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无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析
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作者 杨延龙 谢明水 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期426-428,共3页
目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前... 目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率。结果共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三体综合征,7例13-三体综合征,22例性染色体异常,22例其他染色体异常,其检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体的准确率分别为96.30%、100%、100%和90.91%,整体的检测准确率为95.06%。结论无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中具有较好的参考价值,有待进一步发展在临床推广使用。 展开更多
关键词 染色体异常 非整倍体疾病 产前筛查 基因检测 参考价值
胎儿染色体非整倍体疾病中产前无创基因检测的诊断价值
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作者 郑艳 曾艳 李蕊珊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期27-29,3共4页
目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受... 目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇,最终150例高危孕妇接受外周静脉血无创基因检查。按照年龄和血清学检查结果,将患者分为高危组,高龄组和其他原因组,对检查结果提示高风险的孕妇转诊进行羊水细胞染色体核型分析,对检查结果提示低风险的患者进行电话随访。结果 3组孕妇共计150例接受无创DNA检测,检查结构异常者8例,其中高危组4例,占比6.45%,包括21-三体2例,13-三体1例,性染色体异常1例;高龄组3例,占比5.26%,包括21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例;其他原因组1例,为21-三体。8例检查结果异常者,7例孕妇进一步接受羊水细胞染色体核型分析,1例无创DNA检测结果提示为21-三体的孕妇放弃进一步检查。3例提示21-三体高风险孕妇染色体核型分析结果具体为,1例染色体核型为46,XN;2例染色体核型为47,XN,+21。1例13-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+13。1例18-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+21。结论无创DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,在临床工作中可结合多种产前检查手段,对患者进行综合筛查,对预防降低出生缺陷有重要的临床意义。 展开更多
关键词 无创基因检测 染色体异常 非整倍体异常 产前筛查
3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨
3
作者 李秀娟 陈淑荣 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期30-32,35共4页
目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,... 目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。 展开更多
关键词 高龄孕妇 NIPT 染色体非整倍体 性染色体异常 产前诊断
无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用
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作者 闫旭 胡冬玲 +1 位作者 吴仕新 张昌军 《湖北医药学院学报》 CAS 2019年第1期30-33,共4页
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险... 目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高;NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 孕妇外周血 染色体非整倍体
基于高通量测序的无创产前诊断研究
5
作者 徐贵江 李茜 +2 位作者 张坡 刘明艳 韦文莉 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期40-43,共4页
目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用... 目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月~2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用羊水细胞染色体核型分析验证。对无创产前染色体非整倍体诊断进行敏感性和特异性分析,对年龄与染色体非整倍体发生与孕妇年龄的关系进行logistic回归分析。结果共检出染色体异常16例,其中21-三体7例,18-三体1例,XO型1例,XXX 2例,XXY 3例,XYY 2例。羊水细胞核型分析验证9例,其中21-三体5例,18-三体1例,XO型1例,XXX 0例,XXY 2例,XYY 0例;高通量测序无创产前诊断染色体非整倍体的敏感性为100%,特异性为99.34%;logistic回归结果显示孕妇年龄与胎儿染色体非整倍体发生率的关系不显著(P >0.05),T21,T18,XO,XXY发病率与产妇年龄逻辑回归P值均大于0.05。结论基于高通量测序和母体血浆游离胎儿DNA进行无创产前然色体非整倍体检测具有无创性、敏感性高、特异性高的特点,具有较高的临床应用价值。Logistic回归分析显示,孕妇年龄与胎儿非整倍体发生率并无显著性关系。 展开更多
关键词 无创产前诊断 染色体非整倍体 高通量测序 母体游离胎儿DNA
自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产染色体非整倍体发生的比较 预览
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作者 向菁菁 刘敏娟 +6 位作者 毛君 刘英华 张建林 张玉泉 李红 王挺 李海波 《转化医学电子杂志》 2018年第7期5-8,共4页
目的:比较自然妊娠与辅助生殖技术(ART)妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生。方法:共收集698例自然妊娠和ART妊娠早期流产的绒毛组织标本,进行CNVplex高通量多重基因拷贝数检测分析。结果:自然妊娠组流产绒毛非整倍体255例,异常... 目的:比较自然妊娠与辅助生殖技术(ART)妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生。方法:共收集698例自然妊娠和ART妊娠早期流产的绒毛组织标本,进行CNVplex高通量多重基因拷贝数检测分析。结果:自然妊娠组流产绒毛非整倍体255例,异常率为43.73%(255/583);ART组流产绒毛非整倍体53例,异常率为46.08%(53/115)。ART组与自然妊娠组染色体非整倍体发生率比较,差异无统计学意义。非整倍体中以三体型78.90%(243/308)最为常见,最常见的三体型为16三体,22三体和21三体,各种非整倍体类型的比例在两组流产绒毛中无显著性差异。698份流产绒毛样本中男性胚胎占48.14%(336/698),女性胚胎占51.86%(362/698),男女性别比例和异常胚胎在两种性别胚胎中的比例均无显著性差异。结论:胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因,对早期流产绒毛进行分析可为遗传咨询和后续妊娠提供指导。 展开更多
