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神经免疫疾病表型的初步探讨 预览
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作者 李海峰 《神经病学与神经康复学杂志》 2019年第1期22-31,共10页
生物的表型是指生物体可以被观察到的特征或特征的组合,包括生物体的形态或物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。表型的概念已不再局限于遗传学研究领域,尤其是在表型的概念被引入自身免疫疾病后,不仅... 生物的表型是指生物体可以被观察到的特征或特征的组合,包括生物体的形态或物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。表型的概念已不再局限于遗传学研究领域,尤其是在表型的概念被引入自身免疫疾病后,不仅是为了寻找疾病的'本源',更是为了根据临床表现认识特定的疾病实体并实施干预和预后评估。本文探讨了神经免疫疾病的临床核心表型、中间表型和内表型的范畴及其意义,并阐述了深入认识神经免疫疾病表型的途径。 展开更多
关键词 神经免疫疾病 表型 临床核心表型 中间表型 表型
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电针对受损展神经小胶质细胞分型的影响 预览
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作者 王蕾 张毅 +1 位作者 严红燕 王旭东 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期491-494,共4页
目的:探讨电针治疗对Beagle犬展神经损伤模型中小胶质细胞表型的影响。方法:健康成年Beagle犬随机分为4组:正常对照组、假手术组、损伤组及电针处理组,每组各5只。其中假手术组仅暴露分离展神经;损伤组制作模型后于电针刺激组接受电针... 目的:探讨电针治疗对Beagle犬展神经损伤模型中小胶质细胞表型的影响。方法:健康成年Beagle犬随机分为4组:正常对照组、假手术组、损伤组及电针处理组,每组各5只。其中假手术组仅暴露分离展神经;损伤组制作模型后于电针刺激组接受电针刺激时仅进行束缚;电针处理组模型建立后进行电针刺激。实验连续2周。运用Western blot检测展神经小胶质细胞亚型M1型标志分子[诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和白细胞介素1β(IL-1β)]及M2型标志分子[精氨酸酶(arginase)和脑源性神经营养因子(BDNF)]的表达水平。结果:损伤组iNOS的表达较正常对照组明显增加(P<0.05);而电针处理组经电针治疗较损伤组iNOS表达明显降低(P<0.05);损伤组和电针处理组IL-1β的表达较正常对照组均增加(P<0.05),其中与损伤组相比,电针处理组IL-1β表达降低(P<0.05)。损伤组和电针处理组arginase表达较正常对照组均增加(P<0.05),其中电针处理组的arginase表达较损伤组增加(P<0.05);同时BDNF在损伤组和电针处理组的表达均增加(P<0.05),电针处理组的BDNF表达较损伤组增加(P<0.05)。结论:展神经损伤后,电针治疗能降低小胶质细胞M1型标志分子表达水平,同时增加M2型标志分子表达水平。 展开更多
关键词 电针刺激 展神经 小胶质细胞 BEAGLE犬 表型
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脊柱裂相关基因的研究进展
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作者 刘玉 王建华 赵丽娇 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期622-628,共7页
脊柱裂是神经管畸形的表型之一,由遗传与环境等因素共同影响。与脊柱裂发生相关的基因很多,主要基因和动物模型主要集中在信号通路上。本文就脊柱裂的发病机理和关键基因的关系的研究进展进行综述,以期进一步阐明脊柱裂的发病机制。
关键词 脊柱裂 基因 信号通路 表型 神经管
基于称重式蒸渗仪及多种传感器的作物表型及蒸散监测系统研制 预览
