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肝硬化患者肌少症的评估与临床管理 预览
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作者 韩芳 韩涛 梁静 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期891-894,共4页
随着肝硬化病情进展,患者身体成分组成发生显著变化,肌少症是肝硬化患者尤其是失代偿肝硬化常见的合并症之一。约30%~70%的肝硬化患者存在肌少症,严重影响患者生存期,其与肝性脑病的发生密切相关,并且可能增加患者的感染风险。肌少症、... 随着肝硬化病情进展,患者身体成分组成发生显著变化,肌少症是肝硬化患者尤其是失代偿肝硬化常见的合并症之一。约30%~70%的肝硬化患者存在肌少症,严重影响患者生存期,其与肝性脑病的发生密切相关,并且可能增加患者的感染风险。肌少症、肌肉脂肪化可作为肝细胞癌的不良预后指标,增加肝癌复发风险。综述了肌少症的相关定义、与肝硬化的关系及其评估和临床管理相关研究进展。 展开更多
关键词 肝硬化 疾病 萎缩性 骨骼 综述
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面肩肱型肌营养不良下肢肌群磁共振成像特点
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作者 马明明 宋佳 +4 位作者 张杰文 高丽 庞咪 李刚 付俊 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期675-679,共5页
目的 探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点.方法 回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的5例来自不同家系的FSHD患者临床及MRI资料,其中男1例、女4例,年龄18~54岁.MRIT1WI序列观察肌肉脂肪... 目的 探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点.方法 回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的5例来自不同家系的FSHD患者临床及MRI资料,其中男1例、女4例,年龄18~54岁.MRIT1WI序列观察肌肉脂肪化,对每块肌肉的脂肪化程度按照Mercuri脂肪替代评分标准进行评分(0~4分),短时间反转恢复序列观察水肿改变.结果 5例患者下肢肌群均不对称受累.在大腿层面,脂肪化较重的肌肉为大收肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头及股内侧肌(平均分均>3分);小腿受累较轻,按照脂肪化平均分从高到低排列为比目鱼肌(1.0分)、腓肠肌内头(0.9分)、胫前肌(0.8分)、腓肠肌外头(0.4分),腓骨肌及胫骨后肌无脂肪化.其中4例肌肉有水肿.结论 不对称受累是FSHD特征性表现,水肿是常见现象;FSHD大腿受累最重的肌肉常为股后肌群、大收肌及股内侧肌;小腿的比目鱼肌、腓肠肌内头及胫前肌优先受累.FSHD肌肉MRI受累模式有助于和其他类型肌营养不良鉴别. 展开更多
关键词 营养不良 面肩肱型 疾病 磁共振成像
并发腕管综合征的甲状腺功能减低性多发性肌炎样综合征一例
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作者 张永威 荆小莉 +7 位作者 吴敬国 唐皓 徐文辉 梁艳冰 李振宇 曾丽金 杨文 马中富 《中国医师杂志》 CAS 2019年第8期1266-1268,共3页
患者,男,58岁,因“双上肢麻木半年余,加重伴夜间呼吸困难2d”于2017年11月8日入院。患者半年前开始出现有双上肢麻木,指端明显,手握汤勺不稳,有四肢、颜面部浮肿,有全身肌肉乏力、疼痛,以双侧肩、手掌、下肢、腰背部为主,夜间可因疼痛... 患者,男,58岁,因“双上肢麻木半年余,加重伴夜间呼吸困难2d”于2017年11月8日入院。患者半年前开始出现有双上肢麻木,指端明显,手握汤勺不稳,有四肢、颜面部浮肿,有全身肌肉乏力、疼痛,以双侧肩、手掌、下肢、腰背部为主,夜间可因疼痛不能入睡,步行后双下肢乏力加重,休息后可缓解,有畏寒、无发热,曾多次于神经内科就诊,予口服“甲钴胺”后症状未见好转,2d前上诉症状进一步加重,出现夜间阵发性呼吸困难,休息后可缓解.既往曾因喉癌行全喉并双侧甲状腺切除术,术后行放疗30次,末次放疗时间为2017年2月。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症 疾病 多发性 腕管综合征 病例报告
肌肉萎缩机制及临床研究进展:基于第65届美国运动医学学会年会的思考 预览
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作者 汪敏加 齐梓伊 +1 位作者 朱玮华 孙君志 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第15期2421-2426,共6页
