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Epidermal growth factor receptor rs17337023 polymorphism in hypertensive gestational diabetic women:A pilot study 预览
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作者 Russell S Martins Taimur Ahmed +2 位作者 Sabah Farhat Sana Shahid Syeda Sadia Fatima 《世界糖尿病杂志:英文版(电子版)》 2019年第7期396-402,共7页
BACKGROUND Women with gestational diabetes mellitus have an increased risk of developing gestational hypertension,which can increase fetal and neonatal morbidity and mortality.In the past decade,single nucleotide poly... BACKGROUND Women with gestational diabetes mellitus have an increased risk of developing gestational hypertension,which can increase fetal and neonatal morbidity and mortality.In the past decade,single nucleotide polymorphisms in several genes have been identified as risk factors for development of gestational hypertension.The epidermal growth factor receptor activates tyrosine kinase mediated blood vessels contractility;and inflammatory cascades.Abnormalities in these mechanism are known to contribute towards hypertension.It is thus plausible that polymorphisms in the epidermal growth factor receptor gene would be associated with the development of hypertension in women with gestational diabetes.AIM To determine whether the epidermal growth factor receptor rs17337023 SNP is associated with the occurrence of hypertension in gestational diabetic women.METHODS This pilot case-control study was conducted at two tertiary care hospitals in Karachi,from January 2017-August 2018.Two hundred and two women at 28 week of gestation with gestational diabetes were recruited and classified into normotensive(n=80)and hypertensive(n=122)groups.Their blood samples were genotyped for epidermal growth factor receptor polymorphism rs17337023 using tetra-ARMS polymerase chain reaction.Descriptive analysis was applied on baseline data.Polymorphism data was analyzed for genotype and allele frequency determination using chi-squared statistics.In all cases,a P value of<0.05 was considered significant.RESULTS Subjects were age-matched and thus no difference was observed in relation to age of the study subjects(P>0.05).Body fat percentage was significantly higher in hypertensive females as compared to normotensive subjects(35.138±4.29 Case vs 25.01±8.28 Control;P<0.05).Similarly,systolic and diastolic blood pressures among groups were significantly higher in hypertensive group than the normotensive group(P<0.05).Overall epidermal growth factor receptor rs17337023 polymorphism genotype frequency was similar in both groups,with the heteroz 展开更多
