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国际抗癫痫联盟2017年版癫痫分类特点及其解读 认领
1
作者 梁锦平 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期47-54,共8页
国际抗癫痫联盟(ILAE)从1909年开始一直在改进癫痫分类法,尤其当1960年提出这个分类方法的新概念之后取得了迅速的发展。1985年,由于新知识的不断积累和激烈的学术争鸣,产生了具有里程碑意义的"ILAE癫痫和癫痫综合征分类",并... 国际抗癫痫联盟(ILAE)从1909年开始一直在改进癫痫分类法,尤其当1960年提出这个分类方法的新概念之后取得了迅速的发展。1985年,由于新知识的不断积累和激烈的学术争鸣,产生了具有里程碑意义的"ILAE癫痫和癫痫综合征分类",并于1989年进行了修订。后来这个分类对全球范围癫痫的医疗和研究产生了巨大影响[1]。 展开更多
关键词 癫痫 癫痫综合征 分类 发作 病因 国际抗癫痫联盟
新型冠状病毒肺炎合并颞叶癫痫一例报告 认领
2
作者 刘会领 王义义 张雪兰 《天津医药》 CAS 北大核心 2020年第6期487-490,共4页
肺是新型冠状病毒肺炎主要受累器官。有文献报道中枢神经系统也可受累。本文报告1例天津市海河医院收治的无癫痫既往史但在病程中出现颞叶癫痫发作的新型冠状病毒肺炎患者的诊断与治疗过程,并对可能原因进行分析,以供同行参考。
关键词 肺炎 病毒性 冠状病毒属 癫痫 颞叶 新型冠状病毒肺炎 颞叶癫痫
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免疫性癫痫研究进展 认领
3
作者 宋成艳 李亚军 《癫痫杂志》 2020年第3期232-234,共3页
癫痫是一种具有永久致痫倾向的慢性脑部疾病,同时具有一定的致残率和致死率。经过正规的抗癫痫治疗,临床上仍有近1/3的癫痫发展为耐药性癫痫,为抗癫痫药物治疗带来挑战。最新的研究证实,相当比例的耐药性癫痫为自身免疫性癫痫,免疫反应... 癫痫是一种具有永久致痫倾向的慢性脑部疾病,同时具有一定的致残率和致死率。经过正规的抗癫痫治疗,临床上仍有近1/3的癫痫发展为耐药性癫痫,为抗癫痫药物治疗带来挑战。最新的研究证实,相当比例的耐药性癫痫为自身免疫性癫痫,免疫反应的异常激活参与其发病。免疫性癫痫是基于自身免疫性脑炎提出的概念,它是免疫介导的、通常伴有新发难治性癫痫发作、亚急性进行性认知衰退以及行为或精神功能障碍的自身免疫性疾病,此类患者脑脊液中可检测到神经元特异性相关抗体。早期免疫调节治疗除了能有效控制癫痫症状外,还可有效缓解某些癫痫综合征的发展。因此,早期进行免疫调控治疗可能成为未来免疫性癫痫治疗的关键。 展开更多
关键词 癫痫 免疫性癫痫 免疫反应 免疫治疗
抗体介导的自身免疫性脑炎患者的癫痫特点 认领
4
作者 Vogrig Alberto Joubert Bastien +3 位作者 Andre-Obadia Nathalie Jerome Honnorat 陈邓(译) 慕洁(审) 《癫痫杂志》 2020年第3期235-248,共14页
越来越多的自身免疫性脑炎(Autoimmune encephalitis,AE)患者的资料显示,其临床表现和结局的特异性依赖于患者脑脊液、血清中特定抗原的抗体。这些特异性包括了癫痫相关的临床表现及对抗癫痫药物的反应。虽然学者们对这一类疾病的研究... 越来越多的自身免疫性脑炎(Autoimmune encephalitis,AE)患者的资料显示,其临床表现和结局的特异性依赖于患者脑脊液、血清中特定抗原的抗体。这些特异性包括了癫痫相关的临床表现及对抗癫痫药物的反应。虽然学者们对这一类疾病的研究热情不断增加,且发现了新的抗体和相关的临床综合征,但仍有一些问题需要进一步解答。首先,鉴于每一种自身免疫性抗体介导的综合征的严重程度、患者特点、治疗时间不尽相同,治疗需要个体化;其次,缺乏随机对照试验是形成适当的免疫治疗策略的重大障碍。文章就一些已阐明的AE患者的癫痫诊断和治疗方面的新进展和挑战作一综述,并阐述在这一新兴领域中合理应用精确药物的原则。 展开更多
关键词 自身免疫性疾病 脑电图 脑炎 癫痫 副肿瘤综合征 癫痫发作
2019新型冠状病毒肺炎疫情爆发期间癫痫患者的焦虑情绪及原因 认领
5
作者 赖婉琳 彭安娇 +2 位作者 张霖 何时旭 陈蕾 《癫痫杂志》 2020年第2期175-178,共4页
