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抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析
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作者 张敏波 汪锋平 王小红 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期38-40,共3页
目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇... 目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇的血清中的抑制素A、甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的水平,分析对比各种筛查方法的敏感性和特异性。结果两组患者的年龄、孕周、B超计算的孕周比例和体重均无显著差异性(P均>0.05);试验组的血清的抑制素A的浓度显著高于正常组(P<0.05);联合AFP+hCG+uE3+抑制素A的筛查方法的检测率、假阳性率和ROC曲线下面积均优于AFP+hCG、AFP+hCG+uE3方法(P均<0.05)。结论抑制素A是一种相对敏感而有效的孕中期的产前筛查的血清标志物,临床上联合使用抑制素A对唐氏综合征的诊断具有较好的参考价值。 展开更多
关键词 抑制素A 妊娠 唐氏综合征 产前筛查
去整合素金属蛋白酶12在孕早期唐氏综合征中的筛查价值分析
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作者 林祖欢 邱建达 董维维 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期431-433,415共4页
目的分析去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征中的筛查价值,为临床唐氏综合征的筛查提供参考。方法选取2017年5月至2018年5月于我院行孕早期(≤13w)唐氏综合征筛查的孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-h... 目的分析去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征中的筛查价值,为临床唐氏综合征的筛查提供参考。方法选取2017年5月至2018年5月于我院行孕早期(≤13w)唐氏综合征筛查的孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和ADAM12水平,探讨其在不同孕周中的水平变化,以及各检验方法的检验灵敏度和特异度。结果不同孕周的孕妇的年龄和体重分布均无显著差异(P均>0.05);随着孕周增加,孕妇的AFP和ADAM12水平逐渐增加,而β-hCG水平逐渐下降,其在各孕周差异具有显著的统计学意义(P均<0.05);唐氏综合征阳性组和正常组的β-hCG、AFP和ADAM12水平均存在显著的统计学差异(P均<0.05);联合β-hCG、AFP和ADAM12检测的AOC曲线下面积显著大于联合β-hCG和AFP检测、以及单独的ADAM12检测(P<0.05)。结论 ADAM12在孕早期唐氏综合征中的筛查价值较高,其有助于提高唐氏综合征的检出率,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 去整合素金属蛋白酶12 唐氏综合征 产前筛查 诊断
无创产前DNA检测可有效筛查唐氏综合症降低出生缺陷
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作者 欧阳宁 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1926-1931,共6页
为了探究无创产前DNA检测筛查唐氏综合症降低出生缺陷的效果,本研究选择2012年4月至2017年12月我院收治的孕期产检6 192例孕妇作为研究对象,应用DNA测序方法对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,并检测其灵敏度和特异性,同... 为了探究无创产前DNA检测筛查唐氏综合症降低出生缺陷的效果,本研究选择2012年4月至2017年12月我院收治的孕期产检6 192例孕妇作为研究对象,应用DNA测序方法对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,并检测其灵敏度和特异性,同时采用羊水核型分析两种结果。研究显示,阳性共73例,69例做了进一步检查,显示40例胎儿染色体检查核型正常继续妊娠,29例染色体异常。比较不同年龄组的孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险情况,研究表明随着孕妇年龄的增加,DS阳性率逐渐降低(p<0.05);血清学筛查后胎儿游离DNA (cffDNA)检测与染色体核型分析的阳性例数基本一致(p>0.05)。本研究表明,采用产前无创检测胎儿游离DNA操作方便,检测灵敏度和特异性高,不会对胎儿的正常发育造成不良影响,且阳性检测率与羊水核染色体核型结果基本相同,是无创产前诊断唐氏综合征的重要方法,值得在临床上推广使用。 展开更多
关键词 产前DNA检测 唐氏综合征 缺陷研究 诊断效果
血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值
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作者 郝月兰 安玉志 蒋双玲 《中国计划生育和妇产科》 2019年第2期77-80,共4页
目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至... 目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常;STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低;STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。 展开更多
关键词 血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征 无创DNA产前检测
胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究 预览
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作者 余勇 郭红梅 +3 位作者 徐婉芳 吴斯瑶 李颖清 黄秀玲 《临床和实验医学杂志》 2019年第7期759-762,共4页
