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抗肌萎缩蛋白病
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作者 胡静 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期498-506,共9页
抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大... 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大,严重影响日常运动能力,病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡。根据临床表现和dystrophin蛋白缺陷程度,抗肌萎缩蛋白病分为:DMD、贝克型肌营养不良、X连锁扩张型心肌病、女性DMD变异携带者。患者在病程不同时期可出现多系统受累,糖皮质激素可显著延长患儿独立活动时间2~5年,抗肌萎缩蛋白病需要多学科综合管理,以减轻患者症状、延长生命、改善生活质量为目标。在遗传性骨骼肌疾病中,抗肌萎缩蛋白病发病率高,早期影响患者的生活质量,晚期病情严重可致残、致死。因此,提高神经内科医生对本病的认识,做到早期诊断、全程管理、遗传咨询至关重要。 展开更多
关键词 抗肌萎缩蛋白病 抗肌萎缩蛋白 遗传性疾病 X连锁 迪谢内肌营养不良 贝克型肌营养不良
婴儿期Duchenne型肌营养不良的临床分析 预览
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作者 赵爱玲 丁大领 +1 位作者 李雪琴 王江涛 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第8期842-846,共5页
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年... 目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 婴儿 基因变异 肌张力减低 遗传性疾病
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参芪扶正注射液上调Wnt信号通路改善MDX鼠的病理及运动功能 预览
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作者 李秋玲 冯淑英 +7 位作者 尧慧燕 陈霄莲 徐凤霞 刁芳明 钟高贤 石红婷 徐鋆阳 董亚贤 《中医临床研究》 2019年第9期16-18,共3页
目的:证明参芪扶正注射液可以通过上调Wnt/beta-catenin 信号通改善MDX 鼠的病理及运动功能。方法:体外通过参芪扶正注射液干预C2C12 细胞的成肌分化,体内通过参芪扶正注射液腹腔注射改善MDX 鼠的运动功能及病理。结果:①体外参芪扶正... 目的:证明参芪扶正注射液可以通过上调Wnt/beta-catenin 信号通改善MDX 鼠的病理及运动功能。方法:体外通过参芪扶正注射液干预C2C12 细胞的成肌分化,体内通过参芪扶正注射液腹腔注射改善MDX 鼠的运动功能及病理。结果:①体外参芪扶正注射液可促进beta-catenin 在C2C12 细胞细胞浆到细胞核的转位,可促进C2C12 细胞肌管蛋白的表达。②参芪扶正注射液腹腔注射MDX 鼠后,小鼠HE 染色病理及运动功能均得到改善。结论:参芪扶正注射液可通过上调Wnt/beta-catenin 信号通路,改善MDX 鼠的病理和运动功能。 展开更多
关键词 DUCHENNE 型肌营养不良症 参芪扶正注射液 Wnt/beta-catenin 信号通路 MDX
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Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析
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作者 贺影忠 韩凤 +2 位作者 王纪文 王剑 郁婷婷 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期33-36,共4页
目的分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过基因检查随访确诊为DMD的患儿97例,对其临床表现,... 目的分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过基因检查随访确诊为DMD的患儿97例,对其临床表现,生化检查和基因突变结果进行分析。结果 97例中男96例,主要以喂养困难、肌酶增高和肢体无力为主要临床表现。肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸转移酶(AST)等肌酶均明显升高。通过组合的高通量检测技术检查DMD基因多为大缺失,共62例(63.92%),大重复突变11例(11.34%),24例(24.74%)发生点突变。所有的突变可发生在基因的任何位置,但是有两个缺失的热点区域:位于基因的中央区外显子45~55区共45例,占大缺失突变的72.58%;位于5’端外显子2~19区12例,占大缺失突变的19.35%。结论喂养困难、肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现。肌酶明显增高者DMD基因应及时检测。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 糖皮质激素 基因治疗
三维斑点追踪超声心动图技术在杜氏型肌营养不良左心室功能诊断中的应用 预览
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作者 王卫平 赵蒙 李文凯 《心肺血管病杂志》 2019年第3期290-292,共3页
