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婴儿Lowe综合征1例 被引量:1
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作者 宋媛媛 李桂梅 《山东大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第4期119-121,共3页
Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的... Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基因[1]。现将我院诊治的1例Lowe综合征患儿临床资料进行回顾性分析,报告如下。 展开更多
关键词 综合征 X连锁隐性遗传病 OCRL基因 先天性白内障 中枢神经系统病变 小管功能障碍 婴儿
一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访
2
作者 朱湘玉 李洁 +4 位作者 茹彤 朱瑞芳 戴晨燕 王皖骏 胡娅莉 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期236-239,共4页
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及孕妇进... 目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测。结果超声发现胎儿双眼先天性白内障,颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25—26.1区存在约633kb的DNA片段缺失(arr[gh19]Xq25q26.1(128155802—128789721)×O),其中包含OCRL基因。孕妇为该片段缺失的携带者。患儿出生后随访临床表现与诊断相符。结论无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难,当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断。CMA仍可作为该病的一线检测方法。 展开更多
关键词 综合征 Lowe综合征 OCRL基因 先天性白内障 产前诊断 染色体微阵列芯片
成人眼脑肾综合征一例 预览
3
作者 张聪聪 王淑荣 +2 位作者 陈蓉 郑俩燕 廖仲恺 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2017年第3期225-226,共2页
1病例报告患者男性,26岁,因"发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月"入院。10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝视,牙关紧闭,伴有意识丧失,无大小便失禁,持续10min左右可自行缓解,清醒后不能回忆。10余年来共发作2... 1病例报告患者男性,26岁,因"发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月"入院。10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝视,牙关紧闭,伴有意识丧失,无大小便失禁,持续10min左右可自行缓解,清醒后不能回忆。10余年来共发作2次,均未重视及治疗。3个月前上述症状再次发作,症状同前。入院前1d晚间休息时再次发生抽搐,性质同前,持续1-2 min缓解。 展开更多
关键词 综合征 癫痫 遗传
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眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析 预览 被引量:4
4
作者 史瑞明 卞旭华 +1 位作者 李立敏 刘小红 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期366-369,共4页
眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析。在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H... 眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析。在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变。患者母亲为x染色体突变基因杂合子携带者。该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道。 展开更多
关键词 综合征 基因 突变 儿童
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眼脑肾综合征二例
5
作者 胡艳滨 颜华 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期844-846,共3页
眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征,以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者,临床较为少见,现分析报告如下。
关键词 综合征 小管功能障碍 智力发育迟缓 遗传性疾病 同胞姐妹 异常 先天性
眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测 被引量:4
6
作者 华芮 杨威 +1 位作者 孙念怙 张学 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期801-805,共5页
