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脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究 预览
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作者 李倩 刘梦微 +5 位作者 刘珊 杨鲁平 张凯丽 张倩 王玥 刘万洋 《医学综述》 2019年第1期159-164,169共7页
目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对... 目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对ADIPOQ基因3个多态性进行基因分型,利用多种遗传模型和统计学方法对实验结果进行分析。结果两组rs182052和rs7627128基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05),而rs1501299在加性模型和隐性模型下是高血压患病的危险因素(P<0.05)。进一步对不同基因型的血压值进行分析,结果显示rs1501299的基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,其舒张压高于GT+GG基因型(P<0.05)。结论ADIPOQ基因多态性rs182052和rs7627128可能不是本研究调查地区汉族人群中高血压的遗传学标志,而rs1501299在加性模型和隐性模型下与高血压发生有关,其基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,TT基因型的舒张压高于GT+GG基因型。 展开更多
关键词 高血压 基因多态性 脂联素
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中国不同牛种DGAT1基因遗传多样性及经济性状关联分析研究进展 预览
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作者 王思伟 王学清 王昆 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第3期808-817,共10页
乙酰辅酯A∶二酰甘油酰基转移酶(DGAT1)是甘油三脂合成过程中唯一的关键酶,对动物机体脂肪代谢、沉积起重要作用,已成为研究奶牛泌乳性状和肉牛主要经济性状的重要候选基因之一。近年来,随着相关研究的不断深入,研究者普遍认为DGAT1基... 乙酰辅酯A∶二酰甘油酰基转移酶(DGAT1)是甘油三脂合成过程中唯一的关键酶,对动物机体脂肪代谢、沉积起重要作用,已成为研究奶牛泌乳性状和肉牛主要经济性状的重要候选基因之一。近年来,随着相关研究的不断深入,研究者普遍认为DGAT1基因对奶牛的产奶量、乳脂率、乳蛋白率、乳糖率、乳脂肪酸及空怀天数、输精次数、初配年龄等繁殖性状均有显著影响,且与肉牛体脂也存在相关性。作者主要介绍了DGAT1基因的遗传多态性及其与经济性状关联分析在中国各地区不同品种奶牛、肉牛、水牛和牦牛上的研究进展,指出该基因对奶牛的产奶性能及肉牛的肉质性状、生长性状具有重要的调控作用。但由于环境条件、品种及选育背景等因素影响,DGAT1基因遗传多态性对不同地区不同牛群体的经济性状影响不尽相同。因此,要将DGAT1基因实际应用在品种选育工作中还需明确该基因对研究群体的具体遗传效应,并结合其他候选基因进行综合分析。 展开更多
关键词 DGAT1基因 遗传多态性 经济性状 奶牛 肉牛 水牛 牦牛
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中国北方抑郁症与OPRM1基因多态性的相关性研究 预览
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作者 马心慧 孙海昕 +2 位作者 杜金赞 付瑜 刘晨阳 《武警医学》 CAS 2019年第2期116-119,共4页
目的为探索抑郁症的发病机制及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法分析药物效应动力学Mμ阿片受体基因OPRM1(Mμ-Opioid receptor,OPRM1)的遗传多态性数据。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-序列特... 目的为探索抑郁症的发病机制及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法分析药物效应动力学Mμ阿片受体基因OPRM1(Mμ-Opioid receptor,OPRM1)的遗传多态性数据。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析技术检测369例抑郁症患者与738例健康部队官兵OPRM1基因第一外显子区rs1799971C/T与第三内含子区rs648893G/A两个多态性位点的基因型和等位基因频率。运用SPSS13. 0和Haplov-iew等软件进行统计学分析。结果 OPRM1基因位点的基因型及等位基因频率分布在抑郁症组与正常对照组间存在统计学意义(P <0. 05)。其中,rs1799971A/G的等位基因频率只在男性34~49岁抑郁症组与对照组间存在统计学差异(OR=0. 564,95%CI:0. 196~0. 837,P=0. 001),而rs648893C/T位点的等位基因频率在不同年龄的病例组与对照组间不存在统计学意义差异(OR=0. 853,95%CI:0. 649~1. 121,P=0. 139)。结论 OPRM1基因第一外显子区rs1799971位点多态性可能是中国北方汉族抑郁症患者的风险因素,可能与抑郁症的发病存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 OPRM1基因 遗传多态性