目的调查2019新型冠状病毒肺炎(以下简称"新冠")疫情爆发期间癫痫患者的焦虑水平,并探讨焦虑产生的原因。方法在2020年2月9日-2020年2月17日期间对18~45岁曾于四川大学华西医院就诊的癫痫患者及年龄、性别匹配的健康对照人群... 目的调查2019新型冠状病毒肺炎(以下简称"新冠")疫情爆发期间癫痫患者的焦虑水平,并探讨焦虑产生的原因。方法在2020年2月9日-2020年2月17日期间对18~45岁曾于四川大学华西医院就诊的癫痫患者及年龄、性别匹配的健康对照人群进行焦虑水平和健康状况的网络问卷调查。问卷内容包括人口学信息、一般健康状况和状态-特质焦虑量表。结果研究共纳入148例癫痫患者和300名健康对照组。癫痫患者的总状态焦虑量表评分(46.72±9.98 vs.41.77±10.20,P<0.001)和总特质焦虑量表评分(44.18±8.88 vs.31.27±17.44,P<0.001)明显高于健康对照组。疫情期间癫痫患者最担心的问题为无法购买抗癫痫药物(69.9%),健康人群最担心的问题是口罩短缺(73.3%)。结论"新冠"疫情爆发期间癫痫患者的焦虑水平明显高于健康人群,其主要担心的是抗癫痫药物购买问题,提示社会应加强解决在疫情期间癫痫患者的购药问题,并进行及时的沟通和心理疏导。 展开更多
关键词 2019年新型冠状病毒肺炎 癫痫 焦虑 癫痫药物
动态脑电图辅助指导神经外科术后预防性抗癫痫药物减停的价值 认领
6
作者 武跃辉 单峤 +2 位作者 李培栋 高东海 王新军 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第11期940-943,共4页
目的探讨动态脑电图(AEEG)辅助指导神经外科术后预防性抗癫痫药物减停的临床价值。方法回顾性分析郑州大学第五附属医院2013-01—2018-12收治的神经外科术后预防性抗癫痫药物减停后发作患者121例及同期未发作患者145例的临床资料,比较2... 目的探讨动态脑电图(AEEG)辅助指导神经外科术后预防性抗癫痫药物减停的临床价值。方法回顾性分析郑州大学第五附属医院2013-01—2018-12收治的神经外科术后预防性抗癫痫药物减停后发作患者121例及同期未发作患者145例的临床资料,比较2组慢波和棘尖波发生情况,同时分析病情控制组和未控制组脑电图波形。结果发作组治疗后R型、R-M型及S型比例均显著低于未发作组(P<0.05);发作组治疗后M型、M-L型、L型及P型比例均显著高于未发作组(P<0.05);发作组患者脑电图NS和RS比例均显著低于未发作组(P<0.05);发作组患者脑电图MS和LS比例均显著高于未发作组(P<0.05)。病情控制组脑电图NS和RS比例均显著高于病情未控制组(P<0.05);病情控制组患者脑电图MS和LS比例均显著低于病情未控制组(P<0.05)。结论AEEG用于神经外科术后预防性抗癫痫药物减停指导具有一定临床价值,其中存在M型慢波、M-L型慢波、L型慢波、P型慢波、MS型棘尖波及LS型棘尖波者停药后出现癫痫发作风险更高。 展开更多
关键词 癫痫 动态脑电图 神经外科 癫痫药物
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宫内暴露于抗癫痫药物对胎儿发育及子代神经发育的影响 认领
7
作者 何琴 李彬 孙红斌 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期427-431,共5页
癫痫是一种中枢神经系统常见疾病,约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响,且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整... 癫痫是一种中枢神经系统常见疾病,约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响,且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整治疗方案、计划怀孕和孕前补充叶酸等可能会对胎儿发育及子代神经发育有一定帮助。笔者现围绕宫内暴露于AEDs对胎儿发育及子代神经发育的影响及其机制、应对策略等进行综述,以期为临床医生全面了解AEDs与胎儿畸形、子代神经发育障碍之间的关联提供参考,从而减少临床上宫内AEDs暴露对胎儿的影响。 展开更多
关键词 癫痫 癫痫药物 妊娠期 胎儿畸形 子代神经发育障碍
ASIC1a和TASKs在大鼠癫痫持续状态模型中的作用 认领
8
