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儿童结节性硬化症TSC2基因突变2例报道
1
作者 高珊 谢咏梅 汪志凌 《四川大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期106-108,共3页
目的分析2例儿童结节性硬化症(TSC)散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法采用高通量测序技术和多重连接探针扩增(MLPA)相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)检测,确定基因突变位点,并针对突变位点设计... 目的分析2例儿童结节性硬化症(TSC)散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法采用高通量测序技术和多重连接探针扩增(MLPA)相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)检测,确定基因突变位点,并针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行二代测序验证。结果家系1先证者存在TSC2基因(chr16),c.1228(外显子12)_c.1229(外显子12)insG(p.L410RfsX11)杂合突变,该突变为新发移码突变;家系2先证者存在TSC2基因(chr16),c.4925G >A(外显子38)(p.G1642D)杂合突变,该突变为新发错义突变。结论检测出2例TSC患者均出现TSC相关基因新发突变,但这2个新发突变与疾病的关系还需经突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 移码突变 错义突变 儿童
1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析 预览
2
作者 倪二茹 肖晶晶 +3 位作者 吴少鸿 李欣 谢华斌 姜萍萍 《山东医药》 CAS 2019年第23期57-60,共4页
目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分... 目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响。结果目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白。家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变)。结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因。 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因 移码突变 基因突变
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新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例
3
作者 张远达 左娜颖 +5 位作者 张思思 董青伟 张少辉 马蕾 伏利兵 丁召路 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期893-895,共3页
1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变。诊断为遗传性球形红细胞增多症。以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症... 1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变。诊断为遗传性球形红细胞增多症。以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 肝内胆汁淤积 肝脏病理 移码突变 SPT 基因测序 临床症状 新发突变
IKBKG基因移码突变致外胚层发育不良伴免疫缺陷一例
4
作者 林文浩 何映谊 沈君 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期638-640,共3页
1例主诉为"粪便性状改变21d,发热14d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心,患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥,生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹,体液免疫检测示低丙种球蛋白血症,母亲有可疑色素失禁... 1例主诉为"粪便性状改变21d,发热14d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心,患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥,生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹,体液免疫检测示低丙种球蛋白血症,母亲有可疑色素失禁病史,患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变,诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷,该病临床罕见。 展开更多
关键词 外胚层发育不良 免疫缺陷 移码突变 基因 低丙种球蛋白血症 迁延性腹泻 粪便性状 医疗中心
基于CRISPR-Cas9基因编辑技术创制大豆gmnark超结瘤突变体
5
作者 柏梦焱 袁珏慧 +2 位作者 孙嘉丰 厉苏宁 关跃峰 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期525-532,共8页
