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2013-2016年北京市东城区中孕期产前筛查情况分析
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作者 石佳立 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期63-64,122共3页
目的了解东城区孕妇中孕期血清学产前筛查结果,探讨产前筛查结果与21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形三种出生缺陷之间的关系,为临床诊断与治疗提供理论依据。方法东城区产前筛查机构采集孕妇(15-20^+6)空腹静脉血,结... 目的了解东城区孕妇中孕期血清学产前筛查结果,探讨产前筛查结果与21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形三种出生缺陷之间的关系,为临床诊断与治疗提供理论依据。方法东城区产前筛查机构采集孕妇(15-20^+6)空腹静脉血,结合孕周、空腹体重、年龄等因素进行检测,登记检测结果,按季度上报筛查结果并及时追访妊娠结局。结果 2013-2016年东城区中孕期产前筛查率呈现上升趋势;筛查高风险率也出现上升趋势,21-三体综合征高风险检出率最高,其次为神经管畸形、18-三体综合征;经过产前诊断确诊,筛查高风险组的21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形及其他畸形的发生率高于筛查低风险组。结论产前筛查作为一种无创、经济和简便的筛查方法,能够有效地筛查出正常孕妇人群中的高危人群,检测出严重出生缺陷21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等疾病的风险值,这对预防出生缺陷具有一定临床应用价值。 展开更多
关键词 产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 神经管畸形
小儿先天性心脏病合并21-三体综合征的手术效果分析 预览
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作者 董文通 《河南医学研究》 CAS 2018年第15期2711-2713,共3页
目的研究分析合并21-三体综合征的先天性心脏病患儿的手术治疗效果。方法选取郑州市第七人民医院2011年2月1日至2016年6月1日手术治疗的合并21-三体综合征的先天性心脏病患儿45例为研究组,选取同期非合并21-三体综合征的先天性心脏病患... 目的研究分析合并21-三体综合征的先天性心脏病患儿的手术治疗效果。方法选取郑州市第七人民医院2011年2月1日至2016年6月1日手术治疗的合并21-三体综合征的先天性心脏病患儿45例为研究组,选取同期非合并21-三体综合征的先天性心脏病患儿45例为对照组,比较两组手术时间、体外循环时间、主动脉阻断时间、手术后监护室停留时间、带呼吸机时间、住院时间、术后并发症以及预后。 结果两组手术时间、体外循环时间、主动脉阻断时间指标比较,差异无统计学意义( P 〉0.05 );研究组监护室停留时间、带呼吸机时间、住院时间长于对照组,术后并发症发生率、预后指标高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05 )。结论合并21-三体综合征的先天性心脏病患儿手术难度未增加,手术后恢复困难,但预后良好,应积极手术治疗。 展开更多
关键词 21-三体综合征 先天性心脏病 手术治疗
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产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析 预览 被引量:1
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作者 秦胜芳 李运星 +8 位作者 陈春 魏萍 曾兰 汪雪雁 席娜 唐书琴 叶梦玲 伍志灵 邓艺 《四川医学》 CAS 2014年第12期1535-1538,共4页
目的:通过临床对21-三体的诊断,初步观察产前筛查和产前诊断工作对现行的降低21-三体综合征患儿出生的有效性。方法采用羊水培养和脐血培养与 G 显带法以及 FISH 技术对6059例孕妇进行产前诊断;对174例出生后智力低下、发育迟缓和畸... 目的:通过临床对21-三体的诊断,初步观察产前筛查和产前诊断工作对现行的降低21-三体综合征患儿出生的有效性。方法采用羊水培养和脐血培养与 G 显带法以及 FISH 技术对6059例孕妇进行产前诊断;对174例出生后智力低下、发育迟缓和畸形患者的外周血培养与 G 显带进行核型分析和回顾性随访。结果5年来,产前诊断出21-三体胎儿49例,外周血检出48例21-三体综合征患者。结论产前诊断采用综合性措施将对降低21-三体综合征患儿的出生率起到非常重要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作还需进一步巩固和加强。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 21-三体综合征
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孕期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析
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作者 王瓅 李霞 +4 位作者 李常清 李映桃 杨承东 赵雁薇 黎翠容 《中国优生与遗传杂志》 2009年第3期39-40,116共3页
目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^+6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP—A);孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离-... 目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^+6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP—A);孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free—β—HCG)、游离E3(uE3),进行孕期胎儿21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷(NTD)的产前筛查,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水,脐血染色体核型分析。结果筛查出高危孕妇157例,自愿进行羊水,脐血染色体核型诊断71例,占高危孕妇的55.47%。检测出21三体2例,其它异常核型2例。结论利用孕妇血清进行孕期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,对提高人口素质具有一定的意义。 展开更多
关键词 21三体综合征 神经管缺陷 产前筛查 染色体异常
中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值 预览
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作者 吕慧玲 俞冬熠 焦北鱼 《中国医疗设备》 2008年第9期 139-140,共2页
目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿... 目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形。结论中晚孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 超声 产前诊断 21-三体综合征
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