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完全性肺静脉异位引流的发病机制研究进展
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作者 徐婷 杨世伟 秦玉明 《心脏杂志》 CAS 2019年第3期358-360,共3页
完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连,而直接与右心房或体循环静脉系统连接,导致该类患儿生长发育明显受限,生后全身紫绀及... 完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连,而直接与右心房或体循环静脉系统连接,导致该类患儿生长发育明显受限,生后全身紫绀及缺氧表现逐渐加重,严重威胁患儿的生命,需尽早手术干预。TAPVC的发病原因和机制尚未完全明确,近年来随着现代分子遗传学的发展,对其的发病机制有了初步的认识,本文就TAPVC发病机制研究进展作一概述。 展开更多
关键词 完全性肺静脉异位引流 发病机制 遗传学
儿童高白细胞白血病的临床特点及疗效 预览
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作者 吴莎莎 金皎 +2 位作者 何志旭 黄璟 马健娟 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第3期318-321,325共5页
目的:探讨儿童高白细胞白血病(HLL)的临床特点及治疗效果。方法:收集38例HLL患儿资料,根据免疫分型将患儿分为淋巴细胞白血病组和髓细胞白血病组,比较两组患儿部分血液学指标及临床特征,观察治疗结果。结果:38例HLL患儿中急性淋巴细胞... 目的:探讨儿童高白细胞白血病(HLL)的临床特点及治疗效果。方法:收集38例HLL患儿资料,根据免疫分型将患儿分为淋巴细胞白血病组和髓细胞白血病组,比较两组患儿部分血液学指标及临床特征,观察治疗结果。结果:38例HLL患儿中急性淋巴细胞白血病23例、急性髓细胞白血病10例、慢性髓细胞白血病5例,HLL患儿除高白细胞外,均存在不同程度的贫血及血小板减少,淋巴细胞白血病组患儿血小板水平低于髓细胞白血病组患儿(P<0.05);HLL患儿肝脾淋巴结肿大、发热、皮肤出血等发生率高,淋巴细胞白血病组患儿遗传学改变发生率显著低于髓细胞白血病组患儿(P<0.05);38例HLL患儿中23例自请出院、电话随访均死亡,14例接受治疗(2例患儿完成所有化疗、目前缓解状态,5例仍持续口服伊马替尼,1例化疗期返家失访、6例患儿于化疗期严重感染死亡)。结论:HLL患儿脏器浸润严重,预后差,治疗效果较差,髓细胞白血病较淋巴细胞白血病更易发生遗传学改变。 展开更多
关键词 白血病 高白细胞性 儿童 白细胞分离术 遗传学
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大学农学专业《遗传学》课程授课方法浅谈 预览
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作者 田恩堂 《教育教学论坛》 2019年第8期217-218,共2页
遗传学是农科专业主要的专业基础课程,教学质量直接影响到农学专业人才培养的质量。不断改进和提高农科专业遗传学的教学质量,是培养新世纪遗传育种人才的需求。这是一门既古老又新兴的一门学科,尤其伴随着分子生物学的快速发展,新知识... 遗传学是农科专业主要的专业基础课程,教学质量直接影响到农学专业人才培养的质量。不断改进和提高农科专业遗传学的教学质量,是培养新世纪遗传育种人才的需求。这是一门既古老又新兴的一门学科,尤其伴随着分子生物学的快速发展,新知识点不断增加,加之课时压缩等客观条件,导致这门重要的农科专业基础课面临着授课质量等很多挑战。本人结合遗传的教学实践,分别从“知识传授突出农科特色、深入浅出增强知识掌握、知识串联构建知识框架、考试灵活引导学习方向”等方面,对该课程知识传授方法进行了探讨。 展开更多
关键词 遗传学 农学 教学改革
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家族性颅内动脉瘤的遗传学研究进展 预览
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作者 刘珺宇 严俊霞 +1 位作者 李毅锋 姜维喜 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期338-344,共7页
颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命。IA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加。随着对家族性颅内动脉瘤(familiar intracranial aneu... 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命。IA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加。随着对家族性颅内动脉瘤(familiar intracranial aneurysms,FIAs)家系研究的深入,1p36,5q31,7q11,14q22,17cen,19q13,Xp22等染色体片段都被发现可能与IA的发病相关。TNFRSF13B,ANRIL,SOX17,ADAMTS15,RNF213,LOXL2等基因的突变都可能导致FIAs的发生。FIAs家系富集遗传学负荷,对其进行独立的遗传流行病学关联研究,能更经济有效地发现疾病相关基因,进一步探明IA的发生、发展机制,为疾病的防治奠定基础。 展开更多
关键词 家族性颅内动脉瘤 遗传学 全外显子测序
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桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析
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作者 陈大宇 谭建强 +2 位作者 潘莉珍 李哲涛 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第6期649-651,共3页
目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月-2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新... 目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月-2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新生儿以及3 281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63 190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3 326。其中正常体重儿57 688例,确诊患儿12例,检出率为1/4 807;低出生体重儿5 502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3 281例,确诊患儿16例,检出率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。 展开更多
