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利用母血中胎儿细胞进行无创产前诊断的研究进展
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作者 隋玉杰 杨麒巍 +2 位作者 吴飞 张桂珍 宋旸 《中国体视学与图像分析》 2018年第3期297-302,共6页
无创性产前诊断方法是近年来围产医学领域研究的热点。母血中的胎儿细胞具有包含完整的胎儿基因组、不受母血DNA污染的优点。然而,胎儿细胞的数量稀少,很难应用于临床。近年来,测序和微序列分析等分子细胞遗传学技术的发展,为利用少数... 无创性产前诊断方法是近年来围产医学领域研究的热点。母血中的胎儿细胞具有包含完整的胎儿基因组、不受母血DNA污染的优点。然而,胎儿细胞的数量稀少,很难应用于临床。近年来,测序和微序列分析等分子细胞遗传学技术的发展,为利用少数几个胎儿细胞诊断遗传病提供了可能。本文就胎儿细胞的发现、富集、鉴定、分析以及在无创性产前诊断的应用现状进行综述。 展开更多
关键词 孕妇外周血 胎儿细胞 无创性产前诊断 分子细胞遗传学技术 综述
妊娠各期母血中胎儿RASSF1A基因含量的测定
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作者 冉贵萍 黄氲 +3 位作者 杜金龙 陈英 郭鹏 钟贞强 《中国优生与遗传杂志》 2018年第1期13-15,共3页
目的本文旨在分析确定妊娠早、中、晚各期母血中胎儿DNA的含量,从而为利用孕母血浆循环DNA进行病理性妊娠诊断研究奠定基础。方法收集746例不同孕期孕妇抗凝血,通过实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术测定高甲基化RASSF1A基因含... 目的本文旨在分析确定妊娠早、中、晚各期母血中胎儿DNA的含量,从而为利用孕母血浆循环DNA进行病理性妊娠诊断研究奠定基础。方法收集746例不同孕期孕妇抗凝血,通过实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术测定高甲基化RASSF1A基因含量,确定不同孕期孕周孕妇外周血浆中胎儿DNA含量。结果孕妇早、中、晚期孕组血浆胎儿DNA平均含量分别34.68±24.76copies/μL、204.03±124.91copies/μL、338.84±345.15 copies/μL,三组比较有显著性差异(P〈0.05)。孕妇血浆中的高甲基化RASSF1A水平随着孕周的增长而增高。最早可在7周检测到孕妇血浆中高甲基化RASSF1A基因,含量随妊娠的进程逐渐增加,且在分娩后三天内消失。10例健康未妊娠女性血浆均未检出高甲基化RASSF1A基因。结论用实时荧光定量PCR的方法可确定正常孕妇血浆中不同孕期孕周胎儿DNA的含量,为后续病理性妊娠诊断研究提供实验依据。 展开更多
关键词 无创产前诊断 胎儿游离DNA RASSF1A基因
母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究
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作者 周卫东 张云清 韩慧慧 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期38-40,共3页
目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危... 目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组(85例)以及其他组(53例),三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分析,并且观察胎儿非整倍体异常的灵敏度和特异度。结果通过外周血游离胎儿DNA检测得出,结果异常的孕妇有17例,异常率为7.72%,其中高龄组检测出21-三体2例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体1例;高危组检测出21-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例;其他组检测出21-三体1例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常1例,三组之间差异无统计学意义(P〉0.05)。6例21-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+21;4例18-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+18;1例13-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+13;5例性染色体异常核型结果:1例为47,XXY,2例为47,XXX,有2例误诊。胎儿非整倍体异常的灵敏度为100%,特异度为99.1%。结论母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前具有良好的诊断价值,通过进一步的研究检测,值得在临床上推广和应用。 展开更多
关键词 母血游离胎儿DNA检测 染色体非整倍体 无创产前诊断 临床价值
无创产前筛查(NIPT)的"不准确性"与阳性结果的验证
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作者 张瑞金 石慧 +2 位作者 周青 刘帅妹 林宁 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第23期4579-4582,4592共5页
无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性... 无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性结果也并不能总是保证胎儿正常。而对于阳性结果,需通过有创产前诊断进行验证。目前,我国临床主要采用的有创产前诊断方法有绒毛活检(Chorionic Villous Sampling, CVS)、羊膜腔穿刺(Amniocentesis, AC)和脐血穿刺。绒毛活检和羊膜腔穿刺术是NIPT阳性结果验证的主要方式。本文主要对造成NIPT假阳性和假阴性结果的原因及其阳性结果的验证进行综述。 展开更多
关键词 无创产前筛查 有创产前诊断 绒毛活检 羊膜腔穿刺
无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究 被引量:5
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作者 王佳燕 陈敏 +6 位作者 吴莉 苏凤侠 李南 蒋馥蔓 陈芳 郭晓玲 陈敦金 《中国实用妇科与产科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期497-501,共5页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。 展开更多
关键词 双胎 无创产前基因检测 染色体非整倍体 侵入性产前诊断
无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析 预览 被引量:3
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作者 柴惠霞 《中国疗养医学》 2017年第7期691-694,共4页
