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孕妇对无创产前检测的认知、态度、意愿及需求调查 预览
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作者 玛尔孜娅·玉苏甫江 罗飞 +5 位作者 刘宇 董媛媛 徐刚 周欣怡 金萍 李娜 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期648-654,共7页
目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大... 目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院附属新华医院无创产前检测门诊的孕妇作为研究对象。就852名孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求进行问卷调查。结果·回收问卷760份,其中有效问卷共728份,有效问卷率为85.45%。孕妇对无创产前检测的认知达标率仅为51.24%,但83.10%的孕妇对无创产前检测的推广持积极态度。79.54%的孕妇认为在无创产前检测前提供的遗传咨询非常必要。结论·加强产前健康宣传教育、做好无创产前检测前的遗传咨询,可提高孕妇的认知程度,有助于合理利用无创产前检测。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前筛查 产前诊断 孕妇
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产前筛查及其监管问题探讨——以无创产前检查为例
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作者 李彦 《中国卫生法制》 2019年第2期44-47,共4页
目前国内医学界称无创产前检查(non-invasive prenatal testing,NIPT)为'无创产前基因检测',行政监管相关文件中称为'孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与检测'。作为一种准确率高、损伤小的新型医学检验技术,已被广泛应用于... 目前国内医学界称无创产前检查(non-invasive prenatal testing,NIPT)为'无创产前基因检测',行政监管相关文件中称为'孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与检测'。作为一种准确率高、损伤小的新型医学检验技术,已被广泛应用于妇女孕期筛查阶段。但随着医学检验市场化程度提升,加之立法调整的缺失,随之而来的一系列问题成为母婴健康的潜在威胁,也为各地行政管理和执法监督带来不小的难度。明确该技术及产前筛查行为的法律地位成为当下亟待解决的问题,具有较强的理论和实践意义。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 母婴保健法 无创产前检查(NIPT)
高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析
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作者 陈英苹 潘凌燕 +5 位作者 王慧艳 张晓青 郑芳秀 周琴 张玢 虞斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第3期608-611,共4页
目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析... 目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P>0. 05)。但>38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于<38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。 展开更多
关键词 高龄 产前筛查 胎儿游离DNA 无创产前筛查 高通量测序
青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析
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作者 韩美艳 梁思颖 +2 位作者 姜楠 王云 俞冬熠 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期309-311,283共4页
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非... 目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 羊水穿刺 产前筛查
东莞地区672例地中海贫血高危孕妇的产前诊断
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作者 徐婉芳 娄季武 +2 位作者 林洋洋 刘彦慧 蔡婉芳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期578-579,574共3页
目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术... 目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 产前诊断
唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析 预览
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作者 潘敏 孙茜 +4 位作者 陈儒香 易翠兴 韩瑾 李东至 廖灿 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第2期157-163,共7页
目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接... 目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局 先天畸形 染色体畸变 产前筛查 孕妇
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超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果 预览
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作者 何晓俊 马玉成 冷培 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期620-623,共4页
目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺... 目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8%;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3%,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常。8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0%,均行引产被证实。138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常。结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险。 展开更多