关键词 遗传 代谢 串联质谱 氨基酸 酰基肉碱
先天性心脏病遗传机制研究进展
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作者 孙慧超 田杰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第13期970-975,共6页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因,研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题.目前研究认为,CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的,... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因,研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题.目前研究认为,CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的,现就CHD发生过程中的遗传机制进行概述. 展开更多
关键词 先天性心脏病 遗传 染色体 基因
网络政治文化发展的发生学研究 预览
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作者 韦珊珊 《人民论坛·学术前沿》 CSSCI 北大核心 2019年第14期112-115,共4页
发生学是主客体相互作用的发生认识论原理的具体应用,发生学方法源于胚胎发生、物种起源等自然科学研究,后来被广泛用于社会科学研究,形成了历史与逻辑相统一的发生学研究方法。从发生学视角看,网络政治文化发展是以生产力要素创新为逻... 发生学是主客体相互作用的发生认识论原理的具体应用,发生学方法源于胚胎发生、物种起源等自然科学研究,后来被广泛用于社会科学研究,形成了历史与逻辑相统一的发生学研究方法。从发生学视角看,网络政治文化发展是以生产力要素创新为逻辑起点的,而全球化、民主化和市场化则是网络政治文化发展的时代背景,正是多种变量的叠加推动了网络政治文化的传播与发展。所以应当从发生学视角考察网络政治文化的发展逻辑,不断改善网络基础设施,推进网络技术创新,推进政治民主化和文化多元化进程,为网络政治文化传播发展营造良好环境。 展开更多
关键词 发生学 网络政治文化 政治民主化
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遗传与进化视角下人类“失配现象”之辨析 预览
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作者 邓芳芳 贺竹梅 《医学与哲学》 2019年第15期12-17,共6页
随着人类文明的高速发展,人们在享受科技文明的同时,也对人类自身的身心健康给予越来越多的关注,对人类自身某些不明其存在意义的结构产生疑惑。本文试图从遗传与进化的视角,对诸如智齿、秃顶、脊椎病、近视等"人类生理结构等不合... 随着人类文明的高速发展,人们在享受科技文明的同时,也对人类自身的身心健康给予越来越多的关注,对人类自身某些不明其存在意义的结构产生疑惑。本文试图从遗传与进化的视角,对诸如智齿、秃顶、脊椎病、近视等"人类生理结构等不合理之处"进行一些思考与辨析,特别关注人类这些"失配现象"在自然与文化双重进化压力下的演化趋势,以期人们能更好地重视在人类发展过程中文化进化对人类自然演化所产生的影响,并期望相关人士能从这些"失配现象"中获得心理慰藉乃至领悟到生命进程的哲理。 展开更多
关键词 人体生理结构 失配现象 遗传 进化
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《遗传学》微课比赛在教学过程中的应用 预览
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作者 于鸿浩 岳鹏鹏 +2 位作者 韦日明 吴群英 肖福英 《教育教学论坛》 2019年第13期193-195,共3页
《遗传学》在生命科学中占有重要地位,是生物学及相关专业的骨干课程,其知识范围广,知识点琐碎,且常与数学、分子生物学、生物信息学等学科交集,是学习难度较大的课程。微课是基于现代计算机技术和网络技术兴起的一种以单个知识点为讲... 《遗传学》在生命科学中占有重要地位,是生物学及相关专业的骨干课程,其知识范围广,知识点琐碎,且常与数学、分子生物学、生物信息学等学科交集,是学习难度较大的课程。微课是基于现代计算机技术和网络技术兴起的一种以单个知识点为讲授内容的视频授课方式。为了解决《遗传学》课程知识点琐碎、知识点较难的实际问题,笔者将微课比赛带入课堂,旨在提升教学效果。 展开更多
关键词 《遗传学》 教学改革 微课 比赛
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一致性建构原则下遗传学混合式教学设计与实践 预览
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作者 吴燕华 范慧慧 +6 位作者 钱榕 曾勇 姚瑶 林娟 卢大儒 丁妍 乔守怡 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期439-446,共8页
遗传学是从基因(组)水平研究生命的遗传和变异规律的生物学分支学科。遗传学教学应与不断发展的遗传学科和社会需求相适应。针对遗传学知识体系不断发展、生物学人才培养要求不断提升,教学团队以一致性建构原则为指导,开展遗传学混合式... 遗传学是从基因(组)水平研究生命的遗传和变异规律的生物学分支学科。遗传学教学应与不断发展的遗传学科和社会需求相适应。针对遗传学知识体系不断发展、生物学人才培养要求不断提升,教学团队以一致性建构原则为指导,开展遗传学混合式教学的课程设计与改革实践。改革举措具体包括:(1)以遗传分析为主线,建设遗传学在线课程资源;(2)对照布鲁姆教育目标分类,优化课程学习目标;(3)设计与教学目标一致的学习活动与学习测评,建构一致性;(4)丰富学习活动的形式,突出以“学”为中心,重视学生互动,促进主动学习,提升学习成效。问卷调查与成绩分析提示混合式教学改革取得了初步成果:课程受到了学生的充分肯定,并有助于提升学生的学习成效,值得进一步巩固和推广。本文介绍了混合式改革的教学设计与初步实践结果,为新时代遗传学教学的继续发展提供了新的思路和方法。 展开更多
关键词 遗传学 混合式教学 建构一致性 教学设计 效果评价
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Chia-Chen Tan and genetics in modern China
