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肝豆状核变性携带者的临床特点及治疗策略
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作者 周香雪 何荣兴 +4 位作者 蒲小勇 李洵桦 覃浩玲 黄海威 梁秀龄 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期806-811,共6页
目的观察肝豆状核变性(WD)携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点,探讨WD携带者的治疗策略。方法收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例,WD患者40例,健康对照20名。入选者进行以下检查:用改良Young量表进行神... 目的观察肝豆状核变性(WD)携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点,探讨WD携带者的治疗策略。方法收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例,WD患者40例,健康对照20名。入选者进行以下检查:用改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、磁共振平扫、磁敏感呈像(SWI)、金属代谢检查。在SWI上测量ROI相位值(CP)。将WD携带者分为有症状组、无症状组。有症状的WD携带者予以青霉胺2周、葡萄糖酸锌3个月治疗。复查神经症状、肝功能等级、金属代谢指标。结果6例WD携带者出现临床症状,其中5例有神经症状,4例有肝功能异常。有症状的WD携带者HAMA量表得分高于健康对照(P=0.021)。85%携带者铜蓝蛋白低于0.26g/L。80%携带者的血清铜水平介于健康对照和WD患者水平之间。WD携带者游离铜低于WD患者(P=0.012,0.019)。有症状携带者尿铜较健康对照增高(P=0.047)。有症状的WD携带者丘脑、苍白球、壳核相位值较健康对照降低。有症状WD携带者青霉胺治疗后,尿铜较治疗前增高(P=0.036)。经过治疗,有症状WD携带者肝酶恢复正常,改良Young量表评分较治疗前降低(P=0.031)。结论WD携带者有轻度铜代谢异常。少数携带者会出现肢体震颤等神经症状,或肝酶异常等肝脏症状。出现症状的WD携带者,铜代谢异常较无症状的WD携带者更加严重。有症状的WD携带者,可以采用葡萄糖酸锌治疗。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 蛋白 血清 尿 磁敏感成像
血清视黄醇结合蛋白、N末端脑钠肽前体及铜蓝蛋白水平对高血压并射血分数保留的心力衰竭的诊断价值研究 预览
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作者 顾伟 《实用心脑肺血管病杂志》 2019年第2期20-24,共5页
背景射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)是慢性心力衰竭的一种常见类型,目前尚无明确的诊断指标及特效药物,而早期诊断HFpEF可有效减轻患者负担及挽救患者生命。目的分析血清视黄醇结合蛋白(RBP)、N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)及铜蓝蛋白(CP... 背景射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)是慢性心力衰竭的一种常见类型,目前尚无明确的诊断指标及特效药物,而早期诊断HFpEF可有效减轻患者负担及挽救患者生命。目的分析血清视黄醇结合蛋白(RBP)、N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)及铜蓝蛋白(CP)水平对高血压并HFpEF的诊断价值。方法选取2016—2017年复旦大学附属中山医院青浦分院收治的高血压并HFpEF患者115例作为观察组,另选取同期单纯高血压患者35例作为对照组。比较两组患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及心功能指标[包括左心室射血分数(LVEF)和左心房容积指数(LAVI)],比较观察组中不同高血压分级及纽约心脏病协会(NYHA)分级患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及心功能指标;绘制ROC曲线以评价血清RBP、NT-proBNP及CP水平对高血压患者HFpEF的诊断价值。结果(1)两组患者LVEF比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及LAVI高于对照组(P<0.01)。