期刊文献+
共找到99篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
神经眼科学最新研究 预览
1
作者 张成 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期55-62,共8页
本文回顾了神经眼科学在临床试验、诊断性检测及新的疾病分型例如视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)等方面的研究进展,详尽总结了特发性颅内高压、Leber遗传性视神经病变及视神经胶质瘤等疾病的临床试验最新成果。Leber遗传性视神经病变的基因... 本文回顾了神经眼科学在临床试验、诊断性检测及新的疾病分型例如视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)等方面的研究进展,详尽总结了特发性颅内高压、Leber遗传性视神经病变及视神经胶质瘤等疾病的临床试验最新成果。Leber遗传性视神经病变的基因治疗效果令人振奋,可能在未来几年内产生重大的临床影响力。近年来光相干断层扫描(OCT)及光相干断层扫描血管成像(OCTA)在神经眼科的疾病诊疗中发挥了重要作用,OCT不仅可对视神经病变进行辅助诊断,用于视神经炎、缺血性视神经病变、视交叉压迫病变的诊断和治疗过程监测,而且对视交叉以后的视路病变的诊断也有较大的参考价值。最新研究也表明,借助于OCTA检查可发现,急性期缺血性视神经病变(NAION)或视神经炎患者视盘血管密度是增加的,而严重视盘水肿和不同原因视盘萎缩的患者视盘血管密度则是降低的。眼科医生应该关注这些视神经疾病诊疗方面的最新进展。 展开更多
关键词 神经眼科 临床试验 颅内高压 LEBER遗传性视神经病变 光相干断层扫描 光相干断层扫描血管造影 视神经炎 缺血性视神经病变
在线阅读 下载PDF
性激素在视神经疾病中的研究进展 预览
2
作者 李艳霞 聂圣琼 +1 位作者 牛灵芝 郑雅娟 《新医学》 2019年第11期801-804,共4页
近年来,性激素在视神经疾病中所起的作用越来越受到关注。例如雌激素可减轻青光眼患者的视神经损伤并且有一定程度的降眼压作用,血清孕酮水平的降低与非动脉炎性前部缺血性视神经病变密切相关,男性相对更易患Leber遗传性视神经病变,以... 近年来,性激素在视神经疾病中所起的作用越来越受到关注。例如雌激素可减轻青光眼患者的视神经损伤并且有一定程度的降眼压作用,血清孕酮水平的降低与非动脉炎性前部缺血性视神经病变密切相关,男性相对更易患Leber遗传性视神经病变,以及多发硬化相关性视神经炎的复发率存在性别差异等,提示性激素在视神经疾病中扮演重要角色。该文就性激素在视神经疾病中的作用及其机制进行综述。 展开更多
关键词 性激素 视神经疾病 青光眼 LEBER遗传性视神经病变 非动脉炎性前部缺血性视神经病变 多发硬化相关性视神经炎
在线阅读 免费下载
Leber遗传性视神经病相关的三种原发性线粒体突变的无创检测方法建立 预览
3
作者 王敏 吕媛媛 +2 位作者 薛凌 郑斌娇 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第6期412-417,共6页
目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3 例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>... 目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3 例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者。采集3 例LHON患者和2 例野生型健康对照的静脉血样及口腔黏膜细胞样本,然后分别用手工法和试剂盒法提取全基因组DNA,分析比较2种样本、2种方法提取的DNA的纯度及浓度有无差别。最后以携带m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者和野生型的口腔黏膜细胞和外周血提取的全基因组DNA作为模板,通过PCR扩增分别包含以上3种突变的DNA片段,然后进行焦磷酸测序、斑点杂交和Southern blot分析PCR产物。结果:口腔黏膜细胞和血液提取的DNA浓度的差异无统计学意义(P >0.05)。手工法提取的口腔黏膜细胞DNA纯度低于试剂盒法提取的口腔黏膜细胞和血液DNA的纯度,差异有统计学意义(P <0.05)。口腔黏膜细胞提取的DNA产量与血液相似。DNA测序结果显示血液样本和口腔黏膜细胞样本具有很好的一致性,对照组均检测不到突变,而突变组可以检测到相应的突变。斑点杂交和Southern blot的结果也一致,对照组均为阳性而突变组均为阴性。结论:口腔黏膜细胞DNA可用于筛查和鉴定LHON的3个主要线粒体突变。本研究建立了一种方便、无创的方法来检测LHON相关的m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变。 展开更多
关键词 线粒DNA LEBER遗传性视神经病 突变 无创 口腔拭子
在线阅读 下载PDF
仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析 预览
4
作者 吕媛媛 徐曼 +1 位作者 张娟娟 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第7期475-481,496共8页
目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1?362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND411778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因... 目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1?362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND411778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序及线粒体单体型分析。结果:筛查发现11个携带m.11778G>A突变的LHON家系仅累及女性母系成员。此11个家系中患者LHON外显率较低,分别为16.7%、18.8%、15.0%、6.7%、6.7%、33.3%、20.0%、16.7%、7.7%、8.3%、25.0%,平均每个家系外显率为15.90%±0.08%。LHON患者的视力损伤程度由轻度到重度不等,发病年龄7~25(12.4±4.8)岁,属于LHON的高发年龄阶段。11位先证者的线粒体单体型分别为B5a、Z、N9、B4c1b、G2h、B5a、M7b、N9a10、C7b、M7b1、M10。结论:本研究中11个携带相同m.11778G>A突变的不同家系之间,及在相同线粒体遗传背景下的同一家系中不同母系成员间LHON外显率和发病年龄都存在着显著差异,表明m.11778G>A突变是LHON发病的分子基础,但突变本身并不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(线粒体单体型、核修饰基因及环境因素)在LHON的发生发展中发挥了一定的作用。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 母系遗传 线粒体 外显率 线粒体单体型
