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婴儿期Duchenne型肌营养不良的临床分析 预览
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作者 赵爱玲 丁大领 +1 位作者 李雪琴 王江涛 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第8期842-846,共5页
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年... 目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 婴儿 基因变异 张力减低 遗传性疾病
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Duchenne型肌营养不良1例
2
作者 徐礼豪 于涛 《临床合理用药杂志》 2019年第4期164-165,共2页
患者,男,保加利亚籍,16岁,主因'双侧肢体活动不利11年'于2017年8月4日就诊。病史:患者约5岁起无明显诱因出现渐进性行走不稳,呈'鸭步'样步态,当患者由坐位至立位时,需双手撑地再扶撑于双膝才可起立。患者约9岁始需轮椅... 患者,男,保加利亚籍,16岁,主因'双侧肢体活动不利11年'于2017年8月4日就诊。病史:患者约5岁起无明显诱因出现渐进性行走不稳,呈'鸭步'样步态,当患者由坐位至立位时,需双手撑地再扶撑于双膝才可起立。患者约9岁始需轮椅代步,且逐渐出现双上肢近端运动困难,双手活动尚可,后于当地医院行基因学检测,提示抗肌萎缩蛋白基因部分缺失,考虑'Duchenne型肌营养不良(DMD)'。因患者接受药物治疗后症状仍持续进展,故就诊于我科。 展开更多
关键词 营养不良 DUCHENNE营养不良 针灸治疗
Duchenne型肌营养不良基因治疗研究进展 预览
3
作者 董奇超 陈慧敏 金欣 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期691-696,F0003共7页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病。它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化。患儿多于2~5岁起病,常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全。目前,临... Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病。它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化。患儿多于2~5岁起病,常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全。目前,临床上多采用支持疗法改善疾病症状,但并不能改变疾病的最终结局。基因治疗的兴起为该病的治愈提供了希望。本文总结了DMD的基因替代疗法,包括腺相关病毒介导的DMD基因转导技术、肌营养不良蛋白相关蛋白(utrophin)上调技术和成簇规律间隔的短回文重复序列基因编辑技术的研究进展,并为解决腺相关病毒载量、转基因产物的长期有效表达、utrophin蛋白表达量问题提出的建议进行综述,为研究者们进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 腺相关病毒 营养不良蛋白相关蛋白 成簇规律间隔的短回文重复序列技术 儿童
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糖皮质激素对Duchenne型肌营养不良患者运动功能的影响 预览
4
作者 张淑 王丹 +2 位作者 张昊 马沛沛 吴士文 《武警医学》 CAS 2018年第6期545-548,共4页
目的分析Duchenne型肌营养不良(duchenne muscle dystrophy,DMD)患者糖皮质激素应用对其运动功能的影响。方法选取中国肌营养不良注册登记数据库及该中心Duchenne型肌营养不良多学科联合门诊诊断明确的患者为研究对象,记录患者一般人... 目的分析Duchenne型肌营养不良(duchenne muscle dystrophy,DMD)患者糖皮质激素应用对其运动功能的影响。方法选取中国肌营养不良注册登记数据库及该中心Duchenne型肌营养不良多学科联合门诊诊断明确的患者为研究对象,记录患者一般人口学特征,分析糖皮质激素应用对本组患者运动功能的影响。结果肌营养不良注册登记数据库共收集抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良1182例,经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良996例。996例DMD中适龄患者初次就诊时259例(35.2%)规律应用糖皮质激素,目前激素使用率为57.1%。激素组患者丧失行走能力的平均年龄(11.88±0.33)岁,非激素组年龄(10.50±0.37)岁。7.0-11.9岁年龄组,激素组94.2%保留独立行走能力,6 min步行距离为(329.00±11.48)m,卧立位时间(9.84±0.71)s。非激素组76.5%保留行走能力,6 min步行距离为(126.3±1.09)min,卧立位时间(10.02±1.41)s。12岁以上年龄组,激素组46.6%仍保留行走能力,非激素组12.2%保留行走能力。结论激素使用改善了本组患者运动功能,规范的注册登记及多学科门诊对DMD治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 激素 注册登记