(2)观察组中不同高血压分级患者LVEF比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组中高血压2级、3级患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及LAVI高于高血压1级患者,高血压3级患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及LAVI高于高血压2级患者(P<0.05)。(3)观察组中不同NYHA分级患者LVEF比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组中NYHA分级Ⅲ级、Ⅳ级患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及LAVI高于NYHA分级Ⅱ级患者,NYHA分级Ⅳ级患者血清RBP、NT-proBNP、CP水平及LAVI高于NYHA分级Ⅲ级患者(P<0.05)。(4)绘制ROC曲线显示,血清RBP水平诊断高血压患者HFpEF的曲线下面积(AUC)为0.888,血清NT-proBNP水平为0.913,血清CP水平为0.835,三者联合检测为0.978;三者联合检测诊断高血压患者HFpEF的AUC大于血清RBP、NT-proBNP、CP水平(P<0.05);血清RBP、NT-proBNP、CP水平诊断高血压患者HFpEF的AUC比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论血清RBP、NT-proBNP、CP水平随着高� 展开更多
关键词 高血压 心力衰竭 射血分数保留 视黄醇结合蛋白 N末端脑钠肽前体 蛋白 诊断
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相关生物学标志物诊断老年哮喘的临床应用价值
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作者 陈瑞绵 杨颖 梁瑞娟 《国际老年医学杂志》 2019年第1期8-10,54共4页
目的探讨已知哮喘相关生物学标志物诊断老年哮喘的临床应用价值。方法选择深圳市人民医院龙华分院内一科住院的老年哮喘患者77例为实验组,同期健康体检老年人51例为对照组。抽取研究对象晨起空腹静脉血10ml,促凝离心后留取血清,分装后置... 目的探讨已知哮喘相关生物学标志物诊断老年哮喘的临床应用价值。方法选择深圳市人民医院龙华分院内一科住院的老年哮喘患者77例为实验组,同期健康体检老年人51例为对照组。抽取研究对象晨起空腹静脉血10ml,促凝离心后留取血清,分装后置于-80℃保存,记录血常规(白细胞数值,中性粒细胞比值)、肺功能、呼出气NO测定值等。相关蛋白水平检测采用AbeamELISA试剂盒,记录两组血清中的脂联素、铜蓝蛋白水平。实验组患者出院4周后门诊随访,再次测量上述指标并将数据应用统计学分析。结果实验组住院(急性发作期)患者脂联素、铜蓝蛋白水平明显高于对照组,呼出气一氧化氮明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);实验组急性发作期患者肺功能水平测定中第1秒用力呼气容积、第1秒用力呼气容积/用力肺活量低于对照组,但差异不具有统计学意义(P>0.05);实验组出院(慢性缓解期)患者的上述指标与对照组结果存在一定差异,但差异不具备统计学意义(P>0.05)。结论脂联素、铜蓝蛋白水平可作为老年哮喘生物标志物,适度应用于临床。 展开更多
关键词 老年 哮喘 蛋白组学 生物学标志物 脂联素 蛋白
血清铜和血清铜蓝蛋白活力测定对神经管畸形孕鼠诊断价值的研究
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作者 薛佳 刘丹 +6 位作者 顾卉 魏晓伟 马巍 赵连帅 张超楠 黄天楚 袁正伟 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期53-57,共5页