关键词 超声软指标 无创DNA产前检测 胎儿染色体异常 产前筛查
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唐氏综合征筛查单项值异常的细胞学结果分析 预览
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作者 宋筱 汪雪雁 +1 位作者 席娜 孙玲玲 《现代临床医学》 2019年第1期39-41,共3页
目的:探讨中孕期产前筛查唐氏综合征(Down s syndrome,DS)单项值异常、单项值联合二联筛查异常对细胞学检出染色体异常的临床意义。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇中孕期血清甲胎蛋白(MSAFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(游离β-H... 目的:探讨中孕期产前筛查唐氏综合征(Down s syndrome,DS)单项值异常、单项值联合二联筛查异常对细胞学检出染色体异常的临床意义。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇中孕期血清甲胎蛋白(MSAFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)的含量,结合孕妇其他相关因素如年龄、孕周、体质量、病史等资料,经过风险软件计算,追踪单项值异常和单项值联合二联筛查异常的孕妇羊水细胞学结果。结果:产前二联筛查联合单项值异常可筛查染色体异常的胎儿,不仅可以检出21-三体、18-三体,还可以检出许多其他染色体数目和结构的异常。结论:临床医生对产前二联筛查联合单项值异常者应加大对筛查结果的解释力度,同时也要告知筛查结果有局限性,建议其产前诊断。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 二联筛查
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不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨
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作者 施建娣 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期36-37,47共3页
目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HC... 目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HCG的检测,比较不同孕周的孕妇的唐氏综合征的高风险率和假阳性率进行比较。结果孕周<16w时各组产前筛查高风险率存在显著差异(P=0.04),16-19w孕妇产前筛查的风险率与其他两组相比均存在显著差异(P均<0.05);<16w和>19w时各组孕妇的产前筛查假阳性率存在显著差异(P均<0.05)。A和C组孕妇产前筛查的假阳性率与B组相比均存在显著差异(P均<0.05)。结论 16-19w时使用血清学PAPP-A、Free-β-HCG二联筛查胎儿唐氏综合征准确有效,经济方便,值得推广。 展开更多
关键词 唐氏综合征 孕早期 胎儿 产前筛查
抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析
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作者 张敏波 汪锋平 王小红 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期38-40,共3页
目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇... 目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇的血清中的抑制素A、甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的水平,分析对比各种筛查方法的敏感性和特异性。结果两组患者的年龄、孕周、B超计算的孕周比例和体重均无显著差异性(P均>0.05);试验组的血清的抑制素A的浓度显著高于正常组(P<0.05);联合AFP+hCG+uE3+抑制素A的筛查方法的检测率、假阳性率和ROC曲线下面积均优于AFP+hCG、AFP+hCG+uE3方法(P均<0.05)。结论抑制素A是一种相对敏感而有效的孕中期的产前筛查的血清标志物,临床上联合使用抑制素A对唐氏综合征的诊断具有较好的参考价值。 展开更多
关键词 抑制素A 妊娠 唐氏综合征 产前筛查
8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析
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作者 刘玉姿 俞春燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期41-42,40共3页
目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-... 目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-β-HCG、uE3、Inhibin-A的血清学检测,结合孕妇的年龄等各因素计算21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险系数,并对高风险的孕妇进行外周血的无创基因诊断检测和超声检查。整合相关检查和结局资料行统计分析。结果 8635例孕妇中,有低风险孕妇8122例,高风险孕妇523例,阳性检出率为6.06%(523/8635)。其中唐氏综合征阳性有353例,阳性率为4.09%(353/8635);18-三体综合征阳性有33例,阳性率为0.38%(33/8635),NTDs阳性有137例,阳性率为1.59%(137/8635)。≥35岁的孕妇的阳性检出率高于<35岁的孕妇(P<0.05)。对筛查高风险而未接受产前诊断的287例孕妇进行随访,成功随访到196例孕妇,随访率为68.3%(196/287),发现不良的妊娠的结局有11例,其中唐氏综合征有2例。随访低风险的孕妇发现唐氏综合征有3例,漏筛率为3/8122。Logistic回归分析结果提示年龄、lgh-CG-MoM是唐氏综合征的重要的危险因素,而lgAFP-MoM、LgμE3-MoM是唐氏综合征的保护因素(P均<0.05)。结论孕中期使用血清学产前筛查及无创产前基因筛查、超声检查对唐氏综合征的诊断效果较为明显,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏综合征 产前筛查
贵阳地区5 486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查 预览
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作者 李頔 卓召振 +4 位作者 王怡萌 熊永红 胡莉 杨国珍 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6P... 目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。 展开更多
关键词 产前诊断 新生儿筛查 基因测定 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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心血管整体评分评估胎儿心功能不全的价值分析 预览
