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XRCC1和hOGG1基因多态性与子宫内膜癌相关性的Meta分析 预览
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作者 晋熙梦 王瑞芳 +1 位作者 张俊俊 王焱 《临床和实验医学杂志》 2019年第1期58-62,共5页
目的系统评价X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和人8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(hOGG1)Ser326Cys的多态性与子宫内膜癌的相关性。方法系统检索以下电子数据库:Pubmed、Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、EBM、Cochrance l... 目的系统评价X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和人8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(hOGG1)Ser326Cys的多态性与子宫内膜癌的相关性。方法系统检索以下电子数据库:Pubmed、Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、EBM、Cochrance library、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库。收集有关XRCC1基因Arg399Gln位点以及hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性与子宫内膜癌相关性的病例对照试验,利用RevMan5.3软件对纳入文献进行Meta分析,计算合并OR值及其95%可信区间。结果最终纳入7篇病例对照试验,涉及1033例试验组研究对象及1123例对照组研究对象。在总人群的XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与增加子宫内膜癌的易感性相关(显性模型OR=1.45,95%CI:1.03~2.04;纯合模型OR=2.28,95%CI:1.23~4.22,P=0.09),在对高加索人的亚组分析中也显示了相同的结果(显性模型OR=1.69,95%CI:1.32~2.15;隐性模型OR=2.77,95%CI:1.25~6.11;纯合模型OR=3.05,95%CI:2.23~4.17)。在高加索人hOGG1基因Ser326Cys多态性与也会使患子宫内膜癌的风险增加(杂合模型OR=1.43;95%CI:1.05~1.95)。结论XRCC1基因Arg399Gln多态性与子宫内膜癌的易感性相关,399Gln等位基因可能是女性尤其是高加索人种女性患子宫内膜癌的危险因素。hOGG1基因Ser326Cys位点多态性与子宫内膜癌的易感性相关,在高加索人种326Cys等位基因可能会增加子宫内膜癌的发病风险。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 X线修复交叉互补1基因 人8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因 单核苷酸多态性 META分析
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原发性肝癌患者DNA损伤修复酶基因多态性分析 预览 被引量:3
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作者 唐耘天 李辛平 +3 位作者 刘天奇 杨建荣 罗建强 梁中骁 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第42期 19-20,共2页
目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对... 目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P〈0.05);XRCC1(Arg194Trp、Arg280His)、hOGG1Ser326Cys位点多态性型别在两组中出现的频率相近(P〉0.05);各基因位点不同表型者的尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平相比,P均〉0.05。结论 DNA修复酶基因多态性与肝癌的发生发展无明确的相关关系。 展开更多
关键词 肝肿瘤 DNA修复基因 基因多态性 DNA氧化损伤 8-羟基脱氧鸟苷 X线修复交叉互补组1基因 人8-羟基鸟嘌呤修复基因
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某些同源重组修复基因多态性与慢性苯中毒风险性关系研究 预览 被引量:3
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作者 张忠彬 管继如 +4 位作者 叶榕 顾寿永 万俊香 金锡鹏 夏昭林 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2004年第5期 8-11,共4页
目的 探讨X线修复交叉互补基因2(XRCC2)、X线修复交叉互补基因3(XRCC3)的基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系.方法采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片... 目的 探讨X线修复交叉互补基因2(XRCC2)、X线修复交叉互补基因3(XRCC3)的基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系.方法采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCC2c.188和XRCC3c.241位点的多态性.结果未检测到XRCC2c.188的突变基因型,XRCC3c.241基因各基因型在病例组和对照组间的分布差异无显著性.结论 XRCC2c.188和XRCC3c.241位点的多态性与慢性苯中毒的发病风险没有关系,它们其他位点的多态与慢性苯中毒易感性的关系需进一步研究确证. 展开更多