目的通过检测神经管畸形模型孕鼠血清铜和血清铜蓝蛋白氧化酶活力的变化,探讨血清铜和血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)是否可以预测神经管畸形胚胎的早期发生。方法雌性Wistar孕鼠按随机数字表法分组:脊柱裂模型组在孕鼠第10天... 目的通过检测神经管畸形模型孕鼠血清铜和血清铜蓝蛋白氧化酶活力的变化,探讨血清铜和血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)是否可以预测神经管畸形胚胎的早期发生。方法雌性Wistar孕鼠按随机数字表法分组:脊柱裂模型组在孕鼠第10天给予维甲酸致畸,建立神经管畸形胎鼠模型,正常对照组给予同等剂量的橄榄油。于孕11、12、14、16、18、20d在雌鼠心尖部取血,分离血清,采用联大茴香胺酶比色法测定sCP的酶活力,采用络合比色法测定血清铜离子含量。结果经维甲酸致畸后,孕11d脊柱裂模型组sCP酶活力有升高趋势但差异无统计学意义(P>0.05),而铜离子含量有显著升高(P<0.05),孕12、14、16d脊柱裂模型组sCP活力和铜离子含量均明显高于正常对照组(P<0.05),而孕18、20d脊柱裂模型组sCP活力和铜离子含量与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论sCP酶活性和血清铜离子含量在神经管畸形孕鼠明显增高,测定sCP酶活性和血清铜离子含量对胚胎神经管畸形早期诊断存在一定价值。 展开更多
关键词 神经管缺损 大鼠 血清 蛋白
怪异的“糖尿病”——遗传性铜蓝蛋白缺乏症
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作者 罗勤 《家庭医学:上半月》 2019年第1期28-29,共2页
以为是普普通通的糖尿病,其实是基因突变所致,而且是父母近亲结婚所造成的。一种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的罕见病,最近在上海市第六人民医院确诊。资料显示,该疾病目前在世界范围内报告确诊病例不超过60例,在国内也极为罕见。
关键词 蛋白 糖尿病 遗传性 上海市第六人民医院 确诊病例 基因突变 近亲结婚 罕见病
病毒性肝炎患者血清铜蓝蛋白、转铁蛋白、视黄醇结合蛋白的检测及意义 预览
6
作者 周运涛 《中国社区医师》 2018年第25期122-122,124共2页
目的:探讨病毒性肝炎患者应用血清铜蓝蛋白、转铁蛋白和视黄醇结合蛋白检测的价值和意义。方法:收治病毒性肝炎患者100例作为观察组,另选取同期到院体检正常者32例作为对照组。结果:观察组中重型肝炎血清铜蓝蛋白、转铁蛋白和视黄醇结... 目的:探讨病毒性肝炎患者应用血清铜蓝蛋白、转铁蛋白和视黄醇结合蛋白检测的价值和意义。方法:收治病毒性肝炎患者100例作为观察组,另选取同期到院体检正常者32例作为对照组。结果:观察组中重型肝炎血清铜蓝蛋白、转铁蛋白和视黄醇结合蛋白水平均比对照组低,慢性肝炎后2项指标水平均比对照组低,且急性肝炎视黄醇结合蛋白水平比对照组低(P<0.05)。结论:病毒性肝炎患者应用血清铜蓝蛋白、转铁蛋白和视黄醇结合蛋白检测的价值较高,可辨别疾病不同类型。 展开更多
关键词 蛋白 转铁蛋白 视黄醇结合蛋白 病毒性肝炎
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阿尔茨海默病血浆非酶类抗氧化物与认知功能的相关性 预览
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作者 查显友 周燕 费玉娥 《浙江实用医学》 2018年第6期414-416,422共4页
目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者血浆非酶类抗氧化物水平与认知功能、生活质量的关系。方法分析100例AD患者的临床资料,并与同期体检健康者110例进行对比,观察两组智力水平、生活质量,并检测血浆白蛋白、总胆红素、尿酸及铜蓝蛋白含量,分... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者血浆非酶类抗氧化物水平与认知功能、生活质量的关系。方法分析100例AD患者的临床资料,并与同期体检健康者110例进行对比,观察两组智力水平、生活质量,并检测血浆白蛋白、总胆红素、尿酸及铜蓝蛋白含量,分析其相关性。结果AD组MMSE评分、WHOQOL-BREF评分、血浆白蛋白、总胆红素、尿酸及铜蓝蛋白水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),Pearson相关分析显示,AD患者血浆白蛋白、总胆红素、尿酸及铜蓝蛋白水平,均分别与MMSE评分、WHOQOL-BREF评分呈显著正相关(均P<0.05)。结论白蛋白、总胆红素、尿酸及铜蓝蛋白含量的下降可能共同参与了AD患者认知功能损害的发病过程,可从上述血浆非酶类抗氧化物着手,探讨AD的临床诊断和治疗。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 非酶类抗氧化物 蛋白 总胆红素 尿酸 蛋白 认知障碍
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生长抑素辅助治疗急性胰腺炎患者的疗效分析
8
作者 吴艳朋 丁勇 候军 《热带医学杂志》 CAS 2018年第11期1474-1477,1490共5页
