期刊文献+
共找到910篇文章
< 1 2 46 >
每页显示 20 50 100
一例伴GATA1基因新突变的唐氏综合征患儿的临床及实验室分析
1
作者 郑瑞 张蔚卿 +2 位作者 陈葆国 沈芝颖 林爱芬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期322-326,共5页
目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析。结果患儿... 目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析。结果患儿肝功能及凝血功能明显异常,贫血,白细胞计数偏高,外周血原始细胞的比例明显增高,形态学染色及免疫学分型支持巨核细胞系增殖的特点,荧光原位杂交显示为21三体。114种白血病相关基因的外显子测序显示,仅GATA1基因的第2外显子存在突变(c.220+2dupT),突变率为95.8%,且为新的突变类型,未见其余所测基因的突变。结论患儿患有DS,并伴有GATA1基因的突变。其外周血出现原始细胞增多,应考虑为一过性骨髓异常增生,有别于先天性白血病。 展开更多
关键词 唐氏综合征 唐氏综合征相关髓系增殖 GATA1基因
不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨
2
作者 施建娣 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期36-37,47共3页
目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HC... 目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HCG的检测,比较不同孕周的孕妇的唐氏综合征的高风险率和假阳性率进行比较。结果孕周<16w时各组产前筛查高风险率存在显著差异(P=0.04),16-19w孕妇产前筛查的风险率与其他两组相比均存在显著差异(P均<0.05);<16w和>19w时各组孕妇的产前筛查假阳性率存在显著差异(P均<0.05)。A和C组孕妇产前筛查的假阳性率与B组相比均存在显著差异(P均<0.05)。结论 16-19w时使用血清学PAPP-A、Free-β-HCG二联筛查胎儿唐氏综合征准确有效,经济方便,值得推广。 展开更多
关键词 唐氏综合征 孕早期 胎儿 产前筛查
8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析
3
作者 刘玉姿 俞春燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期41-42,40共3页
目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-... 目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-β-HCG、uE3、Inhibin-A的血清学检测,结合孕妇的年龄等各因素计算21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险系数,并对高风险的孕妇进行外周血的无创基因诊断检测和超声检查。整合相关检查和结局资料行统计分析。结果 8635例孕妇中,有低风险孕妇8122例,高风险孕妇523例,阳性检出率为6.06%(523/8635)。其中唐氏综合征阳性有353例,阳性率为4.09%(353/8635);18-三体综合征阳性有33例,阳性率为0.38%(33/8635),NTDs阳性有137例,阳性率为1.59%(137/8635)。≥35岁的孕妇的阳性检出率高于<35岁的孕妇(P<0.05)。对筛查高风险而未接受产前诊断的287例孕妇进行随访,成功随访到196例孕妇,随访率为68.3%(196/287),发现不良的妊娠的结局有11例,其中唐氏综合征有2例。随访低风险的孕妇发现唐氏综合征有3例,漏筛率为3/8122。Logistic回归分析结果提示年龄、lgh-CG-MoM是唐氏综合征的重要的危险因素,而lgAFP-MoM、LgμE3-MoM是唐氏综合征的保护因素(P均<0.05)。结论孕中期使用血清学产前筛查及无创产前基因筛查、超声检查对唐氏综合征的诊断效果较为明显,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏综合征 产前筛查
早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征筛查效果的研究 预览
4
作者 付久园 肖艳平 +1 位作者 朱艳菊 张金环 《河北医学》 CAS 2019年第5期776-779,共4页