为研究豆科作物结瘤自我调节机制(autoregulation of nodulation, AON)的作用机理,运用CRISPR-Cas9基因编辑技术创制大豆品种华春6号超结瘤gmnark突变体,设计3条靶向目的基因GmNARK的特异sgRNA,构建CRISPR-Cas9敲除载体。通过毛根转化... 为研究豆科作物结瘤自我调节机制(autoregulation of nodulation, AON)的作用机理,运用CRISPR-Cas9基因编辑技术创制大豆品种华春6号超结瘤gmnark突变体,设计3条靶向目的基因GmNARK的特异sgRNA,构建CRISPR-Cas9敲除载体。通过毛根转化试验选取sgRNA-B和sgRNA-C两条编辑效率较高的sgRNA用于大豆稳定转化,在T1代筛选出8种不同突变类型的突变体,在T2代通过营养液水培试验证明其中5种突变体有超结瘤的表型。选取gmnark-A突变体作进一步表型分析,发现其具有超结瘤、植株矮小和叶片深绿的表型。本研究所创制的gmnark突变体是研究AON途径作用机制与根瘤发育的重要遗传材料,同时此新种质资源具有作为"绿肥"与其它作物进行间作或轮作的巨大潜力。 展开更多
关键词 大豆 基因编辑 结瘤自我调节机制 移码突变
JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告
6
作者 何强 舒静 +1 位作者 李亚男 杨阳 《北京医学》 CAS 2019年第1期92-94,共3页
患者男,2岁9个月,因“发现肝功能异常2年余”于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99-3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D... 患者男,2岁9个月,因“发现肝功能异常2年余”于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99-3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D-BIL 85.23μmol/L,GGT 344 U/L,血清总胆汁酸(total bile acid,TBA)88.3μmol/L。 展开更多
关键词 移码突变 综合征 肝功能异常 基因 巩膜黄染 肝功能检查 总胆汁酸 ALB
一个中国Lynch综合征家系携带的MLH1基因第19号外显子移码突变:一项家系研究
7
作者 Qiao-qi SUI Wu JIANG +3 位作者 Xiao-dan WU Yi-hong LING Zhi-zhong PAN Pei-rong DING 《浙江大学学报:B卷英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期105-108,共4页
目的:寻找一个Lynch综合征患者所在家系携带的DNA错配修复基因突变,探讨各突变对肿瘤发生发展的影响。创新点:MLH1的第19号外显子c.22502251insAA移码突变既往被认为是意义未名突变,而我们的研究为明确该突变的致病意义提供了依据。另外... 目的:寻找一个Lynch综合征患者所在家系携带的DNA错配修复基因突变,探讨各突变对肿瘤发生发展的影响。创新点:MLH1的第19号外显子c.22502251insAA移码突变既往被认为是意义未名突变,而我们的研究为明确该突变的致病意义提供了依据。另外,我们首次报道了MLH3基因第1号外显子c.1397C >A突变。该突变有可能使Lynch综合征患者的发病年龄提前。方法:运用免疫组织化学技术检测家系先证者肿瘤组织中错配修复基因蛋白的缺失情况,使用二代测序技术通过先证者血标本明确患者所携带的突变。同时运用Sanger法检测家系其他成员该突变的携带情况以明确突变对肿瘤发生发展的影响。结论:我们在患者体内发现MLH1基因第19号外显子移码突变(c.22502251insAA)以及MLH3基因第1号外显子c.1397C >A突变。在患者家系中,我们仅检测到有MLH1突变,因此该突变极有可能为致病突变。 展开更多
关键词 Lync综合征 家系 DNA错配修复基因 置换 移码突变
利用CRISPR/Cas9系统构建Prdx6基因敲除的RAW264.7细胞系 预览
8
作者 翟菲菲 全芷仪 +12 位作者 王路鹿 张士军 鞠丹迪 水一鸣 常江 常恒祯 胡盼 李岩松 卢士英 周玉 柳增善 李兆辉 任洪林 《动物医学进展》 北大核心 2019年第4期36-40,共5页
利用CRISPR/Cas9系统构建敲除Prdx6基因的RAW264.7小鼠巨噬细胞系,为探讨Prdx6与布鲁菌感染及胞内寄生的关系构建细胞模型。针对Prdx6基因的第1外显子设计sgRNA,构建重组表达载体Prdx6-pX459-sgRNA,将重组质粒转染RAW264.7细胞,嘌呤霉... 利用CRISPR/Cas9系统构建敲除Prdx6基因的RAW264.7小鼠巨噬细胞系,为探讨Prdx6与布鲁菌感染及胞内寄生的关系构建细胞模型。针对Prdx6基因的第1外显子设计sgRNA,构建重组表达载体Prdx6-pX459-sgRNA,将重组质粒转染RAW264.7细胞,嘌呤霉素初步筛选。单细胞接种并扩繁,提取基因组DNA,PCR及测序鉴定。结果表明,在敲除细胞株基因组中存在碱基缺失,导致移码突变。说明成功获得敲除Prdx6基因的RAW264.7细胞系。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9 RAW264.7 Prdx6 移码突变 布鲁菌
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应用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建沉默MARCH2的细胞系 预览
9
作者 夏丹 《临床医学进展》 2019年第4期383-389,共7页
