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遗传性多发性骨软骨瘤的分子生物学特征 预览
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作者 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第24期3882-3888,共7页
背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰。目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进... 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰。目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述。方法:通过查阅往年国内外相关研究文献,研究基因网站,对相关内容及观点进行整合整理。结果与结论:①遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性骨骼疾病,特征为多个从长管状骨的干骺端向外生长的覆盖软骨的骨肿瘤,临床症状多变,与肿瘤所在位置、大小及形状等因素有关;②该疾病具有遗传异质性,主要与EXT基因家族的肿瘤抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变相关,在分子信号通路上与硫酸乙酰肝素及其下游信号传导通路有关;③综述总结了进几十年对遗传性多发性骨软骨瘤的相关研究,希望为后续研究做出铺垫。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 肿瘤抑制基因 分子生物学 硫酸乙酰肝素 刺猬蛋白 国家自然科学基金
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遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测
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作者 江梅 乔法敏 +1 位作者 和占华 杨小庆 《肿瘤学杂志》 CAS 2019年第2期162-165,共4页
[目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变。[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short ta... [目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变。[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法进行突变分析。[结果] DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第三外显子有一新的637G>A无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子,提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白。突变与疾病共分离,其余外显子未发现突变。家系调查发现,该突变来自于先证者父亲,先证者EXT1基因未发现变异。[结论] EXT2基因637G>A突变是导致该家系发生多发性骨疣的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨疣 EXT基因 连锁分析
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析
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作者 娄桂予 杨科 +5 位作者 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期92-95,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在e.1202de1T(P.1401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXTl编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白。该家系的其他6例患者均存在EXTle.1202delT的杂合移码突变,而表型正常家系成员未检测到该突变,符合基因型一表型共分离。未检测到EXT2基因的可疑突变。结论EXT1c.1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变
遗传性多发性骨软骨瘤研究进展 预览 被引量:3
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作者 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期232-236,共5页
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤.由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍.目前研究发... 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤.由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍.目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常.文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展. 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 预览 被引量:9
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作者 房玮 裴元元 +2 位作者 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期 263-268,278,共7页
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。 展开更多
关键词 EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性
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1例遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测 预览
6
作者 江梅 邹晶晶 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期384-385,共2页
目的对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditarymultipleexostoses,EXT)家系的EXTl和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变。方法利用与EXTl、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)对该家系进... 目的对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditarymultipleexostoses,EXT)家系的EXTl和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变。方法利用与EXTl、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,用PCR-测序法对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行突变分析。结果DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第3外显子有一新的637G〉A无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白,其余外显子未发现突变。家系调查发现,该突变来自于先证者父亲。先证者EXTl基因未发现变异。结论EXT2基因637G〉A突变是导致这个家系发生多发性骨疣的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 连锁分析
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遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告 预览 被引量:5
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作者 李怀远 李玉婵 +1 位作者 王剑 傅启华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期 1144-1146,共3页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651—664delinsTYF),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsX220),使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现,该突变来自于先证者母亲。先证者EXT2基因没有发现变异。结论EXT1基因651—664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变
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遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变 预览 被引量:5
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作者 傅启华 李玉婵 +1 位作者 王剑 王静 《诊断学理论与实践》 2008年第6期 625-627,共3页
目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分... 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564.7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。经家系调查发现.该突变来自先证者的母亲。先证者EXT2基因未发现突变。结论:EXT1基因1564—7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变
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应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变 被引量:1
9
作者 张萌 刘世国 +3 位作者 李飞峰 周万灏 金孝华 马旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期 646-651,共6页