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绵羊STAT5a基因intron10和exon12遗传特征分析 预览
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作者 郝志云 王继卿 +4 位作者 赵孟丽 刘秀 李少斌 胡江 罗玉柱 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2019年第3期7-13,共7页
【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的... 【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【结果】绵羊STAT5a基因第10内含子发现13210A>G突变,检测到3种基因型(AA、AG和GG)和2个等位基因(A和G);第12外显子上发现14827A>G突变,该突变属于同义突变,检测到3种基因型(MM、MN和NN)和2个等位基因(M和N)。在绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子中,杂合子AG和MN分别为优势基因型,基因型频率在多羔绵羊和单羔绵羊品种间差异极显著(P<0.01)。3个绵羊品种的多态信息含量均处于中度多态,藏绵羊的卡方值处于Hardy-Weinberg平衡状态,而湖羊和多浪羊偏离了Hardy-Weinberg平衡状态。【结论】绵羊STAT5a基因具有多态性,且基因型频率在不同产羔数品种间差异极显著(P<0.01)。 展开更多
关键词 绵羊 STAT5a基因 遗传多态性 PCR-SSCP
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河南省2011—2016年HIV感染长期不进展者人类白细胞抗原基因多态性分析
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作者 薛秀娟 闫江舟 +7 位作者 程栋 刘春华 刘佳 刘铮 田随安 孙定勇 张伯伟 王哲 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期89-92,共4页
目的分析河南省HIV感染长期不进展者(LTNP)病程进展及人类白细胞抗原(HLA)基因多态性特征。方法采用回顾性研究,对河南省2011-2016年检测及随访信息完整的48例LTNP进行分析,探讨随访期间CD4+T淋巴细胞计数(CD4)、病毒载量(VL)的变化情... 目的分析河南省HIV感染长期不进展者(LTNP)病程进展及人类白细胞抗原(HLA)基因多态性特征。方法采用回顾性研究,对河南省2011-2016年检测及随访信息完整的48例LTNP进行分析,探讨随访期间CD4+T淋巴细胞计数(CD4)、病毒载量(VL)的变化情况。采用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对LTNP及健康对照的HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1基因位点多态性进行分析。结果2011-2016年48例LTNP6次随访检测发现,CD4的四分位数从601.00(488.50~708.72)个/μl降低至494.00(367.00~672.00)个/μl,差异有统计学意义(P<0.05)。log10VL的四分位数从3.40(2.87~3.97)上升到3.48(2.60~4.37),差异无统计学意义(P>0.05)。HLA基因位点多态性分析显示,HLA-B*13:02、HLA-B*40:06位点多分布在LTNP中(P<0.05),而HLA-B*46:01、HLA-DRB1*09:01在健康对照中常见(P<0.05)。结论河南省LTNPCD4有逐年下降的趋势,HLA-B*13:02、HLA-B*40:06等位基因位点可能与延缓本地区LTNP疾病进程有关。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 长期不进展者 人类白细胞抗原 基因多态性
多巴胺D受体基因多态性与抗精神病药物疗效相关性探讨 预览
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作者 杨兴霞 《系统医学》 2019年第3期28-30,共3页
