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神经管缺陷胎儿孕母与正常胎儿孕母血清的差异蛋白质研究
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作者 林瑞兰 刘振江 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期233-240,共8页
目的探讨神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)的产前诊断思路。方法选取2015年1月1日至2015年12月31日经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为研究组,包括脊柱裂5例,无脑儿2例,脑膨出3例。选取同期正常胎儿的孕母血清10例作为对... 目的探讨神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)的产前诊断思路。方法选取2015年1月1日至2015年12月31日经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为研究组,包括脊柱裂5例,无脑儿2例,脑膨出3例。选取同期正常胎儿的孕母血清10例作为对照组。所有20例孕母均于清晨空腹取外周静脉血5 ml,离心后取血清,进行蛋白质提区,利用非标记定量技术鉴定蛋白质肽段,再结合Uniprot数据库对差异蛋白质进行生物信息学分析。结果共筛选出17个差异蛋白质,其中12个表达上调,包括妊娠带蛋白、补体C1q子组件A、B、C单元、互补DNA FLJ51564、FLJ56954、FLJ78071,血红蛋白α、β亚基,碳酸酐酶1,角蛋白Ⅱ型细胞骨架80,过氧化物氧化还原酶-2;5个表达下调,包括人冠毛素-1,S100A9蛋白,转铁蛋白,互补DNA FLJ61165、FLJ53691。差异表达蛋白质涉及生物调节、信号转导、细胞过程、细胞生长、细胞粘附、细胞组成、运输运动、催化作用和代谢等方面。结论通过非标记定量技术检测出NTDs胎儿和正常胎儿的孕母血清中存在差异表达蛋白质。 展开更多
关键词 神经管缺损 血清 孕妇 计算生物学
骶前脊膜膨出的手术治疗
2
作者 修波 李萃萃 +1 位作者 林和璞 萧凯 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期148-151,共4页
目的介绍骶前脊膜膨出的临床特点和手术方法,减少误诊误治。方法回顾性分析了2005~2016年手术治疗的10例骶前脊膜膨出患儿病历资料。年龄3个月至13岁,平均3.5岁。患儿的主要症状是排便功能障碍,有3例伴有currarino三联征。磁共振检查显... 目的介绍骶前脊膜膨出的临床特点和手术方法,减少误诊误治。方法回顾性分析了2005~2016年手术治疗的10例骶前脊膜膨出患儿病历资料。年龄3个月至13岁,平均3.5岁。患儿的主要症状是排便功能障碍,有3例伴有currarino三联征。磁共振检查显示全部患儿均有骶椎发育不良、骶前脊膜膨出,其中8例伴有脊髓圆锥低位。全部患儿均接受了骶前脊膜膨出修补手术。有脊髓脂肪瘤、脊髓栓系者,先松解栓系、切除脂肪瘤;对于膨出囊颈部窄小、无神经根穿行者,用丝线严密缝扎囊颈;对于囊颈宽大或有神经根穿行者,则在切口内切取皮下脂肪,以稍大脂肪块堵塞囊口、一同缝扎。结果在术后18个月随访。术前7例便秘者,术后症状有明显改善,患儿家长反映满意;3例腹泻、便频者,均有好转。磁共振显示:8例骶前脊膜膨出的膨出囊消失,2例明显减小;伴发的脊髓脂肪瘤或畸胎瘤已切除、脊髓栓系已松解。结论了解骶前脊膜膨出的临床特点,可减少误诊误治;骶前脊膜膨出可伴发其他先天性脊神经管畸形畸形,后者亦需给予治疗;采用膨出囊颈缝扎或脂肪块封堵的修补手术是骶前脊膜膨出的有效治疗手段。 展开更多
关键词 神经管缺损 排便 显微外科手术 骶前脊膜膨出
利用同位素标记相对和绝对定量技术筛查神经管畸形胚胎孕鼠血清差异蛋白质谱 预览
3
作者 安东 袁正伟 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期315-319,323共6页
目的筛查神经管畸形相关血清标记物,为阐明神经管畸形的发病机制提供理论依据。方法应用维甲酸在大鼠神经管闭合的关键期(孕10d,E10)给药,建立脊柱裂大鼠模型,选取致畸早期孕11、13 d(E11、E13)显性脊柱裂胚胎孕鼠和正常胚胎孕鼠血清各5... 目的筛查神经管畸形相关血清标记物,为阐明神经管畸形的发病机制提供理论依据。方法应用维甲酸在大鼠神经管闭合的关键期(孕10d,E10)给药,建立脊柱裂大鼠模型,选取致畸早期孕11、13 d(E11、E13)显性脊柱裂胚胎孕鼠和正常胚胎孕鼠血清各5例,应用同位素标记相对和绝对定量技术(iTRAQ)和液相色谱质谱鉴定技术分析2组蛋白质,定量信息以蛋白的丰度比差异倍数1.5倍以上(P<0.05)为差异蛋白质。结果质谱共得到谱图157422张,鉴定出390种蛋白质,发现E11维甲酸致畸组与正常对照组差异蛋白40种,E13维甲酸致畸组与正常对照组差异蛋白26种。结论筛选出致畸早期大量神经管畸形和正常孕鼠血清差异蛋白,差异蛋白通过直接或间接相互作用,促进或抑制神经管畸形的发生与发展。 展开更多