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作者 刘艳萍 杜雅丽 +4 位作者 聂铭君 薛绪掌 张馨 郑文刚 崔可旺 《农业工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第1期114-122,共9页
作物蒸散量测量与估算在农业方面有着重要作用,而当前对于作物蒸散量的估算主要以试验的方式进行,有一定局限性,且测量面积小,与实际应用还有一定距离。针对以上问题,该文在已有24座小型称重式蒸渗仪基础上,集成RGB成像传感器、多光谱... 作物蒸散量测量与估算在农业方面有着重要作用,而当前对于作物蒸散量的估算主要以试验的方式进行,有一定局限性,且测量面积小,与实际应用还有一定距离。针对以上问题,该文在已有24座小型称重式蒸渗仪基础上,集成RGB成像传感器、多光谱成像传感器和二维激光扫描仪于一体,配合龙门架进行移动控制,构建称重式蒸渗仪植物表型监测系统,实现18m2植物生长过程中的RGB、红(668nm)、绿(560nm)、蓝(475nm)、红边(717nm)、近红外(840nm)图像信息和植株高度信息的自动监测。最后通过试验,在已设定好的常用速度下,系统单趟运行用时142s,可采集28组RGB、多光谱图像及所有植株高度信息,速度相对误差在1.8%~6.0%之间。通过对获取的夏玉米多光谱图像和激光扫描仪数据信息分析,系统能够可靠获取归一化差异植被指数等作物指数及植株高度信息。并结合气象站数据,对冬小麦主要耗水期的RGB图像进行分析,对其蒸散量进行了估计,与蒸渗仪获取的实际蒸散量对比,其平均相对误差为16.62%。该系统为大面积作物蒸散量的实时监测和精确诊断以及作物生长状况研究提供有效技术与装备支撑。 展开更多
关键词 蒸渗仪 蒸散 表型 监测 多光谱图像 成像系统 图像采集
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晚发型败血症新生儿外周血中性粒细胞表型研究
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作者 韩俊彦 曹云 +2 位作者 张晓明 陶成武 李淑涓 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期316-323,共8页
目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)... 目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)为对照组。根据疾病的严重程度,将病例组分为重症败血症组(11例)及轻症败血症组(31例)。利用流式细胞术检测中性粒细胞表面CD16及CD62L的表达情况以确定新生儿外周血中性粒细胞亚群分布。采用Wilcoxon秩和检验比较病例组与对照组之间、重症与轻症败血症患儿之间中性粒细胞亚群分布差异,并采用多因素logistic回归分析方法探究中性粒细胞亚群分布与新生儿败血症严重程度间的关系。采用受试者工作特性曲线评估中性粒细胞亚群在败血症严重程度中的诊断价值。结果新生儿外周血中性粒细胞有4个亚群,分别为早期中性粒细胞(CD16^-/CD62L^-)、未成熟中性粒细胞(CD16^-/CD62L^+)、成熟中性粒细胞(CD16^+/CD62L^+)及活化中性粒细胞(CD16^+/CD62L^-)。在对照组新生儿外周血中,以活化中性粒细胞[早产儿为61.1%(20.2%~79.4%),足月儿为47.6%(15.2%~70.1%)]及成熟中性粒细胞[早产儿为35.7%(19.9%~75.8%),足月儿为52.0%(25.6%~82.8%)]为主。与对照组早产儿相比,病例组早产儿外周血中早期中性粒细胞[3.5%(1.7%~9.4%)与1.9%(0.6%~4.0%),Z=-2.501,P=0.012]及未成熟中性粒细胞比例[6.3%(0.7%~45.5%)与0.4%(0.3%~0.7%),Z=-3.878,P<0.001]均明显升高,而活化中性粒细胞比例则明显减低[8.3%(2.3%~49.2%)与61.1%(20.2%~79.4%),Z=2.991,P=0.002];各亚群细胞绝对计数呈现同样的差异。而病例组足月儿外周血中未成熟中性粒细胞绝对计数较对照组足月儿升高[49(18~200)与13(5~36)个/ul,Z=-2.193,P=0.028]。重症败血症患儿外周血早期及未成熟中性粒细胞比例[分别为5.8%(3.4%~17.8%)和23.0%(6.3%~47.0%)]及绝对计数[分别为304(137~1 478)� 展开更多
