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ABCG2基因多态性与结直肠癌发生发展的相关性研究
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作者 张晓梅 孔晓玲 +8 位作者 洪伟伟 张琰 武渊 程艳萍 杨圣 许思易 刘桐 梁戈玉 沈波 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期265-270,共6页
目的探讨ABCG2基因rs2231137和rs2231142单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发生发展的关系。方法选取2016年1月至2017年7月采用病例-对照研究,收集结直肠癌患者外周血样本690份,社区健康体检者外周血样本431份,使用TaqMan实时荧光定量PCR... 目的探讨ABCG2基因rs2231137和rs2231142单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发生发展的关系。方法选取2016年1月至2017年7月采用病例-对照研究,收集结直肠癌患者外周血样本690份,社区健康体检者外周血样本431份,使用TaqMan实时荧光定量PCR方法进行基因分型,应用χ^2检验和logistic回归进行ABCG2 rs2231137和rs2231142基因多态性与结直肠癌关联分析。结果对性别和年龄进行分层分析显示,携带ABCG2 rs2231142 AA基因型的男性,与CC基因型相比,结直肠癌发病风险降低(OR=0.50,95%CI:0.28~0.90,P=0.022)。年龄≤60岁携带rs2231137 AA基因型的结直肠癌患者发生Ⅰ、Ⅱ期肿瘤的比例高于Ⅲ、Ⅳ期(OR=0.29,95%CI:0.14~0.61,P=0.001)。结论 ABCG2 rs2231137和rs2231142单核苷酸多态性与结直肠癌的发生发展相关。 展开更多
关键词 转运蛋白 ABCG2 单核苷酸多态性 结直肠癌 连锁平衡
香菇F2代群体农艺性状的SSR关联分析 预览
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作者 章炉军 高成 +5 位作者 于海龙 宋春艳 尚晓冬 谭琦 王瑞娟 张美彦 《食用菌学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-10,100共11页
以香菇(Lentinula edodes)'沪香F2'为亲本,构建F2代群体,测定85个F2代菌株在PDA平板上的菌丝生长速度、菌包中的菌丝生长速度、原基形成时间、出菇周期、菌盖直径、菌柄直径、菌柄长度、单包产量、单包菇数等农艺性状,利用筛选... 以香菇(Lentinula edodes)'沪香F2'为亲本,构建F2代群体,测定85个F2代菌株在PDA平板上的菌丝生长速度、菌包中的菌丝生长速度、原基形成时间、出菇周期、菌盖直径、菌柄直径、菌柄长度、单包产量、单包菇数等农艺性状,利用筛选获得的32对具多态性的SSR引物对F2代群体进行基因型检测,共扩增出93个多态性条带,将观测的9个农艺性状与这93个SSR标记进行相关性分析。结果显示,有26个标记能够与这些性状发生关联,关联事件的总数为30;其中有8个标记表现为极显著关联(P<0.01),2个标记与菌柄长度极显著关联,6个标记与单包菇数极显著关联。本研究首次探索了香菇F2代群体在表型上的分化以及与分子标记之间的关联性,为分子标记辅助育种在香菇中的应用提供参考。 展开更多
关键词 遗传多样性 连锁平衡 群体结构 等位变异 表型变异效应
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半滑舌鳎有效群体大小估计 预览
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作者 王伟峰 崔瑜 +3 位作者 蒋丽 王悦玲 王焕岭 李恒德 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期997-1004,共8页
为了解半滑舌鳎当前的群体遗传结构,探究半滑舌鳎有效群体大小(Ne)发展趋势及现状,实验通过性别特异性分子标记随机鉴定了800尾半滑舌鳎的遗传性别,选取297个遗传雌性半滑舌鳎样本进行简化基因组测序(2b-RAD),获得了64 416个可用SNP标记... 为了解半滑舌鳎当前的群体遗传结构,探究半滑舌鳎有效群体大小(Ne)发展趋势及现状,实验通过性别特异性分子标记随机鉴定了800尾半滑舌鳎的遗传性别,选取297个遗传雌性半滑舌鳎样本进行简化基因组测序(2b-RAD),获得了64 416个可用SNP标记,利用这些标记进行全基因组范围的连锁不平衡分析得到各染色体上连锁不平衡分布;根据标记间不同物理间距进行半滑舌鳎有效群体大小的估计,初步了解各历史世代下有效群体规模;通过选择0.1、0.2、0.5、1.0、2.0、5.0、10.0 Mb等7个不同染色体片段大小反映出半滑舌鳎群体遗传结构经过自然与人工共同选择的历史发展趋势。结果显示,半滑舌鳎有效群体大小随其连锁不平衡程度衰减而呈连续下降趋势,至2世代前其有效群体大小仅为29尾左右。 展开更多