作者 李凤珍 介崇崇 +2 位作者 韩文静 柴晓燕 李杰 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期283-288,共6页
目的:探讨酸敏感离子通道1a(ASIC1a)、弱内向整流钾通道相关的酸敏感钾通道1和3(TASK-1和TASK-3)在大鼠癫痫持续状态(SE)中的表达及其在癫痫持续状态中的作用.方法:成年雄性SD大鼠随机分为对照组(control)和SE组,应用氯化锂-匹罗卡品诱... 目的:探讨酸敏感离子通道1a(ASIC1a)、弱内向整流钾通道相关的酸敏感钾通道1和3(TASK-1和TASK-3)在大鼠癫痫持续状态(SE)中的表达及其在癫痫持续状态中的作用.方法:成年雄性SD大鼠随机分为对照组(control)和SE组,应用氯化锂-匹罗卡品诱导SE模型,采用real time RT-PCR和Western Blot技术分别检测海马组织ASIC1a、TASK-1和TASK-3在SE后0、1、2和3 h mRNA、蛋白表达水平,应用膜片钳技术观察SE后ASIC1a、TASK-1和TASK-3对海马CA1区锥体神经元兴奋性的影响.结果:在mRNA水平,与control组相比,SE组ASIC1a在2和3h、TASK-1在1h、TASK-3在3h时间点表达显著减少.在蛋白水平,与control组相比,SE组ASIC1a、TASK-1和TASK-3在3h时间点表达均显著降低.与SE control组相比,给予ASIC1a抑制剂后动作电位(AP)的频率明显降低,给予TASK-1和TASK-3抑制剂后,AP的频率均显著增加.结论:SE后大鼠海马区ASIC1a、TASK-1和TASK-3表达下调,且ASIC1a、TASK-1和TASK-3改变了海马CA1区锥体神经元的兴奋性,参与了SE的发生过程. 展开更多
关键词 癫痫 癫痫持续状态 ASIC1a TASK-1 TASK-3 大鼠
改善癫痫患者生活质量及护理满意度的护理方式分析 认领
9
作者 周秀敏 高丽霞 《继续医学教育》 2020年第6期117-118,共2页
目的探讨改善癫痫患者生活质量及护理满意度的护理方式及效果。方法选择2017年5月-2019年10月期间在本院住院治疗的64例癫痫患者,随机分为对照组和观察组,各32例。对照组按癫痫病情及治疗方案采取常规护理,观察组患者在对照组基础上增... 目的探讨改善癫痫患者生活质量及护理满意度的护理方式及效果。方法选择2017年5月-2019年10月期间在本院住院治疗的64例癫痫患者,随机分为对照组和观察组,各32例。对照组按癫痫病情及治疗方案采取常规护理,观察组患者在对照组基础上增加人性化护理干预,对比两组干预前后生活质量改善情况,并观察两组护理满意度情况。结果 QOLIE-31评分:观察组出院时(203.47±13.02)分和出院后6个月(210.36±30.69)分显著高于对照组[(182.26±16.02)分、(185.36±27.06)分],差异具有统计学意义(P <0.05)。癫痫患者临床护理满意度:观察组调查问卷评分为(88.31±10.23)分,对照组为(72.03±9.65)分,两组比较差异具有统计学意义(t=6.549,P<0.001)。结论癫痫临床护理中实施针对性的人性化护理,可有效提升患者预后生活质量,并有助于改善护患关系,提升护理满意度,临床应用价值较高。 展开更多
关键词 癫痫 生活质量 护理满意度 护理方式 人性化护理 癫痫治疗
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常以癫痫形式发病的遗传代谢病 认领
10
作者 莫若 杨艳玲 张尧 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期506-510,共5页
遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障... 遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍)和细胞器代谢病(线粒体、溶酶体、过氧化物酶体)均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。 展开更多
关键词 遗传代谢病 癫痫 癫痫综合征
脑出血术后癫痫的诊疗进展 认领
11
作者 周雪娇 王建 徐祖才 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2020年第2期147-150,共4页