目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择kk2015-01—2016—12于某院行产前检查的10004-J血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染... 目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择kk2015-01—2016—12于某院行产前检查的10004-J血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015—01—2016—12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例。同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例2卜三体综合征异常胎儿:无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1� 展开更多
关键词 无创 胎儿染色体非整倍体基因检测 产前诊断
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两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断
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作者 王陈 杨娜 +4 位作者 彭建红 冯春 张元珍 曹云霞 郑芳 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第10期763-766,共4页
目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细... 目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果:两家系中发现同一杂合截短突变c.2273C〉A(p.S758X)。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273C〉A杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273C〉A杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致。结论:c.2273C〉A杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断。 展开更多
关键词 B1型短指症 ROR2基因杂合截短突变 无创产前筛查 产前诊断
无创产前基因检测对预防胎儿染色体非整倍体的应用探讨
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作者 李笑春 郭红 +3 位作者 金克勤 姚晓鼎 孙冬梅 吴志强 《中国优生与遗传杂志》 2017年第6期35-37,64共4页
目的 统计无创产前基因检测对唐氏综合征的检测效率和探讨其对唐氏综合征的预防应用。方法 收集1698例孕12-24周的单胎孕妇外周血并提取其游离DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测并运用生物信息学分析其21-三体的概率,对检测结果为21... 目的 统计无创产前基因检测对唐氏综合征的检测效率和探讨其对唐氏综合征的预防应用。方法 收集1698例孕12-24周的单胎孕妇外周血并提取其游离DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测并运用生物信息学分析其21-三体的概率,对检测结果为21-三体高风险孕妇进行羊水或脐带血染色体核型分析,评估该技术对21-三体检测的敏感性和特异性。结果 1698例样本,无创检出21-三体高风险样本13例,经染色体核型分析确诊11例,无创产前基因检测对21-三体检测的灵敏度100%和特异度99.9%。结论 游离DNA(cff DNA)进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 cffDNA 测序 无创产前诊断 唐氏综合征
无创DNA检测在胎儿唐氏综合征产前筛查中的应用评价 预览 被引量:2
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作者 王慧 熊敏 +1 位作者 韩宝良 江德洋 《中国社区医师》 2016年第21期137-137,139共2页
目的:评价无创DNA 检测在诊断唐氏综合征中的应用价值。方法:807 例单胎孕妇分为高龄组、高危组、中危组,进行无创DNA 检测,得出胎儿发生唐氏综合征的风险率。结果:高龄组121 例孕妇中21 三体阳性3 例,高危组388 例中4 例,中危组... 目的:评价无创DNA 检测在诊断唐氏综合征中的应用价值。方法:807 例单胎孕妇分为高龄组、高危组、中危组,进行无创DNA 检测,得出胎儿发生唐氏综合征的风险率。结果:高龄组121 例孕妇中21 三体阳性3 例,高危组388 例中4 例,中危组298 例中0 例。7 例阳性者经羊水穿刺及胎儿染色体核型分析证实为21 三体阳性。625 例阴性者出生后无唐氏综合征。结论:产前孕妇外周血中胎儿游离DNA 检测对于唐氏综合征的产前诊断具有创伤小、安全、检出率及准确率高等优点。 展开更多
关键词 无创产前诊断 游离DNA 唐氏综合征
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无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析 预览 被引量:7
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作者 胡芷洋 高雅 +3 位作者 郭辉 林琳华 任景慧 苏放明 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第1期14-18,共5页
目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术... 目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果 2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检查 微缺失微重复综合征 产前诊断
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无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍的临床应用分析 被引量:2
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作者 王杰 董弘 +5 位作者 冀云鹏 郭志远 周燕 周雪原 侯丽青 王晓华 《中国优生与遗传杂志》 2016年第11期30-32,共3页
