期刊文献+
共找到26篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义 预览 被引量:34
1
作者 王莉红 周春林 +3 位作者 张新伟 陈森 王敏 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期 393-396,共4页
目的研究FLT3基因的内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义.方法采用PCR方法分析143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合... 目的研究FLT3基因的内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义.方法采用PCR方法分析143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合征(MDS)和7例慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子14和15中ITD突变,分析FLT3-ITD阳性AML患者的临床特征及疗效.结果143例AML患者中37例(25.9%)FLT3-ITD阳性,其中53例M2中10例、40例M3中15例、20例M4中4例、23例Ms中8例.在25例ALL、2例AHL、17例MDS和7例CML-BC患者中未检测到FLT3-ITD突变.对其中5例特征性突变测序结果显示,ITD位于外显子14,长度为21~60 bp,3例为单纯串联重复,2例同时出现插入序列,均未改变FLT3阅读框架.临床研究表明,FLT3-ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例(P<0.05),FLT3-ITD阳性患者外周血白细胞数高(P<0.05),化疗后完全缓解率低(P<0.05).结论FLT3-ITD突变多见于M3、M5患者,为框内突变(In frame mutation).FLT3-ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高,化疗后完全缓解率低. 展开更多
关键词 FLT3基因 基因突变 急性白血病 ITD 配体
在线阅读 下载PDF
FLT3基因表达水平及内部串联重复突变与急性髓系白血病的关系及临床意义 被引量:11
2
作者 王云贵 刘旭辉 +1 位作者 梁毅 金洁 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期741-745,共5页
目的研究FLT3基因表达水平及内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性髓系白血病(AML)的关系及临床意义。方法采用实时定量RT-PCR技术检测129例AML患者治疗前后共152份骨髓标本单个核细胞FLT3mRNA,应用RT-PCR技... 目的研究FLT3基因表达水平及内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性髓系白血病(AML)的关系及临床意义。方法采用实时定量RT-PCR技术检测129例AML患者治疗前后共152份骨髓标本单个核细胞FLT3mRNA,应用RT-PCR技术检测其中75例初发未治AML患者的FLT3/ITD突变。结果80例初发未治AML患者FLT3mRNA表达水平为0.1041(0~33.8736),10名正常人骨髓FLT3mRNA表达水平为0.0020(0.0006~0.0040),差异有统计学意义(P=0.001)。75例初发未治AML患者检出FLT3/ITD突变者11例,突变率14.7%,FLT3/ITD突变组的FLT3 mRNA表达水平为0.2200(0.0297~33.8736),与FLT3/ITD阴性组[0.0975(0~26.2200)]比较,差异无统计学意义(P=0.093)。在M3患者中,FLT3/ITD阳性者缓解率显著低于FLT3/ITD阴性者(P=0.015)。FLT3/ITD阴性的非M3患者中FLT3 mRNA高表达组(表达水平〉0.04)患者的化疗缓解率(37.5%)显著低于低表达组(缓解率100%)。追踪观察20例患者,完全缓解组的FLT3 mRNA表达水平迅速或缓慢下降至少1个对数级,未缓解组的FLT3 mRNA表达水平无明显变化。结论AML患者FLT3 mRNA的表达量及FLT3/ITD突变,可作为评价AML患者治疗效果、估计预后的指标,为微量残留病监测、观察AML患者病情变化提供有用工具。 展开更多
关键词 基因 FLT3 串联重复序列 白血病 非淋巴细胞 急性 逆转录聚合酶链反应
双重PCR检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变 预览 被引量:8
3
作者 张泽川 鹿全意 +2 位作者 赵江宁 陈亚玫 李志鹏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第3期717-720,共4页
