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产前超声定位脊髓圆锥对于提高神经管缺陷检出率的价值 预览
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作者 王燕 《中国药物与临床》 CAS 2019年第11期1806-1807,共2页
在世界范围内神经管缺陷(neural tube defects,NTD)是仅次于心脏畸形的第二常见的先天畸形,胎儿脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形之一.超声检查虽然是一种有效检测NTD的技术,但会受母体体型(肥胖)因素、胎位影响以及缺损的大小和位置、胎... 在世界范围内神经管缺陷(neural tube defects,NTD)是仅次于心脏畸形的第二常见的先天畸形,胎儿脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形之一.超声检查虽然是一种有效检测NTD的技术,但会受母体体型(肥胖)因素、胎位影响以及缺损的大小和位置、胎盘、羊水量等因素的影响出现解剖图像不理想的情况,从而降低其产前检出率.在胎儿时期,脊髓圆锥(conus medullaris,CM)即指脊髓末端的圆锥状结构,其末端的位置可以在宫内显示.各种先天性神经管发育异常造成CM末端位置低于正常,能间接地反映脊柱及脊髓发育的异常,常常被作为首发征象被发现,可以提示临床尽早干预,给患儿产后的治疗赢取很多时间.本文意在探讨产前超声定位CM对于提高NTD检出率的价值. 展开更多
关键词 神经管缺陷 脊髓圆锥 超声定位 检出率 产前 胎儿脊柱裂 先天畸形 发育异常
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平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用 预览
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作者 黄少勇 蔡润泽 陈永昌 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期102-107,共6页
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一。该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的。研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方法。平面... 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一。该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的。研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方法。平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路和汇聚延伸(convergent extension,CE)在神经管闭合过程中具有重要作用,一系列遗传因素调控神经管发育,其中SHROOM3、VANGL2和WNT5A这3个基因在PCP信号通路中不可或缺。本文通过综述SHROOM3、VANGL2和WNT5A的研究现状,阐述PCP信号通路在神经管闭合过程中发挥的作用,也对遗传性NTDs动物模型的研究进行了回顾。 展开更多
关键词 神经管缺陷 平面细胞极性通路 动物模型 SHROOM3 VANGL2 WNT5A
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未折叠蛋白反应与神经管缺陷关系的研究进展 预览
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作者 刘菊芬 《中国生育健康杂志》 2019年第1期83-87,共5页
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的先天性中枢神经系统缺陷,病因复杂。未折叠蛋白反应(unfolded protein response,UPR)是一种早期的针对外界环境因素的应激反应,在神经系统疾病中发挥重要作用,外界环境刺激加剧以及时间延... 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的先天性中枢神经系统缺陷,病因复杂。未折叠蛋白反应(unfolded protein response,UPR)是一种早期的针对外界环境因素的应激反应,在神经系统疾病中发挥重要作用,外界环境刺激加剧以及时间延长,UPR会失去作用并启动其他生物效应如细胞自噬、凋亡等。重金属暴露、高热、高糖、必需营养素的缺乏、高同型半胱氨酸血症、PI3K/Akt/GSK-3β通路基因突变等显著增加NTDs发生风险,致病机制不清楚,氧化应激损伤、内质网应激、caspase8依赖性细胞凋亡及细胞自噬等通路与NTDs发生有关。近年来研究提示线粒体未折叠蛋白反应和内质网未折叠蛋白反应可能在NTDs发生中起重要作用,本文试图从UPR信号通路的角度来探讨外环境暴露导致NTDs发生的作用机制,对于寻找NTDs早期生物标志物及干预靶点具有重要的意义。 展开更多
