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鲜食玉米胚乳突变基因及其分子育种研究进展 预览
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作者 李余良 索海翠 《中国农学通报》 2019年第19期21-27,共7页
近20年来,鲜食玉米作为世界上重要的果蔬兼用型玉米加速发展,其营养丰富,深受消费者喜爱。为了认识鲜食玉米在遗传研究及分子育种领域的进展情况,本研究介绍了胚乳突变基因的发现历程,分析了各基因的遗传机理和功能特点,简述了不同类型... 近20年来,鲜食玉米作为世界上重要的果蔬兼用型玉米加速发展,其营养丰富,深受消费者喜爱。为了认识鲜食玉米在遗传研究及分子育种领域的进展情况,本研究介绍了胚乳突变基因的发现历程,分析了各基因的遗传机理和功能特点,简述了不同类型甜玉米及糯玉米应用发展情况。通过总结鲜食玉米转基因研究,品质、农艺性状、抗病性QTL定位及关联分析研究成果,简介功能分子标记的概念和特点,对今后开展鲜食玉米分子育种领域进行了讨论,提出了加快鲜食玉米分子育种研究的建议。 展开更多
关键词 鲜食玉米 胚乳 突变基因 分子育种 研究进展
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基于RRA方法的胆道系统肿瘤热点突变基因分析 预览
2
作者 曲凯 张兴 刘昌 《西安交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期243-248,共6页
目的 对胆道系统肿瘤,包括肝内胆管癌(ICC)、肝外胆管癌(ECC)及胆囊癌(GBC)的突变基因进行分析,找出胆道系统肿瘤中热点突变基因。方法 检索WebofKnowledge、Scopus、PubMed数据库,根据纳入及排除标准纳入文献。最终纳入14篇符合标准的... 目的 对胆道系统肿瘤,包括肝内胆管癌(ICC)、肝外胆管癌(ECC)及胆囊癌(GBC)的突变基因进行分析,找出胆道系统肿瘤中热点突变基因。方法 检索WebofKnowledge、Scopus、PubMed数据库,根据纳入及排除标准纳入文献。最终纳入14篇符合标准的文献,对每一篇文章中的突变基因情况进行统计,运用RRA方法进行分析,寻找ICC、ECC、GBC的热点突变基因。结果 找到ICC的热点突变基因为IDH1(突变频率16.9%)、KRAS(突变频率15.7%);ECC热点突变基因为KRAS(突变频率47.0%)、TP53(突变频率29.4%);GBC热点突变基因为TP53(突变频率36.8%)、KRAS(突变频率18.4%)。同时,发现IDH1基因突变为ICC中特有的基因突变类型。结论 胆道系统肿瘤中,IDH1、KRAS、TP53为其热点突变基因。其中,KRAS为胆道系统肿瘤共有热点突变基因,IDH1为ICC中特有的热点突变基因。 展开更多
关键词 胆道肿瘤 突变基因 RRA分析
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柠檬酸转运蛋白突变基因在L-亮氨酸发酵中的应用 预览
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作者 马跃超 崔毅 +1 位作者 杜丽红 陈宁 《中国酿造》 CAS 北大核心 2019年第4期148-154,共7页
该研究利用同源重组方法敲除L-亮氨酸生产菌株谷氨酸棒状杆菌(Corynebacterium glutamicum)ALDP的柠檬酸合酶基因gltA,并引入柠檬酸转运蛋白突变基因CP_103,获得一株能高效摄取柠檬酸的菌株。在此基础上,比较不同的柠檬酸添加方式对菌株... 该研究利用同源重组方法敲除L-亮氨酸生产菌株谷氨酸棒状杆菌(Corynebacterium glutamicum)ALDP的柠檬酸合酶基因gltA,并引入柠檬酸转运蛋白突变基因CP_103,获得一株能高效摄取柠檬酸的菌株。在此基础上,比较不同的柠檬酸添加方式对菌株的OD600 nm值、L-亮氨酸产量和糖酸转化率的影响。结果表明,通过引入柠檬酸转运蛋白突变基因CP_103,显著提高了C.glutamicum ALDPΔgltA的柠檬酸摄取能力。当初始发酵液中的柠檬酸添加量为5 g/L,并在发酵过程中通过流加的方式维持柠檬酸含量在10~15 g/L范围内,较出发菌株C.glutamicum ALDP,C.glutamicum ALDPΔgltACP_103的OD600 nm值轻微下降,但是L-亮氨酸产量达到最高,为(22.5±1.5)g/L、糖酸转化率为23.1%,分别提高23.0%和48.1%。 展开更多
关键词 柠檬酸转运蛋白 突变基因 柠檬酸 L-亮氨酸 谷氨酸棒杆菌
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浅论常染色体显性多囊肾病 预览
4
作者 林鹭 郁胜强 《临床肾脏病杂志》 2018年第12期724-726,共3页