本研究旨在建立-种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法。设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT3基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点。对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,... 本研究旨在建立-种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法。设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT3基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点。对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,将双重PCR产物通过毛细管电泳分离,根据野生型产物和突变型产物的大小差异来判断突变存在与否并利用产物的峰面积对突变比例进行定量,并对突变阳性标本进行测序验证。结果表明,在93例标本中NPM1突变者17例(18.5%),FLT3-ITD突变者15例(16.3%),NPMl突变和FLT3-ITD突变双阳性6例。17例NPM1突变中7例M2、4例M4、5例M5、1例M6,其中10例男性、7例女性;有15例为A型,1例为B型,1例为Nm型;有1例CML急变为AML的标本中带有NPM1基因A型突变。15例FLT3-ITD阳性中1例M1、8例M2、2例M3、1例M4、3例M5,其中5例男性、10例女性。扩增产物测序结果进-步证明了该检测体系的准确性和可靠性。结论:建立了同时筛查FLT3—1TD突变和NPM1突变的检测体系,该体系以基因组DNA为模板,具有方便、快捷、准确、可定量的优点。 展开更多
关键词 白血病 NPM1基因 FLT3基因 内部串联重复 毛细管电泳
在线阅读 下载PDF
恶性血液病FLT3基因突变的检测及临床意义 预览 被引量:4
4
作者 刘红 于红 +2 位作者 贾红英 张文 国承杰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期 709-713,共5页
为了探讨FLT3基因及FLT3内部串联重复(ITD)突变与恶性血液病的关系及临床意义,采用PCR结合DNA测序技术分析32例急性髓系白血病(AML)、18例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、12例骨髓增生异常综合征(MDS)... 为了探讨FLT3基因及FLT3内部串联重复(ITD)突变与恶性血液病的关系及临床意义,采用PCR结合DNA测序技术分析32例急性髓系白血病(AML)、18例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、12例骨髓增生异常综合征(MDS)、10例慢性粒细胞白血病(CML)、3例非何杰金淋巴瘤(NHL)及9例多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因及FLT3/ITD突变,分析FLT3/ITD阳性患者的临床特征及疗效。结果表明:在32例AML患者中5例FLT3/ITD(15.6%)阳性,其中7例M3中1例、10例M4中1例、10例M5中3例;而在18例ALL、2例AHL、12例MDS和10例CML患者中未检测到FLT3/ITD突变;在3例非何杰金淋巴瘤(NHL)、9例多发性骨髓瘤(MM)患者中亦未检测到FLT3基因。对2例特征性突变进行了测序,其结果显示,ITD位于外显子14,长度为27-63bp,为单纯串联重复,FLT3/ITD序列包括有2个SH2-结合结构域(YEYV与YEYDLK),其中1例出现氨基酸的替换,其ITD序列及氨基酸的替换均具有独特性,均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明,FLT3/ITD阳性AML患者外周血白细胞数高(p〈0.01),骨髓原始细胞比例高(p〈0.01),化疗后有低缓解率趋势。结论:FLT3/ITD突变多见于M5患者,为框内突变。FLT3/ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高,骨髓原始细胞比例高,伴低缓解率趋势。FLT3/ITD基因突变可作为预测AML预后的一个指标。 展开更多
关键词 FLT3基因 内部串联重复 恶性血液病
在线阅读 下载PDF
急性髓细胞白血病NPM1和FLT3-ITD突变检测临床意义分析 被引量:3
5
作者 应逸 陈建兰 +4 位作者 王汉平 谢健晋 周薇 陈小卫 陈小燕 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2013年第2期121-124,共4页
目的:研究核仁磷酸蛋白1(NPM1)FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变在急性髓细胞白血病(AML)中发生的情况,并了解其临床特征及预后意义。方法:分别应用高分辨熔解曲线(HRM)和变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测103例初诊AM... 目的:研究核仁磷酸蛋白1(NPM1)FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变在急性髓细胞白血病(AML)中发生的情况,并了解其临床特征及预后意义。方法:分别应用高分辨熔解曲线(HRM)和变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测103例初诊AML患者NPM1和FLT3-ITD突变情况,并结合临床资料进行分析。结果:103例初诊AML患者中,31例发现NPM1基因突变,20例发现FLT3-ITD突变,阳性率分别为30.1%和19.4%,而在核型正常组中所占的比例分别为47.6%(20/42)和26.2%(11/42)。