关键词 未折叠蛋白反应 氧化应激 凋亡 自噬 神经管缺陷
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两种产前筛查分析软件对筛查开放性神经管畸形和腹壁缺损的比较 预览
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作者 陈益明 卢莎 +1 位作者 鲁晓 骆红豆 《现代实用医学》 2019年第7期870-872,I0001共4页
目的比较Risks 2T和Lifecycle^TM两种产前筛查分析软件在母血清产前筛查开放性神经管畸形(ONTO)和先天性腹壁缺损(AWD)胎儿的价值。方法随机抽取49例确诊孕有ONTO和AWD胎儿的中孕期母血清学产前筛查的孕妇资料,分别采用Risks 2T和Lifecy... 目的比较Risks 2T和Lifecycle^TM两种产前筛查分析软件在母血清产前筛查开放性神经管畸形(ONTO)和先天性腹壁缺损(AWD)胎儿的价值。方法随机抽取49例确诊孕有ONTO和AWD胎儿的中孕期母血清学产前筛查的孕妇资料,分别采用Risks 2T和Lifecycle^TM产前筛查分析软件进行ONTD风险比较分析。结果经Risks 2T和Lifecycle^TM两种产前筛查分析软件进行ONTD风险分析,AFP结果分别为(3.54±4.15)MOM和(3.55±4.09)MOM,差异无统计学意义(P=0.901)。两种不同产前筛查分析软件结果的相关系数均>0.999,回归方程为y=-0.059+1.016x。结论Risks 2T和Lifecycle^TM两种产前筛查分析软件进行母血清ONTD和AWD产前筛查的结果一致。 展开更多
关键词 神经管缺陷 腹壁缺损 甲胎蛋白 母血清产前筛查 时间分辨荧光法 RISKS 2T Lifecycle^TM 4.0
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上海市浦东地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究
5
作者 胡晓英 姜伶俐 +3 位作者 柳洲 田昕 苏震 陈烜 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第14期3265-3267,共3页
目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2298例... 目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2298例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果上海市浦东地区汉族女性MTHFR677T位点TT纯合突变基因型频率为22.7%,低于延边、长春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差异均有统计学意义(均P<0.05);MTHFRA1298C位点CC纯合突变基因型频率与海南、大理、珠海汉族女性比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);而MTRRA66G位点GG纯合突变基因型频率与延边、长春、新疆、保山、海南、大理、湖北、珠海汉族女性比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。上海市浦东地区汉族女性MTRRA66G位点上的G等位基因频率和其他地区比较差异均无统计学意义(均P>0.05),MTHFRC677T位点上的T等位基因频率从北到南整体呈逐渐降低趋势,而MTHFRA1298C位点上的C等位基因频率从北到南整体呈逐渐升高趋势。MTHFRC677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D’=1.0,r^2=0.316)。结论上海市浦东地区汉族女性MTHFR基因多态性分布具有区域特异性,不同于其他地区。 展开更多
关键词 神经管缺陷 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
不同胎龄神经管缺陷患儿脐带组织内甲基汞和总汞含量的比较
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作者 佟明坤 刘明 +7 位作者 于锦慧 孙颖 苏在明 李智文 王琳琳 任爱国 陈来国 靳蕾 《环境与职业医学》 CSCD 北大核心 2019年第6期519-525,共7页