目的:观察早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征的筛查效果。方法:回顾性分析我院产科门诊进行产前筛查且完整随访的1300例孕妇作为研究对象。本次研究分为两种研究方案。早孕期方案:早孕期(孕10~13+6周)时检测血清PA... 目的:观察早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征的筛查效果。方法:回顾性分析我院产科门诊进行产前筛查且完整随访的1300例孕妇作为研究对象。本次研究分为两种研究方案。早孕期方案:早孕期(孕10~13+6周)时检测血清PAPP-A及AFP含量。联合方案:早孕期(孕10~13+6周)时检测血清PAPP-A含量,中孕期(孕15~20+6周)时检测AFP含量。运用Muldeale产前筛查软件结合孕妇年龄、孕周、体重、妊娠史和既往病史综合估算其唐氏综合征风险值。DS高危截断值为1/270,超过1/270为高风险。对筛查出的高风险孕妇均进行遗传咨询,并通过确诊性诊断羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析。异常胎儿获得孕妇同意后选择治疗性引产。计算两种方案筛查DS的真阳性率、假阳性率。结果:联合方案筛查出DS高风险41例,DS临界风险81例。早孕期方案筛查出DS高风险63例,DS临界风险109例,联合方案DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于早孕期方案(P<0.05)。通过羊水穿刺染色体核型分析确诊DS患儿6例,联合方案DS阳性数5例,真阳性率83.3%,早孕期方案阳性数3例,真阳性率50%、两种方案相比较,联合方案优于早孕期方案。结论:早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征筛查效果确切,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠相关蛋白A 甲胎蛋白
在线阅读 免费下载
杭州市唐氏综合征发生率和流行病学特征分析
5
作者 陈益明 卢莎 +3 位作者 张闻 连结静 张艳珍 王昊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期688-691,740共5页
目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.... 目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.27/万。2010年DS发生率为3.55/万,2016年DS发生率为6.35/万。非血清学筛查DS发生率(11.20/万)高于通过血清学筛查孕妇的发生率(4.12/万)(χ2=76.470,P<0.001)。男性发生率为3.92/万、女性为3.17/万。孕妇年龄<25岁组的DS发生率最低(1.66/万),≥40岁组最高(45.56/万),各组间DS发生率差异有统计学意义(χ2=256.127,P<0.001)。发生率较高的是上城区、滨江区和拱墅区,分别为:9.06/万、7.78/万和7.77/万;发生率较低的是临安市、江干区和建德市,分别为:3.10/万、3.74/万和3.77/万。主城区、郊区和辖县市的DS发生率分别为:6.18/万、4.38/万和4.55/万。结论杭州市孕产妇妊娠结局为DS胎儿的发生率为5.27/万,DS发生率与胎儿性别无关,产妇年龄越大,DS的发生率越高,主城区DS发生率高于郊区。 展开更多
关键词 唐氏综合征 流行病学 性别 孕妇年龄 城区分布 产前筛查 出生缺陷
唐氏综合征儿童言语短时记忆研究综述
6
作者 林青 刘巧云 +2 位作者 赵航 高晓慧 卢海丹 《中国特殊教育》 CSSCI 北大核心 2019年第1期48-53,96共7页
言语短时记忆障碍在唐氏综合征(DS)儿童中广泛存在,这一障碍会影响DS儿童的认知和语言能力的发展。本文系统地梳理了国内外DS儿童言语短时记忆的特征、影响因素及干预策略的研究,评析了已取得的成果及有待深入研究之处,以期为DS儿童言... 言语短时记忆障碍在唐氏综合征(DS)儿童中广泛存在,这一障碍会影响DS儿童的认知和语言能力的发展。本文系统地梳理了国内外DS儿童言语短时记忆的特征、影响因素及干预策略的研究,评析了已取得的成果及有待深入研究之处,以期为DS儿童言语短时记忆的理论研究和实践干预提供参考。 展开更多
关键词 唐氏综合征 言语短时记忆 特征 影响因素 干预策略
婴幼儿先天性心脏病肺动脉高压合并唐氏综合征的外科治疗
7
作者 徐彦斌 周笠 +3 位作者 王树伟 杭永斌 曹军营 李刚 《中国胸心血管外科临床杂志》 CAS CSCD 2019年第5期461-464,共4页
目的探讨婴幼儿先天性心脏病肺动脉高压合并唐氏综合征的治疗方法。方法回顾性分析2015年3月至2016年8月本院收治的先天性心脏病合并肺动脉高压60例患儿的临床资料。其中30例患儿合并唐氏综合征为试验组,男17例、女13例,平均年龄(1.15&#... 目的探讨婴幼儿先天性心脏病肺动脉高压合并唐氏综合征的治疗方法。方法回顾性分析2015年3月至2016年8月本院收治的先天性心脏病合并肺动脉高压60例患儿的临床资料。其中30例患儿合并唐氏综合征为试验组,男17例、女13例,平均年龄(1.15±0.25)岁。另外30例患儿未合并唐氏综合征为对照组,男20例、女10例,平均年龄(1.24±0.30)岁。两组患儿均行择期手术治疗,并于术后给予法舒地尔联合西地那非治疗肺动脉高压。结果两组患儿术中体外循环时间、主动脉阻断时间、改良超滤时间和术后呼吸道并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。与术前相比,两组患儿术后24 h肺动脉收缩压均有显著下降(P均<0.05)。与对照组相比,试验组患儿术后6 h氧分压和氧合指数均显著降低(P均<0.05)。试验组患儿术后机械通气时间和重症监护时间较对照组延长(分别为P=0.007和P=0.000)。无近期死亡和再手术患者。结论婴幼儿先天性心脏病肺动脉高压合并唐氏综合征围术期具有较高的肺部并发症发生率。通过严格把握适应证和术后早期完善肺保护、控制肺动脉高压等措施,多数患儿能够通过手术获得理想的治疗效果。 展开更多
