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粤东地区非综合征型唇腭裂与相关环境暴露因素的相关性分析 被引量:5
1
作者 舒申友 林宇 +1 位作者 程红球 唐世杰 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2014年第7期414-417,共4页
目的分析粤东地区非综合征型唇腭裂与相关环境显露因素的相关性。方法选自2010年4月至2013年4月,收入我科进行序列治疗的非综合征型唇腭裂患儿479例,同时收集同时期、同一年龄段就诊于儿科的正常对照患儿(无先天性畸形及其他先天性... 目的分析粤东地区非综合征型唇腭裂与相关环境显露因素的相关性。方法选自2010年4月至2013年4月,收入我科进行序列治疗的非综合征型唇腭裂患儿479例,同时收集同时期、同一年龄段就诊于儿科的正常对照患儿(无先天性畸形及其他先天性疾病)479例。对其父母以面对面调查问卷的形式收集资料,运用χ^2检验和二分类多因素Logic回归进行统计学分析。结果B血型、0血型、男性、家族史、流产史、父母年龄、父母学历及近亲结婚和怀孕敏感期感冒、滥用药物及适当补充叶酸等差异具有显著的统计学意义:男性,父亲高中、大专以上学历,母亲中专,大专以上学历及怀孕敏感期适当补充叶酸均为保护因素;而有明显家族史,流产史,父亲年龄≥35岁,母亲年龄≤20岁和935岁,母亲小学学历和怀孕敏感期感冒及滥用药物均为危险因素。结论男性、父母适当的生育年龄(25~29岁)、学历高中以上、怀孕敏感期适当补充叶酸能有效降低该病的发生;而有明显的家族史、流产史、父母高龄(≥35岁)或低龄(≤19岁)及低学历(小学)和怀孕敏感期感冒及滥用药物等会增加非综合征型唇腭裂的发病率。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 环境暴露 病历对照研究
候选基因SNP位点与非综合征性唇腭裂的相关性 预览
2
作者 周晓龙 葛星 +2 位作者 时巧梅 徐丽芳 徐莉春 《江苏预防医学》 CAS 2016年第1期26-29,共4页
目的探讨亲代12个候选基因SNP位点与子代非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系,为开展NSCLP的基因诊断和针对性的防治提供基础资料。方法选取41例NSCLP患儿母亲和109例非患儿母亲分别作为病例组、对照组,提取其血液中DNA,采用改良多重高温... 目的探讨亲代12个候选基因SNP位点与子代非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系,为开展NSCLP的基因诊断和针对性的防治提供基础资料。方法选取41例NSCLP患儿母亲和109例非患儿母亲分别作为病例组、对照组,提取其血液中DNA,采用改良多重高温连接酶检测法(iMLDR)对CENPJ、c14orf49和YOD1等12个基因的SNP位点进行基因分型,计算各基因型在病例组、对照组中的频率分布,并采用χ2检验分析12个SNP位点基因型与NSCLP的遗传关系。结果 C14orf49、EIF2B3、HEATR8、KIF20B、PARVA、PKP1、RECQL5、REG3A、SEC16A、TEX11基因的10个SNP位点的基因型频率分布在病例组、对照组间的差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。CENPJ基因rs35498994位点的基因型C在病例组、对照组中分布频率分别为46%、33%;YOD1基因chr1_207224322位点的基因型GT和T在病例组分布频率分别为7%、4%,在对照组中分布频率均为0%,以上差异均有统计学意义(P值均〈0.05)。结论母亲携带CENPJ基因(rs35498994)等位基因C,或YOD1(chr1_207224322)突变基因型GT和T会增加子代患NSCLP的风险。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 连接酶检测反应 基因分型 易感基因
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MSX1基因与非综合征性唇腭裂 预览
3
作者 吴平安 李运良 《国际遗传学杂志》 2006年第4期 299-302,共4页
非综合征性唇腭裂是最常见的先天性畸形之一,是一种多基因遗传病。大量的遗传和流行病学手段被用于该疾病候选基因的病因学研究。现就MSX1基因与非综合征性唇腭裂之间的关系进行了综述,为该疾病的病因学研究提供了一个重要的线索。
关键词 MSX1 非综合征性唇腭裂 基因
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基因芯片筛选非综合征型唇腭裂差异表达基因的初步研究 被引量:1
4
作者 李佼旬 邱林 +5 位作者 王选琴 田晓菲 傅跃先 刘燕 肖军 李天武 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第8期1102-1108,共7页
目的:利用全基因组表达谱芯片技术,分析非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)患儿与正常儿童基因表达的差异,筛选出非综合征型唇腭相关基因。方法:采用离心柱法分别提取正常儿童和NSCL/P患儿腭... 目的:利用全基因组表达谱芯片技术,分析非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)患儿与正常儿童基因表达的差异,筛选出非综合征型唇腭相关基因。方法:采用离心柱法分别提取正常儿童和NSCL/P患儿腭部组织各3例的总RNA,经纯化后逆转录为c DNA,利用荧光染料(Cy3)标记aa UTP,转录合成标记的c RNA,经纯化及质检后与Agilent 4×44 k人类全基因组表达谱芯片杂交,扫描荧光信号图像,对芯片原始数据进行归一化处理,利用倍数差异和t检验筛选差异表达基因,采用上海博豪生物在线分析系统进行基因的功能注释和关联分析,明确差异基因的生物学功能,选取特定的差异表达基因,应用实时荧光PCR技术验证芯片结果的可靠性。结果:筛选出差异基因共254个,其中表达上调的有151个,表达下调的有103个。选取5条差异表达基因进行实时荧光定量PCR验证,ADH1C(t=5.132,P=0.000)、RDH10(t=2.960,P=0.039)、HIST1H2BD(t=4.446,P=0.001)3条基因表达下调,KAT2B(t=-4.945,P=0.000)、FOSB(t=-3.666,P=0.005)2条基因表达上调,差异有统计学意义,且与芯片结果表达趋势一致。结论:NSCL/P患儿基因表达与正常儿童存在明显差异,分析这些差异基因,有助于阐明NSCL/P的发病机制,为疾病的预防提供理论依据。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 基因芯片 差异表达基因
叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展 预览 被引量:2
5
作者 姚涛 李三华 宋庆高 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第3期310-314,共5页
非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因... 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险。本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 叶酸代谢 关键酶 基因多态性
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4q31区域STR位点D4S413多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
6
作者 吴镝 王新刚 +3 位作者 王玫 宋涛 尹宁北 赵振民 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2014年第12期747-750,共4页
目的探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性。方法收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系(患者及其父母)样本。在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点。采用AB... 目的探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性。方法收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系(患者及其父母)样本。在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点。采用ABI3730DNA分型仪进行短串联重复序列位点的基因分型。分别采用Mendel和FBAT两种软件进行传递不平衡检验分析。结果采用Men-del软件进行传递不平衡检验分析,短串联重复序列位点D4S413与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性(P=0.0372),采用FBAT软件进行传递不平衡检验分析发现,短串联重复序列位点D4S413的与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性(P=0.01974),等位基因297过传递。但经过多重检验校正后,P〉0.05。结论4q31区域短串联重复序列位点D4S413可能与中国汉族人群非综合征型唇腭裂关联,但需要大样本量进行验证。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 短串联重复序列 传递不平衡检验
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析 被引量:6
7
作者 秦刚 王秋旭 刘维贤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第11期830-836,共7页
目的对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价。方法检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据,使用Stata11.0软件进行分析,计算合并OR值... 目的对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价。方法检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据,使用Stata11.0软件进行分析,计算合并OR值及95%可信区间,并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计。结果本研究共纳入文献20篇,累计病例4727例,对照5838例。Meta分析结果显示.基因型为MTHFR677TT的新生儿NSCL/P发病风险是CC基因型新生儿的1.275倍(95%CI:1.005~1.618);1Tr基因型的母亲,其后代发病风险增加[TTvsCC:OR=1.309(1.088,1.576);TTV8.CC+CT:OR=1.531(1.153,2.033)。按人种进行亚组分析,4种基因模型分析结果都提示携带突变等位基因的亚洲人群发病风险增加,OR(95%CI)分剐是2.131(1.454,3.123),1.611(1.134,2.289),1.652(1.175,2.322)和1.521(1.089,2.125);按不同表现型进行亚组分析可知,MTHFRC677T基因多态性与新生儿唇裂易感性相关[TTvsCC:OR=I.238(1.054,1.453);TTVS.CCA-CT:OR=1.189(1.024,1.380)]。结论MTHFRC677T基因多态性与NSCL/P遗传易感性相关,TT基因型是新生儿NSCL/P的危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 非综合征性唇腭裂 META分析
非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展 预览 被引量:1
8
作者 徐晨(综述) 吕燕 杨育生(审校) 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2012年第1期 68-72,共5页
唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500~1/1 000。我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01%。
关键词 非综合征型唇腭裂 基因 位点
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BHMT Gene Polymorphisms as Risk Factors for Cleft Lip and Cleft Palate in a Chinese Population 预览
9
作者 HU Ying CHEN ErJun +2 位作者 MU Yue LI JinLu CHEN RenJi 《生物医学与环境科学:英文版》 SCIE CAS CSCD 2011年第2期89-93,共5页