目的建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况。方法扩增EXT... 目的建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况。方法扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析。结果3个EXT家系中,共检测到两处已知EXT2基因的剪接位点突变IVS2+1G〉A、IVS7+1G〉T,一处28C〉A变异和一处EXT1基因的IVS4+66G〉A变异。结论EXT2基因的2个剪接位点突变分别是引起相应EXT家系的致病原因,应用DHPLC技术检测遗传性疾病基因变突是一种自动化、高通量、灵敏、快速且简便经济的好方法。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 突变分析
4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位 预览 被引量:2
10
作者 唐勇 夏家辉 《遗传学报》 SCIE CAS CSCD 1998年第1期 1-7,共7页
运用分别定位于8号、11号和19号染色体上的8个二核苷酸(CA)n重复多态位点,用连锁分析的方法对11个遗传性多发性外生性骨疣病(EXT)家系进行了基因定位分析。结果提示,其中4个家系致病基因位于11号染色体近着丝粒... 运用分别定位于8号、11号和19号染色体上的8个二核苷酸(CA)n重复多态位点,用连锁分析的方法对11个遗传性多发性外生性骨疣病(EXT)家系进行了基因定位分析。结果提示,其中4个家系致病基因位于11号染色体近着丝粒区域。 展开更多
关键词 遗传性 多发性 外生性 骨疣病 EXT基因 基因定位
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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定
11
作者 尤祎 李闪 +1 位作者 杨波 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期757-760,共4页
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异
一例由EXT1基因新的剪接突变c.1164+1G〉A导致的多发性骨软骨瘤
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作者 郭小艳 陈文旭 +3 位作者 林名瑞 施腾飞 黄殿华 王志红 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期411-415,共5页
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基... 目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本,卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制。结果基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5′剪接位点存在一新的杂合性点突变(c.1164+1G〉A),而正常个体未发现该突变;计算机及生物信息学预测突变位于保守区并可导致第3外显子跳跃或异常剪接;TA克隆测序及统计分析表明,与正常对照相比,先证者含第3外显子跳跃的转录本数出现增加(P〈0.05)。结论c.1164+1G〉A导致较多拷贝的EXT1基因转录本第3外显子跳跃,导致具有肿瘤抑制功能的拷贝数减少,从而引起多发性骨软骨瘤的发生。 展开更多
关键词 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 突变分析 剪接突变 致病机制
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例
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作者 曾红艳 周永安 +3 位作者 郭伟 杨慧芳 夏丽 麻思琪 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期33-34,38,F0003共4页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G〉GT、c.1284+66G〉GA、c.1536+59G〉GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A〉AG、c.1722+202T〉TC、c.1723-103C〉CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A〉AC、c.636-79A〉AC、c.1179-18T〉TA、c.1595-195C〉T、c.1905-51T〉TC、c.2035-41T〉TC)、1种外显子突变(c.138G〉GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论 未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
14
作者 宋立 聂艳艳 +2 位作者 石武娟 刘晓军 王丹 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期41-44,F0004共5页
目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾... 目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾。结果家系中6人均发现了EXT2基因c.514C〉T突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现。该突变位于第2外显子,为无义突变。结论 EXT2基因c.514C〉T突变是导该家系发生HME的致病基因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 无义突变
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析 被引量:1
15
作者 杨慧芳 周永安 +5 位作者 赵晓丽 李国柱 马云霞 郝子琪 夏丽 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2015年第1期21-22,118共3页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T〉TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C)。父亲:EXT1(c.1721+203T〉TC)、EXT2(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C),母亲:EXT2(c.1807-51T〉CT),妹妹:EXT2(c.1807-51T〉C)。结论 通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析 被引量:5
16
作者 李琳 李骁 +4 位作者 刘永超 郑书琪 张继霞 刘奇迹 衡雪源 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期743-746,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXTl、EXT2外显子测序结果显示,该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在e.244delG杂合缺失突变,导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白(P.Asp81 IlefsX30),而正常个体未出现该突变,即家系中该突变与疾病共分离。结论EXT2基因e.244delG突变是导致该家系的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 移码突变
山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究 被引量:3
17
作者 周永安 马云霞 +5 位作者 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期95-98,共4页
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、... 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(C.1537-48A〉G、C.1721+203A〉G、c.1722-1。3c〉G)。EXT2基因共发现5种内含子突变(C.-29-148A〉T、C.1080-18T〉A、C.1336-93C〉T、C.1526-166C〉T、C.1526-195C〉T)。其中,EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C.1080-18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断 被引量:3
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作者 黄雪霜 刘建书 +2 位作者 姜海鸥 全庆丽 申小青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期645-648,共4页
目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双... 目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c.600G〉A杂合突变(P.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P.Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 基因突变
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
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作者 邓林贝 全意 +3 位作者 刘静 林彭思远 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期641-644,共4页
目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对... 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C.2009—2012del(TCAA)杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXTI基因的突变谱。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生性骨疣 EXT1基因 移码突变 缺失突变
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断 预览 被引量:3
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作者 汤莹 郑德柱 +2 位作者 郭小艳 廖娟 兰风华 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,... 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 EXT1基因 突变 产前诊断
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