关键词 半滑舌鳎 简化基因组测序(2b-RAD) 连锁平衡 有效群体大小
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全基因组关联分析在大豆遗传学上的研究进展 预览
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作者 万何平 陈禅友 +2 位作者 陈高 曹新华 夏明 《江汉大学学报:自然科学版》 2019年第3期197-203,共7页
全基因组关联分析(GWAS)是挖掘作物重要性状遗传信息的主要手段。随着测序技术的快速发展,开发单核苷酸多态性(SNP)标记的成本大幅降低,以连锁不平衡(LD)为遗传基础的GWAS技术已被广泛用于研究作物的农艺、品质和抗性等复杂性状。近年来... 全基因组关联分析(GWAS)是挖掘作物重要性状遗传信息的主要手段。随着测序技术的快速发展,开发单核苷酸多态性(SNP)标记的成本大幅降低,以连锁不平衡(LD)为遗传基础的GWAS技术已被广泛用于研究作物的农艺、品质和抗性等复杂性状。近年来GWAS 技术已成功运用到对大豆重要性状的遗传解析上,并取得了一系列的研究进展。在简要介绍GWAS技术的原理和实施方法的基础上,总结分析了近年来其在大豆重要农艺性状、品质性状和逆境抗性性状上的遗传学研究进展及应用前景。 展开更多
关键词 大豆 全基因组关联分析 连锁平衡
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GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析
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作者 孙兆庆 逄淑超 +1 位作者 崔英华 闫波 《中国动脉硬化杂志》 CAS 2019年第6期495-501,共7页
目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-... 目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P<0.05),HDLC为保护因素(P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P>0.05)。结论GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 基因启动区 单核苷酸多态性 危险因素 连锁平衡
CYP3A4 rs4646440与rs2242480及CYP3A5 rs776746连锁不平衡分析及其对肝组织CYP3A4表达及活性的影响 预览
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作者 何悦洋 李江峰 +6 位作者 聂亚莉 张弛 马亚楠 顾思梦 洪春丽 杨卫红 张莉蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第2期209-213,共5页
目的:研究CYP3A4 rs4646440与rs2242480、CYP3A5 rs776746之间的连锁不平衡关系及其对肝组织中CYP3A4表达及活性的影响。方法:收集54例成人正常肝组织样本,PCR扩增后直接测序,对肝组织上述位点的基因多态性进行分析,并用qRT-PCR、高效... 目的:研究CYP3A4 rs4646440与rs2242480、CYP3A5 rs776746之间的连锁不平衡关系及其对肝组织中CYP3A4表达及活性的影响。方法:收集54例成人正常肝组织样本,PCR扩增后直接测序,对肝组织上述位点的基因多态性进行分析,并用qRT-PCR、高效液相色谱法检测22例样品中CYP3A4 mRNA表达及活性。结果与结论:rs4646440 T、rs2242480 A和rs776746 G等位基因频率分别为16. 7%、18. 5%和70. 4%;三者之间存在较强的连锁不平衡,其中rs4646440与rs2242480的连锁关系强于与rs776746的连锁关系,而rs4646440与rs776746的连锁关系弱于rs2242480与rs776746。在正常肝组织中rs4646440基因多态性与CYP3A4 mRNA表达水平及活性无关。 展开更多
关键词 rs4646440 CYP3A4 单核苷酸多态性 连锁平衡
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Aiolos基因多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮的相关性 预览
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作者 杨莹 杨英 +6 位作者 陈晓红 陈林 梁翰月 罗丽 贾常莎 陈永艳 晏文 《广东医学》 CAS 2019年第4期519-525,共7页