目的探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法针对2012年1月~2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与... 目的探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法针对2012年1月~2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与人类的参考基因组比对,进行统计分析。对检测结果为高风险者行羊水穿刺,以羊水或脐血核型分析作为实验对照以及检测标准;对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局。结果 1115例样本中,提示胎儿高风险有14例,其中21-三体高风险3例,18三体高风险4例,13三体高风险2例,性染色体异常2例,低风险为1101例;高风险孕妇行羊水或脐血穿刺及染色体核型分析,以其为金标准进行结果对照,结果显示存在2例13-三体高风险患者为假阳性,1例X染色体高风险患者,其羊水细胞核型分析结果为47,XYY;其余11例染色体核型分析结果均与无创产前DNA检测的结果相符。对检查结果为低风险的孕妇进行产后随访,无漏诊病例。胎儿游离DNA高通量基因测序技术的敏感度为100%(12/12),特异度为99.82%(1103/1105)。结论应用无创产前DNA检测技术对孕妇血浆游离DNA进行胎儿染色体非整倍体检测,具有无创、快速、敏感度高、特异度高等优势,具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 高通量测序 无创产前DNA检测
胎儿染色体非整倍体无创产前检查应用探讨 被引量:3
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作者 杨站 刘建生 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期44-45,共2页
目的探讨无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法自2013年6月至2015年10月在泰安市妇幼保健院接受外周血中胎儿游离DNA检测的孕妇562例,均为单胎,孕周为14-26+5w,根据类型分为高龄组,高风险组,临界风险组和其他... 目的探讨无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法自2013年6月至2015年10月在泰安市妇幼保健院接受外周血中胎儿游离DNA检测的孕妇562例,均为单胎,孕周为14-26+5w,根据类型分为高龄组,高风险组,临界风险组和其他组。检测结果阳性者通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养,并进行染色体核型分析,对结果加以验证。结果对562份标本进行了DNA检测,提示染色体异常13例,其中12例进行了产前诊断,1例未在本院诊断。染色体诊断12例,其中染色体异常7例,正常5例,阳性预测值58.3%(7/12),符合率为99.1%(557/562),假阳性率0.89%(5/562),目前未发现假阴性病例。结论胎儿无创产前检测技术是灵敏度高、对胎儿无创伤的特点,可作为传统的产前诊断技术的有效辅助手段,对于18,21号染色体特异性较高,但对于13号及性染色体的非整倍体检测目前有局限性,假阳性较高,对患者心里负担造成较大影响。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 无创DNA 产前诊断
荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值
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作者 张阳丽 李荣 +5 位作者 赵纯全 崔瑾 詹茜 白慧丽 程伟 张玉洪 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期685-689,共5页
目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X... 目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1)。结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 无创DNA产前检测 产前诊断 染色体非整倍体
无创产前基因检测在产科门诊的应用研究 预览 被引量:2
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作者 徐彬 余元勋 +2 位作者 章小琳 李建平 刘萍 《安徽卫生职业技术学院学报》 2015年第6期89-91,共3页
目的:应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA(cff DNA)进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较。方法:收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐... 目的:应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA(cff DNA)进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较。方法:收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cff DNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断。结果:孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cff DNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致。结论:孕妇血的胎儿cff DNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 唐氏综合症 胎儿游离DNA 核型
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胎儿游离DNA检测染色体非整倍体1071例临床应用 被引量:2
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作者 孙素玉 唐少华 徐雪琴 《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期59-61,共3页
目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45岁之间,孕龄在12+0-35+6w之间,有产前诊断指征,拒绝有创产... 目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医院产(温州市产前诊断中心)就诊,年龄在19-45岁之间,孕龄在12+0-35+6w之间,有产前诊断指征,拒绝有创产前诊断,但同意介入本研究的单胎孕妇1071例,抽取外周静脉血10ml,利用高通量测序技术进行DNA测序,测序结果提示异常者,行有创产前诊断核型分析;正常者随访至出生。分析参与研究的人群,评价无创DNA检测技术检出率和可行性。结果 1.参加无创DNA检测人群分析:试管婴儿占37.16%,单纯精神因素惧怕介入产前诊断风险者占23.90%,疤痕子宫占12.05%,妊娠合并乙肝占11.67%,先兆流产占7.38%,妊娠合并子宫肌瘤4占3.92%,胎盘低置状态占2.24%,妊娠合并梅毒占1.68%。2.无创DNA检测技术1071例孕妇筛查检出率分析:受检者共检测出14例异常者,检出率1.31%,与核型分析相符。余1057例检测提示正常者均随访至胎儿出生,1057例随访未发现新生儿异常。结论利用高通量测序技术检测胎儿非整倍体,为惧怕或无法行有创产前诊断者开辟了新途径,是创伤性产前诊断的良好补充,具有临床应用价值。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 胎儿 无创产前诊断 染色体非整倍体 Illumina测序