FLT3-ITD突变型外周血白细胞计数高,t=2.21,P=0.037;骨髓原始细胞比例高,t=2.44,P=0.023;NPM1突变型亦表现为高外周血白细胞计数,t=2.24,P=0.034。在非M3患者中,NPM1突变型的CR与野生型差异无统计学意义,但第1次化疗的CR(76.9%)明显高于野生型患者(35.0%),χ2=12.78,P=0.000 35;FLT3-ITD突变型患者的CR为58.8%,野生型患者为82.6%,两者比较,χ2=4.48,P=0.034;FLT3-ITD突变型患者第1次化疗的CR为17.6%,而野生型患者为55.1%,两者比较,χ2=6.23,P=0.012。31例NPM1基因突变中有6例合并FLT3-ITD突变,NPM1+/FLT3-ITD-组的CR最高(85.0%),1年内RR率最低(17.6%);NPM1-/FLT3-ITD+组的CR最低(54.5%),1年内RR率最高(50.0%)。结论:NPM1和FLT3-ITD突变是AML患者常见的分子遗传学异常,与预后密切相关,可成为目前细胞遗传学预后分组的重要补充,对于指导AML患者的个体化治疗具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因 突变 NPM1 FLT3 内部串联重复 白血病 髓样 急性
变性高效液相色谱技术定量检测急性髓细胞白血病FLT3基因内部串联重复突变方法学的建立 被引量:3
6
作者 陈建兰 李庆山 +7 位作者 王汉平 应逸 杜庆华 许艳丽 陈晓燕 谢健晋 毛平 李志鹏 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期 1852-1856,共5页
目的:建立一种应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)相对定量检测急性髓细胞白血病(AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)基因的内部串联重复(ITD)突变的方法。方法:根据FLT3-ITD突变基因多位于14外显子而设计引物,用聚合酶链反应(PC... 目的:建立一种应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)相对定量检测急性髓细胞白血病(AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)基因的内部串联重复(ITD)突变的方法。方法:根据FLT3-ITD突变基因多位于14外显子而设计引物,用聚合酶链反应(PCR)方法特异性扩增121例AML患者FLT3-ITD突变基因,再用DH-PLC技术相对定量检测FLT3-ITD等位基因突变的情况;与毛细管电泳法(CE)检测突变的结果对比进行该方法的有效性检验;最后与121例样品PCR扩增产物的测序结果进行对比。结果:经DHPLC分析后均能得到特征性的洗脱峰。121例样本中检测到FLT3-ITD突变阳性的样本13例,总阳性率为10.7%,阳性突变等位基因的比例不一,分布范围中位数为34.5%(11.4%-80.2%),为21-87 bp单个插入片段。阳性率和突变比例与CE方法检测结果相比较均无显著差异(P〉0.05),并与121例样本FLT3-ITD扩增PCR产物基因测序结果一致。结论:成功建立了一种应用DHPLC相对定量检测AML患者FLT3-ITD基因突变的方法。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 白血病 髓样 急性 Fms样酪氨酸激酶3 内部串联重复 基因
在线阅读 免费下载
FLT3突变,FLT3表达水平在急性髓系白血病中的意义 预览 被引量:1
7
作者 杨莉 吴小津 +4 位作者 吴德沛 梁建英 常伟荣 朱子玲 冯宇锋 《苏州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2007年第3期 364-368,共5页
目的研究FLT3基因长度突变(FLT3-LM)及FLT3受体在初诊AML患者中骨髓单个核细胞(MNC)的表达水平在急性髓系白血病(AML)的临床意义。方法采用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)技术检测95例初诊AML患者FLT3-LM,采用流式细胞仪(FCM)检... 目的研究FLT3基因长度突变(FLT3-LM)及FLT3受体在初诊AML患者中骨髓单个核细胞(MNC)的表达水平在急性髓系白血病(AML)的临床意义。方法采用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)技术检测95例初诊AML患者FLT3-LM,采用流式细胞仪(FCM)检测分析其中68例FLT3的表达水平。结果初诊AML患者中FLT3-LM阳性率为15.8%;FLT3-LM+存在于AML-M1(3/18),M2(4/24),M3(2/17),M5(5/25),M6(1/4)亚型中(P〉0.05);22例ALL和10例正常对照中均未检测到FLT3-LM阳性;FLT3-LM在正常染色体核型组和伴t(15;17)核型异常患者中突变率分别为23.0%(10/52例)和16.7%(2/12例),较其他核型组突变率4.3%(1/23例)高,但无统计学差异;FLT3-LM组与非突变组在年龄,性别,诱导缓解率方面无统计学差异(P〉0.05);FLT3-LM阳性患者外周血白细胞高,骨髓原始细胞高(P〈0.05)。AML患者FLT3表达水平为(11.48%±14.87%),高于10例正常对照组水平(1.10%±0.31%)(P〈0.05);FLT3表达水平在12例FLT3-LM+组为(5.86%±6.85%),低于56例非突变组(14.14%±16.25%)(P〈0.05);临床资料显示,诱导治疗后缓解组的FLT3表达水平为(5.52%±2.67%),低于非缓解组FLT3表达水平(25.53%±22.60%)(P〈0.05)。结论FLT3长度突变是AML中发生频率较高的一类突变;突变患者临床特征表现为外周血高白细胞,骨髓高原始细胞;FLT3受体在AML患者单个核细胞中呈高水平表达;FLT3受体高表达与低诱导缓解率有关。FLT3突变与FLT3受水平检测可能有助于白血病诊断,预后判断和靶向治疗。 展开更多