目的研究生长抑素辅助治疗急性胰腺炎患者的疗效及其对炎性因子水平的影响。方法选取2016年8月-2017年7月于本院重症医学科接受治疗的急性胰腺炎患者98例,以随机数字表法将其分为研究组46例和对照组52例。对照组予以常规治疗,研究组则... 目的研究生长抑素辅助治疗急性胰腺炎患者的疗效及其对炎性因子水平的影响。方法选取2016年8月-2017年7月于本院重症医学科接受治疗的急性胰腺炎患者98例,以随机数字表法将其分为研究组46例和对照组52例。对照组予以常规治疗,研究组则在常规治疗的基础上予以生长抑素治疗。分别比较两组临床疗效,治疗前后分别检测尿胰蛋白酶原-2(Try-2)、铜蓝蛋白(CER)、淀粉酶(AMY)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)和胰腺血流指标水平。结果研究组治疗总有效率为95.65%,明显高于对照组的82.69%(P<0.05)。治疗3d后研究组Try-2、AMY、TNF-α、IL-6水平明显低于对照组(P均<0.05);CER水平明显高于对照组(P均<0.05)。治疗3d后研究组血容量(BV)、血流量(BF)水平均明显高于对照组(P均<0.05)。结论生长抑素辅助治疗急性胰腺炎可有效改善Try-2、CER及AMY水平,同时降低TNF-α、IL-6水平。 展开更多
关键词 急性胰腺炎 生长抑素 蛋白酶原-2 蛋白 淀粉酶
阿尔茨海默病患者血浆非酶类抗氧化物水平的研究
9
作者 查显友 周燕 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第23期2939-2941,共3页
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是以进行性认知障碍、记忆力减退、日常生活能力下降、精神人格改变为主要特征的中枢神经系统原发性退行性疾病[1],其病程严重危害患者的身心健康。认知功能进行性下降是痴呆的核心症状,而氧... 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是以进行性认知障碍、记忆力减退、日常生活能力下降、精神人格改变为主要特征的中枢神经系统原发性退行性疾病[1],其病程严重危害患者的身心健康。认知功能进行性下降是痴呆的核心症状,而氧化应激损伤在老年性痴呆的病理学中担当重要角色。研究表明,AD的发病与患者体内氧化应激有关[2]。血浆白蛋白、尿酸、胆红素和铜蓝蛋白作为常见的血浆非酶类抗氧化剂,临床上常检测血浆白蛋白、尿酸、胆红素和铜蓝蛋白水平可间接反映机体是否存在氧化应激损伤[3,4]。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 非酶类抗氧化物 蛋白 总胆红素 尿酸 蛋白 氧化应激
血清铜蓝蛋白与肝癌临床病理特征的关系
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作者 徐丽霞 吕君 +1 位作者 余祖江 阚全程 《中国实用医刊》 2018年第1期25-27,共3页
目的探讨血清铜蓝蛋白与肝癌临床病理特征的关系。方法收集肝癌患者167例,分析铜蓝蛋白水平与肿瘤大小、肿瘤分期、是否转移及是否有合并症等肝癌临床病理特征的关系。结果肿瘤直径≥5cm者血清铜蓝蛋白水平高于肿瘤直径〈5cm者(P〈0... 目的探讨血清铜蓝蛋白与肝癌临床病理特征的关系。方法收集肝癌患者167例,分析铜蓝蛋白水平与肿瘤大小、肿瘤分期、是否转移及是否有合并症等肝癌临床病理特征的关系。结果肿瘤直径≥5cm者血清铜蓝蛋白水平高于肿瘤直径〈5cm者(P〈0.05),早期肝癌患者血清铜蓝蛋白水平低于中晚期肝癌患者(P〈0.05),有合并症者血清铜蓝蛋白水平低于无合并症者(P〈0.05),有转移者血清铜蓝蛋白水平低于无转移者(P〈0.05)。肝癌患者性别与血清铜蓝蛋白水平无关(P〉0.05),年龄与铜蓝蛋白水平呈弱相关(r=0.158)。不同Child—pugh分级的肝癌患者血清铜蓝蛋白水平比较差异未见统计学意义(P〉0.05)。结论血清铜蓝蛋白有利于预测及分析肝癌患者的病情进展,对肝癌患者术后临床效果监测有一定价值。 展开更多
关键词 肝癌 蛋白 病理特征
帕金森病患者的低铜蓝蛋白血症与黑质异常铁沉积的相关性 预览
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作者 丛日博 贺娟 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期331-336,共6页