关键词 GESTATIONAL diabetes MELLITUS GESTATIONAL hypertension EPIDERMAL growth factor receptor rs17337023 Single NUCLEOTIDE POLYMORPHISM POLYMORPHISM Casecontrol
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XRCC1基因多态性对局部晚期鼻咽癌调强放疗反应与生存的临床结果
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作者 华丽 陈绍俊 陈海辉 《实用肿瘤杂志》 CAS 2019年第4期321-327,共7页
目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restri... 目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测接受根治性放疗(调强放疗70~76 Gy)的初治鼻咽癌患者放疗前外周血DNA XRCC1 codon399和XRCC1 codon194位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。评估XRCC1 SNP与鼻咽癌放疗结束后近期疗效与总生存的关系。结果共纳入114例患者,中位随访35个月(6~53个月)。Logistic多因素回归分析显示,N分期(OR=1.872,P=0.035)、放疗前总体积(OR=2.469,P=0.002)与放疗近期疗效相关。Arg399Gln基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.7%、93.3%和79.7%,Arg/Gln+Gln/Gln(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.3%、90.7%和76.8%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.115,P=0.734)。Arg194Trp基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.5%、91.2%和74.7%,Arg/Trp+Trp/Trp(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.5%、93.0%和82.1%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.342,P=0.559)。Cox多因素模型表明,仅N分期和吸烟状态是影响总生存的独立预后因素(P=0.030,P=0.007)。结论XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp可能不能预测局部晚期鼻咽癌患者调强放疗的近期疗效,与生存预后无相关。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤/放射疗法 DNA修复/遗传学 多态性 单核苷酸 多态现象 遗传 存活率 聚合酶链反应 预后
拉曼光谱技术在药物晶型研究中应用进展 预览
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作者 周健 杨世颖 +2 位作者 靳桂民 张丽 吕扬 《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第2期197-202,共6页
药物的不同晶型物质具有不同的分子排列或分子作用力,拉曼光谱可以反映分子极化率的变化,可用于药物多晶型的检测,该技术目前已被《欧洲药典》《英国药典》《中华人民共和国药典》等收载为晶型检测方法。该文聚焦拉曼光谱技术在药物晶... 药物的不同晶型物质具有不同的分子排列或分子作用力,拉曼光谱可以反映分子极化率的变化,可用于药物多晶型的检测,该技术目前已被《欧洲药典》《英国药典》《中华人民共和国药典》等收载为晶型检测方法。该文聚焦拉曼光谱技术在药物晶型研究中的应用,系统综述拉曼光谱在药物晶型定性、定量、动态过程等研究中的前沿进展,旨在为相关领域研究人员提供参考。 展开更多
关键词 拉曼光谱 多晶型 药物 晶型检测
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中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性研究
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作者 Shao-jun ZHU Kui-rong WANG +1 位作者 Xiong-xin ZHANG Sheng-mei ZHU 《浙江大学学报:B卷英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第7期598-604,共7页