近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此,目前将肾囊肿性疾病分为遗传性和非遗传性。前者最为人们熟悉的代表疾病有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)... 近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此,目前将肾囊肿性疾病分为遗传性和非遗传性。前者最为人们熟悉的代表疾病有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。 展开更多
关键词 常染色体显性多囊肾病 常染色体隐性 非遗传性 致病基因 突变基因 囊性肾病 囊肿性 疾病
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您携带耳聋突变基因吗?您的宝宝患耳聋残疾的风险是多少?——耳聋基因筛查让孩子聆听美好未来 预览
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作者 王红丹 张琼 《健康人生》 2018年第6期59-61,共3页
都说“眼睛是心灵的窗户”,但如果没有耳朵倾听这个世界美妙的声音,孩子纯净的内心也会与世界隔着一堵厚厚的围墙。“梅主任,请你给我的孩子取个小名吧!”5月3日,杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾不会忘记这一天。这一天阳光... 都说“眼睛是心灵的窗户”,但如果没有耳朵倾听这个世界美妙的声音,孩子纯净的内心也会与世界隔着一堵厚厚的围墙。“梅主任,请你给我的孩子取个小名吧!”5月3日,杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾不会忘记这一天。这一天阳光正好,而比窗外春色如画,更让人暧心的是,37岁的林女士抱着一个粉嫩的健康男婴,笑意吟吟。 展开更多
关键词 突变基因 孩子 基因筛查 耳聋 风险 残疾 妇产科医院 产前诊断
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糖原累积病研究进展 预览
6
作者 曾召琼(综述) 易帆(综述) 谢小兵(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2018年第22期3458-3461,共4页
糖原累积病(GSD)是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛... 糖原累积病(GSD)是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病。 展开更多
关键词 糖原累积病 突变基因 临床表现
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克隆人会不会出现?
7
作者 探戈 《我们爱科学》 2018年第12期7-8,共2页
“三亲婴儿”的诞生 克隆技术其实就是核移植技术。2016年4月,在墨西哥诞生的“三亲婴儿”哈桑正是得益于核移植技术。因为哈桑母亲的细胞中携带致病线粒体突变基因(在细胞质中),加上没有有效的治疗手段,之前她怀孕后总是流产,... “三亲婴儿”的诞生 克隆技术其实就是核移植技术。2016年4月,在墨西哥诞生的“三亲婴儿”哈桑正是得益于核移植技术。因为哈桑母亲的细胞中携带致病线粒体突变基因(在细胞质中),加上没有有效的治疗手段,之前她怀孕后总是流产,即使没有流产,出生后的孩子也因为病魔缠身而夭折。 展开更多
关键词 克隆人 核移植技术 克隆技术 突变基因 细胞质 墨西哥 线粒体 婴儿
一株高拮抗活性菌株的鉴定及其抗菌活性缺失突变体的获得 预览 被引量:1
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作者 牟蕾 衣静莉 +3 位作者 李星志 王虹 张志 刘爱新 《山东农业科学》 2018年第7期126-132,共7页
本研究以黄瓜枯萎病菌(Fusarium oxysporum)和青枯劳尔氏菌(Ralstonia solanacearum)为指示菌,从大豆植物根际土壤中筛选到一株拮抗活性较高的菌株(D-7),经RecA基因序列分析,鉴定其为新洋葱伯克霍尔德氏菌(Burkholderia cenocepacia)。... 本研究以黄瓜枯萎病菌(Fusarium oxysporum)和青枯劳尔氏菌(Ralstonia solanacearum)为指示菌,从大豆植物根际土壤中筛选到一株拮抗活性较高的菌株(D-7),经RecA基因序列分析,鉴定其为新洋葱伯克霍尔德氏菌(Burkholderia cenocepacia)。经PCR检测,该菌株不存在毒性基因BCESM(esmR)和cblA。致病性分析发现该菌株对苜蓿幼苗和洋葱没有致病性。为了解该菌株的抗菌物质合成相关基因,利用Tn5转座子突变法构建菌株D-7的突变体库,并筛选获得10株对黄瓜枯萎病菌抗菌活性减弱的突变体。对各突变株插入位点分析发现,其中5个突变株的Tn5转座子插入到同一基因,该基因编码葡萄糖抑制的分裂蛋白A(Glucose-inhibited division protein A,GidA),其余5株突变体的插入位点分别位于不同的基因上,编码的蛋白包括糖基转移酶(Glycosyl transferase)、Ⅱ型分泌系统蛋白(typeⅡsecretion system protein)等,表明菌株D-7的抗真菌能力有多个基因参与。 展开更多
