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无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究
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作者 史淑琼 宋春林 +3 位作者 陈淑芬 钟进 陈建仪 朱晓丹 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期542-544,共3页
目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的... 目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的风险率,对21、18、13高风险及可疑性染色异常的孕妇进一步行羊膜腔穿刺术获得染色体核型。结果共筛查出无创基因高风险孕妇107例,其中21三体高风险77例,18三体高风险23例,13三体高风险7例,94例高风险孕妇经介入性产前诊断羊水细胞核型分析,经统计学分析,无创基因21、18、13三体检出率均为100%,漏诊率为0,假阳性率分别为为0.04%(2/4708)、0.08%(4/4708)和0.06%(3/4708),阳性预测值分别为97.1%(67/69)、78.9%(15/19)和50.0%(3/6),阴性预测值均为100%;共筛查出可疑性染色体异常孕妇96例,66例经介入性产前诊断羊水细胞核型分析,经统计学分析,无创基因性染色体检出率为100%,漏诊率为0,假阳性率为0.30%(14/4708),阳性预测值78.8%(52/66),阴性预测值100%。结论无创基因检测在临床工作中可以提升筛查能力,减少染色体异常儿的出生,减少不必要的有创性性产前诊断操作。 展开更多
关键词 无创基因检测 胎儿非整倍体 性染色体 临床研究
产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用
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作者 段秀群 刘思嘉 黄艳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期545-546,557共3页
目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前... 目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。 展开更多
关键词 产前血清学筛查 无创产前基因检测 染色体异常胎儿
无创产前DNA检测中“滴血验子”现象的伦理思考 预览
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作者 肖葛根 《医学与哲学》 2019年第1期38-42,共5页
无创产前DNA检测可应用于产前筛查与诊断领域,而不适当的应用则会引发一些社会或伦理学问题。本文从伦理学视角,分析该技术的应用现状、“滴血验子”现象的原因及其引发的相关出生人口性别比居高不下、妊娠堕胎率增加、知情同意选择和... 无创产前DNA检测可应用于产前筛查与诊断领域,而不适当的应用则会引发一些社会或伦理学问题。本文从伦理学视角,分析该技术的应用现状、“滴血验子”现象的原因及其引发的相关出生人口性别比居高不下、妊娠堕胎率增加、知情同意选择和商业化等问题;提示该技术的发展和应用表现出与伦理、社会等错综复杂的关系。需要加强政府、社会、临床医生、患者自身对技术充分了解和正确管理,避免技术滥用和商业化操作,实现该技术在产前临床领域的合理应用。 展开更多
关键词 “滴血验子” 无创产前DNA检测 伦理学
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无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究价值
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作者 郭换欣 杨青 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期162-164,共3页
目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风... 目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,研究组则在对照组基础上给予无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进一步进行高风险筛查,并对两组阳性检查结果的孕妇给予羊水穿刺细胞染色体核型分析。结果研究组无创产前基因检测与染色体核型结果诊断符合率较高(P>0.05),对照组血清学产前高风险检测与染色体核型结果诊断符合率较低(P<0.05),研究组血清学产前高风险检测检出率结果显著低于无创产前基因检测结果(P<0.05)。结论在孕妇高风险产前检测的过程当中,无创产前检测的在胎儿染色体缺失中的检测准确率及核型研究的价值理想,临床上应当进一步推广应用。 展开更多
关键词 血清学产前筛查 无创产前检测 染色体核型分析
唐氏综合征产前筛查研究进展
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作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
母体外周血游离RNA分子特性及其在无创产前检测中的潜在应用
6
作者 江培勇 卢煜明 《生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第2期127-133,共7页
胎儿游离DNA在母体外周血血浆中的发现颠覆性地改变现有的无创产前检测方法,例如基于孕妇外周血血浆DNA对胎儿染色体异常的无创检测在全球范围内快速得到了认可和广泛应用。受到胎儿游离DNA研究成果的鼓舞,科学家也陆续展开了关于孕妇... 胎儿游离DNA在母体外周血血浆中的发现颠覆性地改变现有的无创产前检测方法,例如基于孕妇外周血血浆DNA对胎儿染色体异常的无创检测在全球范围内快速得到了认可和广泛应用。受到胎儿游离DNA研究成果的鼓舞,科学家也陆续展开了关于孕妇外周血中胎儿游离RNA的研究。现将集中讨论血浆RNA的特性及其潜在的应用。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 胎儿游离RNA 无创产前检测 大规模平行测序 单细胞转录组技术
无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用 预览 被引量:3
7
作者 左娟 刘洁 +3 位作者 朱瑾 江玲玲 黄建成 李朝晖 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第5期15-18,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月~2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按中请理由分... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月~2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按中请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果①6357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ^2=2.265~6.052,均P>0.05);②6357例孕妇按孕龄和中请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ^2=0.017~1.809,均P>0.05);③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%;性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%;其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;②不同中请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 羊水 染色体 唐氏筛查
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无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究 被引量:1
8