在线阅读 下载PDF
基因疗法在遗传性视神经损伤及疾病中的应用进展 预览
5
作者 杨桦 何端军 《武警后勤学院学报:医学版》 CAS 2019年第4期73-77,共5页
眼科和神经系统疾病多数会引起视神经的损伤,进而导致视觉丧失。视神经节细胞(retinal ganglion cells,RGCs)在损伤后即进入细胞凋亡过程而不再进行再生。基因疗法能够替代视神经疾病中基因的突变位点或改变相关信号通路的活性,促进视... 眼科和神经系统疾病多数会引起视神经的损伤,进而导致视觉丧失。视神经节细胞(retinal ganglion cells,RGCs)在损伤后即进入细胞凋亡过程而不再进行再生。基因疗法能够替代视神经疾病中基因的突变位点或改变相关信号通路的活性,促进视神经的生长和再生。最近关于遗传性视神经病变(leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的临床研究表明,基因疗法在未来可能成为一种安全可行的治疗方式。动物研究中发现基因疗法能够不同程度上促进RGCs的再生,从而促进视神经损伤的恢复。还有研究发现,基因疗法具有减少继发性伤害对RGCs损伤的作用。本文介绍了基因疗法在遗传性视神经损伤及疾病中的应用以及可能的机制。 展开更多
关键词 神经元再生 基因疗法 遗传性视神经损伤
在线阅读 下载PDF
携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析 预览 被引量:1
6
作者 梁敏 侯玲玲 +1 位作者 姜丰 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第12期859-865,共7页
目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体... 目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测。结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例。患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清。光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变。携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6%。结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 眼底检查 光学相干断层扫描 酶活力
在线阅读 下载PDF
Leber遗传性视神经病变线粒体损伤的研究
7
作者 周碧婷 方丽君 +1 位作者 姚贻华 朱益华 《国际眼科纵览》 2018年第5期302-306,共5页
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一类典型的母系遗传性疾病,线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡。LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础,其中... Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一类典型的母系遗传性疾病,线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡。LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础,其中异位表达的LHON突变细胞是现阶段的主要研究工具。基因治疗为LHON治疗的一个突破点,已在临床展开试验。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体 模型 治疗
Leber遗传性视神经病变的临床特点
8
作者 程先华 杨沫 +1 位作者 魏世辉 徐全刚 《眼科》 CSCD 北大核心 2017年第5期343-346,共4页
目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊。设计回顾性病例系列。研究对象2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者。方法回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mt DNA基因检测阳性... 目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊。设计回顾性病例系列。研究对象2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者。方法回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mt DNA基因检测阳性)的基本资料、发病特点、视力、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍(RAPD)情况、视野、mt DNA突变位点。主要指标性别、年龄、视力、视野、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍情况及mt DNA检测结果。结果平均发病年龄(20.94±11.91)岁(中位数17.0岁),男性患者67例(133眼,84.81%)。66例(83.54%)患者曾被误诊,其中74.68%初步诊断为视神经炎。有家族史16例(20.25%)。双眼同时发病43例(54.43%),双眼先后发病34例(43.04%)。mt DNA突变位点以11778G〉A,14484T〉C,3460G〉A为主(共占87.34%)。瞳孔对光反射灵敏53例(67.09%)。视野67.90%表现为中心暗点或旁中心暗点。病程〈3个月者视盘以水肿多见,而〉6个月者则视盘萎缩明显增多。71.80%患者视力〈0.1,病程越长,低视力占比越高。结论 Leber遗传性视神经病变多见于25岁以下中青年男性,以严重的双眼视力下降,瞳孔光反射灵敏,视野表现为巨大的中心或旁中心暗点为主要特点。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 视野 瞳孔