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Duchenne型肌营养不良患儿认知功能特点及与Dp140表达的关系 预览
5
作者 马沛沛 董玉茹 吴士文 《解放军医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期950-955,共6页
目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿智力水平、特点及与Dp140表达的关系。方法选取2014年10月-2017年12月在武警总医院DMD多学科联合门诊就诊的DMD患儿122例。采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版(WISC-Ⅳ)分析所有患儿的总智力(FSIQ),言语... 目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿智力水平、特点及与Dp140表达的关系。方法选取2014年10月-2017年12月在武警总医院DMD多学科联合门诊就诊的DMD患儿122例。采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版(WISC-Ⅳ)分析所有患儿的总智力(FSIQ),言语智力(VIQ),操作智力(PIQ)水平及特点,并与正常儿童和国外研究文献进行对比;将本组患儿的智力水平与年龄、疾病严重程度进行相关性分析。根据患儿基因型分析将患儿分为Dp140(+)组及Dp140(–)组,比较两组患儿智力水平的差异。结果本组DMD患儿FSIQ(93.34±16.31)分,VIQ(91.52±15.97)分,PIQ(96.70±17.37)分,得分明显低于正常儿童(100分,P<0.01),但明显高于国外DMD患儿[FSIQ(80.2±19.3)分、VIQ(80.4±18.8)分、PIQ(85.4±16.9)分,P<0.01]。Dp140(+)组患儿FSIQ、VIQ、PIQ得分分别为(96.71±16.52)分,(95.09±14.97)分,(98.96±18.13)分;而Dp140(–)组患儿FSIQ、VIQ、PIQ得分分别为(85.30±15.20)分,(83.65±16.30)分,(89.22±15.48)分,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论本组DMD患儿合并智力受损的比例明显低于国外水平,言语智力比操作智力受损更严重;Dp140(+)表达患儿智力高于Dp140(–)表达患儿。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 认知功能 Dp140
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MR T2 mapping成像在Duchenne肌营养不良症中的应用 预览
6
作者 程晓悦 肖江喜 +2 位作者 杜婧 朱颖 袁云 《国际医学放射学杂志》 北大核心 2018年第2期146-150,共5页
目的探讨MRI对Duchenne肌营养不良的应用价值,并将T2 mapping成像与T1脂肪评分系统进行比较研究。方法收集2012年11月—2013年6月经病理或基因确诊的Duchenne肌营养不良病人27例,均为男性,平均年龄(8.53±6.25)岁,平均病程为(4.17&#... 目的探讨MRI对Duchenne肌营养不良的应用价值,并将T2 mapping成像与T1脂肪评分系统进行比较研究。方法收集2012年11月—2013年6月经病理或基因确诊的Duchenne肌营养不良病人27例,均为男性,平均年龄(8.53±6.25)岁,平均病程为(4.17±3.79)年。同期选择12例健康人作为对照组,其中男7例,女5例,平均年龄(25.67±1.23)岁。均行下肢MRI检查,评价其MRI表现,并应用T1脂肪评分系统进行脂肪浸润分级,T2 mapping成像测定T2值。采用独立样本t检验比较病例组及对照组T2值差异。采用Pearson相关分析病例组T2值与T1脂肪评分,以及两者分别与年龄、病程、肌酸激酶水平的相关性;采用Spearman秩相关分析病例组的T2值及T1脂肪评分分别与临床分级的相关性。结果22例病人MRI表现为受累肌肉呈不同程度脂肪浸润,T1WI呈高信号,5例MRI表现正常。22例病人各块肌肉的受累程度不同,但T2值与T1脂肪评分分布趋势相似,两者均反映受累最重者为大收肌(T2值243 ms,T1评分2.8),其次为臀大肌(T2值243 ms,T1评分2.7)、股外侧肌(T2值225 ms,T1评分1.9),受累较轻的有股薄肌(T2值171 ms,T1评分0.3)、缝匠肌(T2值170 ms,T1评分0.6)及长收肌(T2值175ms,T1评分0.4)。病例组的T2值[(211.9±65.2)ms]明显高于对照组[(141.6±16.7)ms](t=5.228,P<0.001)。MRI表现正常的病人,其T2值[(158.1±15.4)ms]比对照组[(141.6±16.7)ms]稍高,但差异无统计学意义(t=1.89,P=0.078)。T2值与T1脂肪评分、病程及临床分级均呈正相关(均P<0.05),与年龄和肌酸激酶水平无相关性(均P>0.05)。T1脂肪评分与年龄、病程及临床分级均呈正相关(均P<0.05),与肌酸激酶水平无相关性(P>0.05)。结论T2 mapping成像与T1脂肪评分系统均能很好地评价Duchenne肌营养不良病人的肌肉受累分布特征及病情的严重程度,Duchenne肌营养不良病人的下肢肌肉T2值与T1脂肪浸润程度呈正相关,T2值比T1脂肪评分更为客观。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 儿童 磁共振成像 T2 mapping成像