背景:以介绍第65届美国运动医学会(ACSM)年会暨第9届运动是良医世界科学大会、肌肉肥大和萎缩世界大会中研究热点之一的肌萎缩的机制及临床研究为研究目的。目的:着重针对肌萎缩研究成果的前沿和热点进行归纳和分析,为更深入的探究其机... 背景:以介绍第65届美国运动医学会(ACSM)年会暨第9届运动是良医世界科学大会、肌肉肥大和萎缩世界大会中研究热点之一的肌萎缩的机制及临床研究为研究目的。目的:着重针对肌萎缩研究成果的前沿和热点进行归纳和分析,为更深入的探究其机制和应用以及运动对肌肉功能影响提供思路,同时为中国体育科学、运动医学及运动康复研究提供参考。方法:整理第65届美国运动医学会年会中相关报道及前沿研究成果,并结合检索PubMed等数据库1993年1月至2018年8月相关文献研究,检索词为“skeletal muscle,muscleatrophy,movement and muscle,resistance movement”。纳入与肌肉萎缩的分子机制及肌萎缩临床应用的相关文献35篇进行分析讨论。结果与结论:今年肌肉肥大和萎缩世界大会是召集跨学科研究人员参加的、该领域水平最高的学术会议,议程包括该领域的主要专家的主题演讲、教程讲座和专题研讨,重点关注引起肌肉肥大和萎缩发生的分子机制、内在与外在影响因素。其中,会议对运动如何导致骨骼肌萎缩以及在衰老、疾病、损伤、慢性病等临床问题中的应用,以及这些变化与慢性病的联系都进行了探讨。而肌肉肥大的相关研究更多集中在竞技体育领域。 展开更多
关键词 美国运动医学会 骨骼 肉萎缩 运动与 肉肥大 抗阻运动 组织构建 骨骼 疾病 萎缩性 运动医学 组织工程
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炎性肌病相关间质性肺疾病的早期诊断
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作者 李静 罗凤鸣 《国际呼吸杂志》 2019年第10期797-800,共4页
炎性肌病相关间质性肺疾病发病率高,病死率高,为提高此病的诊断水平,本文就其早期诊断作一综述,以期及时早期发现及给予干预,改善患者预后。
关键词 疾病 疾病 间质性 诊断
关注遗传性肌肉病治疗进展 预览
6
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期295-296,共2页
遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)... 遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见,临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此,《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。 展开更多
关键词 疾病 遗传性疾病 先天性
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神经肌肉电刺激对慢性阻塞性肺疾病大鼠股四头肌肌萎缩和肌纤维构成改变的影响
7
作者 杨士芳 李晓明 +1 位作者 陈炼 高兴林 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期459-463,共5页
目的探讨神经肌肉电刺激(NMES)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠股四头肌肌萎缩和肌纤维类型转化的影响。 方法雄性SPF级Wistar大鼠48只随机分为3组:健康对照组、COPD模型组和NMES治疗组,每组16只。NMES治疗组给予100Hz和2Hz交替进行的电刺... 目的探讨神经肌肉电刺激(NMES)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠股四头肌肌萎缩和肌纤维类型转化的影响。 方法雄性SPF级Wistar大鼠48只随机分为3组:健康对照组、COPD模型组和NMES治疗组,每组16只。NMES治疗组给予100Hz和2Hz交替进行的电刺激,每次刺激时间30min,每周7d,持续4周;对照组和COPD模型组仅贴电极片。干预结束后进行耐力跑步距离测定、HE染色检测大鼠股四头肌病理、实时定量PCR和蛋白质免疫印迹法(Westernblot)分别检测股四头肌MSTN、肌球蛋白重链(MyHC)-Ⅰ、MyHC-Ⅱa和MyHC-ⅡxmRNA和蛋白含量。 