Leber遗传性视神经病变的治疗进展 预览
9
作者 陈俊 杜毅 何剑峰 《眼科新进展》 北大核心 2017年第7期684-687,共4页
Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病。当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤。本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的... Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病。当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤。本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的治疗进展进行综述,进而为治疗Leber遗传性视神经病变提供思路。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 艾地苯醌 α-三烯酚醌 溴莫尼定 中医中药 基因治疗 物理疗法
在线阅读 下载PDF
视神经疾病与能量代谢及轴浆转运的关系
10
作者 王江华 田国红 何士刚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2016年第2期101-108,共8页
神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是... 神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是最早出现的症状,因此也可能成为治疗的潜在靶点.在青光眼和视神经缺血的动物模型中,轴浆转运功能的下降是最早出现的变化之一.而Leber's遗传性视神经病变(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)是已知线粒体功能障碍引起的视神经疾病.不难想象,长距离轴浆转运功能对能量代谢尤其敏感,因此在LHON和ADOA中可能也有不同程度的下降,但似乎并没有受到足够关注.本文首先回顾了微管和马达蛋白在轴浆转运中的作用,比较分析以上所述几种疾病的发病机制、临床表现及治疗手段,试图发现它们之间的共同特点以及这些特点与能量代谢、轴浆转运之间的潜在关系,为其治疗提供新的思路. 展开更多
关键词 视神经疾病 青光眼 Leber's遗传性视神经病变 常染色体显性视神经萎缩 能量代谢 轴浆转运
Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析 预览 被引量:2
11
作者 黄旅珍 李天琦 +1 位作者 王斌 黎晓新 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期920-924,共5页
背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 G>A和m.14484 T>C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要... 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 G>A和m.14484 T>C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的 结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法 纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ~0.1者18眼,0.12~ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G>A突变者3例,m.11778 G>A突变者5例,m.14484 T>C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别为m.3497 C>T和m.10663 T>C. 结论 LHON患者中以男性多见,患者双眼间视力下降的程度不同,多数患眼近视力损害更为严重.视野损害以中心区较为多见.本研究中发现了中国人群中LHON患者的少见线粒体基因m.3497C>T和m.10663 T>C位点突变. 展开更多
关键词 线粒体疾病 DNA突变分析 基因学 遗传性视神经萎缩 聚合酶链反应 Leber遗传性 视神经病变 视力
在线阅读 下载PDF
Stem Cell Ophthalmology Treatment Study (SCOTS): bone marrow-derived stem cells in the treatment of Leber's hereditary optic neuropathy 预览
12
作者 Jeffrey N. Weiss Steven Levy Susan C. Benes 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2016年第10期1685-1694,共10页
The Stem Cell Ophthalmology Treatment Study(SCOTS) is currently the largest-scale stem cell ophthalmology trial registered at Clinical Trials.gov(identifier: NCT01920867). SCOTS utilizes autologous bone marrow-derived... The Stem Cell Ophthalmology Treatment Study(SCOTS) is currently the largest-scale stem cell ophthalmology trial registered at Clinical Trials.gov(identifier: NCT01920867). SCOTS utilizes autologous bone marrow-derived stem cells(BMSCs) to treat optic nerve and retinal diseases. Treatment approaches include a combination of