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兰州熊蜂(Bombus lantschouensis)SMPD基因原核表达诱导条件的优化 预览
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作者 韩蕾 董捷 +2 位作者 黄家兴 和绍禹 吴杰 《中国蜂业》 2017年第1期21-23,共3页
兰州熊蜂(Bombuslantschouensis)是我国优良熊蜂蜂种,已成功实现人工饲养并应用于设施作物授粉。鞘磷脂磷酸二酯酶(SMPD)是一种水解酶,参与鞘磷脂代谢过程并起关键作用。本研究从诱导温度、IPTG浓度及诱导时间三个因素对SMPD基因... 兰州熊蜂(Bombuslantschouensis)是我国优良熊蜂蜂种,已成功实现人工饲养并应用于设施作物授粉。鞘磷脂磷酸二酯酶(SMPD)是一种水解酶,参与鞘磷脂代谢过程并起关键作用。本研究从诱导温度、IPTG浓度及诱导时间三个因素对SMPD基因的原核表达进行优化,以期获得最佳原核表达条件。结果表明:诱导温度与诱导时间是影响SMPD蛋白表达量的主要因素,而诱导剂IPTG浓度影响较小。当温度为10℃,IPTG终浓度为0.1mM,诱导时间为32h时,目的蛋白表达量高,特异性好,能够满足该蛋白后续纯化实验要求。本研究结果为进一步开展SMPD蛋白功能研究奠定重要基础。 展开更多
关键词 兰州熊蜂 原核表达 SMPD基因 诱导条件
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我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展
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作者 程璐 徐盈 +5 位作者 郑娇 郭芬芬 黎昱 徐慧 李春艳 张建芳 《中国优生与遗传杂志》 2018年第1期6-7,103共3页
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型(MIM257200)、B型(MIM607616)NPD均由SMPD1基因(MIM607608)突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为... 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型(MIM257200)、B型(MIM607616)NPD均由SMPD1基因(MIM607608)突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为危重。现将我国针对SMPD1基因的分子诊断研究进展汇总,发现我国A/B型NPD患者中最常见的突变有c.4delC,c.842-849dup8,c.107T〉C,c.1458T〉G,c.1565 A〉G,c.742G〉T,与其他人种常见的突变存在较大差异。 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 酸性鞘磷脂酶 SMPD1基因 基因突变 分子诊断
汉族帕金森病患者SMPD1基因的突变分析
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作者 宋娜 王伟 +4 位作者 陈超 牛建一 郭金宇轩 郭存举 韩发彬 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期319-323,共5页
目的探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。方法对110例帕金森病患者进行SMPDl基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。结果在110例帕金森病患者中,1例患者具有新的杂合基因突变位... 目的探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。方法对110例帕金森病患者进行SMPDl基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。结果在110例帕金森病患者中,1例患者具有新的杂合基因突变位点Ex2.c.677C〉A/p.P226Q(可能致病),所编码的第226位氨基酸由脯氨酸改变为谷氨酸。另外发现2个已知的单核苷酸多态性变异Exl:c.107T〉C/p.V36A(良性)、Ex6.c.1522G〉A/p.G508R(良性),以及3个已知变异Ex2:c.T371T〉G/p.L124R(意义不明)、Ex2:c.636T〉C/P.(一)(良性)、Ex6-c.1598C〉T/p.P533L(意义不明)。软件预测分析提示新的杂合突变P.P226Q和已知突变p.P533L很可能影响蛋白质的结构与功能,导致发病。结论在汉族帕金森病患者中SMPD1基因的突变率为3.64%,提示SMPDl基因的突变可能与帕金森病的发生相关。 展开更多
关键词 帕金森病 SMPD1基因 突变 测序
原发性PD患者SMPD1基因3、4号外显子突变及其临床意义 预览
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作者 马艳 宋娜 +1 位作者 牛建一 丁刚 《山东医药》 北大核心 2017年第20期79-81,I0004共4页
目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将... 目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将PCR产物进行序列测序和突变分析。结果经对测序结果序列比对发现,两组SMPD1基因存在p.A402T位点突变,均为杂合突变,即基因型为GA型。其中,PD组SMPD1基因p.A402T位点突变概率为11.65%(12/103),对照组为0.97%(1/103),两组比较P〈0.01。生物信息学分析显示,该突变导致其编码的溶酶体酶SMase稳定性降低。Mutation Taster和PolyPhen2软件检测结果显示,SMPD1基因存在p.A402T位点致病性突变。结论原发性PD患者SMPD1基因存在p.A402T位点突变,该位点突变可能增加PD的发病风险。 展开更多
关键词 帕金森病 SMPD1基因 p.A402T突变
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尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析 预览 被引量:2
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作者 李振彪 罗强 +3 位作者 史丹丹 张继要 董伟 王怀立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1101-1106,共6页
目的:探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶... 目的:探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后直接进行正反向测序,并与Genebank进行比对;将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变,其父母均为T107C的杂合突变;家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失,即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113delGCTGGC),且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测,家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113delGCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序,均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础,其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113delGCTGGC的纯合突变,考虑为人类基因多态性。 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 分子遗传学 基因突变 SMPD1基因 酸性神经鞘磷脂酶
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