结果与健康对照组比较,COPD模型组股四头肌横截面积、耐力跑步距离和MyHC-ⅠmRNA和蛋白表达明显下降[(1079.8±117.2)μm2比(654.7±53.7)μm2、(607.4±56.3)m比(396.7±42.4)m、0.997±0.069比0.407±0.054、1.723±0.156比0.884±0.102,t=4.642、3.785、24.723、18.640,P=0.008、0.033、0.000、0.000],而MSTN、MyHC-Ⅱa和MyHC-ⅡxmRNA和蛋白表达明显升高(均P<0.01);NMES治疗组股四头肌横截面积、耐力跑步距离和MyHC-ⅠmRNA和蛋白表达量分别为(997.5±92.4)μm^2、(597.2±65.8)m、0.884±0.097、1.534±0.182,与COPD模型组比较明显上调(t=3.734、3.602、19.988、13.666,P=0.035、0.043、0.000、0.000),而MSTN、MyHC-Ⅱa和MyHC-ⅡxmRNA和蛋白表达量与COPD模型组比较明显下降(均P<0.01)。进一步相关性分析结果显示,股四头肌MSTN蛋白表达与其横截面积、MyHC-Ⅰ蛋白水平和耐力跑步距离呈负相关(r=-0.724、-0.426、-0.536,P=0.002、0.036、0.007),与MyHC-Ⅱa和Ⅱx蛋白表达呈正相关(r=0.408、0.392,P=0.042、0.048)。 结论COPD大鼠股四头肌MSTN表达升高,而NMES可抑制股四头肌MSTN表达;MSTN与COPD肌萎缩和肌纤维逆转有关,抑制MSTN表达可改善肌萎缩,并逆转肌纤维转化。 展开更多
关键词 疾病.慢性阻塞性 电刺激疗法 疾病 萎缩性
海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析
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作者 赵振东 王洁 +1 位作者 谢曼芳 黄慈丹 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期293-296,共4页
目的调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况。方法收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干血片样本... 目的调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况。方法收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干血片样本,其中男婴10051例,女婴8650例。采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒,对游离肉碱(C0)和酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)展开检测,初筛C0低于10μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱,仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断,送尿标本至广州金域检测尿气相质谱。结果18701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例,新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10000(5/18701),通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA,2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N。确诊患儿均得到左卡尼丁治疗,避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损。结论海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高,新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同,串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质。 展开更多
关键词 肉碱 疾病 疾病 高氨血症 新生儿筛查 串联质谱法
中国骨肌疾病体外冲击波疗法指南(2019年版) 预览 被引量:2
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作者 中国研究型医院学会冲击波医学专业委员会 邢更彦 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2019年第4期1-10,I0001共11页
1制定背景,体外冲击波疗法(extracorporeal shock wave therapy,ESWT)具有非侵入、安全、有效的特点,已在骨肌疾病临床治疗领域广泛应用[1]。然而,ESWT临床治疗关键技术和治疗方案不统一,使其无法更好地推广应用。
关键词 体外冲击波疗法 疾病 指南 中国 ESWT 临床治疗 治疗方案
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关注蛋白质组学在肌肉病的研究
10