retrobulbar, subtenon, intravitreal, intra-optic nerve, subretinal, and intravenous injection of autologous BMSCs according to the nature of the disease, the degree of visual loss, and any risk factors related to the treatments. Patients with Leber's hereditary optic neuropathy had visual acuity gains on the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study(ETDRS) of up to 35 letters and Snellen acuity improvements from hand motion to 20/200 and from counting fingers to 20/100. Visual field improvements were noted. Macular and optic nerve head nerve fiber layer typically thickened. No serious complications were seen. The increases in visual acuity obtained in our study were encouraging and suggest that the use of autologous BMSCs as provided in SCOTS for ophthalmologic mitochondrial diseases including Leber's hereditary optic neuropathy may be a viable treatment option. 展开更多
在线阅读 下载PDF
MT-ND1 m.3635G>A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用
13
作者 张娟娟 张增君 +5 位作者 付汝宁 冀延春 蒋萍萍 童绎 瞿佳 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期747-751,共5页
目的阐明MT-ND1 m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-... 目的阐明MT-ND1 m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate,ATP)合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究,发现病例组复合体I酶活力比对照组下降51.0%(P<0.05);病例组细胞内总ATP合成为对照组的35.8%~73.2%,平均为50.7%(P〈0.05);细胞的氧消耗速率(oxygen consumptionrate,OCR)测定表明病例组基础OCR(P<0.05)、ATP偶联OCR(P<0.05)和最大OCR(P<0.05)与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m.3635G>A导致线粒体功能障碍,是LHON相关的致病性突变。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 中国人群 线粒体ND1基因 突变 功能障碍
中国邢台地区Leber遗传性视神经病变分子流行病学调查研究 预览
14
作者 解世朋 王浩 +3 位作者 常永业 石慧君 管敏鑫 张铭连 《国际眼科杂志》 CAS 2016年第4期738-741,共4页
目的:初步估测Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法:对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)的可疑LHON患者进行mt DNA(mitoch... 目的:初步估测Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法:对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)的可疑LHON患者进行mt DNA(mitochondrial DNA)检测,筛选出中国华北南部邢台籍的LHON患者,对这些LHON家系进行详细的随访、家系调查、视力、眼底、色觉、视野等相关临床检查,确诊出这些家系的患病人群,以2010年国家第六次人口普查时邢台地区常住人口为基数,对入组的LHON家系进行统计学分析,粗略地估算出邢台地区Leber遗传性视神经病变的发病率与分子遗传学特点。结果:2001-12/2014-12期间调查了33个LHON家系的4代母系成员463例,确诊中国华北南部邢台籍Leber遗传性视神经病变患者72例,男65例,女7例。其中T3866C位点突变1例,G11778A位点突变60例,T14484C位点突变8例,G11696A+G11778A位点同时突变2例,G3460A突变1例。以2010年国家第六次人口普查时邢台地区0~64岁常住人口数6 592 466作为基数,计算出中国邢台地区Leber遗传性视神经病变患病率为1.092/10万(95%CI:0.964/10万-1.22/10万),其中以G11778A位点突变最为常见,G11778A位点的发病率为0.91/10万(95%CI:0.79/10万~1.03/10万)。结论:Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高,其患病率的下限约为1.092/10万,其中ND4为突变热点区域,以G11778A位点突变最为常见,男性患者较女性患者明显多。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 发病率 流行病学调查 基因突变 线粒体
在线阅读 下载PDF
童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究 预览 被引量:2
15
作者 宫晓红 韦企平 +4 位作者 周剑 夏燕婷 廖良 孙艳红 陈亚娟 《中国中医眼科杂志》 2016年第6期355-358,共4页
