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怪异的“糖尿病”——遗传性铜蓝蛋白缺乏症
1
作者 罗勤 《家庭医学:上半月》 2019年第1期28-29,共2页
以为是普普通通的糖尿病,其实是基因突变所致,而且是父母近亲结婚所造成的。一种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的罕见病,最近在上海市第六人民医院确诊。资料显示,该疾病目前在世界范围内报告确诊病例不超过60例,在国内也极为罕见。
关键词 铜蓝蛋白 糖尿病 遗传性 上海市第六人民医院 确诊病例 基因突变 近亲结婚 罕见病
毛发-鼻-指(趾)综合征合并系统性红斑狼疮一例
2
作者 刘翠华 田明 +2 位作者 魏磊 李玉柳 刘玉洁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期119-120,共2页
患儿女,10岁,因间断发热伴面部红斑半年于2014年6月至我院就诊。患儿半年前无诱因出现间断发热,体温38.5℃左右,伴面部红斑,无咳嗽、腹泻、关节痛等不适,当地医院抗感染治疗无效果。患儿自幼头发稀疏,毛发生长极缓慢,伴双手指弯曲畸形,... 患儿女,10岁,因间断发热伴面部红斑半年于2014年6月至我院就诊。患儿半年前无诱因出现间断发热,体温38.5℃左右,伴面部红斑,无咳嗽、腹泻、关节痛等不适,当地医院抗感染治疗无效果。患儿自幼头发稀疏,毛发生长极缓慢,伴双手指弯曲畸形,身高较同龄儿矮小,智力发育正常。病后觉乏力、食欲差。父母非近亲结婚,其母亲和胞妹有相似外貌。 展开更多
关键词 毛发-鼻-指(趾)综合征 系统性红斑狼疮 面部红斑 间断发热 抗感染治疗 毛发生长 智力发育 近亲结婚
历经唐代8个皇帝,老寿星的幸福生活——白居易 预览
3
《餐饮世界》 2019年第1期62-65,共4页
白居易的人生故事,最适合写“知音体”一一《近亲结婚,能孕育出天才儿童吗?》、《白居易晚婚晚育之谜》……但是不论生活多么跌宕起伏,活得久就是大贏家。75岁高寿辞世的白居易,历经唐朝代宗、德宗、顺宗、宪宗、穆宗、敬宗、文宗、武宗... 白居易的人生故事,最适合写“知音体”一一《近亲结婚,能孕育出天才儿童吗?》、《白居易晚婚晚育之谜》……但是不论生活多么跌宕起伏,活得久就是大贏家。75岁高寿辞世的白居易,历经唐朝代宗、德宗、顺宗、宪宗、穆宗、敬宗、文宗、武宗8个皇帝,流传于世2800首诗。 展开更多
关键词 白居易 皇帝 唐代 寿星 近亲结婚
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皮肤阴沟肠杆菌感染一例 预览
4
作者 吕超 刘保国 苗国英 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第9期554-555,共2页
临床资料患者,男,38岁。因“皮肤瘀斑伴发热”就诊于当地医院,WBC 85.84×10^9/L,PLT 49×10^9/L,为明确诊断转入河北工程大学附属医院。患者既往体健,无药物过敏史,无特殊药物使用史。父母非近亲结婚,否认家族中有类似病史。... 临床资料患者,男,38岁。因“皮肤瘀斑伴发热”就诊于当地医院,WBC 85.84×10^9/L,PLT 49×10^9/L,为明确诊断转入河北工程大学附属医院。患者既往体健,无药物过敏史,无特殊药物使用史。父母非近亲结婚,否认家族中有类似病史。入院体检:T 38.0℃,P 119次/分,R 19次/分,BP 139/75mmHg;神志清楚,精神差,贫血貌,全身皮肤可见散在瘀斑,左腿内侧可见大面积血肿,右腿内侧片状瘀斑,舌面可见血疱,牙龈少量出血,胸骨无压痛,双肺可闻及湿啰音。 展开更多
