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叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系研究
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作者 赵刘碧琦 徐子力 +3 位作者 刘宗谕 王芳 于倩倩 范丽梅 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第14期3371-3374,共4页
先天性心脏病(CHD)发病率占婴儿出生率的1%左右,这种先天缺陷可以导致一些婴儿死亡,也是婴幼儿出生后就医的常见原因[1]。目前普遍观点认为,CHD的发生大多是遗传因素和环境因素相互作用的结果,甚至和胚胎或发育时期所承担的压力和焦虑有... 先天性心脏病(CHD)发病率占婴儿出生率的1%左右,这种先天缺陷可以导致一些婴儿死亡,也是婴幼儿出生后就医的常见原因[1]。目前普遍观点认为,CHD的发生大多是遗传因素和环境因素相互作用的结果,甚至和胚胎或发育时期所承担的压力和焦虑有关[2]。最近几年的一些流行病学研究表明,在妊娠前期摄取叶酸起着非常重要的作用,是可以干预CHD发生的重要因素[3]。 展开更多
关键词 先天心脏病 基因多态性 叶酸 通路 代谢 婴儿死亡 先天缺陷 相互作用
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与高血压合并缺血性脑卒中的相关性研究 预览
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作者 程世亮 戴永刚 +3 位作者 刘新风 王园 李萌 孙厚科 《山西医药杂志》 CAS 2019年第3期360-362,共3页
高血压合并缺血性脑卒中在临床中常被称作脑梗死,属于目前最为普遍的一种心脑血管类疾病,若患者出现高血压合并缺血性脑卒中,则其体内的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因会表现出与健康人明显不同的多态性,且患者体内的血浆同型半胱氨... 高血压合并缺血性脑卒中在临床中常被称作脑梗死,属于目前最为普遍的一种心脑血管类疾病,若患者出现高血压合并缺血性脑卒中,则其体内的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因会表现出与健康人明显不同的多态性,且患者体内的血浆同型半胱氨酸水平会明显升高,根据这两项指标的变化值,医护人员可以准确地判断出导致患者出现高血压合并缺血性脑卒中的主要因素,并及时根据患者的病情采取相应的对策。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原 血浆同型半胱氨酸 缺血脑卒中 基因多态性 高血压 相关 MTHFR 心脑血管
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展 预览 被引量:4
3
作者 陈单单 常荣 《中国循证心血管医学杂志》 2017年第1期114-116,118共4页
近年来,由于快速发展的社会经济和不断改变的人们的生活方式,心血管疾病的发病率和死亡率在中国也是越来越多。高同型半胱氨酸血症(HHcy)作为心血管疾病的危险因素,是由多个基因与环境因素共同作用的结果,这可能是遗传易感基因通... 近年来,由于快速发展的社会经济和不断改变的人们的生活方式,心血管疾病的发病率和死亡率在中国也是越来越多。高同型半胱氨酸血症(HHcy)作为心血管疾病的危险因素,是由多个基因与环境因素共同作用的结果,这可能是遗传易感基因通过影响血管平滑肌或血管内皮细胞等方式在心血管疾病的病理生理中发挥重要作用。研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变使酶活性下降,导致血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高,故该基因突变可作为心脑血管疾病发生的相关危险因素之一[1]。一些学者认为[2],MTHFR基因突变引起血浆Hcy水平升高,后者导致心血管疾病的发生,然而,另有研究发现,MTHFR基因突变率的程度高者,尽管Hcy水平升高的程度并不明显,其血管病变更严重,表明高Hcy水平伴MTHFR基因突变的致病机理可能不同于单纯高Hcy血症。已经发现,有多个MTHFR基因多态位点,然而,国内外多数学者认为MTHFRC677T及A1298C位点基因突变已经成为心脑血管病发生的一个独立危险因子,已成为当前的研究热点。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原 心血管疾病 基因多态性 MTHFRC677T 血浆同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 基因突变率 相关危险因素
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CYP450氧化还原酶基因多态性对 CYP酶影响的研究进展 预览
4
作者 杜雪 刘涛 《中国医院用药评价与分析》 2016年第12期1725-1728,共4页
肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶(CYP450),属于单加氧酶( monooxygenase),也称肝微粒体混合功能氧化酶,多位于内质网和线粒体内膜上,参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶( POR... 肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶(CYP450),属于单加氧酶( monooxygenase),也称肝微粒体混合功能氧化酶,多位于内质网和线粒体内膜上,参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶( POR)是所有肝微粒体酶的唯一电子供体,通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸( reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)将电子传递给 CYP 450酶, CYP 450酶得到电子后再与底物发生氧化还原反应,从而发挥代谢活性。 展开更多
关键词 CYP450 基因多态性 氧化还原 微粒体混合功能氧化 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 CYP PHOSPHATE 细胞色素P450
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对偏头痛的影响 预览 被引量:2
5
作者 邹撰 欧阳颖 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2015年第2期153-155,共3页
偏头痛是一种临床较常见、慢性、反复发作的有明显家族聚集性血管神经性头痛。发作时伴有较多植物神经系统症状,如心率加快、呼吸增快、胃肠道功能紊乱、面色苍白等。部分头痛发作前常有视物模糊、畏光、偏盲、半侧面部和肢体麻木等先... 偏头痛是一种临床较常见、慢性、反复发作的有明显家族聚集性血管神经性头痛。发作时伴有较多植物神经系统症状,如心率加快、呼吸增快、胃肠道功能紊乱、面色苍白等。部分头痛发作前常有视物模糊、畏光、偏盲、半侧面部和肢体麻木等先兆表现,持续数分钟或长达半小时。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸 偏头痛 基因多态性 血管神经头痛 胃肠道功能紊乱 还原 神经系统症状 家族聚集
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谷胱甘肽转移酶基因多态性与抗结核药物导致的肝损伤关系的研究进展 预览 被引量:1
6
作者 李贺 关巍 冯喜英 《临床肺科杂志》 2015年第12期2267-2270,共4页
结核病是影响全球的重要的传染性疾病,即使有效抗结核手段,全世界仍有三分之一的人群受结核病困扰,据报道每年有超过900万人次患有活动性肺结核。目前异烟肼、利福平、吡嗪酰胺是抗结核治疗的主要药物,大量临床研究表明,异烟肼、... 结核病是影响全球的重要的传染性疾病,即使有效抗结核手段,全世界仍有三分之一的人群受结核病困扰,据报道每年有超过900万人次患有活动性肺结核。目前异烟肼、利福平、吡嗪酰胺是抗结核治疗的主要药物,大量临床研究表明,异烟肼、利福平和吡嗪酰胺都易引起肝毒性的发生,联合应用大大增加了肝毒性的发生率和严重程度。 展开更多
关键词 抗结核药物 基因多态性 谷胱甘肽 肝损伤 转移 活动肺结核 吡嗪酰胺 传染疾病
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妇幼健康的相关性
7
作者 刘青禧 鲁衍强 +1 位作者 李瑛 邱萍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第21期3528-3529,共2页
许多妇幼相关疾病与基因遗传因素密切相关。近年来研究发现,用来预防新生儿出生缺陷的叶酸其代谢相关的基因多态性与妇幼相关疾病有密切关系。人类亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)是调节叶酸和甲... 许多妇幼相关疾病与基因遗传因素密切相关。近年来研究发现,用来预防新生儿出生缺陷的叶酸其代谢相关的基因多态性与妇幼相关疾病有密切关系。人类亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)是调节叶酸和甲硫氨酸代谢的限速酶。功能异常的MTHFR将导致血浆同型半胱氨酸水平升高以及DNA甲基化的不足,从而导致动脉粥样硬化、先天畸形和不良妊娠等多种疾病。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原 基因多态性 妇幼健康 相关 血浆同型半胱氨酸 甲硫氨酸代谢 新生儿出生缺陷 致动脉粥样硬化
胸苷酸合成酶基因多态性与急性白血病关系的研究进展 预览 被引量:3
8
作者 杨春兰 岳丽杰 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期802-804,共3页