[背景]神经管缺陷是由遗传因素和环境因素共同导致的一组严重出生缺陷,除叶酸缺乏外,其他致病因素仍有待探索。前期研究发现胎盘组织中高水平的甲基汞与总汞会增加神经管缺陷发病风险。在通过脐带组织甲基汞和总汞含量观察孕期汞暴露与... [背景]神经管缺陷是由遗传因素和环境因素共同导致的一组严重出生缺陷,除叶酸缺乏外,其他致病因素仍有待探索。前期研究发现胎盘组织中高水平的甲基汞与总汞会增加神经管缺陷发病风险。在通过脐带组织甲基汞和总汞含量观察孕期汞暴露与神经管缺陷发病风险关联的病例对照研究中,因病例组与对照组存在明显胎龄差异,故需先探明脐带组织甲基汞、总汞含量是否受胎龄影响,但先前仅见一项小样本相关研究。[目的]比较不同胎龄期神经管缺陷患儿脐带组织中甲基汞和总汞含量,分析胎龄与甲基汞和总汞含量的关系,为描述甲基汞和总汞在胎儿体内的代谢和分布规律提供信息。[方法]以全自动甲基汞分析系统和手动总汞分析系统检测177例产前诊断引产或分娩时诊断的神经管缺陷患儿的冻干脐带组织中甲基汞与总汞含量。采用中位数M和百分位数间距(P25~P75)表示甲基汞和总汞含量(单位ng/g,以干重计)的平均水平和离散程度。按胎龄分为4组(13~23周、24~29周、30~35周和36~43周),比较不同胎龄组间甲基汞和总汞含量差异。用Spearman相关分析胎龄与脐带组织甲基汞和总汞含量的相关性。通过自然对数转换将脐带组织甲基汞含量转为正态分布后,采用多元线性回归模型分析甲基汞含量随胎龄的变化情况,调整的混杂因素包括母亲年龄、文化程度、职业、引产或分娩年份、孕期饮酒以及孕期食用海产品情况。[结果]脐带组织甲基汞浓度的M(P25~P75)为1.99(1.30~3.20)ng/g;总汞浓度的M(P25~P75)为5.85(4.11~8.48)ng/g。甲基汞含量在不同胎龄组间存在差异(P=0.015),随着胎龄增大,甲基汞含量从1.73 ng/g增加至3.04 ng/g。胎龄与甲基汞含量呈正相关(rs=0.188,P=0.012),调整母亲年龄、文化程度、职业、引产或分娩年份、孕期饮酒和孕期食用海产品后,脐带组织中甲基汞含量仍随胎龄改变而� 展开更多
关键词 脐带 甲基汞 总汞 胎龄 神经管缺陷
脐带组织九种元素含量与胎龄的关系 预览
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作者 于锦慧 孙颖 +7 位作者 苏在明 李智文 张乐 张亚黎 刘菊芬 王琳琳 任爱国 靳蕾 《中国生育健康杂志》 2019年第2期139-143,共5页
目的探索胎龄与脐带组织中硒(Se)、钴(Co)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)、镍(Ni)、钼(Mo)、锌(Zn)、锰(Mn)元素含量的关系。方法采用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测2004年至2016年间因产前诊断引产或出生后诊断的166例神经管缺陷患儿脐... 目的探索胎龄与脐带组织中硒(Se)、钴(Co)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)、镍(Ni)、钼(Mo)、锌(Zn)、锰(Mn)元素含量的关系。方法采用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测2004年至2016年间因产前诊断引产或出生后诊断的166例神经管缺陷患儿脐带组织中Se、Co、Cd、As、Pb、Ni、Mo、Zn、Mn九种元素含量,元素含量采用中位值及四分位间距[M(P25,P75)]表示,采用有序多分类Logistic回归模型调整混杂因素后分析胎龄与元素含量的关系。结果脐带组织中Ni、Mo、Zn、Mn含量的中位值及四分位间距分别为28.99(20.10,49.76)ng/g、26.52(21.75,33.11)ng/g、52.69(44.79,61.78)μg/g、0.42(0.33,0.55)μg/g,且不同胎龄组的差异有统计学意义。以胎龄16~22周组为参照,Ni在38~44周组的OR值及95%CI为0.08(0.02-0.27);Mo在28~32周、38~44周组OR值及95%CI分别为2.91(1.06-8.02)、5.66(1.89-6.88);Zn在23~27周、33~37周组OR值及95%CI分别为0.32(0.13-0.76)、0.26(0.09-0.75);Mn在23~27周、28~32周、33~37周组OR值及95%CI分别为0.14(0.06-0.37)、0.28(0.10-0.79)和0.10(0.03-0.32)。脐带组织中Se、Co、Cd、As、Pb含量的中位值及四分位间距分别为0.56(0.50,0.64)μg/g、3.47(2.48,5.14)ng/g、1.33(0.57,3.51)ng/g、6.33(3.96,9.47)ng/g和27.32(18.37,50.34)ng/g,不同胎龄组间差异未见统计学意义。结论脐带组织中Zn、Mn、Mo、Ni量与胎龄有关,而Se、Co、Cd、As、Pb含量不随胎龄变化而改变。 展开更多
关键词 胎龄 脐带 微量元素 重金属 神经管缺陷
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保健品还有真的吗?
