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无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探
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作者 黎冬梅 张红云 +6 位作者 唐新华 章锦曼 苏洁 李开元 夏勇梅 赵立见 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期554-559,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15~20^+6周)进行NIPT的孕妇资料,... 目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15~20^+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb~36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 拷贝数变异 微缺失/微重复综合征 产前诊断
基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用
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作者 李蕾 吴希 +6 位作者 许冠群 梁茜 戴菁 武文漫 丁秋兰 王鸿利 王学锋 《诊断学理论与实践》 2019年第4期394-401,共8页
目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获... 目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测。结果:246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6%。其中,69.2%的患者携带单一基因突变,13.2%携带单基因的复合杂合突变,另有17.6%携带2种及以上的基因突变。在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因(SERPINC1、PROS1和PROC)的突变,有31例患者携带其他10种基因(F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI)的突变,其中部分突变(F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等)被证实与静脉血栓发生相关。拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主。另外,在61例存在获得性血栓危险因素(抗磷脂综合征、手术或妊娠等)的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素。56例患者实验室表型检测结果均为正常,而易栓症基因检测Panel结果显示,其中20例患者携带致病性基因突变。72例患者因处于血栓急性期或口服抗凝药物期间,无法进行表型检测,经易栓症基因检测Panel分析发现,其中32例患者携带致病性基因突变。结论:本研究建立的易栓症基因检测Panel可以快速、有效、准确地对遗传性静脉血栓危险因素进行筛查。对存在获得性血栓危险因素的患者仍有必要进行遗传分析。根据基因检测结果,可评估患者及其家系成员血栓发生风险的大小,制定相应的预防� 展开更多
关键词 易栓症 静脉血栓 二代测序 拷贝数变异
不明原因智力障碍与癫痫伴智力障碍患儿的基因拷贝数变异比较研究 预览
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作者 马楠 刘亮 +4 位作者 赵斯钰 王燕 李东景 徐晓科 汪东 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第4期497-500,共4页
目的 分析不明原因智力障碍(U-MR)与癫痫伴智力障碍(E-MR)患儿的分子遗传基础差异,探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(aSNP)在不同类型疾病检测中的应用价值。方法 选择2015-06~2017-12间98例U-MR和90例E-MR患儿,提取其外周血DNA,采用a... 目的 分析不明原因智力障碍(U-MR)与癫痫伴智力障碍(E-MR)患儿的分子遗传基础差异,探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(aSNP)在不同类型疾病检测中的应用价值。方法 选择2015-06~2017-12间98例U-MR和90例E-MR患儿,提取其外周血DNA,采用aSNP技术进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,分别对U-MR和E-MR患儿进行CNVs致病性比较分析。结果 98例U-MR患儿中10例检出CNVs,检出率为10.2%,CNVs的片段范围0.6-36Mb;90例E-MR患儿中3例检出CNVs,检出率为3.33%。其中,U-MR患儿检出已知致病的微缺失/微重复综合征1例,明确致病的微缺失/微重复(非综合征)4例,染色体数目异常1例,临床意义不明4例;E-MR患儿检出染色体数目异常2例,临床意义不明1例。结论 微阵列技术aSNP对不明原因智力障碍患儿的检测微缺失/微重复CNVs更敏感,提示微阵列分析技术有望作为临床不明原因智力障碍遗传学早期筛查诊断的工具,但需将来进一步证实。 展开更多
关键词 不明原因智力障碍 癫痫伴智力障碍 微阵列分析技术 基因组拷贝数变异
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不同HBV感染转归人群外周血PD-1拷贝数分布研究 预览
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作者 李芳 邹桂舟 +1 位作者 叶珺 郜玉峰 《实用肝脏病杂志》 CAS 2019年第1期37-40,共4页
