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脂质沉积性肌病一例 预览
1
作者 滕玉竹 徐胜前 +4 位作者 龚勋 童辉 王欣荣 纵何香 潘美娟 《临床内科杂志》 CAS 2019年第5期352-353,共2页
患者,男,54岁。因“双腿肌肉牵拉痛8个月余”于2018年2月24日入院患者入院前8个月无明显诱因出现双下肢肌痛,站立时明显,疼痛时伴肌肉紧张发硬期间曾出现运动不耐受现象,表现为膝盖弯曲过久后无法站立,站立及卧床过久后活动有牵拉痛,偶... 患者,男,54岁。因“双腿肌肉牵拉痛8个月余”于2018年2月24日入院患者入院前8个月无明显诱因出现双下肢肌痛,站立时明显,疼痛时伴肌肉紧张发硬期间曾出现运动不耐受现象,表现为膝盖弯曲过久后无法站立,站立及卧床过久后活动有牵拉痛,偶有睡眠中肌肉痉挛现象。 展开更多
关键词 脂质沉积 诊断
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脂质沉积性肌病合并不宁腿综合征1例报告 预览
2
作者 黄刚 周超 周勇良 《中风与神经疾病杂志》 2018年第1期76-77,共2页
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一种以脂质代谢异常为表现的遗传代谢性疾病,常常影响肌肉组织导致肌无力,它还可以同时累及其他的组织,如中神经系统、周围神经、骨骼系统、消化系统等。
关键词 脂质沉积 不宁腿综合征 MYOPATHY 遗传代谢 脂质代谢异常 肉组织 神经系统 周围神经
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PNPLA2基因新发纯合移码突变导致中性脂肪沉积症伴肌病1例报告 预览
3
作者 卢晓庆 胡波琳 +2 位作者 陈燕红 丁卫江 漆学良 《中风与神经疾病杂志》 2018年第10期935-936,共2页
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage dise... 中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)。前者在我国尚未见报道。后者是由PNPLA2(patatin-like phospholipase domain-containing protein 2,PNPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶(adipose tridyceride lipase,ATGL)功能缺陷而导致的代谢性肌病,该病于2007年由法国的Fischer等[1]首次报道。截至2016年,国内外累计报道经基因检测证实的NLSDM病例不超过50例,其中中国患者仅数例[2]。 展开更多
关键词 脂质沉积 脂肪 沉积 移码突变 A2基因 常染色体隐遗传 MYOPATHY protein
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脂质沉积性肌病的临床特点 预览
4
作者 孙思 郭华 +3 位作者 刘乐 张芳成 余鑫鑫 吴薇 《山东医药》 2018年第11期93-94,共2页
目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法回顾性分析13例LSM的临床资料。结果临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析... 目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法回顾性分析13例LSM的临床资料。结果临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析正常2例,肌原性损害9例,神经源性损害、神经源性损害合并肌原性损害各1例;肌酸磷酸激酶升高13例,α-羟基丁酸脱氢酶升高12例,乳酸脱氢酶升高10例,肌酸激酶同工酶升高6例。光镜下HE染色可见大量含有筛孔样空泡的肌纤维,轻度患者肌纤维大小基本一致,其中3例为中重度患,可见大小不等、变性、坏死的肌纤维;油红O染色显示Ⅰ型纤维中脂质颗粒明显增多;高碘酸Schiff反应染色均阴性。电镜下肌细胞的大小及形态基本一致,大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可见大量脂滴沉积,脂滴呈“串珠”状排列或堆积;肌细胞间隙无明显增宽,肌细胞内线粒体、糖原无明显增多,未见炎症细胞浸润。结论LSM临床表现为明显的肌无力或疼痛、肌电图正常或异常、血清肌酶谱升高等,结合肌肉活检光镜及电镜检查有利于LSM的早期诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 脂质沉积 脂肪酸代谢障碍 全身肉酸胀痛 酶谱
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脂质沉积性肌病18例临床分析 预览 被引量:1
5
作者 田冉 蔡少鹏 《中风与神经疾病杂志》 2018年第3期231-233,共3页
目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为... 目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。 展开更多
关键词 脂质沉积 活检 临床特征 理特点
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脂质沉积性肌病的临床及病理分析 预览
6
作者 窦海玲 李世泽 +3 位作者 吕海东 赵松耀 秦晓明 尹刘杰 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第19期2131-2135,共5页
目的 回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。 方法 对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。 结果 脂质... 目的 回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。 方法 对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。 结果 脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例); 抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。 结论 脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。 展开更多
关键词 脂质沉积 抗线粒体抗体 电镜 免疫组化 理特点
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核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析 预览
7
作者 陈永康 刘晗 +2 位作者 袁心 王雪晶 滕军放 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第24期2692-2696,共5页
目的 探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法 通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症... 目的 探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法 通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化。结果 2例左侧三角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积,基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT(p.G466Wfs*24)和c.770A>G(p.Y257C)复合杂合突变,2例存在ETFDH基因c.770A>G(p.Y257C)纯合突变,3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显著改善。结论 对于无明显诱因引起的双下肢无力患者,可通过肌肉活检和基因检测进行确诊,且核黄素能够有效改善运动症状。 展开更多