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作者 方舟子 《科学世界》 2019年第2期138-139,共2页
近年来每隔一段时间,就会有一种保健品或一家保健品公司闹出很大的风波。风波过后,大抵安然无恙。偶尔也会有某种保健品被打下去,但市场上保健品那么多,而且不断地有新的花样出来,怎么打得完呢。我曾经写过一篇文章,试图教大家怎么识别... 近年来每隔一段时间,就会有一种保健品或一家保健品公司闹出很大的风波。风波过后,大抵安然无恙。偶尔也会有某种保健品被打下去,但市场上保健品那么多,而且不断地有新的花样出来,怎么打得完呢。我曾经写过一篇文章,试图教大家怎么识别假保健品。有人说,难道保健品还有真的?的确有人认为所有的保健品都是假的。在难以辨别时,为避免受骗上当,对所有的保健品一概不信,未尝不可。 展开更多
关键词 保健品 营养素 叶酸制剂 强化食品 复合维生素 神经管缺陷
神经胚形成的生物力学研究进展
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作者 王懿征(综述) 蔡春泉(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第3期162-165,共4页
神经胚形成即神经管形成过程,是脊索动物早期胚胎发育过程中最早、最重要的发育阶段。如果这一关键过程失败,将导致神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的发生。这是一类严重的神经系统先天发育缺陷,主要包括先天性无脑畸形、脊髓脊膜... 神经胚形成即神经管形成过程,是脊索动物早期胚胎发育过程中最早、最重要的发育阶段。如果这一关键过程失败,将导致神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的发生。这是一类严重的神经系统先天发育缺陷,主要包括先天性无脑畸形、脊髓脊膜膨出、颅脊柱裂等,平均发病率约为1/1000。其发病机制尚未明确。目前对于NTD的研究总是从诸如叶酸等营养角度,或者是某个与神经管闭合相关的分子角度来进行阐明,并且已经取得了一定程度进展。但是作为一种组织形态发生事件,神经胚形成是一系列涉及信号传导途径、细胞骨架成分以及细胞和组织水平力学相互作用事件的结果。只有当其中的各个方面机制被确定后,才能更好地被了解。这其中就包括神经胚形成过程中的生物力学机制。发育生物学家一直在讨论驱动神经胚形成过程中的生物力学机制,但目前仍然缺乏对其统一的理解和认识。该文就目前对神经胚形成过程中的生物力学研究进行综述。 展开更多
关键词 神经胚形成 生物力学 神经管缺陷
北京地区2010年~2017年增补叶酸预防神经管缺陷工作效果分析
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作者 闫明 张雯 +1 位作者 刘凯波 齐庆青 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期339-341,共3页
目的评价北京市运行增补叶酸预防神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)工作运行情况及效果。方法对北京市2010年~2017年孕产妇分娩及出生缺陷监测、围孕期妇女领取及服用叶酸情况的有关数据进行相关的分析。结果北京市户籍孕产妇及非... 目的评价北京市运行增补叶酸预防神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)工作运行情况及效果。方法对北京市2010年~2017年孕产妇分娩及出生缺陷监测、围孕期妇女领取及服用叶酸情况的有关数据进行相关的分析。结果北京市户籍孕产妇及非户籍孕产妇中NTDs发生率均呈现持续下降的趋势;非户籍孕产妇中NTDs的发生率明显高于本市户籍人口;不同人群服药依从性不同。结论北京市增补叶酸预防神经管缺陷工作取得显著成效;应加大对非户籍人口的管理力度及进一步有针对性地开展健康教育,充分起到降低出生缺陷发生的作用。 展开更多
关键词 叶酸 神经管缺陷 健康教育
孕期补充叶酸与叶酸代谢障碍
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作者 尹保民 《家庭医学:下半月》 2018年第3期14-15,共2页
