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3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨
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作者 李秀娟 陈淑荣 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期30-32,35共4页
目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,... 目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。 展开更多
关键词 高龄孕妇 NIPT 染色体非整倍体 染色体异常 产前诊断
应用QF-PCR技术检测151例常见染色体非整倍体结果分析
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作者 钟国兴 闫梅 +2 位作者 陈剑虹 贺海林 钟泽艳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期157-158,共2页
目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体疾病中的检测价值。方法回顾性研究同时进行QF-PCR和染色体核型分析的151例21,18,13三体和性染色体异常羊水标本。结果 QF-PC... 目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体疾病中的检测价值。方法回顾性研究同时进行QF-PCR和染色体核型分析的151例21,18,13三体和性染色体异常羊水标本。结果 QF-PCR检测结果与核型分析结果完全一致。结论 QF-PCR能快速、准确的诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对于嵌合体也有一定的提示作用,可以弥补核型分析结果分析时间长的不足。 展开更多
关键词 定量荧光PCR 染色体非整倍体 核型分析
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识
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作者 国家卫生健康委临床检验中心 产前筛查与诊断专家委员会 +3 位作者 王维鹏 李卉 徐闰红 高唐鑫子 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期341-346,共6页
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇... 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查,NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点。随着技术的快速发展,NIPT的临床应用日益增加,其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(国卫办妇幼发[2016]45号附件1)。为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 孕妇外周血 实验室技术 产前筛查 专家组 分子生物学技术 染色体非整倍体 临床应用
双胎妊娠无创产前基因筛查的研究
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作者 薛淑文 朱朝锋 +4 位作者 郭依琳 蔡奥捷 郭红军 刘宁 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期49-52,共4页
目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊... 目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊。结果以侵入性产前诊断结果为确诊标准,625例双胎妊娠孕妇中,NIPS检出5例染色体非整倍体双胎妊娠,漏诊1例。NIPS漏诊的1例双胎妊娠孕妇于妊娠晚期经超声发现胎儿异常并经侵入性产前诊断验证。结论可考虑将NIPS作为双胎妊娠孕妇拒绝产前诊断时首选的胎儿染色体非整倍体的筛查方式。 展开更多
关键词 侵入性产前诊断 双胎妊娠 基因筛查 染色体非整倍体 胎儿异常 附属医院 郑州大学 妊娠晚期
无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用
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作者 闫旭 胡冬玲 +1 位作者 吴仕新 张昌军 《湖北医药学院学报》 CAS 2019年第1期30-33,共4页
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险... 目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高;NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 孕妇外周血 染色体非整倍体
渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的NITP分析 预览
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作者 孟凡萍 郝坡 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第2期48-51,共4页
目的应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析2016年7月~2018年5月在重庆三峡中心医... 目的应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析2016年7月~2018年5月在重庆三峡中心医院基因检测中心行NIPT检测的2 784例12~24周孕妇的外周血,从中获取胎儿染色体相关信息.对NIPT结果为高风险的孕妇实施羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果为低风险的孕妇进行电话随访至出生后.结果渝东北地区孕妇染色体非整倍体疾病高风险阳性检出率为0.72%(20/2 784).其中≥40岁阳性率为2.97%,30~39岁阳性率为0.75%,<30岁阳性率为0.54%.羊膜腔穿刺分析显示,21-三体、18-三体高风险诊断符合率为100%(11/11,2/2),13-三体高风险诊断符合率为80.00%(4/5).NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(2 784/2 784),总特异度为94.44%(17/18),总假阳性率为0.03%(1/2 784),假阴性率为0.00%(0/0).结论渝东北地区NIPT检测胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为0.72%,检出主要以21-三体为主,占61%,≥40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组明显升高,达2.97%. 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 无创产前基因检测 二代测序 染色体非整倍体
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荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用
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作者 秦胜芳 汪雪雁 +9 位作者 陈希敏 叶梦玲 陈春 魏萍 曾兰 邓艺 李运星 席娜 宋筱 孙玲玲 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期228-231,共4页
【摘要】目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescencePCR,QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分... 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescencePCR,QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常,一致率为100%。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测;鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本;对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定,22对的STR位点不一致;检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值,提示可能有染色体数目异常,经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充,在快速产前诊断中具有重要临床价值。 展开更多