目的调查HBV感染不同转归人群外周血程序性死亡受体-1(PD-1)基因拷贝数(CN)分布频率的差异。方法在300例HBV感染恢复者、437例慢性乙型肝炎(CHB)、249例肝硬化(LC)和123例肝细胞癌(HCC)患者,采用AccuCopy法检测外周血PD-1基因拷贝数。选... 目的调查HBV感染不同转归人群外周血程序性死亡受体-1(PD-1)基因拷贝数(CN)分布频率的差异。方法在300例HBV感染恢复者、437例慢性乙型肝炎(CHB)、249例肝硬化(LC)和123例肝细胞癌(HCC)患者,采用AccuCopy法检测外周血PD-1基因拷贝数。选择5个可能影响慢性HBV感染结局的指标,即HBeAg滴度、年龄、性别、HBV DNA和PD-1拷贝数,行Logistic回归分析,以发现影响感染结局的指标。结果HBV感染恢复者、CHB、LC和HCC组外周血PD-1单倍体检出率分别为11.7%、9.6%、6.0%和10.6%,多倍体检出率分别为89.3%、90.4%,94%和89.4%,显示LC组多倍体检出率显著高于HBV感染恢复组或HCC组(P<0.05);以CHB组作为估计参数,经Logistic回归分析发现年龄和血清HBV DNA载量为影响疾病转归的独立危险因素。结论本研究结果提示影响HBV感染转归的因素还是病毒本身和患者年龄,而外周血PD-1基因拷贝数变异检测的意义还有待于进一步研究。 展开更多
关键词 肝癌 肝硬化 慢性乙型肝炎 程序性死亡受体1 拷贝数变异
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内分泌门诊15例染色体微阵列分析结果异常患儿临床分析
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作者 伊鹏 牛会林 +3 位作者 徐爱晶 李茹 梅慧芬 刘丽 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期286-289,共4页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在内分泌门诊发育异常患儿中的应用价值,总结诊治经验。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月因发育异常至广州市妇女儿童医疗中心内分泌门诊就诊的15例患儿。患儿... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在内分泌门诊发育异常患儿中的应用价值,总结诊治经验。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月因发育异常至广州市妇女儿童医疗中心内分泌门诊就诊的15例患儿。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan750芯片的标准操作流程行全基因组CMA检测,结果采用CHAS(chromosome analysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。结果采用CMA技术在15例患儿中均检出致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或临床意义不明确的CNVs。发现染色体异常与患儿的临床表现相符合。14例包含缺失,3例包含重复。其中,杂合性缺失为2例,单亲二倍体1例,染色体三体2例,Turner综合征2例,Smith-Magenis综合征1例,wolf Hirschhorn综合征1例。15例患儿中仅2例通过常规核型分析确诊染色体异常。结论全基因组高分辨率CMA技术可以显著提高内分泌门诊发育异常患儿的确诊率,值得在内分泌临床工作中进一步应用。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 拷贝数变异 内分泌 发育异常
32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析 预览
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作者 党颖慧 宋婷婷 +4 位作者 万陕宁 郑芸芸 黎昱 陈必良 张建芳 《医学研究杂志》 2019年第4期29-33,共5页
应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CM... 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法:收集2015年1月~2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果:在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25%,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs。结论:CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 发育迟缓 智力低下 拷贝数变异
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染色体微阵列分析在持续性左上腔静脉胎儿中的临床应用 预览
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作者 杜柳 何苗 +3 位作者 王晔 林少宾 林美芳 谢红宁 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期459-466,共8页
【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中... 【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。 展开更多
关键词 持续性左上腔静脉 胎儿 染色体微阵列分析 拷贝数变异