作者 谢晓媛 刘霞 +5 位作者 辛力 崔岚 岳胜 张钰 冷俊宏 张颖 《中国实用妇科与产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期650-653,共4页
目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hise... 目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P〈0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创产前基因检测 胎儿游离脱氧核糖核酸
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究 预览
9
作者 曾艳欣 陈敏 +6 位作者 陈超 赖峥菲 袁媛 王垚燊 李世泉 阿叁 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期698-701,共4页
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕... 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。 展开更多
关键词 目标序列捕获测序 单体型 杜氏肌营养不良 胎儿游离DNA 无创产前检测
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基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据的分析 被引量:1
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作者 宣黎明 孔令印 +7 位作者 夏滢颖 冒燕 申静静 祝轶君 薛永峰 孙丹凤 刘慧敏 梁波 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期56-59,共4页
目的对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析。方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析。结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,... 目的对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析。方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析。结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可用于判断二者是否存在异常。当最低检测的胎儿DNA浓度设定为3%、Z值阈值设定为[-6,6]时。分析结果的特异性为99.37%,敏感性为100%。讨论开发了一种可靠、便利及成本较低的分析方法。利用较少的测序数据进行无创产前检测,可以准确地检测胎儿的21和18号染色体是否存在异常,并同步分析胎儿DNA的浓度。 展开更多
关键词 无创产前检测 数据分析 染色体特异位点 高通量测序
酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨 预览
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作者 姚静怡 崔岚 +2 位作者 岳胜 邱中娟 辛力 《医学理论与实践》 2018年第22期3330-3332,共3页
目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15~20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综... 目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15~20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P 〈0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 妊娠中期 产前筛查 无创基因检测
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无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值
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作者 宋春林 郭晓玲 +2 位作者 陈淑芬 刘鼎 周成 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期36-37,52共3页
目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测... 目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 性染色体非整倍体 高通量测序 胎儿游离DNA
高通量测序技术在生殖遗传学检测中的应用 预览
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作者 赵鹏辉 赵峥辉 +2 位作者 刘宣辰 田园 葛少钦 《医学研究与教育》 CAS 2018年第1期46-50,共5页
近年来, 高通量测序技术因其效率高、 成本低、 特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中, 在无创产前检测、 胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中 DNA 甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用.概述目前主要测序平... 近年来, 高通量测序技术因其效率高、 成本低、 特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中, 在无创产前检测、 胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中 DNA 甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用.概述目前主要测序平台的原理及特点, 系统介绍其在生殖遗传学领域的应用, 以期为高通量测序技术在精准医学研究中的广泛应用提供理论指导. 展开更多
关键词 高通量测序技术 无创产前检测 胚胎植入前遗传学诊断与筛查 DNA甲基化
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血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值 预览
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作者 邓波 邱梅珍 +2 位作者 邱振华 蒙国煌 张洪福 《广东医科大学学报》 2018年第4期404-406,共3页
目的了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35... 目的了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准。DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为"金标准",统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率。结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8%。经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS。血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险。联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9%(10/11)。结论血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 血清三联筛查 无创基因检测 联合筛查 唐氏综合征 诊断价值
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外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值 预览
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作者 吴玥丽 张琳琳 +3 位作者 赵玲 朱重阳 李琳 李莹 《中国计划生育学杂志》 2018年第12期1220-1222,共3页
