期刊文献+
共找到110篇文章
< 1 2 6 >
每页显示 20 50 100
17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析 认领
1
作者 陈洁 次晓蕊 +1 位作者 张娟娟 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第4期306-311,共6页
目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响。方法:对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果:共筛查出1... 目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响。方法:对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果:共筛查出17个携带m.3460G>A突变家系,占该研究群体的1.4%(17/1 218),线粒体单体型分析显示,其分别为单体亚型A、B5b、B5b2、C4a1、D4、D5b1、F1、F1a1、H2、M7b1、M7b2、M7c1、M8a2、M10a、M12,单体亚型D5b1有3例,其余各1例。11例单体亚型属于单体型M,6例属于单体型N,前者出现视力损伤的人数明显多于后者,损伤程度亦重于后者。结论:LHON家系中单体型M出现重度视力损伤的概率大于单体型N。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 m.3460G>A 单体型 外显率 力损伤
在线阅读 下载PDF
Leber遗传性视神经病变的临床实践指南 认领
2
作者 蒋萍萍 +2 位作者 王剑勇 顾扬顺 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期284-288,共5页
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指... Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体基因组 母系遗传 实践指南
针灸治疗Leber遗传性视神经病变病案两例 认领
3
作者 周美玲 陈炜雄 张宏 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期372-373,377共3页
Leber遗传性视神经病变是一种遗传性线粒体DNA点突变疾病,表现为双眼相继出现的中央视野缺损,属于中医学“青盲”范畴,主因先天禀赋不足、失神及胆涩致玄府郁闭,神光不得发越,其预后较差,目前尚无有效治疗方法。针灸对于眼病的治疗具有... Leber遗传性视神经病变是一种遗传性线粒体DNA点突变疾病,表现为双眼相继出现的中央视野缺损,属于中医学“青盲”范畴,主因先天禀赋不足、失神及胆涩致玄府郁闭,神光不得发越,其预后较差,目前尚无有效治疗方法。针灸对于眼病的治疗具有其独特优势,临床观察到针灸治疗Leber遗传性视神经病变,主以眼周穴结合调神、胆经、肝经、肾经相关穴位针刺,疗效显著。本文通过对针灸治疗同家族内两兄弟2例LHON病案的报道,或为LHON治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 针灸 LEBER遗传性视神经病变 眼病 调神
在线阅读 下载PDF
线粒体tRNA^Phe 593T>C对m.14484T>C相关Leber遗传性视神经病变表型表达的影响 认领
4
作者 徐曼 次晓蕊 +2 位作者 吕媛媛 张娟娟 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第5期356-363,共8页
目的:探讨线粒体tRNA^Phe 593T>C对MT-ND614484T>C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用。方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评... 目的:探讨线粒体tRNA^Phe 593T>C对MT-ND614484T>C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用。方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评估。结果:4个LHON家系(WZ133、WZ1224、WZ1225和WZ1260)的外显率分别为42.9%、12.5%、12.5%和5.6%,发病年龄9~23岁,平均发病年龄为16岁。线粒体全基因组分析显示WZ133携带m.14484T>C和m.593T>C突变,而其他3个家系仅携带m.593T>C突变。线粒体tRNA二级结构分析发现:m.593T>C突变的tRNA^Phe二级结构发生改变,且自由能增加,使得tRNAPhe结构的稳定性降低,从而导致线粒体功能紊乱。结论:tRNAPhe 593T>C可能对m.14484T>C相关LHOH的表型表达有影响。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体tRNA^Phe 突变 外显率 中国人群
在线阅读 下载PDF
性激素在视神经疾病中的研究进展 认领
5
作者 李艳霞 聂圣琼 +1 位作者 牛灵芝 郑雅娟 《新医学》 2019年第11期801-804,共4页
近年来,性激素在视神经疾病中所起的作用越来越受到关注。例如雌激素可减轻青光眼患者的视神经损伤并且有一定程度的降眼压作用,血清孕酮水平的降低与非动脉炎性前部缺血性视神经病变密切相关,男性相对更易患Leber遗传性视神经病变,以... 近年来,性激素在视神经疾病中所起的作用越来越受到关注。例如雌激素可减轻青光眼患者的视神经损伤并且有一定程度的降眼压作用,血清孕酮水平的降低与非动脉炎性前部缺血性视神经病变密切相关,男性相对更易患Leber遗传性视神经病变,以及多发硬化相关性视神经炎的复发率存在性别差异等,提示性激素在视神经疾病中扮演重要角色。该文就性激素在视神经疾病中的作用及其机制进行综述。 展开更多
关键词 激素 视神经疾病 青光眼 LEBER遗传性视神经病变 非动脉炎前部缺血视神经病变 多发硬化相关视神经
在线阅读 免费下载
神经眼科学最新研究 认领
6