目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法2000年6月-2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计16... 目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法2000年6月-2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析。结果161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4%),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变。14484位点突变者11例(6.8%),继发位点突变6例(3.7%),其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例。未检测到3460等其他常见原发突变位点。童年期发病LHON典型临床表现为:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼痛,视野检查以中心或旁中心暗点为主。随访视力恢复至≥0-3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5%,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7%。童年期发病的LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及最终视力恢复比大龄儿童好。结论童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似。其中部分低年龄段儿童视力恢复较好。童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别。 展开更多
关键词 童年期 LEBER 临床特征 鉴别诊断
在线阅读 下载PDF
G11778A位点突变的9例Leber遗传性视神经病变患者的临床特征 预览
16
作者 王瑛 樊宁 +1 位作者 刘旭阳 莫劲松 《国际眼科杂志》 CAS 2016年第10期1952-1955,共4页
目的:探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征。方法:收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778A突变的9例LHON患者的临床资料,随访并总... 目的:探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征。方法:收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778A突变的9例LHON患者的临床资料,随访并总结其临床特征。结果:所选9例患者中,有母系遗传者6例(67%),散发病例3例(33%)。就诊年龄9~43(平均22.00±9.42)岁。其中双眼同时发病5例(56%);双眼先后发病4例(44%)。发病者男女比例为2∶1。末次随访时,数指2眼(11%);0.01~0.1者12眼(67%);0.12~0.4者2眼(11%);≥0.4者2眼(11%)。所有患者均表现为视盘色苍白、边界清楚。视野检查表现为中心暗点或者旁中心暗点10眼,表现为弥漫性视野损害8眼。结论:此次收集的9例G11778A位点突变的LHON患者中,双眼同时发病较1a内单眼先后发病的患者的情况更为多见。病程末期视力稳定病例较视力持续损害病例多。少数患者在1a内患眼有视力提高的情况。视野缺损表现多见中心暗点或者旁中心暗点,病程末期可见视野弥漫性缺损。继发眼的视野损害与先发作眼视野表现类似。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 视野检查 线粒体 基因突变
在线阅读 下载PDF
Leber遗传性视神经病变早期视野特点分析 预览 被引量:1
17
作者 刘昕妍 曹京源 +6 位作者 周剑 闫晓玲 苏艳 廖良 李丽 李金环 韦企平 《中国中医眼科杂志》 2016年第4期250-254,共5页
目的了解Leber遗传性视神经病变(LHON)患者在发病初期的视野改变特征。方法回顾性临床研究。2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院确诊为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60只眼).对其视野结果进行归纳分析。结果1.11... 目的了解Leber遗传性视神经病变(LHON)患者在发病初期的视野改变特征。方法回顾性临床研究。2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院确诊为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60只眼).对其视野结果进行归纳分析。结果1.11778位点突变22例(44只眼),视野中心部位+周边改变22只眼(50.0%),中心部位视野改变3只眼(18.2%),全象限视野缺损12只眼(27-3%),残余视岛2只眼(4.6%)。2.14484位点突变5例(10只眼),视野中心部位+周边改变4只眼(40.0%),中心部位视野改变6只眼(60.0%)。3.3460位点突变3例(5只眼),视野中心部位+周边改变1只眼(20.0%),中心部位视野改变2只眼(40.0%),残余视岛1只眼(20.0%),全象限视野缺损1只眼(20.0%)。4.14502位点突变1例(1只眼),为中心暗点合并上方局部缺损。5.不同基因突变位点者的视野平均光敏感度(MS)以及平均缺损(MD)值的组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100%;不同基因突变位点LHON视野损害接近。由于部分突变位点病例较少,尚需扩大样本量,做进一步研究。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 视野
在线阅读 下载PDF
A Meta-analysis of the association between different genotypes(G11778A, T14484C and G3460A ) of Leber hereditary optic neuropathy and visual prognosis
18
作者 Dong-Yu Guo Xia-Wei Wang +1 位作者 Nan Hong Yang-Shun Gu 《国际眼科杂志:英文版》 SCIE CAS 2016年第10期1493-1498,共6页