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作者 Lei Fu 《蛋白质与细胞:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第5期313-314,共2页
Chia-Chen Tan(谈家桢,1909-2008)was one of the most important founders of genetics in modern China and made great effort to the inter nation alization of Chinese gen etics(Fig.1).Chia-Chen Tan was born on September 15,... Chia-Chen Tan(谈家桢,1909-2008)was one of the most important founders of genetics in modern China and made great effort to the inter nation alization of Chinese gen etics(Fig.1).Chia-Chen Tan was born on September 15,1909 in Zhejiang Provinee.He studied in missionary middle school and public high school successively before being admitted to Soochow Un iversity without exami nation.He majored in biology in university and became interested in genetics.After graduating in 1930,he entered YenChing University and learnt from Ju-Chi Li(李汝祺)(Fig.2)who was the first Chinese student to receive a doctor's degree from American famous geneticist Thomas Hunt Morgan and was the only genetics professor in YenChing University at that time(Zhang,2017). 展开更多
关键词 Chia-Chen TAN GENETICS MODERN
非典型性脑膜瘤的研究现状 预览
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作者 胡士伟 魏栋 +4 位作者 陈功 徐笑 缪宗 季晶 胡卫星 《临床神经外科杂志》 CAS 2019年第4期358-361,共4页
脑膜瘤起源于脊髓和大脑的脑膜覆盖层,是由附着在硬脑膜内层的蛛网膜帽细胞引起的,占成人原发性脑肿瘤的25%~33%。非典型性脑膜瘤这个概念于1993年提出,认为不典型的病变是那些在良性和恶性之间呈现中等程度的病变。非典型脑膜瘤具有复... 脑膜瘤起源于脊髓和大脑的脑膜覆盖层,是由附着在硬脑膜内层的蛛网膜帽细胞引起的,占成人原发性脑肿瘤的25%~33%。非典型性脑膜瘤这个概念于1993年提出,认为不典型的病变是那些在良性和恶性之间呈现中等程度的病变。非典型脑膜瘤具有复发率高、预后差的特点,且具有独特的临床特征及生物学特性。所以本文就近几年国内外对非典型性脑膜瘤在流行病学、临床表现、术前影像特点、病理学、分子生物学、基因改变及治疗等方面的研究现状进行综述。 展开更多
关键词 非典型脑膜瘤 磁共振成像 生物学 遗传学
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民族院校《遗传学》及《分子生物学》课程建设改革与效果评价——以西藏大学生命科学系相关专业为例 预览 被引量:1
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作者 刘怡萱 马红梅 《高教学刊》 2019年第4期61-62,65共3页
21世纪以来,遗传学研究进入了从宏观遗传研究向微观遗传研究,从经典遗传学向分子遗传学模式的转变。新的研究领域需要新型生物学人才,新型人才也需要通过新型教育来培养。文章着重探讨在“一流学科”建设趋势下以西藏大学为例的民族院... 21世纪以来,遗传学研究进入了从宏观遗传研究向微观遗传研究,从经典遗传学向分子遗传学模式的转变。新的研究领域需要新型生物学人才,新型人才也需要通过新型教育来培养。文章着重探讨在“一流学科”建设趋势下以西藏大学为例的民族院校对遗传学与分子生物学这两门生命科学相关专业重要的专业基础课程进行的一系列教学改革的初探。 展开更多
关键词 遗传学 分子生物学 教学改革
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遗传学布鲁姆认知阶层体系的建立 预览
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作者 李贵生 《教育教学论坛》 2019年第28期55-56,共2页
遗传学教学是高校生物学课程的重要组成部分,所以有必要探讨通过遗传学布鲁姆认知阶层体系提高学生的认知水平。该体系的建立需要将遗传学知识学习与布鲁姆认知技能联系起来,难点是确定每个学习过程所代表的认知水平。
关键词 遗传学 布鲁姆 认知水平 目标教学
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高度近视的遗传学研究进展 预览
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作者 何雯雯 竺向佳 卢奕 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第2期131-136,共6页
高度近视在全球,尤其是亚洲国家的患病率较高,是致盲的重要原因之一。其发病机制尚不清楚,许多研究表明遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。近年来随着全基因组关联分析等新技术的发展,对多个传统高度近视基因位点如MYP1、MYP2上候选... 高度近视在全球,尤其是亚洲国家的患病率较高,是致盲的重要原因之一。其发病机制尚不清楚,许多研究表明遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。近年来随着全基因组关联分析等新技术的发展,对多个传统高度近视基因位点如MYP1、MYP2上候选基因的研究有了新进展;同时还发现数个新的基因位点如MYP20、MYP21等,对进一步明确高度近视的遗传机制、临床干预和预后分析具有重要意义。 展开更多
关键词 高度近视 基因 遗传学
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Autism spectrum disorders: autistic phenotypes and complicated mechanisms