关键词 神经管畸形 同位素标记相对和绝对定量技术 蛋白组学
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圆锥位置正常型小儿脊髓拴系综合征的诊治分析 预览
4
作者 林锦荣 许新科 李方成 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第2期103-106,共4页
目的总结圆锥位置正常型小儿脊髓拴系综合征(occult tethered cord syndrome,OTCS)的诊断及治疗经验。方法回顾性分析3例OTCS患儿的临床资料,包括临床症状、体征、影像学表现、手术治疗效果等。结果3例患儿术前MRI均显示脊髓圆锥位于第... 目的总结圆锥位置正常型小儿脊髓拴系综合征(occult tethered cord syndrome,OTCS)的诊断及治疗经验。方法回顾性分析3例OTCS患儿的临床资料,包括临床症状、体征、影像学表现、手术治疗效果等。结果3例患儿术前MRI均显示脊髓圆锥位于第二腰椎椎体下缘以上,术后MRI显示脊髓圆锥位置无明显改变。3例患儿术中可见终丝增粗( >2mm)及脂肪化。3例患儿术前及术后均无下肢运动或感觉功能障碍。2例术后大小便功能障碍明显改善,1例术后无改善。结论OTCS的诊断需结合患儿临床表现及影像学特点,治疗上建议尽早行终丝离断术。 展开更多
关键词 神经管缺损 终丝 圆锥 大小便功能障碍 儿童
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低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形小鼠模型的建立
5
作者 裴培 崔小岱 +1 位作者 张霆 王珊 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期193-196,共4页
目的 通过低叶酸饲喂联合二氢叶酸还原酶竞争性抑制剂甲氨蝶呤对小鼠胚胎神经管发育产生影响,建立小鼠神经管畸形的动物模型。 方法 实验采用C57BL/6J小鼠,通过随机数字表法,分为正常饲喂组(以正常鼠粮饲喂)、低叶酸组以及低叶酸+甲氨... 目的 通过低叶酸饲喂联合二氢叶酸还原酶竞争性抑制剂甲氨蝶呤对小鼠胚胎神经管发育产生影响,建立小鼠神经管畸形的动物模型。 方法 实验采用C57BL/6J小鼠,通过随机数字表法,分为正常饲喂组(以正常鼠粮饲喂)、低叶酸组以及低叶酸+甲氨蝶呤组。低叶酸+甲氨蝶呤组在孕7.5 d给予不同剂量的甲氨蝶呤(分别为1.00 mg/kg、1.25 mg/kg、1.50 mg/kg、2.50 mg/kg、3.50 mg/kg、4.50 mg/kg)腹腔注射,低叶酸组则给予等体积的生理盐水。于孕13.5 d收集3组小鼠胚胎,观察胚胎的表型,记录正常胎与畸形胎的数量、胎鼠顶臀长、胎鼠体质量以及胎盘的重量。 结果 低叶酸组小鼠可见发育迟缓,未见小鼠胚胎神经管畸形的发生;低叶酸+甲氨蝶呤组小鼠的神经管畸形比率最高为36.5%,且甲氨蝶呤应用剂量为1.50 mg/kg时,小鼠的畸形率最高,神经管畸形表型多为脊柱裂。 结论 低叶酸饲喂联合甲氨蝶呤可诱导小鼠胚胎神经管畸形的发生。 展开更多
关键词 神经管畸形 甲氨蝶呤 模型 动物 小鼠 抗叶酸代谢药物
右美托咪定在儿童脊髓栓系综合征手术麻醉维持的应用分析 预览
6
作者 杨进坤 李羽 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期63-67,共5页
目的探讨右美托咪定在儿童脊髓栓系综合征(TCS)手术全身麻醉维持中,对机体正常呼吸及循环功能的维持作用。方法选择2018年9月25日,因“发现骶尾部包块3+个月”,于四川大学华西医院进行手术治疗时,采取右美托咪定进行麻醉维持的1例TCS患... 目的探讨右美托咪定在儿童脊髓栓系综合征(TCS)手术全身麻醉维持中,对机体正常呼吸及循环功能的维持作用。方法选择2018年9月25日,因“发现骶尾部包块3+个月”,于四川大学华西医院进行手术治疗时,采取右美托咪定进行麻醉维持的1例TCS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其手术麻醉维持方案及其效果进行总结。