期刊文献+
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
平滑脑畸形患儿的临床特点及致病基因检测 被引量:1
1
作者 赵培伟 吴革菲 +4 位作者 郑楠楠 万春晖 乐鑫 刘智胜 何学莲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期949-951,共3页
目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫... 目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫入院,反应差,皮肤轻微发绀,头颅磁共振成像(MRI)提示平滑脑畸形,脑发育不良;血液串联质谱提示多种酰基肉碱降低;心脏彩超示卵圆孔未闭或房间隔缺损。随访过程中患儿有癫痫发作。患儿致病基因检测发现DCX基因存在c.383G〉A(R128H)突变。例2,男,4个月9d,因间断抽搐入院,脑电图提示异常婴儿脑电图、高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作,患儿诊断为婴儿痉挛;头颅MRI提示平滑脑,大脑发育不良;基因检测提示患儿三巧J基因存在剪接突变IVS3-2A〉G,患儿父母未见突变,且该突变未见报道。结论平滑脑畸形患儿可能共患癫痫,基因突变可能是导致患儿平滑脑畸形的原因,LISI基因IVS3-2A〉G突变为国内外未见报道的新突变。 展开更多
关键词 平滑脑 LIS1基因 DCX基因 基因检测
一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析 被引量:2
2
作者 李文 张美品 +3 位作者 侯仲军 曾涛 汤斌 刘晓蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期74-78,共5页
目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin(DCX)基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义... 目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin(DCX)基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变C.971T〉C(P.Phe324Ser),该突变为杂合突变。PolyPhen2分析其极可能为致病位点。结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变,这将有助于遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 皮质下带状灰质异位 癫痫 DCX基因 错义突变
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