目的:通过对右美托咪定静脉输注的临床研究,评价中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性.创新点:探索右美托咪定的心血管系统反应与肾上腺素α2A受体基因多态性的关系,期望为临床个体化应用右美托咪... 目的:通过对右美托咪定静脉输注的临床研究,评价中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性.创新点:探索右美托咪定的心血管系统反应与肾上腺素α2A受体基因多态性的关系,期望为临床个体化应用右美托咪定及其他α2受体激动剂提供重要的依据.方法:本研究取得单位伦理委员会的批准,所有受试者告知受试内容并签署知情同意书.60例美国麻醉医师协会Ⅰ-Ⅱ行择期手术汉族患者根据标准入选本研究.通过静脉输注右美托咪定,记录收缩压、舒张压、心率等心血管效应数据,并用聚合酶链式反应(PCR)法检测ADRA2A基因单核苷酸多态性.结论:中国汉族人群中肾上腺素α2A受体C-1291G基因多态性与应用右美托咪定后心率变化有相关性. 展开更多
关键词 右美托咪定 肾上腺素α2A受体 多态性 血压 心率
载脂蛋白E基因多态性与心脑血管疾病患者C反应蛋白水平相关性分析 预览
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作者 国希云 王曙霞 +2 位作者 邓娴 唐果 何荆贵 《中国临床保健杂志》 CAS 2019年第3期304-307,共4页
目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的... 目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的分布并测定血浆hs-CRP水平。结果在受试人群中,ApoE基因多态性分布有一定差异,ApoEε3在对照组中所占比例较多,而ApoEε4则在心脑血管疾病患者中所占比例较多,差异有统计学意义(P<0.05)。血浆hs-CRP水平,在携带ApoEε4的患者中较高(P<0.05)。结论载脂蛋白E4等位基因在心脑血管疾病患者中的比例较高,同时携带ApoEε4基因型的患者血浆hs-CRP 水平增高,ApoEε4患者体内炎症水平较高,可能是导致其心脑血管疾病发病率增高的原因之一。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑疾病 载脂蛋白E类 多态现象 遗传 C反应蛋白质
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IL-1β和IL-6基因多态性与复发性口腔溃疡易感性关系的Meta分析 预览
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作者 张悦 孙可 姜秀波 《精准医学杂志》 2019年第3期215-219,共5页
目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库... 目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方资源数据库收录的有关IL-1β基因rs1143634位点和IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性关系的病例对照研究。采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果 有8篇文献共11项研究符合纳入标准。Meta分析结果显示,总体人群合并比值比( OR )及其95%可信区间( CI )分别为:①IL-1β基因rs1143634位点:显性模型(TT+CT vs. CC):1.49(1.15~1.94),隐性模型(TT vs. CT+CC):1.99( 1.17 ~3.37),等位基因模型(T vs. C):1.47(1.20~1.82),纯合子模型(TT vs. CC):2.26(1.35~3.78),杂合子模型(CT vs. CC):1.34(1.01~1. 79);②IL-6基因rs1800795位点:显性模型(CC+CG vs. GG):0.73(0.39~1. 38),隐性模型(CC vs. CG+GG):0.79(0.30~2.10),等位基因模型(C vs. G):0.77(0.46~1.29),纯合子模型(CC vs. GG): 0.69 (0.19~2.43),杂合子模型(CG vs. GG):0.76(0.43~1.35)。IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性的亚组分析结果显示,亚洲人群在隐性模型(CC vs. CG+GG)和纯合子模型(CC vs. GG)下,合并 OR (95% CI )分别为2.34(1.10~5.01)、2.33(1.18~4.58)。结论 IL-1β基因rs1143634位点多态性与降低ROU发病风险有关;尚不能确定IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性存在相关性,但在亚洲人群中,IL-6基因rs1800795位点多态性与降低ROU发病风险有关。 展开更多