关键词 荧光定量聚合酶链反应 染色体非整倍体 产前诊断 染色体核型分析
无创产前检测和FISH技术的临床应用
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作者 唐佳 孙淑湘 +12 位作者 徐进美 黎箐 孙铁兰 李秋丽 杨金菊 陆叶 李小敏 赵少翠 凌颖聪 谭伟兰 李凌 莫忠游 曾钦龙 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期69-71,130,F0003共5页
目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对N... 目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体非整倍体 染色体核型分析 FISH技术
嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析
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作者 张卫华 周赤燕 朱晖 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期30-32,共3页
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基... 目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄〈25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 染色体核型
无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究
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作者 范向群 黄海龙 +5 位作者 林娜 蔡美英 郑琳 王梅英 徐两蒲 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第21期4945-4948,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 染色体核型分析 基因芯片检测
政府投入开展无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的应用性研究 被引量:1
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作者 徐红 李吉林 +1 位作者 韩金伦 高丰果 《中国优生与遗传杂志》 2018年第1期62-63,共2页
目的探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究。方法由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风险、高危人群中开展检测工作,降低病残儿出生。结果 (1)应... 目的探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究。方法由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风险、高危人群中开展检测工作,降低病残儿出生。结果 (1)应用上述方法对24 542例孕妇进行产前无创产前基因检测,高风险者共354例,检出率为1.44%。包括21-三体高风险孕妇187例;18-三体高风险孕妇46例;13-三体高风险孕妇17例;性染色体异常104例。(2)328例通过羊水穿刺细胞培养,确诊结果:唐氏综合征178例,18三体综合征43例,13三体综合征10例,性染色体异常49例,均已终止妊娠。结论这种依靠政府财政投入,减少个人承担费用,发挥无创产前基因检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,在二级出生缺陷防控中,具有重要政治意义和经济、社会效益。 展开更多
关键词 政府投入 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断
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作者 周晓燕 王艳 +5 位作者 孟露露 周冉 罗春玉 季修庆 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第10期748-752,共5页
目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染... 目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染色体核型分析,并对部分染色体核型结果正常的胎儿行CMA分析。对所有胎儿的妊娠结局及预后进行电话随访和病例资料追踪,新生儿随访至2岁。结果:102例肾盂增宽病例中,101例胎儿染色体正常,1例异常,为47,XX,+18,染色体异常率为0.98%(1/102)。60例CMA结果均成功获得分析,其中4例胎儿存在致病性拷贝数异常(CNVs)(6.6%,4/60),包括17q12微缺失综合征2例、15q11.2微缺失综合征1例、2q23.1微缺失综合征1例,CNVs大小范围0.467~1.53Mb。将进行CMA检测的肾盂增宽病例分为孤立性肾盂增宽(30例)和肾盂增宽合并其他异常(30例)两组,致病性CNVs的检出率分别为6.6%(2/30)、6.6%(2/30);根据肾盂增宽程度将行CMA检测的60例病例分为3组:轻度肾盂增宽、中度肾盂增宽和重度肾盂增宽,致病性CNV检出率分别为0(0/21)、11.1%(1/9)、10%(3/30)。产前胎儿肾盂增宽消退率63.5%,总消退率(含出生后消退)85.8%,胎儿肾积水出生后手术率12.9%。结论:核型和CMA检测结果正常的胎儿肾盂增宽多于产前或出生后消退,染色体非整倍体和染色体微缺失微重复是胎儿肾盂增宽的致病原因之一;核型和CMA检测对肾盂增宽胎儿进行产前诊断具有一定的价值。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 肾盂增宽 染色体非整倍体 拷贝数异常 产前诊断
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用
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作者 莫伟英 张鹏 +3 位作者 李友琼 莫耀禧 张红燕 赵仁峰 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期541-543,共3页
目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal test, NIPT)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),进行生物学... 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal test, NIPT)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析。结果 (1) 1 345例孕妇中,检测异常者19例:其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常(3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY)。(2) 19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例(21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX 4例,47,XYY 2例);余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常。(3) NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100%,但对13-三体的符合率仅为50%。在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100%,而45,XO异常符合率较低。结论NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。 展开更多
关键词 高龄孕妇 无创DNA 染色体非整倍体 产前诊断
无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 预览 被引量:2
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作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 尹爱华 《检验医学与临床》 CAS 2018年第11期1542-1544,1548共4页
目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入... 目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析.结果 5946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例.经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例.此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者.该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59%,特异度为99.92%,假阳性率为0.08%,假阴性率为7.41%.结论 无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义. 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 综合征 高风险