关键词 新洋葱伯克霍尔德氏菌 拮抗活性 突变基因
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预防乳腺癌不能一切了之
9
作者 欧阳军 《医食参考》 2018年第6期58-59,共2页
切乳防癌能否一劳永逸 好莱坞性感女星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌切除了双侧乳腺,让其成为轰动全球的新闻人物,此事还刊登在美国《时代》周刊上。朱莉切乳事件一经报道,不少有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性也担心自己难逃厄运,... 切乳防癌能否一劳永逸 好莱坞性感女星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌切除了双侧乳腺,让其成为轰动全球的新闻人物,此事还刊登在美国《时代》周刊上。朱莉切乳事件一经报道,不少有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性也担心自己难逃厄运,都想知道自己该怎么办。研究发现,携带BRCA2突变基因的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加,到70岁时预测累积风险可达50%~90%,同时容易早年发病。早期转移,发生双侧性乳腺癌。且预后较差。 展开更多
关键词 乳腺癌 预防 BRCA2 双侧乳腺 《时代》 癌家族史 突变基因 卵巢癌
儿童急性淋巴细胞白血病复发与分子遗传学相关性研究 预览 被引量:1
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作者 姬利云 张文林 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第1期37-41,共5页
儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)缓解后仍有约20%的患儿复发,复发后即使进行高强度化疗、免疫治疗及造血干细胞移植等治疗,长期无病生存的结果仍不尽人意,仅30%~40%的患儿可被治愈。
关键词 基因突变 LYMPHOBLASTIC 造血干细胞移植 分子遗传学 免疫治疗 糖皮质激素受体 预后意义 基因异常 融合基因 突变基因
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基于Cre-loxP系统条件性基因敲除小鼠的构建及其应用进展 预览 被引量:4
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作者 孔维健 常宇鑫 +2 位作者 昝春芳 郑爽 杨小玉 《中国实验诊断学》 2017年第12期2208-2211,共4页
随着科研技术水平的不断提高,转基因技术在基础实验研究中得到了广泛的应用,基因敲除技术是转基因技术中不可替代的组成部分,而条件性基因敲除技术作为新一代基因敲除技术,与第一代基因敲除技术相比显然有着明显的优势和更为广泛的应用... 随着科研技术水平的不断提高,转基因技术在基础实验研究中得到了广泛的应用,基因敲除技术是转基因技术中不可替代的组成部分,而条件性基因敲除技术作为新一代基因敲除技术,与第一代基因敲除技术相比显然有着明显的优势和更为广泛的应用前景。 展开更多
关键词 基因敲除小鼠 CRE-LOXP 基因敲除技术 条件性 基因小鼠模型 重组酶 同源重组 突变基因 目的基因 疾病模型
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精准医学,我的“命运”我做主? 预览
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作者 詹启敏 《晚霞》 2017年第7期4-7,共4页
21世纪是生命科学的世纪,在这一个新的世纪中,精准医学这一新兴前沿领域,受到了世界各国的高度关注。谁掌握了精准医学的发展前沿,谁就掌握了未来社会的健康、科技、经济发展的制高点。伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展... 21世纪是生命科学的世纪,在这一个新的世纪中,精准医学这一新兴前沿领域,受到了世界各国的高度关注。谁掌握了精准医学的发展前沿,谁就掌握了未来社会的健康、科技、经济发展的制高点。伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,人类对生命有了崭新的认识。 展开更多