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Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识
7
作者 北京医学会罕见病分会 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组 中国肌营养不良协作组 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第35期2803-2814,共12页
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性x-连锁隐性遗传性肌病,其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5000(1/3599~1/9337),中国大... Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性x-连锁隐性遗传性肌病,其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5000(1/3599~1/9337),中国大陆为1/4 560。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 学科管理 萎缩蛋白基因 专家 遗传性 DMD基因 X-连锁 致病基因
Duchenne型肌营养不良患者运动功能分析 预览 被引量:1
8
作者 张昊 周宁 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2018年第2期214-218,共5页
目的 分析中国Duchenne型肌营养不良(DMD)患者与正常儿童运动功能的差异,探讨中国DMD患者运动功能变化。方法 2016年4月~2017年8月,对155例DMD患者(DMD组)和24例正常男童(对照组)进行6分钟步行测试、卧立位时间测试、四阶梯试验... 目的 分析中国Duchenne型肌营养不良(DMD)患者与正常儿童运动功能的差异,探讨中国DMD患者运动功能变化。方法 2016年4月~2017年8月,对155例DMD患者(DMD组)和24例正常男童(对照组)进行6分钟步行测试、卧立位时间测试、四阶梯试验时间测试及9 m步行时间测试。结果 DMD组6分钟步行距离(6MWD)均值显著小于对照组(t=-9.534,P〈0.001),9 m步行时间显著长于对照组(t=-7.460,P〈0.001)。两组间的6MWD、9 m步行时间在6.0~6.9岁人群中无显著性差异(P〉0.05),在7.0岁以上人群中有非常高度显著性差异(t〉2.648,P〈0.001)。DMD组卧立位时间和四阶梯试验时间范围分别为1.95~27.27 s、1.18~19.17 s。DMD组6MWD在7.0岁后开始下降。DMD组的9 m步行时间、卧立位时间、四阶梯试验时间分别在7.2岁、5.2岁、5.5岁后开始上升。结论 中国DMD患者各项运动功能指标均差于同年龄阶段的正常儿童,并且各项运动指标变化的年龄节点不同。其中卧立位时间测试和四阶梯试验时间测试较早受到疾病的影响。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 6分钟步行测试 运动功能
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糖皮质激素治疗Duchenne型肌营养不良机制的实验研究
9
作者 尧正雄 蒋莉 +1 位作者 程莉 陈恒胜 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2017年第12期1598-1603,共6页
目的:对应用糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的机制进行探讨。方法:应用DMD动物模型mdx小鼠进行实验,将模型组随机分为3组,Mdx模型组(6周龄)、Mdx安慰剂组(12周龄)... 目的:对应用糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的机制进行探讨。方法:应用DMD动物模型mdx小鼠进行实验,将模型组随机分为3组,Mdx模型组(6周龄)、Mdx安慰剂组(12周龄)、Mdx GC治疗组(12周龄),每组8只,另取正常C57小鼠,6周龄和12周龄各8只,作为正常对照组,分别进行悬吊实验,测量时间,观察治疗前后时间变化;测量血清CK值,了解肌肉损伤情况;对所分离的腓肠肌进行HE染色,在电镜下观察病理变化;检测肌肉中Utrophin蛋白表达状况,应用Western blot进行检测,同时获得核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)、I-κB、热休克蛋白70(heat shak protein,HSP70)蛋白表达水平,采用独立样本t检验、方差分析(多重比较)和配对t检验统计方法发现与前者关系所在。