关键词 婴幼儿 唐氏综合征 先天性心脏病 肺动脉高压
孕15~20^+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析 预览
8
作者 朱姝 苏洁 +8 位作者 章锦曼 黎冬梅 银益飞 曹永久 李旗 何毅明 李苏云 丰娜 朱宝生 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第2期23-28,共6页
目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~... 目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~20+6周的双胎妊娠孕妇和妊娠结局正常的单胎妊娠孕妇,比较单双胎妊娠孕妇体内各标志物的分布和中位数值差异。结果782例妊娠结局正常的双胎妊娠与15738例单胎妊娠的孕妇比较,双胎妊娠孕妇血清中各标志物变化趋势与单胎相似,AFP、Freeβ-HCG、uE3的中位数值比单胎分别高2.05、2.05、1.8。观察到的单双胎校正系数仅AFP和Freeβ-HCG有显著性差异(P<0.05)。结论孕15~20+6周双胎妊娠孕妇各血清标志物水平不完全为单胎妊娠孕妇的2倍,且与单胎妊娠中位数值无比例关系。基于单胎数据的筛查软件在对双胎筛查时应对不同孕周各标志物及孕妇体重进行合理校正。 展开更多
关键词 双胎妊娠 孕中期 孕妇血清 产前筛查 唐氏综合征
在线阅读 下载PDF
孕早期血清学联合NT筛查对唐氏综合征的临床诊断价值 预览
9
作者 陆美环 张丽优 +1 位作者 叶丽华 吴志群 《中国当代医药》 2019年第17期79-81,共3页
目的分析血清学指标联合B超测胎儿颈项透明层(NT)厚度对孕妇早期唐氏综合征(DS)的诊断效果。方法选取2017年1月~2018年3月在我院就诊的3376例孕妇作为研究对象。对产妇进行DS筛查,采取B超测胎儿NT厚度,以及血清学检测游离人体绒膜促性... 目的分析血清学指标联合B超测胎儿颈项透明层(NT)厚度对孕妇早期唐氏综合征(DS)的诊断效果。方法选取2017年1月~2018年3月在我院就诊的3376例孕妇作为研究对象。对产妇进行DS筛查,采取B超测胎儿NT厚度,以及血清学检测游离人体绒膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)水平,分析超声NT单一检测、血清学单一检测与超声NT检测、血清学联合检测诊断结果的准确性。结果联合筛查方法得到高危异常率为7.14%,远远高于单一筛查得到的高危异常率,且通过联合筛查的方式确定产妇患有DS的风险性。结论血清学联合NT筛查的方式对DS的诊断比单一筛查的方式诊断效果更好,可更加科学准确的预测产妇不良妊娠的发生率,对于降低出生缺陷,提高人口素质有良好的临床应用价值,值得推广。 展开更多
关键词 血清学 颈项透明层筛查 唐氏综合征 不良妊娠
在线阅读 下载PDF
唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析 预览
10
作者 潘敏 孙茜 +4 位作者 陈儒香 易翠兴 韩瑾 李东至 廖灿 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第2期157-163,共7页
目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接... 目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局 先天畸形 染色体畸变 产前筛查 孕妇
在线阅读 下载PDF
妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析 预览
11
作者 封伟 陈永平 +2 位作者 陈朝会 李义斌 许丹 《成都医学院学报》 CAS 2018年第3期335-338,共4页
目的探讨妊娠中期(孕14-20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值。方法选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼... 目的探讨妊娠中期(孕14-20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值。方法选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14-20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查。结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局。结果筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56%,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于〈30岁孕妇。DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例。HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7%,特异度94.51%,假阳性率5.49%,假阴性率33.3%,阳性预测值1.42%,阴性预测值99.96%。结论孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值。但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案。 展开更多
