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4186例血红蛋白电泳检测结果分析 预览
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作者 杨桂淇 陈燕 +2 位作者 欧明林 薛雯 陈洁晶 《检验医学》 CAS 2019年第6期543-544,共2页
目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地... 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。 展开更多
关键词 血红蛋白 血红蛋白 血红蛋白电泳 地中海贫
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红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究 预览
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作者 欧少波 《临床检验杂志(电子版)》 2019年第3期54-55,共2页
目的探讨红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究。方法选取2018年12月-2019年3月地中海贫血患者200例作为研究组,同时选取同期来我进修医院健康体检者200例作为对照组,检测两组成员的MCV、MCH、RBC指标并对效... 目的探讨红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究。方法选取2018年12月-2019年3月地中海贫血患者200例作为研究组,同时选取同期来我进修医院健康体检者200例作为对照组,检测两组成员的MCV、MCH、RBC指标并对效果进行评价。结果研究组患者MCV、MCH、RBC指标均低于对照组(P<0.05)。结论联合检测红系MCV、MCH、血红蛋白电泳具有重要的临床诊断价值,检测有着较高的特异度和灵敏度,因此,对常见地中海贫血的筛查使用红系MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测,是比较合理且最为有效的方法,值得临床检测积极应用。 展开更多
关键词 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 血红蛋白电泳 地中海贫 缺铁性贫
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云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析 预览
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作者 何建萍 郭薇霞 +5 位作者 唐健 罗胜军 吕梦欣 党峰博 林克勤 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第8期932-934,938共4页
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测... 目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的HbSanBruno(HBB:c.120G>C)、2例HbNewYork(HBB:c.341T>A)、2例HbJ-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例HbG-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因型 液学表型
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1例α2珠蛋白新突变型分析 预览
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作者 郭薇霞 唐健 +5 位作者 何建萍 罗胜军 黄铠 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第9期1148-1150,共3页
异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://globin.bx.ps... 异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://globin.bx.psu.edu/hbvar/menu.html)结果显示,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种,我国报道的有38种。大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白链上单个碱基替换引起的,不产生临床症状,因此需要借助血红蛋白电泳和基因检测才能确诊[3]。本研究通过对血红蛋白电泳结果异常的1例样本进行了基因诊断,检出了1例α珠蛋白基因新突变型,现报道如下。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 α2珠蛋基因 新突变 血红蛋白电泳
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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值 预览
5
作者 王先玉 邹爱军 《实用检验医师杂志》 2019年第2期91-93,共3页
目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2017年1月-2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组。对地中海贫血... 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2017年1月-2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组。对地中海贫血组进行Hb电泳联合地中海贫血基因检测,对健康对照组仅进行Hb电泳诊断,对比两组的HbA、HbA2和HbF的浓度以及不同类型地中海贫血的有效检测率。结果共纳入205例受检者,包括地中海贫血组患儿155例(α-地中海贫血组87例,β-地中海贫血组68例)和健康对照组儿童50例。