脑出血是临床上常见的脑血管疾病,具有高发病率、高致残率和高病死率等特点。外科手术是治疗脑出血危重症的主要方法,而脑出血术后癫痫是在脑出血的基础上,遭受手术的二次损伤后,引起脑部神经元高度同步化异常放电导致的临床综合征。脑... 脑出血是临床上常见的脑血管疾病,具有高发病率、高致残率和高病死率等特点。外科手术是治疗脑出血危重症的主要方法,而脑出血术后癫痫是在脑出血的基础上,遭受手术的二次损伤后,引起脑部神经元高度同步化异常放电导致的临床综合征。脑出血后及手术过程中,正常脑组织和血管被破坏,引起脑部缺血缺氧以及自由基的堆积,使得神经元出现变性或坏死,以及胶质细胞增殖,这些因素可能参与了脑出血术后癫痫的发生发展。作为脑出血术后的常见并发症之一,临床上迄需深入了解脑出血术后癫痫的发生及其诊疗特点,以便对该病能合理规范的诊治,改善患者的预后及生存质量。本文将从脑出血术后癫痫的流行病学、发病机制、临床表现、诊断及治疗等对脑出血术后癫痫的新进展进行综述。 展开更多
关键词 脑出血 癫痫 脑出血术后癫痫
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蝎毒耐热蛋白对癫痫大鼠海马组织BDNF及NPY表达的影响 认领
12
作者 陈其钻 杨朋范 +4 位作者 钟忠辉 林巧 梅珍 裴家生 王守森 《中国临床神经外科杂志》 2020年第2期98-100,共3页
目的探讨蝎毒耐热蛋白(SVHRP)对癫痫大鼠海马组织脑源性神经营养因子(BDNF)和神经肽Y(NPY)表达的影响。方法健康成年雄性SD大鼠180只,按随机区组法随机分为3组(SVHRP组、模型组、正常组),每组60只动物。经颈部皮下注射FeCl_2诱发癫痫急... 目的探讨蝎毒耐热蛋白(SVHRP)对癫痫大鼠海马组织脑源性神经营养因子(BDNF)和神经肽Y(NPY)表达的影响。方法健康成年雄性SD大鼠180只,按随机区组法随机分为3组(SVHRP组、模型组、正常组),每组60只动物。经颈部皮下注射FeCl_2诱发癫痫急性发作,选取4~5级(Racine的癫痫分级标准)癫痫发作的大鼠。HE染色观察大鼠海马组织形态,免疫印迹法及荧光免疫组织化学染色检测大鼠海马组织BDNF和NPY的表达。结果 HE染色结果显示模型组大鼠海马组织形态结果破坏严重,而SVHRP组明显改善。模型组和SVHRP组大鼠海马神经BDNF及NPY表达水平均明显低于正常组(P<0.05),但SVHRP组BDNF及NPY表达水平明显高于模型组(P<0.05)。结论 SVHRP能够减轻癫痫大鼠海马组织病理损伤程度,上调海马组织BDNF及NPY表达。 展开更多
关键词 癫痫 蝎毒耐热蛋白 FeCl_2诱导癫痫模型 大鼠
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维生素D有效控制非癫痫性痴笑发作一例报道并文献复习 认领
13
作者 张香敏 韩倩 +1 位作者 刘宗源 徐发林 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第30期3856-3858,共3页
临床发作性事件分为癫痫性发作和非癫痫性发作,通过视频脑电图可明确诊断,如果发作同期视频脑电图出现癫痫波即可诊断为癫痫性发作,否则可诊断为非癫痫性发作。而非癫痫性发作临床易误诊为癫痫,导致不合理的治疗。本文通过报道1例使用... 临床发作性事件分为癫痫性发作和非癫痫性发作,通过视频脑电图可明确诊断,如果发作同期视频脑电图出现癫痫波即可诊断为癫痫性发作,否则可诊断为非癫痫性发作。而非癫痫性发作临床易误诊为癫痫,导致不合理的治疗。本文通过报道1例使用维生素D控制非癫痫性痴笑发作患者,回顾性分析并总结其临床特征、治疗及预后,旨在提高临床医师对该病的早期识别水平,以减少误诊、误治。同时也建议临床医师对于癫痫临床治疗效果欠佳时,应及时复查视频脑电图,进一步明确诊断,避免不合理的治疗给患者及其家属带来沉重的精神负担。 展开更多
关键词 癫痫 维生素D 癫痫性发作 痴笑发作
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脑肾素一血管紧张素系统在癫痫中的作用 认领
14
作者 张会婷 廖建湘 《癫痫与神经电生理学杂志》 2020年第4期234-238,共5页
癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。是神经内科最常见的疾病之一,目前我国活动性癫痫的患病率在4.6%。,患者日常生活受到极大影响,且癫痫患者的死亡... 癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。是神经内科最常见的疾病之一,目前我国活动性癫痫的患病率在4.6%。,患者日常生活受到极大影响,且癫痫患者的死亡危险性是普通人的2〜3倍,对这一严重危害患者身心健康的慢性疾病的治疗问题也引起了全球医学界的重视。 展开更多
关键词 肾素一血管紧张素系统(RAS) 癫痫 癫痫共病 中枢神经系统
咪达唑仑联合用药治疗儿科确定性癫痫持续状态 认领
15
作者 周茉 《临床医药文献电子杂志》 2020年第40期165-166,共2页
目的针对我科救治的确定性癫痫持续状态患儿,采用咪达唑仑联合用药治疗以后,比较临床效果和癫痫持续全面发作治疗疗效。方法在我院(2018年1月~2019年1月)期间,全面性发作>30分钟,确诊为确定性癫痫持续状态的患儿,选取60例,分成观察... 目的针对我科救治的确定性癫痫持续状态患儿,采用咪达唑仑联合用药治疗以后,比较临床效果和癫痫持续全面发作治疗疗效。方法在我院(2018年1月~2019年1月)期间,全面性发作>30分钟,确诊为确定性癫痫持续状态的患儿,选取60例,分成观察组及对照组,每组30例,其中30例为对照组,予咪达唑仑单一用药治疗,30例为观察组,采用咪达唑仑联合二线或三线抗癫痫药物药治疗。对比两组患儿的临床效果和癫痫持续状态改善情况。结果观察组患儿通过治疗以后临床效果和癫痫持续状态改善情况均要高于对照组(P<0.05)。结论确定性癫痫持续状态患儿,采用咪达唑仑联合二线或三线抗癫痫药物治疗以后,能够有效改善患儿的症状,使患儿的病情得到有效控制,使患儿的癫痫症状得到有效改善,有效提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 癫痫 咪达唑仑 用药 癫痫持续状态
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穴位埋线联合丙戊酸钠治疗全身强直-阵挛发作型癫痫疗效及安全性观察 认领
16
作者 王勇 肖玉 《上海针灸杂志》 2020年第8期979-982,共4页
目的观察穴位埋线联合丙戊酸钠治疗全身强直-阵挛发作型癫痫(GTCS)疗效及安全性。方法将86例GTCS患者随机分为穴位埋线联合丙戊酸钠组(观察组,43例)和单用丙戊酸钠组(对照组,43例)。治疗3个月后评估疗效,比较两组治疗前后癫痫计分和3个... 目的观察穴位埋线联合丙戊酸钠治疗全身强直-阵挛发作型癫痫(GTCS)疗效及安全性。方法将86例GTCS患者随机分为穴位埋线联合丙戊酸钠组(观察组,43例)和单用丙戊酸钠组(对照组,43例)。治疗3个月后评估疗效,比较两组治疗前后癫痫计分和3个月内癫痫发作频率,于治疗前及治疗3个月后,评估两组生活质量[癫痫患者生活质量评定量表(QOLIE-31)]及不良反应情况。结果观察组总有效率高于对照组(P<0.05);治疗3个月后,两组癫痫计分均显著降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);两组QOLIE-31评分均较治疗前升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05);两组3个月内发作频率及不良反应比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论穴位埋线联合丙戊酸钠治疗GTCS疗效显著,可显著改善患者生活质量,且安全性良好。 展开更多
关键词 穴位疗法 埋线 针药并用 癫痫 肌阵挛型癫痫 进行性
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咪达唑仑联合用药治疗儿科癫痫持续状态 认领
17
作者 周茉 《临床医药文献电子杂志》 2020年第9期165-165,168共2页
目的针对我科救治的癫痫持续状态患儿,采用咪达唑仑联合用药治疗以后,比较临床效果和癫痫持续全面发作治疗疗效。方法在我院2018年1月~2019年1月,全面性发作>5分钟,确诊癫痫持续状态的患儿,选取60例,分成观察组及对照组,每组30例,其... 目的针对我科救治的癫痫持续状态患儿,采用咪达唑仑联合用药治疗以后,比较临床效果和癫痫持续全面发作治疗疗效。方法在我院2018年1月~2019年1月,全面性发作>5分钟,确诊癫痫持续状态的患儿,选取60例,分成观察组及对照组,每组30例,其中30例为对照组,予咪达唑仑单一用药治疗,30例为观察组,采用咪达唑仑联合二线或三线抗癫痫药物药治疗。对比两组患儿的临床效果和癫痫持续状态改善情况。结果观察组患儿通过治疗以后临床效果和癫痫持续状态改善情况均要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论癫痫持续状态患儿,采用咪达唑仑联合二线或三线抗癫痫药物治疗以后,能够有效改善患儿的症状,使患儿的病情得到有效控制,使患儿的癫痫症状得到有效改善,有效提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 癫痫 咪达唑仑 用药 癫痫持续状态