2081例唐氏筛查高风险孕妇羊水的染色体异常异常频率分析
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作者 谢润桂 魏顺娣 +2 位作者 张晓燕 何晓旋 马秋林 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期40-41,共2页
目的 探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法 选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕... 目的 探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法 选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕妇共发现染色体异常62例(2.98%),其中非整倍体异常43例(2.07%),染色体结构异常19例(0.91%)。结论 唐氏筛查高风险指征能够筛查出携带有染色体非整体异常或染色体结构异常的异常胎儿,可能对降低染色体异常的胎儿出生率有意义。 展开更多
关键词 唐氏筛查高风险 染色体异常 无创产前诊断
胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值 被引量:9
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作者 杨小风 王雅莉 +3 位作者 徐括琴 李红娟 张国梅 田晓娜 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第4期577-580,共4页
目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因... 目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性。高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00%(10/10),特异性为97.58%(483/495),假阴性率为0.00%(0/495),假阳性率为0.40%(2/495)。结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 高通量基因测序 无创产前诊断
孕妇血浆中胎儿游离DNA在唐氏综合征无创性产前诊断中的应用研究 预览 被引量:3
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作者 冯暄 郝胜菊 +3 位作者 郑雷 闫有圣 张庆华 梁济慈 《检验医学与临床》 CAS 2014年第A01期1-4,共4页
目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时,筛查出的高风险病例平行进行cffDNA高通量测序;对需进行产前诊断者,同时进行胎儿染色体核型以及MLPA分... 目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时,筛查出的高风险病例平行进行cffDNA高通量测序;对需进行产前诊断者,同时进行胎儿染色体核型以及MLPA分析。结果中孕期三联血清学筛查3368例,血清学筛查21三体高危共347例,经高通量基因测序技术检测后结果为唐氏高危20例;经MLPA分析,结果得出347例标本中21-三体病例为20例;最后通过羊水细胞核型分析证实20例与无创基因检测结果一致。应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术诊断胎儿的21号染色体非整倍体异常的敏感度为100.00%(20/Z0),特异性为100.00%(347/347),假阳性率为0.00%(0/347)。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 胎儿游离DNA 高通量测序技术
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160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析 被引量:3
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作者 余小燕 陈剑虹 +2 位作者 朱津 李旭艳 甘淑芬 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期17-18,76共3页
目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag—PCR法和PCR—RDB法进行产前基因诊断。结果117例夫妇同... 目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag—PCR法和PCR—RDB法进行产前基因诊断。结果117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bartg水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),13地贫基因携带者15例34.9%(15/43),B重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论gag—PCR与PCR—RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 产前基因诊断 无创性产前诊断
无创产前基因检测技术的临床应用价值评价 预览 被引量:3
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作者 赵晓曦 谷孝月 《中华诊断学电子杂志》 2014年第4期288-290,共3页
目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体... 目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B超胎儿异常组及生育过2l-三体患儿组),计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者,行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是:高龄妊娠组10.50%(4/38),母体血清高危组17.40%(4/23),B超异常组30.00%,生育过2l三体患儿组0.00%(0/3),总高危率14.90%(11/74)。在11例无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危患者中,9例的无创产前筛查结果与胎儿染色体核型一致,一致率81.80%。2例患者为假阳性。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
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