目的:探讨3D-STE超声心动图技术检测早期杜氏型肌营养不良症(DMD)患儿左心室收缩功能损伤的价值。方法:选取DMD患儿30例作为观察组,并选取年龄相仿的正常儿童30例作为对照组,分析两组儿童二维超声心动图指标(LVEDD、LVESD、LAD、LVEF)... 目的:探讨3D-STE超声心动图技术检测早期杜氏型肌营养不良症(DMD)患儿左心室收缩功能损伤的价值。方法:选取DMD患儿30例作为观察组,并选取年龄相仿的正常儿童30例作为对照组,分析两组儿童二维超声心动图指标(LVEDD、LVESD、LAD、LVEF)、三维超声心动图相关参数(3D-LVEF、GRS、|GLS|、|GAS|)差异。结果:两组间二维超声心动图指标(LVEDD、LVESD、LAD、LVEF)均差异无统计学意义,三维超声心动图容积指标(LVEDV、LVESV)、3D-LVEF及GRS差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,观察组|GLS|、|GAS|显著减小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:尚未出现明显临床症状的DMD心脏功能损伤患儿,3D-STE整体纵向应变、整体面积应变已显著减低,为亚临床心功能损伤的发现和早期干预提供支持。 展开更多
关键词 杜氏型肌营养不良症 三维斑点追踪 左心室收缩功能
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CRISPR-dCas9转录调控系统及其在遗传病治疗研究中的应用
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作者 李博文 梁世倩 +1 位作者 白健 秦鸿雁 《生命科学》 CSCD 北大核心 2019年第6期628-636,共9页
CRISPR-Cas9是一种强大的基因组编辑系统,随着研究的深入,科学家建立了调控基因组转录的CRISPR-dCas9系统。该系统的建立基于dCas9的发现,dCas9丧失核酸酶活性,虽不具有DNA切割活性,但仍然具有DNA结合活性,其可在sgRNA的引导下靶向目的... CRISPR-Cas9是一种强大的基因组编辑系统,随着研究的深入,科学家建立了调控基因组转录的CRISPR-dCas9系统。该系统的建立基于dCas9的发现,dCas9丧失核酸酶活性,虽不具有DNA切割活性,但仍然具有DNA结合活性,其可在sgRNA的引导下靶向目的基因,将特定的转录激活因子(或抑制因子)携带至目的基因上游,实现对目的基因的转录激活(CRISPRa)或转录抑制(CRISPRi)。目前该系统已用于遗传病治疗的实验研究,取得了可喜的进展,具有潜在的临床应用价值。该文从CRISPR-dCas9系统建立、发展以及在几种遗传病治疗领域的研究进行了综述。 展开更多
关键词 死亡Cas9 CRISPR激活 CRISPR抑制 杜氏肌营养不良 脆性X染色体综合征 色素性视网膜炎
Myostatin在杜氏肌营养不良疾病中的研究进展
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作者 韩双双(综述) 徐登球 +1 位作者 江振洲 张陆勇(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第5期356-359,共4页
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的遗传性肌肉疾病,是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变引起的。临床主要表现为肌肉进行性萎缩。Myostatin作为骨骼肌生长发育的负性调控因子,近年来其在肌肉萎缩性... 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的遗传性肌肉疾病,是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变引起的。临床主要表现为肌肉进行性萎缩。Myostatin作为骨骼肌生长发育的负性调控因子,近年来其在肌肉萎缩性疾病中受到了广泛关注。该文就Myostatin结构、活性及其在骨骼肌生长发育中作用并对其抑制剂在DMD疾病中研究进展进行综述。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 MYOSTATIN 骨骼肌 抗肌萎缩蛋白
二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用 预览
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作者 田培超 王越 +3 位作者 史丹丹 陈铮 罗强 王怀立 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期244-248,共5页
对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,... 对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例。MLPA检测结果与NGS检测结果一致。Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的。1例错义突变c.6290G>T,1例无义突变c.3487C>T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变。该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良症 分子诊断 二代测序技术 多重连接探针扩增术 Sanger测序 儿童
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1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道 预览
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作者 闫建国 陈大为 +5 位作者 董漪 徐志强 王丽旻 甘雨 王福川 张敏 《传染病信息》 2019年第2期185-189,共5页
肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识。
关键词 肝豆状核变性 杜兴型肌营养不良症 病例报告 基因
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两例合并X染色体异常的罕见疾病患儿的遗传学分析