关键词 生命科学 测序技术 高通量基因 未来社会 临床应用 经济发展 基因组测序 基因测序 患病风险 突变基因
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生育新方式
13
作者 杨月萦 《上海国资》 2017年第3期109-111,共3页
基因编辑、克隆等技术越来越强大,人类是否应欣然接受这些变化?生育这件事正在变得前所未有的复杂。有人恐慌于人类将在生殖中扮演上帝角色这一事实,而困扰于无子或者基因疾病的人则热切呼吁着减轻痛苦的权力。无论如何,相关技术正在... 基因编辑、克隆等技术越来越强大,人类是否应欣然接受这些变化?生育这件事正在变得前所未有的复杂。有人恐慌于人类将在生殖中扮演上帝角色这一事实,而困扰于无子或者基因疾病的人则热切呼吁着减轻痛苦的权力。无论如何,相关技术正在有条不紊地推进,关于如何对待、利用它们,人类将不得不尽快达成共识。基因编辑20年前,当克隆羊多莉第一次进入公众视野时,对人类进行基因编辑和克隆的想法曾引起了巨大的争议。 展开更多
关键词 基因疾病 人类基因 无子 公众视野 相关技术 供体细胞 克隆动物 突变基因 胚胎植入 GENOME
Compound Heterozygote Mutation of C12orf65 Causes Distal Motor Neuropathy and Optic Atrophy
14
作者 Xiao-Jing Fang Wei Zhang +3 位作者 He Lyu Zhao-Xia Wang Wei-Wei Wang Yun Yuan 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2017年第2期242-244,共3页
关键词 运动神经 突变基因 视神经 杂合子 病变 远端 复合 基因编码
CRISPR/Cas9-mediated base-editing system efficiently generates gain-of-function mutations in Arabidopsis
15
作者 Yiyu Chen Zhiping Wang +3 位作者 Hanwen Ni Yong Xu Qijun Chen Linjian Jiang 《中国科学:生命科学英文版》 SCIE CAS CSCD 2017年第5期520-523,共4页
<正>Dear Editor,The CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR associated protein 9)system is revolutionizing genome editing due to its high efficiency,low cost,design simplicit... <正>Dear Editor,The CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR associated protein 9)system is revolutionizing genome editing due to its high efficiency,low cost,design simplicity and versatility.However,introduction of a point mutation at a desired position remains a great challenge in plant genome engineering.Currently,point mutation in plants was achieved by incorporating a 展开更多
关键词 编辑系统 突变基因 基因组工程 介导 相关蛋白 革命性 成本低 通用性
KLF4 is a tumor suppressor in anaplastic meningioma stem-like cells and human rneningiomas
16
作者 Hailiang Tang Hongda Zhu +6 位作者 Xuanchun Wang Lingyang Hua Jingrun Li Qing Xie Xiancheng Chen Tao Zhang Ye Gong 《分子细胞生物学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2017年第4期315-324,共10页
关键词 肿瘤抑制基因 肿瘤干细胞 脑膜瘤 变性 人类 中枢神经系统 突变基因 转录因子
重视与遗传相关的卵巢癌 预览 被引量:5
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作者 杨筱凤 郭艳平 《西安交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第5期625-632,共8页