目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NI... 目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%;18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11~25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P<0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P<0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 鼻骨异常 鼻前软组织增厚 染色体异常 唐氏综合征
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唐氏综合征产前筛查研究进展
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作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
中孕期血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素β亚基二联唐氏综合征筛查效果评价
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作者 江燕 顾琳媛 +2 位作者 王芳 张闻 陈益明 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第3期317-319,共3页
目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查... 目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2014年9月杭州市余杭区5家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的71 275例中孕期妇女血清学产前筛查结果和染色体核型分析情况。结果筛查出DS高风险2 155例,ES高风险189例,ONTD高风险396例,高风险阳性率分别为3.02%、0.27%和0.56%。本地区DS、ES和ONTD的筛查灵敏度分别为57.14%、88.89%和53.57%;特异度分别为97.01%、99.75%和99.47%;假阳性率分别为2.99%、0.25%和0.53%。结论中孕期妇女血清产前筛查检测,是目前降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施之一。 展开更多
关键词 产前筛查 妊娠中期 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形
2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析
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作者 刘根贤 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第6期1354-1356,共3页
目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对... 目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19-42岁,体重指数21.5-30.4 kg/m^2,孕周14.0-21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P〈0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P〉0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。 展开更多
关键词 唐氏综合征 爱德华综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查
中孕期母血清AFP和free β-HCG亚基筛查胎儿染色体非整倍体异常的研究 被引量:3
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作者 陈益明 张闻 +7 位作者 王昊 王姗 梅瑾 顾琳媛 窦琳琳 李慧 何海雅 连结静 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期13-17,共5页
目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,... 目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例。二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43%(130/182)、80.43%(37/46)、61.11%(11/18);假阳性率分别为3.21%(14 050/437 256)、0.14%(609/437 392)、3.39%(14 815/437 420);筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论血清学AFP、freeβ-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。 展开更多
关键词 中孕期 产前筛查 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 唐氏综合征 18三体综合征 非整倍体
早中孕期风险筛查与妊娠结局分析 预览 被引量:2
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作者 陈益明 张闻 +7 位作者 卢莎 张艳珍 连结静 张丽丹 王敏 王昊 梅瑾 胡文胜 《预防医学》 2018年第3期240-243,247共5页
目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷... 目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P〈0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P〈0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 18三体综合征 神经管缺陷 不良妊娠结局
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孕中期母血清学产前筛查预防出生缺陷研究
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作者 姚克文 张会臣 +5 位作者 李静 赵春兰 刘恩波 殷惠芳 袁宏涛 王红英 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期91-93,共3页