目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析;对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序;对可能致病突变采用限制酶分... 目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析;对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序;对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析,对胎儿进行产前基因检测。结果先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c.2032C→T(P.R678X);其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论OCRL基因e.2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因;家系中胎儿不携带此致病突变。 展开更多
关键词 综合征 密码子 无义 系谱
眼脑肾综合征1例 预览
7
作者 韩艳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期 911,913,共2页
患儿,男,2岁7个月,第2胎,第2产,剖宫产。出生后因吸人性肺炎住院5d。生后20d再次因新生儿肺炎住院8d。出院时肌张力降低,肢体稍软。生后4个月确诊为先天性白内障。1岁能竖头、独坐。1.5岁扶走,叫爸妈。2岁后动作出现倒退,不能... 患儿,男,2岁7个月,第2胎,第2产,剖宫产。出生后因吸人性肺炎住院5d。生后20d再次因新生儿肺炎住院8d。出院时肌张力降低,肢体稍软。生后4个月确诊为先天性白内障。1岁能竖头、独坐。1.5岁扶走,叫爸妈。2岁后动作出现倒退,不能扶站,并出现骨骼改变,胸廓变形,出现鸡胸、串珠肋、X形腿、肌张力低下。 展开更多
关键词 综合征 白内障 佝偻病
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在眼脑肾综合征患者中的白内障和青光眼 预览
8
作者 StaceyJ.Kruger M.EdwardWilson AmyK.Hutchinson MaeMillicentPeterseim LuannaR.Bartholomew RichardA.Saunders 齐越 《美国医学会眼科杂志:中文版》 2004年第2期 125-126,共2页
关键词 综合征 白内障 青光 X连锁隐性遗传性疾病 并发症
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眼科学 预览
9
《中国医药导报》 CAS 1997年第3期166-167,共2页
9711235 熊本大学过去20年细菌性眼内炎的研究[日]/宫岛圣也//眼临医报.-1995,89(5).-47~50 一军大9711236 以眼症状为初发的变发性多软骨炎1例[日,英摘]/中里启子//眼临医报.-1995,89(8).-61~64 一军大
关键词 细菌性内炎 多软骨炎 科学 大学 初发 症状 生物活性 白细胞介素 综合征 过去
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Lowe综合征2例报告 预览
10
作者 刘文丽 胡芝龄 《中国优生与遗传杂志》 1994年第1期 116,115,F004,共3页
Lowe综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见,我们遇同胞姐妹二人同因视物不清,行动步态不稳,首次来我院就诊。报告如下。
关键词 Lowe综合征 综合征 遗传性疾病 实验室检查
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产前超声诊断胎儿眼脑肾综合征1例 预览
11
作者 朱燕云 吕国荣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第8期1277-1277,共1页
孕妇,34岁,孕2产1,孕22^+6 周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM值4.08,遂来我院接受进一步检查;否认近亲结婚,其女患有先天性耳聋;其姊所产男婴于出生后3个月被发现双眼... 孕妇,34岁,孕2产1,孕22^+6 周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM值4.08,遂来我院接受进一步检查;否认近亲结婚,其女患有先天性耳聋;其姊所产男婴于出生后3个月被发现双眼先天性白内障,随后发现该婴儿智力低下。超声检查:胎儿双侧晶状体回声增强(图1A、1B),双侧肾脏回声增强(图1C),脐带缠绕紧密、僵硬,考虑眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome of lowe, OCRL)。 展开更多
关键词 综合征 超声检查 产前
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临床综合征 预览
12
《疑难病杂志》 CAS 2007年第9期 540,共1页
鉴于基层临床医生对各种综合征不够熟知,本刊拟辟“临床综合征”栏目,陆续选登一些少见或新发现的综合征,以飨读者。
关键词 临床综合征 基层临床医生 胆心综合征 胆心反射 综合征
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眼科学 预览
13
《中国医药导报》 CAS 1998年第8期182-182,共1页
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关键词 科学 综合征 突变谱 基因 洛氏
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眼—脑—肾综合征一家系 被引量:1
14
作者 李淑闽 郑贵海 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期 372,共1页
<正> 先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4产均为男孩。第1胎6个月时发现双眼白内障,5岁仍不会独坐及站立,智力低下,死于高热。第2胎,为孪生... <正> 先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4产均为男孩。第1胎6个月时发现双眼白内障,5岁仍不会独坐及站立,智力低下,死于高热。第2胎,为孪生兄弟,生后均见双眼球混浊。孪兄新生儿期死于黄疸出血。孪弟病情同先证者,1岁高热7天不退,最后衰竭死亡。查体:表情呆滞,痴愚面容,身高67cm,体重7kg,头围42cm,方颅,双眼球水平震颤,角膜混浊,双眼不能随 展开更多