对儿童TCS手术麻醉维持相关文献进行复习时,设定检索策略为:分别以“脊髓栓系综合征”“儿童”“麻醉”“tethered cord syndrome”“pediatric”及“anesthesia”为中、英文关键词,在PubMed数据库、EMBASE数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中,检索儿童TCS手术麻醉维持相关文献,检索时间设定为2007年1月1日至2018年10月1日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①病史采集及辅助检查结果:本例患儿为男性,3+个月龄,发现骶尾部包块3+个月,其他发育正常。MRI检查结果显示,骶管增粗,L4至S3平面骶管后部可见梭形脂肪信号影(4.0cm×1.2cm×1.3cm)。②手术治疗方案:对本例TCS患儿进行脊髓黏连松解术+椎管内外巨大占位切除术,采用术中神经电生理监测(IONM)技术,对患儿运动诱发电位(MEP)、肌电图进行监测。③手术麻醉诱导及维持方案:对本例患儿TCS手术采取8%七氟烷潮气量法,并静脉注射舒芬太尼5μg、顺阿曲库铵2mg进行麻醉诱导。同时,采用静脉注射右美托咪定0.5~1.0μg/(kg·min)联合瑞芬太尼0.15~0.20μg/(kg·min)进行麻醉维持,麻醉维持时间为5.1h。患儿术后未发生低血压、心率降低等不良反应,拔管顺利,术后第4天顺利出院。④文献复习结果:按照本研究设定的文献检索策略,共计检索出5篇文献报道儿童TCS手术麻醉维持� 展开更多
关键词 右美托咪定 神经管缺损 脊髓栓系综合征 麻醉苏醒延迟 监测 生理学 术中神经电生理监测 儿童
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血清铜和血清铜蓝蛋白活力测定对神经管畸形孕鼠诊断价值的研究
7
作者 薛佳 刘丹 +6 位作者 顾卉 魏晓伟 马巍 赵连帅 张超楠 黄天楚 袁正伟 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期53-57,共5页
目的通过检测神经管畸形模型孕鼠血清铜和血清铜蓝蛋白氧化酶活力的变化,探讨血清铜和血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)是否可以预测神经管畸形胚胎的早期发生。方法雌性Wistar孕鼠按随机数字表法分组:脊柱裂模型组在孕鼠第10天... 目的通过检测神经管畸形模型孕鼠血清铜和血清铜蓝蛋白氧化酶活力的变化,探讨血清铜和血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)是否可以预测神经管畸形胚胎的早期发生。方法雌性Wistar孕鼠按随机数字表法分组:脊柱裂模型组在孕鼠第10天给予维甲酸致畸,建立神经管畸形胎鼠模型,正常对照组给予同等剂量的橄榄油。于孕11、12、14、16、18、20d在雌鼠心尖部取血,分离血清,采用联大茴香胺酶比色法测定sCP的酶活力,采用络合比色法测定血清铜离子含量。结果经维甲酸致畸后,孕11d脊柱裂模型组sCP酶活力有升高趋势但差异无统计学意义(P>0.05),而铜离子含量有显著升高(P<0.05),孕12、14、16d脊柱裂模型组sCP活力和铜离子含量均明显高于正常对照组(P<0.05),而孕18、20d脊柱裂模型组sCP活力和铜离子含量与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论sCP酶活性和血清铜离子含量在神经管畸形孕鼠明显增高,测定sCP酶活性和血清铜离子含量对胚胎神经管畸形早期诊断存在一定价值。 展开更多
关键词 神经管缺损 大鼠 血清 铜蓝蛋白
湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究 预览
8
作者 宁雨欣 刘雪晗 +4 位作者 尹家保 王瑜 安鹏 窦青云 尹平 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期44-49,共6页
目的探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的N... 目的探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的NTDs463例活产儿作为病例组,在相同医院孕检、与畸形患儿性别相同、畸形诊断时孕周相差7d内的463例健康无缺陷活产儿作为对照组。收集孕妇孕前后临床资料,结合问卷调查进行多因素逐步Logistic回归分析。结果多因素分析显示,居住地位于污染区域[OR=9.404(95%CI:2.732,32.363),P=0.000]、孕早期孕妇暴露于放射线环境[OR=3.179(95%CI:1.568,6.447),P=0.001]、孕早期孕妇暴露于重金属环境[OR=19.098(95%CI:6.087,59.923),P=0.000]、孕前父亲暴露于放射线环境[OR=1.198(95%CI:1.198,4.681),P=0.013]是本地区NTDs发生的危险因素,而孕早期孕妇补充叶酸和维生素B12为保护因素[OR=0.018(95%CI:0.003,0.122),P=0.000]。结论环境污染、暴露于重金属及放射线环境可能是该地区NTDs患儿多发的危险因素,对该地区新生儿出生缺陷可能造成一定的影响,控制与消除该地区的环境污染对有效控制与降低NTDs患儿的发生具有重大的公共卫生学意义。 展开更多