关键词 苯中毒 X线修复交叉互补基因2 X线修复交叉互补基因3 基因多态性
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ERCC1和XRCC1基因多态性与接受奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者的疗效关系
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作者 马晓明 周为 《中国临床研究》 CAS 2019年第4期472-476,共5页
目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸基因多态性与接受奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者疗效的关系。方法选取收治的96例进展期胃癌患者并进行以奥沙利铂为基础的新辅助化疗治疗,采... 目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸基因多态性与接受奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者疗效的关系。方法选取收治的96例进展期胃癌患者并进行以奥沙利铂为基础的新辅助化疗治疗,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测ERCC1 Asn118Asn位点基因型和XRCC1 Arg194Trp位点基因型。分析ERCC1和XRCC1基因多态性与患者临床病理参数的关系,并观察ERCC1、XRCC1基因多态性与患者化疗有效率及无进展生存期(PFS)的关系。结果 96例进展期胃癌患者中ERCC1(47例)三种基因型分别为C/C 20例,C/T 23例,T/T 4例;XRCC1(49例)三种基因型分别为A/A 21例,A/T 23例,T/T 5例;二者基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ERCC1不同基因型患者组织分化程度不同(P<0.05);XRCC1不同基因型患者TNM分期不同(P<0.05)。胃癌患者化疗的有效率及疾病控制率在ERCC1基因中以C/C型最高(P<0.05),在XRCC1基因中以A/T型最高(P<0.05)。将ERCC1与XRCC1基因中至少含有一个T碱基的等位基因型合并即(C/T+T/T)与(A/T+T/T),分析发现PFS无论在XRCC1中A/A型与(A/T+T/T)型患者间还是ERCC1中C/C型与(C/T+T/T)型患者间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);COX多元回归分析发现,ERCC1的C/C分别与XRCC1的A/A、(A/T+T/T)的联合基因型,以及ERCC1的C/T与XRCC1的A/A的联合基因型均是影响化疗效果的危险因素(P=0.042、0.023、0.017)。结论 ERCC1与XRCC1基因多态性分析或可用于预测接受以奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者的疗效,对二者基因多态性进行研究有助于为患者选择适合的个体化治疗方案。 展开更多
关键词 切除修复交叉互补基因1 X线修复交叉互补基因1 单核苷酸多态性 奥沙利铂 新辅助化疗 胃癌 进展期
中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与结直肠癌易感性关系的Meta分析 被引量:1
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作者 陈小军 何侠 《肿瘤学杂志》 CAS 2017年第2期87-91,共5页
[目的]探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的关系。[方法 ]在Pub Med、MEDLINE、EMBASE、中国知网、维普、中国生物医学文献及万方数据库中检索... [目的]探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的关系。[方法 ]在Pub Med、MEDLINE、EMBASE、中国知网、维普、中国生物医学文献及万方数据库中检索建库至2016年4月10日之间发表的有关XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群结直肠癌易感性关系的相关文献。按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI),并进行敏感性分析和发表偏倚的估计。[结果]共纳入11项研究,包括3502例患者和4828例对照者。Meta分析结果显示,在Gln/Gln vs Arg/Gln遗传模型中,XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群结直肠癌发生风险有显著相关性,与基因型Arg/Gln相比,基因型Gln/Gln增加了中国人群罹患结直肠癌的风险(OR=1.23,95%CI:1.04~1.46,P=0.016)。其余遗传模型中两者间无明显相关性。[结论]在Gln/Gln vs Arg/Gln遗传模型中,XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群结直肠癌易感性相关,基因型Gln/Gln增加中国人群罹患结直肠癌的风险。 展开更多