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作者 吴庆华 麻希洋 +5 位作者 孔祥东 史惠蓉 陈争光 焦智慧 刘丽娜 江淼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期151-153,共3页
目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和... 目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析。 结果 例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF基因缺失。 结论 上述病例均可能与X染色体异常有关,遗传学检查将有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 性发育异常 X染色体异常
Molecular Analysis-Based Genetic Characterization of a Cohort of Patients with Duchenne and Becker Muscular Dystrophy in Eastern China
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作者 Hui-Hui Zhao Xue-Ping Sun +8 位作者 Ming-Chao Shi Yong-Xiang Yi Hong Cheng Xing-Xia Wang Qing-Cheng Xu Hong-Ming Ma Hao-Quan Wu Qing-Wen Jin Qi Niu 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2018年第7期770-775,共6页
关键词 基因变化 营养障碍 肌肉 中国 东方 分子 聚合酶链反应 PCR
45例Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因微小突变分析 被引量:1
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作者 孙毅明 杨娟 +4 位作者 朱瑜龄 王倞 李欢 林金福 张成 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期43-47,共5页
目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证... 目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证实为非缺失/非重复突变的、临床诊断为DMD的45例患者,进行DMD基因测序,并对其微小突变的特点进行分析和总结。结果在45例非缺失/非重复突变的DMD患者中.共检出66个突变,其中错义突变24个,无义突变20个,剪接位点突变12个,移码突变9个,同义突变1个;携带1个突变患者29例,携带2个突变8例,携带3个突变4例,携带4个突变3例,携带5个突变1例;以外显子48发生错义突变最常见,其次为外显子37和外显子59;无义突变、移码突变、剪接位点突变、同义突变未见明显的集中分布趋势。结论针对微小突变的治疗药物研发应先重点考虑外显子48、37、59这3个区域,无义突变更适合使用无义突变通读治疗。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 基因测序 基因微小突变
糖皮质激素对Duchenne型肌营养不良患者运动功能的影响 预览
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作者 张淑 王丹 +2 位作者 张昊 马沛沛 吴士文 《武警医学》 CAS 2018年第6期545-548,共4页
目的分析Duchenne型肌营养不良(duchenne muscle dystrophy,DMD)患者糖皮质激素应用对其运动功能的影响。方法选取中国肌营养不良注册登记数据库及该中心Duchenne型肌营养不良多学科联合门诊诊断明确的患者为研究对象,记录患者一般人... 目的分析Duchenne型肌营养不良(duchenne muscle dystrophy,DMD)患者糖皮质激素应用对其运动功能的影响。方法选取中国肌营养不良注册登记数据库及该中心Duchenne型肌营养不良多学科联合门诊诊断明确的患者为研究对象,记录患者一般人口学特征,分析糖皮质激素应用对本组患者运动功能的影响。结果肌营养不良注册登记数据库共收集抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良1182例,经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良996例。996例DMD中适龄患者初次就诊时259例(35.2%)规律应用糖皮质激素,目前激素使用率为57.1%。激素组患者丧失行走能力的平均年龄(11.88±0.33)岁,非激素组年龄(10.50±0.37)岁。7.0-11.9岁年龄组,激素组94.2%保留独立行走能力,6 min步行距离为(329.00±11.48)m,卧立位时间(9.84±0.71)s。非激素组76.5%保留行走能力,6 min步行距离为(126.3±1.09)min,卧立位时间(10.02±1.41)s。12岁以上年龄组,激素组46.6%仍保留行走能力,非激素组12.2%保留行走能力。结论激素使用改善了本组患者运动功能,规范的注册登记及多学科门诊对DMD治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 激素 注册登记
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MR T2 mapping成像在Duchenne肌营养不良症中的应用 预览
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作者 程晓悦 肖江喜 +2 位作者 杜婧 朱颖 袁云 《国际医学放射学杂志》 北大核心 2018年第2期146-150,共5页