关键词 神经系统畸形 环境污染 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 病例对照研究
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神经管畸形影响因素的病例对照研究 预览
9
作者 姜春倩 孙妮 +3 位作者 李艳萍 宋迎冬 郭霜 徐丁 《西北国防医学杂志》 CAS 2019年第2期113-118,共6页
目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关因素,为及时预防和干预提供理论依据。方法:采用1∶1匹配的病例对照研究,对174例NTDs患儿的母亲和174例正常儿的母亲进行回顾性调查,运用SPSS 22.0软件进行单因素和多因素统计... 目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关因素,为及时预防和干预提供理论依据。方法:采用1∶1匹配的病例对照研究,对174例NTDs患儿的母亲和174例正常儿的母亲进行回顾性调查,运用SPSS 22.0软件进行单因素和多因素统计分析。结果:多因素Logistic回归结果示:母亲职业危险因素(OR=2.28)、既往缺陷儿史(OR=6.95)、母亲发热(OR=2.02)、被动吸烟(OR=2.59)和食用发芽土豆(OR=1.91)是NTDs的危险因素,而食用肉蛋奶(OR=0.71)和孕期叶酸应用(OR=0.60)是保护因素。结论:母亲职业危险因素、既往缺陷儿史、母亲发热、被动吸烟和食用发芽土豆是NTDs的危险因素,食用肉蛋奶和孕期叶酸应用是NTDs的保护因素。 展开更多
关键词 神经管畸形 危险因素 病例对照研究
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脐带组织九种元素含量与胎龄的关系 预览
10
作者 于锦慧 孙颖 +7 位作者 苏在明 李智文 张乐 张亚黎 刘菊芬 王琳琳 任爱国 靳蕾 《中国生育健康杂志》 2019年第2期139-143,共5页
目的探索胎龄与脐带组织中硒(Se)、钴(Co)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)、镍(Ni)、钼(Mo)、锌(Zn)、锰(Mn)元素含量的关系。方法采用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测2004年至2016年间因产前诊断引产或出生后诊断的166例神经管缺陷患儿脐... 目的探索胎龄与脐带组织中硒(Se)、钴(Co)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)、镍(Ni)、钼(Mo)、锌(Zn)、锰(Mn)元素含量的关系。方法采用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测2004年至2016年间因产前诊断引产或出生后诊断的166例神经管缺陷患儿脐带组织中Se、Co、Cd、As、Pb、Ni、Mo、Zn、Mn九种元素含量,元素含量采用中位值及四分位间距[M(P25,P75)]表示,采用有序多分类Logistic回归模型调整混杂因素后分析胎龄与元素含量的关系。结果脐带组织中Ni、Mo、Zn、Mn含量的中位值及四分位间距分别为28.99(20.10,49.76)ng/g、26.52(21.75,33.11)ng/g、52.69(44.79,61.78)μg/g、0.42(0.33,0.55)μg/g,且不同胎龄组的差异有统计学意义。以胎龄16~22周组为参照,Ni在38~44周组的OR值及95%CI为0.08(0.02-0.27);Mo在28~32周、38~44周组OR值及95%CI分别为2.91(1.06-8.02)、5.66(1.89-6.88);Zn在23~27周、33~37周组OR值及95%CI分别为0.32(0.13-0.76)、0.26(0.09-0.75);Mn在23~27周、28~32周、33~37周组OR值及95%CI分别为0.14(0.06-0.37)、0.28(0.10-0.79)和0.10(0.03-0.32)。脐带组织中Se、Co、Cd、As、Pb含量的中位值及四分位间距分别为0.56(0.50,0.64)μg/g、3.47(2.48,5.14)ng/g、1.33(0.57,3.51)ng/g、6.33(3.96,9.47)ng/g和27.32(18.37,50.34)ng/g,不同胎龄组间差异未见统计学意义。结论脐带组织中Zn、Mn、Mo、Ni量与胎龄有关,而Se、Co、Cd、As、Pb含量不随胎龄变化而改变。 展开更多