目的探讨帕金森病患者的低铜蓝蛋白血症与黑质异常铁沉积的相关性,为帕金森病的早期诊断及临床干预提供依据。方法选取原发性帕金森病患者55例作为PD组,其中血浆铜蓝蛋白浓度正常的帕金森病患者25例(PD1组),血浆铜蓝蛋白浓度低于正常的... 目的探讨帕金森病患者的低铜蓝蛋白血症与黑质异常铁沉积的相关性,为帕金森病的早期诊断及临床干预提供依据。方法选取原发性帕金森病患者55例作为PD组,其中血浆铜蓝蛋白浓度正常的帕金森病患者25例(PD1组),血浆铜蓝蛋白浓度低于正常的帕金森病患者30例(PD2组),同时选取与PD组年龄、性别相匹配的对照组25例,以上研究对象经磁敏感加权成像扫描后测量双侧黑质、红核、苍白球、尾状核、壳核、丘脑、前脑白质的相位值,并取双侧脑区相位值的平均值为相应脑区的相位值。各脑区的相位值进行比较,将PD2组的相位值与铜蓝蛋白的水平、帕金森病统一评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分、Hoehn-Yahr分级、病程进行相关性分析。结果PD组黑质相位值比对照组相位值低,差异有统计学意义(P<0.05),而PD组与对照组的其他脑区相位值比较无统计学意义(P>0.05);PD2组黑质的相位值比PD1组、对照组的黑质相位值低,差异有统计学意义(P<0.05),而PD1组与对照组的黑质相位值比较无统计学差异(P>0.05);PD2组UPDRS-Ⅲ评分与黑质相位值呈负相关(r=-0.765,P<0.001),铜蓝蛋白水平与黑质相位值呈正相关(r=0.675,P<0.001),而PD2组的Hoehn-Yahr分级、病程长短与黑质相位值无显著相关性。结论铜蓝蛋白水平低的帕金森病患者黑质相位值更低,这说明铁沉积更严重,血浆铜蓝蛋白的减少可能加剧了黑质的铁沉积,测量铁沉积的磁敏感加权成像与血浆铜蓝蛋白的测定相结合将有助于帕金森病的早期诊断、评估及治疗。 展开更多
关键词 帕金森病 蛋白 磁敏感加权成像 黑质
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慢性肾脏病患者铜蓝蛋白与微炎症状态的相关性研究 预览
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作者 王震奎 陈杰彬 +3 位作者 吕佩佳 汪晓娟 李成杰 魏连波 《中国全科医学》 北大核心 2018年第S1期1-3,共3页
目的 观察非透析慢性肾脏病(CKD)患者铜蓝蛋白与微炎症状态的关系.方法 选取2015-12-01至2017-06-01在南方医科大学中西医结合医院(南方医科大学第四附属医院)门诊及住院并通过检查明确诊断的CKD 4~5期患者80例,其中CKD 4期40例,CKD 5... 目的 观察非透析慢性肾脏病(CKD)患者铜蓝蛋白与微炎症状态的关系.方法 选取2015-12-01至2017-06-01在南方医科大学中西医结合医院(南方医科大学第四附属医院)门诊及住院并通过检查明确诊断的CKD 4~5期患者80例,其中CKD 4期40例,CKD 5期40例.并选取同期本院体检健康者40例.检测3组患者铜蓝蛋白、白介素(IL)-6、肿瘤坏死因子 α(TNF-α)水平.采用相关性分析铜蓝蛋白与微炎症状态的关系;并通过受试者工作特征(ROC)曲线分析铜蓝蛋白诊断CKD患者微炎症状态的价值.结果 铜蓝蛋白(295 mg/L)诊断CKD患者微炎症状态的灵敏度为60.6%,特异度为80.8%.铜蓝蛋白与IL-6(r=0.522,P<0.001)、TNF-α(r=0.402,P<0.001)呈正相关.结论 CKD患者铜蓝蛋白与微炎症状态呈正相关. 展开更多
关键词 慢性肾脏病 蛋白 微炎症状态
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矽肺患者铜蓝蛋白、单胺氧化酶和血管紧张素转化酶的检测意义研究
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作者 李聪 吴奇峰 +4 位作者 梁伟辉 赵娜 樊春月 曾子芳 邓小峰 《工业卫生与职业病》 CAS 2018年第5期325-329,共5页
目的探讨矽肺患者血清中的铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)含量和单胺氧化酶(monoamine oxidase,MAO)、血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)的活力,及其三者与矽肺患者肺部病变程度的相关性。方法以100名矽肺患者为... 目的探讨矽肺患者血清中的铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)含量和单胺氧化酶(monoamine oxidase,MAO)、血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)的活力,及其三者与矽肺患者肺部病变程度的相关性。方法以100名矽肺患者为病例组,50名健康人作为对照组。