目的探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593... 目的探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593、rs9635726及rs12150079进行分型,比较两组间基因型频率及等位基因频率的差异,利用非条件logistic回归模型分析基因与疾病易感性的关系。结果 Aiolos rs9909593位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437%、0.080%、0.483%和0.412%、0.064%、0.524%;0.702%、0.298和0.730%、0.270%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);Aiolos rs9635726位点CT、CC、TT基因型频率和等位基因C、T频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437%、0.094%、0.469%和0.422%、0.064%、0.513%;0.312%、0.688%和0.275%、0.725%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);Aiolos rs12150079位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.310%、0.042%、0.648%和0.326%、0.032%、 0.642%;0.197%、0.803%和0.195%、0.805%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。非条件logistic回归模型分析提示rs9909593、rs9635726及rs12150079位点在加性模型、显性模型及隐性模型下均与SLE无相关(P>0.05)。这3个SNP间rs12150079与rs9635726、rs9909593存在完全连锁不平衡(D′≥1,r~2≥0.584);rs9635726与rs9909593存在强连锁不平衡(D′=0.877,r~2=0.733)。联合基因型分析发现,5种单体型(ACG、GCA、GCG、GTA、GTG)在SLE组及健康对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),同时非条件logistic回归分析显示,各单体型与SLE发病均无关。结论 Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079单核苷酸多态性可能与贵州汉族人群SLE的患病风险无相关性。 展开更多
关键词 Aiolos基因 系统性红斑狼疮 单核苷酸多态性 基因型频率 等位基因频率 连锁平衡 单体型
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恩施黑猪基因组群体遗传学参数的估计与选择信号研究 预览
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作者 吴林慧 孙琦 +5 位作者 王荔茹 张凯丽 谢胜松 李新云 赵书红 马云龙 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期485-494,共10页
旨在调查恩施黑猪基因组群体遗传学参数与选择信号。本研究利用Porcine 80K SNP芯片,通过计算亲缘系数、近交系数、连锁不平衡程度与有效群体大小等群体遗传学层面的参数评估恩施黑猪种群结构关系,运用CLR和iHS方法检测恩施黑猪基因组... 旨在调查恩施黑猪基因组群体遗传学参数与选择信号。本研究利用Porcine 80K SNP芯片,通过计算亲缘系数、近交系数、连锁不平衡程度与有效群体大小等群体遗传学层面的参数评估恩施黑猪种群结构关系,运用CLR和iHS方法检测恩施黑猪基因组选择信号,并通过生物信息学分析揭示其潜在受选择基因。亲缘系数计算发现,咸丰县恩施黑猪个体间平均亲缘系数为0.12;近交系数计算表明,16%的样本近交系数大于0.125,存在明显近交累积。此外,本研究构建了恩施黑猪全基因组连锁不平衡图谱;利用连锁不平衡信息,恩施黑猪估计历史有效群体大小呈现逐代下降趋势,其中5世代前有效群体大小约为25头。基于CLR方法共检测到126个显著选择信号候选区域,总长约为51.6Mb,占基因组总长的2.1%。利用iHS方法,共发现248个显著选择信号候选区域,长度约为78.78Mb,约占基因组总长的3.2%。富集分析表明,与选择信号区域重叠的LPAR2、NDUFA13、MEF2B、AHR基因分别与胴体长度(滴水损失)、精子形成、骨骼肌分化和总产仔数相关。研究表明,现存恩施黑猪群体血统较窄,近交累积严重,有效群体大小较小,并呈现继续缩小的趋势。选择信号分析揭示的一系列潜在受选择基因能够为未来恩施黑猪的遗传改良提供一定的参考依据。 展开更多