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作者 Xi-Cheng Zhang Li-Qi Shu +1 位作者 Xing-Sen Zhao Xue-Kun Li 《世界儿科杂志(英文版)》 2019年第1期17-25,共9页
Background Autism spectrum disorder (ASD),a pervasive developmental neurological disorder,is characterized by impairments in social interaction and communication,and stereotyped,repetitive patterns of interests or beh... Background Autism spectrum disorder (ASD),a pervasive developmental neurological disorder,is characterized by impairments in social interaction and communication,and stereotyped,repetitive patterns of interests or behaviors.The mechanism of ASDs is complex,and genetic components and epigenetic modifications play important roles.In this review,we summarized the recent progresses of ASDs focusing on the genetic and epigenetic mechanisms.We also briefly discussed current animal models of ASD and the application of high-throughput sequencing technologies in studying ASD.Data sources Original research articles and literature reviews published in PubMed-indexed journals.Results Individuals with ASDs exhibit a set of phenotypes including neurological alteration.Genetic components including gene mutation,copy-number variations,and epigenetic modifications play important and diverse roles in ASDs.The establishment of animal models and development of new-generation sequencing technologies have contributed to reveal the complicated mechanisms underlying autistic phenotypes.Conclusions Dramatic progress has been made for understanding the roles of genetic and epigenetic components in ASD.Future basic and translational studies should be carried out towards those candidate therapeutic targets. 展开更多
关键词 AUTISM spectrum disorders Genetics EPIGENETICS CNV Next-generation sequencing
观赏凤梨种质资源及遗传育种研究进展
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作者 张智 王炜勇 +1 位作者 张飞 刘建新 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期508-520,共13页
观赏凤梨原产于美洲热带及亚热带地区,是目前国内外花卉市场上的主要类群之一。本文分别从观赏凤梨的种质资源系统分类、保存与评价利用、遗传与育种研究,以及育种技术等方面进行了综述。目前,观赏凤梨的新品种选育仍以杂交为主。育种... 观赏凤梨原产于美洲热带及亚热带地区,是目前国内外花卉市场上的主要类群之一。本文分别从观赏凤梨的种质资源系统分类、保存与评价利用、遗传与育种研究,以及育种技术等方面进行了综述。目前,观赏凤梨的新品种选育仍以杂交为主。育种目标是苞片色彩丰富、花型多样、叶缘无刺、株型适中、生长期短、抗寒性好等。观赏凤梨杂交障碍主要表现为受精前障碍,受精后障碍则较少发生,切割柱头和花柱嫁接法可以有效克服杂交受精前障碍。由于大多数现行品种的遗传背景十分复杂,难以预见杂交结果,建议今后应加强多倍体育种和分子育种工作。 展开更多
关键词 观赏凤梨 育种 种质资源 遗传
肌萎缩侧索硬化分子生物学研究进展
18
作者 徐仁伵 朱瑜 王丹 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期534-538,共5页
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病机制目前尚不明朗,多种遗传因素促使ALS中运动神经元变性,增加疾病的易感性。随着近年来分子生物学技术的快速发展,ALS机制研究领域的主题也趋于多样化。因此,本文结合当前分... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病机制目前尚不明朗,多种遗传因素促使ALS中运动神经元变性,增加疾病的易感性。随着近年来分子生物学技术的快速发展,ALS机制研究领域的主题也趋于多样化。因此,本文结合当前分子生物学领域最新成果和自身观点来阐述ALS可能的发病机制。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 遗传 蛋白质集聚 内质网应激 轴浆运输 肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆
Contribution of ghrelin to functional gastrointestinal disorders’pathogenesis 预览
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作者 Tilemachos Koutouratsas Theodora Kalli +1 位作者 Georgios Karamanolis Maria Gazouli 《世界胃肠病学杂志:英文版》 SCIE CAS 2019年第5期539-551,共13页