关键词 人绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白 妊娠中期 唐氏综合征 产前筛查
在线阅读 下载PDF
基于实时荧光定量PCR技术的唐氏综合征嵌合体小鼠嵌合率检测和分析 预览
12
作者 孟晓伟 杨冠恒 +1 位作者 王云杰 马晴雯 《上海交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第11期1277-1282,共6页
目的:建立一种定量检测唐氏综合征嵌合体小鼠各脏器嵌合情况的方法,并初步探究其不同器官中的嵌合规律.方法:分别针对唐氏综合征模型 Tc1 小鼠细胞(三体细胞)内人源 21 号染色体(记为 Hsa21)上 SIM2 基因和小鼠 15 号染色体(记为... 目的:建立一种定量检测唐氏综合征嵌合体小鼠各脏器嵌合情况的方法,并初步探究其不同器官中的嵌合规律.方法:分别针对唐氏综合征模型 Tc1 小鼠细胞(三体细胞)内人源 21 号染色体(记为 Hsa21)上 SIM2 基因和小鼠 15 号染色体(记为 Mmu15)上 Derl1 基因设计引物,采用实时荧光定量 PCR(quantitative real time PCR,qPCR)技术对 SIM2 和 Derl1 进行检测来反映 Hsa21和 Mmu15 的比例,并以此计算嵌合体小鼠各器官中 Tc1 小鼠细胞的嵌合占比.结果:所鉴定的小鼠中有 3 只为嵌合体小鼠.该 3 只小鼠心脏组织 Tc1 小鼠细胞嵌合率分别为 8.98%、21.71% 和 57.70%,小脑组织分别为 5.62%、20.17% 和 40.43%,大脑组织分别为8.48%、15.35% 和 20.45%,肝脏组织分别为 2.66%、6.50% 和 16.84%,脾脏组织分别为 1.73%、3.80% 和 11.80%.结论:基于 qPCR技术对不同染色体上的基因进行定量分析的方法可用于唐氏综合征嵌合体小鼠中三体细胞嵌合率的定量检测.Tc1 小鼠细胞在嵌合体小鼠的心脏、小脑、大脑、肝脏、脾脏均可发生嵌合,心脏组织的嵌合率偏向最高. 展开更多
关键词 唐氏综合征 嵌合体 小鼠模型 实时荧光定量PCR 嵌合率
在线阅读 下载PDF
唐氏综合征患儿外周血全基因组miRNA表达谱及染色体分布研究
13
作者 李武县 陈红 +3 位作者 罗婷婷 李秋红 徐勇 戴勇 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第3期420-425,共6页
目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞mi RNA表达谱及其染色体分布特征。方法:采用Illumina测序技术分别对6例DS患儿(DS组)和6例健康儿童(对照组)外周血单个核细胞全基因组mi RNA表达谱进行差... 目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞mi RNA表达谱及其染色体分布特征。方法:采用Illumina测序技术分别对6例DS患儿(DS组)和6例健康儿童(对照组)外周血单个核细胞全基因组mi RNA表达谱进行差异表达和染色体分布特征分析,并用Stem-loop q RT-PCR对差异表达mi RNA的测序结果进行验证。结果:两样本共表达911个mi RNA,编码于738个mi RNA基因,在两样本中的染色体分布趋于一致,但表达丰度染色体分布却不同,DS组主要分布于7、13和21号染色体,而对照组主要分布于7和13号染色体。此外,911个mi RNA中有114个mi RNA在两样本中差异表达显著(差异倍数≥2且P≤0.001),其中DS组有103种高表达,包括21号染色体编码的5个mi RNA(mi R-99a、let-7c、mi R-125b、mi R-155和mi R-802);11种低表达。结论:DS患儿外周血单个核细胞具有其特定的mi RNA表达谱和染色体分布特征,两样本表达丰度差异分布染色体编码mi RNA的差异表达可能与DS患者免疫缺陷等相关临床症状的形成有关。 展开更多
关键词 微小RNA 唐氏综合征 外周血单个核细胞 Illumina深度测序
五种产前筛查策略对唐氏综合征检出的卫生经济学评价
14
作者 朱瑞芳 李洁 +2 位作者 段红蕾 张颖 薛原 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期632-638,共7页