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ELP2/STAT3/SETD2基因组拷贝数变异与胃癌化疗反应的相关性研究 预览
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作者 刘琼茹 黄秀芳 +8 位作者 梁津杰 方晓华 蔡育波 杨文丽 黄辉 陈艳虹 陈仙兰 张鑫 林碧华 《重庆医学》 CAS 2019年第9期1504-1508,共5页
目的探讨与胃癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况。方法从癌症基因组图谱计划数据库(TCGA)中,获得胃癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据。利用GISTIC 2.0软件分析肿瘤组织中基因组拷贝数变异情况,并分析热点基因的拷贝数变异情... 目的探讨与胃癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况。方法从癌症基因组图谱计划数据库(TCGA)中,获得胃癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据。利用GISTIC 2.0软件分析肿瘤组织中基因组拷贝数变异情况,并分析热点基因的拷贝数变异情况与患者临床治疗反应间的相关性。收集整理2008年1月到2013年12月在江门市中心医院就诊的胃癌患者信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中乙酰基转移酶延伸因子复合物亚基2(ELP2)、信号转导及转录激活因子3(STAT3)和组蛋白甲基转移酶SETD2编码基因的拷贝数变异,并分析其与患者临床治疗反应间的相关性。结果截止2018年5月31日,TCGA数据库中有135位胃癌患者记录了治疗反应情况,分析发现,ELP2和STAT3基因的扩增及SETD2基因的缺失与患者发生化疗抵抗相关(P<0.05),且预示着患者更短的总生存时间及无进展生存时间。在该院的64例胃癌患者中,验证到ELP2/STAT3/SETD2基因组拷贝数变异与患者发生化疗抵抗相关(P<0.05)。结论胃癌组织中ELP2/STAT3/SETD2基因组拷贝数变异可能与患者化疗反应相关,可预判患者的化疗反应情况。 展开更多
关键词 胃肿瘤 基因 拷贝数变异 乙酰基转移酶延伸因子复合物亚基2 信号转导及转录激活因子3 组蛋白甲基转移酶SETD2
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孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析 被引量:2
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作者 马韵翼 吴东 +4 位作者 霍晓东 高越 张梦汀 刘广芝 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第10期971-973,共3页
目的探讨孕早期自然流产的遗传学病因。方法孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(〈30岁)226例,中间组(30-〈35岁)129例,高龄组(35-〈40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组... 目的探讨孕早期自然流产的遗传学病因。方法孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(〈30岁)226例,中间组(30-〈35岁)129例,高龄组(35-〈40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。结果 433例孕早期自然流产组织中,200kb以上基因组CNVs 259例(59.82%),其中染色体数目异常180例(41.57%),染色体结构异常79例(18.24%);CNVs主要分布在15、16、22及X染色体(6.70%、9.70%、8.55%、9.24%),染色体数目异常发生率最高的为16-三体(8.78%),其次是22-三体(8.08%),染色体结构异常多发生于15号染色体(3.23%)及X染色体(2.08%);适龄组、中间组染色体数目异常发生率(32.30%、44.19%)均低于高龄组(63.93%)和超高龄组(64.71%)(P〈0.05),且适龄组低于中间组(P〈0.05),高龄组与超高龄组比较差异无统计学意义(P〉0.05);适龄组染色体结构异常发生率(23.01%)高于高龄组(8.20%)(P〈0.05)。结论 CNVs主要分布在15、16、22及X染色体,染色体数目异常是导致孕早期自然流产的主要原因,孕妇年龄可影响胚胎染色体数目异常发生率,而对染色体结构异常的发生影响不明显。 展开更多
关键词 自然流产 孕早期 微阵列比较基因组杂交 基因组拷贝数异常
重视基因诊断在鳃耳肾综合征中的应用
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作者 温莹莹 孙宇 孔维佳 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 北大核心 2018年第16期1226-1231,共6页
鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾脏疾病。新生儿中发病率为1/40 000,在重度及极重度聋儿中的发病率为2%~([1])。1975年Melnick等首先提... 鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾脏疾病。新生儿中发病率为1/40 000,在重度及极重度聋儿中的发病率为2%~([1])。1975年Melnick等首先提出鳃耳肾综合征这一概念,随后不断完善总结。随着分子生物学的快速发展,多种基因检测工具相继出现,目前已明确的鳃耳肾致病基因有EYA1、SIX1、 展开更多
关键词 鳃耳肾综合征 听力损失 EYA1 拷贝数变异