关键词 白细胞介素1Β 白细胞介素6 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 口腔溃疡 META分析
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维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展 预览
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作者 李明 李宁宁 《右江医学》 2019年第4期245-249,共5页
骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因... 骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。 展开更多
关键词 骨质疏松症 基因 多态性 维生素D受体基因
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努比亚山羊BMPR-IB基因多态性与其产羔性状的关联分析 预览
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作者 邹辉 瞿秋红 +6 位作者 夏琴 崔悦悦 江雨航 韦玲静 严雪瑜 蒋钦杨 韦英明 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期860-866,共7页
[目的]明确努比亚山羊骨形态发生蛋白受体-IB(BMPR-IB)基因多态性与其产羔性状的关联,为山羊育种寻找新的遗传分子标记。[方法]采用DNA池结合PCR产物直接测序技术检测努比亚山羊BMPR-IB基因全部编码区的变异情况,以时间飞行质谱列阵技... [目的]明确努比亚山羊骨形态发生蛋白受体-IB(BMPR-IB)基因多态性与其产羔性状的关联,为山羊育种寻找新的遗传分子标记。[方法]采用DNA池结合PCR产物直接测序技术检测努比亚山羊BMPR-IB基因全部编码区的变异情况,以时间飞行质谱列阵技术对候选SNP位点进行基因分型,并分析BMPR-IB基因多态性与产羔性状(产羔数、初生重和断奶重)的关联性。[结果]努比亚山羊BMPR-IB基因5'UTR第469位存在A→G碱基突变,内含子1第1664位和内含子9第11344位处存在G→A碱基突变。3个SNP位点(5'UTR 469^th、Intron1 1664^th和Intron9 11344^th)存在3种基因型(GG型、GA型和AA型),对应的多态信息含量(PIC)分别为0.37、0.11和0.37,其中Intron1 1664^th位点的基因频率和基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡状态(P 0.05),5'UTR 469^th和Intron9 11344^th位点则处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。关联分析结果表明,努比亚山羊BMPR-IB基因5'UTR第469位碱基由A→G,其GG型母羊比AA型母羊的产羔数和子代平均初生重有所减少,但子代平均断奶重增加;内含子1第1664位碱基由G→A,其GA型母羊比GG型母羊的产羔数和子代平均初生重均有所增加,但子代平均断奶重减轻;内含子9第11344位碱基由G→A,其AA型母羊比GG型母羊产羔数少,但子代平均初生重和平均断奶重均增加。可见,努比亚山羊BMPR-IB基因的3个SNP位点对其产羔性状均无显著影响(P>0.05)。[结论]努比亚山羊BMPR-IB基因存在3个SNP位点(5'UTR 469^th、Intron1 1664^th和Intron9 11344^th),但对努比亚山羊产羔性状影响不显著,说明BMPR-IB基因对山羊的产羔性状具有一定种属特异性。 展开更多
关键词 努比亚山羊 BMPR-IB基因 SNP位点 产羔性状 多态性 关联分析
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猪VRTN基因SINE转座子插入多态与生长和繁殖性状的关联分析
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作者 陈伟 陈才 +6 位作者 王宵燕 张丽 王伟 沈丹 王赛赛 高波 宋成义 《农业生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期464-470,共7页
椎骨发育相关基因(vertebrae development associated, VRTN)是动物椎骨发育的重要调控基因,研究表明猪(Sus scrofa domesticus)VRTN基因中存在一个短散在重复序列(short interspersed repeated sequence, SINE)的插入多态,该多态可能... 椎骨发育相关基因(vertebrae development associated, VRTN)是动物椎骨发育的重要调控基因,研究表明猪(Sus scrofa domesticus)VRTN基因中存在一个短散在重复序列(short interspersed repeated sequence, SINE)的插入多态,该多态可能与猪的脊椎数关联。本研究通过PCR检测、性状关联分析和生物信息学分析等研究了SINE插入多态在不同品种间的分布及其对猪生长和繁殖性状的影响。结果表明,引入品种SINE+频率高于培育猪种和中国地方猪种,大白猪SINE+/+个体100 kg体重日龄显著高于SINE-/-个体(P<0.05),大白猪SINE+/+个体眼肌面积显著低于SINE-/-个体(P<0.05)。产活仔数等繁殖性状与SINE插入多态无显著关联。经与表达序列标签(expressed sequence tag, EST)等数据库序列比对未发现SINE与VRTN基因形成融合转录本。本研究表明VRTN基因中SINE插入多态可能与猪生长速度和瘦肉率有关联,此结果为该分子标记在猪分子育种中的应用提供了参考。 展开更多