健康对照组、α-地中海贫血组、β-地中海贫血组的HbA呈逐步降低趋势,HbF呈逐步升高趋势;α-地中海贫血组和β-地中海贫血组患儿的HbA、HbA2和HbF与健康对照组比较差异均有统计学意义〔HbA(%):95.85±2.94、94.35±2.45比97.81±1.76, HbA2(%):1.65±0.61、4.03±1.09比2.76±0.55, HbF(%):1.42±0.40、2.69±1.38比0.85±0.24,均P<0.05〕;与α-地中海贫血组比较,β-地中海贫血组患儿的HbA明显降低(%:94.35±2.45比95.85±2.94,P<0.05),HbA2和HbF明显升高〔HbA2(%):4.03±1.09比1.65±0.61,HbF(%):2.69±1.38比1.42±0.40,均P<0.05〕。Hb电泳联合地中海贫血基因检测对α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率〔98.95%(86/87)和92.65%(63/68)〕以及地中海贫血的总检出率〔96.13%(149/155)〕,均明显高于单一Hb电泳检测〔分别为25.29%(22/87)、22.06%(15/68)和23.87%(37/155),均P<0.05〕。结论 Hb电泳联合地中海贫血基因检测地中海贫血效果明显,可作为早期诊断的有效指标。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 地中海贫 基因检测 诊断
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血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用 预览
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作者 张丽 孙两争 杨明玉 《中国医学创新》 CAS 2019年第17期139-142,共4页
目的:探讨分析血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用。方法:选取2017年1月-2018年9月在本妇幼保健院进行婚检、产检的疑似地中海贫血的319例患者为研究对象,所有患者均行血红蛋白(Hb)电泳、MCV检测、基因检测,其中以基因检测结果... 目的:探讨分析血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用。方法:选取2017年1月-2018年9月在本妇幼保健院进行婚检、产检的疑似地中海贫血的319例患者为研究对象,所有患者均行血红蛋白(Hb)电泳、MCV检测、基因检测,其中以基因检测结果为地贫筛查诊断的金标准;对比分析Hb电泳、MCV检测、Hb电泳+MCV联合检测的结果、敏感度(Se)、特异度(Sp)、准确度(Ac)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)。结果:319例患者,经基因检测阳性180例,阴性139例;经MCV检测阳性243例,阴性76例;经Hb电泳检测阳性136例,阴性183例;MCV+Hb电泳联合检测,阳性177例,阴性142例。MCV检测、Hb电泳检测、MCV+Hb电泳联合检测三种地贫检测结果(Se、Sp、Ac、PPV、NPV)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且MCV+Hb电泳联合检测的Se、Sp、Ac、PPV、NPV均显著高于MCV检测和Hb电泳检测,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:MCV检测、Hb电泳检测对婚检、产检人群地中海贫血筛查均具有一定的临床指导意义,MCV+Hb电泳联合检测地贫较单一检测敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值更高,检测效果更佳,对临床诊断治疗更具指导性意义。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 地中海贫 基因检测 阳性预测值
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一个黎族α-地中海贫血融合基因遗传家系的鉴定
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作者 胡俊杰 陈鑫苹 +4 位作者 张继业 赵立强 李晓娟 徐卫华 符生苗 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1525-1531,共7页
鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测... 鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测序技术对先证者基因型进行鉴定。结果显示先证者基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致。家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusion gene/αα,伯父和父亲的基因型均为Fusion gene/-α4.2,母亲基因型为-α4.2/αwsαws,弟弟基因型为-α4.2/αwsαws。海南省黎族人群中存在有α-地贫融合基因,该发现丰富了黎族地贫基因突变数据库,对遗传咨询及地贫基因诊断和防治具有重要意义。 展开更多
关键词 黎族 细胞分析 血红蛋白电泳 基因检测 测序
自贡市3040例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析
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作者 金朝 王涛 《实用预防医学》 CAS 2019年第2期197-199,共3页