关键词 皮肤瘀斑 阴沟肠杆菌感染 大学附属医院 药物过敏史 临床资料 药物使用 近亲结婚 少量出血
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血小板无力症97例临床发病特征分析 预览
5
作者 周鹭 陈秀芳 +2 位作者 江淼 杨力 刘红 《交通医学》 2019年第2期162-164,共3页
目的:调查和分析汉族血小板无力症患者的诊疗现状,进一步认识血小板无力症的临床特点,提高诊疗水平。方法:回顾性分析97例血小板无力症患者的临床资料,总结人口学资料、临床特点及诊治经过。结果:97例患者分布17个省,仅18.7%患者来自近... 目的:调查和分析汉族血小板无力症患者的诊疗现状,进一步认识血小板无力症的临床特点,提高诊疗水平。方法:回顾性分析97例血小板无力症患者的临床资料,总结人口学资料、临床特点及诊治经过。结果:97例患者分布17个省,仅18.7%患者来自近亲结婚家庭。按照不同部位发生出血的频率依次为皮肤瘀点瘀斑(77.32%),鼻出血(69.07%),牙龈出血(36.08%),外伤后出血(19.59%),消化道出血(12.37%),极少数患者出现血尿和关节出血。90.57%初潮后女性患者月经增多,13.21%女性曾有过黄体破裂,5.67%女性不孕。男性和女性患者平均出血分数分别为2.96和2.61。90.72%的患者自幼开始出血,9.28%的患者幼年无明显异常出血,直到成年后才出现明显的出血症状。97例患者中1例死于颅内出血,26例患者随着年龄增长而出血症状自行缓解。结论:汉族血小板无力症以非近亲结婚的复合杂合子为主,早期诊断率较低,误诊率和死亡率较高,需进一步提高临床医生对该病的认识,提高其早期诊断率。 展开更多
关键词 血小板无力症 遗传性出血性疾病 汉族 近亲结婚
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5p缺失综合征合并11q远端三体综合征胎儿一例
6
作者 章卫国 张蔚卿 +1 位作者 何哲航 颜卫华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期853-854,共2页
孕妇女,37岁,G2P1.第1胎足月顺产一女,已10岁,表型正常。现第2次怀孕,因年龄风险于孕19周来我院行产前诊断。孕妇平素体健,月经规则。孕期无有毒有害物接触史。夫妇非近亲结婚,丈夫无不良嗜好,双方家族无遗传病史。
关键词 三体综合征 5p缺失 胎儿 远端 足月顺产 产前诊断 近亲结婚 不良嗜好
探讨宁夏地区育龄期父母对唇腭裂的认识 预览
7
作者 马彦玲 黄永清 于丽丽 《中国社区医师》 2019年第32期165-165,167,共2页
目的:调查分析宁夏地区育龄期父母对唇腭裂疾病的认识,为早期预防提供依据。方法:采用问卷调查和知识宣讲方法,对宁夏地区河川乡、喊叫水乡、兴泾镇和姚伏镇577对已婚夫妇进行唇腭裂疾病相关知识的问卷调查与宣传。结果:53.85%的育龄期... 目的:调查分析宁夏地区育龄期父母对唇腭裂疾病的认识,为早期预防提供依据。方法:采用问卷调查和知识宣讲方法,对宁夏地区河川乡、喊叫水乡、兴泾镇和姚伏镇577对已婚夫妇进行唇腭裂疾病相关知识的问卷调查与宣传。结果:53.85%的育龄期夫妇对唇腭裂疾病知识不了解,略有所知占36.36%,有所了解占26.09%。结论:文化程度低导致这些地区近亲结婚率高,唇腭裂发病率更高。加强对唇腭裂疾病知识的宣传和文化教育,可降低唇腭裂疾病的发生率。 展开更多