相信证据建议在 nonsyndromic 的增加的风险之间的一个连接的目的劈开嘴唇与或没有在怀孕期间由母亲劈开腭(NSCL/P ) 和 folic 酸的低吸入。如果,现在的学习被设计探索在基因贡献的 betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT ) ... 相信证据建议在 nonsyndromic 的增加的风险之间的一个连接的目的劈开嘴唇与或没有在怀孕期间由母亲劈开腭(NSCL/P ) 和 folic 酸的低吸入。如果,现在的学习被设计探索在基因贡献的 betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT ) 的基因变化 NSCL/P。方法 DNA 与 NSCL/P 和 285 个健康题目从 166 个个人被获得。核苷酸多型性(SNP ) 在 BHMT 基因(rs651852, rs3797546,和 rs3733890 ) 介绍的三个已知的单身者被即时基于 PCR 的 TaqMan genotyping 调查。也不突变而产生之遗传的结果也不 genotypic 协会在 NSCL/P 和 SNP rs651852 和 rs3733890 之间被发现。SNP rs3797546 没与 NSCL/P 显示出突变而产生之遗传的协会;然而, NSCL/P 病人的一个更高的比例与 TT+CT 遗传型相比带 CC 遗传型(P=0.020, OR=2.10, 95% CI=1.11-3.95 ) 。我们的学习在 BHMT 基因建议那多型性 rs3797546 的结论可以以一种后退的方式授与 NSCL/P 的基因风险。 展开更多
关键词 基因多态性 危险因素 中国人口 单核苷酸多态性 同型半胱氨酸 SNPS TAQMAN 遗传变异
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环境暴露和FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性与NSCL/P的关系 被引量:1
10
作者 程宏宇 万伟东 +5 位作者 周小平 刘小俊 郭芳芳 杨顺路 崔毓桂 刘嘉茵 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2010年第20期2361-2363,共3页
目的探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317... 目的探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、FGF10基因rs1448037以及PVRL2的rs39358、rs2075642位点基因型,进行单因素χ2分析和多因素Logistic回归分析。结果遗传因素、父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关(P〈0.05)。结论遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关,但未发现它们之间存在正交互作用。父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 基因多态性 FGF PVRL2
非综合征性唇腭裂危险因素的病例对照研究 预览 被引量:3
11
作者 程宏宇 万伟东 +2 位作者 周小平 刘小俊 刘嘉茵 《现代医学》 2010年第3期 205-208,共4页
目的:探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)发病的危险因素,为制定相应的预防措施提供依据。方法:采用病例对照研究,以2003年9月至2009年6月在东南大学附属中大医院行唇腭裂整形手术的... 目的:探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)发病的危险因素,为制定相应的预防措施提供依据。方法:采用病例对照研究,以2003年9月至2009年6月在东南大学附属中大医院行唇腭裂整形手术的非综合征性唇腭裂患者为病例组(n=159);选取同期在南京市儿童医院、中大医院就诊的非唇腭裂患者为对照组(n=159)。对所有研究对象运用统一调查表进行流行病学问卷调查,对调查结果进行单因素χ^2分析,再将"显著"的变量进行多因素Logistic回归分析。结果:多因素分析显示胎次、先天畸形家族史、孕早期感染、孕早期服药、母亲孕早期补充叶酸、父亲文化与非综合征性唇腭裂有关。结论:非综合征性唇腭裂是多因素综合作用的结果,对其应采取综合性的预防控制措施。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 危险因素 流行病学
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染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系 预览 被引量:3
12
作者 徐滨(综述) 周京琳(审校) 李伟(审校) 《国际口腔医学杂志》 CAS 2007年第5期 348-351,共4页
非综合征性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种多基因多因素的遗传疾病。近二十年来,学者们先后在多条染色体上发现了与非综合征性唇腭裂有关的基因位点。本文就染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系作一综述。
关键词 非综合征性唇腭裂 染色体 基因位点
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TGFα和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发病关系的研究 预览 被引量:9
13
作者 李志萍 孙宏晨 欧阳喈 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期 667-671,共5页
目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系.方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cleft palate only, CPO)及28例单纯颌骨骨折患... 目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系.方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cleft palate only, CPO)及28例单纯颌骨骨折患者的全血DNA,于TGFα基因3'端未翻译区序列(3'untranslated region,3'UTR)及TGFβ3第5外显子(5th exon)序列设计引物,PCR法扩增目的片段,单链构像多态性技术分析等位基因及基因型频率在各组之间分布的差异.将目的片段克隆、测序寻找其多态位点.结果:56 例NSCLP、26 例CPO和28 例对照组全血中均扩增出345 bp TGFα和193 bp TGFβ3目的片段.共发现TGFα 3 种等位基因A1、A2和A3及TGFβ3 2 种等位基因B1和B2.各等位基因及基因型频数在NSCLP、CPO和对照组之间无统计学差异.测序表明TGFα存在3 处多态位点和TGFβ3存在1 处多态位点.结论:TGFα及TGFβ3基因多态性与我国汉族人NSCLP和CPO的发病无显著相关. 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 单发性腭裂 候选基因 多态性