分别采用免疫透射比浊法、连续监测法、呋喃丙烯酰苯丙氨酸甘氨酰甘氨酸(furan acryloyl phenylalanine glycylglycine,FAPGG)底物法对两组人群血清中的CP含量及MAO、ACE活力进行检测;对病例组进行血气分析、肺通气功能检测,并对结果进行比较和相关性分析。结果病例组CP含量高于对照组(P〈0.05),两组间的MAO、ACE活力比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。矽肺患者的CP含量、MAO、ACE活力与患者年龄、粉尘接触时间无相关关系(P〉0.05);矽肺叁期患者血清中的CP含量高于壹期患者(P〈0.05),矽肺不同分期患者间血清的MAO、ACE活力比较,差异无统计学意义(P〉0.05);矽肺患者氧分压正常与异常组间CP含量、MAO、ACE活力比较,差异无统计学意义(P〉0.05);按通气功能分级,中度、重度通气功能障碍组患者血清的CP含量高于正常组(P〈0.05),MAO、ACE活力组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05);按小气道功能分级,重度异常组患者血清里的CP含量、MAO活力高于正常组(P〈0.05),ACE活力组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论矽肺患者血清中的CP能在一定程度上反映矽肺患者的肺部病变程度;MAO仅在小气道功能重度异常者MAO中出现活力差异,可能参与了疾病早期小气道的病变过程;ACE与矽肺肺部病变程度的相关性仍需进一步研究。 展开更多
关键词 矽肺 蛋白 单胺氧化酶 血管紧张素转化酶
12例肝豆状核变性病人临床分析 预览
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作者 李月红 罗生辉 +3 位作者 陈杰 陈步枢 林赛珍 陆晓培 《中西医结合心脑血管病杂志》 2018年第4期494-495,512共3页
目的分析肝豆状核变性病人的临床特点。方法回顾性分析12例肝豆状核变性病人的临床表现特点,分析铜蓝蛋白、肝功能、血细胞、磁共振成像等检查结果。结果 12例病人中肝型1例(8.3%),脑型10例(83.4%),混合型1例(8.3%);神经系统症状... 目的分析肝豆状核变性病人的临床特点。方法回顾性分析12例肝豆状核变性病人的临床表现特点,分析铜蓝蛋白、肝功能、血细胞、磁共振成像等检查结果。结果 12例病人中肝型1例(8.3%),脑型10例(83.4%),混合型1例(8.3%);神经系统症状主要为不自主运动、肌张力增高、构音障碍、病理征;10例(83.4%)病人角膜K-F环阳性,2例(16.7%)存在肝功能异常,12例(100.0%)血清铜蓝蛋白降低。血常规:血红蛋白降低0例,2例(16.7%)病人血小板降低。结论肝豆状核变性临床表现多样,主要损害器官为肝、脑、眼、血液系统;血铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝功能、颅脑磁共振对明确诊断有重要意义。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 蛋白 K-F环 磁共振成像 肝功能
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肝豆状核变性诊断指标的意义及其局限性 被引量:4
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作者 杨旭 《中华肝脏病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期881-885,共5页
肝豆状核变性为少见、可用药物治疗、深受关注的遗传性疾病,及时、准确的诊断至关重要。本文介绍本病诊断方面最新进展及其作者多年的经验。临床和常规检查的特点是:年龄范围广,低龄和高龄均不能排除本病;症状轻而体征重,转氨酶和... 肝豆状核变性为少见、可用药物治疗、深受关注的遗传性疾病,及时、准确的诊断至关重要。本文介绍本病诊断方面最新进展及其作者多年的经验。临床和常规检查的特点是:年龄范围广,低龄和高龄均不能排除本病;症状轻而体征重,转氨酶和胆红素变化轻而白蛋白和凝血功能变化重等是筛查本病的线索;碱性磷酸酶/总胆红素〈2和门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶〉2.2有助于暴发型的诊断。在我国,K-F环平均阳性率为72.2%,脑型阳性率为93.4%,显著高于肝型的63.3%,6岁以下儿童少有阳性。铜蓝蛋白阳性率为98.9%,平均为(71.1±48.7)mg/L,约75%患者〈100mg/L,其中约50%患者〈50mg/L。但50%其他原因的肝衰竭患者铜蓝蛋白也可降低,肾病综合征可低于50mg/L;基础尿铜敏感性为86.7%,特异性为78.3%,驱铜试验敏感性(70%)低于基础尿铜;而特异性(97.O%)显著高于基础尿铜。肝铜为诊断本病的金标准,最佳临界值为210ug/g,敏感性为98.9%,特异性为96.0%;近年基因检查技术发展很快,全外显子序列分析已普及,阳性率达90%,特异性几乎为100%;定量诊断是根据诊断指标异常程度将其量化,根据积分判断诊断的可能性,积分≥4,本病可能性大;积分≤1分,可排除本病。定量诊断对于不典型患者和缺乏经验的医生特别有用。但是,如未进行肝铜和基因检查,低积分不能排除本病,慢性胆汁淤积性肝病和本病杂合子合并其他疾病偶尔可≥4,引起假阳性。 展开更多