关键词 唇腭裂 近亲结婚 危害性
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双眼瞳孔残膜一例
8
作者 邰雪 申颖 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2019年第2期I0005-I0006,共2页
瞳孔残膜又称永存瞳孔膜,是胚胎时期晶状体表面的血管膜吸收不全所遗留的残迹,在新生儿中部分可见瞳孔残膜,随年龄增长大多可逐渐消失。本院在门诊收治一例瞳孔残膜患者,现报告如下。患者男,52岁,因"双眼视物模糊多年"于2018... 瞳孔残膜又称永存瞳孔膜,是胚胎时期晶状体表面的血管膜吸收不全所遗留的残迹,在新生儿中部分可见瞳孔残膜,随年龄增长大多可逐渐消失。本院在门诊收治一例瞳孔残膜患者,现报告如下。患者男,52岁,因"双眼视物模糊多年"于2018年1月25日就诊,既往无特殊病史,无眼部手术和外伤史,父母非近亲结婚,全身体格检查未见异常,无家族病史。 展开更多
关键词 瞳孔残膜 双眼 家族病史 永存瞳孔膜 视物模糊 眼部手术 近亲结婚 体格检查
着色性干皮病一家系 预览
9
作者 王白鹤 周鹏军 孙建方 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第5期298-299,共2页
临床资料 患者,女,37岁。主因“面部发生雀斑样皮损31年”就诊。患者6岁时面部开始出现黑色斑点,并逐渐增多,泛发至全身,以面颈部为著,皮疹日晒后加重。半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物,约黄豆大,就诊于当地医院,... 临床资料 患者,女,37岁。主因“面部发生雀斑样皮损31年”就诊。患者6岁时面部开始出现黑色斑点,并逐渐增多,泛发至全身,以面颈部为著,皮疹日晒后加重。半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物,约黄豆大,就诊于当地医院,给予手术切除并行组织病理检查诊断“基底细胞癌”,之后未见复发,但面部多发雀斑样皮疹一直未消退,现为进一步治疗来我院,患者自发病以来精神睡眠可,二便正常,体重未见明显变化。体格检查:一般情况较好,各系统检查未见明显异常,发育和智力正常。皮肤科检查:面部及躯干上部、双上肢皮肤干燥,可见泛发性雀斑样皮损,褐色针尖至粟粒大,数目多,部分融合成不规则色素斑,可见白色萎缩斑点、疣状角化及毛细血管扩张。左面部可见小片术后瘢痕(图1a,b)。适龄结婚,育有一儿一女,配偶体健,子女均有类似皮肤表现。患者父母非近亲结婚,其妹妹和兄长亦有相似皮肤病史。家系图谱见(图2)。临床诊断:着色性干皮病。治疗:嘱患者避免日晒,给予遮光剂保护皮肤;同时建议其家属详细体格检查,对出现的早期皮损给予及时保护和预防。 展开更多
关键词 着色性干皮病 家系图谱 患者父母 检查诊断 毛细血管扩张 体格检查 近亲结婚 保护皮肤
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产前诊断48,XY,+18,+mar合并胎儿多发畸形一例
10