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孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值 被引量:1
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作者 韦春杏 李小芬 王丽娟 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期25-26,32共3页
目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿... 目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿刺,对高风险孕妇进行染色体核型分析,判断胎儿基因是否出现问题,以羊水穿刺、染色体核型分析结果为金标准,观察无创性染色体非整倍体基因检测用于产前胎儿非整倍体基本诊断的准确性。结果 934名孕妇无创性产前基因检查共有10例为高风险,阳性率1.07%,其中13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,高风险孕妇羊水穿刺染色体核型分析,结果13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,本次胎儿染色体疾病(13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例)无创性产前基因检测检查准确率100%,基因检查低风险者胎儿随访至出生,未发现染色体疾病。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。 展开更多
关键词 无创 基因检测 染色体非整倍体 产前 应用价值
母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究
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作者 周卫东 张云清 韩慧慧 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期38-40,共3页
目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危... 目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组(85例)以及其他组(53例),三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分析,并且观察胎儿非整倍体异常的灵敏度和特异度。结果通过外周血游离胎儿DNA检测得出,结果异常的孕妇有17例,异常率为7.72%,其中高龄组检测出21-三体2例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体1例;高危组检测出21-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例;其他组检测出21-三体1例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常1例,三组之间差异无统计学意义(P〉0.05)。6例21-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+21;4例18-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+18;1例13-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+13;5例性染色体异常核型结果:1例为47,XXY,2例为47,XXX,有2例误诊。胎儿非整倍体异常的灵敏度为100%,特异度为99.1%。结论母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前具有良好的诊断价值,通过进一步的研究检测,值得在临床上推广和应用。 展开更多
关键词 母血游离胎儿DNA检测 染色体非整倍体 无创产前诊断 临床价值
酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨 预览
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作者 姚静怡 崔岚 +2 位作者 岳胜 邱中娟 辛力 《医学理论与实践》 2018年第22期3330-3332,共3页
目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15~20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综... 目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15~20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P 〈0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 妊娠中期 产前筛查 无创基因检测
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无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 预览 被引量:1
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作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,佘57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18.三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13一三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
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无创产前筛查胎儿染色体非整倍体假阳性一例
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作者 薛春红 孙菊香 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期63-63,62共2页
1病例孕妇38岁,因"孕18+2w,高龄孕妇"行无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),采集孕妇外周血行高通量DNA测序,13号染色体检测值3.799(正常值参考范围〈3.0),产前遗传咨询门诊就诊,建议进一步行羊水穿刺检查,孕... 1病例孕妇38岁,因"孕18+2w,高龄孕妇"行无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),采集孕妇外周血行高通量DNA测序,13号染色体检测值3.799(正常值参考范围〈3.0),产前遗传咨询门诊就诊,建议进一步行羊水穿刺检查,孕妇选择羊水穿刺. 展开更多
关键词 染色体非整倍体 产前筛查 假阳性
基于高通量测序的无创产前诊断研究
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作者 徐贵江 李茜 +2 位作者 张坡 刘明艳 韦文莉 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期40-43,共4页
目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用... 目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用羊水细胞染色体核型分析验证。对无创产前染色体非整倍体诊断进行敏感性和特异性分析,对年龄与染色体非整倍体发生与孕妇年龄的关系进行logistic回归分析。结果共检出染色体异常16例,其中21-三体7例,18-三体1例,XO型1例,XXX 2例,XXY 3例,XYY 2例。羊水细胞核型分析验证9例,其中21-三体5例,18-三体1例,XO型1例,XXX 0例,XXY 2例,XYY 0例;高通量测序无创产前诊断染色体非整倍体的敏感性为100%,特异性为99.34%;logistic回归结果显示孕妇年龄与胎儿染色体非整倍体发生率的关系不显著(P >0.05),T21,T18,XO,XXY发病率与产妇年龄逻辑回归P值均大于0.05。结论基于高通量测序和母体血浆游离胎儿DNA进行无创产前然色体非整倍体检测具有无创性、敏感性高、特异性高的特点,具有较高的临床应用价值。Logistic回归分析显示,孕妇年龄与胎儿非整倍体发生率并无显著性关系。 展开更多
关键词 无创产前诊断 染色体非整倍体 高通量测序 游离胎儿DNA
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