关键词 基因 FLT3 内部串联重复 急性白血病
在线阅读 下载PDF
急性髓细胞白血病FLT3-ITD基因突变的检测及其临床意义 预览 被引量:1
8
作者 尹列芬 王晔 +3 位作者 姚锦 黄桂云 瞿晓媛 杨玲 《西安交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期 453-455,共3页
目的 探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者人Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复(Fms—like tyrosine kinase3-intenal tandem duplication,FLT3-ITD)基因突变及其临床意义。方法采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱... 目的 探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者人Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复(Fms—like tyrosine kinase3-intenal tandem duplication,FLT3-ITD)基因突变及其临床意义。方法采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reaction—denaturing high performance liquid chromatography,PCR—DHPLC)方法检测60例初治AML患者和10例对照组骨髓FLT3-ITD基因突变。结果60例AML患者FLT3-ITD突变阳性率21.67%(13/60),10例对照组均未检测到该突变;FAB各亚型FLT3-ITD突变率不同,有M3型突变率较高的趋势;FLT3-ITD阳性组外周血白细胞数、骨髓白血病细胞比例高于FLT3-ITD阴性组(P〈0.01);FLT3-ITD阳性组完全缓解(CR)率低于FLT3-ITD阴性组(P〈0.05)。结论FLT3-ITD基因突变多见于M。患者,FLT3-ITD阳性者具有外周血白细胞数、骨髓白血病细胞比例高、CR率低的特点。FLT3-ITD基因突变可作为预测AML预后的一个指标。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 FLT3 内部串联重复 基因 聚合酶链反应-变性高效液相色谱技术
在线阅读 下载PDF
FLT3-ITD基因突变型和野生型初治原发急性髓细胞白血病的临床特征
9
作者 姜艳红 盛家和 +1 位作者 许青霞 陈光意 《实用医学杂志》 北大核心 2017年第23期3975-3979,共5页
目的分析FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变型(FLT3-ITDmt)和野生型(FLT3-ITD-wt)初治原发急性髓系白血病(AML)患者I陆床特征的差异。方法回顾性分析2015年1月至2016年12月河南省肿瘤医院血液科144例初治原发AML住院患者的临床... 目的分析FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变型(FLT3-ITDmt)和野生型(FLT3-ITD-wt)初治原发急性髓系白血病(AML)患者I陆床特征的差异。方法回顾性分析2015年1月至2016年12月河南省肿瘤医院血液科144例初治原发AML住院患者的临床资料,按是否有FLT3.ITD突变分组,其中FLT3.ITDmt组31例,FLT3-ITDwt组113例,根据临床特征数据的类型,分别采用t检验、秩和检验或卡方检验比较两组临床特征的差异。结果FLT3.ITDmt组外周血WBC、RBC、HGB和DNMT3A基因突变与FLT3-ITDwt组比较,差异均有统计学意义(统计值分别为:705.000;-2.535;-2.290;5.715,均P〈0.05)。结论相对于FLT3.ITDwt初治原发AML患者,FLT3-ITDmt初治原发AML患者有较高的外周血WBC,较低的RBC和HGB,更易伴DNMT3A基因突变。 展开更多
关键词 FMS样酪氨酸激酶3 内部串联重复 基因突变 急性髓系白血病 临床特征
在线阅读 免费下载
化学法提取贮存骨髓涂片DNA检测Fms样酪氨酸激酶3基因突变预测急性髓系白血病患者预后
10
作者 黄韵映 上官辉 汪宝贞 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2017年第5期272-275,共4页