CRISPR/Cas9系统是一种先进的基因编辑技术,人工设计先导RNA (single-guide RNA, sgRNA)介导外源表达的Cas9蛋白特异性的结合、切割基因组靶点,切割后的DNA有非同源末端连接(non-homologous end joining, NHEJ)和同源重组(homologous re... CRISPR/Cas9系统是一种先进的基因编辑技术,人工设计先导RNA (single-guide RNA, sgRNA)介导外源表达的Cas9蛋白特异性的结合、切割基因组靶点,切割后的DNA有非同源末端连接(non-homologous end joining, NHEJ)和同源重组(homologous recombination)两种修复方式,以构建基因特异性敲除或敲入细胞。The membrane associated RING-CH (MARCH)家族由一系列结构相关的蛋白组成,目前,在人类基因组中至少有11个已知成员(MARCH-1–11)。MARCH2参与囊泡运输的调节,如突触囊泡的形成、细胞内运动、胞外分泌和内吞。在本研究中,我们针对MARCH2基因第二外显子设计了CRISPR/Cas9干扰靶序列,并应用蛋白质印迹方法对其基因剔除的有效性进行了验证,结果显示在两个MARCH2等位基因都含有移码突变,证实我们应用CRISPR/Cas9系统成功构建了MARCH2敲除的细胞系,这将是MARCH2功能及相关机制研究的强有力的工具。 展开更多
关键词 MARCH2 CRISPR/Cas9 基因敲除 移码突变
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1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析 预览
10
作者 黄超 闵寒 +4 位作者 张金坤 杨柳 周春晓 凌鑫 余强 《胃肠病学》 2019年第5期269-273,共5页
背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成... 背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中存在APC基因杂合突变c.2800_2803delACTT(p.T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白。该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变。结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法。p.T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变。 展开更多
关键词 结肠腺瘤息肉病 基因 APC 移码突变 系谱
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Usher综合征一家系的致病基因分析 预览 被引量:1
11
作者 杜伟 徐敏 解正高 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期1880-1882,共3页
目的:对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为Usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获... 目的:对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为Usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对于筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证,同时在100名正常对照者中验证。结果:患者除视网膜色素变性表现外,还存在轻至中度感音神经性耳聋,测序结果发现家系患者USH2A基因复合杂合突变c. 2310_2311insA(p. E771Rfs*8)和c. 8559-2A〉G(IVS42),而在与患者有直系血缘关系的亲属中发现仅存在其中1个突变,其他家属成员和正常人中未发现该两种突变。结论:USH2A基因为该家系的致病基因,c. 8559-2A〉G(IVS42)突变为已报道的热点突变,而c.2310_2311insA(p.E771Rfs*8)突变则为首次报道,本研究扩展了USH2A基因导致Usher综合征的突变谱。 展开更多
关键词 USHER综合征 USH2A基因 移码突变 剪切位点突变
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LIMA1基因变异引起小肠胆固醇吸收下降和血液中低LDL-C
12
作者 宋保亮 马依彤 《中国科学基金》 CSSCI CSCD 北大核心 2018年第6期583-588,共6页
血液中高水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是心脑血管疾病的主要危险因素。已知在人群中LDL-C水平存在较大差异并可遗传。然而,影响LDL-C的遗传因素并未被完全揭示。我们在一新疆哈萨克家系中发现LIMA1(也被称为EPLIN或SREBP3)基因... 血液中高水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是心脑血管疾病的主要危险因素。已知在人群中LDL-C水平存在较大差异并可遗传。然而,影响LDL-C的遗传因素并未被完全揭示。我们在一新疆哈萨克家系中发现LIMA1(也被称为EPLIN或SREBP3)基因存在一个罕见移码变异,该变异影响肠道胆固醇吸收,并导致血液LDL-C降低。在小鼠中,LIMA1主要在小肠中表达,并定位于小肠粘膜的刷状缘上。LIMA1将介导胆固醇吸收的关键蛋白NPC1L1连接到含有myosin Vb的转运复合物上,从而促进胆固醇的摄取。LIMA1缺失小鼠也表现与人表型相似的生理特征,并能抵抗由高脂饮食引起的高胆固醇血症。通过对小鼠和人的研究,我们证明LIMA1是调节肠道胆固醇吸收的关键蛋白。该工作发表于2018年6月Science杂志。 展开更多
关键词 LIMA1 NPC1L1 胆固醇吸收 移码突变 哈萨克
一例肾-视神经乳头缺损综合征患儿基因突变检测分析
13