作者 张成 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期55-62,共8页
本文回顾了神经眼科学在临床试验、诊断性检测及新的疾病分型例如视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)等方面的研究进展,详尽总结了特发性颅内高压、Leber遗传性视神经病变及视神经胶质瘤等疾病的临床试验最新成果。Leber遗传性视神经病变的基因... 本文回顾了神经眼科学在临床试验、诊断性检测及新的疾病分型例如视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)等方面的研究进展,详尽总结了特发性颅内高压、Leber遗传性视神经病变及视神经胶质瘤等疾病的临床试验最新成果。Leber遗传性视神经病变的基因治疗效果令人振奋,可能在未来几年内产生重大的临床影响力。近年来光相干断层扫描(OCT)及光相干断层扫描血管成像(OCTA)在神经眼科的疾病诊疗中发挥了重要作用,OCT不仅可对视神经病变进行辅助诊断,用于视神经炎、缺血性视神经病变、视交叉压迫病变的诊断和治疗过程监测,而且对视交叉以后的视路病变的诊断也有较大的参考价值。最新研究也表明,借助于OCTA检查可发现,急性期缺血性视神经病变(NAION)或视神经炎患者视盘血管密度是增加的,而严重视盘水肿和不同原因视盘萎缩的患者视盘血管密度则是降低的。眼科医生应该关注这些视神经疾病诊疗方面的最新进展。 展开更多
关键词 神经眼科 临床试验 颅内高压 LEBER遗传性视神经病变 光相干断层扫描 光相干断层扫描血管造影 视神经 缺血视神经病变
在线阅读 下载PDF
仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析 认领
7
作者 吕媛媛 徐曼 +1 位作者 张娟娟 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第7期475-481,496共8页
目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1?362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND411778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因... 目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1?362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND411778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序及线粒体单体型分析。结果:筛查发现11个携带m.11778G>A突变的LHON家系仅累及女性母系成员。此11个家系中患者LHON外显率较低,分别为16.7%、18.8%、15.0%、6.7%、6.7%、33.3%、20.0%、16.7%、7.7%、8.3%、25.0%,平均每个家系外显率为15.90%±0.08%。LHON患者的视力损伤程度由轻度到重度不等,发病年龄7~25(12.4±4.8)岁,属于LHON的高发年龄阶段。11位先证者的线粒体单体型分别为B5a、Z、N9、B4c1b、G2h、B5a、M7b、N9a10、C7b、M7b1、M10。结论:本研究中11个携带相同m.11778G>A突变的不同家系之间,及在相同线粒体遗传背景下的同一家系中不同母系成员间LHON外显率和发病年龄都存在着显著差异,表明m.11778G>A突变是LHON发病的分子基础,但突变本身并不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(线粒体单体型、核修饰基因及环境因素)在LHON的发生发展中发挥了一定的作用。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 母系遗传 线粒体 外显率 线粒体单体型
在线阅读 下载PDF
携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析 认领 被引量:1
8
作者 梁敏 侯玲玲 +1 位作者 姜丰 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第12期859-865,共7页
目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体... 目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测。结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例。患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清。光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变。携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6%。结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 眼底检查 光学相干断层扫描 酶活力
在线阅读 下载PDF
Leber遗传性视神经病变线粒体损伤的研究 认领
9
作者 周碧婷 方丽君 +1 位作者 姚贻华 朱益华 《国际眼科纵览》 2018年第5期302-306,共5页
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一类典型的母系遗传性疾病,线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡。LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础,其中... Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一类典型的母系遗传性疾病,线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡。LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础,其中异位表达的LHON突变细胞是现阶段的主要研究工具。基因治疗为LHON治疗的一个突破点,已在临床展开试验。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体 模型 治疗