关键词 胎龄 脐带 微量元素 重金属 神经管缺陷
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五子衍宗丸对神经管畸形细胞模型凋亡途径的影响
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作者 李瑞雪 樊慧杰 +8 位作者 柴智 李艳荣 孙梦瀛 肖午帅 尉杰忠 李艳花 张波 马存根 周然 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2019年第13期1134-1141,共8页
目的探讨五子衍宗丸防治神经管畸形(NTDs)的可能作用机制。方法 PC12细胞随机分为空白组、模型组及五子衍宗丸低、中、高剂量组。除空白组外,其余各组采用全反式维甲酸(atRA)干预PC12细胞构建NTDs模型。五子衍宗丸低、中、高剂量组分别... 目的探讨五子衍宗丸防治神经管畸形(NTDs)的可能作用机制。方法 PC12细胞随机分为空白组、模型组及五子衍宗丸低、中、高剂量组。除空白组外,其余各组采用全反式维甲酸(atRA)干预PC12细胞构建NTDs模型。五子衍宗丸低、中、高剂量组分别给予含五子衍宗丸的RPMI-1640培养基并使其最终浓度分别为125、250、500μg/ml进行预处理,模型组和空白组加入RPMI-1640培养基。测定各组PC12细胞活力及细胞凋亡率,并提取空白组、模型组及经细胞活力、细胞凋亡率实验确定的最佳剂量五子衍宗丸组细胞总RNA测序,筛选差异表达基因,运用维恩图得到目的差异表达基因集,并进行GO功能和KEGG通路显著性富集分析,对与细胞凋亡相关的差异基因进行共表达网络分析。结果模型组PC12细胞活力显著下降,细胞凋亡率显著增加,五子衍宗丸各剂量组细胞活力增强、细胞凋亡率降低,且以五子衍宗丸低剂量组效果最佳(P<0.05或P<0.01)。目的差异表达基因集GO功能分析显著富集到内质网应激介导细胞凋亡相关和细胞增殖生长相关的GO条目,KEGG通路分析显著富集到细胞生长和死亡相关的信号通路。与模型组比较,五子衍宗丸低剂量组内质网应激相关基因Ern1、Casp12、Creb3l1下调,抗凋亡基因Birc5上调,与模型组较空白组这些基因上下调方向正好相反。结论五子衍宗丸可抑制细胞凋亡,保护神经元样细胞,其机制与调控内质网应激相关的基因表达,与染色体分离、细胞核分裂、细胞周期等细胞增殖、生长和死亡等生物过程或信号通路相关。 展开更多
关键词 五子衍宗丸 神经管畸形 细胞凋亡 凋亡途径 细胞增殖
不同胎龄神经管缺陷患儿脐带组织内甲基汞和总汞含量的比较
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作者 佟明坤 刘明 +7 位作者 于锦慧 孙颖 苏在明 李智文 王琳琳 任爱国 陈来国 靳蕾 《环境与职业医学》 CSCD 北大核心 2019年第6期519-525,共7页
[背景]神经管缺陷是由遗传因素和环境因素共同导致的一组严重出生缺陷,除叶酸缺乏外,其他致病因素仍有待探索。前期研究发现胎盘组织中高水平的甲基汞与总汞会增加神经管缺陷发病风险。在通过脐带组织甲基汞和总汞含量观察孕期汞暴露与... [背景]神经管缺陷是由遗传因素和环境因素共同导致的一组严重出生缺陷,除叶酸缺乏外,其他致病因素仍有待探索。前期研究发现胎盘组织中高水平的甲基汞与总汞会增加神经管缺陷发病风险。在通过脐带组织甲基汞和总汞含量观察孕期汞暴露与神经管缺陷发病风险关联的病例对照研究中,因病例组与对照组存在明显胎龄差异,故需先探明脐带组织甲基汞、总汞含量是否受胎龄影响,但先前仅见一项小样本相关研究。[目的]比较不同胎龄期神经管缺陷患儿脐带组织中甲基汞和总汞含量,分析胎龄与甲基汞和总汞含量的关系,为描述甲基汞和总汞在胎儿体内的代谢和分布规律提供信息。[方法]以全自动甲基汞分析系统和手动总汞分析系统检测177例产前诊断引产或分娩时诊断的神经管缺陷患儿的冻干脐带组织中甲基汞与总汞含量。采用中位数M和百分位数间距(P25~P75)表示甲基汞和总汞含量(单位ng/g,以干重计)的平均水平和离散程度。按胎龄分为4组(13~23周、24~29周、30~35周和36~43周),比较不同胎龄组间甲基汞和总汞含量差异。用Spearman相关分析胎龄与脐带组织甲基汞和总汞含量的相关性。通过自然对数转换将脐带组织甲基汞含量转为正态分布后,采用多元线性回归模型分析甲基汞含量随胎龄的变化情况,调整的混杂因素包括母亲年龄、文化程度、职业、引产或分娩年份、孕期饮酒以及孕期食用海产品情况。[结果]脐带组织甲基汞浓度的M(P25~P75)为1.99(1.30~3.20)ng/g;总汞浓度的M(P25~P75)为5.85(4.11~8.48)ng/g。甲基汞含量在不同胎龄组间存在差异(P=0.015),随着胎龄增大,甲基汞含量从1.73 ng/g增加至3.04 ng/g。胎龄与甲基汞含量呈正相关(rs=0.188,P=0.012),调整母亲年龄、文化程度、职业、引产或分娩年份、孕期饮酒和孕期食用海产品后,脐带组织中甲基汞含量仍随胎龄改变而� 展开更多