作者 蒲传强 张羽彤 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期441-445,共5页
尽管肌肉病在临床上具有明显的异质性,导致各种肌肉病变的确切机制尚不完全明了,且缺乏有效的生物学标志物,但在肌肉病的基本发病机制中,均存在着某个或某些蛋白质的改变。蛋白质组学是整体水平上探讨蛋白质的组成、表达及修饰状态的学... 尽管肌肉病在临床上具有明显的异质性,导致各种肌肉病变的确切机制尚不完全明了,且缺乏有效的生物学标志物,但在肌肉病的基本发病机制中,均存在着某个或某些蛋白质的改变。蛋白质组学是整体水平上探讨蛋白质的组成、表达及修饰状态的学科,被广泛应用于生命科学的各个领域。差异蛋白质组学的研究为解释疾病的发病机制、寻找新的诊断标志物和潜在治疗靶点提供了更多科学依据。蛋白质组学技术在肌肉病研究中的应用值得神经科医生给予更多的关注。 展开更多
关键词 蛋白质组学 疾病 诊断 治疗 生物学标记
甲状腺功能减退肌病致急性肾损伤24例临床分析
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作者 刘婷 方敬爱 +1 位作者 张晓东 刘文媛 《中华全科医师杂志》 2019年第5期476-478,共3页
回顾性分析2014年1月至2016年12月山西医科大学第一医院肾内科治疗的24例原发性甲状腺功能减退症(甲减)肌病致急性肾损伤(AKI)患者的临床资料,其中男性8例,女性16例,年龄24~68岁,按照改善全球肾脏病预后组织标准分为AKIⅠ期组(9例)及AK... 回顾性分析2014年1月至2016年12月山西医科大学第一医院肾内科治疗的24例原发性甲状腺功能减退症(甲减)肌病致急性肾损伤(AKI)患者的临床资料,其中男性8例,女性16例,年龄24~68岁,按照改善全球肾脏病预后组织标准分为AKIⅠ期组(9例)及AKIⅡ期组(15例),以同期21例无合并AKI甲减肌病患者为对照组。结果:(1)对照、AKIⅠ和Ⅱ期组血肌酐[(63.1±12.7)、(133.6±13.7)和(240.0±74.3)μmol/L]、尿素氮[(5.5±1.1)、(8.0±2.7)和(13.0±8.0)mmol/L]、白蛋白[(42.3±4.8)、(37.7±4.3)和(38.0±3.7)g/L]、CK[(711±403)、(1056±609)和(1619±986)U/L]、CK同工酶(CK-MB)[(55.2±17.1)、(55.6±32.5)和(106.6±82.1)U/L]、LDH[(443±177)、(472±185)和(552±186)U/L]、AST[(23.4±6.0)、(71.6±8.2)和(226.8±86.3)U/L]及ALT[(21.7±8.7)、(81.2±18.7)和(101.2.9±39.2)U/L]水平比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);(2)人工神经网络分析显示,肌红蛋白标准化的重要性为100%,与血肌酐变化密切相关;(3)多元线性回归分析显示,CK-MB(B=2.10,SE=0.38,β=0.96,t=5.52)、LDH(B=0.18,SE=0.06,β=0.34,t=3.00)及AST(B=0.16,SE=0.09,β=0.32,t=2.62)是血肌酐水平变化的相关因素(均P<0.05)。提示甲减肌病是AKI发生的主要危险因素,AKI的严重程度可能与甲减肌病程度相关。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症 疾病 肾损伤 急性
类风湿关节炎伴踇展肌萎缩症患者的MRI表现 预览
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作者 詹先进 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第5期121-123,共3页
目的探讨3.0TMRI在类风湿关节炎(RA)伴踇展肌萎缩症的应用价值。方法根据2010年ACR/EULAR分类标准,回顾性分析四川省内江市第二人民医院55例RA伴踇展肌萎缩症患者,分析踇展肌MRI形态及周围脂肪浸润的变化。结果55例踝关节中,5例表现为... 目的探讨3.0TMRI在类风湿关节炎(RA)伴踇展肌萎缩症的应用价值。方法根据2010年ACR/EULAR分类标准,回顾性分析四川省内江市第二人民医院55例RA伴踇展肌萎缩症患者,分析踇展肌MRI形态及周围脂肪浸润的变化。结果55例踝关节中,5例表现为踇展肌形态轻度萎缩,不伴有脂肪浸润(Goutallier0级);30例表现为踇展肌形态轻度萎缩,伴有中度脂肪浸润,脂肪浸润>60%(GoutallierⅠ级);7例患者踇展肌形态重度萎缩,伴有严重的脂肪浸润,脂肪浸润>80%(GoutallierⅣ级);2例患者踇展肌形态中度萎缩,伴有中度脂肪浸润,脂肪浸润>60%(GoutallierⅢ级);11例患者踇展肌形态轻度萎缩,伴有轻度脂肪浸润<50%(GoutallierⅡ级)。结论3.0TMRI能够准确判断RA伴踇展肌萎缩的不同类型,为临床治疗评估提供极大的帮助和指导。 展开更多