关键词 大白猪 椎骨发育相关(VRTN)基因 短散在重复序列(SINE) 多态性 关联分析
血小板膜糖蛋白CD41/CD61基因多态性及其表达率与动脉粥样硬化性急性脑梗死的关系 预览
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作者 陈云 周元林 +4 位作者 蒋辉华 柯绍发 陈葆国 朱敏 韩文胜 《浙江医学》 CAS 2019年第14期1501-1504,共4页
目的探讨血小板膜糖蛋白CD41/CD61基因多态性及其表达率与动脉粥样硬化性急性脑梗死的关系。方法选择动脉粥样硬化性急性脑梗死患者162例作为脑梗死组,同期健康体检者131例作为对照组,采用测序仪分析CD41/CD61基因多态性,采用流式细胞... 目的探讨血小板膜糖蛋白CD41/CD61基因多态性及其表达率与动脉粥样硬化性急性脑梗死的关系。方法选择动脉粥样硬化性急性脑梗死患者162例作为脑梗死组,同期健康体检者131例作为对照组,采用测序仪分析CD41/CD61基因多态性,采用流式细胞仪检测CD41和CD61表达率,采用多因素logistic回归分析发生动脉粥样硬化性急性脑梗死的危险因素。结果两组CD41多态性基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。TG+GG基因型及G等位基因与动脉粥样硬化性急性脑梗死发病风险增加有关(均P<0.05)。脑梗死组CD41表达率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但两组CD61表达率比较差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组TG+GG基因型CD41表达率高于TT基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示高血压史、收缩压、空腹血糖、同型半胱氨酸、TG+GG基因型是发生动脉粥样硬化性急性脑梗死的危险因素(均P<0.05)。结论 CD41基因多态性TG+GG基因型影响CD41表达率,其与动脉粥样硬化性急性脑梗死发病密切相关;G等位基因是动脉粥样硬化性急性脑梗死的遗传易感基因。 展开更多
关键词 血小板膜糖蛋白CD41/CD61 动脉粥样硬化 脑梗死 多态性
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PECAM-1基因rs7503550位点多态性和表达水平与冠心病及2型糖尿病的相关性研究 预览
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作者 张阳东 周建荣 +2 位作者 楚瑞雪 周国勇 朱磊 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期21-24,共4页
目的观察血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位点多态性及表达水平与冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法提取2014年11月~2016年5月就诊于火箭军总医院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康对照者外周血白细胞... 目的观察血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位点多态性及表达水平与冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法提取2014年11月~2016年5月就诊于火箭军总医院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康对照者外周血白细胞的DNA和RNA,应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PECAM-1基因rs7503550位点的基因型,应用荧光标记及毛细管电泳技术检测PECAM-1的基因表达水平。结果 CAD组和T2DM组的SNP基因型频率和等位基因频率与健康对照组差异无统计学意义(χ^2=0.004~0.170,均P>0.05)。CAD组(0.726±0.514 vs 0.548±0.379,t=3.109,P=0.002)和T2DM组(0.731±0.559 vs 0.548±0.379,t=2.918,P=0.004)的PECAM-1基因表达水平明显高于健康对照组,差异均有统计学意义。通过对不同基因型间表达水平的比较,结果显示CAD组的AG型和GG型均显著高于正常对照组的AG型(0.690±0.481 vs 0.518±0.365,t=2.118,P=0.037)和GG型(0.768±0.600 vs 0.520±0.286,t=2.015,P=0.049);T2DM组的AG型显著高于正常对照组的AG型(0.802±0.674 vs 0.518±0.365,t=2.716,P=0.008),差异有统计学意义。结论 rs7503550位点多态性与CAD和T2DM的易感性无关,PECAM-1基因表达水平的升高是CAD和T2DM的危险因素,rs7503550的基因型与PECAM-1的基因表达有关。 展开更多