关键词 新生儿脓毒症 中性白细胞 表型
眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展
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作者 黄鑫 潘博 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期387-390,共4页
眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebralspectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓。小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内... 眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebralspectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓。小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内脏系统畸形。OAVS的病因尚未明确,目前认为存在环境因素与遗传基础。颅面形态发育的一个关键点是颅神经嵴细胞的发育。目前推测,任何扰乱颅神经嵴细胞发育、迁移、增殖、存活以及发挥其终极使命过程的因素均可能是OAVS的致病因素。在OAVS患者中频繁发现了拷贝数变异以及染色体异常,本文收集目前已报道的与OAVS相关的突变包括缺失(1p22.2-p31.1,5q13.2,5p15,12p13.33,14q31.1q31.3,15q24.1,22qter,22q11.2),重复(10p14-p15,14q23.1,22q11.1-q11.21),三倍染色体(18,22,区域性22q11),染色体X的非整倍性,易位t(9;12)(p23;q12.2),反转inv9(p11;q13),inv14(p11.2;q22.3),7,9以及22号染色体的三体镶嵌,以及重复基因SIX1,SIX6和OTX2等。 展开更多
关键词 眼-耳-脊椎综合征 表型 拷贝数变异
基于欧氏距离矩阵分析法的辽宁汉族成人三维CT重建眼眶的几何形态测量分析 预览
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作者 侯波 许泽君 +2 位作者 翟桂英 刘大华 任甫 《解剖学杂志》 CAS 2019年第2期183-186,共4页
目的:基于欧氏距离矩阵分析法(EDMA)通过几何形态测量法分析辽宁汉族成人眼眶的左右不对称性,以期为法医颅面复原和颅面整形外科提供理论依据。方法:本研究采集119例受试者颅骨三维CT数据使用VG Studio3.0MAX软件进行颅骨三维重建并提... 目的:基于欧氏距离矩阵分析法(EDMA)通过几何形态测量法分析辽宁汉族成人眼眶的左右不对称性,以期为法医颅面复原和颅面整形外科提供理论依据。方法:本研究采集119例受试者颅骨三维CT数据使用VG Studio3.0MAX软件进行颅骨三维重建并提取眼眶标志点三维坐标,采用WinEDMA1.0.1软件分别对男性组和女性组眼眶进行不对称性分析。结果:EDMA结果显示男性组和女性组左右眼眶形态学差异均具有统计学意义,形状差异矩阵(FDM)比值(右侧比左侧)显示不对称部位男性和女性各有4个。结论:辽宁汉族成人左右眼眶形状不完全对称,男女不对称性概率相同但不对称部位不全相同。 展开更多
关键词 眼眶 表型 几何形态测量法 不对称性 三维CT 欧氏距离矩阵分析法
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基于EDMA的辽宁汉族成人3DCT重建耳郭几何形态测量分析 预览
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作者 许泽君 侯波 +2 位作者 翟桂英 刘大华 任甫 《解剖学杂志》 CAS 2019年第3期292-295,共4页