2个携带线粒体DNA14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析 认领
10
作者 梁敏 侯玲玲 《中国现代医生》 2018年第33期1-5,169共6页
目的探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征。方法对2个家系进行详细的临床和眼科学检查,通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征。结果2个家系中9个母系成员(6... 目的探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征。方法对2个家系进行详细的临床和眼科学检查,通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征。结果2个家系中9个母系成员(6例男性和3例女性)表现为不同程度的视力丧失,2个家系外显率分别为40%和75%,患者平均发病年龄为(22.4±7.6)岁。所有患者眼底均表现为视盘苍白,边界清楚,视野检查一家系先证者表现为中心或旁中心暗点,另一先证者部分象限视野缺损。光学相干断层扫描OCT示患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在各个象限均有不同层度变薄,以颞侧最薄,而携带m.14484T>C突变但未发病的成员RNFL厚度在颞侧变薄,其余象限未见明显改变。结论携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变的患者多见于中青年男性,表现为双眼不同程度视力下降,视野表现为中心或旁中心暗点,视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在不同象限均有变薄,以颞侧象限改变明显。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体基因 野检查 光学相干断层扫描
在线阅读 下载PDF
命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考 认领
11
作者 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年第5期367-370,共4页
Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一,青少年常见,临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降,后经过基因检查明确为... Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一,青少年常见,临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降,后经过基因检查明确为11778位点突变的病例,总结该病的临床表现、影像学特征及处理方法,供大家借鉴。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 11778位点突变 线粒体疾病 力下降 临床表现 MTDNA 影像学特征 母系遗传
在线阅读 下载PDF
童心爱心细心恒心演绎神经眼科事业——记我国神经眼科学“终身成就奖”获得者童绎教授 认领 被引量:1
12
作者 魏世辉 曹珊珊 潘亮 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期1-3,共3页
2016年7月1日,在中华医学会眼科学分会第五届全国神经眼科学术大会上,为表彰半个多世纪以来致力于Leber遗传性视神经病变研究取得的突出成就以及为推动我国神经眼科专业发展和神经眼科学组创立所做出的重要贡献,
关键词 神经眼科学 LEBER遗传性视神经病变 获得者 事业 细心 爱心 中华医学会
光学相干断层扫描技术在Leber家族遗传视神经病变不同病程中的应用 认领
13
作者 闫晓玲 李甜甜 +3 位作者 史航 李丽 韦企平 周剑 《中国临床医生杂志》 2018年第6期724-726,共3页
目的探讨Leber家族遗传视神经病变(LHON)中视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度与病程发展之间的关系。方法选择确诊LHON并行频域光学相干断层扫描(FD-OCT)检查视盘周围RNFL厚度的患者58例(共116只眼),分析不同病程阶段的RNFL... 目的探讨Leber家族遗传视神经病变(LHON)中视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度与病程发展之间的关系。方法选择确诊LHON并行频域光学相干断层扫描(FD-OCT)检查视盘周围RNFL厚度的患者58例(共116只眼),分析不同病程阶段的RNFL平均厚度变化、各象限厚度变化及RNFL厚度与患者视力的相关性。结果 LHON患者各象限RNFL厚度:上方〉下方〉鼻侧〉颞侧。随着病情进展,RNFL厚度呈先增厚,之后逐渐变薄趋势。病程前3个月RNFL增厚,其中上方和下方象限较显著。病程4~6个月RNFL薄变明显,上方和下方象限RNFL厚度均下降约70μm,而鼻侧和颞侧象限下降约20μm。6个月之后,各象限RNFL厚度薄变幅度减缓并逐渐趋于稳定。不同病程组之间LHON患者检查时平均视力差异有显著性(P=0.000);但病程与患者视力无明显相关性(P=0.052),患者的视力在病程4~6个月期间降至最低,随后又逐渐提高。不同病程患者视力与其RNFL厚度无明显相关性(P=0.384)。结论 LHON患者各象限中,颞侧RNFL厚度最薄。病程的前3个月RNFL增厚,4~6个月各象限RNFL薄变明显,提示病程6个月之内是修复受损视网膜神经节细胞的最佳时间窗。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 光学相干断层扫描 网膜神经纤维层厚度
在线阅读 下载PDF