AIM:To analyze the influences of different genotypes(G11778A,T14484 C and G3460A) of Leber hereditary optic neuropathy(LHON) on visual prognosis. METHODS: After a systematic literature search,all relevant studies eval... AIM:To analyze the influences of different genotypes(G11778A,T14484 C and G3460A) of Leber hereditary optic neuropathy(LHON) on visual prognosis. METHODS: After a systematic literature search,all relevant studies evaluating the association between the three primary mutations of LHON and visual prognosis were included.All statistical tests were calculated with Revman 5.2 and STATA 12.0. RESULTS: Ten independent studies were included finally.A significant association between the three primary mutations and prognostic vision over 0.3 were found in G11778 A versus T14484 C [odds ratio(OR) =0.10,95% confidence interval(CI) =0.05-0.17,P <0.001],G11778 A versus G3460A(OR=0.18,95%CI=0.09-0.37,P <0.001) and T14484 C versus G3460A(OR =2.45,95% CI =1.10-5.48,P <0.05).In addition,obtained by pairwise comparison,the vision during onset,age of onset and sex ratio of these three kinds of patients,have no statistical significance(P >0.05).CONCLUSION: From pairwise comparison,we conclude that these three different genotypes of LHON are related to patients' visual prognosis.The T14484 C patients might have a best prognostic vision,G3460 A second,and G11778 A worst.And there is little relation between the three different genotypes and patients' vision,age of onset and sex ratio. 展开更多
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征 被引量:4
19
作者 谢玥 陈洁琼 +5 位作者 许可 刘丽娟 张晓慧 蒋凤 董冰 李杨 《眼科》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期85-89,共5页
目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中... 目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中226例家族史明确,683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测,记录LHON患者的临床特征。主要指标mtDNA突变,突变检出率,发病年龄,视力,眼底改变。结果909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变,阳性突变检出率为47.52%。369例(85.42%)患者携带LHON3点常见原发突变,其中294例(68.06%)携带m.11778G〉A,58例(13.43%)携带m.14484T〉C,17例(3.94%)携带m.3460G〉A;其余44例(10.18%)携带10种罕见突变(m.3635G〉A、m.3733G〉A、m.3736G〉A、m.3866T〉C、m.4171C〉A、m.10680G〉A、m.11696A〉G、m.14459G〉A、m.14482C〉G、m.T14502T〉C);19例(4.40%)患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄(18.53±9.31)岁(3-66岁)。LHON患者logMAR视力(1.36±0.68)。结论LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型,不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 MTDNA突变
线粒体DNAT8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性 被引量:2
20
作者 高敏 张赛 +8 位作者 张增君 赵福新 张娟娟 梁敏 刘晓玲 韦企平 童绎 瞿佳 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期485-489,共5页
目的分析两个Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证... 目的分析两个Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析。结果检查发现这两个家系中视力损害的外显率分别为12.5%、30%。经线粒体全基因组测序分析,在ATPase6编码区发现了未报道过的T8821G同质性变异位点。线粒体全序列分析显示两个家系呈现线粒体DNA多态性,均属于东亚单倍型M10a。T8821G变异位于线粒体ATPase6高度保守性区,编码位于ATPase6第3个跨膜区第99位的丝氨酸,可能导致ATPase6的空间结构发生改变,导致合成ATP的功能受损,最终发生视力损伤。结论线粒体ATPase6 T8821G可能是与LHON相关的致病性线粒体基因变异。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力损伤 变异
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