作者 白周现 焦智慧 孔祥东 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期552-555,共4页
目的检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征(RCS)患儿的基因突变位点。方法一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正常表型的父母纳入研究。采集3名受试者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用二代测序法筛查、Sanger测... 目的检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征(RCS)患儿的基因突变位点。方法一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正常表型的父母纳入研究。采集3名受试者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用二代测序法筛查、Sanger测序法验证PAX2基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道。结合患者临床表现和相关检查结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断该基因突变的致病性。根据基因突变结果针对性行肾脏彩色超声和肾功能检查。结果该患儿存在PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变,导致PAX2基因的编码蛋白转录因子配对盒2的第26位氨基酸由缬氨酸突变为甘氨酸并移码28个密码子后终止翻译。正常表型的父母均不携带此突变。Sanger测序法验证结果显示,患儿及其父母的PAX2基因突变情况与二代测序一致。患儿疾病表型推断为PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变所致,系常染色体显性遗传。肾脏彩色超声检查发现,患儿左肾小囊肿及集合系统轻度分离。肾功能检查结果显示,患儿α1微球蛋白指标升高。结论PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变是该患儿的致病原因。 展开更多
关键词 眼缺损 肾功能不全 PAX2基因 移码突变
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析
14
作者 娄桂予 杨科 +5 位作者 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期92-95,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在e.1202de1T(P.1401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXTl编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白。该家系的其他6例患者均存在EXTle.1202delT的杂合移码突变,而表型正常家系成员未检测到该突变,符合基因型一表型共分离。未检测到EXT2基因的可疑突变。结论EXT1c.1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变
一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析 被引量:1
15
作者 程洪波 王涛 +7 位作者 王改改 王家雄 沈丽燕 韩慕天 杨慎敏 史轶超 王玮 李红 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期515-517,共3页
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型( blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系... 目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型( blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系中3例患者均检测到FOXL2C.843_859dup17移码突变,19名正常家系成员均未检测到该突变。结论FOXL2基因C.843_859dup17移码突变为该BPES家系的致病原因,其表型可表现为I型,也可表现为Ⅱ型。 展开更多
关键词 睑裂狭小综合征 FOXL2基因 移码突变
PNPLA2基因新发纯合移码突变导致中性脂肪沉积症伴肌病1例报告 预览
16
作者 卢晓庆 胡波琳 +2 位作者 陈燕红 丁卫江 漆学良 《中风与神经疾病杂志》 2018年第10期935-936,共2页
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage dise... 中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)。前者在我国尚未见报道。后者是由PNPLA2(patatin-like phospholipase domain-containing protein 2,PNPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶(adipose tridyceride lipase,ATGL)功能缺陷而导致的代谢性肌病,该病于2007年由法国的Fischer等[1]首次报道。截至2016年,国内外累计报道经基因检测证实的NLSDM病例不超过50例,其中中国患者仅数例[2]。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 中性脂肪 沉积症 移码突变 A2基因 常染色体隐性遗传 MYOPATHY protein