目的:通过对三维重建后的耳郭进行几何形态测量,分析耳郭形态的左右对称性及性别差异。方法:对78例辽宁汉族青年人(男性38人,女性40人)进行128排螺旋CT扫描;将CT数据导入VG Studio MAX3.0中进行三维重建并对标志点进行三维坐标测量;使用... 目的:通过对三维重建后的耳郭进行几何形态测量,分析耳郭形态的左右对称性及性别差异。方法:对78例辽宁汉族青年人(男性38人,女性40人)进行128排螺旋CT扫描;将CT数据导入VG Studio MAX3.0中进行三维重建并对标志点进行三维坐标测量;使用WinEDMA1.0.1对三维标志点进行对称性、性别差异分析,所得结果进行bootstrap非参数检验。结果:通过对男女耳郭形态进行欧几里德距离矩阵分析显示,男女耳郭形态左右对称性均不存在显著形态学差异;但耳郭形态存在性别差异,且男性耳郭整体轮廓大于女性。结论:辽宁汉族成人左右耳郭形态不存在显著差异,但男性耳郭总体轮廓大于女性,体现在形态耳宽、容貌耳宽、形态耳长、容貌耳长,在形态差异矩阵中线段比值均大于1.05。为颅面部形态的表型研究、法医的个体识别推断提供理论基础。 展开更多
关键词 耳郭 表型 几何形态测量学 欧几里达距离矩阵分析法 三维重建
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脉冲射频对糖尿病神经痛大鼠腰交感神经节表型转化的影响
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作者 郑雪琴 谭嘉琦 +3 位作者 何万友 贺俭 仲吉英 王汉兵 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期209-212,共4页
目的评价脉冲射频对糖尿病神经痛大鼠腰交感神经节表型转化的影响。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠24只,2月龄,体重180~220g,采用随机数字表法分为4组(n=6):对照组(C组)、糖尿病神经痛组(PDN组)、脉冲射频组(PRF组)和脉冲射频对照组(PC组... 目的评价脉冲射频对糖尿病神经痛大鼠腰交感神经节表型转化的影响。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠24只,2月龄,体重180~220g,采用随机数字表法分为4组(n=6):对照组(C组)、糖尿病神经痛组(PDN组)、脉冲射频组(PRF组)和脉冲射频对照组(PC组)。采用腹腔注射链脲佐菌素60 mg/kg的方法制备大鼠糖尿病神经痛模型,C组腹腔注射枸橼酸-枸橼酸钠缓冲液6ml/kg,PC组只进行射频针穿刺,PRF组对右侧L3椎旁的腰交感神经节行脉冲射频。于腹腔注射前(T0)、脉冲射频前(T1)、脉冲射频后1、3、5、7和14 d(T2-6)时测定机械缩足反应阈(MWT),随后处死大鼠取术侧L3交感神经节,采用免疫荧光双标法检测酪氨酸羟化酶(TH)和囊泡膜谷氨酸转运体2(VGLUT2)的表达,光镜下观察病理学结果,计数表达VGLUT2的神经元数量。结果与C组比较,PDN组、PC组和PRF组T1-6时MWT降低,T6时表达VGLUT2神经元数量增加(P<0.05);与PDN组和PC组比较,PRF组T2-6时MWT升高,T6时表达VGLUT2神经元数量减少(P<0.05)。C组腰交感神经节见TH表达,未见VGLUT2表达;其余3组腰交感神经节见TH和VGLUT2表达,尤其以PDN组和PC组明显;多数表达VGLUT2神经元同时可见TH表达。结论脉冲射频减轻大鼠糖尿病神经痛的机制与抑制腰交感神经节表型转化有关。 展开更多
关键词 脉冲射频术 腰交感神经节 糖尿病 神经痛 神经节 交感 表型
南昌地区RhD阴性献血者DEL型检测及分析 预览
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作者 张莹莹 余真强 +3 位作者 熊建平 陈火玲 杜忻 徐晶 《实验与检验医学》 CAS 2019年第2期339-341,共3页