关键词 恩施黑猪 亲缘系数 近交系数 连锁平衡 有效群体大小 选择信号
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香港地区汉族人群下颌前突与候选基因GHR多态性关联研究 预览
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作者 薛凡 陈红 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第2期183-186,共4页
目的目前国内外对下颌骨前突易感基因定位的研究主要集中在连锁分析研究。文中探讨香港地区汉族人群候选基因生长激素受体(GHR)基因单核苷酸多态性(SNP)与下颌前突的相关性。方法收集2006年9月至2009年6月期间香港大学牙医学院菲腊牙科... 目的目前国内外对下颌骨前突易感基因定位的研究主要集中在连锁分析研究。文中探讨香港地区汉族人群候选基因生长激素受体(GHR)基因单核苷酸多态性(SNP)与下颌前突的相关性。方法收集2006年9月至2009年6月期间香港大学牙医学院菲腊牙科医院435例受试者静脉血,其中下颌前突患者211例(下颌前突组)、咬合关系与面型正常患者224例(对照组)。挑选7个位于GHR基因的标签SNPs(tSNP)。采用MassARRAY系统进行基因分型,对单个SNP和单倍型进行关联分析。结果SNPrs6898743显示基因型和等位基因频率两组间差异有统计学意义(P=0.036、P=0.015)。rs6898743等位基因G频率在下颌前突组比对照组减少,显著性减低下颌前突的风险(OR=0.72、95%CI0.55~0.94)。连锁不平衡分析显示两组间比较单倍型GAA和GAG差异有统计学意义(P=0.014、P=0.012)。结论GHR基因SNP位点rs6898743与香港地区汉族人群下颌前突存在关联性。 展开更多
关键词 生长激素受体基因 单核苷酸多态性 关联分析 连锁平衡
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三种SNPs数据仿真方法的效能比较
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作者 刘芸良 肖纯 +1 位作者 史晓雯 刘艳 《实用预防医学》 CAS 2018年第2期152-155,共4页
目的比较HAPGEN2、gs2.0和GWAsimulator2三种方法在仿真单核苷酸多态性(SNPs)数据时的效能差异,为以后使用SNPs数据仿真方法提供指导。方法以真实人群SNPs数据作为原始数据,利用三种方法分别生成仿真数据,通过连锁不平衡模式和最... 目的比较HAPGEN2、gs2.0和GWAsimulator2三种方法在仿真单核苷酸多态性(SNPs)数据时的效能差异,为以后使用SNPs数据仿真方法提供指导。方法以真实人群SNPs数据作为原始数据,利用三种方法分别生成仿真数据,通过连锁不平衡模式和最小等位基因频率评价仿真效能.并通过疋。差异位点评价致病位点的设置效能。结果HAP—GEN2仿真连锁不平衡模式的能力优于gs2.0和GWAsimulator2,gs2.0和GWAsimulator2仿真最小等位基因频率的能力近似且均优于HAPGEN2,三种方法均能良好的设置单致病位点。结论三种SNPs数据仿真方法均有优劣,用户可根据实际需求选择合适的仿真方法。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 计算机仿真 连锁平衡 最小等位基因频率
油菜主花序角果密度及其相关性状的全基因组关联分析 预览 被引量:1
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作者 任义英 崔翠 +6 位作者 王倩 唐章林 徐新福 林呐 殷家明 李加纳 周清元 《中国农业科学》 CSCD 北大核心 2018年第6期1020-1033,共14页
【目的】油菜高产是育种工作的主要研究目标之一。角果密度、主花序有效角果数等性状与产量都有显著或极显著的正相关关系,是油菜高产育种考查的主要性状。为揭示油菜角果密度及其相关性状的遗传机理和分子机制奠定基础。【方法】以不... 【目的】油菜高产是育种工作的主要研究目标之一。角果密度、主花序有效角果数等性状与产量都有显著或极显著的正相关关系,是油菜高产育种考查的主要性状。为揭示油菜角果密度及其相关性状的遗传机理和分子机制奠定基础。【方法】以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象,利用芸薹属60K Illumina Infinium SNP芯片对该群体进行基因型分型。分别于2015年和2016年在成熟期调查该群体主花序有效长和主花序有效角果数,计算主花序角果密度。