Leber遗传性视神经病变的认识、特征及临床处理 认领
14
作者 温滨红 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2018年第6期3-4,共2页
线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构。1898年德国科学家命名为“mitochondrio,线粒体”。1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。
关键词 LEBER遗传性视神经病变 临床处理 线粒体基因组 核苷酸序列 肌肉细胞 生理学家 解剖学家 颗粒状
Leber遗传性视神经病变的临床特点 认领
15
作者 程先华 杨沫 +1 位作者 魏世辉 徐全刚 《眼科》 CSCD 北大核心 2017年第5期343-346,共4页
目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊。设计回顾性病例系列。研究对象2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者。方法回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mt DNA基因检测阳性... 目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊。设计回顾性病例系列。研究对象2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者。方法回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mt DNA基因检测阳性)的基本资料、发病特点、视力、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍(RAPD)情况、视野、mt DNA突变位点。主要指标性别、年龄、视力、视野、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍情况及mt DNA检测结果。结果平均发病年龄(20.94±11.91)岁(中位数17.0岁),男性患者67例(133眼,84.81%)。66例(83.54%)患者曾被误诊,其中74.68%初步诊断为视神经炎。有家族史16例(20.25%)。双眼同时发病43例(54.43%),双眼先后发病34例(43.04%)。mt DNA突变位点以11778G〉A,14484T〉C,3460G〉A为主(共占87.34%)。瞳孔对光反射灵敏53例(67.09%)。视野67.90%表现为中心暗点或旁中心暗点。病程〈3个月者视盘以水肿多见,而〉6个月者则视盘萎缩明显增多。71.80%患者视力〈0.1,病程越长,低视力占比越高。结论 Leber遗传性视神经病变多见于25岁以下中青年男性,以严重的双眼视力下降,瞳孔光反射灵敏,视野表现为巨大的中心或旁中心暗点为主要特点。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 瞳孔
Leber遗传性视神经病变的治疗进展 认领
16
作者 陈俊 杜毅 何剑峰 《眼科新进展》 北大核心 2017年第7期684-687,共4页
Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病。当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤。本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的... Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病。当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤。本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的治疗进展进行综述,进而为治疗Leber遗传性视神经病变提供思路。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 艾地苯醌 α-三烯酚醌 溴莫尼定 中医中药 基因治疗 物理疗法
在线阅读 下载PDF
磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变的初步临床观察 认领
17
作者 元佳佳 马思琪 +4 位作者 贺恒 宋寅伟 周耕兴 黄伶俐 李斌 《眼科》 CSCD 北大核心 2017年第2期126-130,共5页
目的观察磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的有效性。设计回顾性病例系列。研究对象2014年1月至2016年1月武汉同济医院眼科确诊的LHON患者19例。根据患者是否同意住院治疗分为两组,10例住院者为治疗组,9例门诊观察未做治疗... 目的观察磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的有效性。设计回顾性病例系列。研究对象2014年1月至2016年1月武汉同济医院眼科确诊的LHON患者19例。根据患者是否同意住院治疗分为两组,10例住院者为治疗组,9例门诊观察未做治疗者为对照组。方法对治疗组的10例LHON患者进行磷酸肌酸钠治疗,每日2次,每次1 g,加入250 ml生理盐水中静脉滴注,共7天。观察患者治疗前后的视力、视野变化。对照组的9例患者未治疗。19例患者随访观察1年。主要指标视力、视野。结果与治疗前视力相比,治疗7天后,治疗组患者中3例患者(1号右眼,6号右眼,7号左眼)视力提高,分别提高0.3 LogMAR、0.4 LogMAR、0.7 LogMAR。随访1年后,1号右眼视力下降,6号和7号视力无变化。3例患者中14484位点突变的有2例(6号和7号),11778位点突变的有1例(1号);另外7例视力无显著改变。10例患者的视野(VFI和MD)治疗前后无显著差异(P=0.167,0.20)。未经治疗的9例患者随访观察1年,视力无变化。结论磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变或许对14484位点突变患者的视力提高或稳定有一定的疗效。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 磷酸肌酸钠