目的分析南昌地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法对经间接抗人球蛋白试验确认的RhD阴性献血者进行抗原分型;采用酸吸收放散方法从中筛选DEL型进行分型,并与其它地区进行比较;应用PCR-SSP技术检测DEL献血者RhD基因。结... 目的分析南昌地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法对经间接抗人球蛋白试验确认的RhD阴性献血者进行抗原分型;采用酸吸收放散方法从中筛选DEL型进行分型,并与其它地区进行比较;应用PCR-SSP技术检测DEL献血者RhD基因。结果 107例RhD阴性献血者中ccee 53例(49.53%),Ccee 37例(34.58%),CCee 11例(10.28%),CcEe 3例(2.80%),ccEe 3例(2.80%);检出DEL型30例,占比为28.04%,除上海外与其它地区检出比例无统计学差异;表型分布为Ccee 23例(76.67%),CCee 7例(23.33%),与各地区DEL型献血者表型分布无统计学差异;送检的5例DEL型标本第9外显子均有1227G>A突变,其中杂合子4例(DEL/d),纯合子1例(DEL/DEL)。结论南昌地区DEL型献血者表型分布与其它地区相似,RhD 1227A是南昌地区DEL表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 RHD阴性献血者 表型 DEL型 酸吸收放散
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基于rpoB基因分析方法鉴定艾伯特埃希菌
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作者 赵冰 黄红 +4 位作者 朱林英 李彩云 王闻卿 崔琪奇 沈奕峰 《职业与健康》 CAS 2019年第12期1625-1628,共4页
目的探讨一种合理的方法对既往分离到的鉴定为致病性大肠杆菌(EPEC)的菌株进行重新鉴定,发现可能存在的艾伯特埃希菌。方法以2013-2017年上海市浦东地区腹泻监测中分离到的491株EPEC为分析对象,首先用基于表型的方法进行筛检,然后用聚... 目的探讨一种合理的方法对既往分离到的鉴定为致病性大肠杆菌(EPEC)的菌株进行重新鉴定,发现可能存在的艾伯特埃希菌。方法以2013-2017年上海市浦东地区腹泻监测中分离到的491株EPEC为分析对象,首先用基于表型的方法进行筛检,然后用聚合酶链式反应(PCR)检测毒力基因,并对可疑株rpoB基因进行扩增和测序,获得的序列在genbank数据库中进行匹配,以艾伯特埃希菌参考株以及其他密切相关的大肠埃希菌和志贺菌的rpoB基因序列作为参考序列,使用MEGA8.0的最邻接法构建进化树。结果经筛选,33株生化表型符合艾伯特埃希菌株中,10株clpX、lysP、mdh以及ctdB基因阳性,符合艾伯特埃希菌定义,其rpoB基因序列与艾伯特埃希菌参考菌株的序列高度相似,并与其聚类为一簇,与其他23株菌株以及志贺菌、大肠埃希菌等参考菌株有显著区别。结论表型鉴定方法结合rpoB基因测序分析可用于艾伯特埃希菌的准确鉴定。 展开更多
关键词 艾伯特埃希菌 表型 RPOB基因 鉴定
鸟类对高海拔环境的适应性演化:从表型到基因组
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作者 熊鹰 雷富民 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2019年第4期361-370,共10页
解析鸟类对高海拔高寒、低氧与强紫外辐射等极端环境的适应性状与遗传基础一直是演化生物学和群体遗传学的重点研究内容.在表型上,比较形态与生理学等方法揭示了高海拔鸟类形态、飞行能力以及血液生理等特征发生了显著变化.在基因型上,... 解析鸟类对高海拔高寒、低氧与强紫外辐射等极端环境的适应性状与遗传基础一直是演化生物学和群体遗传学的重点研究内容.在表型上,比较形态与生理学等方法揭示了高海拔鸟类形态、飞行能力以及血液生理等特征发生了显著变化.在基因型上,与氧运输和氧利用相关基因(如血红蛋白基因、细胞色素C氧化酶基因等)在高海拔鸟类中发生了适应性演化,进而改变相应蛋白的功能以适应低氧生存.近年随着高通量测序技术的发展,大规模比较基因组与转录组分析正逐步揭示鸟类高海拔适应的遗传机制.尽管传统手段与测序技术从不同角度揭示了鸟类高海拔适应方式,但当前仍缺乏对高海拔适应性状与遗传机制的系统性分析,尤其是在解析高寒低氧环境鸟类能量代谢策略上更加滞后;同时对涉及表型可塑性的复杂性状遗传解析也是当前的一大难题.因此,整合传统与各种组学手段,引入功能实验与同质园实验将会更高效、彻底地破译鸟类高海拔适应性状的遗传基础,这也是未来解析鸟类高海拔适应的研究趋势. 展开更多