利用Structure 2.3.4软件对该群体进行群体结构分析,Tassel 5.1.0软件分析亲缘关系和染色体连锁不平衡的衰减;然后基于最优模型对主花序角果密度及其相关性状进行全基因组关联分析(genome-wide association analysis,GWAS),依据关联SNP位点的LD区间序列,预测与性状相关的重要关联候选基因。【结果】群体结构分析显示,213份甘蓝型油菜分为P1和P2亚群,P1亚群包含50份材料(23.5%),P2亚群包含163份材料(76.5%),基本上和油菜的地理栽培属性一致;亲缘关系发现约89.74%材料之间的亲缘关系值小于0.2,其中约有59.91%材料的亲缘关系值为0。总体来看,整个自然群体材料之间的亲缘关系比较远。对A、C基因组进行连锁不平衡分析发现,A和C基因组的r2随着遗传距离的增加而下降,A基因组的衰减距离整体比C基因组的衰减距离小。GWAS分析两年数据共检测到17个SNP位点与主花序角果密度及其相关性状关联。其中与主花序角果密度和主花序有效长相关的SNP标记分别有7个和9个,并分别解释11.34%—15.96%和9.67%—13.10%的表型变异;与主花序有效角果数相关联的标记有1个,解释11.56%的表型变异。通过分析关联SNP位点的LD区间与甘蓝型油菜对应的区间序列,找到22个与主花序角果密度及其相关性状有关的候选基� 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 主花序角果密度 连锁平衡 SNP 全基因组关联分析
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广东省氡辐射地区人群h OGG1基因5'侧翼区多态性单体型分析
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作者 陈慧峰 张金鑫 +3 位作者 闫雪华 赵雷 黎丽春 邹剑明 《中国职业医学》 北大核心 2018年第5期548-552,共5页
目的探讨8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(h OGG1)基因5'侧翼区多态性单体型在广东省氡辐射地区汉族人群中的分布及其遗传特征。方法采用Haplo View软件分析本研究前期筛查确证的广东省氡辐射地区汉族人群中h OGG1基因5'侧翼区目的片段(-17... 目的探讨8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(h OGG1)基因5'侧翼区多态性单体型在广东省氡辐射地区汉族人群中的分布及其遗传特征。方法采用Haplo View软件分析本研究前期筛查确证的广东省氡辐射地区汉族人群中h OGG1基因5'侧翼区目的片段(-1721 nt~+164 nt)中8个多态性位点-1493 G〉 A、-1455 G〉 A、-1293 A〉 T、-1187 C〉 A、-834 G〉 C、-337 C〉 A、-323 G〉 A和-18 G〉 T的群体遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果研究对象h OGG1基因5'侧翼区目的片段(-1721 nt~+164 nt) 8个多态性位点中,除-1293 A〉 T和-337 C〉 A外,其余6个位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P〉 0. 05); 8个多态性位点在该人群中均不存在变异纯合基因型,其杂合度分别为-1493 G〉 A(0. 081)、-1455 G〉 A(0. 017)、-1293 A〉 T(0. 361)、-1187 C〉 A(0. 140)、-834 G〉 C(0. 017)、-337 C〉 A(0. 468)、-323 G〉 A(0. 017)和-18 G〉 T(0. 065);连锁不平衡分析结果表明,仅-1493 G〉 A与-18 G〉 T呈较强的连锁不平衡关系。本研究构建了广东省氡辐射地区汉族人群中4种多态性单体型,其中主要的野生单体型(H1)频率为87. 4%,其余3种为变异单体型(H2~H4),频率为9. 3%。结论阐明了广东省氡辐射地区汉族人群h OGG1基因5'侧翼区多态性单体型分布及其群体遗传特征。 展开更多
关键词 辐射 H OGG1 基因多态性 单体型 连锁平衡
关联分析及其在果树育种研究中的应用
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作者 赵惠 房玉林 +4 位作者 张颖 樊秀彩 孙海生 姜建福 刘崇怀 《分子植物育种》 CSCD 北大核心 2018年第7期2291-2299,共9页
果树在中国农业发展中具有重要作用,而且其经济性状大多属于数量性状。基于连锁分析的QTL作图是研究这些复杂性状的有效手段,但尚存在一定的局限性。随着分子生物学的发展,关联分析已然成为发掘性状控制基因的重要手段之一,它以连锁不... 果树在中国农业发展中具有重要作用,而且其经济性状大多属于数量性状。基于连锁分析的QTL作图是研究这些复杂性状的有效手段,但尚存在一定的局限性。随着分子生物学的发展,关联分析已然成为发掘性状控制基因的重要手段之一,它以连锁不平衡为基础,发掘生物性状与遗传标记之间的对应关系,寻找控制性状的关键候选基因。本研究全面论述了关联分析的基本概念、原理、方法及其优越性。并综述了关联分析在果树数量性状、标记开发及功能基因挖掘方面的最新研究进展,进而,探讨关联分析在果树种质资源中的发展方向,并对其应用前景提出展望。 展开更多