MT-ND1 m.3635G>A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用 认领
18
作者 张娟娟 张增君 +5 位作者 付汝宁 冀延春 蒋萍萍 童绎 瞿佳 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期747-751,共5页
目的阐明MT-ND1 m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-... 目的阐明MT-ND1 m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate,ATP)合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究,发现病例组复合体I酶活力比对照组下降51.0%(P<0.05);病例组细胞内总ATP合成为对照组的35.8%~73.2%,平均为50.7%(P〈0.05);细胞的氧消耗速率(oxygen consumptionrate,OCR)测定表明病例组基础OCR(P<0.05)、ATP偶联OCR(P<0.05)和最大OCR(P<0.05)与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m.3635G>A导致线粒体功能障碍,是LHON相关的致病性突变。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 中国人群 线粒体ND1基因 突变 功能障碍
中国邢台地区Leber遗传性视神经病变分子流行病学调查研究 认领
19
作者 解世朋 王浩 +3 位作者 常永业 石慧君 管敏鑫 张铭连 《国际眼科杂志》 CAS 2016年第4期738-741,共4页
目的:初步估测Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法:对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)的可疑LHON患者进行mt DNA(mitoch... 目的:初步估测Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法:对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)的可疑LHON患者进行mt DNA(mitochondrial DNA)检测,筛选出中国华北南部邢台籍的LHON患者,对这些LHON家系进行详细的随访、家系调查、视力、眼底、色觉、视野等相关临床检查,确诊出这些家系的患病人群,以2010年国家第六次人口普查时邢台地区常住人口为基数,对入组的LHON家系进行统计学分析,粗略地估算出邢台地区Leber遗传性视神经病变的发病率与分子遗传学特点。结果:2001-12/2014-12期间调查了33个LHON家系的4代母系成员463例,确诊中国华北南部邢台籍Leber遗传性视神经病变患者72例,男65例,女7例。其中T3866C位点突变1例,G11778A位点突变60例,T14484C位点突变8例,G11696A+G11778A位点同时突变2例,G3460A突变1例。以2010年国家第六次人口普查时邢台地区0~64岁常住人口数6 592 466作为基数,计算出中国邢台地区Leber遗传性视神经病变患病率为1.092/10万(95%CI:0.964/10万-1.22/10万),其中以G11778A位点突变最为常见,G11778A位点的发病率为0.91/10万(95%CI:0.79/10万~1.03/10万)。结论:Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高,其患病率的下限约为1.092/10万,其中ND4为突变热点区域,以G11778A位点突变最为常见,男性患者较女性患者明显多。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 发病率 流行病学调查 基因突变 线粒体
在线阅读 下载PDF
G11778A位点突变的9例Leber遗传性视神经病变患者的临床特征 认领
20
作者 王瑛 樊宁 +1 位作者 刘旭阳 莫劲松 《国际眼科杂志》 CAS 2016年第10期1952-1955,共4页
目的:探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征。方法:收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778A突变的9例LHON患者的临床资料,随访并总... 目的:探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征。方法:收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778A突变的9例LHON患者的临床资料,随访并总结其临床特征。结果:所选9例患者中,有母系遗传者6例(67%),散发病例3例(33%)。就诊年龄9~43(平均22.00±9.42)岁。其中双眼同时发病5例(56%);双眼先后发病4例(44%)。发病者男女比例为2∶1。末次随访时,数指2眼(11%);0.01~0.1者12眼(67%);0.12~0.4者2眼(11%);≥0.4者2眼(11%)。所有患者均表现为视盘色苍白、边界清楚。视野检查表现为中心暗点或者旁中心暗点10眼,表现为弥漫性视野损害8眼。结论:此次收集的9例G11778A位点突变的LHON患者中,双眼同时发病较1a内单眼先后发病的患者的情况更为多见。病程末期视力稳定病例较视力持续损害病例多。少数患者在1a内患眼有视力提高的情况。视野缺损表现多见中心暗点或者旁中心暗点,病程末期可见视野弥漫性缺损。继发眼的视野损害与先发作眼视野表现类似。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 野检查 线粒体 基因突变
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 6 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