关键词 脐带 甲基汞 总汞 胎龄 神经管缺陷
孕中期母血清学产前筛查预防出生缺陷研究
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作者 姚克文 张会臣 +5 位作者 李静 赵春兰 刘恩波 殷惠芳 袁宏涛 王红英 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期91-93,共3页
目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体... 目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T及Life Cycle风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果 36 565例孕妇中,唐氏综合征高风险有685例,确诊10例,爱德华综合征高风险118例,确诊3例,神经管畸形高风险183例,确诊6例,在低风险中发现唐氏综合征6例。结论孕中期母血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 爱德华综合征 神经管畸形 出生缺陷
Advanced glycation end products induce neural tube defects through elevating oxidative stress in mice 预览
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作者 Ru-Lin Li Wei-Wei Zhao Bing-Yan Gao 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2018年第8期1368-1374,共7页
关键词 氧化应力 试管 神经 产品 老鼠 氧化压力 NTD H202
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组蛋白H3K79同型半胱氨酸修饰位点在神经管畸形中的作用
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作者 张勤 肖宗慧 +2 位作者 李丹 万春雷 白宝玲 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第18期3401-3405,共5页
目的:探讨人类胚胎脑组织中是否存在H3K79同型半胱氨酸修饰(H3K79Hcy)及其在神经管畸形(NTDs)中的作用。方法:通过质谱检测组蛋白H3K79是否存在同型半胱氨酸修饰位点。进一步合成包含组蛋白H3K79位点的同型半胱氨酸(Hcy)修饰的... 目的:探讨人类胚胎脑组织中是否存在H3K79同型半胱氨酸修饰(H3K79Hcy)及其在神经管畸形(NTDs)中的作用。方法:通过质谱检测组蛋白H3K79是否存在同型半胱氨酸修饰位点。进一步合成包含组蛋白H3K79位点的同型半胱氨酸(Hcy)修饰的肽段,并与牛血清白蛋白(BSA)偶联后免疫兔子得到抗组蛋白H3K79Hcy多克隆抗体,并对抗体进行特异性检测;采用此抗H3K79Hcy抗体比较人类高Hcy NTDs样本和正常对照样本的H3K79Hcy水平。结果:(1)人胚胎组织组蛋白H3K79位点存在同型半胱氨酸修饰;(2)高Hcy水平NTDs脑组织中H3K79Hcy修饰水平高于正常对照(P〈0.05)。结论:人胚胎组织存在H3K79Hcy修饰,此修饰异常可能促进神经管畸形的发生。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 组蛋白H3K79同型半胱氨酸修饰 神经管畸形
2012~2016年山西省围产儿神经管畸形监测分析
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作者 李泽红 黄晶 +1 位作者 李玉凤 陈东方 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期90-91,69共3页
