14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后。1例为死亡后诊断。死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.158G〉A杂合突变携带者,未患异戊酸血症,新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常,脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同,验证了产前诊断结果。结论异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效。在先证者基因诊断明确的基础上,羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法。 展开更多
关键词 异戊 IVD基因 异戊酰辅酶A脱氢酶 有机酸尿 产前诊断
3-甲基戊烯二酸尿症研究进展
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作者 张开慧 吕欣 《中国优生与遗传杂志》 2015年第7期4-6,45共4页
3-甲基戊烯二酸尿症(3-methylglutaconic aciduria,3-MGA-uria)是L-亮氨酸在线粒体分解代谢途径中由3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶(3-methylglutaconyl-Co A hydratase,3-MGH)活性缺乏而引起的。患者尿液中3-甲基戊烯二酸(3-methylglu... 3-甲基戊烯二酸尿症(3-methylglutaconic aciduria,3-MGA-uria)是L-亮氨酸在线粒体分解代谢途径中由3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶(3-methylglutaconyl-Co A hydratase,3-MGH)活性缺乏而引起的。患者尿液中3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid,3-MGA)和3-甲基戊二酸(3一methylglutaric acid,3-MG)的排泄增多。 展开更多
关键词 戊烯二 线粒体功能 分解代谢 心肌病 尿素循环障碍 大脑组织 代谢 代谢性昏迷 肌酐 有机酸尿
戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征 被引量:6
12
作者 王峤 丁圆 +5 位作者 刘玉鹏 李溪远 吴桐菲 宋金青 王玉洁 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期415-419,共5页
目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结... 目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结果 (1)28例患者中3例经新生儿筛查发现,余25例为发病后于2个月~17岁获诊.(2)通过新生儿筛查发现者(3例)无明显临床症状.早发型22例(79%)为婴儿期起病,临床主要表现为智力、运动落后或倒退(21例)、肌张力障碍(20例)、惊厥发作(5例)、手足徐动(2例)、呕吐(2例)、嗜睡(1例)和喂养困难(1例).20例遗留不同程度的智力、运动落后,仅2例发育正常.晚发型3例(11%),8 ~16岁发病,临床主要表现为运动倒退(2例)、阵发性头痛(2例)和惊厥发作(1例),治疗后恢复良好,智力及运动恢复如常.(3)23例接受了头颅核磁共振检查,22例有异常表现:特征性的外侧裂增宽、基底节损害、脑白质异常和脑萎缩.(4)28例共检出了35种不同的GCDH基因突变,c.148T> C(p.W50R)最常见,发生率为7.7%.未报道的新突变6种(c.628A>G、c.700C>T、c.731G>T、c.963G>C、c.1031C>T和c.l109T>C).结论 戊二酸尿症1型常导致智力、运动障碍、肌张力异常等严重神经系统损害,患者临床表型多样,发病年龄越早症状越重,预后大多不良.患者的临床表型、生化表型与基因型无明显相关性.新生儿筛查是早期发现患者的关键. 展开更多
关键词 戊二尿Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 GCDH基因 气相色谱-质谱分析 有机酸尿
乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告 预览 被引量:1
13
作者 李溪远 丁圆 +6 位作者 刘玉鹏 王峤 宋金青 叶锦棠 张尧 吴桐菲 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期980-984,共5页
目的:1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个... 目的:1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48mmol/L,异戊酰肉碱0.7mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488G〈A(p.R163Q)为已知突变,c.203T〈C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。 展开更多
关键词 乙基丙二尿 乙基丙二脑病 ETHE1基因 有机酸尿 儿童
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3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究 预览 被引量:3
14
作者 李溪远 华瑛 +8 位作者 丁圆 吴桐菲 宋金青 刘玉鹏 王峤 张尧 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1107-1111,共5页
目的:探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症,并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食... 目的:探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症,并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果3例患儿于1~2岁间发病,有不明原因呕吐、嗜睡,伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常,均伴随显著的白细胞减少>症,其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高(4.6~8.2μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(36.1~1783.56 mmol/mmol肌酐)。3例患儿IVD基因共检出6种突变,其中已知突变4种(c.157C>T,c.214 G>A,c.1183C>G,c.1208A>G),新突变2种(c.1039G>A,c.1076 A>G)。经治疗后患儿顺利康复,目前1岁7个月~14岁,智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂,于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊,左卡尼汀及饮食干预,疗效显著。 展开更多
关键词 异戊尿 IVD基因 异戊酰辅酶A脱氢酶 有机酸尿
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有机酸血(尿)症及其临床处理 被引量:8
15
作者 肖昕 郝虎 《中国小儿急救医学》 CAS 2014年第6期351-353,共3页
有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病.临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等.由于本类疾病临床没有特异性,若不能早... 有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病.临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等.由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤.利用气相色谱-质谱联用技术和(或)串联质谱技术对疑似有机酸血(尿)症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键. 展开更多
关键词 有机酸 有机酸尿 气相色谱-质谱联用 串联质谱
有机酸尿症的血液系统损害临床分析 预览 被引量:3
16
作者 彭晓音 刘嵘 +5 位作者 王立文 李尔珍 师晓东 朱彦丽 陈倩 王昕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期421-424,共4页
目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb〈100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两... 目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb〈100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫血、中性粒细胞缺乏)减少8例(22.2%),三系减少2例(5.6%),单纯血小板减少1例(2.8%)。血液系统损害可先于、同时或晚于神经系统受累。36例患儿中甲基丙二酸尿症31例,其中19例为维生素B12有效型,11例(61.1%)有血液系统异常;而12例维生素B12无效型中仅1例(7.7%)有血液系统异常,两者差异有统计学意义(P=0.003)。结论对于不明原因或治疗效果不好的血液系统疾病患儿要注意神经系统体征检查,及时完善尿有机酸分析,避免漏诊。 展开更多