关键词 高海拔适应 表型 基因组 鸟类
基于CYP3A表型和基因型的环孢素个体化用药研究 预览
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作者 蔡凝芳 罗茜 吴秀萍 《海峡药学》 2019年第5期36-40,共5页
目的本研究拟构建肾移植患者的环孢素稳态浓度和稳定剂量预测模型。方法通过回归法和随机森林法建立环孢素药动学预测模型。结果得到回归模型为:C/D=4.025-0.056*HOM-0.018*Height+0.012*AST,决定系数R2为0.405。随机森林模型中,拟合系... 目的本研究拟构建肾移植患者的环孢素稳态浓度和稳定剂量预测模型。方法通过回归法和随机森林法建立环孢素药动学预测模型。结果得到回归模型为:C/D=4.025-0.056*HOM-0.018*Height+0.012*AST,决定系数R2为0.405。随机森林模型中,拟合系数(R2)和预测系数(Q2)分别为0.94 and 0.68。结论首次在肾移植患者中建立基于CYP3A表型,CYP3A5基因型和其它影响因素的环孢素药动学预测模型。 展开更多
关键词 环孢素 CYP3A4 CYP3A5 表型 基因型
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力学刺激对软骨细胞Cdc42基因表达及表型的影响 预览
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作者 吴猛 应俊 +2 位作者 马旺 沈施耘 李雄峰 《医学研究杂志》 2019年第6期89-94,99共7页
目的探讨大鼠软骨细胞在力学刺激下Cdc42(细胞分裂周期蛋白42)表达和软骨细胞表型稳定的相互关系.方法分离和收集SD大鼠股骨头软骨细胞,在体外扩增培养到第3代,然后放在专用培养板中行力学刺激培养(应变幅10%,频率0.5Hz),分别在刺激0、3... 目的探讨大鼠软骨细胞在力学刺激下Cdc42(细胞分裂周期蛋白42)表达和软骨细胞表型稳定的相互关系.方法分离和收集SD大鼠股骨头软骨细胞,在体外扩增培养到第3代,然后放在专用培养板中行力学刺激培养(应变幅10%,频率0.5Hz),分别在刺激0、3、6、9、12h后收集软骨细胞行免疫组化、定量PCR分析软骨细胞Cdc42和Ⅰ型胶原、Ⅱ型胶原和Aggrecan(聚集蛋白聚糖)的表达,然后分析他们之间的关系.结果软骨细胞在受到不同时间的持续的力学刺激后,Cdc42和Ⅰ、Ⅱ型胶原和Aggrecan的表达随着时间的变化出现规律性的变化,并发现其变化在9h达到了一个峰值.Ⅰ、Ⅱ型胶原和Aggrecan的表达和Cdc42的表达的变化出现了一致性.结论力学刺激使软骨细胞Cdc42表达随时间变化并导致软骨的表型的表达也出现了相应的变化,Cdc42可能对软骨的表型具有调节作用. 展开更多
关键词 力学 软骨细胞 表型 CDC42
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脓毒症异质性刍议 预览
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作者 夏照帆 朱峰 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第1期1-4,共4页
脓毒症是一种异质性综合征,在病因、发病机制、临床表现、治疗、预后等方面存在差异,根据这些差异可将其分为不同表型和内型,有望指导临床个体化治疗和精准预后判断。
关键词 脓毒症 异质性 表型 内型 个体化治疗
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿的ACADVL基因变异分析
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作者 童凡 陈挺 +3 位作者 蒋萍萍 杨茹莱 赵正言 舒强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期310-313,共4页