目的探讨2012~2016年山西省围产儿神经管畸形的患病特征,为下一步的预防干预措施提供依据。方法采用以医院监测为基础监测的监测方案,监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿。结果山西省2012~2016年神经管畸形... 目的探讨2012~2016年山西省围产儿神经管畸形的患病特征,为下一步的预防干预措施提供依据。方法采用以医院监测为基础监测的监测方案,监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿。结果山西省2012~2016年神经管畸形的发生率为8.33/万,呈下降趋势(P〈0.05);神经管畸形类型发生顺位由高到低为脊柱裂、脑膨出、无脑儿;男女性发生率无显著差异(P〉0.05);农村发生率高于城市(P〈0.05);不同年龄组孕母子代神经管畸形的发生率不同(P〈0.05),孕母年龄小于25岁和大于35岁子代神经管畸形的发生率较高。结论五年来山西省神经管畸形发生率呈下降趋势,农村地区和低龄产妇的神经管畸形高发应引起重视。 展开更多
关键词 神经管畸形 监测 发生率
平面细胞极化通路基因突变与神经管缺陷的关联研究 预览
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作者 肖艳慧 田甜 +5 位作者 李智文 张乐 李楠 靳蕾 王琳琳 任爱国 《中国生育健康杂志》 2018年第4期333-339,共7页
目的探索平面细胞极化通路(PCP通路)基因突变与神经管缺陷(NTDs)发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例,正常对照459例。在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病... 目的探索平面细胞极化通路(PCP通路)基因突变与神经管缺陷(NTDs)发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例,正常对照459例。在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病例的PCP通路基因外显子区进行测序,根据测序结果选取靶向突变位点,然后在对照中进行基因分型。通过χ2检验来检查病例组和对照组之间的基因型分布,采用Logistic回归模型分析基因变异与NTDs之间的关联强度。结果在对照人群中,所有位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。在调整了母亲年龄、文化程度、职业后,位于SCRIB基因上的rs6558394位点,在显性模式下AG&GG基因型与AA基因型相比,增加了NTDs发生的风险,OR值为1.63(95%CI:1.07,2.47);在共显性模式下,相比AA基因型,AG基因型是NTDs的危险因素,OR值为1.73,95%CI:(1.12,2.68),GG基因型与NTDs发生无关。其余基因的突变未发现与NTDs发生风险相关。结论 SCRIB基因rs6558394位点A-〉G突变与NTDs发生风险有关,符合显性遗传模式。 展开更多
关键词 神经管缺陷 PCP通路基因 基因突变
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母亲MTRR和MTR基因多态性与子代神经管畸形易感性Meta分析
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作者 张春红 霍军生 +1 位作者 孙静 黄建 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第10期726-733,共8页
目的分析母亲甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G和甲硫氨酸合成酶(MTR)A2756G基因多态性位点与子代神经管畸形的相关性,以期为评估个体化水溶性B族维生素代谢遗传风险,指导人群营养素缺乏风险监测,减少神经管畸形(neural tube defect... 目的分析母亲甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G和甲硫氨酸合成酶(MTR)A2756G基因多态性位点与子代神经管畸形的相关性,以期为评估个体化水溶性B族维生素代谢遗传风险,指导人群营养素缺乏风险监测,减少神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发病率,提高出生人口健康水平,公共卫生政策的制定等提供相关的人类遗传学数据支持。