急性白血病是儿童最常见的癌症,约占全部儿童癌症的30%,而急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童急性白血病最常见的一种,占儿童急性白血病的80%[1]。虽然化疗方案的改善使得目前ALL的治愈率达到80%以上,但... 急性白血病是儿童最常见的癌症,约占全部儿童癌症的30%,而急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童急性白血病最常见的一种,占儿童急性白血病的80%[1]。虽然化疗方案的改善使得目前ALL的治愈率达到80%以上,但除外一些环境因素如射线、饮食等可能因素,关于急性白血病的病因至今仍不得而知。 展开更多
关键词 儿童急白血病 基因多态性 淋巴细胞白血病 合成 苷酸 化疗方案 环境因素 可能因素
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与神经管畸形的关系研究进展 预览 被引量:1
9
作者 刘菊芬 任爱国 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第15期2572-2574,共3页
神经管畸形(neuraltubedefects.NTDs)是最常见的一类严重先天缺陷,由胚胎发育过程中神经管闭合障碍所致,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等表型。在我国NTDs高发的某些地区,NTDs的出生患病率为138.7/10000—199.4/10000。过去3... 神经管畸形(neuraltubedefects.NTDs)是最常见的一类严重先天缺陷,由胚胎发育过程中神经管闭合障碍所致,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等表型。在我国NTDs高发的某些地区,NTDs的出生患病率为138.7/10000—199.4/10000。过去30年来,研究者针对NTDs的病因进行了广泛的研究,但是NTDs的发病机制至今尚不完全清楚。目前公认的是叶酸缺乏与NTDs发生有关,国内外大量人群流行病学研究发现约有70%的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防。 展开更多
关键词 神经管畸形 基因多态性 儿茶酚胺 神经管闭合障碍 NTDS 转移 胚胎发育过程 叶酸缺乏
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内皮一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉瘤相关性研究进展 预览 被引量:2
10
作者 刘丽 黄旭升 蔡艺灵 《中华临床医师杂志(电子版)》 2013年第7期154-155,共2页
颅内动脉瘤(intracranial aneurysm)系颅内局部血管异常导致的瘤样突起,多发生于颅内动脉分叉处,破裂后可以导致自发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage),预后不良.其病因迄今尚未十分清楚,目前多认为颅内动脉瘤是一种由多... 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm)系颅内局部血管异常导致的瘤样突起,多发生于颅内动脉分叉处,破裂后可以导致自发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage),预后不良.其病因迄今尚未十分清楚,目前多认为颅内动脉瘤是一种由多种环境因素与多个基因共同作用的复杂性疾病[1]. 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 基因多态性 一氧化氮 自发蛛网膜下腔出血 相关 内皮 复杂疾病 血管异常
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对氧磷酶基因多态性及同型半胱氨酸硫内酯与缺血性卒中的关系 被引量:1
11
作者 杨菲 王燕飞 +2 位作者 孟繁丽 米英姿 夏海琴 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期 394-395,共2页
动脉粥样硬化是缺血性卒中最为常见的病因。近年来发现对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因多态性(PONl-L55M、PON1-Q192R、PON2-C311S)与动脉粥样硬化有关。同时发现同型半胱氨酸硫内酯(homocysteine thiolactone,HTL)是动脉粥样硬... 动脉粥样硬化是缺血性卒中最为常见的病因。近年来发现对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因多态性(PONl-L55M、PON1-Q192R、PON2-C311S)与动脉粥样硬化有关。同时发现同型半胱氨酸硫内酯(homocysteine thiolactone,HTL)是动脉粥样硬化形成的重要原因之一。本研究观察血浆HTL复合物水平、PON基因多态性与缺血性卒中发生之间的关系,探讨其是否为动脉粥样硬化性缺血性卒中的危险因素。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸硫内酯 基因多态性 缺血卒中 对氧磷 动脉粥样硬化形成 动脉粥样硬化 危险因素 复合物
髓过氧化物酶基因多态性研究进展 预览 被引量:2