多年来,为了减少出生缺陷的发生,我国广大医务工作者进行了多方面的努力,并最终取得了一定成果。近年的研究表明,降低出生缺陷发生的主要环节,是孕前及早孕的干预,其中补充叶酸是重中之重。2009年国务院将增补叶酸预防神经管缺陷... 多年来,为了减少出生缺陷的发生,我国广大医务工作者进行了多方面的努力,并最终取得了一定成果。近年的研究表明,降低出生缺陷发生的主要环节,是孕前及早孕的干预,其中补充叶酸是重中之重。2009年国务院将增补叶酸预防神经管缺陷项目纳入国家重大公共卫生项目,对准备怀孕的农村妇女进行免费增补叶酸,以预防新生儿神经管缺陷。通过上述叶酸补充措施,使我国的出生缺陷发生率有所下降。 展开更多
关键词 叶酸代谢障碍 减少出生缺陷 出生缺陷发生率 神经管缺陷 孕期 公共卫生项目 医务工作者 2009年
不起眼的叶酸为何能引起新生儿先天缺陷 预览
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作者 马冠生 《生命与灾害》 2018年第2期40-42,共3页
叶酸——从名字看是不是觉得和叶子有关呀?确实,叶酸是科学家们在1941年从菠菜叶子里面提取的一种生物因子,又叫维生素B9、维生素M。这里所指的新生儿先天缺陷是神经管缺陷,是由于胚胎在母体内发育至第3~4周时,神经管未能闭合所造成的... 叶酸——从名字看是不是觉得和叶子有关呀?确实,叶酸是科学家们在1941年从菠菜叶子里面提取的一种生物因子,又叫维生素B9、维生素M。这里所指的新生儿先天缺陷是神经管缺陷,是由于胚胎在母体内发育至第3~4周时,神经管未能闭合所造成的,主要为脊柱裂和无脑畸形等中枢神经系统发育异常。那么,叶酸缺乏为什么会导致神经管畸形呢? 展开更多
关键词 神经管缺陷 新生儿 叶酸 神经管畸形 中枢神经系统 维生素M 生物因子 体内发育
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女性备孕期要补叶酸 预览
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作者 吕传彬 《健康生活》 2018年第9期24-26,共3页
案例一这个坐在轮椅上的孩子叫小木,10岁了。据小木的父母说,孩子1岁时,他们发现他腰骶部有一个软膨出物,到医院检查确诊为先天性脊柱裂。小木两岁时做了手术,但效果不好,4岁那年出现左下肢乏力、疼痛以及左足下垂等症状,后来就出现了... 案例一这个坐在轮椅上的孩子叫小木,10岁了。据小木的父母说,孩子1岁时,他们发现他腰骶部有一个软膨出物,到医院检查确诊为先天性脊柱裂。小木两岁时做了手术,但效果不好,4岁那年出现左下肢乏力、疼痛以及左足下垂等症状,后来就出现了小便失禁。这两年在上述症状基础上反复出现发热、恶心、便秘等症状。前不久,孩子大便也失禁了。从此,告别了校园。 展开更多
关键词 叶酸缺乏 生育史 妊娠期 孕早期 神经管畸形 神经管缺陷
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研究提醒和随访对增补叶酸预防神经管缺陷服用依从率的影响 预览
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作者 阿衣吐拉·霍加买提 马玲 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2018年第49期119-120,共2页
目的探究提醒和随访对增补叶酸预防神经管缺陷服用依从率的影响。方法选取本院于2016年3月至2017年12月收治的56例增补叶酸预防神经管缺陷妇女作为研究对象,通过双盲法分为观察组与对照组。观察组(n=28)予以短信、电话随访以及闹钟提醒... 目的探究提醒和随访对增补叶酸预防神经管缺陷服用依从率的影响。方法选取本院于2016年3月至2017年12月收治的56例增补叶酸预防神经管缺陷妇女作为研究对象,通过双盲法分为观察组与对照组。观察组(n=28)予以短信、电话随访以及闹钟提醒服药;对照组予以常规电话随访。结果观察组的服药依从率(92.86%)显著高于对照组(82.14%),P<0.05;其满意度(96.43%)显著高于对照组(85.71%),P<0.05。结论对增补叶酸预防预防神经管缺陷妇女施行短信、电话随访以及闹钟提醒可有效服药依从率,效果显著,值得推广。 展开更多
关键词 提醒 随访 增补叶酸 神经管缺陷 服用依从率
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平面细胞极化通路基因突变与神经管缺陷的关联研究 预览