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DNA甲基化转移酶1与2,3,7,8-四氯二苯并对二噁英诱导小鼠腭裂的相关性研究 预览
14
作者 李勇 张伟 +5 位作者 安莉 宋红权 张兴伟 高雨蔚 臧棨光 焦晓辉 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2019年第2期129-132,共4页
目的:通过检测DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)在四氯二苯并对二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-paradioxin,TCDD)诱导的腭裂小鼠体内的表达,探讨其与腭裂发病机制的相关性。方法:TCDD通过对腭部中嵴上皮细胞的毒性作... 目的:通过检测DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)在四氯二苯并对二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-paradioxin,TCDD)诱导的腭裂小鼠体内的表达,探讨其与腭裂发病机制的相关性。方法:TCDD通过对腭部中嵴上皮细胞的毒性作用,导致胎鼠腭裂发生。应用TCDD(64μg/kg)处理胚胎处于第10.5天(E10.5)的C57BL/6J怀孕小鼠建模。分别获取E13.5、E14.5、E15.5和E17.5胎鼠的口腔组织,苏木精-伊红(hematoxylin-eosin staining,HE)染色检测胎鼠腭裂组织。逆转录-定量聚合酶链反应(reverse transcription-quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测以上各组胎鼠DNMT1 mRNA表达水平的变化,Western blot检测DNMT1蛋白表达水平的变化。结果:HE染色结果显示TCDD组腭裂发生率为98.25%,对照组无腭裂发生。RT-qPCR结果显示TCDD组DNMT1 mRNA水平与对照组比较显著增高,差异有统计学意义(P<0.01)。Western blot结果表明与对照组比较,TCDD组DNMT1蛋白表达水平显著增高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:在TCDD诱导胎鼠腭裂的形成过程中,DNMT1发挥重要的作用。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 甲基化 四氯二苯并对二噁英 DNA甲基转移酶1
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非综合征性唇腭裂胎儿的影响因素分析 预览 被引量:1
15
作者 杨娟 郭煜 《河南医学研究》 CAS 2018年第8期1348-1350,共3页
目的探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据。方法选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、... 目的探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据。方法选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史)进行问卷调查;采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T基因型;对上述因素进行Logsitic回归分析。结果单因素分析:观察组孕早期不良接触史、感染史、用药史、叶酸服用、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性方面与对照组比较,差异有统计学意义(均P〈0.05);多因素分析:孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性是非综合征型唇腭裂发生的危险因素(均P〈0.05);孕早期感染、叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因突变的人群归因危险度依次为39.0%、50.5%、46.4%、40.7%。结论孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史、MTHFR基因突变是非综合征性唇腭裂发生的危险因素。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 胎儿 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 危险因素
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PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究 预览
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作者 殷斌 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期503-507,共5页
目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验... 目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析。收集1 710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P〈0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P〈0.05)。结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 PRDM16基因 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 连锁不平衡检验
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干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析
17
作者 王维 罗雅丽 程郁离 《中国妇幼卫生杂志》 2018年第5期16-20,共5页