目的了解四川自贡地区地中海贫血的基因分布特点,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,减少出生缺陷。方法选择2015年1月-2016年12月在自贡市妇幼保健院进行产前咨询的育龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共3 040例,所有研究者在纳入... 目的了解四川自贡地区地中海贫血的基因分布特点,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,减少出生缺陷。方法选择2015年1月-2016年12月在自贡市妇幼保健院进行产前咨询的育龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共3 040例,所有研究者在纳入研究时进行血常规检测,并于1周内进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者进行地贫基因诊断,采用液相芯片技术检测常见的23类地贫基因,包括α地贫基因6种,β-地贫基因17种。结果 3 040例研究者经过血红蛋白电泳筛查366例疑似地贫患者,筛查阳性率12. 04%。基因诊断确诊295例(9. 70%)地贫患者。其中α地贫表型阳性106例(35. 93%),β地贫表型阳性185例(62. 71%),αβ复合型4例(1. 36%)。106例α-地贫患者中,以--SEA/αα(71. 07%)、-α3. 7/αα(14. 47%)、-α4. 2/αα(4. 72%)、-α3. 7/--SEA(3. 14%)、αCSα/αα(2. 52%)为主。185例β-地贫患者中,以CD17(A>T)(35. 51%)、CD41/42(-TCTT)(26. 45%)、IVS-2-654(C>T)(24. 28%)、-28(A>G)(6. 88%)、CD27/28(+C)(2. 54%)为主。结论自贡地区地中海贫血基因携带率显著低于广东、广西地区而略高于四川,α地中海贫血基因型以缺失型为主,β地中海贫血基因型以CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C>T)三种最为常见,应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫 基因分析 血红蛋白电泳
RR血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值分析 预览
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作者 朱晨 《临床检验杂志(电子版)》 2019年第3期95-96,共2页
目的研究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取我院2017年1月-2018年12月在我院945名接受婚检、产检,并且地贫初筛阳性送检上级单位做基因检测的孕妇及夫妇,按照不同的检测年份,将其分为了对照组和观察组,对照组采用基... 目的研究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取我院2017年1月-2018年12月在我院945名接受婚检、产检,并且地贫初筛阳性送检上级单位做基因检测的孕妇及夫妇,按照不同的检测年份,将其分为了对照组和观察组,对照组采用基因检测,观察组采用血红蛋白电泳法检测。对比两组检测的检测准确率。结果经不同临床诊断筛查后,对照组筛查率与观察组筛查率相比较,无显著差异(P>0.05);α地中海贫血、β地中海贫血和对照组血红蛋白HbA、HbA2、HbF之间差异明显(P<0.05),差异均有统计学意义。结论血红蛋白电泳应用于地中海贫血筛查中有十分重要的作用,能有效筛查出地中海贫血类型,为基因检测诊断提供基础。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 地中海贫 筛查 应用价值
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脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的研究
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作者 黄玲芳 《中国病案》 2019年第2期83-85,共3页
目的对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究。方法选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析。疑似α-地中海贫血者进行基因检测。结果 2000例新生儿脐带血... 目的对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究。方法选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析。疑似α-地中海贫血者进行基因检测。结果 2000例新生儿脐带血标本中异常例数为240,所占比例为12.0%,其中疑似α-地中海贫血者154例,所占比例为7.7%;血红蛋白电泳检测结果与基因检测结果符率为89.2%;154例新生儿脐血Hb Bart’s带含量分析显示:Hb Bart’s 1%-2%共30例(1.5%),HbBart’s 3%-14%共117例(5.85%),Hb Bart’s 15%-60%共6例(0.30%),HbBart’s>61%者1例(0.05%);标准型、Hb-H病及Hb-Bart胎儿水肿综合征确诊率100%。结论脐血血红蛋白电泳可作为筛查α-地中海贫血的有效方法。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 筛查 Α-地中海贫
广西不孕不育人群α-地中海贫血基因分型与筛查结果分析 预览
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作者 唐兰艳 吕福通 +2 位作者 柳青 陈一君 谢丹尼 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期615-619,共5页
目的调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率,分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系。方法通过排除HbA2>3.5%和(或)HbF>2%者可能为β-地贫人群,纳入2017-2018年来我中... 目的调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率,分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系。方法通过排除HbA2>3.5%和(或)HbF>2%者可能为β-地贫人群,纳入2017-2018年来我中心就诊的10020例不孕不育者进行α-地贫基因检测,对三种α-地贫表型血液学参数及血红蛋白电泳结果比较分析。结果共确诊α-地贫624例,19种基因型,总携带率为6.23%,其中静止型275例(2.74%),轻型326例(3.25%),中间型23例(0.23%),最常见为--^SEA/αα,其次为-α^3.7/αα和α^CSα/αα。三种α-地贫表型MCV、MCH、MCHC、Hb、HCT和HbA2均低于非地贫人群,而RBC均高于非地贫人群(均P<0.05)。上述参数(HbA2除外)均表现为静止型>轻型>中间型,RBC在静止型、轻型和中间型呈逐渐增高趋势。结论广西不孕不育人群α-地贫患病率较高,--^SEA/αα为最常见基因型,MCV、MCH、MCHC、Hb、RBC和HCT有助于不孕不育人群α-地贫筛查,对区分三种α-地贫表型有一定临床价值。 展开更多