目的探讨多巴胺D受体基因多态性与抗精神病药物疗效之间的相关性。方法选择2015年8月-2016年8月期间该院收治的46例精神分裂症患者为研究对象,均采用氯氮平治疗,运用PANSS量表评价氯氮平疗效,并且运用测定基因序列对多巴胺受体D上3个SN... 目的探讨多巴胺D受体基因多态性与抗精神病药物疗效之间的相关性。方法选择2015年8月-2016年8月期间该院收治的46例精神分裂症患者为研究对象,均采用氯氮平治疗,运用PANSS量表评价氯氮平疗效,并且运用测定基因序列对多巴胺受体D上3个SNP位点的等位基因频率和基因型进行检测。结果该组50例患者氯氮平血药浓度范围为167~585ng/mL,平均(363.2±97.1)ng/mL,并且氯氮平有效组的rs265981基因型CC、TC、TT分布的平均血药浓度分别为(358.8±101.4)、(381.9±87.5)、(352.1±0.0)ng/mL;同时,相比较氯氮平无效组而言,有效组的等位基因T、C以及rs265981基因型TT、TC以及CC分布较广,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论多巴胺D受体基因rs5326、rs265981与抗精神病药物的治疗效果有关。 展开更多
关键词 多巴胺D受体 精神分裂症 氯氮平 基因多态性
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PTGER4基因多态性与广西壮族、汉族人群炎症性肠病的关系 预览
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作者 徐小芳 梁赵良 +3 位作者 曾睿智 吕晓丹 刘耿峰 吕小平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1566-1570,共5页
目的研究前列腺素E受体4(PTGER4)基因rs4495224和rs7720838多态性与广西壮族、汉族人群炎症性肠病(IBD)易感性及其临床特征的关系。方法选取壮族99例[溃疡性结肠炎(U C)患者59例,克罗恩病(CD)患者40例]、汉族113例(U C患者69例,CD患者44... 目的研究前列腺素E受体4(PTGER4)基因rs4495224和rs7720838多态性与广西壮族、汉族人群炎症性肠病(IBD)易感性及其临床特征的关系。方法选取壮族99例[溃疡性结肠炎(U C)患者59例,克罗恩病(CD)患者40例]、汉族113例(U C患者69例,CD患者44例)IBD患者、健康对照者190例(壮族90例,汉族100例),使用PCR直接测序法进行基因分型,计算各位点的基因型频率、等位基因频率以及其与UC、CD临床特征的关联性。结果各位点中汉族CD组的突变基因型频率、等位基因频率均高于正常对照组,结果差异有统计学意义(P<0.05),汉族UC组、壮族UC组、CD组与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族CD组中的不同病变部位、疾病活动性、有无并发症中各位点基因型频率、等位基因频率分布无统计学意义(P>0.05)。结论 PTGER4基因rs4495224和rs7720838位点多态性可能与广西汉族人群CD的易感性相关。 展开更多
关键词 炎症性肠病 克罗恩病 溃疡性结肠炎 PTGER4基因 基因多态性
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甘薯种质资源花青素积累的遗传多态性分析
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作者 张道微 董芳 +3 位作者 黄艳岚 周虹 张亚 张超凡 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期347-358,共12页
甘薯种质资源中花青素的积累呈现极为丰富的形态学多态性,作为花青素天然原料开发具有明显的优势,因而开展花青素积累的遗传多态性研究对优质专用型甘薯新品种的选育具有重要参考意义。本研究以66份来源不同的甘薯种质资源为材料,分析... 甘薯种质资源中花青素的积累呈现极为丰富的形态学多态性,作为花青素天然原料开发具有明显的优势,因而开展花青素积累的遗传多态性研究对优质专用型甘薯新品种的选育具有重要参考意义。本研究以66份来源不同的甘薯种质资源为材料,分析了不同生长位点之间花青素积累的关联性,并针对主要花青素合成基因设计TRAP等分子标记,探索了该表型多态性产生的原因。结果表明:(1)甘薯薯块和叶片的花青素积累性状在形态学上相对独立,与其他生长位点无必然关系;薯皮色、须根色与须根根原基色之间紧密关联。(2)TRAP分子标记分析表明花青素合成途径IbCHS、IbDFR等基因在甘薯基因组中存在多个拷贝,不同种质资源之间存在较大遗传多态性差异;转录因子IbMYB1-2a/b仅与薯块花青素积累直接相关,且并非所有紫心甘薯存在IbMYB1-2a/b基因。(3)研究筛选出CHSRV1/AN4引物组合为较理想的TRAP分子标记,能较好地区分66份甘薯种质资源,相对于形态学标记,其聚类分析图能更客观地反映甘薯种质资源之间的遗传关系。本研究为培育茎叶菜用型和紫心甘薯新品种提供了研究基础,也为追溯紫心甘薯起源提供了重要线索。 展开更多
关键词 花青素积累 遗传多态性 形态学多态性 TRAP分子标记 聚类分析
CYP2C9和VKORC1基因多态性对心房颤动患者华法林抗凝治疗的影响 预览
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作者 李志强 胡春燕 《现代中西医结合杂志》 CAS 2019年第1期10-14,共5页