关键词 关联分析 连锁平衡 数量性状 功能标记 功能基因
甘蓝型油菜籽粒着生密度及其相关性状全基因组关联分析
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作者 任义英 崔翠 +6 位作者 王倩 徐新福 林呐 殷家明 唐章林 李加纳 周清元 《植物遗传资源学报》 CSCD 北大核心 2018年第2期314-325,共12页
油菜角果内籽粒着生密度影响每果粒数,对油菜产量有直接或间接影响。本研究以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象.利用芸薹属60 K Illumina Infinium SNP芯片进行群体结构、亲缘关系以及连... 油菜角果内籽粒着生密度影响每果粒数,对油菜产量有直接或间接影响。本研究以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象.利用芸薹属60 K Illumina Infinium SNP芯片进行群体结构、亲缘关系以及连锁不平衡分析:然后基于最优模型对籽粒着生密度及其相关性状进行全基因组关联(GWAS)分析。通过GWAS分析,共检测到10个SNP位点与籽粒着生密度及其相关性状关联。其中与籽粒着生密度关联的标记有2个,表型贡献率分别为9.49%和11.17%;与角果有效长关联的标记有6个,单个位点可解释9.81%-12.17%的表型变异;与每果粒数相关联的标记有2个,分别解释10.44%和10.87%的表型变异。通过分析关联SNP位点的LD区间的基因信息,筛选出16个与籽粒着生密度及其相关性状有关的候选基因,其中KMD4和UGT76C2基因与细胞分裂素的调控有关:AGLl04和ADC2基因参与种子的形成过程;MCCB、NGA2和MATE等基因参与侧生器官的生长发育过程,它们的异常表达会导致一些侧生器官的变异。ADC2和UGT76C2两个候选基因可能对籽粒着生密度和每果粒数一因多效性。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 籽粒着生密度 连锁平衡 基因组关联分析
四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1与rs9277534等位基因频率及其连锁关系的分析
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作者 于浩 王春艳 +4 位作者 欧国进 纪欣 刘忠 王珏 陈强 《中国输血杂志》 2018年第2期147-151,共5页
目的探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系。方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,Taq Man探针法对其rs9277534等位基因分... 目的探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系。方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,Taq Man探针法对其rs9277534等位基因分型并通过测序验证结果。利用Arlequin 3.1软件计算HLA-DPB1与rs9277534之间的连锁不平衡参数。结果本组四川骨髓库汉族人群中的DPB1等位基因:以DPB1*05∶01∶01G频率为最高:0.412 5(165/400);rs9277534等位基因:A和G的频率分别为0.4(160/400)和0.6(240/400),AA、GG、AG基因型频率分别为0.165(33/200)、0.375(75/200)和0.46(92/200)。有10种HLA-DPB1等位基因型与rs9277534等位基因A、G之间存在连锁不平衡,DPB1*04∶02∶01G、DPB1*02∶01∶02G、DPB1*02∶02∶01G和DPB1*17∶01∶01G与rs9277534A完全连锁,DPB1*05∶01∶01G、DPB1*03∶01∶01G、DPB1*13∶01∶01G、DPB1*14∶01∶01G和DPB1*21∶01与rs9277534G完全连锁。DPB1*04∶01∶01G与rs9277534A等位基因之间呈高度连锁不平衡(|D'|=0.95,P〈0.01)。结论四川骨髓库汉族人群的HLA-DPB1部分等位基因与rs9277534A/G等位基因连锁,对临床选择造血干细胞移植供者有参考价值。 展开更多
关键词 HLA-DPB1等位基因 rs9277534等位基因 等位基因频率 连锁平衡 移植物抗宿主病
猪CD4基因多态性及生物信息学分析