关键词 血小板内皮细胞黏附分子-1 多态性 冠心病 2型糖尿病
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贵州地方黄牛GH基因多态性及生物信息学分析 预览
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作者 吴雨 宋汝谋 +4 位作者 陈伟 杨忠诚 卢贤君 黄明捷 陈祥 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期41-46,共6页
为分析贵州地方黄牛GH基因多态性,筛选出对本地黄牛生长性状有显著影响的SNPs位点,本研究以贵州4个地方牛种(关岭牛、思南牛、威宁牛、黎平牛)为研究对象,采用直接测序法检测贵州地方黄牛GH基因多态性,利用生物信息学软件对贵州黄牛GH... 为分析贵州地方黄牛GH基因多态性,筛选出对本地黄牛生长性状有显著影响的SNPs位点,本研究以贵州4个地方牛种(关岭牛、思南牛、威宁牛、黎平牛)为研究对象,采用直接测序法检测贵州地方黄牛GH基因多态性,利用生物信息学软件对贵州黄牛GH基因进行分析。结果显示:4个地方牛种中共发现2个SNPs,分别为Exon5-G1570C和Exon5-A1720C,Exon5-G1570C为错义突变,Exon5-A1720C为同义突变;其中黎平牛仅存在1个SNPs位点(Exon5-A1720C),其余3个品种均有2个SNPs位点;生物信息学分析表明,牛GH蛋白相对分子质量为27 385.45,理论等电点为6.90,疏水值最大为3.133,亲水值最小为-2.767,属于跨膜蛋白,稳定性较高;突变前后GH基因mRNA二级结构发生改变,Exon5-G1570C位点mRNA自由能升高,稳定性降低;Exon5-A1720C位点mRNA自由能降低,稳定性升高。本实验成功筛选出贵州地方黄牛GH基因的多态位点,可为筛选贵州地方黄牛与生长相关的分子遗传标记奠定理论基础。 展开更多
关键词 贵州 黄牛 GH基因 生物信息学 多态性
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藏猪EGLN1基因exon 4及部分内含子变异研究 预览
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作者 李卓航 寸博文 +2 位作者 文禹粱 赵生国 蔡原 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期53-55,共3页
青藏高原的高寒低氧极端环境影响动物的正常生存和物种繁衍,藏猪在长期的适应性驯化中对低氧环境有着更强的适应能力。本研究对高海拔猪种藏猪(甘孜藏猪、迪庆藏猪、西藏藏猪和合作藏猪)和八眉猪以及低海拔猪种烟台黑猪、长白猪和大白猪... 青藏高原的高寒低氧极端环境影响动物的正常生存和物种繁衍,藏猪在长期的适应性驯化中对低氧环境有着更强的适应能力。本研究对高海拔猪种藏猪(甘孜藏猪、迪庆藏猪、西藏藏猪和合作藏猪)和八眉猪以及低海拔猪种烟台黑猪、长白猪和大白猪EGLN1基因exon 4及部分内含子的核苷酸序列进行测定和分析。结果表明:在EGLN1基因exon 4序列的266bp处发生了C→T的颠换,藏猪和八眉猪在该位点均为C,而烟台黑猪和引入的选育猪种长白猪、大白猪在该位点出现了C/T杂合现象;基于变异位点的等位基因C和T共界定了3种基因型(CC、CT、TT),C和CC分别是高海拔地方猪种藏猪和八眉猪的唯一等位基因和基因型;而在低海拔选育猪种中,CC基因型频率仅为0.20,其他2种基因型均为0.40,T为优势等位基因,频率达到0.60,而等位基因C的频率仅为0.40。本研究认为,高海拔猪种(2 300 m以上)藏猪和八眉猪与低海拔猪种烟台黑猪、长白猪和大白猪在EGLN1基因上存在特征性遗传变异,根据等位基因(C和T)及基因型(CC、CT、TT)在海拔上的特征差异,推测可能与不同地理区域条件下的长期适应性驯化有关。 展开更多
关键词 藏猪 EGLN1基因 核苷酸变异 多态性
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白细胞介素-8基因多态性与艰难梭菌感染之间关系的研究 预览
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作者 李婷 王红玲 +1 位作者 刘适 王爱平 《胃肠病学》 2019年第2期99-102,共4页