目的探讨MRI对Duchenne肌营养不良的应用价值,并将T2 mapping成像与T1脂肪评分系统进行比较研究。方法收集2012年11月—2013年6月经病理或基因确诊的Duchenne肌营养不良病人27例,均为男性,平均年龄(8.53±6.25)岁,平均病程为(4.17&#... 目的探讨MRI对Duchenne肌营养不良的应用价值,并将T2 mapping成像与T1脂肪评分系统进行比较研究。方法收集2012年11月—2013年6月经病理或基因确诊的Duchenne肌营养不良病人27例,均为男性,平均年龄(8.53±6.25)岁,平均病程为(4.17±3.79)年。同期选择12例健康人作为对照组,其中男7例,女5例,平均年龄(25.67±1.23)岁。均行下肢MRI检查,评价其MRI表现,并应用T1脂肪评分系统进行脂肪浸润分级,T2 mapping成像测定T2值。采用独立样本t检验比较病例组及对照组T2值差异。采用Pearson相关分析病例组T2值与T1脂肪评分,以及两者分别与年龄、病程、肌酸激酶水平的相关性;采用Spearman秩相关分析病例组的T2值及T1脂肪评分分别与临床分级的相关性。结果22例病人MRI表现为受累肌肉呈不同程度脂肪浸润,T1WI呈高信号,5例MRI表现正常。22例病人各块肌肉的受累程度不同,但T2值与T1脂肪评分分布趋势相似,两者均反映受累最重者为大收肌(T2值243 ms,T1评分2.8),其次为臀大肌(T2值243 ms,T1评分2.7)、股外侧肌(T2值225 ms,T1评分1.9),受累较轻的有股薄肌(T2值171 ms,T1评分0.3)、缝匠肌(T2值170 ms,T1评分0.6)及长收肌(T2值175ms,T1评分0.4)。病例组的T2值[(211.9±65.2)ms]明显高于对照组[(141.6±16.7)ms](t=5.228,P<0.001)。MRI表现正常的病人,其T2值[(158.1±15.4)ms]比对照组[(141.6±16.7)ms]稍高,但差异无统计学意义(t=1.89,P=0.078)。T2值与T1脂肪评分、病程及临床分级均呈正相关(均P<0.05),与年龄和肌酸激酶水平无相关性(均P>0.05)。T1脂肪评分与年龄、病程及临床分级均呈正相关(均P<0.05),与肌酸激酶水平无相关性(P>0.05)。结论T2 mapping成像与T1脂肪评分系统均能很好地评价Duchenne肌营养不良病人的肌肉受累分布特征及病情的严重程度,Duchenne肌营养不良病人的下肢肌肉T2值与T1脂肪浸润程度呈正相关,T2值比T1脂肪评分更为客观。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 儿童 磁共振成像 T2 mapping成像
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Duchenne型肌营养不良基因治疗研究进展 预览
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作者 董奇超 陈慧敏 金欣 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期691-696,F0003共7页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病。它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化。患儿多于2~5岁起病,常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全。目前,临... Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病。它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化。患儿多于2~5岁起病,常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全。目前,临床上多采用支持疗法改善疾病症状,但并不能改变疾病的最终结局。基因治疗的兴起为该病的治愈提供了希望。本文总结了DMD的基因替代疗法,包括腺相关病毒介导的DMD基因转导技术、肌营养不良蛋白相关蛋白(utrophin)上调技术和成簇规律间隔的短回文重复序列基因编辑技术的研究进展,并为解决腺相关病毒载量、转基因产物的长期有效表达、utrophin蛋白表达量问题提出的建议进行综述,为研究者们进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 腺相关病毒 肌营养不良蛋白相关蛋白 成簇规律间隔的短回文重复序列技术 儿童
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30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析 预览
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作者 杨莹 侯凌 刘艳 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期241-244,共4页
目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25... 目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25~10岁);4例(13.3%)有家族史,7例(23.3%)曾被误诊。所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6~230.0倍。9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变。30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100%;其中17例(56.7%)为基因缺失突变,9例(30.0%)点突变,4例(13.3%)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子最常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7~19个外显子不等。30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例。结论 对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 肌酸激酶 基因检测 外显子