关键词 自然妊娠 辅助生殖技术 流产 绒毛 非整倍体
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无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 预览 被引量:3
7
作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 尹爱华 《检验医学与临床》 CAS 2018年第11期1542-1544,1548共4页
目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入... 目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析.结果 5946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例.经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例.此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者.该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59%,特异度为99.92%,假阳性率为0.08%,假阴性率为7.41%.结论 无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义. 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 三体综合征 高风险
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无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 预览 被引量:1
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作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,佘57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18.三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13一三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
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高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用 预览
9
作者 马占忠 许红雁 +4 位作者 范舒舒 徐静 刘玉兰 陈伟娟 江玫玫 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第4期20-23,共4页
目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证... 目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。 展开更多
关键词 高通量基因测序 染色体非整倍体 无创产前筛查
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无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析 预览 被引量:1
10
作者 张媛媛 刘晓亮 +3 位作者 初国铭 崔婉婷 何蓉 赵彦艳 《山东医药》 北大核心 2017年第20期1-4,共4页
目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检... 目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证。结果无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例。21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致。性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%。其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿。结论无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 产前筛查 DNA高通量测序技术 血浆游离DNA
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无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用 预览 被引量:12
11
作者 龙洋 罗艳梅 +4 位作者 徐聚春 徐亮 胡斌 姚宏 李亚斐 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期373-375,共3页
目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并... 目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证。计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数。结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例。与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00%,特异度为99.93%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为100.00%,Youden指数为0.99。进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35~39岁年龄组(P=0.011)。结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率。 展开更多
关键词 无创DNA检测 染色体核型分析 高龄孕妇 非整倍体染色体
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早期自然流产胚胎染色体数目异常的临床分析 被引量:4
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作者 朱正锴 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期47-49,58共4页
目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数... 目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关性。结果在所检测流产胚胎样本中有184例胚胎存在染色体数目异常,异常发生率为51.54%(184/357)。多数是常染色体三体数目异常,其中常染色体三体中以16号染色体的三体最为常见。染色体数目异常的发生率随着孕妇年龄的增加而升高,且在不同年龄段之间的差异具有统计学意义(P〈0.05);而不同流产次数以及阶段的流产(大于或小于10周)与染色体数目异常之间没有显著的相关性(P〉0.05)。结论染色体数目异常是导致胚胎早期自然流产最主要的原因,非整倍体尤其是常染色体三体是最常见的异常核型,且随着孕妇年龄的增加染色体数目异常的风险显著升高。 展开更多