目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine... 目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine ± tetradecenoylcarnitine/ octanoylcarnitine ,C14:1± C14:1/C8)增高为召回指标,以ACADVL基因检测阳性为诊断依据,对诊断病例进行临床与遗传分析。结果9例VLCADD患儿中,除1例失访外,早发型2例(2/8),肝病型1例(1/8),晚发型5例(5/8),ACADVL基因测序共发现16种不同变异,包括8个新变异(c.96_105del GCCCGGCCCT、c.541C>T、c.863T>G、c.878+1G>C、c.895A>G、c.1238T>C、c.1276G>A、c.1505T>A),以错义变异为主(11/16);1例基因型为纯合变异,其余均为复合杂合变异。除2例携带无效等位基因患儿(早发型)死亡外,其余患儿预后良好。结论VLCADD在中国南方人群相对罕见,临床表型以晚发型多见。携带无效基因可能预后不良。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿 基因变异 表型 遗传代谢病
建兰、墨兰花表型分析 预览
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作者 姜殿强 王春梅 +1 位作者 翁春雨 云勇 《农业科学》 2019年第2期103-108,共6页
对建兰(Cymbidium ensifolium (L.) Sw.)、墨兰(Cymbidium sinense (Jackson ex Andr.) Willd.)的花表型结构物征中所占比例较大的10个性状进行测量,分析建兰与墨兰各种性状之间的关联与相关关系。分析得出花的各性状的变异系数相对较... 对建兰(Cymbidium ensifolium (L.) Sw.)、墨兰(Cymbidium sinense (Jackson ex Andr.) Willd.)的花表型结构物征中所占比例较大的10个性状进行测量,分析建兰与墨兰各种性状之间的关联与相关关系。分析得出花的各性状的变异系数相对较小、性状相对稳定,也可作为种源鉴别的依据。 展开更多
关键词 建兰 墨兰 表型 变异性
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重庆自育水稻骨干亲本稻瘟病抗性评价及其抗病基因分布分析 预览
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作者 黄乾龙 管玉圣 +3 位作者 欧阳杰 郭爽 王楚桃 李贤勇 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期8-15,共8页
【目的】明确重庆自育水稻骨干亲本的稻瘟病抗性及其抗病基因分布情况,为高效选育抗稻瘟病水稻品种提供优质亲本。【方法】采用病圃自然诱发和人工接种相结合的方法,对重庆地区自育的73份水稻骨干亲本稻瘟病抗性进行鉴定,并利用Pi2、Pi5... 【目的】明确重庆自育水稻骨干亲本的稻瘟病抗性及其抗病基因分布情况,为高效选育抗稻瘟病水稻品种提供优质亲本。【方法】采用病圃自然诱发和人工接种相结合的方法,对重庆地区自育的73份水稻骨干亲本稻瘟病抗性进行鉴定,并利用Pi2、Pi5、Pi9、Pi-kh、Pib、Pita和Pi-km17个抗稻瘟病基因的分子标记对其基因型进行检测以分析抗病基因分布和聚合方式。【结果】73份水稻亲本中,田间稻瘟病抗性鉴定为高抗和抗病的亲本(42份)占57.5%,携带抗病基因的水稻亲本(49份)占67.1%,其中仅携带1个抗病基因的亲本有18份,表型高抗的有1份,表型抗病的有7份,抗病比率44.4%;聚合2个抗病基因的亲本有18份,表型高抗的有4份,表型抗病的有6份,抗病比率55.6%,聚合3个抗病基因的亲本有9份,均表型抗病,抗病比率100.0%;聚合4个抗病基因的亲本有4份,表型高抗的有2份,表型抗病的有2份,抗病比率100.0%;不携带检测基因的亲本(24份)占32.9%,其中表型高抗的有3份,表型抗病的有8份,抗病比率45.8%;抗病基因Pi2、Pi5、Pi-kh、Pib和Pita在携带抗病基因的水稻骨干亲本中分布频率不同,分别为13.7%、31.5%、31.5%、37.0%和19.2%;未检测出含抗病基因Pi9和Pi-km1的亲本,也未检测到同时携带抗病基因Pi2、Pi5、Pi-kh、Pib和Pita的亲本。不同水稻亲本携带抗病基因不同及聚合方式不同,抗病表现均存在差异。【结论】基因聚合可有效提高亲本的抗病性,但基因聚合后抗病比率并非简单地叠加,应从中筛选田间抗病较强的亲本作为抗稻瘟病育种的候选亲本。 展开更多