关键词 关节炎 类风湿 疾病 萎缩性 磁共振成像
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超声诊断血友病肌肉病变进展 预览
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作者 付茗 张群霞 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第1期156-159,共4页
血友病是一种性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,主要临床表现为肌肉和关节反复出血。血友病肌肉病变可致急性筋膜间隔综合征、假性肿瘤形成、肌肉萎缩及骨化性肌炎等。超声检查具有实时、无创、简单快捷、可重复性强及分辨率高等优点... 血友病是一种性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,主要临床表现为肌肉和关节反复出血。血友病肌肉病变可致急性筋膜间隔综合征、假性肿瘤形成、肌肉萎缩及骨化性肌炎等。超声检查具有实时、无创、简单快捷、可重复性强及分辨率高等优点,已广泛应用于诊断血友病肌肉病变。本文就超声在血友病肌肉病变诊断中的应用现状进行综述。 展开更多
关键词 血友病 疾病 超声检查
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血清肌酶谱在不同类型肌肉病中的鉴别诊断价值 预览
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作者 马原源 俞萌 +5 位作者 李晓芳 谢志颖 李雪迎 张哲 袁云 王朝霞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期329-335,共7页
目的探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法选择2018年1-9月确诊的578例肌肉病和51例病毒性肝炎患者,检测其血清肌酶谱[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、AST/ALT比... 目的探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法选择2018年1-9月确诊的578例肌肉病和51例病毒性肝炎患者,检测其血清肌酶谱[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、AST/ALT比值]变化,并比较不同类型肌肉病,以及肌肉病与病毒性肝炎患者血清肌酶谱表达的差异性。结果不同类型肌肉病患者CK(χ^2=107.710,P=0.000)、LDH(χ^2=36.382,P=0.000)、AST(χ^2=47.608,P=0.000)和ALT(χ^2=31.722,P=0.000)差异均有统计学意义,其中,肌营养不良症患者CK和LDH高于炎性肌肉病(Z=9.297,P=0.000;Z=2.475,P=0.040)和代谢性肌肉病(Z=6.765,P=0.000;Z=5.983,P=0.000),AST高于代谢性肌肉病(Z=-5.363,P=0.000),ALT高于炎性肌肉病(Z=5.619,P=0.000);代谢性肌肉病患者LDH亦高于炎性肌肉病(Z=4.590,P=0.000)。肌肉病与病毒性肝炎血清肌酶谱比较,前者CK(Z=-10.975,P=0.000)、LDH(Z=-6.967,P=0.000)和AST/ALT比值(Z=-5.605,P=0.000)升高、ALT降低(Z=3.949,P=0.000);ROC曲线提示,CK、LDH、AST、ALT、AST/ALT比值曲线下面积分别为0.943(95%CI:0.919~0.966,P=0.000)、0.818(95%CI:0.756~0.881,P=0.000)、0.446(95%CI:0.350~0.542,P=0.217)、0.323(95%CI:0.224~0.422,P=0.000)、0.745(95%CI:0.671~0.819,P=0.000),其中CK和AST/ALT比值鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎的灵敏度为0.880和0.512、特异度0.961和0.882、最大Youden指数0.841和0.394。结论不同类型肌肉病患者血清肌酶谱表达变化存在一定规律性,可为肌肉病临床分型提供线索。AST/ALT比值对鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎具有一定提示意义,不明原因肝酶谱升高者应测定血清CK。 展开更多
关键词 疾病 酸激酶 乳酸脱氢酶类 天冬氨酸氨基转移酶类 丙氨酸转氨酸 诊断 鉴别
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综合功能锻炼对住院危重肌肉萎缩患者脱机后再插管的影响