目的评价干扰素调节因子-6(IRF-6)基因G820A多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法计算机检索中国学术期刊数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库、PubMed、Medline及Science Direct等,选择IRF-6基因G8... 目的评价干扰素调节因子-6(IRF-6)基因G820A多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法计算机检索中国学术期刊数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库、PubMed、Medline及Science Direct等,选择IRF-6基因G820A多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man5.3软件进行统计分析。结果共纳入研究15项包括7470例研究对象。Meta分析结果显示,在亚洲和美洲人群中,携带G等位基因的个体罹患NSCL/P的风险均高于携带A等位基因的个体(G vs.A:OR=1.53,95%CI 1.40~1.68;GG vs.GA:OR=1.67,95%CI 1.47~1.90;GG vs.AA:OR=2.02,95%CI 1.64~2.49;GG vs.GA+AA:OR=1.74,95%CI 1.54~1.96;GG+GA vs.AA:OR=1.61,95%CI 1.33~1.96),差异均具有统计学意义。结论 IRF-6基因G820A多态性是亚洲和美洲人群发生非综合征性唇腭裂的危险因素。 展开更多
关键词 干扰素调节因子-6 非综合征性唇腭裂 多态性 META分析
亚洲人群MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析 预览
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作者 马荷花 査菁 +3 位作者 张旭 石宏彩 王金玉 陈燕 《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期670-674,共5页
目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性。方法:检索中文数据库CNKI、WanFang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检... 目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性。方法:检索中文数据库CNKI、WanFang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检索日期自各数据库建库截至2016-07,用Stata 12.0软件进行统计分析。结果:纳入15篇病例对照研究。Meta分析结果显示杂合子模型TT vs.CT组[OR=1.169、95%CI(0.959-1.425)](P>0.05);其余各模型组T vs.C[OR=1.333、95%CI(1.062-1.672)],P<0.05;CT vs.CC[OR=1.484、95%CI(1.048-2.101],P<0.05;TT vs.CC[OR=1.778、95%CI(1.091-2.898)],P<0.05;TT vs.CC+CT[OR=1.421、95%CI(1.027-1.967)],P<0.05;CT+TT vs.CC[OR=1.580、95%CI(1.098-2.274)],P<0.05。结论:MTHFR基因多态性与NSCL/P的患病风险存在相关性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 基因多态性 META分析
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新疆人群TGF-α基因多态性和非综合征性唇腭裂风险易感性相关性研究 预览
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作者 姜智馨 古丽 +1 位作者 努尔古力·加尼木汗 阿地力·莫明 《新疆医科大学学报》 CAS 2017年第4期474-476,共3页
目的评估中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α(Transforming grooth factor-α,TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法用二代测序方法对TGF-α基因前500bp、5′非翻译区(UTR)和编码区进行测序,... 目的评估中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α(Transforming grooth factor-α,TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法用二代测序方法对TGF-α基因前500bp、5′非翻译区(UTR)和编码区进行测序,并选取100例新疆维吾尔族NSCL/P患者为病例组,60例健康人群为对照组,进行TGF-α基因检测分析。结果经过二代测序结果共发现2个单核苷酸多态性(SNP)高频突变位点(突变频率〉5%)rs10198077和rs2166975。病例对照分析结果显示,以上2个位点等位基因及基因型频率在病例组与对照组间未见明显的分布差异,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 TGF-α单核苷酸多态性与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂发生无相关性。 展开更多
关键词 颅面异常非综合征性唇腭裂 TGF-Α 二代测序 维吾尔族人群
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THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 李冬梅 刘廷廷 +6 位作者 孟祥彪 郝嫣汝 焦晓辉 吕克文 史金娜 郭嫱 宋涛 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第2期187-190,共4页
目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/... 目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P〈0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 甲状腺瘤相关基因 单核苷酸多态性
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