目的 探讨用化学法(苯酚:氯仿:异戊醇法)从贮存的骨髓涂片中提取微量DNA检测Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复(FLT3-ITD)突变情况,分析其对急性髓系白血病(AML)预后的预测价值.方法 采用化学法从58例-20℃贮存1~5年的骨髓涂片(AML... 目的 探讨用化学法(苯酚:氯仿:异戊醇法)从贮存的骨髓涂片中提取微量DNA检测Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复(FLT3-ITD)突变情况,分析其对急性髓系白血病(AML)预后的预测价值.方法 采用化学法从58例-20℃贮存1~5年的骨髓涂片(AML 48例和非恶性血液病10例)中提取微量DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测患者FLT3-ITD突变情况.结果 48例初治AML患者中6例(12.5%)检测到FLT3-ITD,10例非恶性血液病患者中均未检测到FLT3-ITD.FLT3-ITD阳性AML患者初次诱导完全缓解(CR)率较FLT3-ITD阴性者低[0(0/6)比77.78%(21/27),P=0.001],总生存时间短(x^2=7.274,P=0.007).肝、脾大和FLT3突变是影响AML患者初次化疗CR的危险因素(OR=7.2,P=0.12;OR=36.3,P=0.10).FLT3-ITD是初治AML患者不良预后的危险因素(RR=9.088,P=0.029).结论 使用化学法提取贮存的AML患者骨髓涂片微量DNA可在临床中应用,是进行回顾性分子生物学研究的重要实验方法.从骨髓涂片中提取微量DNA检测FLT3-ITD可用于预测AML预后. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 Fins样酪氨酸激酶3 内部串联重复 预后
骨髓异常增生综合征患者FLT3基因的表达及意义
11
作者 周丽云 宋强 +2 位作者 李丽珍 赵川莉 王鲁群 《山东大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2010年第4期91-93,97共4页
目的研究骨髓异常增生综合征(MDS)患者FLT3基因表达水平及FLT3基因长度突变(FLT3-LM),以探讨其对MDS的临床意义。方法收集38例诊断明确的MDS及10例非恶性血液病患者骨髓并提取单个核细胞,应用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)技术检测F... 目的研究骨髓异常增生综合征(MDS)患者FLT3基因表达水平及FLT3基因长度突变(FLT3-LM),以探讨其对MDS的临床意义。方法收集38例诊断明确的MDS及10例非恶性血液病患者骨髓并提取单个核细胞,应用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)技术检测FLT3基因表达水平和FLT3-LM。结果38例MDS患者骨髓单个核细胞有11例检测到FLT3受体的表达,阳性率为28.9%,10例对照组均无FLT3受体的表达,两者差异有统计学意义(P〈0.05)。11例FLT3受体表达阳性患者中有2例检测到FLT3-LM,阳性率为18.2%,10例正常对照均无FLT3-LM。两者差异有统计学意义(P〈0.05)。FLT3/ITD(+)和FLT3/ITD(-)患者在年龄、外周血血红蛋白水平、血小板计数、白细胞计数、外周血原始细胞比例之间无相关性。FLT3/ITD(+)患者倾向于有较高的骨髓原始细胞比例(P=0.102)。结论MDS患者中存在FLT3-LM,FLT3-LM与疾病危重程度相关,可能有助于MDS诊断、预后判断和靶向治疗。 展开更多
关键词 基因 FLT3 内部串联重复 骨髓异常增生综合征
儿童急性髓系白血病FLT3-ITD突变分析及其临床意义
12
作者 易丽君 黄慧 +3 位作者 郭智彬 周菁 胡清华 李红 《江西医药》 CAS 2017年第11期1128-1131,共4页
目的探讨FLT3-ITD在AML患儿的临床意义。方法收集我院2013年-2015年收治的45例AML患儿骨髓样本,提取全基因组DNA,采用PCR扩增产物克隆测序法检测FLT3-ITD基因突变情况,解析序列,整理并分析其插入的重复序列,同时分析FLT3-ITD阳性患儿的... 目的探讨FLT3-ITD在AML患儿的临床意义。方法收集我院2013年-2015年收治的45例AML患儿骨髓样本,提取全基因组DNA,采用PCR扩增产物克隆测序法检测FLT3-ITD基因突变情况,解析序列,整理并分析其插入的重复序列,同时分析FLT3-ITD阳性患儿的临床特征及对预后的影响。结果 45例初诊AML患儿中,FLT3-ITD突变阳性患儿4例(8.9%),表现为杂合突变和纯合突变,解析出4条插入序列,插入长度范围为18-99bp。阳性患儿伴染色体正常核型1例,异常核型3例,突变型患儿白细胞及骨髓原始细胞比例高于野生型患儿,差异有统计学意义,但在性别、年龄、血红蛋白、血小板无显著差异。结论 FLT3-ITD突变检测有助于急性白血病基因分型,是儿童AML预后不良的一个危险因素,可作为预后的分子标志物。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 FMS酪氨酸激酶3 内部串联重复 预后
在线阅读 免费下载
急性白血病FLT3基因突变的检测及临床意义
13
作者 贾红英 刘红 《医学检验与临床》 2008年第5期,共3页