背景:艰难梭菌是院内感染的常见原因,在炎症性肠病(IBD)中的感染率较高,而白细胞介素-8(IL-8)在艰难梭菌的炎症反应中起有重要作用。目的:探讨IL-8-251位点A/T基因多态性与艰难梭菌感染之间的关系。方法:选取2011年12月—2013年1月武汉... 背景:艰难梭菌是院内感染的常见原因,在炎症性肠病(IBD)中的感染率较高,而白细胞介素-8(IL-8)在艰难梭菌的炎症反应中起有重要作用。目的:探讨IL-8-251位点A/T基因多态性与艰难梭菌感染之间的关系。方法:选取2011年12月—2013年1月武汉大学中南医院就诊的173例IBD患者、76例肠易激综合征患者,以90名正常人群作为对照组。以聚合酶链反应(PCR)法检测粪便中艰难梭菌感染情况,Sanger测序法测定IL-8-251位点A/T基因多态性,并分析艰难梭菌感染与IL-8-251位点A/T基因多态性的关系。结果:共检出艰难梭菌阳性者31例(9.1%)。艰难梭菌阳性患者IL-8-251位点AA基因型比例显著高于艰难梭菌阴性患者(χ2=96.6718,P<0.0001)。结论:IL-8-251位点AA基因型可能是艰难梭菌感染的危险因素,可增加感染艰难梭菌的机会。 展开更多
关键词 难辨梭菌 白细胞介素8 多态性 危险因素
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和田羊KRT31和KRT85基因遗传多态性及其与羊毛性状关联性分析 预览
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作者 赵雄 黄李勇 +2 位作者 李彬 李志强 依明·苏来曼 《草食家畜》 2019年第4期1-9,共9页
试验旨在研究KRT31和KRT85基因是否是影响和田羊羊毛性状的候选基因,为今后和田羊的育种工作和改善羊毛性状提供科学依据。采集400只和田羊血样,运用PCR-SSCP和DNA测序等技术对和田羊个体的KRT31和KRT85基因进行遗传多态性分析。结果表... 试验旨在研究KRT31和KRT85基因是否是影响和田羊羊毛性状的候选基因,为今后和田羊的育种工作和改善羊毛性状提供科学依据。采集400只和田羊血样,运用PCR-SSCP和DNA测序等技术对和田羊个体的KRT31和KRT85基因进行遗传多态性分析。结果表明:和田羊KRT31和KRT85基因具有多态性,且均存在两种基因型,都处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),KRT31基因多态信息含量(PIC)为0.233,属于低度多态(PIC<0.25)。KRT85基因多态信息含量(PIC)为0.346,属于中度多态(0.25<PIC<0.5)。KRT31基因在外显子3的174bp处存在A碱基的缺失,通过分析发现,该基因A碱基的缺失,使色氨酸缺失。与羊毛长度及细度进行关联分析可知,GG基因型和GA基因型的羊毛长度差异显著(P<0.05),但是羊毛细度差异不显著(P>0.05)。KRT85基因在外显子2的204bp处存在A到G的突变,可以记作A204G。对氨基酸序列进行比较分析,该基因上A204G处的突变并未使氨基酸的编码发生改变,此位点突变为同义突变。与羊毛性状关联分析得出,AA和AB两种基因型的羊毛长度及细度差异均不显著(P>0.05)。说明和田羊KRT31基因可以作为影响和田羊羊毛性状的候选基因。 展开更多
关键词 和田羊 基因 多态性 羊毛长度 羊毛细度 遗传标记
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Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的Meta分析 预览
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作者 朱满桂 冯艳 李夏西 《中国当代医药》 2019年第2期8-11,共4页
目的评价Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法检索PubMed、Cohrance、Embase、CNKI、维普、万方等数据平台,检索文献时间限定为从建库到2017年6月1日。搜寻符合纳入和排除条件的随机... 目的评价Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法检索PubMed、Cohrance、Embase、CNKI、维普、万方等数据平台,检索文献时间限定为从建库到2017年6月1日。搜寻符合纳入和排除条件的随机对照研究,RevMan5.3软件进行Meta分析。结果纳入TLR2有关论文3篇,样本量总计为951例;纳入CD14相关研究2篇,样本量总计为674例。Meta分析未见TLR2基因Arg753Gln多态性和CD14-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性相关(显性等位基因vs.隐性等位基因:OR=0.76,95%CI=0.40~1.46,P=0.41;显性基因型vs.隐性基因型时,OR=0.70,95%CI=0.34~1.44,P=0.33)。结论未见TLR2基因Arg753Gln和CD14-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性相关。 展开更多
关键词 TLR2Arg753Gln CD14-159C/T 多态性 肺炎链球菌病 META分析
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瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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Two common genetic polymorphisms of xeroderma pigmentosum group D gene and susceptibility to prostate cancer: a meta-analysis of 4,297 cases and 5,307 controls 预览