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作者 王妍妍 徐宏 +2 位作者 闫岩 史景玉 杨帆 《中国实用护理杂志》 2019年第9期681-684,共4页
目的探究综合功能锻炼对住院肌肉萎缩患者脱机后再插管的影响。方法选取2016年1月至2018年1月于哈尔滨医科大学附属二院接受治疗的92例肌肉萎缩患者为研究对象,按照护理方法将患者分为对照组和观察组各46例,对照组采取常规肌肉萎缩锻炼... 目的探究综合功能锻炼对住院肌肉萎缩患者脱机后再插管的影响。方法选取2016年1月至2018年1月于哈尔滨医科大学附属二院接受治疗的92例肌肉萎缩患者为研究对象,按照护理方法将患者分为对照组和观察组各46例,对照组采取常规肌肉萎缩锻炼,观察组在对照组的基础上加以综合功能锻炼。比较2组患者呼吸机拔管后48、72、168h再插管率、危象发生率、呼吸机上机率、并发症发生率以及脱机时间、SF-36健康状况评分。结果观察组患者48、72、168h再插管例数分别为0、1、2例,对照组分别为5、10、13例,差异有统计学意义(χ^2=5.287、8.364、9.478,P<0.05或0.01)。观察组危象发生率、呼吸机上机率、并发症发生率分别为8.70%(4/46)、4.35%(2/46)、4.35%(2/46),对照组分别为23.91%(11/46)、30.23%(13/46)、19.57%(9/46),差异有统计学意义(χ^2=8.791、9.478、7.325,P<0.01或0.05)。观察组脱机时间为(107.22±10.98)h,对照组为(199.44±10.57)h,差异有统计学意义(t=2.413,P<0.05)。观察组采用中文版健康状况问卷(SF-36)健康状况评分生理职能、身体疼痛、社会功能、情感职能、精神状态分别为(36.12±10.44)、(82.20±10.24)、(40.43±16.14)、(63.88±9.75)、(82.06±10.11)分,对照组分别为(26.68±17.26)、(67.33±10.66)、(26.78±10.72)、(42.18±8.79)、(68.92±9.65)分,2组比较差异有统计学意义(t=12.214~14.829。P<0.05)。结论综合功能锻炼有利于降低肌肉萎缩患者脱机后再插管率,降低患者不良事件发生率,提高患者健康水平。 展开更多
关键词 疾病 萎缩性 综合功能锻炼 脱机后再插管
老年人甲状腺功能减退性肌病一例
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作者 朱晓琳 张华 王海滨 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期89-90,共2页
甲状腺功能减退性肌病多见于病情重或病程长而未得到有效控制的甲减患者,主要表现为肌肉的僵硬、疼痛、麻木、肌水肿、易疲劳等,严重影响患者的生活质量。我们报道1例79岁的老年女性,1年前开始出现四肢麻木疼痛、全身乏力、声音嘶哑、... 甲状腺功能减退性肌病多见于病情重或病程长而未得到有效控制的甲减患者,主要表现为肌肉的僵硬、疼痛、麻木、肌水肿、易疲劳等,严重影响患者的生活质量。我们报道1例79岁的老年女性,1年前开始出现四肢麻木疼痛、全身乏力、声音嘶哑、便秘、四肢水肿、雷诺现象、吞咽困难等症状,并逐渐加重。检查显示血清促甲状腺素及肌酸激酶水平明显升高,肌电图显示周围神经传导异常。经左甲状腺素替代治疗后,患者症状及各项指标明显好转。临床上应加强对此疾病的重视,减少误诊、漏诊。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症 疾病
表现为肌肉波纹样蠕动的窖蛋白相关肌病三例并文献复习
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作者 单晶莉 戴廷军 +3 位作者 纪坤乾 李伟 赵玉英 焉传祝 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期405-411,共7页
目的报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTR... 目的报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基因检测.结果3例患者临床均有典型的肌肉兴奋性增高症状,包括叩击诱发的肌肉快速收缩和肌肉隆起以及机械刺激诱发的肌肉波纹样蠕动.例1尚有手肌无力和萎缩;例2在病程早期仅表现为肌肉兴奋性增高症状,起病12年后出现不对称的下肢远端肌无力和肌萎缩;例3肌力和肌张力均正常.3例患者均有肌肉酸痛或压痛.肌活检病理提示2例患者呈轻度肌源性损害,1例为肌营养不良样改变.肌肉窖蛋白-3免疫组织化学染色示例1肌膜着色呈均一性减弱,另2例为窖蛋白-3表达减弱肌纤维与表达正常肌纤维呈镶嵌样分布.基因检测发现例1有CAV3基因突变(c.80G〉A,p.R27Q),另2例CAV3和PTRF基因检测均未见突变.结论窖蛋白相关肌病患者的临床表现变异较大,可表现为肢带综合征、波纹样肌病、远端肌病、肌肉肥大、高肌酸激酶血症以及心肌病.对伴有肌肉波纹样蠕动的患者应常规行肌活检窖蛋白-3免疫组织化学染色. 展开更多