结果:GC治疗实验动物出现明显变化,与安慰剂相比具有差异明显:(1)Mdx小鼠与治疗前相比肌力明显好转;治疗前悬吊实验时间为(22±11)s,治疗后为(43.8±24.9)s,P〈0.001,CK值下降明显,治疗前为(20 230±2 444)U/L,治疗后为(6 457±2 215)U/L,P〈0.001;(2)Mdx小鼠腓肠肌电镜下进行细胞学观察,发现较前明显好转;(3)Mdx小鼠肌肉组织中HSP70蛋白表达水平明显增加,OD比值由治疗前0.50±0.09上升至治疗后0.75±0.09,P〈0.001,而Utrophin蛋白表达从0.23±0.03上升至0.42±0.08,P=0.003,NF-κB蛋白表达由治疗前0.33±0.04下降至0.26±0.02,P〈0.001,治疗前后I-κB蛋白表达由0.21±0.06变至0.18±0.05,P=0.372。结论:应用GC治疗后HSP70表达增强,NF-κB活性下降,Utrophin表达增加,从而使Mdx小鼠的肌肉病变有所延缓,肌力增加。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 糖皮质激素 Mdx小鼠 HSP70蛋白 Utrophin蛋白
44-47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习 预览
10
作者 段文娟 鲁利群 《中国当代医药》 2017年第27期127-129,共3页
杜氏肌营养不良(Duchenne型肌营养不良,DMD)是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60%~65%。该疾病患儿走路为鸭型步态,由卧位到站立位时有一个特殊的过程,即“Gowe... 杜氏肌营养不良(Duchenne型肌营养不良,DMD)是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60%~65%。该疾病患儿走路为鸭型步态,由卧位到站立位时有一个特殊的过程,即“Gower征”。婴幼儿的“Gower征”容易被忽视,AST、CK升高缺乏特异性,因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕。早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法。明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 Gower征 基因检测 运动发育落后
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治疗Duchenne型肌营养不良新药eteplirsen
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作者 姚洁 《中国新药杂志》 CSCD 北大核心 2017年第22期2652-2655,共4页
Eteplirsen是一种靶向51号外显子的磷酰吗啉寡核苷酸,通过诱导dystrophin基因51号外显子跳读,使其mRNA阅读框不被破坏,从而促进DMD患者dystrophin蛋白的生成,使致死型DMD转变为临床表型较轻的BMD。动物试验及临床研究显示,Eteplirsen具... Eteplirsen是一种靶向51号外显子的磷酰吗啉寡核苷酸,通过诱导dystrophin基因51号外显子跳读,使其mRNA阅读框不被破坏,从而促进DMD患者dystrophin蛋白的生成,使致死型DMD转变为临床表型较轻的BMD。动物试验及临床研究显示,Eteplirsen具有良好的安全性和耐受性。2016年9月,美国FDA批准其上市。本文将对其药理作用、药动学、临床研究、安全性等进行综述。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 罕见病 外显子跳读治疗 磷酰吗啉寡核苷酸 DYSTROPHIN蛋白 eteplirsen
ICF-CY在Duchenne型肌营养不良患儿家庭康复中的应用 预览 被引量:3
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作者 李惠 史惟 +4 位作者 苏怡 李西华 陆恺 周水珍 王艺 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2017年第2期139-145,共7页
目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期... 目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为研究对象,采用北极星移动评价量表(NSAA)、计时功能测试、手持式肌力测定仪测试、体质量指数、家庭访谈等评估方法评价患儿功能和背景性因素状态并制定相应的干预计划,实施为期1年的家庭康复干预,分析上述评价指标的变化状况判断干预疗效。结果 1年后,身体功能方面,除了髋伸展肌群外其余肌群力量略有改善或维持;体质量指数没有明显改变;活动能力方面,NSAA分值略有提高并得以维持,计时功能测试大部分项目有所进步;家长对家庭康复干预的态度和执行力也有显著改善。结论在ICF-CY框架下实施DMD患儿的家庭康复干预可行,可以使DMD患儿和家庭获得更为全面的改善。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版) 家庭干预
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Duchenne型肌营养不良多学科治疗 被引量:2
13