关键词 不孕不育 Α-地中海贫 基因分型 液学参数 血红蛋白电泳
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广东顺德地区孕产妇人群地中海贫血基因诊断及血液学特征分析 预览
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作者 贺志军 周远青 +3 位作者 冯影豪 林超群 梁玉全 潘碧燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第13期2171-2174,共4页
目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-... 目的分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持。方法采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证。结果14 448例孕产妇初筛阳性2 656例,初筛阳性率18.38%。经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5 种基因缺失类型,其中以--^SEA 检出率最高,差异有统计学意义(P<0.01)。检出β地中海贫血143例,共检出11种基因突变类型,其中-28(A→G)和CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高,其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T),差异有统计学意义(P<0.01)。通过比较两组血常规指标发现,观察组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)量、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均比对照组低,而血红蛋白A2(HbA2)水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析显示α地贫基因阳性孕妇的各指标曲线下面积(AUC)为AUC MCH > AUCMCV > AUCMCHC > AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01)。结论本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--^SEA,β地贫则以CD41-42(-TCTT)和-28(A→G)位点的突变最为常见。MCV、MCH、MCHC、HbA2指标对地贫筛查有较高应用价值。 展开更多
关键词 孕妇 地中海贫 基因诊断 血红蛋白电泳 液学特征
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血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值 预览
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作者 曹霞 《中外医疗》 2019年第5期185-187,共3页
目的探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值,旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症。方法方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象,依据检测手段的差别分成单... 目的探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值,旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症。方法方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象,依据检测手段的差别分成单纯检测组(n=92)和联合检测组(n=92),对比两组对地中海贫血的检出率。结果与健康对照组组相比,α型患者的HbA和HbA2水平较低(P<0.05),HbF水平较高(P<0.05);β型患者的HbA水平较低(P<0.05),HbA2和HbF水平较高(P<0.05)。单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%,联合检测组为21.74%,则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ^2=4.9531,P<0.05);两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义(χ^2=0.1917,P>0.05);单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%,联合检测组为35.87%,则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ^2=4.4788,P<0.05)。结论对于地中海贫血的诊断而言,采用血红蛋白电泳联合基因检查的诊断效果较好,能够显著提高地中海贫血的检出率,具有较大的应用价值。 展开更多
关键词 地中海贫 血红蛋白电泳 地中海贫基因 联合 诊断价值
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血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值 预览
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作者 熊辉 孙彦 袁博 《检验医学与临床》 CAS 2019年第8期1089-1091,1096共4页
目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育... 目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P<0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P>0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P<0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 红细胞脆性 常规 珠蛋生成障碍性贫 临床诊断