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作者 吴美妹 陈厚宏 艾红云 《中国医药科学》 2019年第4期90-92,共3页
目的探讨超声心血管整体评分在胎儿心功能不全评估中的应用价值。方法选择在我院接受产前筛查且证实为胎儿心功能不全的80例单胎孕妇与证实胎儿无异常的80例单胎孕妇(2016年1月~2018年1月),设置为观察组与对照组。采用彩色多普勒超声诊... 目的探讨超声心血管整体评分在胎儿心功能不全评估中的应用价值。方法选择在我院接受产前筛查且证实为胎儿心功能不全的80例单胎孕妇与证实胎儿无异常的80例单胎孕妇(2016年1月~2018年1月),设置为观察组与对照组。采用彩色多普勒超声诊断仪对孕妇实施超声检查,评估胎儿水肿情况、脐静脉和静脉导管血流频谱情况、脐动脉血流频谱、心胸比值、心脏瓣膜功能等心血管整体评分指标,比较观察组与对照组胎儿的心血管整体评分,并分析心血管整体评分与胎儿心功能不全的相关性。结果观察组在胎儿水肿情况、脐静脉和静脉导管血流频谱情况、脐动脉血流频谱、心胸比值、心脏瓣膜功能等方面的评分均低于对照组(P <0.05),其心血管整体总分低于对照组(P <0.05),且心血管整体评分与胎儿心功能不全呈负相关。结论采用超声心血管整体评分可对胎儿心功能不全予以反映,可作为胎儿心功能不全的产前辅助诊断方法。 展开更多
关键词 胎儿心功能不全 产前筛查 诊断 超声 心血管整体评分
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子宫动脉多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测15~20周孕妇不良妊娠结局的临床价值
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作者 聂红艳 王利顺 +4 位作者 陈伟伟 庞静 秦桂莲 侯凌云 白力伟 《中国计划生育和妇产科》 2019年第7期55-59,97共6页
目的探讨子宫动脉多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测15~20周孕妇不良妊娠结局的临床价值。方法选择秦皇岛市妇幼保健院2014年1月至2017年4月收治的1 900例孕妇,孕周15~20周接受多普勒超声检查,测定子宫动脉指数(pulsatility index,P... 目的探讨子宫动脉多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测15~20周孕妇不良妊娠结局的临床价值。方法选择秦皇岛市妇幼保健院2014年1月至2017年4月收治的1 900例孕妇,孕周15~20周接受多普勒超声检查,测定子宫动脉指数(pulsatility index,PI),并行血清产前筛查,包括血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(beta human chorionic gonadotropin,β-hCG),随访至产后42 d,将孕妇分为不良妊娠结局组和正常妊娠结局组,分析多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测不良妊娠结局的效果。结果正常妊娠结局组1 674例,不良妊娠结局组226例(11.9%),不良妊娠结局组PI评分、血清AFP和β-hCG显著高于正常妊娠结局组,血清uE3水平显著低于正常妊娠结局组,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示PI、AFP、uE3、β-hCG均为预测不良妊娠结局的有效指标;PI+AFP+uE3+β-hCG平行联合预测敏感度显著高于AFP+uE3+β-hCG(P<0.05),系列联合检测特异度、准确度及ROC曲线下面积显著高于AFP+uE3+β-hCG(P<0.05)。结论孕中期子宫动脉多普勒超声平行联合产前筛查指标MoM值有助于提高不良妊娠结局预测的敏感度,系列联合检测有助于提高预测的特异度和准确度,对于不良妊娠结局预测和干预具有重要指导价值。 展开更多
关键词 子宫动脉 超声多普勒 妊娠结局 产前筛查 甲胎蛋白 游离雌三醇 Β-人绒毛膜促性腺激素
FISH技术在无创产前筛查染色体异常中的参考价值分析
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作者 盛晓燕 李伟 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期531-533,共3页
目的分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值。方法选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的130位孕妇为研究对象,抽取羊水标本行FISH检测和染色体核型分析,并随访追踪胎儿情况,对比各检测方法的信效度。结... 目的分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值。方法选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的130位孕妇为研究对象,抽取羊水标本行FISH检测和染色体核型分析,并随访追踪胎儿情况,对比各检测方法的信效度。结果羊水细胞核型分析结果提示120位正常核型胎儿,8位异常核型胎儿;FISH技术检测结果和临床随访结果情况一致,三组检测结果相比,并无显著性差异(P均>0.05);在高龄孕妇、母体唐氏血清筛查高风险、超声筛查异常、多项指证异常和其他因素异常上FISH技术检测和临床随访结果均一致;FISH技术检测、核型分析、联合FISH技术检测和核型分析上存在显著差异(χ^2=4.28,P<0.05)。结论FISH技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值较高,值得在临床上推广使用。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 染色体非整倍体 产前筛查 诊断
高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用
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作者 解萍 高燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期805-807,852共4页
目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性... 目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性结果进行胎儿羊水穿刺染色体核型分析。结果 198例双胎妊娠样本经高通量基因组测序,检查结果正常者190例,异常者8例,其中21-三体4例,18-三体3例,13-三体1例;其异常染色体对应Z值分别为7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43,明显高于判定值Z=3。8例异常者进行羊膜腔穿刺术,羊水核型结果显示4例21-三体核型;2例18-三体核型;上述结果与高通量基因组测序结果一致,此6例均选择减胎术;高通量基因组测序结果提示2例异常,分别为1例18-三体高风险、1例13-三体高风险,羊水核型分别为46,XN、46XN,该2例产妇正常分娩,胎儿未见异常;双胎无创产前DNA高通量基因组检测的灵敏度为75.0%、特异度为98.95%、出现假阳性2例,假阳性率为1.01%、未出现假阴性,假阴性率为0.00%。结论双胎无创产前DNA高通量基因组检测在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中具有较高的灵敏度和特异度,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 高通量基因组测序 双胎胎儿 染色体非整倍体疾病 产前筛查