先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析 预览
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作者 郑红 彭东红 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期87-90,共4页
目的探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异。方法回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月。10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症... 目的探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异。方法回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月。10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例。临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性。全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增。结论CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因。 展开更多
关键词 先天性肺囊性疾病 基因拷贝数变异 发病机制 临床特点
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不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析 被引量:2
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作者 张端秀 彭桂兰 胡恕香 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第4期433-436,共4页
目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染... 目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础。 展开更多
关键词 全面性发育延迟 病因 常规染色体核型 染色体微阵列 基因组拷贝数变异
子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异分析 被引量:3
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作者 刘琼茹 杨文丽 +8 位作者 蔡育波 梁津杰 余卫东 方晓华 黄辉 陈艳虹 陈仙兰 张鑫 林碧华 《今日药学》 CAS 2018年第3期179-183,共5页
目的分析与子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中,获得子宫内膜癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据。分析TCGA数据库中患者的用药信息及药物反应情况,并利用GISTIC2.0软件分析患... 目的分析与子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中,获得子宫内膜癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据。分析TCGA数据库中患者的用药信息及药物反应情况,并利用GISTIC2.0软件分析患者肿瘤组织中基因组拷贝数变异情况。利用IGV软件定位拷贝数变异热点区域的关键基因,并分析热点基因的拷贝数变异情况与患者临床治疗反应间的相关性。结果截至2017年5月31日,TCGA数据库中有65例子宫内膜癌患者记录了治疗反应情况,其中49例呈完全缓解,为化疗敏感(CS)患者,2例呈部分缓解、2例呈病情稳定及12例呈病情进展,此3类患者合称化疗抵抗(CR)患者。进一步分析发现,22q12.2和Xp11.23区段特异性在CR患者肿瘤组织中扩增,1q44区段是CR患者肿瘤组织特异性缺失区段。其中22q12.2区段的扩增中心是白血病抑制因子(LIF)的编码基因,Xp11.23区段的扩增中心是果蝇Porcupine基因同源基因(PORCN)和依莫帕米结合蛋白(EBP)编码基因,1q44区段的缺失中心是驱动蛋白家族成员26B(KIF26B)的编码基因。此外,LIF的扩增和PORCN/EBP的扩增与患者发生化疗抵抗相关(P〈0.05),但是KIF26B的缺失与化疗抵抗不相关(P〉0.05)。结论子宫内膜癌组织中22q12.2区段(LIF)和Xp11.23区段(PORCN/EBP)的扩增及1q44区段(KIF26B)的缺失可能与患者化疗的抵抗相关,可以预判患者的化疗反应情况。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 基因拷贝数变异 22q12.2区段 Xp11.23区段 1q44区段
单绒毛膜双羊膜囊双胎心脏畸形拷贝数变异分布的差异(英文) 预览
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作者 彭软 谢红宁 +1 位作者 林美芳 郑菊 《中山大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2018年第4期573-580,共8页
