期刊文献+
共找到76篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
1
作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析 预览
2
作者 刘超 陈晓燕 +7 位作者 吴文齐 安文彬 常丽贤 兰洋 易美慧 蔡玉丽 冯静 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期463-467,共5页
目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1~48)月,确诊年龄24(1~60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS... 目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1~48)月,确诊年龄24(1~60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS评分为2(1~3)分,血小板计数为20.5(13~46)×10~9/L,平均血小板体积为8.1(6.7~12.1)fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3~+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25%);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25%);IgG升高者1例(25%),IgM下降者2例(50%),IgA下降者1例(25%),4例患儿IgE均升高(100%)。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65%),剪接突变2例(14%),无义突变2例(14%),移码突变1例(7%)。随访39(3~62)个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 血小板减少 基因 临床特 儿童
在线阅读 免费下载
WAS基因突变与临床表型的相关性分析
3
作者 郑云菁 陆芹 +4 位作者 姚艳华 何海龙 李建琴 肖佩芳 胡绍燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期246-252,共7页
目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性。方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系。结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变... 目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性。方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系。结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.12341235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436G>T,c.273+10273+11dupCC,c.995996insG,c.1010T>A,c.332333delCC,c.683C> T。临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起。对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0%);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善。免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0%,CD19+降低患者占12.0%,CD56+CD16+降低患者占16.0%。本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活。结论:WAS基因缺陷是WAS及相关疾病确诊的重要依据。少数病人采用丙种球蛋白+激素治疗一过性有效,需要鉴别诊断。HSCT是治疗WAS的最有效手段。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因突变 造血干细胞移植
Wiskott-Aldrich综合征相关疾病
4
作者 殷勇 陈健德 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期297-299,共3页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗。严重患者需进行异基因造血干细胞移植。 展开更多
关键词 WiskottAldrich综合征 X连锁血小板减少症 X连锁中性粒细胞减少症 WAS基因 突变
Wiskott-Aldrich综合征的临床特点及基因诊断 预览
5
作者 林丹娜 余莉华 +5 位作者 王小兰 巫一立 吴莉 胡秋磊 王斌 杨丽华 《发育医学电子杂志》 2018年第1期34-39,共6页
目的分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识。方法对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾... 目的分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识。方法对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾性分析。利用Sanger测序方法检测患儿及其部分家庭成员的WAS基因,分析其家系特征。结果 2例患儿分别于2月龄和1月龄起病,以皮肤瘀点瘀斑、血便及湿疹起病,多次发生呼吸道及消化道感染。血常规提示血小板减少、血小板体积小;免疫功能检测提示IgG、IgM及IgA水平正常或减低、CD4+/CD8+T细胞比值升高;骨髓形态学提示巨核细胞成熟障碍。其中1例淋巴细胞扫描电镜示细胞表面绒毛消失、呈皱折状。WAS基因测序分析:病例1患儿为c.IVS3-7T〉G,其母亲和姐姐为携带者;病例2患儿为c.1057_1058del AC(p.P341fs X493),其母亲及二姐为携带者,其大姐及表姐基因检测结果正常。两例患儿在确诊WAS前均误诊为免疫性血小板减少症,并反复使用糖皮质激素治疗,效果不佳。确诊WAS后给予定期输注人免疫球蛋白支持治疗,其中病例2患儿行异基因造血干细胞移植术(HSCT)。分别随访至患儿9岁7个月、7岁10个月,两例患儿均存活,病例1患儿随访期间发生EB病毒感染及多次溶血性贫血,病例2患儿无病生存。结论对于出生后早期罹患血小板减少伴湿疹和感染,且激素和IVIG治疗效果不佳的男性患儿,需要警惕患WAS的可能。基因检测是确诊WAS的金标准。定期免疫球蛋白输注是重要的支持治疗手段。HSCT是目前有效的治疗手段。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 血小板减少 免疫缺陷 湿疹
在线阅读 下载PDF
不伴有血小板体积缩小的Wiskott-Aldrich综合征一例
6
作者 娜斯曼·尼加提 刘宪凤 严超英 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期772-774,共3页