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多药耐药相关蛋白1基因多态性及蛋白表达与癫痫患者耐药机制关系的研究 认领
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作者 贺淑慧 孙洪英 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年第2期141-147,共7页
目的探讨多药耐药相关蛋白1 (MRP1)基因G128C (rs41395947)、C218T (rs41494447)、G2168A(rs4148356)、G3173A(rs41410450)多态性及MRP1蛋白水平与癫痫耐药的关系,进一步探究MRP1基因多态性更易导致癫痫患者对哪种抗癫痫药物(AED)耐药... 目的探讨多药耐药相关蛋白1 (MRP1)基因G128C (rs41395947)、C218T (rs41494447)、G2168A(rs4148356)、G3173A(rs41410450)多态性及MRP1蛋白水平与癫痫耐药的关系,进一步探究MRP1基因多态性更易导致癫痫患者对哪种抗癫痫药物(AED)耐药。方法对2017年11月至2018年6月就诊于包头医学院第一附属医院门诊、病房和包头中心医院癫痫门诊,且诊断符合2014年国际抗癫痫联盟关于癫痫的诊断标准,均经视频脑电图及头颅MRI证实的31例耐药性癫痫患者和67例药物敏感性癫痫患者进行调查问卷。采用DNA测序的方法分别检测MRP1基因,从而分析其多态性分布情况,采用酶联免疫吸附(ELISA)测定的方法分别检测两组人群中MRP1蛋白的浓度,采用化学发光法检测癫痫患者卡马西平、丙戊酸钠的血药浓度。结果经DNA测序发现,AED耐药组和AED敏感组癫痫患者MRP1基因中第128位和第3173位未出现基因突变,第218位、2168位中存在单核苷酸多态性。MRP1的C218 T(rs41494447)突变5例,其中AED耐药组4例,ADE敏感组1例,C218T(rs41494447)多态性在AED耐药组与AED敏感组中的分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。MRP1的G2168A(rs4148356)突变9例,其中AED耐药组6例,ADE敏感组3例,G2168 A (rs4148356)多态性在AED耐药组与AED敏感组中的分布差异有统计学意义(P <0. 05);MRP1的2168位GA基因型在AED耐药组67%高于AED敏感组33%。MRP1蛋白水平测定结果:AED耐药组高于AED敏感组,差异有统计学意义(P <0. 05)。MRP1的2168位GA基因型患者的卡马西平、丙戊酸钠血药浓度低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P <0. 05)。比较MRP1的C218T(rs41494447)、G2168A(rs4148356)不同基因型的MRP1浓度,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论MRP1的G2168A (rs4148356)多态性可能是癫痫患者发生AEDs耐药的风险位点。MRP1基因的G128 C (rs41395947)、C218 T (rs41494447)、G3173 A (rs41410450)三个位点可能不是癫痫患者发生AEDs耐药的风险位点 展开更多
关键词 癫痫 耐药 多药耐药相关蛋白1 基因多态性 癫痫药物
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癫痫患儿发病诱因及其并发相关性脑病的危险因素分析 认领