目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体... 目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T及Life Cycle风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果 36 565例孕妇中,唐氏综合征高风险有685例,确诊10例,爱德华综合征高风险118例,确诊3例,神经管畸形高风险183例,确诊6例,在低风险中发现唐氏综合征6例。结论孕中期母血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 爱德华综合征 神经管畸形 出生缺陷
外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值 预览
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作者 吕书博 《数理医药学杂志》 2018年第12期1814-1815,共2页
目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐... 目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 外周血游离胎儿DNA检测 唐氏筛查 妊娠中期
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851例新生儿细胞遗传学结果分析 预览 被引量:1
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作者 李瑞 赵鼎 张耀东 《江西医药》 CAS 2018年第7期683-684,695共3页
目的探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析。方法外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术。结果 851例中染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的631例,占全部受检病例数的74.1%(631/851)。染色体异常220例,... 目的探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析。方法外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术。结果 851例中染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的631例,占全部受检病例数的74.1%(631/851)。染色体异常220例,占全部受检病例的25.9%(220/851),其中各种类型的21三体综合征178例,占染色体异常核型的80.9%(178/220)。其余异常核型分别涉及到性染色体及多条常染色体共42例。结论细胞遗传学检测在我院新生儿疾病诊断中意义重大,除鉴定两性畸形外,还对其他细胞遗传学改变提供实验室依据,其中21-三体综合征仍是新生儿时期染色体异常的最主要原因。 展开更多
关键词 新生儿 细胞遗传学 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 21三体综合征
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我国中孕期产前筛查不同检测系统室内质量控制现状与行业标准的比较 预览
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作者 何法霖 王薇 +3 位作者 钟堃 袁帅 杜雨轩 王治国 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第1期154-157,160共5页
目的通过分析中孕期产前筛查不同检测系统室内质控现状与行业标准的差异,为提高产前筛查质量控制提供建议。方法收集2016年全国468家产前筛查实验室9月份在控变异系数、累积在控变异系数,统计室内质控满足行业标准的比例,各检测系统组... 目的通过分析中孕期产前筛查不同检测系统室内质控现状与行业标准的差异,为提高产前筛查质量控制提供建议。方法收集2016年全国468家产前筛查实验室9月份在控变异系数、累积在控变异系数,统计室内质控满足行业标准的比例,各检测系统组满足厂家要求及行业标准的比例。结果 AFP项目各检测系统满足厂家要求的实验室比例分布在34.9%-100%,满足行业标准要求的实验室比例分布在25.0%-78.0%;总HCG项目满足厂家要求的实验室比例分布59.2%-81.6%,满足行业标准要求的比例分布在24.5%-30.6%;freeβ-hCG项目各检测系统满足厂家要求的实验室比例分布在38.9%-100%,满足行业标准要求的实验室比例分布在27.3%-63.0%;β-hCG项目各检测系统满足厂家要求的比例分布在14.3%-68.8%,满足行业标准要求的比例分布在14.3%-61.3%;UE3项目各检测系统满足厂家要求的比例分布在19.7%-100%,满足行业标准要求的比例分布在11.1%-54.8%。结论不论何种检测系统都存在室内质量控制不满足行业标准的实验室,实验室需要重视室内质量控制,保证检测系统满足产前筛查质量要求。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 质量控制
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母体血液生物新标志物在唐氏综合征产前诊断效果及对预后的影响研究
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作者 付莲莲 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期60-62,共3页
目的探讨母体血液生物新标志物在唐氏综合征产前诊断效果及对预后的影响研究。方法回顾分析2016年5月-2017年5月我院收治的唐氏综合征患者80例,将其按随机数字法分为对照组和研究组,对照组应用常规CT扫描进行诊断,研究组应用母体血液生... 目的探讨母体血液生物新标志物在唐氏综合征产前诊断效果及对预后的影响研究。方法回顾分析2016年5月-2017年5月我院收治的唐氏综合征患者80例,将其按随机数字法分为对照组和研究组,对照组应用常规CT扫描进行诊断,研究组应用母体血液生物新标志物进行诊断,观察两组患者的临床诊断符合率以及对患者预后的影响。结果临床诊断结果方面,研究组患者应用母体血液生物新标志物的临床诊断符合率明显高于对照组患者(P〈0.05);研究组患者甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Freeβ-HCG)指标水平明显低于正常水平,研究组患者抑制素A的水平明显高于正常水平(P〈0.05);预后影响方面,在干预前,两组患者的不良妊娠结局风险率无明显差别,在干预后,研究组患者不良妊娠结局风险率明显低于对照组患者(P〈0.05)。结论在对唐氏综合征患者的诊断过程中,应用母体血液生物新标志物的诊断方法,可以提高患者的临床诊断符合率,降低患者不良妊娠的发生率,从而减少对孕妇生命健康带来的危害,临床上应当进一步推广应用。 展开更多
关键词 母体血液生物新标志物 唐氏综合征 诊断效果 预后影响
唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究 预览