Functional gastrointestinal disorders(FGID)are heterogeneous disorders with a variety of clinical manifestations,primarily defined by signs and symptoms rather than a definite underlying cause.Their pathophysiology re... Functional gastrointestinal disorders(FGID)are heterogeneous disorders with a variety of clinical manifestations,primarily defined by signs and symptoms rather than a definite underlying cause.Their pathophysiology remains obscure and,although it is expected to differ according to the specific FGID,disruptions in the brain-gut axis are now thought to be a common denominator in their pathogenesis.The hormone ghrelin is an important component of this axis,exerting a wide repertoire of physiological actions,including regulation of gastrointestinal motility and protection of mucosal tissue.Ghrelin’s gene shows genetic polymorphism,while its protein product undergoes complex regulation and metabolism in the human body.Numerous studies have studied ghrelin’s relation to the emergence of FGIDs,its potential value as an index of disease severity and as a predictive marker for symptom relief during attempted treatment.Despite the mixed results currently available in scientific literature,the plethora of statistically significant findings shows that disruptions in ghrelin genetics and expression are plausibly related to FGID pathogenesis.The aim of this paper is to review current literature studying these associations,in an effort to uncover certain patterns of alterations in both genetics and expression,which could delineate its true contribution to FGID emergence,either as a causative agent or as a pathogenetic intermediate. 展开更多
关键词 FUNCTIONAL GASTROINTESTINAL disorders FUNCTIONAL colonic diseases Irritable bowel SYNDROME Cyclic VOMITING SYNDROME Infantile COLIC GASTROINTESTINAL disease GHRELIN Genetics Epigenetic processes
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微粒体环氧化物水解酶1和谷胱甘肽S-转移酶P1与中国北方汉族慢性阻塞性肺疾病及其肺功能表型的相关性 预览
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作者 安立 林英翔 +3 位作者 张鸿 逯勇 张曙 华琳 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1860-1865,共6页
目的研究微粒体环氧化物水解酶(EPHX)1和谷胱甘肽S-转移酶(GST)P1在中国北方汉族人群中对慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性及其肺功能表型的影响。方法 310例中国北方汉族COPD患者和203例健康对照者进行肺功能表型测定,应用等位基因特异性... 目的研究微粒体环氧化物水解酶(EPHX)1和谷胱甘肽S-转移酶(GST)P1在中国北方汉族人群中对慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性及其肺功能表型的影响。方法 310例中国北方汉族COPD患者和203例健康对照者进行肺功能表型测定,应用等位基因特异性杂交法对EPHX1和GSTP1两个基因的13个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。采用Logistic回归和直线回归分析分别在显性、隐性和加性遗传模型下明确13个SNPs与COPD易感性及其肺功能表型之间的关系。结果 (1)EPHX1的1个SNP位点(rs3766934)和GSTP1的1个SNP位点(rs36211088)的等位基因分布在COPD组和对照组中有明显差别(P<0.05);(2)经过年龄、性别和吸烟指数的校正,并经Bonferroni多重检验后未发现与COPD易感性显著相关的SNPs位点;(3)EPHX1的rs3766934及GSTP1的rs36211088分别与较高的第1秒用力呼气容积(FEV1)值明显相关(PBon<0.05);EPHX1上的rs3766934和rs3738040分别与较高的FEV1/用力肺活量(FVC)显著相关(PBon<0.05);(4)单体型分析发现EPHX1的2个单体型及GSTP1的1个单体型分别与COPD易感性相关(Pspecific<0.05);EPHX1的4个单体型及GSTP1的1个单体型分别与基线FEV1和FEV1/FVC显著相关(P<0.05)。其中相关性最强的单体型中包含有前述与COPD易感和肺功能表型相关的阳性位点。结论在中国北方汉族中EPHX1和GSTP1的基因多态性可能与肺功能表型相关。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肺功能 遗传学
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