目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测... 目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率。结果:胎儿游离 DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中 21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例。羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91. 7%。胎儿游离 DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7%、100.0%、100.0%、99.8%、99.8%、95.0%,ROC曲线下面积为0.958(95%CI:0.867~ 1.000 )。结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法。但不排除存在假阳性及假阴性的可能。 展开更多
关键词 胎儿 游离DNA 产前诊断 无创性产前检测
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202例NIPT高风险孕妇羊水细胞染色体核型分析
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作者 陈小露 葛运生 +2 位作者 郭奇伟 陈佳燕 蔡美娇 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期34-36,共3页
目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高... 目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高(91.25%),其次是18-三体(57.89%)和性染色体异常(55.35%),阳性预测值最低的是13-三体(25%)。结论 NIPT技术对21-三体阳性预测值很高,具有一定的临床应用价值,可作为传统产前筛查技术的辅助手段。 展开更多
关键词 产前筛查 染色体核型分析 无创DNA产前检测 21-三体综合征
内蒙古自治区无创产前基因检测高危孕妇的染色体异常状况分析 预览
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作者 赵晓曦 武艾宁 +1 位作者 于荣鑫 万骁文 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2018年第2期224-229,共6页
目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇... 目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象。根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n=68)和无指征组(n=14)。采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析。采用χ~2检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书。2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为:58.5%(48/82)来自呼和浩特市,11.0%(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5%(7/82)来自包头市。(2)这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9%(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括:高龄(≥35岁)妊娠(36.6%,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5%,25/82),胎儿产前超声检查结果异常(15.8%,13/82);17.1%(14/82)无羊膜腔穿刺术产前诊断指征。(3)这82例NIPT高危孕妇中,经羊膜腔穿刺术共计检出胎儿染色体异常为52例,胎儿染色体异常检出率为63.4%(52/82)。NIPT对于胎儿常染色体异常(21-、18-、13-三体)检出率为85.7%(36/42),对于胎儿性染色体异常检出率为45.7%(16/35)。(4)有指征组NIPT高危孕妇的胎儿染色体异常检出率为73.5%(50/68),显著高于无指征组NIPT高危孕妇的14.3%(2/14),� 展开更多
关键词 产前诊断 染色体畸变 无创产前基因检测 假阳性率 孕妇
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无创产前筛查(NIPT)的"不准确性"与阳性结果的验证
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作者 张瑞金 石慧 +2 位作者 周青 刘帅妹 林宁 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第23期4579-4582,4592共5页
无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性... 无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性结果也并不能总是保证胎儿正常。而对于阳性结果,需通过有创产前诊断进行验证。目前,我国临床主要采用的有创产前诊断方法有绒毛活检(Chorionic Villous Sampling, CVS)、羊膜腔穿刺(Amniocentesis, AC)和脐血穿刺。绒毛活检和羊膜腔穿刺术是NIPT阳性结果验证的主要方式。本文主要对造成NIPT假阳性和假阴性结果的原因及其阳性结果的验证进行综述。 展开更多
关键词 无创产前筛查 有创产前诊断 绒毛活检 羊膜腔穿刺
双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断研究进展
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作者 谢晓媛 刘霞 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期136-138,共3页
双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高,双胎妊娠唐氏综合征的产前筛查和产前诊断更应受到临床医生的关注和重视。早中孕期判断双胎绒毛膜性与双胎的唐氏综合征筛查和产前诊断直接相关。目前不推荐单独应用血清学对孕中期... 双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高,双胎妊娠唐氏综合征的产前筛查和产前诊断更应受到临床医生的关注和重视。早中孕期判断双胎绒毛膜性与双胎的唐氏综合征筛查和产前诊断直接相关。目前不推荐单独应用血清学对孕中期双胎妊娠进行唐氏综合征筛查。可通过孕早期联合血清学筛查和超声检测胎儿颈项透明层厚度来评估胎儿发生唐氏综合征的风险,并可早期发现部分严重的胎儿畸形,但检出率不高。无创产前基因检测技术可应用于双胎妊娠的唐氏综合征筛查,并起到越来越重要的作用。高危孕妇采取介入性产前诊断进行染色体核型分析时,如何区分标记双胎以备减胎是需要注意的重要问题。 展开更多
关键词 双胎妊娠 产前筛查 产前诊断 无创产前基因检测
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析 预览 被引量:2
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作者 尚鹏超 常艳珍 +4 位作者 张晓飐 王俊杰 赵春 武娟 王敏 《实验与检验医学》 CAS 2017年第5期661-663,666共4页
目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK... 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK〉1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致。结论周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。 展开更多
关键词 NIPT 无创产前检测 非整倍体 游离胎儿DNA 染色体
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