为探讨FLT3基因及FLT3内部串联重复(internal tandemduplication ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义,采用PCR结合DNA测序技术分析32例急性髓系白血病(AML),18例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因及FLT3/ITD突变... 为探讨FLT3基因及FLT3内部串联重复(internal tandemduplication ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义,采用PCR结合DNA测序技术分析32例急性髓系白血病(AML),18例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因及FLT3/ITD突变,分析FLT3/ITD阳性患者的临床特征及疗效。结果表明:32例AML患者中5例FLT3/ITD(15.6%)阳性,其中7例M3中1例、10例M4中1例、10例M5中3例。而18例ALL患者中未检测到FLT3/ITD突变。对其中2例特征性突变测序结果显示,ITD位于外显子14,长度为27~63bp,为单纯串联重复,FLT3/ITD序列包括2个SH2-结合结构域(YEYV与YEY-DLK),其中一例出现氨基酸的替换,其ITD序列及氨基酸的替换均具有独特性,均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明FLT3/ITD阳性AML患者外周血白细胞数高(P<0.01),骨髓原始细胞比例高(P<0.01),化疗后有低缓解率趋势。结论:FLT3/ITD突变多见于M5患者,为框内突变。FLT3/ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高,骨髓原始细胞比例高,伴低缓解率趋势。FLT3/ITD基因突变可作为预测AML预后的一个指标。 展开更多
关键词 基因 FLT3 内部串联重复 白血病 急性
FLT3基因内部串联复制与儿童急性白血病的关系 预览 被引量:3
14
作者 黄河 段秀梅 黄晶 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第1期 105-106,共2页
目的:探讨FLT3基因内部串联复制(FLT3/ITD)与儿童急性白血病的关系及其临床意义。方法:采用PCR法检测76例急性髓系白血病(AML)、24例ALL患儿FLT3/ITD的发生情况。结果:AML患者发生FLT3/ITD的突变几率为11.8%(9/76),急... 目的:探讨FLT3基因内部串联复制(FLT3/ITD)与儿童急性白血病的关系及其临床意义。方法:采用PCR法检测76例急性髓系白血病(AML)、24例ALL患儿FLT3/ITD的发生情况。结果:AML患者发生FLT3/ITD的突变几率为11.8%(9/76),急性淋巴细胞白血病(ALL)患者均未检出FLT3/ITD;2~10岁AML患儿FLT3/ITD发生率4.76%(2/42),11~18岁AML患儿FLT3/ITD发生率20.58%(7/34),两者有显著差异(P〈0.05)。结论:FLT3/ITD检测可作为AML最具意义的分子标志,对AML预后判断及治疗方案的确定有重要价值。 展开更多
关键词 儿童急性白血病 FLT3内部串联复制 PCR
在线阅读 下载PDF
三种 PML/RARA 亚型急性早幼粒细胞白血病临床特点对比分析 预览 被引量:4
15
作者 王迎 魏辉 +5 位作者 刘兵城 林冬 周春林 刘凯奇 秘营昌 王建祥 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第27期7-10,共4页
目的:分析并比较不同早幼粒细胞白血病/维甲酸受体α融合基因( PML/RARA)亚型急性早幼粒细胞白血病( APL)的临床特点。方法收集我中心2010~2014年108例初诊APL患者的临床资料,分析不同PML/RARA亚型的特点。结果最常见的PML/R... 目的:分析并比较不同早幼粒细胞白血病/维甲酸受体α融合基因( PML/RARA)亚型急性早幼粒细胞白血病( APL)的临床特点。方法收集我中心2010~2014年108例初诊APL患者的临床资料,分析不同PML/RARA亚型的特点。结果最常见的PML/RARA亚型为L型(67例,62.0%),其次为S型(30例,27.8%)、V型(11例,10.2%)。 V型患者合并出血的比例(45.5%)低于L型(74.6%)和S型(86.7%),P均<0.05;V型患者中位纤维蛋白原水平(1.98 g/L)高于L型(1.18 g/L)和S型(1.05 g/L),P均<0.05。 S型患者(26.7%)较L型(7.6%)和V型(0)更易伴发FMS样酪氨酸酶3内部串联重复(FLT3/ITD)突变,P均<0.05。 S型患者CD34表达阳性率(24.1%)高于L型(6.3%)和V型(11.1%),P均<0.05。高、中、低危组维甲酸综合征发生率分别为56.3%、28.8%、17.5%( P均<0.05)。三种PML/RARA亚型维甲酸综合征的发生率差异无统计学意义。结论三种PML/RARA亚型的APL临床特点不尽相同,L型最常见,V型出血发生率较低,S型较易伴FLT3/ITD突变和CD34阳性表达。 展开更多
关键词 白血病 急性早幼粒细胞白血病 早幼粒细胞白血病基因 维甲酸受体α基因 早幼粒细胞白血病/维甲酸受体α融合基因亚型 基因突变 FMS样酪氨酸激酶3内部串联重复突变 FMS-like TYROSINE KINASE 3
在线阅读 下载PDF
34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病患者的临床特征及转归
16
作者 周葭蕤 张弦 +8 位作者 赵艳丽 杨君芳 张建平 曹星玉 卢岳 刘德琰 吕范永 欧阳建 陆佩华 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期751-756,共6页