作者 王瑞雪 潘袁 +4 位作者 张涵 姜雨婷 胡孝南 刘睿智 于洋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期851-852,共2页
孕妇45岁,孕4产1,24岁初婚,既往人工流产1次,胚胎停育1次,31岁时自然分娩1健康女婴,本次系第4次妊娠。否认近亲结婚,否认家族及遗传病史,孕早期因孕酮低服用地屈孕酮。孕12+3周NT超声示NT=6.5mm,疑似单脐动脉超声影像。
关键词 胎儿多发畸形 产前诊断 地屈孕酮 超声影像 人工流产 胚胎停育 自然分娩 近亲结婚
双眼Goldenhar综合征合并左耳畸形1例 预览
11
作者 郭珍 王欢 张琳 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第3期200-201,共2页
患儿男性,5月龄。因生后发现双眼白色肿物于2017年4月来我科就诊。个人史及家族史:患儿系第1胎第1产,足月顺产,1 min、5 min Apgar评分均为10分,无吸氧史,脐带-胎盘无异常。父母非近亲结婚,母亲否认孕期服药及接受放射线史,否认糖尿病史... 患儿男性,5月龄。因生后发现双眼白色肿物于2017年4月来我科就诊。个人史及家族史:患儿系第1胎第1产,足月顺产,1 min、5 min Apgar评分均为10分,无吸氧史,脐带-胎盘无异常。父母非近亲结婚,母亲否认孕期服药及接受放射线史,否认糖尿病史,否认家族中有类似遗传病史。查体:神清,反应正常,心、肺听诊无异常,腹软,肝、脾不大,四肢无畸形,肌张力正常,双侧面部不对称,右侧面部丰满,左侧面部扁平、凹陷。左右唇红不对称,上下唇闭合不全,唇向左侧横裂(图1)。 展开更多
关键词 GOLDENHAR综合征 耳畸形 双眼 面部不对称 Apgar评分 糖尿病史 足月顺产 近亲结婚
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单眼白内障合并先天性晶状体缺损1例 预览
12
作者 刘帅帅 刘勇 +1 位作者 汪宁 李凯 《临床眼科杂志》 2019年第4期370-371,共2页
患者男性,7岁。因“体检发现右眼视力差半年余”于2016年8月16日入院。患者母亲诉于半余年前体检发现患者右眼视力差,曾就诊上海某医院,建议手术治疗,无戴镜史。无眼部外伤史、无眼部手术病史,无相关家族病史,父母否认近亲结婚,母亲否... 患者男性,7岁。因“体检发现右眼视力差半年余”于2016年8月16日入院。患者母亲诉于半余年前体检发现患者右眼视力差,曾就诊上海某医院,建议手术治疗,无戴镜史。无眼部外伤史、无眼部手术病史,无相关家族病史,父母否认近亲结婚,母亲否认孕期感染、用药等病史。幼年时患儿曾患手足口病病史。 展开更多
关键词 单眼白内障 晶状体 先天性 家族病史 缺损 眼部手术 手术治疗 近亲结婚
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眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离1例 预览
13
作者 曾运考 曹丹 +1 位作者 杨大卫 张良 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第5期359-360,共2页
资料患者男性,32岁。因左眼眼前暗影遮挡半月余于2017年7月31日收入我院。患者自幼毛发白,皮肤红白,虹膜颜色较常人浅。否认外伤史、近亲结婚史及类似病家族史。视力:右眼0.06,左眼指数/眼前,双眼均矫正无助;非接触式眼压计测眼压.