目的分析CYP2C9和VKORC1基因多态性对心房颤动(房颤)患者华法林抗凝治疗的影响。方法随机选取222例持续性房颤患者,分别检测CYP2C9和VKORC1基因多态性rs12572351G>A,rs9332146G>A,rs4917639G>T,rs1057910A>C,rs1934967G>... 目的分析CYP2C9和VKORC1基因多态性对心房颤动(房颤)患者华法林抗凝治疗的影响。方法随机选取222例持续性房颤患者,分别检测CYP2C9和VKORC1基因多态性rs12572351G>A,rs9332146G>A,rs4917639G>T,rs1057910A>C,rs1934967G>T,rs1934968G>A,rs9923231C>T,rs2359612G>A和rs10871454C>T位点。分析CYP2C9和VKORC1不同基因型患者的资料,对比不同基因型患者华法林起效剂量和起效时间。结果CYP2C9rs1057910CA基因型患者年龄、血清肌酐(SCr)水平均显著高于AA基因型患者(P均<0.05),体质量指数(BMI)显著低于AA基因型患者(P<0.05);VKORC1rs9923231CT和VKORC1rs10871454CT基因型患者年龄及SCr、脑钠肽(BNP)水平均显著高于TT基因型患者(P均<0.05),BMI显著低于TT基因型患者(P<0.05)。CYP2C9rs1057910CA基因型患者华法林起效剂量显著低于AA基因型患者(P<0.05),VKORC1rs9923231和rs10871454CT基因型患者华法林起效时间均显著短于TT基因型患者(P均<0.05)。结论CYP2C9和VKORC1基因多态性检测结合患者临床情况可以为临床以基因类型指导华法林使用剂量提供参考依据,有助于华法林的合理应用,对华法林抗凝治疗的管理有一定的实用性。 展开更多
关键词 华法林 CYP2C9 VKORC1 基因多态性 抗凝治疗
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武汉地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布研究
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作者 董俊丽 林奕凯 +4 位作者 黄伟 黄鹤归 张韶辉 刘剑敏 郭珩 《中南药学》 CAS 2019年第1期112-116,共5页
目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的... 目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 465名武汉地区汉族人群中ALDH2*1和*2等位基因频率分别为80.22%和19.78%;湖北武汉地区汉族人群ALDH2基因型与洛阳、青岛、上海等城市地区的人群间差异无统计学意义(P> 0.05);不同民族间ALDH2等位基因和基因型各不相同,武汉地区汉族人群与壮族、维族、朝鲜族和鄂伦春族地区人群的差异具有统计学意义(P<0.05),与藏族、回族、蒙族和白族地区人群的差异无统计学意义(P>0.05);不同国家之间比较,中国人群ALDH2等位基因及基因型频率与日本、印度、土耳其和美国人群的差异具有统计学意义(P<0.05);不同性别比较,男性与女性ALDH2等位基因与基因表型间差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 ALDH2*2基因多态性分布在不同民族和国家之间差异具有统计学意义,而在不同地区和不同性别之间差异不具有统计学意义。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 遗传平衡 基因多态性 分布差异性
miR-146a rs2910164多态性对miR-146a表达的影响及与糖尿病周围神经病变的相关性研究
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作者 王国凤 尹冬 +5 位作者 徐宁 惠媛 韩冠军 杨传慧 闫永鑫 梁程程 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期102-107,共6页
目的探讨miR-146a rs2910164与糖尿病周围神经病变(DPN)易感性的相关性及其对miR-146a表达的影响。方法应用TaqMan探针法和实时荧光定量聚合酶反应,分别检测386例T2DM患者(T2DM组)、366例DPN患者(DPN组)及395名健康体检人群(NC组)miR-14... 目的探讨miR-146a rs2910164与糖尿病周围神经病变(DPN)易感性的相关性及其对miR-146a表达的影响。方法应用TaqMan探针法和实时荧光定量聚合酶反应,分别检测386例T2DM患者(T2DM组)、366例DPN患者(DPN组)及395名健康体检人群(NC组)miR-146a rs2910164基因多态性和miR-146a的表达水平。分析各组miR-146a rs2910164基因多态性,二分类Logistic回归分析DPN的影响因素。结果miR-146a rs2910164位点等位基因G在NC组和T2DM组分别为56.83%和55.18%,GG、GC、CC基因型分别为31.39%、50.88%、17.72%和30.31%、49.74%、19.95%,差异均无统计学意义(P>0.05);与NC组和T2DM组相比,DPN组G等位基因和GG基因型频率升高(P<0.05);调整年龄、病程、HbA1c等因素后回归分析结果显示,与基因型CC相比,基因型GG的DPN患病风险较高[OR(95%CI)2.34(1.12~4.82),P=0.013];校正各种因素后,差异仍有统计学意义[OR(95%CI)2.31(1.02~4.98),P=0.023]。携带GG基因型的个体具有较高的SBP、FPG、HbA1c、UACR、HOMA-IR,以及较长的糖尿病病程和低水平miR-146a的表达量。二分类Logisitc回归分析结果显示,miR-146a rs2910164基因多态性、HbA1c、糖尿病病程是DPN的危险因素。结论miR-146a rs2910164中基因型GG降低miR-146a表达水平,与糖尿病病程、HbA1c、HOMA-IR存在一定相关性,可能增加DPN的遗传易感性。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病周围神经病变 基因多态性 MIR-146A rs2910164