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作者 肖艳慧 田甜 +5 位作者 李智文 张乐 李楠 靳蕾 王琳琳 任爱国 《中国生育健康杂志》 2018年第4期333-339,共7页
目的探索平面细胞极化通路(PCP通路)基因突变与神经管缺陷(NTDs)发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例,正常对照459例。在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病... 目的探索平面细胞极化通路(PCP通路)基因突变与神经管缺陷(NTDs)发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例,正常对照459例。在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病例的PCP通路基因外显子区进行测序,根据测序结果选取靶向突变位点,然后在对照中进行基因分型。通过χ2检验来检查病例组和对照组之间的基因型分布,采用Logistic回归模型分析基因变异与NTDs之间的关联强度。结果在对照人群中,所有位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。在调整了母亲年龄、文化程度、职业后,位于SCRIB基因上的rs6558394位点,在显性模式下AG&GG基因型与AA基因型相比,增加了NTDs发生的风险,OR值为1.63(95%CI:1.07,2.47);在共显性模式下,相比AA基因型,AG基因型是NTDs的危险因素,OR值为1.73,95%CI:(1.12,2.68),GG基因型与NTDs发生无关。其余基因的突变未发现与NTDs发生风险相关。结论 SCRIB基因rs6558394位点A-〉G突变与NTDs发生风险有关,符合显性遗传模式。 展开更多
关键词 神经管缺陷 PCP通路基因 基因突变
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孕期母体锌水平与出生缺陷研究进展
16
作者 皮鑫 任爱国 《中国公共卫生》 CSCD 北大核心 2018年第10期1430-1433,共4页
锌是维持人体健康的必需微量元素之一,锌不足或缺乏是一个全球性营养问题。近年越来越多的研究表明,孕期母体锌不足或缺乏可能与某些重大出生缺陷存在关联。本文从动物实验证据和人群流行病学资料方面综述母体锌水平与常见重大出生缺陷... 锌是维持人体健康的必需微量元素之一,锌不足或缺乏是一个全球性营养问题。近年越来越多的研究表明,孕期母体锌不足或缺乏可能与某些重大出生缺陷存在关联。本文从动物实验证据和人群流行病学资料方面综述母体锌水平与常见重大出生缺陷的发生关系,结果表明,孕期母体锌不足或缺乏可能是先天性心脏病、唇腭裂和神经管缺陷3种重大出生缺陷的危险因素。细胞凋亡和细胞周期紊乱、氧化应激以及细胞信号传导改变为锌不足或缺乏的可能致畸机制。 展开更多
关键词 先天性心脏病 唇腭裂 神经管缺陷
神经管缺陷发生率及一二级干预的影响效果研究 预览
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作者 梁爱光 杨希 《哈尔滨医药》 2018年第6期537-538,505共3页
目的探讨神经管缺陷发生率及一二级干预的影响效果。方法选择2010年1月至2017年12在孕期28周~产后7d的新生儿6200例作为研究对象,其中乡镇婴幼儿3200例作为对照组,城镇婴幼儿3000例作为观察组,对患儿的缺陷情况进行分析,详细观察发生率... 目的探讨神经管缺陷发生率及一二级干预的影响效果。方法选择2010年1月至2017年12在孕期28周~产后7d的新生儿6200例作为研究对象,其中乡镇婴幼儿3200例作为对照组,城镇婴幼儿3000例作为观察组,对患儿的缺陷情况进行分析,详细观察发生率以及干预后对于该疾病的预防控制效果。结果城市新生婴幼儿的神经管缺陷发生率相较于乡镇整体更低,发生畸形有322例新生儿,自2010年至2017年呈现逐年递减的趋势,发生率得到显著的改善,对于该畸形的预防尽量在孕期28周之前进行,可显著提升干预效果,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论神经管缺陷发生率随着产前诊断技术的先进性,诊断准确性进一步提升,发生率显著下降,同时经过科学的预防控制,该疾病的发生率也得到控制,使得整体的控制有效率得到提升。 展开更多