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作者 施芳莉 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2018年第2期13-14,共2页
目的探讨唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性。方法选取2014年3月至2017年6月我中心收治的1640例单胎孕妇,以随机数表法将其平均分成观察组(820例)与对照组(820例)。对照组孕妇接受常规产前检查,观察组孕妇接受常规产前检查+... 目的探讨唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性。方法选取2014年3月至2017年6月我中心收治的1640例单胎孕妇,以随机数表法将其平均分成观察组(820例)与对照组(820例)。对照组孕妇接受常规产前检查,观察组孕妇接受常规产前检查+唐氏综合征系列产前筛查。观察两组新生儿健康情况。结果观察组孕妇其新生儿非常健康率明显高于对照组(P〈0.05);观察组孕妇其新生儿患唐氏综合征的几率略低于对照组,但对比无差异(P〉0.05)。结论唐氏综合征系列产前筛查可有效提高新生儿健康程度,降低唐氏综合征患儿的发生率,促进优生优育。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 优生优育 必要性
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早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率 被引量:1
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作者 陈益明 褚雪莲 +3 位作者 卢莎 顾琳媛 王芳 张闻 《中国公共卫生》 CSCD 北大核心 2018年第7期961-964,共4页
目的 了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法 回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院... 目的 了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法 回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果 来明确诊断。结果 早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X~2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果 均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。 展开更多
关键词 血清学筛查 联合筛查 产前诊断 唐氏综合征 开放性神经管缺陷
辅助生殖患者孕期唐氏筛查血清学结果分析 预览
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作者 程兆俊 周文静 +2 位作者 冯颖 连结静 王冲 《中国现代医生》 2018年第8期63-66,共4页
目的通过对唐氏筛查血清学结果进行回顾性分析,探讨辅助生殖技术(AssistedReproductiveTechnology,ART)助孕是否增加唐氏综合征的风险。方法使用1235AutoDELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析系统对2014年12月~2016年5月期间在我院进... 目的通过对唐氏筛查血清学结果进行回顾性分析,探讨辅助生殖技术(AssistedReproductiveTechnology,ART)助孕是否增加唐氏综合征的风险。方法使用1235AutoDELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析系统对2014年12月~2016年5月期间在我院进行产前筛查的52661例孕妇样本进行孕中期血清学指标检测,并随访其妊娠结局。按妊娠方式分为ART妊娠组和自然妊娠组,检测指标为hAFPMOM值、β-hCGMOM值、PAPPAMOM值等。结果早期筛查结果显示,ART妊娠组和自然妊娠组孕妇血清β-hCGMOM,PAPPAMOM,唐氏综合征高风险、中风险和低风险比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。中期筛查结果显示,ART妊娠组AFPMOM显著高于自然妊娠组(P<0.001),但唐氏综合征高风险、中风险和低风险比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前筛查在预防及减少唐氏综合征发病率上具有重要的临床价值,ART技术并不增加唐氏综合征风险。 展开更多
关键词 唐氏综合征 辅助生殖技术 产前诊断 出生缺陷
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无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究 被引量:1
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作者 谢晓媛 刘霞 +5 位作者 辛力 崔岚 岳胜 张钰 冷俊宏 张颖 《中国实用妇科与产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期650-653,共4页
目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hise... 目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P〈0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创产前基因检测 胎儿游离脱氧核糖核酸
听力下降在唐氏综合征患者中的研究进展 预览
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作者 郑宇 杨娟梅 迟放鲁 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年第2期142-144,148共4页
听力下降在唐氏综合征(DS)患者中较为普遍,尤其是婴幼儿期发生率较高,但其诊断和治疗常被延误,从而容易对该类患者的言语发育及后期的生活质量产生影响。现就DS患者易出现听力下降的病因、听力下降的类型、发病率及常规的诊治做一... 听力下降在唐氏综合征(DS)患者中较为普遍,尤其是婴幼儿期发生率较高,但其诊断和治疗常被延误,从而容易对该类患者的言语发育及后期的生活质量产生影响。现就DS患者易出现听力下降的病因、听力下降的类型、发病率及常规的诊治做一综述。 展开更多
关键词 听力下降 唐氏综合征 渗出性中耳炎 言语发育
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