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作者 王卫星 付淑芳 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年第6期994-996,共3页
目的调查癫痫患儿发病诱因及其并发相关性脑病的危险因素。方法回顾性分析2016年7月—2018年7月我院240例癫痫患儿临床资料,调查癫痫患儿发病的诱发因素,根据其是否并发癫痫性脑病分为癫痫性脑病组(研究组,64例)和非癫痫性脑病组(对照组... 目的调查癫痫患儿发病诱因及其并发相关性脑病的危险因素。方法回顾性分析2016年7月—2018年7月我院240例癫痫患儿临床资料,调查癫痫患儿发病的诱发因素,根据其是否并发癫痫性脑病分为癫痫性脑病组(研究组,64例)和非癫痫性脑病组(对照组,176例),分析影响癫痫患儿并发癫痫性脑病的危险因素。结果193例(80.42%)患儿至少存在1种诱发因素,总计308次发作存在诱发因素,情感应激(30.19%)、睡眠紊乱(20.78%)、疲劳(15.26%)为主要诱发因素。研究组起病年龄≤6岁、出生史异常、病因分类为结构性、有热性惊厥史患儿比例显著高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示:起病年龄≤6岁、出生史异常、病因分类为结构性是影响癫痫患儿并发癫痫性脑病的独立危险因素(P<0.05)。结论癫痫患儿发作诱因较多,以情感应激、睡眠紊乱、疲劳较为常见。存在起病年龄≤6岁、出生史异常、病因分类为结构性等情况的癫痫患儿并发癫痫性脑病的风险较高。 展开更多
关键词 癫痫 发病诱因 癫痫性脑病 危险因素 睡眠紊乱 疲劳 情感应激
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KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点 认领
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作者 龚潘 薛姣 +2 位作者 焦莶如 张月华 杨志仙 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期35-40,共6页
目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例... 目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄~11月龄,末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.1120A>G(功能获得型合并功能缺失型)两种变异类型。6例(例1~6)携带c.1214C>T基因变异,起病年龄为5~11月龄,均出现多种癫痫发作类型,起病前智力、运动发育正常,起病后均有不同程度倒退;可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电,1例为Rolandic区合并广泛性放电,2例为后头部著的广泛性放电(均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区),1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗,其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例(例7、8)患儿携带c.1120A>G基因变异,均在1日龄起病,表现为癫痫发作频繁且难以控制,自幼严重发育落后,均有小头畸形,例8前额宽;至末次随访均仍有频繁发作;例7起病早期脑电图为颞区放电,末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电,例8起病早期脑电图正常,2月龄复查示爆发抑制,末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见,临床表型为婴儿期起病,脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象;c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型,患儿为新生儿期起病,表型与前者有重叠但程度更重。 展开更多
关键词 癫痫 癫痫持续状态 突变 脑病 基因 KCNA2
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