GNB3C825T基因多态性与氨氯地平治疗老年高血压疗效的相关性 预览
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作者 高莉 梁冰 《牡丹江医学院学报》 2019年第2期37-41,172共6页
目的探讨G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T多态性对老年高血压患者应用氨氯地平降压疗效的影响。方法纳入皖北地区老年原发性高血压患者100例,给予苯磺酸氨氯地平片5mg/d的降压方案,疗程为2周,记录2周前患者基线血压及身高、体重、年龄、... 目的探讨G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T多态性对老年高血压患者应用氨氯地平降压疗效的影响。方法纳入皖北地区老年原发性高血压患者100例,给予苯磺酸氨氯地平片5mg/d的降压方案,疗程为2周,记录2周前患者基线血压及身高、体重、年龄、性别等一般资料,2周后回访测量用药后的血压水平,应用PCR(聚合酶链式反应)-直接测序法对入选者GNB3C825T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行分型。并采用t检验或卡方检验及线性回归方法分析GNB3C825T基因多态性对氨氯地平降压疗效的影响。结果排除失访、未规律服药及副作用停药者,共83例老年原发性高血压患者完成了此研究;其基因分布满足H-W遗传平衡定律;用药两周后GNB3C825T纯合子CC基因型患者收缩压下降幅度明显高于T等位基因携带者(P<0.05),舒张压降压幅度也具有类似规律但差异无统计学意义;应用线性回归分析调整了身高、体重、年龄、性别等混杂因素的影响,再次验证了上述结论。结论GNB3C835T基因多态性与氨氯地平控制老年高血压疗效相关。 展开更多
关键词 G蛋白Β3亚单位 基因多态性 钙离子拮抗剂 氨氯地平 老年高血压
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急性淋巴细胞白血病患儿SLC19A1基因多态性与临床预后和甲氨蝶呤化疗毒性的相关性研究
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作者 孔晓岩 王淑梅 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期425-427,共3页
目的考察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿SLC19A1 rs1051296 G> T基因多态性对临床预后和甲氨蝶呤(MTX)化疗毒性的影响。方法收集134例ALL患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术分析SLC19... 目的考察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿SLC19A1 rs1051296 G> T基因多态性对临床预后和甲氨蝶呤(MTX)化疗毒性的影响。方法收集134例ALL患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术分析SLC19A1 rs1051296 G> T基因型。结果SLC19A1 rs1051296 TT基因型患儿的复发率(0)显著低于GG/GT基因型患儿(12. 50%),无事件生存率(94. 74%)显著高于GG/GT基因型患儿(80. 21%)。除了GG基因型患儿的血液毒性发生率(13. 79%)显著低于GT基因型患儿(38. 81%)以外,3种基因型之间的其余MTX化疗毒性发生率差异无统计学意义。结论 SLC19A1 rs1051296 G> T基因多态性与ALL患儿临床预后和MTX化疗的血液毒性显著相关。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 还原性叶酸载体1 基因多态性 甲氨蝶呤
川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性 预览
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作者 汪昌丽 范英南 +4 位作者 樊哲仁 姚伊人 杨帆 张国栋 喻永敏 《检验医学与临床》 CAS 2019年第1期1-4,共4页