关键词 眼皮肤白化病 孔源性视网膜脱离 非接触式眼压计 近亲结婚 外伤史 家族史 患者 左眼
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罕见染色体异常核型六例
14
作者 刘文芳 李琳 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期614-615,共2页
例1 男,24岁。其妻3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史。查体:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常。妻子15岁月经初潮.月经不规律。
关键词 染色体异常核型 胚胎停止发育 精液常规检查 月经初潮 近亲结婚 外生殖器 家族史 遗传病
兄弟同患Stargardt病病例报告 预览
15
作者 任秀玉 马翔 +1 位作者 秦秀虹 孙晓晶 《中华实验眼科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期594-595,共2页
例1,患者,男,23岁,因双眼视力逐渐下降约13年,2015年7月于大连医科大学附属第一医院就诊。既住无其他疾病史。家族史:父母健康,非近亲结婚。双眼视力0.06,矫正无助。色觉检查示红绿色弱。双眼眼前节无异常。双眼底视盘颜色正... 例1,患者,男,23岁,因双眼视力逐渐下降约13年,2015年7月于大连医科大学附属第一医院就诊。既住无其他疾病史。家族史:父母健康,非近亲结婚。双眼视力0.06,矫正无助。色觉检查示红绿色弱。双眼眼前节无异常。双眼底视盘颜色正常,边界清晰,视网膜血管纹理尚清晰. 展开更多
关键词 STARGARDT病 病例报告 同患 双眼视力 大连医科大学 视网膜血管 医院就诊 近亲结婚
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染色体异常核型四家系八例
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作者 张兰雪 李琳 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期775-776,共2页
家系1先证者,女,30岁。结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚。先证者母亲自然流产2... 家系1先证者,女,30岁。结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚。先证者母亲自然流产2次。否认遗传病家族史。 展开更多
关键词 染色体异常核型 家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 月经规律 妇科检查
INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道 预览 被引量:1
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作者 陈芳 孙素真 +4 位作者 唐洪侠 李荣品 王薇 刘康 杜雅坤 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期861-863,共3页
先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚... 先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 家系报道 基因变异 浅表淋巴结 首次就诊 足月顺产 近亲结婚 身体健康
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色素血管性斑痣性错构瘤病一例
18
作者 柴一萌 吴军成 霍然 《中华医学美学美容杂志》 2018年第4期289-290,共2页
病例 患儿女,8个月。因面部红斑,躯干及四肢灰黑色斑于2016年8月31日来山东省立医院整形美容外科就诊。患儿出生时即有面部大片红斑,躯干及四肢大片灰黑色斑,尤以哭闹时为著,面积随患儿生长呈比例增大.颜色随年龄增长稍变浅。患... 病例 患儿女,8个月。因面部红斑,躯干及四肢灰黑色斑于2016年8月31日来山东省立医院整形美容外科就诊。患儿出生时即有面部大片红斑,躯干及四肢大片灰黑色斑,尤以哭闹时为著,面积随患儿生长呈比例增大.颜色随年龄增长稍变浅。患儿足月剖腹产,否认癫痫病史。家族中无类似病史,父母非近亲结婚。体检:各系统检查无异常。 展开更多
关键词 色素血管性斑痣性错构瘤病 面部红斑 整形美容外科 山东省立医院 癫痫病史 足月剖腹产 近亲结婚 患儿
I型先天性厚甲症一例 预览
19
作者 徐小容 熊琦 曹碧兰 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年第4期238-238,252共2页
临床资料 患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为... 临床资料 患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊。家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚(表兄妹)。体格检查:系统检查未见明显异常。 展开更多
关键词 先天性厚甲症 皮肤增厚 自觉症状 体格检查 进行性加重 临床资料 医院就诊 近亲结婚
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新生儿先天性高胰岛素血症一例 被引量:1
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作者 张繁锦 张倩茹 夏斌 《中华新生儿科杂志》 CAS 2018年第4期305-306,共2页
患儿女,生后3 d,因"反应差1 d,反复抽搐半天"入院。患儿系第2胎第2产,胎龄39周剖宫产娩出,出生体重5 000 g,无宫内窘迫及窒息史,母乳喂养。父母非近亲结婚,胞姐生后2 d有反复低血糖,2岁时因脑性瘫痪、低血糖夭折。患儿生后第... 患儿女,生后3 d,因"反应差1 d,反复抽搐半天"入院。患儿系第2胎第2产,胎龄39周剖宫产娩出,出生体重5 000 g,无宫内窘迫及窒息史,母乳喂养。父母非近亲结婚,胞姐生后2 d有反复低血糖,2岁时因脑性瘫痪、低血糖夭折。患儿生后第2天血糖1.6 mmol/L,静脉推注10%葡萄糖后血糖波动在2.2~3.8 mmol/L,伴频繁抽搐,转入我院。查体:前囟平软,心肺腹无异常,四肢肌张力正常。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿 反复抽搐 低血糖 出生体重 宫内窘迫 母乳喂养 近亲结婚
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