目的探讨同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及转归。方法回顾性分析34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者的临床资料,比较化疗、化疗加靶向药物治疗及allo—HSCT的疗效及影响因素。结果3... 目的探讨同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及转归。方法回顾性分析34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者的临床资料,比较化疗、化疗加靶向药物治疗及allo—HSCT的疗效及影响因素。结果34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者占同期住院AML患者的2.02%。入院时WBC〉30×109/L的患者占63.6%,其中WBC〉50×109/L者占39.4%。FAB亚型中以M,比例最高,占3513%,染色体核型异常者达63.6%,其中复杂异常占12.1%。34例患者中仅有FLT3-ITD及MLL基因异常(双基因异常)者11例(32.4%),具FLT3及MLL以外的1种及1种以上的基因异常(多基因异常)者23例(67.6%)。34例患者2个疗程完全缓解(CR)率为29.4%,7例(20.6%)化疗≥3个疗程后CR,CR患者的早期复发率为52.9%。WBC〉50×109/L以及多基因异常的患者2个疗程CR率较低(7.7%、5.4%),其中具有3种以上基因异常的患者无一例CR。34例患者2年总生存(OS)率为28.8%(95%CI 13.5%~46.0%),2年无病生存(DFS)率为27.1%(95%CI 12.5%~44.0%)。18例仅使用化疗或化疗加靶向药物治疗的患者,17例在2年内死亡,1例放弃治疗后失访。接受allo—HSCT治疗的患者3年OS率为43.4%(95%CI 13.7%~70.4%),3年DFS率为42.7%(95%CI 13.4%~69.7%)。结论同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者FAB分型以M5多见,常伴高白细胞血症、细胞遗传学异常及多基因异常。患者化疗缓解率低,早期复发率高,长期生存率低。高白细胞血症、多基因异常可能是此类患者疗效差的重要原因,allo-HSCT可改善患者的转归。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 FLT3-ITD突变 基因 MLL 临床研究
FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列突变阳性急性髓系白血病研究进展
17
作者 郭丽萍 侯丽虹 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2018年第6期379-384,共6页
FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,其突变与AML的发生、发展及不良预后关系密切.FLT3-ITD突变阳性AML患者常规化学治疗预后差,复发率高,异基因造血干细胞移植对该类患者... FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,其突变与AML的发生、发展及不良预后关系密切.FLT3-ITD突变阳性AML患者常规化学治疗预后差,复发率高,异基因造血干细胞移植对该类患者疗效不一,索拉非尼等靶向治疗及不同治疗方式的联合治疗的临床前及临床试验已经开展且已初见成效.文章就FLT3-ITD突变在AML中的临床意义及对该类患者治疗的最新进展作一综述. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列 造血干细胞移植 靶向治疗
FLT3-ITD在多发性骨髓瘤中的表达及对Notch mRNA水平的调节作用
18
作者 刘涛 赵一 《中国临床研究》 CAS 2018年第11期1485-1488,共4页
目的探讨FMS样的酪氨酸激酶3(FLT3)内部串联重复(ITD)突变(FLT3-ITD)在多发性骨髓瘤中的表达及对信号调节蛋白Notch的影响。方法选择2014年7月至2017年8月自愿接受治疗的初发多发性骨髓瘤患者64例设为观察组;选择同期接受治疗的... 目的探讨FMS样的酪氨酸激酶3(FLT3)内部串联重复(ITD)突变(FLT3-ITD)在多发性骨髓瘤中的表达及对信号调节蛋白Notch的影响。方法选择2014年7月至2017年8月自愿接受治疗的初发多发性骨髓瘤患者64例设为观察组;选择同期接受治疗的白细胞、血小板略低但骨髓检查未见明显异常者64例设为对照组。采集骨髓并分离单个核细胞,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法测定骨髓单个核细胞FLT3-ITD mRNA、Notch mRNA表达水平;采用免疫组织化学染色法检测FLT3-ITD、Notch蛋白在骨髓中表达水平。选择骨髓瘤U226细胞,传代培养后,用Lipofectamine 2000转染细胞(阴性对照)及FLT3-ITD/小干扰RNA(siRNA)慢病毒上清液培养(FLT3-ITD组),观察siRNA沉默骨髓瘤U226细胞FLT3-ITD突变对Notch mRNA表达的影响。结果观察组骨髓单个核细胞FLT3-ITD、Notch mRNA表达水平均高于对照组(P 〈0. 01)。免疫组化结果表明,两组患者浆细胞均可见FLT3-ITD、Notch蛋白阳性表达;与对照组相比,观察组中FLT3-ITD阳性细胞比例显著增加[(30. 45±2. 74)%vs (13. 62±1. 92)%,t=12. 066,P 〈0. 05],而Notch阳性细胞比例显著减少[(10. 77±2. 15)%vs (92. 08±3. 36)%,t=20. 307,P 〈0. 05]。siRNA沉默骨髓瘤U226细胞致FLT3-ITD突变后Notch mRNA表达水平下降(P 〈0. 01)。结论 FLT3-ITD在多发性骨髓瘤中呈高表达,并可调节Notch信号调节蛋白mRNA表达水平,可能与多发性骨髓瘤的发生、发展关系密切。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 FMS样的酪氨酸激酶3内部串联重复突变 信号调节蛋白 发病机制