【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)合并先天性心脏病病例中分布的差异。【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测,采用Affymetrix Cyto Scan高分辨微阵列平台。【结果】从2010年至... 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)合并先天性心脏病病例中分布的差异。【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测,采用Affymetrix Cyto Scan高分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年,114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致,4例合并心脏畸形且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中,72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色体核型检测结果如下:5例双胎核型不一致,1例双胎均是47,XYY,1例双胎均是21三体,65例双胎染色体核型均正常。36例MCDA双胎合并心脏畸形类型不一致且染色体核型、22q11.2微缺失检测均正常病例中,拷贝数变异不一致比率是5.6%。所有先心病中致病性拷贝数变异和临床意义未明拷贝数变异的检出率分别是2.2%和2.2%。4例MCDA双胎合并心脏畸形类型一致病例中,1例未行胎儿染色体核型检查,其余3例染色体核型和染色体微阵列检测结果均正常。【结论】合子后的拷贝数变异可解释5%MCDA双胎合并心脏畸形类型不一致的发生原因。 展开更多
关键词 拷贝数变异 单绒毛膜双羊膜囊双胎 不一致 先天性心脏病
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拷贝数变异及其在家禽育种中的最新研究进展 预览
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作者 金四华 杨磊 +4 位作者 何婷婷 范心凤 蔺和太 刘平 耿照玉 《中国畜牧杂志》 北大核心 2018年第5期25-29,共5页
拷贝数变异(CNVs)是指与参考基因组相比,长度在50 bp到几个Mb的DNA片段的插入、缺失或重复等。CNVs作为一种重要的基因组结构变异,具有分布广泛、突变率高、可遗传和高度异质性等特点,其广泛存在于哺乳类和禽类基因组中,是引起畜禽表... 拷贝数变异(CNVs)是指与参考基因组相比,长度在50 bp到几个Mb的DNA片段的插入、缺失或重复等。CNVs作为一种重要的基因组结构变异,具有分布广泛、突变率高、可遗传和高度异质性等特点,其广泛存在于哺乳类和禽类基因组中,是引起畜禽表型多样性、疾病抗性及遗传进化的重要因素。家禽不仅是一种重要的农业经济动物,而且是分子遗传学研究的理想模式生物。本文对CNVs研究历程及其检测方法进行综述,对家禽表型的影响及其存在的问题进行重点分析,并对其在家禽抗病育种中的应用进行展望。 展开更多
关键词 拷贝数变异 遗传标记 经济性状 分子育种 家禽
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新一代测序技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究 预览
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作者 李婵 张翠霞 +2 位作者 李晓彦 朱小燕 潘丽华 《宁夏医科大学学报》 2018年第1期29-32,50共5页
目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其与稽留流产的相关性。方法应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2... 目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其与稽留流产的相关性。方法应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2015年收集83例稽留流产绒毛组织,应用NGS技术完成绒毛染色体非整倍体及CNVs的检测,并对检测结果进行分析。结果 83例稽留流产组织中异常核型78例,异常率93.98%,其中非整倍体44例(56.41%),以16、22、21、X、15号染色体高发;拷贝数变异34例(43.59%)。根据孕妇年龄将样本分为高龄组(年龄≥35岁)和低龄组(年龄〈35岁),高龄组绒毛染色体为非整倍体的检出率(78.8%)大于低龄组(36%)(P〈0.05)。结论 NGS技术较常规染色体核型分析在拷贝数变异等染色体细微结构异常检测方面显示更有临床指导意义的精确性。 展开更多
关键词 新一代测序技术 稽留流产 非整倍体 拷贝数变异
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胎儿股骨短小的产前诊断及胎儿预后分析 预览
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作者 徐盈 宋婷婷 +5 位作者 张玲 郑娇 徐慧 程璐 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第6期709-713,共5页
目的探讨股骨短小胎儿进行产前遗传诊断的临床价值。方法选取25例股骨偏短的胎儿样本,分别应用G显带染色体核型分析,基因芯片和FGFR3基因检测,并定期复查胎儿的发育情况。结果在25例胎儿中,2例为21三体综合征,1例胎儿样本发现致病性的CN... 目的探讨股骨短小胎儿进行产前遗传诊断的临床价值。方法选取25例股骨偏短的胎儿样本,分别应用G显带染色体核型分析,基因芯片和FGFR3基因检测,并定期复查胎儿的发育情况。结果在25例胎儿中,2例为21三体综合征,1例胎儿样本发现致病性的CNVs,4例发现FGFR3基因c.1138G〉A(p.Gly380Arg)杂合突变,10例胎儿引产(遗传诊断异常7例,宫内缺氧引产1例,严重长骨偏短2例),12例出生随访发育正常,3例失访。结论胎儿股骨短小与诸多因素相关,通过胎儿临床表现、定期超声随诊及产前基因诊断对股骨短小胎儿进行综合性评估和遗传咨询十分必要。 展开更多