本文报道1例诊断为Wiskott—Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的足月新生儿。该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出血(便血)为主要临床表现,血小板计数减少且不伴有平均血小板体积缩小,丙种球蛋白及输血小板治... 本文报道1例诊断为Wiskott—Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的足月新生儿。该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出血(便血)为主要临床表现,血小板计数减少且不伴有平均血小板体积缩小,丙种球蛋白及输血小板治疗无效,行基因检测提示存在WAS基因c.121C〉T杂合突变,其母亲为相应位点的杂合突变,为携带者。对于新生儿期不明原因的顽固性血小板计数减少的患儿,即使没有平均血小板体积减小及明显的免疫缺陷,应考虑Wiskott-Aldrjch综合征的可能。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 血小板减少 婴儿 新生
WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习
7
作者 胡根彪 王红丽 文革生 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第5期529-532,共4页
目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减... 目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G〉A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G〉A暂无文献报道。结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 临床特 WAS基因错义突变
一个Wiskott-Aldrich综合征家系融S基因的突变分析
8
作者 时伟丽 侯巧芳 +3 位作者 张卉 娄桂予 张玉薇 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期207-209,共3页
目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。 方法PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域,对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行比对,确定有无WAS基因突变以及... 目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。 方法PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域,对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行比对,确定有无WAS基因突变以及突变的位点。测定家系成员B细胞活化因子(B-cell activating factor, BAFF)的水平。结果家系中2例患者均携带WAS基因第2外显子c.257G〉A的半合子突变,先证者的母亲为c.257G〉A的杂合突变携带者,其他表型正常家系成员均未检测到该突变,经查阅人类基因突变数据库证实该突变为已知致病突变。家系中患者血清BAFF水平明显高于表型正常的成员。结论WAS基因c.257G〉A的突变可能是该Wiskott-Aldrich综合征家系的致病原因。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 基因检测
非血缘脐血移植治疗Wiskott—Aldrich综合征的疗效分析
9
作者 宋慧慧 余正平 +2 位作者 何文多 丁家华 陈宝安 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期1816-1821,共6页
目的:探讨非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析5例接受了非血缘脐血移植(unrelated umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗WAS患儿的临床资料。5例... 目的:探讨非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析5例接受了非血缘脐血移植(unrelated umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗WAS患儿的临床资料。5例患儿均为男性,中位年龄268 d(3 d-695 d),其中接受人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) 6/6位点相合脐带血移植患儿2例,接受HLA5/6位点相合脐带血移植患儿3例。5例患儿采用强化清髓性预处理方案,环孢素联合短程霉酚酸酯预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)。将移植后中性粒细胞、血小板的恢复时间及移植后嵌合状态作为造血重建的依据。结果:5例患儿均获得植入,移植后中性粒细胞>0.5×10^9/L中位时间为移植后15.8 d(11-25 d),血小板计数>20×10^9/L中位时间为移植后20.4天(12-30 d)。移植后30 d检测供受者嵌合体状态显示4例为完全嵌合型,1例为混合嵌合型。2例患儿发生植入前综合征,3例患儿发生Ⅰ-Ⅲ度急性移植物抗宿主病,4例患儿合并肺部感染及巨细胞病毒感染,无患儿发生慢性移植物抗宿主病。1例患儿于移植后22 d死亡,其余4例患儿持续无病存活,中位随访时间为12.3个月(5个月-27个月)。结论:非血缘脐血移植是根治Wiskott-Aldrich综合征的一种较为安全有效方法。 展开更多
关键词 WiskottAldrich综合征 非血缘脐血 造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的进展 预览
10
作者 罗明静(综述) 于洁(审校) 《现代医药卫生》 2018年第20期3167-3170,共4页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病~([1]),推测其发病率为百万分之一至十万分之一。WAS患者几乎为男性,极少有女性患病。定位于X染色体(Xp11.22-11.23)的WAS基因编码WAS蛋白(WAS... Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病~([1]),推测其发病率为百万分之一至十万分之一。WAS患者几乎为男性,极少有女性患病。定位于X染色体(Xp11.22-11.23)的WAS基因编码WAS蛋白(WASp),WASp表达于造血细胞表面并作为信号传导分子促进激动蛋白的多聚化和细胞骨架、免疫突触的形成[1]。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 造血干细胞 移植物抗宿主病 原发免疫缺陷病 综述
在线阅读 下载PDF