关键词 X线修复交叉互补基因1 结直肠肿瘤 基因多态性 META分析
结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的研究 预览 被引量:2
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作者 陈建国 《现代检验医学杂志》 CAS 2016年第5期66-68,72共4页
目的:探究结直肠癌患者 FOLFOX化疗与 GSTP1,XRCC1基因多态性的关系。方法选取湖南省肿瘤医院2014年1月~12月收治的结直肠癌术后患者60例作为研究对象,给予改良 FOLFOX方案化疗,并测定患者 GSTP1, XRCC1基因序列多态性,统计患者... 目的:探究结直肠癌患者 FOLFOX化疗与 GSTP1,XRCC1基因多态性的关系。方法选取湖南省肿瘤医院2014年1月~12月收治的结直肠癌术后患者60例作为研究对象,给予改良 FOLFOX方案化疗,并测定患者 GSTP1, XRCC1基因序列多态性,统计患者疗效并探究疗效与GSTP1,XRCC1基因序列多态性的关系。结果患者完全缓解与部分缓解的例数和患者稳定与进展的例数与患者的性别、年龄、肿瘤位置、病理分化、TNM分期无关(χ^2=0.136~1.837,P值均>0.05);携带 GSTP1 A/A基因型患者41例(68.3%),携带 A/G基因型患者14例(23.3%),携带 G/G基因型患者5例(8.3%),GSTP1基因野生型(A/A)患者治疗有效率低于 GSTP1基因突变型(A/G+G/G)患者(χ^2=4.493,P=0.034)。携带 XRCC1 G/G基因型患者35例(58.3%),携带 G/A基因型患者22例(36.7%),携带 A/A基因型患者3例(5%),XRCC1基因野生型(G/G)患者治疗有效率高于突变型(G/A+A/A)患者(χ^2=4.691,P=0.030)。结论研究表明结直肠癌患者 GSTP1(A/A),XRCC1(G/G)基因多态性与 FOLFOX化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 结直肠癌 谷胱甘肽S-转移酶基因 X线修复交叉互补基因 1 基因 基因多态性
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ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌发病及接受三维适形放疗疗效的关系 预览 被引量:1
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作者 淳彩璞 朱劲松 +3 位作者 连文勇 高海霞 张锋利 袁伟军 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2015年第10期894-901,共8页
目的探讨ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌的发病风险及两者多态性与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。方法收集218例食管鳞癌患者外周血样本作为疾病组,另选230例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,采用PCR法扩增目的基因片... 目的探讨ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌的发病风险及两者多态性与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。方法收集218例食管鳞癌患者外周血样本作为疾病组,另选230例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法检测ERCC1、XRCC1的SNP位点(ERCCC1 rs3212986、ERCCC1 rs11615、XRCC1 rsl799782和XRCC1 rs25487),分析不同基因型和等位基因分布情况及其与食管鳞癌的患病风险,同时根据RECIST1.1疗效评价标准将接受三维适形放疗的154例中晚期患者分为有效组(CR+PR)和无效组(SD+PD),分析以上SNP位点与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。结果 4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组ERCC1rs3212986、rs11615基因型和等位基因及XRCC1 rs25487等位基因的分布与对照组相比,差异均有统计学意义(P〈0.05)。ERCC1 rs3212986、rs11615及XRCC1 rs25487中,以野生型纯合子为参照,突变型纯合子食管鳞癌风险均升高,且4种SNP位点中以野生型等位基因为参照,突变型等位基因食管鳞癌风险均升高,以上差异均有统计学意义(P〈0.05)。154例仅放疗患者中,获CR者35例,PR者78例,SD 24例,PD 17例,故分为有效组113例和无效组41例。4种SNP位点不同基因型和等位基因治疗有效率的差异均有统计学意义(P〈0.05);以野生型纯合子为参照,突变型纯合子放疗无效的风险均升高,且以野生型等位基因为参照,突变型等位基因放疗无效的风险均升高,以上差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论 ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌的发病风险相关,且中晚期患者中突变型纯合子和突变型等位基因的放疗无效风险均升高,故检测ERCC1和XRCC1基因多态性可能预测中晚期食管鳞癌三维适形放疗的疗效。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补1 X线修复交叉互补基因1 基因多态性 食管鳞癌 三维适形放疗