12
作者 李晶晶 周立社 +2 位作者 周成江 贾彦彬 吴刚 《包头医学院学报》 2012年第2期131-133,共3页
髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)存在于髓系细胞(主要是中性粒细胞和单核细胞)的嗜苯胺蓝颗粒中,是中性粒细胞活化的标志物。MPO可影响机体的免疫功能。近年来研究发现:许多疾病,如肺癌、冠心病、白血病、胃癌、大肠癌、哮喘等... 髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)存在于髓系细胞(主要是中性粒细胞和单核细胞)的嗜苯胺蓝颗粒中,是中性粒细胞活化的标志物。MPO可影响机体的免疫功能。近年来研究发现:许多疾病,如肺癌、冠心病、白血病、胃癌、大肠癌、哮喘等的易感性与MPO基因多态性有关[1-2]。 展开更多
关键词 髓过氧化物 基因多态性 粒细胞活化 嗜苯胺蓝颗粒 单核细胞 髓系细胞 免疫功能 MPO
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内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病关联研究 预览 被引量:2
13
作者 马莎 王玉璟 《医学研究杂志》 2012年第10期187-189,191共4页
冠心病是一种严重威胁着人类健康的常见心血管疾病,至今病因尚未完全清楚,但认为与高血压、高脂血症、糖尿病、内分泌功能低下等因素有关。近年来,国内外的研究结果均证实了遗传因素在心血管疾病中的重要作用,内皮型一氧化氮合酶(e... 冠心病是一种严重威胁着人类健康的常见心血管疾病,至今病因尚未完全清楚,但认为与高血压、高脂血症、糖尿病、内分泌功能低下等因素有关。近年来,国内外的研究结果均证实了遗传因素在心血管疾病中的重要作用,内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性对冠心病的影响受到了人们的重视。 展开更多
关键词 内皮型一氧化氮合 基因多态性 冠心病 心血管疾病 内分泌功能 人类健康 高脂血症 遗传因素
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血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的关系 预览
14
作者 白煜 刘素筠 陈素仙 《中国药物与临床》 CAS 2012年第3期 316-318,共3页
糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)是2型糖尿病(T2DM)重要的微血管并发症,在T2DM中约5%的患者在被诊断为糖尿病的同时就已存在糖尿病的肾脏损害。研究发现DKD的发生与血流动力学异常[1]有关,血管紧张素(AT)-Ⅱ是机体... 糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)是2型糖尿病(T2DM)重要的微血管并发症,在T2DM中约5%的患者在被诊断为糖尿病的同时就已存在糖尿病的肾脏损害。研究发现DKD的发生与血流动力学异常[1]有关,血管紧张素(AT)-Ⅱ是机体内一种强烈的缩血管物质, 展开更多
关键词 糖尿病肾脏疾病 血管紧张素Ⅰ 2型糖尿病 基因多态性 血流动力学异常 转化 微血管并发症 缩血管物质
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脂蛋白脂肪酶和动脉粥样硬化 预览 被引量:4
15
作者 张秀兰 杨新平 +1 位作者 刘芳 李改珍 《中国药物与临床》 CAS 2012年第10期1309-1311,共3页
脂蛋白脂肪酶(LPL)是富含甘油三酯脂蛋白代谢的关键酶.与动脉粥样硬化有密切关系。在体内分布脏器不同。表现出不同的作用特点。脂蛋白脂肪酶在血浆中具有水解甘油三酯作用,对防治动脉粥样硬化病变有利。在动脉壁内,细胞基质中的... 脂蛋白脂肪酶(LPL)是富含甘油三酯脂蛋白代谢的关键酶.与动脉粥样硬化有密切关系。在体内分布脏器不同。表现出不同的作用特点。脂蛋白脂肪酶在血浆中具有水解甘油三酯作用,对防治动脉粥样硬化病变有利。在动脉壁内,细胞基质中的脂蛋白脂肪酶有滞留蛋白作用,可促进泡沫细胞形成,具有促动脉粥样硬化作用。脂蛋白脂肪酶基因多态性影响血浆甘油三酯和高密度脂蛋白水平,与冠心病的发生有一定联系。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化病变 脂蛋白脂肪 血浆甘油三酯 动脉粥样硬化作用 泡沫细胞形成 基因多态性 脂蛋白代谢 体内分布
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叶酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病
16