关键词 有机酸尿 血液系统损害 贫血
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早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现 被引量:61
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作者 刘玉鹏 马艳艳 +6 位作者 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 宋金青 黄昱 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期 410-414,共5页
目的总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。方法分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访。结果160例患儿中单独型甲基丙二酸尿... 目的总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。方法分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访。结果160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例(18.1%),甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例(81.9%)。患者新生儿期最多见的临床表现依次为喂养困难(36例)、抽搐(26例)、嗜睡(24例)、呼吸困难(17例);常规实验室检查以大细胞贫血(21例)、肝功能异常(21例)、高氨血症(14例)、代谢性酸中毒(7例)为多见;初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病?”最多(35例)。5例(3.1%)为死亡后尸检诊断。7例(4.4%)经新生儿筛查被发现。随着年龄增长及疾病进展,患儿出现神经精神异常等复杂表现,148例(92.5%)因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医,于1个月-8岁5个月(平均1岁1个月)获得确诊。36例(22.5%)患儿曾有异常家族史,如:母亲不明原因流产或死胎史,同胞不明原因新生儿期死亡、癫彬惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史,初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病。31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析,证实为CblC缺陷。160例患儿中7例死亡,153例患者经过维生素Bm叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后,临床症状不同程度改善,仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常。结论早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高。喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现,常规实验室检查亦缺乏特异性,主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒,多数患儿合并高同型半胱氨酸血 展开更多
关键词 有机酸尿 甲基丙二尿 高同种半胱氨 新生儿
气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用 被引量:2
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作者 江敏妍 刘丽 +3 位作者 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1557-1560,共4页
目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)。方法 尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)... 目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)。方法 尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化后进行GC-MS测定分析,采用总离子扫描模式进行检测。3-羟基-3-甲基戊二酸存在2种衍生化形式,即2个硅烷化(di-TMS)和3个硅烷化(tri-TMS)形式,分别选择特征离子m/z 175(di-TMS)和363(tri-TMS)为定量离子,内标十七烷酸选择特征离子m/z 327为定量离子。分析该法精密度、稳定性、样本回收率。用该法检测10例代谢性酸中毒、低血糖、未伴酮症、高度怀疑3-HMG的患儿尿样。结果 3-羟基-3-甲基戊二酸定量范围为6.17-1 234.56 μmol·L-1,线性方程为Y=0.284 3X-0.003,线性相关系数为0.998 6,低、中、高水平批内变异系数为2.17%、7.79%、5.78%;批间变异系数为4.19%、4.73%、9.24%;回收率为88.25%-108.47%。诊断3-HMG 1例,尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平为219.86 mmol·mol-1肌酐。结论 尿素酶预处理GC-MS测定尿3-羟基-3-甲基戊二酸具有较高的回收率、精密度和准确性,可为临床诊断3-HMG提供参考依据。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基戊二 气相色谱 质谱 有机酸尿
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性 预览 被引量:6
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作者 江敏妍 刘丽 +8 位作者 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期3062-3066,共5页
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-... 目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点。结果代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸;单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100%,特异性95%以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸。尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感。疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0%、83.3%;对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0%,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027)。结论采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断。采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率。 展开更多
关键词 气相色谱 质谱 有机酸尿 尿素酶预处理 萃取法
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新生儿有机酸尿症14例临床分析 被引量:1
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作者 郭雷鸣 马燕 +1 位作者 王立俊 杨波 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第6期 19-22,共4页
目的:探讨新生儿有机酸尿症的临床特点。方法:应用气相色谱-质谱联用(GS-MS)有机酸分析方法确诊有机酸尿症新生儿14例,确诊后进行相应饮食和药物治疗,随访1月~1年。结果:确诊为有机酸尿症的14例新生儿中,检出甲基丙二酸尿症8例,... 目的:探讨新生儿有机酸尿症的临床特点。方法:应用气相色谱-质谱联用(GS-MS)有机酸分析方法确诊有机酸尿症新生儿14例,确诊后进行相应饮食和药物治疗,随访1月~1年。结果:确诊为有机酸尿症的14例新生儿中,检出甲基丙二酸尿症8例,丙酸尿症2例,甘油酸尿症2例,高草酸尿症1例,异戊酸尿症1例。结论:新生儿有机酸尿症临床表现复杂,病情变化快。早期诊断和治疗是改善预后的关键。GC-MS是新生儿有机酸尿症筛查和诊断的可靠的方法。 展开更多
关键词 有机酸尿 气相色谱-质谱联用分析 新生儿
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