关键词 肝豆状核变形 蛋白 K-F环 尿 基因诊断
铁与脂质代谢相关蛋白在动脉粥样硬化中的表达与调节机制 预览
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作者 周瑜 乔彤 《中国血管外科杂志(电子版)》 2017年第1期43-47,共5页
目的了解动脉粥样硬化(AS)斑块与巨噬细胞内铁代谢之间的关系,探讨造成AS斑块内巨噬细胞铁代谢紊乱的分子机制。方法取AS斑块组织、正常动脉组织各25份,油红染色和酶联免疫法检测脂质含量。检测铁代谢相关蛋白[铁蛋白(FT),膜铁转运... 目的了解动脉粥样硬化(AS)斑块与巨噬细胞内铁代谢之间的关系,探讨造成AS斑块内巨噬细胞铁代谢紊乱的分子机制。方法取AS斑块组织、正常动脉组织各25份,油红染色和酶联免疫法检测脂质含量。检测铁代谢相关蛋白[铁蛋白(FT),膜铁转运蛋白(FPN1),亚铁氧化酶(HP),铜蓝蛋白(CP)]含量。免疫组化、免疫荧光定位FPN1在巨噬细胞的表达情况。取12名AS患者及12名正常人血清样品,测定血清铁调素(Hep)浓度。结果 AS斑块脂质富集,结合胆固醇含量明显高于正常对照(P〈0.001)。正常人血清Hep浓度显著低于AS患者,差异具有统计学意义(P〈0.01)。AS患者斑块处FT含量明显高于正常组织,细胞中FPN1含量增加,而CP、HP表达量降低(P〈0.01)。免疫荧光显示,AS斑块处FPN1主要存在于巨噬细胞胞质内。结论 AS斑块组织中铁代谢紊乱,细胞中FPN1的非细胞膜定位和CP、HP的表达下降,阻止铁从巨噬细胞中排出。同时血清中Hep的水平较高,也加重了巨噬细胞中铁的累积。说明铁的累积可能加剧了AS斑块的形成及发展。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 膜铁转运蛋白 蛋白 亚铁氧化酶 蛋白
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Menkes病1例报告并文献复习
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作者 冯隽 汤继宏 +2 位作者 刘芳 张利亚 黄静 《中国血液流变学杂志》 CAS 2017年第3期264-267,共4页
目的 探讨Menkes病的临床特点及诊断方法,提高对Menkes病的认识.方法 回顾分析1例Menkes病患儿临床、实验室检查及影像学特点.结果 患儿为男婴,发病年龄为2个月27 d,以癫痫发作为首发症状,头发稀疏卷曲,肤色白,小下颌,伴精神运动发育迟... 目的 探讨Menkes病的临床特点及诊断方法,提高对Menkes病的认识.方法 回顾分析1例Menkes病患儿临床、实验室检查及影像学特点.结果 患儿为男婴,发病年龄为2个月27 d,以癫痫发作为首发症状,头发稀疏卷曲,肤色白,小下颌,伴精神运动发育迟滞;血清铜及铜蓝蛋白均显著降低;头颅MRA可见颅内血管蛇形迂曲,MRI提示进行性基底节区对称性异常病灶扩大伴小脑萎缩;与Menkes病相关的ATP7A基因chrX:77264579-77302087区域存在缺失.结论 Menkes病是一种ATP7A基因突变引起铜代谢紊乱,导致多系统受累的X连锁隐性遗传病.依靠特征性的临床特点、血生化及影像学检查可临床诊断,ATP7A基因检测可确诊. 展开更多
关键词 MENKES病 代谢 蛋白 癫痫
抑郁症患者血清微量元素、铜蓝蛋白与执行功能的关系 预览 被引量:1
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作者 黄景玉 廖潇潇 +3 位作者 张姗红 赖顺凯 贾艳滨 李健 《暨南大学学报:自然科学与医学版》 CSCD 北大核心 2017年第5期405-410,共6页