目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因... 目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604~0.896、0.016~0.219、0.545~0.908、0.781~0.984、0.295~0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。 展开更多
关键词 直接扩增 STR基因座 遗传多态性 川东地区 汉族
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中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性
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作者 章雅清 杨超 +1 位作者 陈森 张应爱 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期171-174,共4页
目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。 方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、... 目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。 方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。 结果 23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型。各个基因座的等位基因数为5~22,基因频率为0.0015~0.5483,杂合度为0.5891~0.9124,个人识别能力为0.7818~0.9831,多态性信息含量为0.5425~0.9031,三联体非父排除率为0.2780~0.8208,二联体非父排除率为0.193~0.693。累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474。 结论 中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 短串联重复 汉族群体 中国南方
环孢素代谢相关酶基因多态性对其药动学及药效学的影响
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作者 刘蕴星 束庆 +3 位作者 姚瑶 王红 陈智勇 葛卫红 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1007-1012,1031共7页
环孢素(cyclosporine A,CsA)作为钙调磷酸酶的抑制剂发挥免疫抑制作用而广泛用于器官移植和自身免疫病的治疗。然而,该药在患者个体间的疗效差异大。细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)3A4和CYP3A5是CsA体内代谢的肝药酶,此外,肠道P-糖... 环孢素(cyclosporine A,CsA)作为钙调磷酸酶的抑制剂发挥免疫抑制作用而广泛用于器官移植和自身免疫病的治疗。然而,该药在患者个体间的疗效差异大。细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)3A4和CYP3A5是CsA体内代谢的肝药酶,此外,肠道P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)对该药的外排作用也显著影响CsA的吸收。目前研究示CYP3A5*3、CYP3A4*1B、*18B、*22的多态性,以及编码P-gp的ABCB1基因中的3种多态性,即C1236T、G2677T/A和C3435T,与CsA代谢及疗效相关联,但结论仍然存在争议。本文主要对上述研究结果进行归纳和分析,还同时对参与调节CYP活性或CsA药理作用发挥路径中涉及的分子,包括过氧化物酶体增殖剂激活受体α(peroxisome proliferators-activated receptor alpha,PPAR-α)、CYP450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)、孕烷X受体(pregnane X receptor,PXR)及甲酰肽受体1(formyl peptide receptor 1,FPR1)的基因多态性也进行小结,从较全面的角度归纳新近关于基因多态性对CsA在体内的代谢、疗效发挥所产生的影响的研究进展。 展开更多
关键词 环孢素 CYP3A4 CYP3A5 P-gp PPAR-Α POR PXR FPR1 基因多态性 药动学 药效学
伏立康唑血药浓度影响因素分析
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作者 刁丽 卜一珊 +1 位作者 王淑梅 吕增禄 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期763-765,共3页
伏立康唑的血药浓度易受CYP2C19基因多态性、药物相互作用、病理生理状态等多种因素影响,个体间呈现明显差异。本文结合国内外文献资料对伏立康唑血药浓度的影响因素进行综述,为临床用药提供参考。
关键词 伏立康唑 血药浓度 基因多态性 药物相互作用
新疆柯尔克孜族人群红细胞ABO、RH系统抗原分布及遗传多态性调查 预览