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作者 Shanqi Guo Xingkang Jiang +2 位作者 Xiaojiang Li Yuanyuan Wang Yingjie Jia 《TMR临床研究》 2019年第2期64-73,共10页
DNA修复基因在维持基因组稳定性和完整性方面具有重要作用。已有报道显示着色性干皮病D组基因(XPD)的多态性与前列腺癌(PCa)相关,但结论仍有争议。本研究的目的是对两种常见的XPD 多态性与PCa 易感性之间的关系进行深入探讨。本研究共... DNA修复基因在维持基因组稳定性和完整性方面具有重要作用。已有报道显示着色性干皮病D组基因(XPD)的多态性与前列腺癌(PCa)相关,但结论仍有争议。本研究的目的是对两种常见的XPD 多态性与PCa 易感性之间的关系进行深入探讨。本研究共纳入了10项评估XPD rs13181 基因型和PCa 关系的试验(包括试验组3991 例和对照组4814例),但遗传模型和亚组分析均未发现统计学意义。另外,七项研究(共7642 名参与者)被用来评估了XPD rs1799793 多态性和PCa 易感性的关系,结果显示二者存在一定的相关性(CC versus TT, OR=0.52, 95% CI 0.25-1.06, P=0.07;Dominant model, OR=0.56,95% CI 0.30-1.06, P=0.08 and recessive model, OR=0.74, 95% CI 0.53-1.03, P=0.08)。此外,按种族划分的亚组分析发现rs1799793 多态性能降低亚洲人群患PCa 的风险(CC versus TT, OR=0.48, 95% CI0.32-0.72, P=0.00;Dominant model, OR=0.52, 95% CI 0.28-0.95, P=0.03 and recessive model, OR=0.67,95% CI 0.50-0.89, P=0.01)。综上所述,现有证据表明XPD rs1799793 多态性能降低PCa 发生的风险,而rs13181 多态性与PCa易感性无关。 展开更多
关键词 DNA修复 meta分析 前列腺癌 多态性 XPD
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长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析 预览
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作者 王亚飞 马良 +4 位作者 苗泽丰 薄红霞 宋凌燕 郭旭霞 纪爱芳 《中国药物与临床》 CAS 2019年第10期1606-1608,共3页
目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别... 目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸
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根据CYP2C19基因多态性指导PCI术后患者抗血小板治疗的价值及安全性
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作者 马长阵 褚俊 韩永生 《人人健康》 2019年第4期4-6,共3页
目的:探究根据CYP2C19基因多态性对PCI术后患者血小板治疗进行治疗的价值和安全性。方法:将2017年~2018年期间在我院进行PCI治疗的245例急性冠脉综合征的患者作为研究对象,根据CYP2C19的基因型检测结果进行分组,其中慢代谢组(78例)、中... 目的:探究根据CYP2C19基因多态性对PCI术后患者血小板治疗进行治疗的价值和安全性。方法:将2017年~2018年期间在我院进行PCI治疗的245例急性冠脉综合征的患者作为研究对象,根据CYP2C19的基因型检测结果进行分组,其中慢代谢组(78例)、中代谢组(112例)和快代谢组(55例),三组患者在接受PCI治疗之后均采用氯吡格雷抗血小板治疗;在治疗1、3和6个月分别对各组血小板聚集抑制率(IPA)以及治疗期间不良心血管事件发生率进行比较分析。结果:三组患者在治疗前,IPA值各组间不存在统计学差异(P>0.05);服药后1、3和6个月后,慢性组的IPA要显著的低于快代谢组和中代谢组,且存在统计学差异(P<0.05);快代谢组和中代谢组治疗后1、3和6个月IPA之间不存在显著的统计学差异(P>0.05);慢代谢组在呼吸抑制、出血倾向、白细胞减少、心肌梗死和脑卒中不良事件发生率均要显著的高于快代谢组和中代谢组,但三组间比较不存在统计学差异(P>0.05)。结论:根据不同CYP2C19的基因多态性,准确的进行PCI术后抗血小板治疗药物和用量选择,提高抗血小板疗效,降低心血管不良事件的发生,该方法值得进行推广。 展开更多
关键词 CYP2C19基因 多态性 氯吡格雷 PCI 血小板抑制率
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