关键词 自然流产 荧光原位杂交 染色体异常 非整倍体
植入前遗传学筛查中卵裂期与囊胚期胚胎染色体异常的比较 预览 被引量:1
13
作者 施文浩 张四林 +1 位作者 王永博 师娟子 《中国妇幼健康研究》 2017年第11期1367-1370,共4页
目的通过种植前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体数目异常。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行种植前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采... 目的通过种植前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体数目异常。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行种植前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采用array-CGH(BlueGnome 24SureV3),比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体的结果。结果 PGS共活检348枚胚胎,其中卵裂期67例,囊胚期281例,囊胚期胚胎的整倍体率高于卵裂期胚胎(43.68%vs 14.75%,P〈0.01),卵裂期胚胎中异常染色体的数目≥5条最为常见(42.31%),而囊胚中异常染色体数目为1条最为常见(53.79%)。卵裂期胚胎中20,21,16,14号染色体发生率较高(〉5.00%);8,4,12号染色体发生率较低(〈3.00%)。囊胚中22,16,19,7,1,性染色体,21,15号染色体发生率较高(〉5.00%);10,17,12,3号染色体发生率较低(〈3.00%)。在染色体缺失异常中,20,16,22,1,21号染色体发生率较高(8.14%,6.98%,6.98%,6.59%,5.81%,均〉5.50%);3号染色体缺失发生率低(0.78%)。染色体重复异常中19,16,22,21,性染色体,7,15,13号染色体发生率较高(〉5.50%);12号染色体缺失发生率最低(1.46%)。结论囊胚期胚胎的整倍体率高于卵裂期胚胎,卵裂期胚胎中异常染色体的数目≥5条最为常见,囊胚中异常染色体数目为1条最为常见。卵裂期胚胎中20,21,16,14号染色体发生率较高,而囊胚22,16,19,7,1,性染色体,21,15号染色体发生率较高。 展开更多
关键词 植入前遗传学筛查 卵裂期胚胎 囊胚 染色体异常 非整倍体
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2912例无创性产前基因检测的指征及结果分析 被引量:3
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作者 方美仙 王燕 +4 位作者 何德钦 黄海龙 安刚 徐两蒲 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第22期5665-5668,共4页
目的分析无创性产前基因检测(NIPT)的指征构成及检出结果的准确性,探讨其临床应用价值。方法选取2015年在福建省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的高危孕妇2 912例,对其临床资料进行回顾性分析。NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色... 目的分析无创性产前基因检测(NIPT)的指征构成及检出结果的准确性,探讨其临床应用价值。方法选取2015年在福建省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的高危孕妇2 912例,对其临床资料进行回顾性分析。NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色体非整倍体。对NIPT高风险的孕妇,建议行羊水或脐血穿刺染色体核型分析,比较两者结果的一致性,并随访妊娠结局。结果共检出53例染色体数目异常高风险,检出率1.82%(53/2 912)。21-三体、18-三体、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为15例(0.52%)、4例(0.14%)、3例(0.10%)和31例(1.06%),进一步行染色体核型分析的例数分别为14、4、2和22例,确诊为21-三体、18-三体、13-三体和性染色体数目异常的例数分别为12、2、2和10例,阳性预测值分别为85.71%(12/14)、50.00%(2/4)、100.00%(2/2)和45.45%(10/22)。结论 NIPT对21-三体和18-三体具有较高的敏感性和特异性,能提高产前筛查和诊断效率,具有较好的临床应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
广东地区6668例孕妇无创DNA产前检测结果分析 被引量:2
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作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 尹爱华 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第6期1241-1244,共4页
目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前检测的孕妇临床... 目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前检测的孕妇临床资料6 668例,并将孕妇分别按照年龄和孕周各分为5组进行比较分析。结果 6 668例检测者年龄介于16~50岁,检测孕周10~37周。检测出21、18及13三体阳性结果共51例(0.77%),其中21-三体28例(0.42%),占三体阳性的54.90%,21-三体阳性发病率远远高于其他两种疾病。不同年龄组孕妇胎儿三体异常的发生率不同,其中孕妇年龄≥40岁组胎儿出现三体异常的比例最高(1.42%)。结论三体异常的发病率在不同年龄组孕妇胎儿染色体三体异常的发病率不同,尤其在高龄孕妇(≥40岁)中明显升高。因此,无创DNA产前检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍疾病的产前诊断具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 年龄 三体综合征
Aneuploidy in stem cells 预览
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作者 Jorge Garcia-Martinez Bjorn Bakker +2 位作者 Klaske M Schukken Judith E Simon Floris Foijer 《世界干细胞杂志:英文版(电子版)》 2016年第6期216-222,共7页