约20%-25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基... 约20%-25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基因的家族成员,并进行相应的早期干预,实现肿瘤的早期预防和发现。本文对与遗传相关的卵巢癌的遗传基础、疾病特点、突变基因的检测方法、先证者的处理、现阶段面临的问题及高危个体的疾病预防等方面进行综述,强调在临床工作中重视与遗传相关的卵巢癌,找出先证者并对其亲属的患病风险进行综合评估并给出个体化的指导意见,践行精准医学理念。 展开更多
关键词 遗传性 家族性 卵巢癌 突变基因 基因检测 精准化治疗
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小豆矮秆窄叶突变基因对农艺性状的影响 预览
18
作者 李晓明 杜萌莹 +4 位作者 星君宜 赵波 万平 李奕松 杨凯 《北京农学院学报》 2017年第3期20-26,共7页
【目的】研究小豆矮秆窄叶突变体(nld)的遗传行为及观察矮秆窄叶突变基因控制的农艺性状的变化。【方法】选用高秆小豆种质资源GMg04与nld进行杂交,对亲本和F2、F3、F4各世代分离群体中个体形态进行调查统计,对株高、茎粗、主茎节... 【目的】研究小豆矮秆窄叶突变体(nld)的遗传行为及观察矮秆窄叶突变基因控制的农艺性状的变化。【方法】选用高秆小豆种质资源GMg04与nld进行杂交,对亲本和F2、F3、F4各世代分离群体中个体形态进行调查统计,对株高、茎粗、主茎节数、第1至5节间长、前10节间长、单株粒数、百粒重、单株产量、荚长、荚宽、单株荚数等15个农艺性状进行调查分析。【结果】遗传分析结果表明,突变体中矮秆窄叶性状由一对隐性单基因控制。各性状间存在一定的显著或极显著差异,其中株高、茎粗、主茎节数、前10节间长、荚长、单株荚数的广义遗传力达到0.9以上,可作为小豆杂交育种的选择指标。【结论】矮秆窄叶突变基因导致株高变矮,叶变窄,茎变细,主茎节数减少,各节间长缩短,荚变小,产量显著降低。 展开更多
关键词 小豆 矮秆窄叶 突变基因 农艺性状 遗传力
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水稻披垂叶突变基因研究进展 预览
19
作者 夏建彬 李明星 +1 位作者 刘辉 陈晓龙 《安徽农业科学》 CAS 2017年第29期20-22,共3页
水稻是重要的粮食作物,全球有超过50%的人口以稻米作为主食。同时水稻又作为一种模式生物被各大研究机构所研究。水稻披垂叶突变体是由于控制水稻中脉形成的基因发生突变,导致基因发生功能缺失,使水稻叶片中脉的形成不能正常进行,从而... 水稻是重要的粮食作物,全球有超过50%的人口以稻米作为主食。同时水稻又作为一种模式生物被各大研究机构所研究。水稻披垂叶突变体是由于控制水稻中脉形成的基因发生突变,导致基因发生功能缺失,使水稻叶片中脉的形成不能正常进行,从而出现披垂叶的性状。目前已经发现2个基因位点与水稻中脉形成有关,DL和DL2基因正是这2个不同的位点。研究水稻披垂叶突变基因,对研究水稻叶中脉的形成以及水稻理想株型的选育有重要的意义。对水稻披垂叶突变基因的研究进展进行综述,以对水稻这一类特殊株型得到更好地了解。 展开更多
关键词 水稻 披垂叶 突变基因
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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊断 预览 被引量:1
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作者 李志强 魏经汉 《中国循证心血管医学杂志》 2017年第5期622-623,共2页
儿茶酚胺敏感性室性心动过速(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种少见的遗传性恶性心律失常.以运动或情绪激动诱发的双向性或多形性室速为特征,不伴结构性心脏病和QT间期延长,严重者可进一步发展为... 儿茶酚胺敏感性室性心动过速(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种少见的遗传性恶性心律失常.以运动或情绪激动诱发的双向性或多形性室速为特征,不伴结构性心脏病和QT间期延长,严重者可进一步发展为室颤而引起晕厥甚至猝死,是青少年发生心源性猝死的重要病因之一.目前已经确定与CPVT有关的突变基因有RyR2和CASQ2,RyR2和CASQ2基因的突变使RyR2通道蛋白出现异常,引起心肌细胞肌质网持续缓慢地释放Ca^2+,而这在儿茶酚胺的刺激下会更加明显,从而使心肌细胞内钙离子超载,引起心肌细胞延迟后除级(DAD),进一步诱发有生命威胁的室性心律失常. 展开更多
关键词 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 心肌细胞内 心源性猝死 诊断 恶性心律失常 QT间期延长 RyR2 突变基因
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