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贵州省少数民族集中地区儿童地中海贫血筛查 预览 被引量:1
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作者 廖丽丽 金皎 +1 位作者 黄璟 吴莎莎 《贵州医科大学学报》 CAS 2018年第4期470-474,共5页
目的:应用血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,了解贵州省少数民族集中地区儿童地中海贫血(简称地贫)患病情况。方法:选取贵州省部分少数民族集中地区县、市医院就诊的166例0~13岁小细胞性贫血儿童,进行血常规及Hb电泳检查,根据结果分... 目的:应用血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,了解贵州省少数民族集中地区儿童地中海贫血(简称地贫)患病情况。方法:选取贵州省部分少数民族集中地区县、市医院就诊的166例0~13岁小细胞性贫血儿童,进行血常规及Hb电泳检查,根据结果分析地贫的检出率及分型情况,并比较各型地贫HbA和HbA2值、红细胞(RBC)计数、Hb含量、MCV及MCH值。结果:166名贫血患儿中检出地贫有71例(42.8%),其中α地贫25例(35.2%),β地贫42例(59.2%),αβ复合型地贫4例(5.6%);α地贫患儿的HbA值、HbA2值均低于非地贫患儿(P〈0.05),β地贫患儿HbA值低于非地贫患儿、HbA2值高于非地贫患儿(P〈0.05);在地贫患儿中,Hb含量、MCV及MCH均较正常值低,重型β地贫患儿Hb含量较αβ复合型地贫患儿低(P〈0.05),Hb H病RBC计数和Hb含量均低于轻型α地贫患儿(P〈0.05);不同地贫分型患儿的平均就诊年龄不同,就诊年龄最最小的为中、重型β地贫患儿。结论:贵州省少数民族集中地区儿童地贫的检出率较高,需加强筛查力度,在无法行基因检测的县、市医院可大力推广血常规检查联合血红蛋白电泳检测筛查。 展开更多
关键词 贵州 少数民族 地中海贫 血红蛋白电泳 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白
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广西桂平市辖区地贫筛查在新生儿及孕产妇中检测结果的探索分析 预览
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作者 李琴 苏国生 陆泠羽 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第A01期266-268,共3页
目的 探索分析本地区新生儿及孕产妇中地中海贫血筛查结果及特点,为临床诊断及预防提供依据。 方法 选取2013年1月至2015年12月在本院就诊的新生儿及孕产妇标本共29 000份(其中新生儿脐血10 000份,孕妇9 000份,产妇10 000份)。... 目的 探索分析本地区新生儿及孕产妇中地中海贫血筛查结果及特点,为临床诊断及预防提供依据。 方法 选取2013年1月至2015年12月在本院就诊的新生儿及孕产妇标本共29 000份(其中新生儿脐血10 000份,孕妇9 000份,产妇10 000份)。新生儿脐血采用SeBia琼脂糖电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析;孕产妇外周血采用美国伯乐VII高效液相色谱仪进行HPLC定量分析。 结果 在9 000份孕妇标本中,检出异常血红蛋白938例,异常发生率为10.42%。 结论 SeBia琼脂糖电泳及HPLC电泳分析分别在新生儿及孕产妇的地贫筛查及异常Hb的检测中具有重要意义,可为进一步基因分析提供指导,为临床预防保健提供 依据。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 HPLC定量分析 新生儿 孕产妇 珠蛋生成障碍性贫 异常血红蛋白
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贵州省育龄女性异常血红蛋白病初筛分析 预览
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作者 龙贵萍 付正乾 +4 位作者 林晓东 龙宇 刘声碧 刘婷 陈国敏 《临床检验杂志(电子版)》 2018年第4期638-640,共3页
目的探讨贵州省育龄期女性异常血红蛋白分布情况. 方法采用红细胞相关参数、血红蛋白定量分析、红细胞孵育渗透脆性试验(-管法)、变性血红蛋白包涵体四联试验对贵州省11.22万例育龄女性样本进行初筛,并对筛查结果异常情况进行统计综... 目的探讨贵州省育龄期女性异常血红蛋白分布情况. 方法采用红细胞相关参数、血红蛋白定量分析、红细胞孵育渗透脆性试验(-管法)、变性血红蛋白包涵体四联试验对贵州省11.22万例育龄女性样本进行初筛,并对筛查结果异常情况进行统计综合分析.结果 11.22万例样本中共检出异常样本10,694例,异常检出率为9.53%.其中: α地贫2,056例(轻型α地贫1976例、HbH病80例)(1.76%、0.07%合计1.83%)、 β地贫3,411例(3.04%)、疑似地贫病例4,623例(4.12%)、其他贫血188例(0.17%)、异常Hb 416例(0.37%).416例异常Hb中,检出率从高到低依次为HbE组41.35%、HbJ组14.90%、HbK组13.70%、慢速带组12.26%、HbG组7.21%、快速带组5.53%、HbD组5.05%,以HbE组最高、HbJ组次之.异常Hb红细胞相关参数显示:除HbE组患者呈现轻微微小细胞低色素血象外;其余异常Hb患者血象与正常人无异. 结论采用四联实验方法进行初筛具有较高阳性率,不仅可同时进行地贫、异常血红蛋白病鉴别诊断,还可减少漏诊及误诊;我省异常血红蛋白呈现多样性,以HbE、HbJ为主.除E组外的异常Hb患者无需特殊治疗,不影响生活质量.但需注意异常Hb合并地贫情况,所以其筛查及诊断对于婚育指导及产前诊断同样具有重要意义. 展开更多
关键词 育龄女性 地中海贫 血红蛋白电泳 异常血红蛋白
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地中海贫血筛查的临床应用价值 预览 被引量:2
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作者 谭诗 李秋红 +1 位作者 陈霞 李春莉 《检验医学》 CAS 2018年第8期730-733,共4页