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中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性Meta分析 预览 被引量:2
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作者 刘佳 朱琴梅 +1 位作者 胡弘毅 王甦 《世界华人消化杂志》 CAS 2015年第15期2468-2474,共7页
目的:系统评价中国人群X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系.方法:在Pub Med、MEDLINE、EMBASE、CNKI、CBM、VIP及万方数据库中检索2000-01-01/2015-01-1... 目的:系统评价中国人群X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系.方法:在Pub Med、MEDLINE、EMBASE、CNKI、CBM、VIP及万方数据库中检索2000-01-01/2015-01-10发表的所有有关中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性关系的相关文献.按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料,采用Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%confidence interval,95%CI),并进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果:按照入选标准,共纳入13个研究,包括2972例患者和3789例对照者.Meta分析结果显示,与基因型Arg/Arg、Arg/Arg+Arg/Gln分别进行比较,基因型Gln/Gln均增加中国人群罹患肝癌风险(OR=1.47,95%CI:1.24-1.74,P〈0.001;O R=1.26,95%C I:1.08-1.48,P=0.003);与基因型Arg/Arg进行比较,基因型Gln/Gln+Arg/Gln增加中国人群罹患肝癌风险(OR=1.49,95%CI:1.21-1.83,P〈0.001).与等位基因Argalele比较,等位基因Gln-allele增加中国人群罹患肝癌的风险(OR=1.33,95%CI:1.16-1.54P〈0.001).结论:XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群肝癌易感性相关,基因型Gln/Gln增加中国人群罹患肝癌的风险. 展开更多
关键词 X线修复交叉互补基因1 肝癌 基因多态性 中国人群 META分析
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GSTP1、XRCC1基因多态性与结直肠癌个体化治疗的研究进展 预览 被引量:2
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作者 吴云云 刘鹏飞 陈少骥 《医学综述》 2014年第18期3319-3321,共3页
近年来,根据肿瘤个体基因特征进行个体化治疗正日益成为国内外学者关注的焦点.对结直肠癌患者进行药物基因组学研究发现,谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)、X线修复交叉互补基因1(XRCC1)、二氢嘧啶脱氢酶基因、甲基四氢叶酸还原酶等基因的... 近年来,根据肿瘤个体基因特征进行个体化治疗正日益成为国内外学者关注的焦点.对结直肠癌患者进行药物基因组学研究发现,谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)、X线修复交叉互补基因1(XRCC1)、二氢嘧啶脱氢酶基因、甲基四氢叶酸还原酶等基因的多态性可能会影响化疗效果、生存时间和不良反应,可为实施个体化治疗提供了新的预测指标.该文着眼于国内外学者对GSTP1和XRCC1基因多态性的检测和分析,对其研究进展予以综述. 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶P1 X线修复交叉互补基因 多态性 药物基因组学 结直肠癌 个体化治疗
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XRCC1Arg399GIn多态性与进展期胃癌铂类药物化疗敏感性关系的Meta分析 被引量:3
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作者 魏孔孔 姜雷 +3 位作者 代强 王玉凤 邓成辉 关泉林 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期78-83,共6页
目的:定量评价胃癌患者X线修复交叉互补基因1(X—ray repair cross—complementing group 1,XRCCl)Arg399Gin多态性与铂类药物化疗敏感性的关系。方法:计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国期刊全文数据库、中国生物... 目的:定量评价胃癌患者X线修复交叉互补基因1(X—ray repair cross—complementing group 1,XRCCl)Arg399Gin多态性与铂类药物化疗敏感性的关系。方法:计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集胃癌患者XRCClArg399Gln多态性与铂类药物化疗敏感性的相关研究。化疗敏感评价指标为临床有效(完全缓解+部分缓解)率为化疗敏感评价指标。应用RevMan5.2和STATA12.0软件进行统计学分析,计算合并比值比(oddsratio,oR)及95%可信区间(confidence interval,CI)。结果:本研究共纳入8篇文献(1068例)。Meta分析结果显示,各基因型之间(GAVSGG:伽=0.71,95%C7为0.50~1.01;AAVSGG:OR=0.76,95%CI为O.43~1.36;GA+GGVSAA:oR=1.08,95%C/为0.63~1.86:GA+AAwGG:OR=0.67,95%C/为0.43~1.05)以及亚洲人群亚组中(GA+AAwGG:OR=0.64,95%C7为0.35~1.16)XRCClArg399Gln多态性与化疗敏感性差异无统计学意义。按检测方法进行敏感性分析后,结果显示GA+AA珊GG有统计学意义(OR=0.58,95%CZ为0.40~O.86);而在亚洲人群亚组中(GA+AAⅦGG:OR=0.53,95%C7为0.37~0.75)的差异更加显著。结论:XRCClArg399Gln基因多态性可能与胃癌铂类药物化疗耐药相关。 展开更多