作者 杨欣英 吕俊兰 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期549-554,共6页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是性染色体基因DMD突变导致的肌病,基因定位于XP21.2,曾被认为是一种无治疗方案的疾病,近年来经过临床医师、患儿、家属和社会工作者等多方面的努力,通过对已知的临床表现和合并症进行治疗可延长自然... Duchenne型肌营养不良(DMD)是性染色体基因DMD突变导致的肌病,基因定位于XP21.2,曾被认为是一种无治疗方案的疾病,近年来经过临床医师、患儿、家属和社会工作者等多方面的努力,通过对已知的临床表现和合并症进行治疗可延长自然病程、改善患者机体功能、提高生活质量,终使DMD患者存活期至40岁左右。本文对DMD多学科治疗的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 激素 多学科治疗
超声二维斑点追踪成像评价Duchenne型肌营养不良携带者左室收缩功能 预览
14
作者 罗思琦 吴晓霞 +1 位作者 刘悦 吴士文 《中华灾害救援医学》 2017年第6期329-332,共4页
目的 探讨超声二维斑点追踪技术定量评估Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)携带者左心室整体及节段性收缩功能的价值。方法 对15例DMD携带组及11例对照组行二维超声斑点追踪成像检查,获取左室整体及各节段心肌... 目的 探讨超声二维斑点追踪技术定量评估Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)携带者左心室整体及节段性收缩功能的价值。方法 对15例DMD携带组及11例对照组行二维超声斑点追踪成像检查,获取左室整体及各节段心肌收缩期纵向应变值,比较组间差异,并对携带者心脏整体应变与年龄及常规超声心动图指标的相关性进行研究。结果 (1)DMD携带者和对照组在左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左室短轴缩短率(left ventricular fractional shortening,LVFS)方面比较,差异无统计学意义;(2)与对照组比较,DMD携带组在左室17个节段中有15个节段的收缩期纵向应变峰值绝对值均减低,其中中间段前壁(P=0.026)、中间段下壁(P=0.019)及左室整体应变减低显著;(3)DMD携带者心脏整体收缩期纵向应变峰值绝对值与LVEF呈正相关,与左室舒张末期容积(left ventricular enddiastolic volume,LVEDV)、左室收缩末期容积(left ventricular endsystolic volume,LVESV)、左室收缩末期内径(left Ventricular endsystolic diameter,LVESD)均为负相关(P〈0.05),与左室舒张末期内径(left Ventricular enddiastolic dimension,LVEDD)、室间隔舒张末期厚度(interventricular septal thickness at diastole,IVSD)、左室下壁舒张末期厚度(left ventricular posterior wall diastole,LVPWD)及年龄的相关性则不显著。结论 DMD携带者可在常规超声心动图无异常的情况下出现心脏收缩功能受损,二维超声斑点追踪成像技术可作为临床上评价DMD基因携带者心脏收缩功能的一种敏感、可靠的新方法。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 携带者 斑点追踪技术 超声心动图
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12例DMD患者Dystrophin基因的突变分析 被引量:1
15
作者 徐晓昕 刘洋 +3 位作者 潘玉纯 徐志勇 王勤 谢建生 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期802-805,共4页
目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析。选取50名成年男性志愿者作为正常对... 目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析。选取50名成年男性志愿者作为正常对照。结果12例患者均检测出Dystrophin基因点突变,其突变位点分别为C.33C〉G、c.583C〉T、C.1333C〉T、c.2593C〉T、c.5731A〉T、c.7288G〉T、C.2803+1G〉T、c.10034G〉A、C.4289A〉G、c.19051906delAG、C.5017delC、C.5768_5771 delAAGA、C.62616262insA,均为未报道过的新突变。在50名正常对照中未检测到相同的突变。结论检测到Dystrophin基因的13个新的突变位点,丰富了Dystrophin基因突变谱,为临床基因诊断提供了重要的依据。 展开更多
关键词 DYSTROPHIN基因 DUCHENNE营养不良 高通量测序技术 基因检测
抗肌萎缩蛋白亚型Dp140的研究进展 预览
16
作者 牛亚运 董玉茹 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2017年第3期308-310,共3页
Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良,在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型。Dp140主要在脑中表达,与认知功能损害密切相关。本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等。