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作者 朱蓉 王峰 +5 位作者 梁静 帕提古丽 苏来曼 赖薇 兰炯采 邱芬 《临床输血与检验》 CAS 2019年第1期36-38,共3页
目的调查新疆地区柯尔克孜族人群ABO和Rh血型的分布;探索柯尔克孜族特殊Rh表型;并研究其与其他民族、区域的差异。方法以3440例新疆地区柯尔克孜族健康体检者为研究对象,鉴定ABO正反定型和Rh血型,计算出ABO及Rh血型的期望值、基因及基... 目的调查新疆地区柯尔克孜族人群ABO和Rh血型的分布;探索柯尔克孜族特殊Rh表型;并研究其与其他民族、区域的差异。方法以3440例新疆地区柯尔克孜族健康体检者为研究对象,鉴定ABO正反定型和Rh血型,计算出ABO及Rh血型的期望值、基因及基因组合体频率、抗原频率,并将本研究的ABO及Rh调查值与期望值进行卡方检验后验证Hardy-Weinberg吻合度。结果新疆地区柯尔克孜族人群ABO血型分布特征为B>O>A>AB,AB型血型比例最低(9.19%),A、B、O基因频率分别为0.1922、0.2407、0.5671,ABO血型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;RhD阴性比例为2.18%;未检出表型CCdE-;检出该民族不同Rh血型表型:DCcEE(24例,0.70%)、ccdee(61例,0.78%)、ccdEe(8例,0.23%)、Ccdee(4例,0.12%)、CcdEe(1例,0.03%)、CCdee(1例,0.03%)。结论新疆柯尔克孜族与迁徙至黑龙江的同种同源民族比较,ABO血型分布有明显差异;检出新疆柯尔克孜族人群Rh表型分布与其他民族不同。 展开更多
关键词 新疆柯尔克孜族 血型 遗传多态性 基因频率 输血
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影响丙戊酸药效的相关基因多态性研究进展
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作者 郭文静 李琳 刘振国 《中国临床神经科学》 2019年第2期236-240,共5页
丙戊酸是目前临床上广泛应用的抗癫药物之一,治疗多种类型的癫发作有效。但丙戊酸在临床应用中发现其疗效和不良反应均存在极大的个体差异。近年来研究提示,基因多态性可能是导致个体差异的原因之一。文中就药物代谢、效应通路和不良反... 丙戊酸是目前临床上广泛应用的抗癫药物之一,治疗多种类型的癫发作有效。但丙戊酸在临床应用中发现其疗效和不良反应均存在极大的个体差异。近年来研究提示,基因多态性可能是导致个体差异的原因之一。文中就药物代谢、效应通路和不良反应对影响丙戊酸药效的相关基因多态性研究进行归纳和总结。以期为临床个体化用药和精准治疗提供参考。 展开更多
关键词 癫癎 丙戊酸 基因多态性 代谢 效应通路 不良反应
廊坊地区不同民族女性叶酸代谢关键基因位点多态性分布
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作者 邢焕霞 周洁 +4 位作者 付敏 詹书情 李朋斌 苏琳 杨琦 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期314-316,384共4页
目的分析廊坊地区回族与满族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征,并与该地区汉族女性基因多态性分布进行比较。方法以廊坊地区277例孕检女性为研究对象,其中回族87例,满族190例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧... 目的分析廊坊地区回族与满族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征,并与该地区汉族女性基因多态性分布进行比较。方法以廊坊地区277例孕检女性为研究对象,其中回族87例,满族190例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区回族和满族女性基因多态性的分布特征。结果 MTHFRC677T位点多态性在回族和满族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C和MTRRA66G位点多态性在回族和满族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。同汉族女性相比:回族女性MTHFR C677T位点分布差异有统计学意义(P<0.05),而MTHFR A1298C位点和MTRR A66G位点分布差异无统计学意义(P>0.05);满族女性MTHFR C677T位点、MTHFR A1298C位点、MTRR A66G位点分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论廊坊地区回族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区满族女性不相同,具有民族特异性。同汉族女性相比,廊坊地区回族、满族女性叶酸代谢过程中部分关键酶基因位点分布具有民族特异性。 展开更多
关键词 回族 满族 汉族 MTHFR MTRR 基因多态性 民族特异性
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