关键词 胃肿瘤 药物疗法 多态性 X线修复交叉互补基因1 META分析
XRCC1与晚期非小细胞肺癌含铂类药物化疗疗效的关系 被引量:2
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作者 盛桂凤 毕延智 +4 位作者 刘永萍 董益忠 宋红蕾 凌扬 张亚平 《江苏医药》 CAS 北大核心 2013年第3期295-297,共3页
目的探讨X线修复交叉互补基因1(XRCC1)与接受含铂方案化疗的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的近期疗效的关系。方法经病理确诊的晚期NSCLC患者62例,接受含铂方案化疗至少2个周期后评价疗效。采用TaqMan探针FQ-PCR法和直接测序法对患... 目的探讨X线修复交叉互补基因1(XRCC1)与接受含铂方案化疗的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的近期疗效的关系。方法经病理确诊的晚期NSCLC患者62例,接受含铂方案化疗至少2个周期后评价疗效。采用TaqMan探针FQ-PCR法和直接测序法对患者外周血XRCC1第399位密码子进行多态性分析,分析各基因型与晚期NSCLC患者近期疗效及不良反应的的相关性。结果 XRCC1 399至少携带一个Gln等位基因携带者的疗效不如Arg等位基因携带者(14.81%vs.42.86%)(P〈0.05)。XRCC1不同基因型与化疗不良反应无明显相关性。结论 XRCC1 399多态性与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 X线修复交叉互补基因1 化疗
XRCC1基因单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系 被引量:3
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作者 刘仕鹏 邹绍静 +5 位作者 赵建强 周保祥 汪忠红 贾华锋 袁开胜 何敬东 《实用肿瘤杂志》 CAS 2013年第3期253-260,共8页
目的探讨X线修复交叉互补基因(X-ray crosscomplementing groupl,XRCCl)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与食管癌易感性及临床病理的关系。方法应用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统对200例食管癌及200... 目的探讨X线修复交叉互补基因(X-ray crosscomplementing groupl,XRCCl)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与食管癌易感性及临床病理的关系。方法应用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统对200例食管癌及200例对照者XRCCl基因10个多态位点进行基因型分型。统计分析基因型频率和食管癌易感性的关系,统计基因多态与食管癌临床病理之间关系。结果XRCCl基因10个多态位点,rs25491位点、rs3213242位点没有多态性。条件Logistic回归分析显示,rs25487位点在显性模型中等位基因频率在病例组和对照组问差异有统计学意义(DR=1.558,95%CI=1.020-2.381,P=0.040);rsl799778位点在显性模型中等位基因频率在病例组和对照组问差异有统计学意义(OR=1.558,95%CI=1.019-2.381,P=0.041):rs2682585位点基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=14.313,95%CI=5.188-39.489,P=0.000);其余位点两组间差异无统计学意义。没有发现有意义的单体型。未发现基因多态与食管癌临床病理特征之间的关系。结论XRCCl基因SNP位点rs2682585、rs25487和rsl799778与食管癌发病风险有显著相关性,很可能是决定食管癌个体遗传易感性的重要因素,以上3个SNP位点与食管癌临床病理特征之间无相关性。 展开更多
关键词 食管肿瘤 单核苷酸多态性 X线修复交叉互补基因(XRCC1) 疾病遗传易感性 回归分析
X线修复交叉互补基因1的单核苷酸多态性及其单体型与胰腺癌发病风险的关系 被引量:1
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作者 晏冬 王喜艳 +3 位作者 李海军 徐新建 朱功兵 何铁英 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期472-477,共6页