目的:探讨抑郁症患者(MDD)血清微量元素、铜蓝蛋白(Cp)与执行功能的关系.方法:采用威斯康星卡片分类测验(WCST)及连线测验(TMT)评估35例符合美国精神障碍统计与诊断手册第5版(DSM-5)诊断标准的抑郁症患者和30例正常对照者... 目的:探讨抑郁症患者(MDD)血清微量元素、铜蓝蛋白(Cp)与执行功能的关系.方法:采用威斯康星卡片分类测验(WCST)及连线测验(TMT)评估35例符合美国精神障碍统计与诊断手册第5版(DSM-5)诊断标准的抑郁症患者和30例正常对照者的执行功能,检测两组的血清铜(Cu)、锌(Zn)和Cp含量并探讨这3种物质与执行功能的相关性.结果:抑郁组患者在TMT(反应时)和WCST测验(分类数、总错误数、持续错误数和非持续错误数)的成绩均低于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05);抑郁组患者血清Zn、Cp水平明显低于对照组,Cu离子含量显著高于正常对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05);抑郁组患者血清中的Cp含量与TMT(反应时、错误数)的成绩呈正相关,与WCST非持续性错误数呈负相关;抑郁组Cu含量与TMT(提笔数)呈正相关.结论:抑郁症患者的执行功能可能与铜和铜蓝蛋白密切相关. 展开更多
关键词 抑郁症 执行功能 蛋白
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复合酸化剂对海兰褐蛋雏鸡生长、免疫性能和血清抗氧化能力的影响 被引量:3
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作者 沈家鲲 曹岩峰 +3 位作者 梁先伟 黄羽盛 王玉磷 郑鑫 《中国家禽》 北大核心 2017年第8期48-51,共4页
试验旨在研究日粮添加复合酸化剂对生长期海兰褐蛋雏鸡生长性能、免疫性能和血清中抗氧化指标的影响。试验选取3周龄海兰褐蛋雏鸡120只,随机分为2组,每组6个重复,每个重复10只鸡。对照组饲喂基础日粮,试验组饲喂添加0.2%复合酸化... 试验旨在研究日粮添加复合酸化剂对生长期海兰褐蛋雏鸡生长性能、免疫性能和血清中抗氧化指标的影响。试验选取3周龄海兰褐蛋雏鸡120只,随机分为2组,每组6个重复,每个重复10只鸡。对照组饲喂基础日粮,试验组饲喂添加0.2%复合酸化剂的基础日粮,试验期为35d。结果:生长期海兰褐蛋雏鸡日粮中添加复合酸化剂可以改善饲料利用率,但对雏鸡的平均日增重无显著影响(P〉0.05);添加复合酸化剂可以显著降低生长前期蛋雏鸡血清中丙二醛(MDA)水平,显著提高血清中超氧化物歧化酶(SOD)(P〈0.01)和铜蓝蛋白(CP)(P〈0.05)含量;能够显著降低生长早期蛋雏鸡血清中IgM的含量,显著提高生长后期血清中IgG的含量(P〈0.01)。提示:在生长期蛋雏鸡饲料中添加复合酸化剂,对改善雏鸡的免疫性能及血液中抗氧化指标具有一定的促进作用。 展开更多
关键词 复合酸化剂 蛋雏鸡 生长性能 免疫性能 抗氧化指标 蛋白
阿尔茨海默病患者血清铜蓝蛋白水平的变化
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作者 林勇 沈建根 +5 位作者 李国荣 张晓玲 濮正平 金卫东 王莲娥 黄满丽 《中华全科医学》 2017年第10期1718-1721,共4页
目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者血清铜蓝蛋白(CER)水平的变化及其意义。方法本试验共筛查AD患者1086例,最终收集AD患者125例,根据临床痴呆评定量表(CDR),将AD患者分为3组,即轻度AD组28例,中度AD组42例,重度AD组55例,选取健... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者血清铜蓝蛋白(CER)水平的变化及其意义。方法本试验共筛查AD患者1086例,最终收集AD患者125例,根据临床痴呆评定量表(CDR),将AD患者分为3组,即轻度AD组28例,中度AD组42例,重度AD组55例,选取健康对照组40例,测定所有受试对象的空腹血清CER值,比较各组患者血清CER水平的差异,探讨AD患者血清CER水平变化的规律,分析痴呆严重程度与血清CER水平的相关性。结果中、重度AD组血清CER水平与健康组比较明显降低,差异有统计学意义(0.17±0.48VS.0.24±0.54;0.15±0.41VS.0.24±0.54),血清CER水平与简易智力状态检查(MMSE)评分存在正相关性(r=0.473,P=0.014);痴呆程度与血清CER浓度具有交互作用,当AD患者处于中度痴呆且血清CER浓度接近于0.17时,患者简明精神病评定量表(BPRS)得分最高。结论AD患者存在血清CER浓度异常,血清CER浓度异常可能与AD发病有关,AD患者血清CER水平变化与认知功能损害程度呈正相关,血清CER水平越低,AD患者认知功能损害越严重;AD患者血清CER与认知功能损害严重程度、精神行为症状之间存在交互关系。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 痴呆 蛋白
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