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作者 许金根 赵磊 +2 位作者 顾有方 李升和 李庆岗 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2018年第11期4736-4741,共6页
本研究利用PCR-RFLP方法检测猪CD4基因部分外显子区的单核苷酸多态性,分析CD4基因SNPs之间的连锁不平衡程度,并采用生物信息学软件预测SNPs对CD4蛋白的潜在影响,为猪的抗病育种研究提供相应的分子标记。研究表明,大白猪CD4基因外显... 本研究利用PCR-RFLP方法检测猪CD4基因部分外显子区的单核苷酸多态性,分析CD4基因SNPs之间的连锁不平衡程度,并采用生物信息学软件预测SNPs对CD4蛋白的潜在影响,为猪的抗病育种研究提供相应的分子标记。研究表明,大白猪CD4基因外显子4、6和7都存在一个突变位点,分别可使CD4蛋白T80S、P290L和M348I发生改变;每个SNP位点都有三种基因型,多态信息含量均处于中等多态(0.25〈PIC〈0.5)。三个SNPs呈强连锁不平衡状态(r^2〉0.8),而且仅构成两种主要单倍型CTC和GCG型(两者的频率占99%以上)。经序列预测分析可知,两种CD4单倍型纯合子的理化性质和二级结构存在差异,但三个错义突变是否能影响猪CD4蛋白的功能需进一步研究。 展开更多
关键词 CD4基因 多态性 连锁平衡 生物信息学
不同猪种IGF1R基因扩增及SNPs的筛选
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作者 李常红 张明国 +3 位作者 胡玮宜 魏文珍 杨睿 郝林琳 《吉林农业大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第6期734-739,共6页
以小型猪(巴马香猪46头)和大型猪(长白猪、大白猪、杜洛克猪,共198头)为试验对象,采用PCR产物直接测序法对胰岛素样生长因子1受体(IGF1R)外显子进行SNPs筛查,根据测序结果确定每个SNP位点的基因型,并通过Haploview软件对筛选到的SNPs进... 以小型猪(巴马香猪46头)和大型猪(长白猪、大白猪、杜洛克猪,共198头)为试验对象,采用PCR产物直接测序法对胰岛素样生长因子1受体(IGF1R)外显子进行SNPs筛查,根据测序结果确定每个SNP位点的基因型,并通过Haploview软件对筛选到的SNPs进行连锁不平衡及单倍型分析。结果表明:在不同体型猪IGF1R基因外显子1~21上共筛选到9处同义SNPs位点,为G263C(rs338724264)、T17G(rs325909655)、C145T (rs337838116)、 T40C (rs326728191)、 C104T (rs319719983)、 C170T (rs338444971)、 C60T(rs327750836)、C126T(rs327750836)和C82T(rs339449791)。这9个SNPs在巴马香猪和大型猪中均为纯合子突变,且呈现完全连锁不平衡。此研究明确了不同体型猪IGF1R基因外显子区SNPs的基因型及由这些SNPs形成的优势单倍型,可为探究不同猪种生长发育过程中体尺存在差异的原因提供新数据。 展开更多
关键词 IGF1R基因 SNPS 基因型 连锁平衡
IRF6、ENPP1基因在新疆维吾尔族、汉族人群中单核苷酸多态性位点的分布特征
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作者 葛树鹏 赵春萍 +3 位作者 周琦琪 韩祥祯 张旭 何惠宇 《临床口腔医学杂志》 2018年第6期330-334,共5页
目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干扰素调节因子6(IRF6)基因中rs642961、rs6925433及rs7773292位点多态性位点在新疆维吾尔族及汉族人群中的单核苷酸多态性分布特征及是否发生连锁不平衡。方法:通过PCR技术及双脱氧末端终止... 目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干扰素调节因子6(IRF6)基因中rs642961、rs6925433及rs7773292位点多态性位点在新疆维吾尔族及汉族人群中的单核苷酸多态性分布特征及是否发生连锁不平衡。方法:通过PCR技术及双脱氧末端终止测序法对样本的3个SNP位点基因型进行测绘分型,并通过SHEsis软件进行维、汉人群间连锁不平衡分型及单倍体型分析。结果:rs642961位点在维吾尔族人群及汉族人群中都以GG型为主,汉族人群中GG型占的比例更高,AA型所占比例更低,差异具有统计学意义(χ^2=13.010,P=0.006);LD分析显示rs6925433与rs7773292位点间存在一定程度的连锁不平衡(D’=0.846,r^2=0.672),3个SNP位点共组成了8种单倍体型,汉族人群单倍体型5的构成比例高于维吾尔人群,维吾尔人群单倍体型1的构成高于汉族族人群,差异均具有统计学意义(P=0.000223/0.000131)。结论:新疆喀什地区维吾尔族人群与乌鲁木齐汉族人群rs642961位点基因多态性分布特征不同,rs6925433与rs7773292位点间存在一定程度的连锁不平衡。 展开更多