目的探讨X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)及其单体型与胰腺癌发病风险的关系。方法提取210例胰腺癌患者和213例同期住院的非肿瘤患者外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCCl基因的7个SNP位点(rs3213403、rs25487、r... 目的探讨X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)及其单体型与胰腺癌发病风险的关系。方法提取210例胰腺癌患者和213例同期住院的非肿瘤患者外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCCl基因的7个SNP位点(rs3213403、rs25487、rsl799782、rs731420、rsl001581、rsl2611088和rs3213282)进行基因分型,采用Logistic回归模型分析不同基因型或单体型与胰腺癌发病风险的相关性。结果rs25487位点A等位基因在病例组中的分布频率高于对照组(P〈0.05),GG、GA、AA基因型在病例组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(P〈0.05);与GG基因型比较,携带至少1个突变等位基因A(GA+AA)的个体发生胰腺癌的风险增加了0.648倍(P〈0.05),其中携带A等位基因的个体较携带G等位基因的个体发生胰腺癌的风险增加了0.552倍。rsl799782位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异亦有统计学意义(P〈0.05);与CC基因型比较,携带至少1个突变等位基因T(CT+1-r)的个体发生胰腺癌的风险增加了0.683倍,其中携带T等位基因的个体较携带C等位基因的个体发生胰腺癌的风险增加了0.549倍。7个SNP位点任意两位点间均存在有统计学意义的连锁不平衡关系(均P〈0.05)。单体型分析的结果表明,H4-AGCCCGC、I-16-GGCCCGG和H7-AGCCTAG单体型在病例组中出现的频率明显低于对照组(P〈0.05)。结论XRCCl基因rs25487和rsl799782位点的SNP可能与胰腺癌的发病相关,其中H4-AGCCCGC、H6-GGCCCGG和H7-AGCCTAG单体型可能是胰腺癌的遗传保护因素。 展开更多
关键词 胰腺肿瘤 X线修复交叉互补基因1 多态性 单核苷酸 变异(遗传学)
XRCC1与胶质瘤的关系研究进展 预览 被引量:1
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作者 纪建永 范月超 《山东医药》 CAS 2013年第25期88-90,共3页
DNA修复系统的发现为探讨肿瘤的发生机制开启了新的思路。研究表明,肿瘤的发生与细胞DNA损伤修复能力下降有密切关系。X线修复交叉互补基因1(XRCCl)是一个主要参与碱基切除修复(BER)的DNA修复基因,其修复通路异常可造成不同程度的... DNA修复系统的发现为探讨肿瘤的发生机制开启了新的思路。研究表明,肿瘤的发生与细胞DNA损伤修复能力下降有密切关系。X线修复交叉互补基因1(XRCCl)是一个主要参与碱基切除修复(BER)的DNA修复基因,其修复通路异常可造成不同程度的DNA损伤和基因结构异常。 展开更多
关键词 胶质瘤 X线修复交叉互补基因1 单核苷酸多态性
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XRCC1、hOGG1和MGMT基因多态性与氯乙烯接触工人染色体损伤的关系 被引量:1
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作者 冯楠楠 王琪 +6 位作者 冀芳 孙原 仇玉兰 王威 吴芬 缪文斌 夏昭林 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2012年第4期 197-202,共6页
[目的]探讨DNA损伤修复基因X线修复交叉互补基因(1X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)、人8-羟基鸟苷糖苷酶1基因(human 8-oxoguanine DNA glycosylase-1,hOGG1)以及O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因(O6-methyl-guani... [目的]探讨DNA损伤修复基因X线修复交叉互补基因(1X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)、人8-羟基鸟苷糖苷酶1基因(human 8-oxoguanine DNA glycosylase-1,hOGG1)以及O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因(O6-methyl-guanine DNA methyltransferase,MGMT)的多态性与氯乙烯致人外周血淋巴细胞染色体损伤的关系。[方法]采用胞质阻滞微核试验方法(CBMN)评价313名氯乙烯接触工人和141名对照工人染色体损伤水平,应用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对接触工人XRCC1基因Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln 3个位点和hOGG1基因Ser326Cys位点及MGMT基因Leu84Phe位点进行多态性检测。采用SAS软件包进行统计分析,计算率比(frequency ratio,FR)及其95%可信限(95%confidence interval,95%CI)。[结果]本研究表明,氯乙烯接触工人的微核率为(4.86±2.80)‰,显著高于对照人群的微核率(1.22±1.24)‰(P〈0.01)。携带hOGG1 326 Ser/Cys基因型(FR=1.21,95%CI:1.02~1.46;P〈0.05)、XRCC1 194Arg/Trp基因型(FR=1.12,95%CI:1.00~1.25;P〈0.05)和XRCC1 280 Arg/His和His/His基因型(FR=1.12,95%CI:1.00~1.26;P〈0.05)的个体均易发生染色体损伤。