目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略。方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1/27... 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略。方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1/270)、临界风险(≥1/1000-〈1/270)和高龄孕妇(预产年龄≥35岁)的定义分组,分析26803例以母体中孕期血清学二联筛查(甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素)行DS产前筛查的资料。利用TreeAge Pro 2011软件建立决策树模型,从卫生经济学角度评价5种DS筛查策略f策略1:全体孕妇进行血清学二联筛查,高风险者进行产前诊断。策略2:全体孕妇行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测,对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略3:对高龄孕妇行NIPT检测,其余行血清学二联筛查。对NIPT阳性、可疑阳性和血清学二联筛查高风险者,行产前诊断。策略4:孕妇进行血清学二联筛查后,对高风险者直接进行产前诊断;对临界风险者行NIPT检测,再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略5:孕妇进行血清学二联筛查后,对高风险、临界风险者均行NIPT检测,再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断)的成本效果、成本效益及产前诊断接受率、NIPT价格变化的影响。结果(1)26803例中,Ds高风险1244例(4.64%),其中检出21-三体5例;临界风险3925例(14.64%),其中检出21-三体4例;高龄300例(1.12%),其中检出21-三体1例。血清学筛查低风险孕妇中未检出21-三体。(2)成本效果分析:策略3和4的增量成本效果比为负值;策略1的增量成本效果比为0,成本效果比为15833764.53;策略2的增量成本效果比为49 865 746.10,远大于策略5(63 049.56);策略4的成本效果比为586 703.63,低于策略1-3,但高于策略5。策略5的� 展开更多
关键词 唐氏综合征 新生儿筛查 产前诊断 成本及成本分析 费用效益分析 高通量核苷酸序列分析
4-16岁唐氏综合征儿童视觉区辨与年龄的关系研究
15
作者 严朝珊 张蓓华 +3 位作者 王晓雯 高钟鸣 金惠敏 夏青 《智慧健康》 2018年第25期84-86,共3页
目的了解唐氏综合征(Down's syndrome,DS)儿童视觉区辨的发育情况及其与年龄的关系。方法采用第三版视知觉技巧测验(无动作)评估上海市四所辅读学校4-16岁DS儿童的视知觉技巧,共21例。结果 1)视觉区辨技巧的原始分与实际年龄有相... 目的了解唐氏综合征(Down's syndrome,DS)儿童视觉区辨的发育情况及其与年龄的关系。方法采用第三版视知觉技巧测验(无动作)评估上海市四所辅读学校4-16岁DS儿童的视知觉技巧,共21例。结果 1)视觉区辨技巧的原始分与实际年龄有相关性(r=0.132),且随实际年龄的升高有增长趋势,均无显著性差异(P=0.569)。2)视觉区辨技巧的相当年龄小于4岁的概率为85.71%,等于4岁的概率为9.52%,处于6岁的概率为4.76%。3)视觉图形背景技巧优于视觉完形和视觉空间关系技巧,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论虽然DS儿童的视觉区辨技巧均存在发育缺陷,即其相当年龄均比实际年龄低,但在TVPS-R中表现出视觉区辨技巧随实际年龄的升高有增长趋势。 展开更多
关键词 唐氏综合征 视觉区辨 视知觉 儿童
孕早中期阶段性序贯唐氏综合征血清学筛查的效果分析 预览
16
作者 唐斌 陈柯艺 +3 位作者 钟志成 詹文丽 杨笑涵 骆明勇 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第2期8-12,共5页
目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期(9~13^+6周)唐氏综合征血清学筛查.136471例... 目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期(9~13^+6周)唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛. 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 阶段性序贯筛查
在线阅读 下载PDF
唐氏综合征筛查高风险人群人口特征学分析 预览
17
作者 王文娟 孔令磷 +1 位作者 叶蕾 徐淑琴 《医学信息》 2018年第1期77-78,81共3页
目的对十堰地区唐氏综合征筛查高风险人群进行人口特征学分析,以期发现该类人群的共性,加强对其健康管理,提高检出率,减少唐氏儿的出生。方法选择2010年9月~2014年12月于十堰市妇幼保健院就诊的DS筛查高风险孕妇进行问卷调查,并对调查... 目的对十堰地区唐氏综合征筛查高风险人群进行人口特征学分析,以期发现该类人群的共性,加强对其健康管理,提高检出率,减少唐氏儿的出生。方法选择2010年9月~2014年12月于十堰市妇幼保健院就诊的DS筛查高风险孕妇进行问卷调查,并对调查结果进行统计学分析。结果研究共纳入89例DS高风险孕妇,≥35岁人群高危占比显著高于<35岁人群(P<0.05);多孕多产者、有异常孕产史者高危占比大于孕产次数少、无不良孕产史者,但差异无统计学意义。结论本研究发现高龄与DS筛查风险值密切相关,多孕多产史、异常孕产史与DS筛查高危有相关趋势,但关系尚不明确。故临床工作中,应加强对高龄孕妇的管理,做好其产前筛查工作;对多孕多产与有异常孕产史妇女也应重视产前筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 高风险 人口特征