关键词 股骨短小 染色体核型分析 拷贝数变异 遗传咨询 胎儿
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肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断
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作者 周晓燕 王艳 +5 位作者 孟露露 周冉 罗春玉 季修庆 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第10期748-752,共5页
目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染... 目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染色体核型分析,并对部分染色体核型结果正常的胎儿行CMA分析。对所有胎儿的妊娠结局及预后进行电话随访和病例资料追踪,新生儿随访至2岁。结果:102例肾盂增宽病例中,101例胎儿染色体正常,1例异常,为47,XX,+18,染色体异常率为0.98%(1/102)。60例CMA结果均成功获得分析,其中4例胎儿存在致病性拷贝数异常(CNVs)(6.6%,4/60),包括17q12微缺失综合征2例、15q11.2微缺失综合征1例、2q23.1微缺失综合征1例,CNVs大小范围0.467~1.53Mb。将进行CMA检测的肾盂增宽病例分为孤立性肾盂增宽(30例)和肾盂增宽合并其他异常(30例)两组,致病性CNVs的检出率分别为6.6%(2/30)、6.6%(2/30);根据肾盂增宽程度将行CMA检测的60例病例分为3组:轻度肾盂增宽、中度肾盂增宽和重度肾盂增宽,致病性CNV检出率分别为0(0/21)、11.1%(1/9)、10%(3/30)。产前胎儿肾盂增宽消退率63.5%,总消退率(含出生后消退)85.8%,胎儿肾积水出生后手术率12.9%。结论:核型和CMA检测结果正常的胎儿肾盂增宽多于产前或出生后消退,染色体非整倍体和染色体微缺失微重复是胎儿肾盂增宽的致病原因之一;核型和CMA检测对肾盂增宽胎儿进行产前诊断具有一定的价值。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 肾盂增宽 染色体非整倍体 拷贝数异常 产前诊断
胎儿右位主动脉弓相关异常、遗传物质异常及预后 预览 被引量:2
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作者 彭软 谢红宁 +2 位作者 周祎 郑菊 林美芳 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2017年第2期12-16,共5页
目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScan HD行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)病例。结... 目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScan HD行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)病例。结果研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例,6例失访,26例未行染色体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。60例染色体核型已知病例中,1例46,X,Yqh+,der(13)t(8;13)(q22.3;q33.2),1例47,XYY,余58例染色体核型正常。本研究中,临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2%和5.2%。所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗。结论胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5%,产前超声检测发现右位主动脉弓,建议CMA检测排除染色体异常。 展开更多
关键词 右位主动脉弓 22Q11.2微缺失 染色体微阵列分析 拷贝数变异 超声
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染色体微阵列分析技术在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的应用 预览 被引量:3
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作者 胡婷 王嘉敏 +5 位作者 刘珊玲 张竹 刘洪倩 张雪梅 朱红梅 王和 《西部医学》 2017年第5期617-621,共5页
目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测... 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测,并用Chas v3.1软件对结果进行分析。结果 183例心室强光点胎儿羊水标本中,CMA共检出染色体异常胎儿9例,异常检出率为4.92%,其中非整倍体3例(21三体1例、XXY 1例、XYY 1例),占总例数的1.64%;具有临床意义拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例(其中1例为16p13.11复发性微缺失),占总例数的3.28%。结论 与传统染色体核型分析及其他快速产前诊断方法相比,CMA针对全染色体,可有效地额外检出具有临床意义的微缺失/微重复,从而显著提高心室强光点胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断 心室强光点
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