关键词 ENPP1、IRF6基因 单核苷酸多态性 连锁平衡 单倍体型
白细胞介素-1B基因连锁不平衡分析与骨性关节炎发病率的关系
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作者 申成凯 赵海军 +4 位作者 孙代同 赵希春 朱卫洁 赵军强 吕成昱 《中华实验外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期1761-1763,共3页
目的探讨白细胞介素(IL)-1B基因中3个基因位点的连锁不平衡与骨性关节炎易感性的关联性。方法采用病例对照研究,纳入300例青岛地区骨性关节炎患者和300例健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFL)对IL-lB基因... 目的探讨白细胞介素(IL)-1B基因中3个基因位点的连锁不平衡与骨性关节炎易感性的关联性。方法采用病例对照研究,纳入300例青岛地区骨性关节炎患者和300例健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFL)对IL-lB基因的-511C/T(rsl6944)、+3954C/T(rsll4363)和-31C/T(rsll43627)位点进行单核苷酸多态分析,并测序验证酶切结果,通过连锁不平衡分析软件分析骨性关节炎组和对照组中3个IL-1B基因位点的连锁不平衡状态。结果在骨性关节炎患者和对照组中,杂合子组中差异有统计-511CT、+3954CT基因型与骨性关节炎高风险发病率相关,IL-1B基因3个位点间存在基因连锁不平衡,其中rsll43627与其他2个位点之间连锁不平衡程度在正常人群组和骨性关节炎学意义(P=0.016)。结论相对于其他位点,rsll43627位点与其他位点间的连锁不平衡在骨性关节炎发生中是一个易感因素。 展开更多
关键词 白细胞介素-1B 连锁平衡 骨性关节炎
杉木NAC转录因子基因ClNAC1的克隆、表达及单核苷酸多态性分析 预览
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作者 魏明科 俞金健 +4 位作者 黄晓龙 刘琼瑶 黄华宏 林二培 童再康 《林业科学》 CSCD 北大核心 2018年第9期49-59,共11页
【目的】克隆与杉木次生壁形成相关的ClNAC 1基因,在组织表达特异性分析基础上开展该基因的单核苷酸多态性(SNP)及其连锁不平衡(LD)分析,以期为深入解析该基因功能和开展LD作图提供重要依据。【方法】基于杉木根、茎、叶等混合样本转录... 【目的】克隆与杉木次生壁形成相关的ClNAC 1基因,在组织表达特异性分析基础上开展该基因的单核苷酸多态性(SNP)及其连锁不平衡(LD)分析,以期为深入解析该基因功能和开展LD作图提供重要依据。【方法】基于杉木根、茎、叶等混合样本转录组测序获得的相关数据,分离杉木ClNAC 1的cDNA序列,进行同源比对和进化树构建分析。利用实时荧光定量PCR技术(qPCR)检测ClNAC 1的表达模式。通过MEGA 6.0和DnaSP 5.0分析ClNAC 1在40个杉木无性系的SNP变异,以及LD衰减程度。【结果】分离到ClNAC 1基因cDNA序列1 286 bp,开放阅读框(ORF)长度为1 092 bp,编码蛋白质在N端含有1个由128个氨基酸残基组成的NAC结构域。相应基因组序列长2 546 bp,有3个外显子和3个内含子,且第1个内含子位于5′非翻译区(UTR)。系统进化树分析表明,ClNAC1蛋白位于B分支,与拟南芥的NST1/2/3、毛果杨的PtrWND2A/B等聚在一起,属于次生生长相关的NAC转录因子类别。ClNAC 1在雄球花中的表达量最大,在当年生成熟叶中最小;该基因在当年生半木质化茎中的表达量是未木质化茎的2.8倍,且在去年生茎木质部中的表达量比皮层大3倍左右。利用来自6个地理种源的40个无性系发现ClNAC 1内存在104个常见SNP位点,平均发生频率为1/24 bp,多样性水平达到0.012 53。编码区域有32个SNP位点,其中25个属于同义突变,7个属于错义突变。SNP多样性指数πtot、πsil、πs、πn在6个群体间的差异不显著,且不同群体的非同义突变多样性πn皆小于同义突变多样性πs。LD分析显示,当r 2>0.1时,在6个群体中LD衰退序列长度在1 025~2 460 bp间变化,在基因内部LD水平已衰退至不显著。【结论】杉木ClNAC 1基因可能参与次生壁的发育。ClNAC 1在不同无性系间存在丰富的SNP变异,且在进化中主要受纯化选择作用。不同杉木群体中ClNAC 1基因SNP位点间的LD皆在较短序列长度内迅速消� 展开更多
关键词 杉木 NAC转录因子 基因表达 SNP 连锁平衡
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