关键词 营养不良 疾病 肉波纹样蠕动 窖蛋白3
不开刀也能治疗骨坏死——骨肌疾病的体外冲击波疗法 预览
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作者 孙伟 《中老年保健》 2018年第11期8-9,共2页
老张心宽体胖、笑口常开,只有一个嗜好,那就是喝酒。但自从两年前患上了酒精性股骨头坏死.他可就笑不出来了。骨坏死被称为“不死的癌症”.是一种渐进性、致残性的难治骨科疾病。
关键词 体外冲击波疗法 骨坏死 疾病 酒精性股骨头坏死 治疗 骨科疾病 渐进性 致残性
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DYNC1Hl基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析
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作者 王晓娟 马海畅 +7 位作者 关鸿志 耿熙炊 李书剑 时英英 刘慧勤 秦灵芝 刘刚 李玮 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期949-954,共6页
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母... 目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢x线、头颅MRI及脊髓MRI等检查;进一步对先证者血样进行人类全外显子测序,并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(AcMc)和美国分子病理学会(AMP)的基因变异解读标准和指南做致病性分析,且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现,该家系12人中存在7例双下肢近端无力患者,3例主要表现为双下肢肌肉萎缩,1例以高弓足为主要表型,其余患者主要表现为双下肢近端无力;先证者及其母亲肌电图检查考虑为脊髓前角病变;6例均存在DYNCIHl基因(exon8,c.2327C>T,p.P776L)突变患者,考虑变异来源于先证者外祖母,根据ACMG和AMP指南考虑强致病性突变。结论我们在6例患者中鉴定出了DYNClHl基因p.P776L的致病性突变,且该突变存在共分离现象、其表型存在个体差异,这种发现对于研究中国人群脊肌萎缩具有重要意义。 展开更多
关键词 DYNClHl基因 常染色体显性 疾病 萎缩性
胶原Ⅵ蛋白相关肌病六例临床、病理、分子生物学研究
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作者 李楠 赵哲 +3 位作者 沈宏锐 邴琪 郭璇 胡静 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期419-424,共6页
目的回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点,提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识.方法对2010—2017年间于我科住院的患者,经外周血或冰冻骨骼肌组织行二代测序后筛选胶原Ⅵ蛋白相关肌病6例,收... 目的回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点,提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识.方法对2010—2017年间于我科住院的患者,经外周血或冰冻骨骼肌组织行二代测序后筛选胶原Ⅵ蛋白相关肌病6例,收集患者临床资料、骨骼肌活体组织检查结果等.结果6例患者均为幼儿期起病,起病年龄(2.00±0.75)岁,出生后存在运动发育迟缓;6例均表现为四肢近端肌无力,1例伴远端肌无力;3例伴骨关节病变;1例重度皮肤瘢痕.血清肌酸激酶187-380U/L,呈轻度升高.肌电图3例均呈肌源性改变,2例轻度神经源性改变,1例为肌源性合并神经源性改变.二代测序基因检测结果发现4例COL6A1基因杂合突变(3例为已报,1例新发)、1例COL6A2基因新发杂合突变、1例COL6A1和COL6A2新发复合杂合突变.骨骼肌活体组织检查病理分析示:肌纤维大小不一、结缔组织增生明显,散在不透光肌纤维;6例均经抗胶原Ⅵ、Ⅳ蛋白单克隆抗体免疫荧光双染,肌纤维膜胶原Ⅵ蛋白表达均呈不同程度缺失.结论胶原Ⅵ蛋白相关肌病具有高度临床异质性,骨骼肌活体组织检查病理分析缺少特异性,抗胶原Ⅵ、Ⅳ单克隆抗体免疫荧光双染可见胶原Ⅵ蛋白部分或完全缺失.二代测序基因分析对于诊断临床中间型胶原Ⅵ蛋白相关肌病具有重要价值. 展开更多
关键词 疾病 活组织检查 免疫荧光染色 二代测序
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