在易感性的双体型中,携带CGA/CAG的个体相比携带野生型CGG/CGG的个体微核率明显升高(FR=1.67,95%CI:1.19~2.23;P〈0.05)。接触组人群的微核率随着年龄的增长显著升高(FR=1.13,95%CI:1.00~1.28;P〈0.05)。对XRCC1基因型进行联合分析,发现随着剂量增加和携带突变等位基因数目增多,其染色体损伤风险增大。[结论]胞质阻滞微核可以作为氯乙烯接触工人早期健康损害的敏感指标,基因型XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、hOGG1 Ser326Cys和双体型CGA/CAG以及年龄增长可能对氯乙烯致工人染色体损伤的过程产生影响。氯乙烯累积接触水平与XRCC1基因型也可能存在一定的交互作用� 展开更多
关键词 氯乙烯 染色体损伤 基因多态 X线修复交叉互补基因 人8-羟基鸟苷糖苷酶1基因 O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因
XRCC1基因多态性与年龄相关性白内障的风险性关联分析 预览
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作者 张千帆 王明丽 +1 位作者 彭波 孟凡毅 《河南大学学报:医学版》 2012年第4期290-293,共4页
目的检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和6... 目的检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和60例健康人群(对照组)进行基因型分析。结果 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性在河南省汉族群体中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。XRCC1(Argl94Trp)位点变异等位基因Trp在病例组及对照组的频率分别为29.4%和32.5%,差别无统计学意义(P〉0.05)。Arg/Trp及Trp/Trp基因型在病例组与对照组中的基因型频率分别是38.9%、38.3%和10.0%、13.3%,差别均无统计学意义(P〉0.05),提示Trp/Trp和Arg/Trp基因型均不增加年龄相关性白内障的发病风险。结论 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的发病风险无相关性。 展开更多
关键词 X线修复交叉互补基因1 基因多态性 年龄相关性白内障
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XRCC1遗传变异Arg194Trp与脑膜瘤的关联研究 被引量:2
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作者 黄冠又 冯洁 +5 位作者 郝淑煜 王科 万虹 吴震 张力伟 张俊延 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期 406-410,共5页
目的探讨DNA修复基因XRCC1Arg194Trp单核苷酸多态性与脑膜瘤发病风险的关联。方法运用sNaPshot技术对205例脑膜瘤患者和218例健康对照者的XRCC1多态性Arg194Trp进行检测,比较不同基因型与脑膜瘤患病风险的关系。结果XRCC1Arg194Trpd的... 目的探讨DNA修复基因XRCC1Arg194Trp单核苷酸多态性与脑膜瘤发病风险的关联。方法运用sNaPshot技术对205例脑膜瘤患者和218例健康对照者的XRCC1多态性Arg194Trp进行检测,比较不同基因型与脑膜瘤患病风险的关系。结果XRCC1Arg194Trpd的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中分布差异无统计学意义,但在〈50岁脑膜瘤组中,C等位基因个体其脑膜瘤发病风险增加(0r=1.594,95%CI=1.027~2.473,P=0.037)。XRCC1基因A唱194Trp多态性与脑膜瘤的病理级别和侵袭性差异无统计学意义(P〉0.05)。结论XRCC1基因Arg194Trp遗传变异与脑膜瘤发病风险无关联,但在〈50岁脑膜瘤群体中xRCC1基因C等位基因可能是一个风险因素。 展开更多
关键词 X线修复交叉互补基因1 脑膜瘤 单核苷酸多态性
DNA修复基因多态性与肺癌顺铂化疗敏感性的研究 被引量:10
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作者 李代蓉 杨燕青 +4 位作者 田玲 王莉 马惠文 李启英 黄新华 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期348-353,共6页
目的:研究切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing gene 1,ERCC1)Asn118Asn、切除修复交叉互补基因2(excision repair cross-complementing gene 2,ERCC2)Lys751Gln和X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cros... 目的:研究切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing gene 1,ERCC1)Asn118Asn、切除修复交叉互补基因2(excision repair cross-complementing gene 2,ERCC2)Lys751Gln和X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)对铂类药物化疗敏感性的相关性。