关键词 水稻 骨干亲本 稻瘟病 表型 抗病基因 抗性
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聚类分析探讨慢性阻塞性肺疾病急性加重的临床表型
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作者 费凡 吴桢珍 +5 位作者 朱曼旎 承璐潇 周廉政 马元 吉宁飞 黄茂 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期309-313,共5页
目的利用聚类分析的方法探索慢性阻塞性肺疾病急性加重患者的临床表型,为个体化治疗提供依据。方法纳入2014年1月至2016年12月在我科住院的515例慢性阻塞性肺疾病急性加重患者。收集患者的年龄、病程、吸烟指数、既往1年住院次数、住院... 目的利用聚类分析的方法探索慢性阻塞性肺疾病急性加重患者的临床表型,为个体化治疗提供依据。方法纳入2014年1月至2016年12月在我科住院的515例慢性阻塞性肺疾病急性加重患者。收集患者的年龄、病程、吸烟指数、既往1年住院次数、住院天数、治疗花费等数据进行聚类分析。结果患者可分为3种表型:“轻型-糖皮质激素抵抗-抗生素依赖型”、“轻型-糖皮质激素敏感型”、“严重-并发症型”。前两种表型的患者病情较轻,住院花费较少,二者在不同途径的糖皮质激素使用时间和累计剂量、抗生素使用率和使用时间上存在差异。第三种表型病情最为严重,住院花费最高,可能合并或并发心血管、消化道等疾病。结论利用聚类分析能识别出慢性阻塞性肺疾病急性加重的不同表型,有可能为临床的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 急性加重 表型 个体化治疗
支气管哮喘患者气道炎症表型分布及其与控制水平的相关性
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作者 李红雯 林江涛 +2 位作者 农英 任珍翠 韩庆庆 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第22期1692-1697,共6页
目的探讨支气管哮喘(简称哮喘)患者的气道炎症表型分布及其与哮喘控制水平的相关性。方法纳入2017年10月至2018年4月就诊于中日友好医院呼吸病门诊符合GINA2017哮喘诊断标准的患者。前瞻性收集非急性发作期哮喘患者的临床资料,包括一般... 目的探讨支气管哮喘(简称哮喘)患者的气道炎症表型分布及其与哮喘控制水平的相关性。方法纳入2017年10月至2018年4月就诊于中日友好医院呼吸病门诊符合GINA2017哮喘诊断标准的患者。前瞻性收集非急性发作期哮喘患者的临床资料,包括一般资料、哮喘控制水平、肺功能、诱导痰细胞分类计数、血清总IgE、呼出气一氧化氮(FeNO)、全血细胞分类计数等数据。应用相关分析,分析气道炎症表型分布及气道炎症标志物(痰嗜酸粒细胞、FeNO、血嗜酸粒细胞、血清IgE)与哮喘控制的相关性,分析痰嗜酸粒细胞水平与FeNO、血嗜酸粒细胞计数、第一秒用力呼气量(FEV1)占预计值的百分比(FEV1%预计值)相关性。结果共纳入符合入选标准哮喘患者97例,男38例(39.2%),女59例(60.8%);年龄(48±14)岁(范围22~80岁)。哮喘控制13例(13.4%),部分控制39例(40.2%),未控制45例(46.4%)。嗜酸粒细胞型51例(52.6%),中性粒细胞型9例(9.3%),混合性细胞型35例(36.1%),寡细胞型2例(2.1%)。气道炎症表型分布及气道炎症标志物与哮喘控制水平之间无显著相关性(P>0.05)。部分控制和未控制患者痰嗜酸粒细胞水平与FeNO水平呈正相关(r=0.420,P=0.008和r=0.325,P=0.031);未控制哮喘患者痰嗜酸粒细胞水平与血嗜酸粒细胞水平呈正相关(r=0.328,P=0.037);痰嗜酸粒细胞水平与FEV1%预计值无显著相关性(P>0.05)。结论哮喘患者气道炎症表型以嗜酸粒细胞型为主,且与哮喘控制水平间无显著相关性,目前尚不能用其评估哮喘控制水平。 展开更多
关键词 哮喘 炎症 表型 疾病控制
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