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成人急性髓细胞性白血病NPM1突变预后相关性及与FLT3、CEBPA基因突变的相互关系的研究 预览 被引量:3
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作者 鲍丽彦 王季石 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期19-24,共6页
本研究旨在探讨成人急性髓系白血病(AML)患者npml基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本,按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和... 本研究旨在探讨成人急性髓系白血病(AML)患者npml基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本,按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态+活检+染色体+荧光原位杂交(FISH)检测bcr-abl融合基因、血清EPO等,按WHO标准诊断分型。抽提DNA,采用等位基因特异性PCR结合测序检测npml突变。结果表明,150名细胞遗传学正常的白血病患者中72例发生npml杂合子基因突变(48%,72/150)。48%的患者存在npmlC基末端的移码突变。npml突变的患者有特定的临床、表型和遗传特点。统计分析显示,npml和nt3ITDs有重要的相互作用。npml突变对诱导治疗有更好的反应,没有fit3ITD突变的患者总存活率提高。多变量分析显示,npml突变和cebpa突变与总存活率(OS)呈正相关,fit3突变与OS呈负相关。结论:npml突变在没有fit3基因突变时,在具有成人正常细胞遗传学的AML患者中是一个良好的独立预后因素。 展开更多
关键词 急性髓性白血病 npml突变 npml基因突变 fit3基因突变
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骨髓增生异常综合征患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变的检测及价值 预览 被引量:1
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作者 徐兵 徐晓兰 +1 位作者 周淑芸 孟凡义 《广东医学》 CAS CSCD 2003年第11期 1186-1188,共3页
目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)联合单链构象多态性(SSCP)分析36例MDS患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变.结果 36例MDS患者中9例(25%)FLT3基因检测阳性,难治性贫... 目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)联合单链构象多态性(SSCP)分析36例MDS患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变.结果 36例MDS患者中9例(25%)FLT3基因检测阳性,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、慢性粒单细胞白血病和转变中的RAEB(RAEBT)组FLT3基因检测阳性率显著高于难治性贫血(RA)和环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)组(P<0.025).FLT3基因检测阳性MDS转化为急性髓性白血病(AML)时间显著短于FLT3检测阴性患者(P<0.05).36例MDS患者中有2例(5.6%)出现FLT3/ITD基因突变,RAEB及RAEBT各1例.结论部分MDS患者可检测出FLT3基因表达和FLT3基因突变,FLT3基因及FLT3/ITD基因突变检测可能有助于MDS的预后判断. 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 flt3基因 flt3/ITD基因 基因突变 检测
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FLT3基因突变与急性髓细胞性白血病的关系及临床意义 预览
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作者 刘旭辉 王云贵 金洁 《浙江医学》 CAS 2007年第3期 201-204,共4页
目的研究FLT3基因内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性髓细胞性白血病(AML)的关系及临床意义。方法采用基因组PCR及RT—PCR方法检测126例AML患者的FLT3/ITD突变。结果106例初治AML患者检出FLT3/ITD突变者1... 目的研究FLT3基因内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性髓细胞性白血病(AML)的关系及临床意义。方法采用基因组PCR及RT—PCR方法检测126例AML患者的FLT3/ITD突变。结果106例初治AML患者检出FLT3/ITD突变者18名,突变率17.0%,在20例完全缓解期患者及对照组中均未检测到FLT3/ITD突变,基因组PCR及RT—PCR两种方法检测FLT3/ITD突变的结果一致,对其中3例特征性突变测序结果显示,ITD主要位于外显子14,亦可累及内含子14和外显子15,长度为21—42bp,均为框内突变。FLT3/ITD阳性患者外周血白细胞计数高(P〈0.01),骨髓白血病细胞比例高(P=0.039),早期病死率高(P=0.036)。在M3患者中,FLT3/ITD阳性者完全缓解率低(P=0.015)。在非M3患者中,FLT3/ITD阳性者的完全缓解率与阴性者比较,差异无统计学意义(P〉0.05),FLT3/ITD阳性患者完全缓解后检测FLT3/ITD转阴性。结论FLT3/ITD阳性AML患者早期死亡率高,FLT3/ITD阳性M3患者预后差,FLT3/ITD突变检测对于AML患者疗效评价、预后估计具有重要意义。 展开更多
关键词 基因 flt3 内部串联重复 白血病 髓样 急性
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