方法搜集了1995-2017年已发表的中英文文献,通过荟萃分析探讨了MTRR A66G和MTR A2756G基因多态性位点与神经管畸形的相关性。结果荟萃分析结果显示,基于纯合子模型GG+AG vs AA,MTRR A66G基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(OR=1.45,95%CI:1.15-1.84)。亚组分析显示,在亚洲人群纯合子模型GGvs AA中MTR A2756G基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(OR=1.98,95%CI:1.02-3.83)。结论未来在不同地域不同人群中开展大样本量,基因-基因及基因-环境交互作用的多项研究,为预防神经管畸形提供分子生物学领域的科学依据显得尤为重要。 展开更多
关键词 神经管畸形 甲硫氨酸合成酶还原酶 甲硫氨酸合成酶 基因多态性 META分析
BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究 预览
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作者 王懿征 舒剑波 +1 位作者 方玉莲 蔡春泉 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第9期942-947,共6页
目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用S... 目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析。结果BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95%CI:1.013~1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95%CI:1.089~2.044;OR=2.020,95%CI:1.081~3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95%CI:1.002~1.868)。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T(rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。 展开更多
关键词 神经管缺损 多态性 单核苷酸 叶酸 疾病遗传易感性 儿童 汉族 同型半胱氨酸 BHMT RFC1
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2013-2016年北京市东城区中孕期产前筛查情况分析
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作者 石佳立 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期63-64,122共3页
目的了解东城区孕妇中孕期血清学产前筛查结果,探讨产前筛查结果与21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形三种出生缺陷之间的关系,为临床诊断与治疗提供理论依据。方法东城区产前筛查机构采集孕妇(15-20^+6)空腹静脉血,结... 目的了解东城区孕妇中孕期血清学产前筛查结果,探讨产前筛查结果与21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形三种出生缺陷之间的关系,为临床诊断与治疗提供理论依据。方法东城区产前筛查机构采集孕妇(15-20^+6)空腹静脉血,结合孕周、空腹体重、年龄等因素进行检测,登记检测结果,按季度上报筛查结果并及时追访妊娠结局。结果 2013-2016年东城区中孕期产前筛查率呈现上升趋势;筛查高风险率也出现上升趋势,21-三体综合征高风险检出率最高,其次为神经管畸形、18-三体综合征;经过产前诊断确诊,筛查高风险组的21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形及其他畸形的发生率高于筛查低风险组。结论产前筛查作为一种无创、经济和简便的筛查方法,能够有效地筛查出正常孕妇人群中的高危人群,检测出严重出生缺陷21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等疾病的风险值,这对预防出生缺陷具有一定临床应用价值。 展开更多
关键词 产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 神经管畸形
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