方法:采用基因测序的方法,检测89例以铂类药物为主要化疗方案的NSCLC患者外周血DNA中ERCC1基因Asn118Asn、ERCC2基因Lys751Gln和XRCC1基因Arg399Gln的基因型;采用统计学方法分析不同基因型与化疗疗效的相关性。结果:89例NSCLC患者采用铂类药物化疗总有效率为29.2%;ERCC1基因Asn118Asn和ERCC2基因Lys751Gln基因型在化疗有效组和无效组之间的分布,差异无统计学意义(P〉0.05);而携带XRCC1基因Arg399Arg与携带至少1个Gln等位基因(Arg399Gln和Gln399Gln)基因型患者的有效率分别为76.9%和23.1%(χ2=11.1,P=0.001)。携带XRCC1基因Arg399Arg基因型患者对化疗的敏感性明显高于携带至少1个Gln等位基因型的患者(比值比为5.228,95%可信区间为1.776~15.387,P=0.003)。ERCC1、ERCC2和XRCC1基因型的联合可以提高化疗的有效率。结论:ERCC1、ERCC2和XRCC1基因的单核苷酸多态性的联合可能与NSCLC对铂类药物化疗敏感性具有相关性。 展开更多
关键词 非小细胞肺 抗肿瘤联合化疗方案 多态性 单核苷酸 切除修复交叉互补基因1 切除修复交叉互补基因2 X线修复交叉互补基因1
晚期非小细胞肺癌GSTP1、XRCC1基因多态性与铂类药物疗效的关系 预览 被引量:4
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作者 周非 吕红英 +5 位作者 梁军 于壮 姚如永 韩越 贾晓峰 李静波 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2011年第4期 304-309,共6页
目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗疗效的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者94例,化疗前取静脉血采用DNA测序法检测GSTP1和XRCC1基因多态性,给予... 目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗疗效的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者94例,化疗前取静脉血采用DNA测序法检测GSTP1和XRCC1基因多态性,给予铂类为主方案化疗(顺铂75mg/m2,d1),2~3周期后评价疗效,记录疾病进展时间(TTP),分析GSTP1和XRCC1基因多态性与化疗疗效的关系。结果在94例晚期NSCLC患者中,携带GSTP1 A/A基因49例,G/A基因34例,G/G基因11例;携带XRCC1 G/G基因52例,G/A基因35例,A/A基因7例,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。携带GSTP1 G/A+G/G基因型的有效率为44.44%,显著高于A/A基因型的20.41%(P〈0.05);携带XRCC1 G/G基因型与G/A+A/A基因型的有效率差异无统计学意义(P〉0.05);两基因多态性的联合分析显示,同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1 G/A+A/A基因型的有效率最高,为66.67%,但未见统计学意义(P〉0.05)。94例患者中有5例失访,89例患者的中位TTP为6.5个月,携带GSTP1 G/A+G/G基因型的中位TTP为8.0个月,A/A基因型为6.0个月,两者差异有统计学意义(P〈0.01);携带XRCC1 G/G基因型的中位TTP为7.0个月,G/A+A/A基因型为6.5个月,两者差异无统计学意义(P〉0.05);联合分析显示同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1G/A+A/A基因型的中位TTP最长,为9.5个月,各组间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论 GSTP1基因多态性与晚期NSCLC患者接受铂类为主化疗方案的疗效及预后有关,同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1 G/A+A/A基因型患者的化疗有效率高,预后好,但因样本量较小,需要扩大样本进一步验证。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 基因多态性 谷胱甘肽S转移酶P1 X线修复交叉互补基因1 铂类
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DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性 预览
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作者 张敏 齐名 +3 位作者 车敦发 管海宏 胡文星 邓德权 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期115-117,共3页
目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉... 目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P〈0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P〈0.05)。结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 系统性红斑狼疮 X线修复交叉互补基因1 DNA修复 等位基因特异性聚合酶链反应
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