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杜氏肌营养不良临床特点及诊治进展 被引量:1
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作者 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第3期233-235,共3页
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主。早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供可能。近年来DM... 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主。早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供可能。近年来DMD在药物治疗、基因治疗、骨髓干细胞移植等方面均取得重大进展。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 诊断 治疗 新生儿筛查
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究 预览
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作者 曾艳欣 陈敏 +6 位作者 陈超 赖峥菲 袁媛 王垚燊 李世泉 阿叁 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期698-701,共4页
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕... 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。 展开更多
关键词 目标序列捕获测序 单体型 杜氏肌营养不良 胎儿游离DNA 无创产前检测
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Duehenne型肌营养不良29例临床和基因分析 预览
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作者 王燕娟 胡文广 +2 位作者 刘平 邓佳 赵力立 《现代临床医学》 2018年第4期289-291,293共4页
目的:分析29例Duehenne型肌营养不良(Duehenne museular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法。方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运... 目的:分析29例Duehenne型肌营养不良(Duehenne museular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法。方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能,同时通过多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和第二代基因测序技术的方法进行基因分析。结果:DMD以男性发病为主,多隐匿起病,进行性肌无力,近端重于远端,伴腓肠肌肥大,10-12岁左右失去运动能力,并逐渐出现心肺功能下降。29例患儿肌酸激酶均明显升高,肌电图示肌源性损害。29例患儿均进行MLPA及二代测序检测,其中19例为外显子缺失(65.52%),5例为外显子重复(17.24%),5例为点突变(17.24%),新发突变占37.93%。结论:认识DMD的临床特点,及时进行基因检查,有助于提高该病的临床诊断水平,早期合理治疗,可避免误诊误治,并有利于遗传咨询。 展开更多
关键词 Duehenne型肌营养不良 临床表现 基因分析 MLPA 第二代基因测序
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MSC介导CD30L等4种炎症相关因子在治疗DMD中发挥作用 预览
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作者 朱慧 董睿清 +5 位作者 刘浩 郭晓娜 张静 马丽 潘兴华 庞荣清 《延安大学学报:医学科学版》 2018年第3期7-12,共6页
目的 研究mUCMSC移植治疗DMD标准模型mdx小鼠后炎症相关因子变化,探讨MSC治疗DMD相关机制。方法 PCR鉴定出mdx小鼠随机分为两组:生理盐水组和治疗组;另取正常C57小鼠作为正常对照组。治疗组腹腔注射mUCMSC的生理盐水细胞悬液,生理盐水... 目的 研究mUCMSC移植治疗DMD标准模型mdx小鼠后炎症相关因子变化,探讨MSC治疗DMD相关机制。方法 PCR鉴定出mdx小鼠随机分为两组:生理盐水组和治疗组;另取正常C57小鼠作为正常对照组。治疗组腹腔注射mUCMSC的生理盐水细胞悬液,生理盐水组和对照组输入等体积生理盐水,检测血清CK值;对各组小鼠的腓肠肌进行HE染色,显微镜下观察病理变化并计数CNF;采集mdx小鼠腓肠肌组织用QAM-INF-1蛋白芯片测定小鼠肌组织炎症因子含量。结果 治疗组与生理盐水组相比具有差异明显:(1)Mdx小鼠血清CK值生理盐水组为(1374.60±127.13)U/L,治疗组为(434.60±19.39)U/L,显著低于生理盐水组(P〈0.05);(2)治疗组mdx小鼠腓肠肌切片显示细胞间炎性细胞浸润减轻,细胞大小趋于统一,核中心移位现象减少;(3)生理盐水组mdx小鼠腓肠肌细胞CNF可达(94.37±11.65)%,治疗组CNF为(80.37±7.65)%,显著减少(P〈0.05);(4)mdx小鼠后肢腓肠肌组织中CD30L、IL-21、MIP-1a、PF4含量明显较低(P〈0.05)。结论 mUCMSC治疗后,腓肠肌组织中CD30LIL-21、MIP-1a、PF4含量较低,血清CK值降低,细胞损伤减少。肌组织炎症表现减轻,在mUCMSC治疗DMD中发挥作用。 展开更多
关键词 Duehenne型肌营养不良 蛋白芯片 脐带间充质干细胞 Mdx小鼠
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