作者 王本敬 陈瑛 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期630-633,共4页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常,所造成的心血管畸形^[1],是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类:(1)无分流型(无青紫型):即心脏左右两侧或动静脉... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常,所造成的心血管畸形^[1],是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类:(1)无分流型(无青紫型):即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流,不产生紫绀,包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄及主动脉瓣狭窄等。 展开更多
关键词 先天心脏病 基因多态性 叶酸代谢 血流动力学变化 血管结构异常 主动脉瓣狭窄 肺动脉瓣狭窄 心血管畸形
参与白三烯合成的酶基因多态性与支气管哮喘 预览 被引量:3
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作者 王文雅 林江涛 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS 2012年第1期 93-96,共4页
一、白三烯的合成及其在哮喘发病中的作用 1.白三烯的合成过程:白三烯是花生四烯酸(arachidonic acid,AA)的代谢产物。细胞在刺激因素的作用下激活,其膜磷脂被磷脂酶A2(PLA2)裂解为AA,AA结合到5-脂加氧酶激活蛋白(FLAP)
关键词 支气管哮喘 合成过程 白三烯 基因多态性 激活蛋白 花生四烯酸 代谢产物 刺激因素
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胸苷酸合成酶基因多态性及其与原发性结直肠癌的关系
18
作者 杨青 宋立梅 《医学检验与临床》 2011年第1期 95-96,共2页
国外文献报道鸭在多种肿瘤中有表达,并且鸭的表达在患者之间有较大的差异。Aschel和Edler等报道鸭的高表达率在肠癌组织中从44%-76%。国内董秋美等研究中显示结直肠癌组织髑的表达在不同患者之间有较大的差异,为15%-95%,高表达率... 国外文献报道鸭在多种肿瘤中有表达,并且鸭的表达在患者之间有较大的差异。Aschel和Edler等报道鸭的高表达率在肠癌组织中从44%-76%。国内董秋美等研究中显示结直肠癌组织髑的表达在不同患者之间有较大的差异,为15%-95%,高表达率4.5.8%, 展开更多
关键词 原发结直肠癌 基因多态性 直肠癌组织 合成 苷酸 国外文献 表达率
叶酸、维生素B12和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与乳腺癌风险的关系 预览 被引量:4
19
作者 王龙强 王明鑫(综述) 邹天宁(审校) 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS 2010年第6期 68-70,共3页
乳腺癌是妇女最常见的癌症,也是癌症导致死亡最常见的原因。2002年,全球有115万妇女被确诊为乳腺癌,且约有41万妇女死于该病。从目前的研究现状看,乳腺癌的发生、发展除与遗传、月经初潮、月经周期、首次足月孕、哺乳、绝经年龄、... 乳腺癌是妇女最常见的癌症,也是癌症导致死亡最常见的原因。2002年,全球有115万妇女被确诊为乳腺癌,且约有41万妇女死于该病。从目前的研究现状看,乳腺癌的发生、发展除与遗传、月经初潮、月经周期、首次足月孕、哺乳、绝经年龄、环境污染、职业等因素有关外,饮食因素也已成为学者们越来越关注的另一个重要因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸 乳腺癌 基因多态性 维生素B12 风险 还原 月经初潮 月经周期
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胸苷酸合成酶基因多态性与肿瘤化疗敏感性的关系
20
作者 张强 廖泉 赵玉沛 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2010年第5期 338-340,共3页
胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)在嘧啶代谢中发挥重要作用,是DNA合成的关键酶.它能与甲基辅基将一磷酸脱氧尿苷(deoxy uridine monophosphate, dUMP)甲基化成脱氧胸苷三磷酸(deoxythymidine triphosphated,dTMP)作为嘧啶... 胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)在嘧啶代谢中发挥重要作用,是DNA合成的关键酶.它能与甲基辅基将一磷酸脱氧尿苷(deoxy uridine monophosphate, dUMP)甲基化成脱氧胸苷三磷酸(deoxythymidine triphosphated,dTMP)作为嘧啶的类似物,5-FU代谢物氟脲嘧啶脱氧核苷酸(5-fluoro-2-deoxyuridylate,FdUMP)与TS及甲基辅基形成三聚物,阻断dTMP形成, 展开更多
关键词 胸苷酸合成 基因多态性 化疗敏感 肿瘤 氟脲嘧啶 DNA合成 脱氧核苷酸 脱氧尿苷
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