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两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测
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作者 白莹 刘宁 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期451-455,共5页
目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员... 目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证.结果 在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变.家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337 338insG突变,既往未见报道.在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变.家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失.结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因.NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断. 展开更多
关键词 遗传性多发性软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 突变
两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定
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作者 尤祎 李闪 +1 位作者 杨波 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期757-760,共4页
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析
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作者 娄桂予 杨科 +5 位作者 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期92-95,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在e.1202de1T(P.1401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXTl编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白。该家系的其他6例患者均存在EXTle.1202delT的杂合移码突变,而表型正常家系成员未检测到该突变,符合基因型一表型共分离。未检测到EXT2基因的可疑突变。结论EXT1c.1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析 被引量:5
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作者 李琳 李骁 +4 位作者 刘永超 郑书琪 张继霞 刘奇迹 衡雪源 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期743-746,共4页
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进... 目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXTl、EXT2外显子测序结果显示,该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在e.244delG杂合缺失突变,导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白(P.Asp81 IlefsX30),而正常个体未出现该突变,即家系中该突变与疾病共分离。结论EXT2基因e.244delG突变是导致该家系的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 移码突变
遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析 预览 被引量:8
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作者 屈波 罗卓荆 +1 位作者 杨柳 靳小兵 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期 169-172,共4页
目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48.4%;其临床表现有随遗传代次增... 目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48.4%;其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象;肿瘤好发部位位于长骨的干骺段,颅面骨没有发现.结论:HME的发病率无性别差异,其临床表现有遗传递增性,发病部位具有选择性.该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系. 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 X线平片 家系
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骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的疗效分析 预览 被引量:1
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作者 熊家伟 陈剑锋 +3 位作者 梁杰 杜远立 王万宏 张坤 《中国医药导报》 CAS 2015年第36期78-80,104共4页
目的探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤(HME)致前臂畸形的临床效果。方法 选取2013年4月-2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评定... 目的探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤(HME)致前臂畸形的临床效果。方法 选取2013年4月-2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评定,观察入选患者关节功能、相对尺骨缩短长度、桡骨关节面尺倾角、腕骨偏差率、Krimmer腕关节功能等指标。结果 患者术后相对尺骨缩短长度、桡骨关节面尺倾角、腕骨偏差率、屈肘、伸肘、前臂旋前等功能均较术前明显改善,差异有统计学意义(P〈0.05)。患者术后屈腕、伸腕及桡偏均显著大于术前,差异有统计学意义(P〈0.05);患者手术前后尺偏比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。患者术后Krimmer腕关节功能评分评价符合率为100.0%,高于术前的78.9%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 尺骨远端HME致前臂畸形患者采用骨痂延长术治疗的效果理想,值得推广应用。 展开更多
关键词 骨痂延长术 尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形 治疗效果
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蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用 预览 被引量:2
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作者 杨柳 罗卓荆 +6 位作者 颉强 屈波 DannyChan Wing-SumHui Jian-DongHuang KennethM.C.Cheung KathrynS.E.Cheah 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2004年第1期 51-53,共3页
目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,Hs)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法:采用免疫组织化学方法(SABC)对4例... 目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,Hs)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法:采用免疫组织化学方法(SABC)对4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测。与正常髂骨嵴软骨(2例)及小关节突软骨(2例)对照。结果:遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构,细胞呈巢状分布;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达;Perlecan定位及表达异常:主要表达于细胞膜内侧,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少。结论:蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 蛋白多糖 硫酸肝素 发病机制 免疫组织化学方法 形成机理
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