关键词 神经管缺陷 发生率 一二级干预 效果
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2011年~2015年某市农村待孕妇女免费增补叶酸对降低神经管畸形的影响 预览
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作者 赵淑芬 《中国医药指南》 2018年第9期132-133,共2页
目的了解2011年~2015年辽宁省葫芦岛市农村待孕妇女免费增补叶酸对降低神经管畸形的影响,为服用叶酸降低神经管畸形提供科学依据。方法采用回顾性调查分析方法,收集辽宁省葫芦岛市2011年~2015年农村待孕妇女免费增补叶酸资料及农村神... 目的了解2011年~2015年辽宁省葫芦岛市农村待孕妇女免费增补叶酸对降低神经管畸形的影响,为服用叶酸降低神经管畸形提供科学依据。方法采用回顾性调查分析方法,收集辽宁省葫芦岛市2011年~2015年农村待孕妇女免费增补叶酸资料及农村神经管畸形发生的相关资料,进行统计分析。结果随着农村待孕妇女免费增补叶酸服用依从率的提高,有效的降低了农村神经管畸形的发生率。结论基层妇幼人员对服药人群每月进行跟踪随访,督促妇女按时服用,提高了叶酸服用依从率,有效降低了神经管畸形的发生率。 展开更多
关键词 叶酸 神经管缺陷 影响因素
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DNA甲基化改变与神经管缺陷关系研究进展 预览
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作者 黄芸 林珊珊 任爱国 《中国生育健康杂志》 2018年第2期190-193,共4页
经管缺陷是一类严重的先天缺陷性疾病。有研究显示,神经管缺陷的发生可能与DNA甲基化异常有关。本文对发育期胚胎神经管形成相关基因甲基化及神经管缺陷相关的DNA甲基化异常研究进行综述,探讨一碳单位代谢因子,环境污染物及高糖三类外... 经管缺陷是一类严重的先天缺陷性疾病。有研究显示,神经管缺陷的发生可能与DNA甲基化异常有关。本文对发育期胚胎神经管形成相关基因甲基化及神经管缺陷相关的DNA甲基化异常研究进行综述,探讨一碳单位代谢因子,环境污染物及高糖三类外界因素与DNA甲基化在神经管缺陷发生中的可能作用。同时,对目前研究中存在的问题及今后的研究方向进行简要论述。 展开更多
关键词 神经管缺陷 DNA甲基化 环境污染物
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孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值 被引量:2
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作者 朱端荣 钱敏 戴雯 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第9期2067-2069,共3页
目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对... 目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对free-β-hCG、μE3和AFP三联血清学指标进行检测,采用羊水穿刺对高风险孕妇进行筛查、多普勒超声对开放性神经管缺陷高风险患者进行确诊,并对所有孕妇进行随访至产后6个月。结果 1 825例孕中期单胎妊娠孕妇中,筛出高风险103例(5.64%),其中74例孕妇行介入性产前诊断,检出染色体异常4例(5.41%)。35岁以上高风险人群中唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷阳性患者不良妊娠结局发生率显著高于低风险人群,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论孕中期产前血清学筛查不仅可筛查胎儿染色体及解剖异常,还可预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的预防具有指导价值,单项指标中位数Mo M值异常对胎儿染色体异常有预测价值。 展开更多
关键词 孕中期 血清学筛查 神经管缺陷 妊娠结局 MoM值
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