异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征1例报道并文献复习 预览
11
作者 师丽晓 罗丹青 +2 位作者 师晓东 李君惠 钟笛萧 《中国医刊》 CAS 2017年第6期56-60,共5页
目的总结异基因造血干细胞移植(allogeneic haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗Wiskott-Aldrich综合征1例的临床经验,评价后置环磷酰胺方案在allo-HSCT中的安全性及有效性。方法男性患儿,移植时... 目的总结异基因造血干细胞移植(allogeneic haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗Wiskott-Aldrich综合征1例的临床经验,评价后置环磷酰胺方案在allo-HSCT中的安全性及有效性。方法男性患儿,移植时年龄为6岁3个月,移植前第5天开始预处理化疗,采用氟达拉滨+白消安+抗胸腺球蛋白方案;移植方式为骨髓血+外周血干细胞移植;预防移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GVHD)方案:兔抗人胸腺球蛋白2.5mg/kg,移植前5至移植前3天,并在移植后3天、4天予以40mg/kg环磷酰胺静脉滴注,予以短疗程甲氨蝶呤静脉滴注,移植后5天起予以环孢霉素A静脉滴注、口服马替麦考酚酯。干细胞均来自半相合的父亲。结果患儿于移植后16天中性粒细胞植活,移植后23天血小板植活,短串联重复序列结合聚合酶链反应检测显示为完全供者型嵌合。移植过程中无明显化疗相关毒性反应,无严重预处理相关并发症,未发生GVHD。移植后34天血小板达正常值。结论 allo-HSCT治疗Wiskott-Aldrich综合征效果确切,减低强度预处理方案可减少移植相关并发症,应用后置环磷酰胺方案可有效减少移植物抗宿主病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 异基因造血干细胞移植 后置环磷酰胺
在线阅读 下载PDF
脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理 预览
12
作者 周雪梅 沈闵 +2 位作者 周敏 钱泓 凌婧 《全科护理》 2017年第25期3104-3105,共2页
[目的]探讨脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的护理。[方法]回顾性分析2015年1月—2016年9月收治的9例WAS患儿的临床资料及移植前、移植过程中及移植后的护理措施。[结果]8例患儿植入后恢复良好,1例移植后死亡。[结论]通... [目的]探讨脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的护理。[方法]回顾性分析2015年1月—2016年9月收治的9例WAS患儿的临床资料及移植前、移植过程中及移植后的护理措施。[结果]8例患儿植入后恢复良好,1例移植后死亡。[结论]通过移植前心理护理、伴发病的护理、移植过程中操作护理、出血的观察以及移植后并发症的护理,利于WAS患儿的恢复。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 脐血移植 湿疹 血小板减少 免疫缺陷综合征 护理
在线阅读 免费下载
伴有特殊表型的Wiskott-Aldrich综合征3例 预览 被引量:1
13
作者 贺建新 Chan Koon Wing +5 位作者 徐保平 刘秀云 桂晋刚 申昆玲 江载芳 Lau Yu Lung 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期250-253,共4页
病例1 患儿,男,4个月。因发现血小板减少4月余,咳嗽50 d,发热4 d入院。患儿4个月前(生后2 d)发现血小板减少(PLT 22×10^9/L),外院经骨髓细胞学检查诊断为血小板减少性紫癜,口服泼尼松及静脉丙种球蛋白治疗,血小板正常后出院。... 病例1 患儿,男,4个月。因发现血小板减少4月余,咳嗽50 d,发热4 d入院。患儿4个月前(生后2 d)发现血小板减少(PLT 22×10^9/L),外院经骨髓细胞学检查诊断为血小板减少性紫癜,口服泼尼松及静脉丙种球蛋白治疗,血小板正常后出院。出院后不规律口服泼尼松,2个月前停用,血小板波动于50~60×10^9/L。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 血小板减少性紫癜 静脉丙种球蛋白 表型 骨髓细胞学 检查诊断 泼尼松 出院后
在线阅读 免费下载
造血干细胞移植治疗5例Wiskott-Aldrich综合征疗效分析 预览
14
作者 毛彦娜 李志光 +2 位作者 刘炜 陈静 李彦格 《中国现代药物应用》 2016年第11期14-15,共2页
目的分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的治疗效果。方法回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的长期随访资料。结果 5例患儿均获得造血功能重建,2例未发生急性移植物抗宿主病(a GVHD),2例出现Ⅰ... 目的分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的治疗效果。方法回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的长期随访资料。结果 5例患儿均获得造血功能重建,2例未发生急性移植物抗宿主病(a GVHD),2例出现Ⅰ~Ⅱ度a GVHD,1例移植后合并肝静脉阻塞性疾病(VOD)死亡,4例平均随访时间30个月,目前健康状况良好。结论造血干细胞移植可有效治疗WAS,积极预防及治疗a GVHD,提高生存质量,可使患儿获得长期生存。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 WISKOTT-ALDRICH综合征 儿童
在线阅读 免费下载
Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析 预览
15
作者 程学文 罗剑红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期907-909,共3页
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+... 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+T淋巴细胞升高,CD19+B淋巴细胞正常;骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880A>G(p.Ile294Val)突变,患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变,不同物种间序列保守性分析发现该位点保守;结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构,该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS,新发现C.880A>G(p.Ile294Val)突变。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 突变
在线阅读 下载PDF
WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例 预览 被引量:1
16
作者 郑必霞 潘键 +2 位作者 金玉 刘志峰 方拥军 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2016年第4期219-220,共2页
病历资料 患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10^9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61... 病历资料 患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10^9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10^9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板上升。患儿第1胎1产,胎龄39^+3周剖宫产,出生体重3600g。母乳喂养,体重增长可,无遗传病家族史。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 移码突变 S基因 血小板减少 丙种球蛋白 住院治疗 地塞米松 皮肤出血点
在线阅读 下载PDF
以“湿疹”为突出表现的Wiskott—Aldrich综合征患者WASP基因突变的检测
17
作者 李仲桃 汪盛 王曦 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期883-885,共3页
目的探讨1例以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿WASP基因突变。方法收集患儿的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因WASP基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序查找基因... 目的探讨1例以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿WASP基因突变。方法收集患儿的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因WASP基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变。结果发现患儿WASP基因第8号内含子存在一个剪切住点突变(IVS8+1g〉a)。结论IVS8+1g〉a为WASP基因突变热点,本例患儿WAS诊断明确。本例提示,湿疹患儿如合并血小板减少症临床上需警惕WAS可能。 展开更多
关键词 WiskottAldrich综合征 湿疹 WASP基因 突变
Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习
18
作者 于晓晓 李保敏 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期514-520,共7页
目的 通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法 报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查(包括血常... 目的 通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法 报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查(包括血常规、免疫功能等)以及影像学特点,并提取患儿外周血中DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 该患儿具有湿疹、血小板减少及免疫缺陷等典型WAS特征,并伴有中枢神经系统脱髓鞘病变.其基因检测结果为C400G>C p.(ALa134Pro).ALa134Pro突变,为错义突变,翻译蛋白中第134位氨基酸残基由丙氨酸变为脯氨酸.该患儿合并有中枢神经系统脱髓鞘病变,引发我们关注其发病机制,国内尚无WAS合并中枢神经系统脱髓鞘病变的报道和研究,参阅国外研究结果,其发病可能由其突变基因引起.结论 WAS患儿合并中枢神经系统脱髓鞘病变可能由其突变基因导致WAS蛋白表达障碍,进一步引起非红系造血细胞对外界刺激反应时的信号传导和细胞骨架组合障碍,造成淋巴细胞迁移、信号传导及免疫突触形成异常. 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 脱髓鞘疾病 中枢神经系统疾病 自身免疫疾病
Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习 预览 被引量:3
19
作者 李娟娟 刘嵘 +2 位作者 李君惠 李龙 师晓东 《中国医刊》 CAS 2015年第8期71-74,共4页
目的分析5例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果 5例患儿均为男性,均存在不同程度... 目的分析5例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果 5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因突变 脾动脉结扎术
在线阅读 下载PDF
一个血小板平均体积正常的Wiskott—Aldrich综合征家系调查及基因突变分析
20
作者 张静 施均 +7 位作者 李星鑫 邵英起 刘持佳 葛美丽 黄振东 聂能 黄金波 郑以州 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期754-758,共5页
目的调查1个血小板平均体积(MPV)正常的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患者家系资料,分析先证者及其母亲WASP基因突变情况,探讨WAS的临床特征。方法以1个四代共22人WAS家系为研究对象,调查该家系成员病史,采集先证者及母亲外周血... 目的调查1个血小板平均体积(MPV)正常的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患者家系资料,分析先证者及其母亲WASP基因突变情况,探讨WAS的临床特征。方法以1个四代共22人WAS家系为研究对象,调查该家系成员病史,采集先证者及母亲外周血标本并提取DNA,采用一代基因测序进行WASP基因全部外显子突变分析。结果先证者及其哥哥MPV均正常。先证者WAS临床评分5分,抗PM-Scl抗体阳性,抗PCNA抗体阳性,抗核糖体P蛋白抗体阳性,抗链球菌溶血素明显增高。先证者合并有自身免疫性疾病、贫血、肾功能异常、真菌感染及巩膜炎。先证者WASP基因2号外显子173号碱基C〉T纯合突变,导致第58号氨基酸由脯氨酸异变为亮氨酸。先证者母亲为WASP突变携带者。先证者CBL、CREBBP、DNM2及ADAMTS13基因突变频率明显高于正常人群。结论该例WAS患者WASP基因173C〉T突变,无湿疹,MPV正常,伴有自身免疫性疾病,为国内首次报道;其母亲为WASP突变携带者。WAS基因突变检测有助于早期识别和确诊WAS。 展开更多
关键词 Wiskott.Aldrich综合征 系谱 突变
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