Stem cells hold enormous promise for regenerative medicine as well as for engineering of model systems to study diseases and develop new drugs. The discovery of protocols that allow for generating induced pluripotent ... Stem cells hold enormous promise for regenerative medicine as well as for engineering of model systems to study diseases and develop new drugs. The discovery of protocols that allow for generating induced pluripotent stem cells (IPSCs) from somatic cells has brought this promise steps closer to reality. However, as somatic cells might have accumulated various chromosomal abnormalities, including aneuploidies throughout their lives, the resulting IPSCs might no longer carry the perfect blueprint for the tissue to be generated, or worse, become at risk of adopting a malignant fate. In this review, we discuss the contribution of aneuploidy to healthy tissues and how aneuploidy can lead to disease. Furthermore, we review the differences between how somatic cells and stem cells respond to aneuploidy. 展开更多
关键词 CHROMOSOMAL instability ANEUPLOIDY EMBRYONIC STEM CELLS Induced PLURIPOTENT STEM CELLS Mesenchymal STEM CELLS
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2654例无创产前基因检测结果分析 预览 被引量:6
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作者 冯暄 闫有圣 +3 位作者 胡秀琴 郝胜菊 张庆华 郑雷 《检验医学与临床》 CAS 2016年第23期3283-3286,共4页
目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离DNA 进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色... 目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离DNA 进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果2654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21‐三体14例,18‐三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21‐三体11例,18‐三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 高通量测序技术
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应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体 被引量:1
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作者 武真真 刘宁 +2 位作者 赵勇江 赵振华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期227-230,共4页
目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。方法因自然流产而清官的绒毛组织标本177份,应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中... 目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。方法因自然流产而清官的绒毛组织标本177份,应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA,针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析。结果在177份标本中,成功检测176份(99.4%),QF-PCR检测均在48h得出结果。其中检测结果正常114份(64.2%),检测出异常信号63例(35.8%),其中3例13-三体、3例15-三体、14例16-三体、2例18-三体、7例22-三体、3例21-三体、13例45,x、1例47,XXX、2例47,XXY、2例单倍体、11例三倍体、1例16-和22-三体、1例21-和22-三体。早期胚胎流产物最常见的非整倍体异常依次为16-三体(22.22%)、45,X(20.63%)、三倍体(17.46%)和22-三体(11.11%)。结论QF-PCR技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体非整倍体,为遗传咨询提供了重要信息。 展开更多
关键词 定量荧光聚合酶链反应 自然流产 绒毛组织 染色体非整倍体
高通量测序技术在低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病无创产前检测中的应用研究 预览
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作者 陈丽娟 乞艳华 +6 位作者 邬晋芳 高庆 周妮 韩瑞宁 石丽叶 张建光 贾建坤 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第2期5-10,共6页
目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1... 目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论 HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 血清学筛查 超声筛查 高通量测序
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无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用 预览 被引量:1
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作者 王利锋 袁芳 +2 位作者 乐涛 秦建波 何红秋 《当代医学》 2016年第6期7-8,共2页
目的评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值。方法选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对其血浆中胎儿游离DNA进行检测;并与实验孕妇的羊水染色体核型分析结果进行比对验证。结果本试验对253例样... 目的评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值。方法选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对其血浆中胎儿游离DNA进行检测;并与实验孕妇的羊水染色体核型分析结果进行比对验证。结果本试验对253例样本进行了孕妇血浆胎儿游离DNA检测,检出21-三体阳性病例3例,检出18-三体阳性病例1例,与染色体核型分析的结果一致。结论无创基因检测可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有临床实际应用的价值。 展开更多
关键词 高龄孕妇 染色体非整倍体异常 胎儿游离DNA 无创产前诊断
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