关键词 脂质沉积 ETFDH基因 肉活检 核黄素 基因检测
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脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析
8
作者 曾艳平 柳胤 +2 位作者 解燕春 梁静静 官阳 《卒中与神经疾病》 2018年第6期689-692,700共5页
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果脂质沉积性肌病的临床变... 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力;血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关;肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害;肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积;核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。 展开更多
关键词 脂质沉积 临床表现 肉活检
脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解1例的护理 预览
9
作者 邵盛芳 《护理与康复》 2018年第6期88-90,共3页
总结1例脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解患者的护理体会。护理要点为严密观察患者病情变化,做好高血钾和低血压的护理,加强连续肾脏替代疗法的护理、用药护理、皮肤及疼痛护理,注重营养支持和康复锻炼。通过积极的对症治疗和护理,患者住院... 总结1例脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解患者的护理体会。护理要点为严密观察患者病情变化,做好高血钾和低血压的护理,加强连续肾脏替代疗法的护理、用药护理、皮肤及疼痛护理,注重营养支持和康复锻炼。通过积极的对症治疗和护理,患者住院4周康复出院。 展开更多
关键词 脂质沉积 横纹溶解 护理
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他汀致脂质沉积性肌病恶化一例
10
作者 王建力 孟华星 +2 位作者 张金 张玮 郭军红 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期853-855,共3页
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一组代谢性肌病[1] ,临床主要表现为进行性加重的肌无力及运动不耐受. 他汀相关性肌病( statin-associated myopathy )... 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一组代谢性肌病[1] ,临床主要表现为进行性加重的肌无力及运动不耐受. 他汀相关性肌病( statin-associated myopathy )一般指任何与服用他汀类药物相关的肌肉症状. 我们报道了1例以"双下肢近端肌无力"为首发表现的患者,并首次探讨了他汀相关性肌病与LSM之间的关系,供临床参考. 展开更多
关键词 脂质沉积 他汀相关 MYOPATHY 近端无力 恶化 代谢 进行加重 主要表现
脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究
11
作者 牛丰南 常蕾蕾 +3 位作者 王仁庆 赵燕 陈骏 徐运 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期757-760,共4页
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷,大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传,多为青少年缓慢起病,病程可达数月至数年之久,主要累及四肢骨骼肌,呈近端对称性... 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷,大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传,多为青少年缓慢起病,病程可达数月至数年之久,主要累及四肢骨骼肌,呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主,可伴有肌萎缩和肌肉胀痛。 展开更多
关键词 脂质沉积 四肢骨骼 临床电生理 肝脏 MYOPATHY 常染色体隐遗传 脂肪酸氧化缺陷 基因
以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析 预览 被引量:1
12
作者 谭艳芳 欧阳文献 +3 位作者 姜涛 唐莲 苏雨霞 李双杰 《中国中西医结合儿科学》 2017年第5期88-90,共3页
目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用... 目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774delATp.(Cys592※)无义突变和c.389A>Tp.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积 ETFDH基因 儿童
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炎性肌病 脂质沉积性肌病肌电图结果对比分析 预览 被引量:1
13
作者 程倚萌 周明锴 +1 位作者 耿世平 王文涛 《中国实用神经疾病杂志》 2016年第4期91-92,共2页
目的分析炎性肌病与脂质沉积性肌病(LSM)的肌电图(EMG)特点。方法选取2003-08—2012-08我院确诊的25例炎性肌病患者和25例脂质沉积性肌病患者为研究对象,回顾性分析其临床与肌电图资料。结果炎性肌病患者出现自发电位的几率为51.02%... 目的分析炎性肌病与脂质沉积性肌病(LSM)的肌电图(EMG)特点。方法选取2003-08—2012-08我院确诊的25例炎性肌病患者和25例脂质沉积性肌病患者为研究对象,回顾性分析其临床与肌电图资料。结果炎性肌病患者出现自发电位的几率为51.02%,脂质沉积性肌病患者出现自发电位的几率为22%。炎性肌病和脂质沉积性肌病均可合并神经源性损害,炎性肌病运动单位动作电位(MUAP)神经源性损害出现几率4%;脂质沉积性肌病合并神经源性损害时,MUAP神经源性损害占24%。结论炎性肌病和脂质沉积性肌病肌电图表现有差异,有助于两者的诊断与鉴别诊断。 展开更多
关键词 脂质沉积 电图
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王新陆教授治疗内科杂病经验举隅 预览
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作者 邹勇 王兴臣 《中国中医药现代远程教育》 2016年第15期128-130,共3页
选取跟师临诊验案5则,分别是不寐案、五更泻、脂质沉积性肌病、肩周炎、乳腺增生,管窥老师临证思维方法。
关键词 王新陆 内科杂 不寐 五更泻 脂质沉积 痿证 痹证 肩周炎 乳癖
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核黄素反应性脂质沉积性肌病二例 预览 被引量:1
15
作者 张亚 侯志刚 +3 位作者 吴红然 崔红颖 陈雪晓 宋学琴 《脑与神经疾病杂志》 2016年第6期382-385,共4页