高通量测序在FLT3-ITD阳性急性髓细胞白血病患者中的应用 预览 被引量:3
19
作者 马亮 姜永玮 +5 位作者 王少婷 刘倩 丛笑 沈军 曹永跃 曹永彤 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期381-387,共7页
目的:探讨高通量测序在FLT3基因ITD突变含量较低及存在多条ITD突变的初诊急性髓细胞白血病(AML)患者ITD序列分析中的应用,并分析ITD突变特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增23例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因,应用毛细管电泳法分析FLT... 目的:探讨高通量测序在FLT3基因ITD突变含量较低及存在多条ITD突变的初诊急性髓细胞白血病(AML)患者ITD序列分析中的应用,并分析ITD突变特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增23例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因,应用毛细管电泳法分析FLT3基因ITD突变,然后用带有不同序列标签的PCR引物再次扩增上述患者FLT3基因,应用illumina Miseq二代测序仪分析扩增产物,并将测序结果与UCSC数据库比对。结果:23例AML患者毛细管电泳检测显示,17例患者为1条ITD插入突变,3例患者为2条ITD插入突变,3例患者为3条ITD插入突变。高通量测序共检测到的33条ITD中17条ITD插入序列为FLT3野生型完全重复,16条ITD为野生型部分重复。1例伴多条ITD患者同一插入长度存在两种ITD序列,另外1例伴有2条ITD为同一ITD插入位点。ITD插入序列发生在p.Y572位至p.L602位之间,所有患者ITD均覆盖p.V592-p.E598之间的一个或多个氨基酸。结论:Illumina Miseq二代测序仪可灵敏、准确地分析FLT3-ITD序列,FLT3-ITD序列特征变化较大但突变热点区域较为集中。 展开更多
关键词 高通量测序 FLT3基因 急性髓细胞白血病 毛细管电泳 ITD突变
在线阅读 下载PDF
PCR-SSCP分析急性淋巴细胞白血病患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变及意义
20
作者 徐兵 李琳 +1 位作者 唐家宏 周淑芸 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第10期 1207-1210,共4页
目的研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患者DNA水平FLT3基因及其内部串联重复(ITD)突变情况.方法采用多聚酶链反应(PCR)联合单链构象多态性(SSCP)方法检测63例不同免疫分型ALL患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变.结果63例ALL患者经PCR扩... 目的研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患者DNA水平FLT3基因及其内部串联重复(ITD)突变情况.方法采用多聚酶链反应(PCR)联合单链构象多态性(SSCP)方法检测63例不同免疫分型ALL患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变.结果63例ALL患者经PCR扩增发现41例(65.1%)FLT3基因检测阳性,其中前前B细胞ALL、前B细胞ALL、成熟B细胞ALL及T细胞系ALL患者FLT3基因检测阳性率分别为93.3%(14/15),77.8%(14/18),41.7%(5/12)和28.6%(4/14);前前B细胞ALL和前B细胞患者ALL FLT3基因检测阳性率84.8%,显著高于成熟B细胞ALL(41.7%,P<0.005);B细胞系ALL患者FLT3基因检测阳性率为73.3%,显著高于T细胞系ALL患者(28.6%,P<0.001).63例ALL患者中仅有2例(3.2%)出现FLT3/ITD基因突变,均为伴有两种髓系抗原表达、免疫学检查诊断为急性混合细胞白血病患者,均伴有外周血高白细胞数、骨髓中高白血病细胞比例,预后较差.结论B细胞系ALL和T细胞系ALL患者DNA水平均可检测出FLT3基因,但B细胞系ALL患者FLT3基因检测阳性率显著高于T细胞系ALL;B细胞系ALL中细胞分化越成熟则FLT3基因检测率阳性越低.ALL患者一般不出现FLT3/ITD基因突变,FLT3/ITD基因突变检测可能有助于急性白血病基因分型及预后判断. 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 FLT3基因 FLT3/ITD基因突变 多聚酶链反应
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