关键词 DUCHENNE营养不良 萎缩蛋白 Dp140 综述
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成簇规律间隔的短回文重复序列/Cas9及在Duchenne型肌营养不良中应用的研究进展
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作者 李文彬 张译丹 潘玉君 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年第10期1028-1030,共3页
成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/Cas9存在于细菌和古细菌中,是细菌抵抗噬菌体入侵的适应性免疫系统,可通过向导RNA靶向外源性DNA并对其进行剪切,还可经修饰后进行基... 成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/Cas9存在于细菌和古细菌中,是细菌抵抗噬菌体入侵的适应性免疫系统,可通过向导RNA靶向外源性DNA并对其进行剪切,还可经修饰后进行基因的过表达、阻断以及高通量筛选,扩大了CRISPR系统的应用范围。新近发现的CRISPR/C2c2系统可靶向降解外源性RNA,在特异性及效率上较RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术更有优势。应用CRISPR/Cas9系统修正小鼠抗肌萎缩蛋白,可使抗肌萎缩蛋白表达持久,肌力恢复良好,且无明显脑部及生殖系统不良反应,为Duchenne型肌营养不良提供了新的治疗方向。本文就CRISPR/Cas9及其在Duchenne型肌营养不良中应用的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 成簇规律间隔的短回文重复序列/Cas9 成簇规律间隔的短回文重复序列/C2c2 基因编辑
Duchenne型肌营养不良呼吸功能研究进展 预览
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作者 周宁 吴士文 《中华灾害救援医学》 2017年第4期225-229,共5页
由人肌养蛋白表达缺乏所致的Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传性肌病。其患者主要表现为肌力进行性下降,并逐渐累及呼吸肌和心肌,晚期多因心力衰竭和(或)呼吸衰竭而死亡。目前针对DMD... 由人肌养蛋白表达缺乏所致的Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传性肌病。其患者主要表现为肌力进行性下降,并逐渐累及呼吸肌和心肌,晚期多因心力衰竭和(或)呼吸衰竭而死亡。目前针对DMD呼吸功能下降的评估和治疗有大量的研究。本研究从DMD患者呼吸功能下降的年龄分布、评估方法及治疗等方面进行综述。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 呼吸功能不全
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Duchenne型肌营养不良伴心衰1例报告 预览
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作者 李强 唐伯儒 +2 位作者 毕海宁 郭鑫 丛树艳 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期28-28,53共2页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁的隐形遗传病,主要以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特点,晚期患者出现心肺系统功能衰竭,多于20岁左右死于心脏和呼吸衰竭[1]。现报道1例DMD晚期伴心衰的患者如下。
关键词 DUCHENNE营养不良 心衰 X染色体连锁 晚期患者 进行性加重 功能衰竭 心肺系统 呼吸衰竭
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Duchenne型肌营养不良25例临床与病理特点分析 预览
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作者 张文娟 王广文 +1 位作者 胡凤云 林卫红 《中西医结合心脑血管病杂志》 2017年第13期4675-4677,共3页
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18... 目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的"鸭步"步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色:肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失。结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力,多数病人有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一。 展开更多
关键词 DUCHENNE营养不良 临床表现 骨骼活检 病理学特点
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