目的 探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法 分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果 本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌... 目的 探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法 分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果 本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失。两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转。结论 本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变。核黄素单一治疗对本病有显著疗效。 展开更多
关键词 核黄素 脂质沉积 肉活检 基因检测
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脂质沉积性肌病合并阿托伐他汀钙致横纹肌溶解症的临床及病理特征 被引量:1
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作者 马娟娟 曹非 +2 位作者 袁光雷 朱青 陆观凤 《卒中与神经疾病》 2016年第4期282-285,共4页
目的研究脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)合并阿托伐他汀钙致横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的临床表现及病理特征。方法回顾性分析1例LSM合并阿托伐他汀钙所致RM的临床和病理学资料。结果本例脑梗死患者在规律服... 目的研究脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)合并阿托伐他汀钙致横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的临床表现及病理特征。方法回顾性分析1例LSM合并阿托伐他汀钙所致RM的临床和病理学资料。结果本例脑梗死患者在规律服用拜阿司匹林、阿托伐他汀钙1年后渐出现睁眼困难、饮水呛咳、四肢乏力。人院查肌酸激酶(CK)水平显著升高,谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)水平偏高。肌肉活检:肌原纤维间脂滴轻度增多,部分区域肌纤维变性、横纹模糊。停用阿托伐他汀钙8d后肌酸激酶水平和症状完全恢复正常和消失。结论LSM患者既往有阿托伐他汀钙用药史,逐渐出现四肢乏力,停用阿托伐他汀钙后患者症状迅速消失,应考虑合并阿托伐他汀钙致RM,肌原纤维间脂滴轻度增多合并部分区域肌纤维变性、横纹模糊是肌肉病理特征。 展开更多
关键词 脂质沉积 阿托伐他汀钙 横纹溶解症
脂质沉积性肌病的电镜超微病理诊断 预览 被引量:2
17
作者 周正平 肖欣 《电子显微学报》 CAS CSCD 2016年第3期258-260,共3页
代谢性肌病中的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM),临床表现缺乏特异性,容易引起误诊。LSM等代谢性肌病的诊断,更多依赖临床表现、生化检查、组织化学及酶组织化学检查等。如果临床取材方法恰当、取材位点准确,通过骨骼肌... 代谢性肌病中的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM),临床表现缺乏特异性,容易引起误诊。LSM等代谢性肌病的诊断,更多依赖临床表现、生化检查、组织化学及酶组织化学检查等。如果临床取材方法恰当、取材位点准确,通过骨骼肌电镜超微结构观察,可进一步证实肌纤维内是否存在脂质沉积、线粒体结构异常等病变,对线粒体肌病、LSM等肌病的诊断与鉴别诊断具有重要的临床价值;但如果取材不当,则可能导致漏诊,甚至误诊。 展开更多
关键词 脂质沉积 电镜 超微理诊断
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以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点 预览 被引量:4
18
作者 姜涛 熊李 +1 位作者 漆学良 丁卫江 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2016年第1期60-63,共4页
目的研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性。方法回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病... 目的研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性。方法回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论。结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解。3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴。其中2例可见较严重的肌纤维坏死。其中2例患者行ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734C〉T(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 C〉T(Thr3Ile)杂合突变。结论不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知。LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解。 展开更多
关键词 脂质沉积 横纹溶解 基因
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脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展
19
作者 庞咪 笪宇威 《卒中与神经疾病》 2015年第5期311-313,共3页
脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍,异常的脂滴聚集在肌纤维细胞,临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究,但是基因... 脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍,异常的脂滴聚集在肌纤维细胞,临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究,但是基因学确诊的只有以下四种:原发性肉碱缺乏(PCD)、多酯酰辅酶A脱氢酶缺乏(MADD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)。 展开更多
关键词 脂质沉积 纤维细胞 肉毒碱 长链脂肪酸 无力 脂质贮积 近端 代谢障碍 脂质代谢 结构域
中国脂质沉积性肌病诊治专家共识 被引量:8
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作者 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期941-945,共5页
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的,以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受,病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了... 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的,以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受,病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM,随着肌肉活体组织检查(简称活检)病理诊断技术的广泛开展,本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例总数的3%~9%,远远高于亚洲邻国日本(仅为0.5%). 展开更多
关键词 脂质沉积 MYOPATHY 专家 诊治 中国 活体组织检查 理特征 脂肪沉积
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