关键词 代谢缺陷病 氨基酸 综合征
眼-脑-肾综合征1例报告 预览
15
作者 曾祥云 王辉 +2 位作者 张斌 毛詠琴 朱文渊 《赣南医学院学报》 1992年第1期46-46,共1页
患儿男性,11个月,第一胎,早产儿.患儿出生后即被家长发现眼内长有白膜,曾在眼科诊断为“先天性白内障”。体检:身高67cm,体重6.5kg,智力明显落后,不能坐、爬、立,不会说简单语,偶尔能高声喊叫,但听力好,能分辨亲人的声音,前额突出,眼... 患儿男性,11个月,第一胎,早产儿.患儿出生后即被家长发现眼内长有白膜,曾在眼科诊断为“先天性白内障”。体检:身高67cm,体重6.5kg,智力明显落后,不能坐、爬、立,不会说简单语,偶尔能高声喊叫,但听力好,能分辨亲人的声音,前额突出,眼距宽伴赘皮,双眼全白内障,眼球水平震颤,轻度鸡胸,双下肢膝健反射减弱,肌张力低,无病理性反射.实验室检查:血钾 展开更多
关键词 综合征 病例报告
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肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展 预览 被引量:4
16
作者 孙良忠 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第13期1965-1967,共3页
肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/... 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000, 展开更多
关键词 单位 临床表型 小管间质疾病 基因突变 囊肿 --综合征 婴儿型 RETINITIS 毯层视网膜变性
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双胞胎共患眼-脑-肾综合征
17
作者 栾斌 徐博异 +2 位作者 贾天明 贺双文 马红琴 《国际儿科学杂志》 2015年第4期481-482,F0003共3页
眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征,是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万~1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变,发生于X染色体上[1-2],临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点... 眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征,是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万~1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变,发生于X染色体上[1-2],临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性,出生时眼部缺陷即存在,但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄,故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3],目前尚无双胞胎患儿病例报道。 展开更多
关键词 --综合征 双胞胎 Lowe综合征 先天性白内障 小管蛋白尿 临床诊断 病例报道 隐性遗传病
眼-脑-肾综合征治疗的回顾性分析(附4例报告) 预览 被引量:2
18
作者 张晶 张俊青 代惠琴 《滨州医学院学报》 2004年第5期 330-331,共2页
目的:阐述4例(8眼)眼-脑-肾综合征伴有双侧白内障患者的治疗。方法:回顾性评论。结果:2例眼-脑-肾综合征患者首次眼科检查时,有肉眼可见双侧白内障,所有患者都进行了双眼白内障手术。白内障(8眼)摘除时平均年龄是1.5(1~4)个月。... 目的:阐述4例(8眼)眼-脑-肾综合征伴有双侧白内障患者的治疗。方法:回顾性评论。结果:2例眼-脑-肾综合征患者首次眼科检查时,有肉眼可见双侧白内障,所有患者都进行了双眼白内障手术。白内障(8眼)摘除时平均年龄是1.5(1~4)个月。青光眼的诊断和治疗差别较大。诊断青光眼(7眼)时的平均年龄是33.7(10.0~70.O)个月。所有眼都进行了随访,随访时间平均51.2(42~190)个月。结论:眼-脑-肾综合征患者应及早鉴别并手术摘除白内障;必须严密观察病人眼内压、眼底和屈光度的变化,以排除青光眼。 展开更多
关键词 --综合征 白内障 青光
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眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例 预览 被引量:1
19
作者 史湘舟 崔占杰 +1 位作者 蒲方 夏红见 《疑难病杂志》 CAS 2013年第7期556-556,共1页
患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注"... 患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注"美洛西林""喜炎平""红霉素"等治疗,无明显好转。 展开更多
关键词 --综合征 半乳糖血症 诊断
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伴糖尿病的遗传综合征(续)眼—脑—肾综合征(Lowe综合征) 预览 被引量:1
20
作者 金明 刘国良 《辽宁实用糖尿病杂志》 2003年第2期 62,共1页
眼-脑-肾综合症(oculo-cerebro-venal syndrome)系由于遗传因素所致的肾小管功能障碍,引起氨基酸代谢异常的一组综合征.……
关键词 Lowe综合征 糖尿病 遗传综合征 --综合征 氨基酸转运失调
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