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椎管内神经鞘瘤NF2基因的突变分析 被引量:2
17
作者 刘树义 陈实 +5 位作者 张开创 林健 杨庆武 张永亮 刘水源 刘盛泽 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期637-641,共5页
目的探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况。方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变。结果在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即C.1213—1231del TGAOCAoGAAAToCAOCGC、C.752delC... 目的探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况。方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变。结果在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即C.1213—1231del TGAOCAoGAAAToCAOCGC、C.752delC、C.519—556delATAAATCTGTACAGAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT,并证实其均为新发突变,突变率为20%。在患者外周血中未检测到相同突变。上述突变均为移码突变,可导致蛋白质一级结构的改变。突变组与未突变组患者年龄分别为(60.25±7.37)岁、(52.44±10.16)岁,两组差异无统计学意义(P〉0.05);两组肿瘤的直径分别为(2.83±0.31)cm、(2.31±0.32)cm,二者之间的差异亦无统计学意义(P〉0.05)。结论散发型椎管内神经鞘瘤的发生和发展与NF2基因的突变关系密切。该基因突变可能导致编码蛋白质氨基酸序列的改变,导致蛋白质空间结构改变和生物活性的丧失,进而导致疾病表型。 展开更多
关键词 椎管内神经鞘瘤 NF2基因 蛋白质一级结构 移码突变
白血病微卫星不稳定与靶基因移码突变的研究 预览 被引量:1
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作者 母光福 李文锦 +1 位作者 李璨 陈方平 《中国现代医学杂志》 北大核心 2017年第12期40-45,共6页
目的 探究微卫星不稳定(MSI)的急性淋巴细胞白血病(ALL)中SETD1B和TTK基因微卫星序列移码突变的情况。方法 采用荧光片段聚合酶链反应(PCR)对ALL细胞株和临床样本行MSI检测。采用基因测序和荧光片段PCR检测SETD1B、TTK基因微卫星... 目的 探究微卫星不稳定(MSI)的急性淋巴细胞白血病(ALL)中SETD1B和TTK基因微卫星序列移码突变的情况。方法 采用荧光片段聚合酶链反应(PCR)对ALL细胞株和临床样本行MSI检测。采用基因测序和荧光片段PCR检测SETD1B、TTK基因微卫星序列的移码突变。结果 ALL细胞株MSI阳性率为80.0%(4/5);儿童ALL患者骨髓样本MSI阳性率为25.0%(3/12);成人ALL患者骨髓样本MSI阳性率为20.0%(2/10)。Molt4细胞株中SETD1B基因微卫星序列存在移码突变c.22del C,TTK基因微卫星序列存在移码突变c.2560del A;CCRF-CEM细胞株中SETD1B基因微卫星序列存在移码突变c.22del C;ALL患者骨髓样本中SETD1B和TTK基因微卫星序列均未检测到上述移码突变。结论 MSI诱导SETD1B和TTK基因微卫星序列移码突变可发生于ALL细胞株。 展开更多
关键词 微卫星不稳定 白血病 移码突变
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Novel Mutation of Cleidocranial Dysplasia-related Frameshift Runt-related Transcription Factor 2 in a Sporadic Chinese Case
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作者 Xue-Yan Qin Pei-Zeng Jia +3 位作者 Hua-Xiang Zhao Wei-Ran Li Feng Chen Jiu-Xiang Lin 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2017年第2期165-170,共6页
关键词 移码突变 转录因子 发育不全 中国 t相 锁骨 RUN 综合征
AGL基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病Ⅲ型1例 预览
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作者 林谦 郑必霞 金玉 《肝脏》 2016年第2期160-161,共2页
糖原累积症-Ⅲ型(GSD-Ⅲ型),又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因(AGL)突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,... 糖原累积症-Ⅲ型(GSD-Ⅲ型),又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因(AGL)突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积[3]。 展开更多
关键词 糖原累积病 AGL基因 基因突变 糖原累积症 遗传代谢性 杂合型 移码突变 糖链 编码氨基酸 肝细胞腺瘤
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