目的 探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法 选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组)... 目的 探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法 选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果 地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P〈0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组HbA2高于对照组,α-地贫组HbA2低于对照组(P〈0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P〈0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P〉0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、HbA2水平显著下降,差异有统计学意义(P〈0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。 展开更多
关键词 地中海贫 筛查 平均红细胞体积 平均血红蛋白含量 血红蛋白电泳
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MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值 预览
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作者 许瑶 陈锐 +2 位作者 姚万有 黄敏桃 江婷 《甘肃医药》 2018年第12期1104-1105,共2页
目的:探究血红蛋白(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数(RBC)和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:选取2017年6月至2018年6月于我院门诊检测的地中海贫血筛查的患者128例作为观察组,所有患者均经基因分型(17... 目的:探究血红蛋白(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数(RBC)和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:选取2017年6月至2018年6月于我院门诊检测的地中海贫血筛查的患者128例作为观察组,所有患者均经基因分型(17种突变)检测确认,同时选取同期于我院健康体检者92例作为对照组,均进行MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳检测。对比两组MCV、MCH、RBC计数。分析观察组在血红蛋白电泳检验中地中海贫血携带者检出情况,并记录观察组(α地中海贫血、β地中海贫血)与对照组血红蛋白含量。比较MCV、MCH、RBC与血红蛋白电泳单独检测与联合检测的特异性及敏感性。结果:观察组MCV、MCH含量均低于对照组(P<0.05),但RBC计数高于对照组(P<0.05);观察组β地中海贫血HbA含量低于α地中海贫血与对照组(P<0.05),但α、β地中海贫血HbA2与HbF含量均高于对照组(P<0.05)。单独检测MCV、MCH、RBC与血红蛋白电泳特异性与敏感性均低于MCV、MCH、RBC与血红蛋白电泳联合检测(P<0.05)。结论:MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳可为临床在地中海贫血筛查中提供重要的参考依据,具有一定的诊断价值。 展开更多
关键词 MCV MCH RBC计数 血红蛋白电泳 地中海贫
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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值 被引量:1
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作者 胡小敏 苏震 《名医》 2018年第9期148-148,150共2页
目的:分析并总结地中海贫血病人血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的具体方法以及诊断价值。方法:对于我们医院在过去一年之内所收治的接受婚检以及产检确诊地中海贫血病人资料100例和50例无地中海贫血的正常人(作为阴性对照)施行分析... 目的:分析并总结地中海贫血病人血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的具体方法以及诊断价值。方法:对于我们医院在过去一年之内所收治的接受婚检以及产检确诊地中海贫血病人资料100例和50例无地中海贫血的正常人(作为阴性对照)施行分析,所选150人全部接受血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测,对比α地中海贫血、β地中海贫血和阴性标本中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F水平,以基因检测的结果作为标准,同时对比血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测阳性检出率。结果:以基因检测的结果作为标准,对比单纯血红蛋白电泳的阳性率和联合筛查的阳性率,100例病人中α地中海贫血、β地中海贫血和阴性标本中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F水平之间比较具备统计学意义;血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对于α地中海贫血检出率和单一血红蛋白电泳检测比较具备统计学意义。结论:临床中通过血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测可以有效诊断地中海贫血,应该给予大力的推广与应用。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 地中海贫基因检测 地中海贫
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