无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析
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作者 杨延龙 谢明水 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期426-428,共3页
目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前... 目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率。结果共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三体综合征,7例13-三体综合征,22例性染色体异常,22例其他染色体异常,其检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体的准确率分别为96.30%、100%、100%和90.91%,整体的检测准确率为95.06%。结论无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中具有较好的参考价值,有待进一步发展在临床推广使用。 展开更多
关键词 染色体异常 非整倍体疾病 产前筛查 基因检测 参考价值
彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用效果 预览
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作者 闫瑞 《临床医学研究与实践》 2019年第17期135-136,共2页
目的探究彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用效果。方法选取2017年7月至2018年10月于我院行产前胎儿畸形筛查者50名,均给予彩色多普勒超声检查,观察并分析结果。结果彩色多普勒超声检出畸形胎儿32例(64.00%);彩色多普勒超声筛查... 目的探究彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用效果。方法选取2017年7月至2018年10月于我院行产前胎儿畸形筛查者50名,均给予彩色多普勒超声检查,观察并分析结果。结果彩色多普勒超声检出畸形胎儿32例(64.00%);彩色多普勒超声筛查结果与分娩结果比较,无显著差异(P>0.05);彩色多普勒超声的漏诊率为14.71%,诊断符合率为85.29%。结论采用彩色多普勒超声能够准确诊断胎儿畸形,漏诊率低、诊断符合率高,对提升优生优育质量有着重要意义,值得临床进一步推广应用。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声 产前检查 畸形胎儿 筛查
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去整合素金属蛋白酶12在孕早期唐氏综合征中的筛查价值分析
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作者 林祖欢 邱建达 董维维 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期431-433,415共4页
目的分析去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征中的筛查价值,为临床唐氏综合征的筛查提供参考。方法选取2017年5月至2018年5月于我院行孕早期(≤13w)唐氏综合征筛查的孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-h... 目的分析去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征中的筛查价值,为临床唐氏综合征的筛查提供参考。方法选取2017年5月至2018年5月于我院行孕早期(≤13w)唐氏综合征筛查的孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和ADAM12水平,探讨其在不同孕周中的水平变化,以及各检验方法的检验灵敏度和特异度。结果不同孕周的孕妇的年龄和体重分布均无显著差异(P均>0.05);随着孕周增加,孕妇的AFP和ADAM12水平逐渐增加,而β-hCG水平逐渐下降,其在各孕周差异具有显著的统计学意义(P均<0.05);唐氏综合征阳性组和正常组的β-hCG、AFP和ADAM12水平均存在显著的统计学差异(P均<0.05);联合β-hCG、AFP和ADAM12检测的AOC曲线下面积显著大于联合β-hCG和AFP检测、以及单独的ADAM12检测(P<0.05)。结论 ADAM12在孕早期唐氏综合征中的筛查价值较高,其有助于提高唐氏综合征的检出率,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 去整合素金属蛋白酶12 唐氏综合征 产前筛查 诊断
四维超声时间-空间关联成像技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用价值 预览
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作者 戴秀丽 李静 王美艳 《临床和实验医学杂志》 2019年第6期661-664,共4页
目的 评价四维超声时间-空间关联成像技术(STIC)在胎儿心脏畸形辅助诊断中的临床应用价值。方法采用回顾性研究方法,选择2017年1月至2018年6月丹东市第一医院电诊科收治的150例疑似胎儿先天性心脏病孕妇作为研究对象,所有孕妇都应用产... 目的 评价四维超声时间-空间关联成像技术(STIC)在胎儿心脏畸形辅助诊断中的临床应用价值。方法采用回顾性研究方法,选择2017年1月至2018年6月丹东市第一医院电诊科收治的150例疑似胎儿先天性心脏病孕妇作为研究对象,所有孕妇都应用产前二维超声、四维超声STIC技术进行筛查;活产胎儿以新生儿超声诊断为金标准,死亡胎儿或引产胎儿以手术检查结果为金标准,观察四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的准确度。结果150例孕妇中,109例实施引产,经手术病理检查证实109例胎儿心脏畸形,41例活产胎儿经新生儿超声检查39例证实为心脏畸形;产前二维超声和四维超声STIC技术的检查时间分别为(3. 9±0. 8)、(2. 2±0. 7) min,差异具有统计学意义(P <0. 05);四维超声STIC技术在导管弓切面、主动脉弓切面、上下腔切面、大动脉短轴切面的显示率高于产前二维超声检查,差异具有统计学意义(P <0. 05);产前二维超声和四维超声STIC技术检查胎儿心脏畸形的准确度为90. 6%和98. 0%、灵敏度为98. 6%和98. 7%、特异度为58. 3%和100%,准确度和特异度差异具有统计学意义(P <0. 05),灵敏度比较差异无显著性(P> 0. 05)。结论 四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用价值较高,能够清晰显示胎儿心脏结构异常细节,是对二维超声诊断结果的有效补充,明显降低胎儿心脏畸形的漏诊、误诊率,是产前筛查胎儿心脏畸形的重要补充。 展开更多
关键词 产前筛查 胎儿心脏畸形 胎儿 四维超声 时间-空间关联成像技术
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