在线阅读 下载PDF
杭州市2440例血清学筛查高风险孕妇产前诊断结果分析
18
作者 陈益明 卢莎 +3 位作者 梅瑾 王昊 张艳珍 张闻 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第5期608-610,613共4页
目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down's Syndrome,DS)、18三体综... 目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down's Syndrome,DS)、18三体综合征风险率,并对产前筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔或脐血穿刺,确定染色体核型并分析。结果在送检的2 440例血清筛查高风险孕妇中,包括DS高风险2 221例、18三体高风险157例、DS高风险伴高龄30例、DS高风险伴异常妊娠史25例和DS高风险伴超声异常8例,构成比分别为91.03%、6.39%、1.23%、1.02%和0.33%。羊水细胞培养染色体结果为染色体正常核型2 001例、多态性变异342例、非整倍55例和结构异常42例,构成比分别为82.01%、14.02%、2.25%和1.72%。在非整倍体中检出率排前三位的是DS高风险伴高龄组、18三体高风险和DS高风险伴异常妊娠史的孕妇,其检出率分别为13.33%、9.62%和4.00%。结论 DS高风险伴其他高风险的孕妇比单纯的DS高风险孕妇,其检出胎儿染色体异常的概率增大,因此产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识。 展开更多
关键词 唐氏综合征 18三体综合征 产前筛查 产前诊断 染色体核型
高龄孕妇孕中期血清学产前筛查的临床应用
19
作者 姚静怡 崔岚 +1 位作者 岳胜 辛力 《中国城乡企业卫生》 2018年第4期55-57,共3页
目的探讨孕中期血清学唐氏综合征(DS)筛查在高龄妊娠妇女中的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测943例15~20~(+6)周妊娠妇女(预产期年龄≥35岁)的AFP和Freeβ-h CG的浓度,利用风险评估软件(LC4.0)综合妊娠妇女体... 目的探讨孕中期血清学唐氏综合征(DS)筛查在高龄妊娠妇女中的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测943例15~20~(+6)周妊娠妇女(预产期年龄≥35岁)的AFP和Freeβ-h CG的浓度,利用风险评估软件(LC4.0)综合妊娠妇女体质量、孕周、预产期年龄、既往吸烟史、糖尿病史评定风险率。设定1/270为DS高风险切割值。对筛查结果为高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果高龄妊娠妇女血清学筛查DS高风险率为15.38%(145/943);确诊DS 6例(血清学筛查高风险5例,低风险1例)。结论孕中期血清学DS筛查能够减少不必要的羊膜腔穿刺,为高龄妊娠妇女的遗传咨询提供数据支持。 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠中期 产前筛查
唐氏综合征儿童语音识别能力与言语短时记忆的关系研究
20
作者 林青 赵航 +2 位作者 宿淑华 刘巧云 丁文君 《中国特殊教育》 CSSCI 北大核心 2018年第11期33-38,共6页
为比较唐氏综合征(DS)儿童和普通(TD)儿童的语音识别能力、言语短时记忆差异,并探究DS儿童语音识别能力与言语短时记忆的关系,本研究以汉语最小音位对为材料,对两组儿童进行了测试。结果:(1)DS儿童的语音识别能力极显著低于对照组的TD儿... 为比较唐氏综合征(DS)儿童和普通(TD)儿童的语音识别能力、言语短时记忆差异,并探究DS儿童语音识别能力与言语短时记忆的关系,本研究以汉语最小音位对为材料,对两组儿童进行了测试。结果:(1)DS儿童的语音识别能力极显著低于对照组的TD儿童;DS儿童的言语短时记忆极其显著低于对照组的TD儿童;(2)DS儿童的语音识别能力与四个刺激的言语短时记忆成绩间的差值极其显著低于四个刺激与六个刺激的言语短时记忆成绩间的差值;TD儿童的语音识别能力与四个刺激的言语短时记忆成绩间的差值和四个刺激与六个刺激的言语短时记忆成绩间的差值无显著差异。结论:DS儿童的语音识别能力与言语短时记忆均存在缺陷;DS儿童的语音识别能力不是导致其言语短时记忆差的主要原因。 展开更多
关键词 唐氏综合征 语音识别能力 言语短时记忆
上一页 1 2 46 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